Smochina Laura

 BOLI EREDITARE- boli ce se transmit de la

parinti la copii cu exceptia cazurilor letale sau
de sterilitate.
 BOLI GENETICE – boli cauzate de dereglari
ale aparatului ereditar:po fi ereditare si
neereditare.
 BOLI CONGENITALE – boli evidentiate la
nastere:pot fi ereditare si neereditare.
 BOLI FAMLIALE – boli caracteristice unei
familii:pot fi ereditare si neereditare.
 Boli erediatre:
1.cromozomiale
AUTOZOMALE SI HETEROZOMALE

a)numerice
b)sructurale
2.genice
a)recisive
b)dominante
BOLI CAUZATE DE MUTATII
GENICE RECISIVE SI
DOMINANTE .
DETREMINA DEREGLARI ALE
PROCESULUI DE
TRANSCRIPTIE/TRANSLATIE.
 BOLI GENICE AUTOZOMALE RECISIVE

•ALBINISMUL

Crs.11
•ANEMIA FALCIFORMA
 BOLI GENICE AUTOZOMALE DOMINANTE
• SINDACTILIA SI POLIDACTILIA
•Sindromul Marfan(boala lui
Paganini).

 arahnodactilia
Pectus carinatum
Subponderabilitatea
Membre superioare lungi
• Prognatismul
Rreprezinta o deformatie a oaselor maxilare
manifestandu-se ca o proeminare spre anterior
a maxilarului inferior sau superior.
Maladii genice heterozomale
Se transmit cu frecventa diferita la cele
doua sexe si sunt determinate de mutatii
ale unor gene din heterozomi. In
dependenta de localizare deosibim
maladii:
 X-linkate;
 Y-linkate;
Maladii genice X-linkate.
• Hemofilia
 •Daltonismul
o tulburare a vederii cromatice, constând în incapacitatea de a deosebi unele culori de
altele (mai ales rosul de verde), deoarece fie receptorul responsabil pentru culoarea
verde fie cel pentru culoarea roşie nu funcţionează deloc şi astfel persoanele vad în
negru sau gri.
•Miopatia Duchenne – distrofia
musculara
 se manifesta prin anomalii ale mersului la copiii mici
pentru ca, la 20 de ani, tinerii sa nu mai poata merge
deloc ca urmare a atrofierii ireversibile a musculaturii.
Maladii genice Y-linkate
•Hipertricoza(Sindromul Omului-Lup).

Frecventa: 1:1mld.
Boli cromozomiale
numerice(autozomale)
• Sindromul Down
Boli cromozomiale
numerice(heterozomale)
•Sindromul Turner(45, XO)
•Sindromul Klinefelter(47, XXY)
Boli cromozomiale structurale