Smochina Laura

BOLI EREDITARE- boli ce se transmit de la parinti la copii cu exceptia cazurilor letale sau de sterilitate. BOLI GENETICE boli cauzate de dereglari ale aparatului ereditar:po fi ereditare si neereditare. BOLI CONGENITALE boli evidentiate la nastere:pot fi ereditare si neereditare. BOLI FAMLIALE boli caracteristice unei familii:pot fi ereditare si neereditare.

AUTOZOMALE SI HETEROZOMALE

Boli erediatre: 1.cromozomiale a)numerice b)sructurale 2.genice a)recisive b)dominante

BOLI CAUZATE DE MUTATII GENICE RECISIVE SI DOMINANTE .

DETREMINA DEREGLARI ALE PROCESULUI DE TRANSCRIPTIE/TRANSLATIE.

BOLI GENICE AUTOZOMALE RECISIVE

ALBINISMUL

Crs.11

ANEMIA FALCIFORMA

BOLI GENICE AUTOZOMALE DOMINANTE

SINDACTILIA SI POLIDACTILIA

Sindromul Marfan(boala lui Paganini).

Pectus carinatum Subponderabilitatea Membre superioare lungi

arahnodactilia

 Prognatismul
Rreprezinta o deformatie a oaselor maxilare manifestandu-se ca o proeminare spre anterior a maxilarului inferior sau superior.

Maladii genice heterozomale

Se transmit cu frecventa diferita la cele doua sexe si sunt determinate de mutatii ale unor gene din heterozomi. In dependenta de localizare deosibim maladii:
X-linkate;

Y-linkate;

Maladii genice X-linkate.

Hemofilia

o tulburare a vederii cromatice, constnd n incapacitatea de a deosebi unele culori de altele (mai ales rosul de verde), deoarece fie receptorul responsabil pentru culoarea verde fie cel pentru culoarea roie nu funcioneaz deloc i astfel persoanele vad n negru sau gri.

Daltonismul

Miopatia Duchenne distrofia musculara

se manifesta prin anomalii ale mersului la copiii mici pentru ca, la 20 de ani, tinerii sa nu mai poata merge deloc ca urmare a atrofierii ireversibile a musculaturii.

Maladii genice Y-linkate

Hipertricoza(Sindromul Omului-Lup).
Frecventa: 1:1mld.

Boli cromozomiale numerice(autozomale)

Sindromul Down

Boli cromozomiale numerice(heterozomale)

Sindromul Turner(45, XO)

Sindromul Klinefelter(47, XXY)

Boli cromozomiale structurale