NEUROFIBROMATOZA

Neurofibromatoza- definitie
- boala genetica - autosomal dominant
- expresie clinica – f variabila
- pete cutanate hiperpigmentate
- tumori multiple
- punct de plecare - celulele SNC si periferic
- datorate disgeneziei ectodermului periferic
 NF-clasificare

• NF-1(tipul periferic), afectând 1:4000 persoane, include pacienti cu

macule hiperpigmentate multiple (pete café au lait) si
neurofibroame periferice; 17q11.2 – neurofibromina (antioncogen)
• NF-2 (tipul central), care apare în 1:50 000 cazuri, se caracterizeaza
prin neurinoame de nerv acustic si alte tumori intracraniene si /
sau intraspinale; 22q11.2 - merlina (supresor tumoral)
• NF tipul 5 (NF segmentala), cu manifestari cutanate apartinând
tipului NF-1, dar cu distributie exclusiv segmentara (poate fi
afectat orice dermatom).
 Criterii diagnostice pentru NF-1 (necesare 2 pt dg)

1. -  6 macule café au lait > 5 mm la indivizi prepubertari;

1. >15mm la indivizi postpubertari;
2. pistrui in zona axilari sau inghinali;
3.  2 neurofibroame de orice tip sau un neurinom plexiform situate în
regiuni diferite ale corpului
4. gliom optic
5.  2 noduli Lisch (hamartoame iriene)
6. Leziune osoasa distinctiva: displazie sfenoidala, sau subtierea cortexului
oaselor lungi cu sau fara pseudoartroza
7. o ruda de gradul I (parinte, frate sau copil) cu NF-1
 Criterii diagnostice pentru NF-2:

• mase bilaterale la nivelul nervului VIII, diagnosticate cu CT sau RMN;

• o ruda de gradul I cu NF-2 fie cu masa unilaterala de nerv VIII, fie cu

doua din urmatoarele: neurofibrom, meningeom, gliom, schwannom si

opacitate subcapsulara posterioara lenticulara juvenila.