Tulburari genetice si

sindroame
Tulburari genetice:
- Bolile sau defectele care apar prin anomalii ale materialului genetic al
unui individ sunt denumite tulburari genetice;
- Defecte genetice unice: anomalii cgn ale tesutului conjunctiv (sdr
marfan), defecte scheletice, musculare (acondrodisplazia), erori
innascute de metabolism (anemia falciforma);
-A N O M A L I I L E C R O M O Z O M I A L E A U C A R E Z U LTAT AV O RT U L S P O N TA N S A U D E Z V O LTA R I
A N O R M A L E . M U LT E A N O M A L I I C R O M O Z O M I A L E A PA R I N T I M P U L G A M E T O G E N E Z E I ,
F E RT I L I Z A R I I S I C L I VA R I I Z I G O T U L U I . E L E S U N T R E P R E Z E N TAT E P R I N M O N O S O M I I –
A B S E N TA U N U I C R S D I N T R - U N G A M E T S A U T R I S O M I E P R E Z E N TA U N U I C R S I N P L U S I N U N U L
D I N G A M E T I . C E L E M A I F R E C V E N T E S U N T:

1. TRISOMIA 21: MONGOLISM, SDR DOWN;

2. A B S E N TA U N U I C R S X L A F E M E I : S D R T U R N E R ;

3. P R E Z E N TA L A B A R B AT I A 2 C R S X S I U N U L Y N U M I TA S D R K L I N E F E LT E R ;

4. NON DISJUNCTIA CRS 18 SI 13;

5. P O L I S P E R M I A : AT U N C I C A N D 2 S P E R M AT O Z O I Z I F E C U N D E A Z A S I M U LTA N A C E L A S I
O V O C I T, Z I G O T U L R E Z U LTAT AVA N D 6 9 D E C R S . A C E S T E D E T E R M I N A T U L B U R A R I
M A J O R E : M O L A H I D AT I F O R M A ( P R O D U S D E C O N C E P T I E C A R E C O N S TA PA RT I A L S A U
T O TA L D I N T E S U T P L A C E N TA R . M O L A H I D AT I F O R M A C O M P L E TA E S T E O S A R C I N A FA R A
E M B R I O N . P O AT E F I P R O D U S A P R I N F E RT I L I Z A R E D I S P E R M I C A : N R D E C R S PAT E R N I X 2
S I N R D E C R S M AT E R N I S A U F E RT I L I Z A R E M O N O S P E R M I C A AT U N C I C A N D C L I VA R E A N U
A R E L O C S I S E F O R M E A Z A U N N U C L E U D I P L O I D . M O L A H I D AT I F O R M A PA RT I A L A : E S T E
O S A R C I N A C U E M B R I O N C U O A R E C A R E D E Z V O LTA R E ;

6. T U L B U R A R I E R E D I TA R E M U LT I FA C T O R I A L E : D E T E R M I N AT E D E I N T E R A C T I U N E A
G E N E L O R C U C U FA C T O R I C U M A R F I M E D I C A M E N T E , R A D I AT I I D E F I C I E N TA
CUPLURILE CARE PREZINTA RISCUL DE A AVEA UN COPIL
CU TULBURARI GENETICE POT BENEFICIA DE CONSULT
GENETIC.
ANALIZA GENETICA POATE DETERMINA SURSA PARENTALA
A CROMOZOMULUI IMPERFECT SI ASIGURA O BAZA PT
DGN SI POSIBIL TRATAMENT;
SCREENINGUL PRENATAL ESTE RECOMANDAT FEMEILOR:
-GRAVIDE PESTE 35 ANI;
-CARE AU AVUT DEJA UN COPIL CU TULBURARI GENETICE;
-CARE AU FOST EXPUSE LA RADIATII SAU MEDICAMENTE
LA INCEPUTUL SARCINII
Sindromul Marfan
R E P R E Z I N TA O A N O M A L I E G E N E T I C A D E T I P A U TO Z O M A L D O M I N A N T
C E A F E C T E A Z A T E S U T U L C O N J U N C T I V S I E S T E C A R A C T E R I Z ATA P R I N
C R E S T E R E A E X A G E R ATA , D I S P R O P O RT I O N A L A A M E M B R E L O R
S U P E R I O A R E , D E G E T E F O A RT E L U N G I , TA L I E I N A LTA S I O
P R E D I S P O Z I T I E L A A N O M A L I I C A R D I O - VA S C U L A R E , M A I A L E S
A F E C TA N D A O RTA S I VA LV E L E . P O T F I A F E C TAT E S I O S E R I E D E A LT E
S T R U C T U R I S I O R G A N E , I N C L U Z A N D P L A M A N I I , O C H I U L , M A D U VA
S P I N A R I I S I PA L AT U L D U R .
S I N D R O M U L M A R FA N A F E C T E A Z A F E M E I L E S I B A R B AT I I I N T R - O
M A S U R A E G A L A . F I E C A R E PA R I N T E D I A G N O S T I C AT C U A C E S T
S I N D R O M A R E 5 0 % S A N S E S A T R A N S M I TA B O A L A C O P I L U L U I .
M A J O R I TAT E A C E L O R A F E C TAT I A U O R U D A C E S U F E R A D E A C E L A S I
S I N D R O M , D A R A P R O X I M AT I V 1 5 - 3 0 % D I N TO AT E C A Z U R I L E S U N T
C A U Z AT E D E M U TAT I I G E N E T I C E A PA R U T E D E N O V O . A S E M E N E A
M U TAT I I S P O N TA N E A PA R L A A P R O X I M AT I V 1 D I N 2 0 0 0 0 N A S T E R I .
SEMNE SI SIMPTOME
NU EXISTA SEMNE SI SIMPTOME SPECIFICE SINDROMULUI
MARFAN. DE OBICEI, ESTE INCRIMINAT UN SINGUR SEMN SAU
SIMPTOM APARENT, CARE VA CONDUCE MEDICUL CATRE ALTE
INVESTIGATII SI DIAGNOSTIC. CHIAR INDIVIZII APARTINAND
ACELEIASI FAMILII POT MANIFESTA DIFERITE GRADE DE
SEVERITATE A BOLII.
CELE MAI VIZIBILE SEMNE SUNT ASOCIATE CU SISTEMUL
OSOS. MAJORITATEA CELOR AFECTATI DE SINDROM AU O
INALTIME MULT PESTE MEDIE. UNII DINTRE ACESTIA PREZINTA
SI MEMBRE SUPERIOARE FOARTE LUNGI, CU DEGETE SUBTIRI
SI LUNGI (ARAHNODACTILIE). POT ASOCIA SI SCOLIOZA,
PECTUS EXCAVATUM SAU PECTUS CARINATUM. ALTE SEMNE
INCLUD FLEXIBILITATE ANORMALA A ARTICULATIILOR, PICIOR
PLAT. ANUMITI BOLNAVI POT AVEA TULBURARI DE VORBIRE,
DATORITA DIMENSIUNILOR MAI MICI ALE MANDIBULEI.
S I N D R O M U L M A R FA N P O AT E S A A F E C T E Z E V E D E R E A . A S T I G M AT I S M U L E S T E
C O M U N , I A R S U B L U X AT I A D E C R I S TA L I N U N I - S A U B I L AT E R A L A P O AT E A PA R E A
F R E C V E N T. C O M P L I C AT I I L E P O T M E R G E PA N A L A D E TA S A R E A R E T I N E I S A U
GLAUCOM.
T O T U S I , C E A M A I S E R I O A S A A F E C TA R E E S T E C E A L A N I V E L C A R D I O - VA S C U L A R .
FAT I G A B I L I TAT E , D I S P N E E , PA L P I TAT I I , D U R E R E R E T R O S T E R N A L A , T O AT E
R E P R E Z I N TA M O T I V E P O S I B I L E P E N T R U C A R E U N B O L N AV C U M A R FA N P O AT E
A J U N G E L A M E D I C . E C O C A R D I O G R A F I C S E P O T D E C E L A P R O L A P S D E VA LVA
M I T R A L A S A U A N O M A L I I L A N I V E L U L I N E L U L U I A O RT I C . C E A M A I G R AVA
C O M P L I C AT I E E S T E R E P R E Z E N TATA D E A N E V R I S M U L A O RT I C S A U C H I A R D I S E C T I E
D E A O RTA .
I N T I M P U L S A R C I N I I , C H I A R I N A B S E N TA U N O R P R O B L E M E L A N I V E L C A R D I A C I N
A N T E C E D E N T E , F E M E I L E A F E C TAT E D E S I N D R O M S E A F L A L A R I S C C R E S C U T
P E N T R U D I S E C T I A D E A O RTA .
S I N D R O M U L M A R FA N R E P R E Z I N TA U N FA C T O R D E R I S C P E N T R U P N E U M O T O R A X U L
S P O N TA N , C U A PA R I T I A D E C I A N O Z A , D I S P N E E S I , I N L I P S A T R ATA M E N T U L U I , C U
E V O L U T I E S P R E E X I T U S . D E A S E M E N E A , S I N D R O M U L P R E Z I N TA A S O C I E R I C U
APNEEA DE SOMN SI CU BOLI OBSTRUCTIVE PULMONARE.
O A LTA A F E C TA R E C A R E P O AT E S C A D E A C A L I TAT E A V I E T I I P E N T R U A C E S T I
B O L N AV I E S T E C E A A S I S T E M U L U I N E RV O S , C U M A N I F E S TA R I P O R N I N D D E L A
D U R E R E L O M B A R A , S I M P T O M E N E U R O L O G I C E S A U C E FA L E E S I E V O L U A N D C AT R E
N U M E R O A S E C O M P L I C AT I I .
B O A L A N U A R E U N T R ATA M E N T C U R AT I V, D A R S P E R A N TA D E V I ATA A C R E S C U T
S E M N I F I C AT I V P E PA R C U R S U L U LT I M E L O R D E C A D E .
TRATAMENTUL ESTE UNUL SIMPTOMATIC SI PROFILACTIC.
ESTE NECESAR UN CONSULT CARDIOLOGIC EFECTUAT CU
REGULARITATE. SCOPUL TRATAMENTULUI CARDIOLOGIC ESTE
INCETINIREA DEZVOLTARII DILATATIEI AORTICE SI AFECTAREA
VALVULARA, PRIN ELIMINAREA ARITMIILOR, ADUCEREA
FRECVENTEI CARDIACE LA VALORI NORMALE, PRECUM SI
CONTROLAREA TENSIUNII ARTERIALE.
EXISTA O SERIE DE PERSONAJE IMPORTANTE IN ISTORIE, DESPRE
CARE SE CREDE CA AU SUFERIT DE SINDROMUL MARFAN, DAR
AVAND IN VEDERE FAPTUL CA DIAGNOSTICUL DE CERTITUDINE
NU A APARUT CA PROCEDURA DECAT IN SECOLUL 20, ACEASTA
IDEE POATE FI CONSIDERATA O SIMPLA SPECULATIE. IATA O
LISTA:
• CHARLES DE GAULLE
• NICCOLO PAGANINI
• ABRAHAM LINCOLN
SINDROMUL DOWN:
SINDROMUL DOWN (TRISOMIE 21) REPREZINTĂ O
AFECŢIUNE CROMOZOMIALĂ (O AFECŢIUNE DIN NAŞTERE,
CARE ESTE PREZENTĂ LA COPIL ÎNCĂ DIN MOMENTUL
CONCEPERII) CAUZATĂ DE PREZENŢA UNUI CROMOZOM 21
SUPLIMENTAR. TOATE PERSOANELE CU SINDROM DOWN
PREZINTĂ UN ANUMIT GRAD DE DIFICULTATE DE
ÎNVĂŢARE (RETARD MENTAL). GRADUL DE DIZABILITATE
DIFERĂ DE LA O PERSOANĂ LA ALTA ŞI ESTE IMPOSIBIL DE
APRECIAT ÎN MOMENTUL NAŞTERII CÂT DE GRAV VA FI.
CAUZE
PÂNĂ ÎN ACEST MOMENT NU SE CUNOSC CAUZELE PREZENŢEI
C R O M O Z O M U L U I S U P L I M E N TA R N U M Ă R U L 2 1 . A C E S TA P O AT E P R O V E N I F I E
D I N PA RT E A M A M E I , F I E D I N PA RT E A TAT Ă L U I . C E L M A I F R E C V E N T
Î N T Â L N I T T I P D E S I N D R O M D O W N Î N T Â L N I T, T R I S O M I A 2 1 S TA N D A R D
(CUNOSCUTĂ ŞI SUB DENUMIREA DE TRISOMIE 21 PRIMARĂ SAU TRISOMIE
2 1 N O R M A L Ă ) , A PA R E C A U R M A R E A U N E I D I V I Z I U N I C E L U L A R E
N E C O R E S P U N Z Ă TO A R E F I E L A F O R M A R E A O V U L U L U I, F I E L A F O R M A R E A
S P E R M ATO Z O I D U L U I C A R E A R E 2 4 Î N L O C D E 2 3 D E C R O M O Z O M I . AT U N C I
CÂND ACEST OVUL SAU SPERMA FUZIONEAZĂ CU UN OVUL SAU SPERMĂ
N O R M A L Ă , P R I M A C E L U L Ă A D E Z V O LT Ă R I I C O P I L U L U I A R E 4 7 D E
CROMOZOMI ÎN LOC DE 46, ŞI ÎN CONSECINŢĂ CELULELE COPILULUI VOR
P R E Z E N TA 4 7 D E C R O M O Z O M I . N U E X I S T Ă N I C I O M O D A L I TAT E D E
PREZICERE DACĂ O PERSOANĂ ESTE PREDISPUSĂ ÎN PRODUCEREA
O V U L E L O R S A U S P E R M E I C U 2 4 D E C R O M O Z O M I . E S T E C U N O S C U T FA P T U L
CĂ LA MAMELE MAI ÎN VÂRSTĂ RISCUL DE A DA NAŞTE UNUI COPIL CU
SINDROM DOWN ESTE MAI MARE, DAR MOTIVUL RĂMÂNE ÎN CONTINUARE
N E C U N O S C U T.
T R I S O M I A 2 1 S TA N D A R D N U E S T E E R E D I TA R Ă. TO T U Ş I , O D AT Ă C E A Ţ I
N Ă S C U T U N C O P I L C U S I N D R O M D O W N P R O B A B I L I TAT E A S Ă AV E Ţ I U N A LT
COPIL CU ACEEAŞI AFECŢIUNE, ESTE DESTUL DE MARE. PER ANSAMBLU,
A C E A S T Ă P R O B A B I L I TAT E E S T E Î N T R E 1 L A 1 0 0 Ş I 1 L A 2 0 0 ,
S I M P T O M AT O L O G I E
D E O B I C E I S I N D R O M U L D O W N E S T E D I A G N O S T I C AT C L I N I C Î N P E R I O A D A N E O N ATA L Ă S A U L A S U G A R ,
D AT O R I T Ă D I S M O R F I I L O R E V O C AT O A R E C A R E , D E Ş I VA R I A Z Ă L A D I F E R I Ţ I PA C I E N Ţ I , R E A L I Z E A Z Ă U N
A S P E C T F E N O T I P I C C A R A C T E R I S T I C ( 1 ) . N O U - N Ă S C U T U L C U T R I S O M I E 2 1 A R E TA L I A Ş I G R E U TAT E A
S U B L I M I TA N O R M A L Ă C O R E S P U N Z AT O A R E V Â R S T E I , H I P O T O N I E M U S C U L A R Ă,
H I P E R E X T E N S I B I L I TAT E A R T I C U L A R Ă Ş I R E F L E X M O R O R E D U S S A U A B S E N T, R E F L E X U L R O T U L I A N E S T E
S L A B . N O U - N Ă S C U T U L P R E Z I N T Ă C R A N I U L M I C Ş I R O T U N D ( B R A H I C E FA L I C ) , C U O C C I P U T A P L AT I Z AT
Ş I F O N TA N E L E L A R G I C A R E S E V O R Î N C H I D E C U Î N T Â R Z I E R E . FA Ţ A E S T E R O T U N D Ă , P R O F I L U L FA C I A L
E S T E P L AT D AT O R I T Ă H I P O P L A Z I E I O A S E L O R P R O P R I I A L E N A S U L U I , I A R F R U N T E A E S T E B O M B AT Ă .
FA N T E L E PA L P E B R A L E S U N T O R I E N TAT E O B L I C , Î N S U S Ş I Î N A FA R Ă . A P R O X I M AT I V J U M Ă TAT E D I N T R E
PA C I E N Ţ I P R E Z I N T Ă E P I C A N T U S. T O Ţ I N O U - N Ă S C U Ţ I I C U S I N D R O M D O W N T R E B U I E E X A M I N A Ţ I D E
C Ă T R E U N S P E C I A L I S T P E N T R U D E P I S TA R E A C ATA R A C T E I C O N G E N I TA L E Ş I A A LT O R A N O M A L I I
O C U L A R E ( S T R A B I S M C O N V E R G E N T, B L E FA R I T E, N I S TA G M U S, O PA C I F I E R E A C R I S TA L I N U L U I) ( 2 ) .
U R E C H I L E S U N T M A I J O S I N S E R AT E , M I C I , R O T U N D E Ş I D I S P L A Z I C E . H E L I X U L A R E U N A S P E C T R U L AT,
IAR ANTEHELIXUL ESTE PROEMINENT (3). CONDUCTUL AUDITIV ESTE MIC, IAR HIPOACUZIA ŞI
S U R D I TAT E A P O AT E A F E C TA 5 0 % D I N PA C I E N Ţ I C U S I N D R O M D O W N , L A O R I C E V Â R S T Ă ( 4 ) .
G U R A E S T E M I C Ă , D E S C H I S Ă , C U P R O T R U Z I E L I N G U A L Ă. L I M B A E S T E M A R E , B R Ă Z D AT Ă D E Ş A N T U R I (
L I M B Ă P L I C AT U R AT Ă, S C R O TA L Ă ) . B O LTA PA L AT I N Ă E S T E I N A LT Ă Ş I Î N G U S T Ă . G Â T U L E S T E S C U R T,
GROS, CU EXCES DE PIELE PE CEAFĂ.
M Â I N I L E S U N T S C U R T E S I L AT E C U D E G E T V C E P O AT E P R E Z E N TA B R A H I D A C T I L I E S A U C L I N O D A C T I L I E
( Î N C U R B A R E ) Ş I C U U N S I N G U R P L I U D E F L E X I E PA L M A R Ă ( P L I U S I M I A N ) . S PA Ţ I U L I N T E R D I G I TA L I D E
L A P I C I O R E S T E M U LT M A I L A R G C O M PA R AT I V C U N O R M A L U L .
T O R A C E L E P O AT E F I Î N P Â L N I E , C U M A M E L O A N E A P L AT I Z AT E Ş I C I F O Z Ă D O R S O - L O M B A R Ă .
A P R O X I M AT I V 4 0 - 5 0 % D I N T R E C O P I I I C U S I N D R O M D O W N P R E Z I N T Ă M A L F O R M A Ţ I I C O N G E N I TA L E
C A R D I O VA S C U L A R E . D I N T R E A C E Ş T I C O P I I 3 0 - 4 0 % P O T P R E Z E N TA D E F E C T S E P TA L AT R I O V E N T R I C U L A R
C O M P L E T ( 5 , 6 ) . O A LT Ă M A L F O R M A Ţ I E C O N G E N I TA L Ă C A R D I O VA S C U L A R Ă C A R E P O AT E S A A PA R Ă E S T E
R E P R E Z E N TAT Ă D E C A N A L U L AT R I O V E N T R I C U L A R C O M U N . P O T F I P R E Z E N T E Ş I A N O M A L I I D I G E S T I V E
C A D E E X E M P L U AT R E Z I E D U O D E N A L Ă, S T E N O Z Ă D U O D E N A L Ă, H E R N I E O M B I L I C A L Ă Ş I
PA N C R E A S I N E L A R.
PA C I E N Ţ I I C U S I N D R O M D O W N P R E Z I N T Ă R E TA R D M E N TA L C A R E P O AT E VA R I A D E L A M E D I U L A S E V E R .
C O E F I C I E N T U L D E I N T E L I G E N Ţ Ă P O AT E S Ă S C A D Ă D U P Ă P R I M I I A N I D E V I A Ţ Ă .
SINDROMUL TURNER 45,XO SUNT ÎNREGISTRAŢI CA ♀ INDIVIZII PREZINTĂ DREPT
CARACTERISTICI:
-I N A B S E N Ţ A C R O M O Z O M U L U I Y P L A N U L D E D E Z V O LTA R E S E X U A L Ă E F E M E L ◦ Î N Ă L Ţ I M E
M I C Ă ◦ I Q P U Ţ I N S C Ă Z U T D E N O R M A L ◦ F E T E L E P R E Z I N T Ă D E Z V O LTA R E I N C O M P L E T Ă
( O VA R E C H I S T I C E N E F U N C Ţ I O N A L E ; A M E N O R E E P R I M A R Ă ;
-P E S T E 8 0 % D I N I N D I V I Z I I T U R N E R S U N T M O Z A I C ( I N C L U S I V O L I N I E C E L U L A R Ă N O R M A L Ă )
- P T E RY G I U M C O L L I P I C Ă D E P I E L E D E L A C R E A S TA O M O P L AT U L U I L A N U C A O C C I P I TA L Ă
- SINDROMUL TURNER REPREZINTĂ O CONDIŢIE GENETICĂ ÎNTÂLNITĂ LA FETE, CE
C A U Z E A Z Ă O Î N Ă L Ţ I M E M A I M I C Ă D E C Â T M E D I A Ş I I M AT U R I TAT E S E X U A L Ă .
-S E V E R I TAT E A P R O B L E M E L O R D I F E R Ă D E L A I N D I V I D L A I N D I V I D . P O T F I P R E Z E N T E Ş I
A LT E P R O B L E M E D E S Ă N Ă TAT E , Î N S P E C I A L L A A F E C Ţ I U N I A L E I N I M I I Ş I A L E S I S T E M U L U I
R E N A L . M U LT E D I N T R E A C E S T E P R O B L E M E P O T F I R E Z O LVAT E S A U C O R E C TAT E P R I N
T R ATA M E N T M E D I C A L .
-U N A D I N 2 5 0 0 D E F E M E I P R E Z I N T Ă S I N D R O M U L T U R N E R . C A R A C T E R I S T I C I L E
S I N D R O M U L U I T U R N E R R E Z U LT Ă D I N L I P S A U N U I C R O M O Z O M X D I N F I E C A R E D I N T R E
C E L U L E L E C O R P U L U I . - ; I N C I D E N Ţ A Î N T O TA L U L S A R C I N I L O R E S T E C O N S I D E R A B I L M A I
M A R E , D A R E X I S T Ă O R AT Ă F O A RT E M A R E D E P I E R D E R E A P R O D U Ş I L O R D E C O N C E P Ţ I E
45X0.
-A P R O X I M AT I V 2 % D I N T O Ţ I Z I G O Ţ I I U M A N I S U N T 4 5 X 0 , D A R M A I P U Ţ I N D E 1 % D I N A C E S T E
S A R C I N I A J U N G L A T E R M E N ; F E Ţ I I C U M O Z A I C I S M G E N E T I C S U P R AV I E Ţ U I E S C M A I
F R E C V E N T.
-S I N D R O M U L T U R N E R C U F E N O T I P F E M I N I N , S I N D R O M C A R A C T E R I Z AT P R I N M A L F O R M A Ţ I I
S O M AT I C E M U LT I P L E Ş I D I S G E N E Z I E G O N A D A L Ă , C O N D I Ţ I O N AT D E A B S E N Ţ A U N U I
CROMOZOM DE SEX SAU DE O ANOMALIE STRUCTURALĂ A UNUIA DINTRE CEI DOI
C R O M O Z O M I D E S E X X . FA C T O R I I C A R E C O N D I Ţ I O N E A Z Ă N O N - D I S J U N C Ţ I A S U N T
N E C U N O S C U Ţ I . V Â R S TA P Ă R I N Ţ I L O R N U PA R E S Ă A I B Ă N I C I U N R O L
SEMNE ŞI SIMPTOME
> P U B E RTAT E Î N T Â R Z I AT Ă
> S T E R I L I TAT E . C U T O AT E A C E S T E A , D AT O R I T Ă T E H N I C I L O R M O D E R N E , M U LT E
FEMEI CU SINDROM TURNER AU REUŞIT SĂ DUCĂ PÂNĂ LA CAPĂT O SARCINĂ. PRIN
D O N A R E A D E O V U L E , A C E S T E F E M E I A U P U T U T S Ă D E V I N Ă M A M E P U RT Ă T O A R E .
SARCINA PREZINTĂ O SERIE DE RISCURI PENTRU FEMEILE CU ACEASTĂ ANOMALIE
C R O M O Z O M I A L Ă : C O M P L I C AT I I C A R D I O VA S C U L A R E , P R I N T R E C A R E D I S E C T I A S I
R U P T U R A D E A O RT Ă . D E A S E M E N E A , R I S C U L D E AV O RT S P O N TA N S A U D E A PA R I T I E
A U N O R D E F E C T E C O N G E N I TA L E ( S I N D R O M T U R N E R , S I N D R O M D O W N ) E S T E
C R E S C U T.
> A M E N O R E E P R I M A R Ă ( A B S E N TA M E S N T R U AT I E I )
> L I M F E D E M E C O N G E N I TA L E L A N I V E L U L M Î I N I L O R S I P I C I O A R E L O R
> D I S G E N E Z I E G O N A D A L Ă , M U C O A S Ă VA G I N A L Ă U S C AT Ă
> R I N I C H I Î N P O T C O AV Ă
> O B E Z I TAT E
> D I A B E T T I P I Î N C O P I L Ă R I E Ş I D I A B E T T I P I I L A M AT U R I TAT E
> H E M O R A G I I G A S T R O I N T E S T I N A L E D AT O R AT E M A L F O R M AT I I L O R VA S C U L A R E
> M A L F O R M AT I I C A R D I O VA S C U L A R E : C O A R C TAT I E D E A O RT Ă , B I C U S P I D I E D E
A O RT Ă , D I S E C T I E D E A O RT Ă L A M AT U R I TAT E
> H I P O T I R O I D I S M , D AT O R I T Ă A PA R I T I E I A N T I C O R P I L O R A N T I T I R O I D I E N I
> S Â N I P U T I N D E Z V O LTAT I
> MODIFICĂRI DE SELLA TURCICA (SAUA TURCEASCĂ)
> L U X AT I E C O N G E N I TA L Ă D E S O L D
> T U L B U R Ă R I D E V E D E R E , G L A U C O M , C ATA R A C T Ă , R E T I N I T Ă , D I S C R O M AT O P S I E
> I N F E C T I I A L E U R E C H I I ( F R E C V E N T O T I T Ă M E D I E ) , H I P O A C U Z I E ( S U R D I TAT E )
> IQ ÎN LIMITE NORMALE
EXAMEN CLINIC
F E M E I L E C U S I N D R O M T U R N E R A U U N F E N O T I P C L I N I C S P E C I F I C : TA L I E M I C Ă
( D AT O R AT E L I P S E I G E N E I S H O X D E P E C R O M O Z O M U L X ) , FAT Ă T R I U N G H I U L A R Ă ,
FA N T E PA L P E B R A L E A N T I M O N G O L O I D E , E P I C A N T U S , P T O Z Ă PA L P E B R A L Ă ,
H I P E RT E L O R I S M , X E R O F TA L M I E , S T R A B I S M , A M B L I O P I E , U R E C H I J O S I N S E R AT E ,
M A X I L A R Î N G U S T, M I C R O G N AT I E , PA L AT O G I VA L , E R U P T I E D E N TA R Ă Î N T Â R Z I AT Ă ,
D I N T I S U P R A N U M E R A R I , D I N T I G E M I N AT I , G Â T PA L M AT ( P T E R I G I U M C O L I ) ,
I M P L A N TA R E A J O A S Ă A F I R E L O R D E P Ă R P E C E A F Ă , C U T I S L A X A ( P I E R D E R E A
P L I U R I L O R C U TA N AT E ) , T O R A C E Î N S C U T, C U B I T U S VA L G U S ( M A L F O R M AT I I A L E
A RT I C U L AT I E I C O T U L U I ) , M E TA C A R P I A N U L I V S C U RT, U N G H I I H I P O P L A Z I C E S I
C O N V E X E , N E V I P I G M E N TA R I . I Q - U L E S T E N O R M A L . E X I S T Ă Î N S Ă O VA R I A N T Ă A
A C E S T U I S I N D R O M , S I N D R O M U L T U R N E R X - R I N G ( C R O M O Z O M X I N E L A R – A PA R E
P R I N R U P E R E A S E G M E N T E L O R T E R M I N A L E A L E A M B E L O R B R AT E A L E
C R O M O Z O M U L U I C A R E S E P I E R D , I A R P O RT I U N I L E C R O M O Z O M I A L E R Ă M A S E S E
U N E S C , F O R M Â N D U N I N E L ) C A R E E S T E A S O C I AT C U R E TA R D M I N TA L .

INVESTIGAŢII
> C A R I O T I PA R E
> EVIDENTIEREA CORPUSCULULUI BARR ÎN CELULELE MUCOASEI BUCALE PRIN
M E T O D A S A N D E R S O N - S T E WA RT ( Î N S I N D R O M U L T U R N E R , C O R P U S C U L U L B A R R
LIPSESTE)
> D E T E C TA R E A VA L O R I I G O N A D O T R O F I N E L O R C A R E VA F I P E S T E L I M I TA
NORMALULUI
> T E S T E D E F U N C T I O N A L I TAT E T I R O I D I A N Ă
> T E S T E D E E VA L U A R E A M E TA B O L I S M U L U I G L U C O Z E I
> M E T O D E I M A G I S T I C E P E N T R U D E T E C TA R E A A N O M A L I I L O R O R G A N I C E
> AUDIOLOGIE
T R ATA M E N T
> H O R MO N D E C R E S T E R E , S T E R O I Z I A N A B O L I C I P E N T R U S T I MU L A R E A
C R E Ş T E R II
> T E R A P IE D E S U B S T I T U I E C U E S T R O G E N I, P E N T R U S T I MU L A R E A
D E Z V O LT Ă R II C A R A C T E R E L O R S E X U A L E S E C U N D A R E
> T E R A P IE D E S U B S T I T U T IE C U H O R M O N I T I R O ID IE N I Î N C A Z U L
A S O C IE R II C U H I P O T IR O I D I A
> A N T IH IP E RT E N S I V E , L A P E R S O A N E L E C U M A L F O R M AT I I C A R D I A C E
C E A U D E Z V O LTAT H I P E RT E N S I U N E A RT E R I A L Ă
> T E H N IC I D E R E P R O D U C E R E M O D E R N E , P R I N C A R E F E M E I L E C U
S IN D R O M T U R N E R P O T D E V E N I M A ME P U RT Ă TO A R E

C O M P L IC A Ţ II
A PA R C A U R M A R E A D E F E C T E L O R C A R D I A C E C O N G E N ITA L E , C E L E
M A I D E T E M U T F II N D D I S E C T I A S I R U P T U R A D E A O RT Ă .

P R O G N O S T IC
P R O G N O S T IC U L E S T E B U N , S P E R A N TA D E V IAT Ă E S T E M A I M I C Ă
D E C Â T M E D IA D A R P O AT E F I Î M B U N Ă T Ă T IT Ă P R IN AT E N T I A
A C O R D AT Ă B O L IL O R C R O N I C E A S O C IAT E .
Sindromul Klinefelter
C E E S T E S I N D R O M U L K L I N E F E LT E R ?
S I N D R O M U L K L I N E F E LT E R E S T E O A N O M A L I E C R O M O Z O M I A L A C A R E
A F E C T E A Z A D O A R P E R S O A N E L E D E S E X M A S C U L I N . E L E S T E C A U Z AT D E
P R E Z E N TA I N P L U S A U N U I C R O M O Z O M X .

CROMOZOMII SEXUALI, DETERMINA SEXUL UNEI PERSOANE. AMBII

C R O M O Z O M I S E X U A L I A I F E M E I I S U N T C R O M O Z O M I X - X X . B A R B AT I I A U
U N C R O M O Z O M X S I U N U L Y - X Y. C E I 2 C R O M O Z O M I S E X U A L I
D E T E R M I N A D E A S E M E N E A F E RT I L I TAT E A S I C A R A C T E R I S T I C I L E
SEXUALE SPECIFICE SEXULUI.
S I N D R O M U L K L I N E F E LT E R S E I N TA L N E S T E L A 1 D I N T R E 5 0 0 - 1 0 0 0 D E N O U -
N A S C U T I . C R O M O Z O M U L X I N P L U S P O AT E P R O V E N I ATAT D E L A TATA
C AT S I D E L A M A M A .
D A C A F E M E I A R A M A N E I N S A R C I N ATA D U PA VA R S TA D E 3 5 A N I A R E S A N S E
MAI MARI SA NASCA UN COPIL CU ACEST SINDROM. AFECTIUNEA NU
E S T E E R E D I TA R A .
CARE SUNT SIMPTOMELE?
N U E X I S TA S E M N E A L E A C E S T E I A F E C T I U N I PA N A L A P U B E RTAT E . I N A C E A S TA
P E R I O A D A , B A I E T I I C U S I N D R O M U L K L I N E F E LT E R N U A U O C R E S T E R E A N I V E L U L U I
T E S T O S T E R O N U L U I , C A R E A PA R E I N M O D N O R M A L I N A C E A S TA P E R I O A D A A V I E T I I .
D AT O R I TA N I V E L U L U I S C A Z U T D E T E S T O S T E R O N , B A I E T I I C U S I N D R O M U L K L I N E F E LT E R
P O T AV E A :
- P I L O Z I TAT E S C A Z U TA I N G E N E R A L
- O M U S C U L AT U R A S L A B D E Z V O LTATA
- G I N E C O M A S T I E ( H I P E RT R O F I E D I F U Z A A G L A N D E L O R M A M A R E L A B A R B AT )
- O I N A LT I M E M A I M A R E D E C AT C E I L A LT I B A R B AT I D I N FA M I L I A S A - P O AT E AV E A
M E M B R E I N F E R I O A R E M A I L U N G I , U M E R I I I N G U S T I S I B A Z I N U L L AT.
B A I E T I I C U S I N D R O M U L K L I N E F E LT E R A U T E S T I C U L E M A I M I C I D E C AT N O R M A L S I I N
G E N E R A L P O T F I I N F E RT I L I , I A R P E N T R U A P R O C R E A E S T E N E V O I E D E T E H N I C I
S P E C I A L E D E F E RT I L I Z A R E .
A F E C TA R E A M E N TA L A , E M O T I O N A L A S I C O M P O RTA M E N TA L A
C E I C E S U N T A F E C TAT I D E A C E S T S I N D R O M PA R S A A I B A A B I L I TAT I R E D U S E I N
U R M AT O A R E L E D O M E N I I :
- P R O B L E M E I N D E Z V O LTA R E A L I M B A J U L U I : A C E S T I A A U D I F I C U LTAT I I N D E Z V O LTA R E A
LIMBAJULUI SI AU UN VOCABULAR DESTUL DE SARAC
- I N C E T I N I R E A P R O C E S U L U I D E G A N D I R E , D I F I C U LTAT I I N R E Z O LVA R E A U N O R
P R O B L E M E S A U I N A B I L I TAT E A I N T O C M I R I I U N U I P L A N
- D I F I C U LTAT I I N C O N T R O L U L I M P U L S U R I L O R
- U N T I M P D E R A S P U N S M U LT M A I M A R E
- D I F I C U LTAT I I N R E Z O LVA R E A S I M U LTA N A A M A I M U LT O R S A R C I N I .
E I P O T AV E A S I O S E R I E D E P R O B L E M E E M O T I O N A L E , M E R G A N D D E L A U N
C O M P O RTA M E N T R U S I N O S S I I M AT U R PA N A L A A N X I E TAT E S I A G R E S I V I TAT E . D E
A S E M E N E A E I P O T AV E A P R O B L E M E I N I N T E G R A R E A L O R S O C I A L A , C E E A C E D U C E L A O
S E R I E D E P R O B L E M E L A S C O A L A S A U I N A LT E O C A Z I I C E I M P L I C A S O C I A L I Z A R E A . E S T E
U N R I S C P E N T R U D E Z V O LTA R E A U N O R A F E C T I U N I P S I H I AT R I C E , C U M A R F I
A N X I E TAT E A , D E P R E S I A , A B U Z U L D E A L C O O L S A U D R O G U R I .
Trisomia 13
S I N D R O M U L PATA U , N U M I T S I T R I S O M I A 1 3 , E S T E O A F E C T I U N E C O N G E N I TA L A
C A R A C T E R I Z ATA D E P R E Z E N TA I N P L U S A U N U I C R O M O Z O M 1 3 . C R O M O Z O M U L
I N P L U S D E T E R M I N A N U M E R O A S E M A L F O R M AT I I F I Z I C E S I M E N TA L E , I N
SPECIAL AFECTIUNI CARDIACE
U N I I C O P I I S E P O T N A S C C U M A I M U LT D E 4 6 D E C R O M O Z O M I D I N C A U Z A U N O R
P R O B L E M E A L E S P E R M AT O Z O I Z I L O R S A U O V U L U L U I ; S A U D I N C A U Z A
M U TAT I I L O R C A R E A PA R D U PA C E S P E R M AT O Z O I D U L S E U N E S T E ( F U Z I O N E A Z A )
CU OVULUL PENTRU A FORMA EMBRIONUL.
A F E C T I U N E A , N U M I TA T R I S O M I E , A PA R E AT U N C I C A N D 3 I N L O C D E 2 C O P I I A L E
U N U I C R O M O Z O M S U N T P R E Z E N T E L A U N E M B R I O N U M A N I N D E Z V O LTA R E .
C R O M O Z O M U L 1 3 I N P L U S N U E S T E S I N G U R A C A U Z A A S I N D R O M U L U I PATA U .
T R I S O M I A 1 3 A PA R E L A U N U L D I N 1 0 . 0 0 0 D E C O P I I N O U - N A S C U T I . I N
M A J O R I TAT E A C A Z U R I L O R A C E A S TA A F E C T I U N E N U S E M O S T E N E S T E , C I E S T E
R E Z U LTAT U L U N E I M A L F O R M AT I I A D I V I Z I U N I I C E L U L A R E C A R E A PA R E D U PA
FECUNDARE.
CAUZE SI SIMPTOME
S E V E R I TAT E A S I M P T O M E L O R S I N D R O M U L U I PATA U VA R I A Z A I N F U N C T I E D E
M A L F O R M AT I A C R O M O Z O M I A L A , D E L A F O A RT E G R AV E L A A S P E C T A P R O A P E
NORMAL AL COPILULUI.
T R I S O M I A 1 3 C O M P L E TA , C A R E E S T E P R E Z E N TA I N M A J O R I TAT E A C A Z U R I L O R ,
D U C E L A C E L E M A I G R AV E S I N U M E R O A S E M A L F O R M AT I I I N T E R N E S I E X T E R N E .
F R E C V E N T C R E I E R U L N U S E D I V I D E I N E M I S F E R E , I A R C A P U L C A PATA U N A S P E C T
N E O B I S N U I T D E M I C ( M I C R O C E FA L I E ) . M A D U VA S P I N A R I I S E P O AT E
E X T E R I O R I Z A D I N C A U Z A U N E I M A L F O R M A R I A C O L O A N E I V E RT E B R A L E .
C O P I I I C A R E S U P R AV I E T U I E S C C O P I L A R I E I P R E Z I N TA U N R E TA R D M E N TA L
A C C E N T U AT S I ATA C U R I D E C O R D .
I N C A Z U R I F O A RT E R A R E S I N D R O M U L PATA U P O AT E E X I S TA I M P R E U N A C U
S I N D R O M U L K L I N E F E LT E R S A U A LT E A N O M A L I I C R O M O Z O M I A L E .
D E Z V O LTA R E A I N C O M P L E TA A N E V R U L U I O P T I C S I N E RV U L U I O L FA C T I V A PA R E
A D E S E A I M P R E U N A C U A F E C TA R E A C E R E B R A L A D E S C R I S A M A I S U S . O C H I I P O T
F I N E O B I S N U I T D E M I C I ( M I C R O F TA L M I E ) , S I U N O C H I P O AT E F I A B S E N T
( A N O F TA L M I E ) . U N E O R I O C H I I S U N T F O A RT E A P R O P I AT I ( H I P O T E L O R I S M ) S A U
C H I A R F U Z I O N AT I I N T R - O S I N G U R A S T R U C T U R A . D E Z V O LTA R E A I N C O M P L E TA A
ORICAROR STRUCTURI DIN INTERIORUL OCHILOR (COLOBOMA) SI
I N C A PA C I TAT E A R E T I N E I D E A S E D E Z V O LTA N O R M A L V O R P R O D U C E D E
A S E M E N E A P R O B L E M E V I Z U A L E . N O U - N A S C U T I A F E C TAT I D E S I N D R O M U L PATA U
P O T F I D E A S E M E N E A S U R Z I ( PA RT I A L S A U T O TA L ) S I P R E D I S P U S I L A I N F E C T I I
OTICE.
T R A S AT U R I L E FA C I A L E A L E P E R S O A N E L O R A F E C TAT E PA R A P L AT I Z AT E . U R E C H I L E S U N T
D E O B I C E I M A L F O R M AT E S I J O S I N S E R AT E . F R E C V E N T U N C O P I L C U T R I S O M I E 1 3
P R E Z I N TA O D E S P I C AT U R A L A B I A L A S A U PA L AT I N A , S I L I M B A D E S P I C ATA . A LT E
T R A S AT U R I F I Z I C E C A R A C T E R I S T I C E A F E C T I U N I I P O T I N C L U D E G AT S C U RT S I G R O S , C U
H E M A N G I O A M E P E C E A FA , D E G E T E I N P L U S , D E G E T E F L E C TAT E I N PA L M A , C A L C A I E
P R O I E M I N E N T E , C O A S T E L I P S A , A M P R E N T E M O D I F I C AT E , M A L F O R M AT I I G E N I TA L E
( T E S T I C U L E N E C O B O R AT E , U N S C R O T A N O R M A L D E Z V O LTAT, F O R M A A N O R M A L A A
UTERULUI).
I N M A J O R I TAT E A C A Z U R I L O R C O P I I I A F E C TAT I D E A C E S T S I N D R O M P R E Z I N TA
I N S U F I C I E N TA R E S P I R AT O R I E S I D E F E C T E C A R D I A C E C E I N C L U D : D E F E C T E D E S E P T
AT R I A L S I V E N T R I C U L A R ( G A U R I I N T R E C A M E R E L E I N I M I I ) , VA S E D E S A N G E
M A L F O R M AT E C A R E C A U Z E A Z A O D I R E C T I E A N O R M A L A A C U R G E R I I S A N G E L U I ,
P L A S A R E A I N I M I I I N PA RT E A D R E A P TA A T O R A C E L U I . R I N I C H I I S I T R A C T U L G A S T R O -
I N T E S T I N A L S U N T D E A S E M E N E A A F E C TAT E C U C H I S T U R I . A C E S T E D E F E C T E S U N T
F R E C V E N T S E V E R E S I P U N I N P E R I C O L V I ATA .
T R I S O M I A PA RT I A L A A S E G M E N T U L U I D I S TA L A L C R O M O Z O M U L U I 1 3 E S T E D E O B I C E I M A I
P U T I N G R AVA D E C AT C E A T O TA L A . D A R C A U Z E A Z A D E A S E M E N E A S I M P T O M E D E S T U L D E
G R AV E S I U N A S P E C T FA C I A L S P E C I F I C C U N A S S C U RT S I L AT, O D I S TA N TA M A R E I N T R E
N A S S I B U Z A S U P E R I O A R A , S PA N C E N E PA R O A S E , H E M A N G I O A M E P E F R U N T E .
T R I S O M I A PA RT I A L A A S E G M E N T U L U I P R O X I M A L A L C R O M O Z O M U L U I 1 3 E S T E M A I P U T I N
FATA L A . E S T E A S O C I ATA C U O VA R I E TAT E D E T R A S AT U R I FA C I A L E C A : N A S L AT, B U Z A
S U P E R I O A R A S C U RTA .
A M B E L E F O R M E D E T R I S O M I E PA RT I A L A D U C L A R E TA R D M E N TA L S E V E R .
D U PA VA R S TA D E O L U N A , A LT E S I M P T O M E C A R E A PA R L A A C E S T I C O P I I S U N T:
C O N S T I PAT I E S I D I F I C U LTAT I I N H R A N I R E , R E F L U X G A S T R O - E S O FA G I A N , R ATA S C A Z U TA
D E C R E S T E R E , C U R B A R E A C O L O A N E I S P I N A R I I , H I P E RT E N S I U N E A RT E R I A L A , I N F E C T I I
ALE SINUSURILOR, INFECTII ALE TRACTULUI URINAR, INFECTII ALE OCHILOR SI
URECHILOR.
DIAGNOSTIC
SINDROMUL PATAU ESTE DETECTABIL IN CURSUL SARCINII
PRIN ECOGRAFIE, AMNIOCENTEZA SI PRELEVAREA DE
MONSTRE DIN VILOZITATILE CORIONICE. LA NASTERE
NUMEROASELE MALFORMATII ALE NOU-NASCUTULUI INDICA
POSIBILITATEA UNEI ANOMALII CROMOZOMIALE.
TRISOMIA 13 ESTE DIAGNOSTICATA PRIN DETERMINAREA
CARIOTIPULUI SAU ALTA PROCEDURA DE EXAMINARE A
TIPARULUI GENETIC. DETERMINAREA CARIOTIPULUI IMPLICA
SEPARAREA SI IZOLAREA CROMOZOMILOR PREZENTI IN
CELULELE PRELEVATE DE LA PACIENT. CEI 22 DE CROMOZOMI
AUTOZOMI SE IDENTIFICA DUPA MARIME, DE LA CEL MAI
MARE LA CEL MAI MIC. CROMOZOMII SEXUALI DE ASEMENEA
SE IDENTIFICA. DIAGNOSTICUL DE SINDROM PATAU ESTE
CONFIRMAT DE PREZENTA A 3, IN LOC DE 2, COPII ALE
CROMOZOMULUI 13.
T R ATA M E N T
P E N T R U C O P I I N A S C U T I C U M A L F O R M AT I I S E V E R E S I I R E V E R S I B I L E N U E X I S TA
T R ATA M E N T.
I N S A , C O P I I I C U P R O G N O S T I C M A I B U N N E C E S I TA T R ATA M E N T M E D I C A L P E N T R U A
C O R E C TA M A L F O R M AT I I L E S T R U C T U R A L E S I C O M P L I C AT I I L E A S O C I AT E A C E S T O R
M A L F O R M AT I I . P E N T R U P R O B L E M E L E N U T R I T I O N A L E ( D E H R A N I R E ) S E P O T F O L O S I
D I F E R I T E P O Z I T I I , T E H N I C I S P E C I A L E S I F O R M U L E A L I M E N TA R E . S E P O AT E
E F E C T U A A L I M E N TAT I A P R I N S O N D A , C E E A C E R E P R E Z I N TA I N T R O D U C E R E A U N E I
S O N D E I N S T O M A C . M A L F O R M AT I I L E S T R U C T U R A L E C U M A R F I B U Z A S I PA L AT U L
D E S P I C AT P O T F I C O R E C TAT E P R I N I N T E RV E N T I I C H I R U R G I C A L E .
D I E T E S P E C I A L E , A PA R AT E P E N T R U A U Z S I V E D E R E P O T F I F O L O S I T E P E N T R U A
AT E N U A S I M P T O M E L E S I N D R O M U L U I PATA U . D E A S E M E N E A S E P O AT E R E C U R G E L A
DIFERITE TERAPII.
PROGNOSTIC
S U P R AV I E T U I R E A PA N A L A VA R S TA A D U LTA E S T E F O A RT E R A R A .
M A J O R I TAT E A S U P R AV I E T U I T O R I L O R P R E Z I N TA G R AV E D I Z A B I L I TAT I P S I H I C E S I
F I Z I C E . I N S A , C A PA C I TAT E A D E I N VATA R E A C O P I I L O R C U T R I S O M I E 1 3 D I F E R A D E
LA CAZ LA CAZ.
C O P I I I M A I M A R I P O T F I C A PA B I L I S A M E A R G A C U S A U FA R A C A D R U . E S T E P O S I B I L
T O T O D ATA S A I N T E L E A G A C U V I N T E S I F R A Z E , S A E X E C U T E C O M E N Z I S I M P L E , S A
FOLOSEASCA PUTINE CUVINTE SI SEMNE SI SA RECUNOASCA PERSOANELE DIN
JUR.
Sindromul Edwards sau Trisomia 18
DEFINIŢIE CLINICĂ
T R I S O M I A 1 8 E S T E O B O A L Ă C R O M O Z O M I A L Ă F O A RT E G R AV Ă C A R A C T E R I Z AT Ă P R I N T R - U N
S I N D R O M P L U R I M A L F O R M AT I V D AT O R AT P R E Z E N Ţ E I U N U I C R O M O Z O M 1 8 S U P L I M E N TA R .
M A J O R I TAT E A E M B R I O N I L O R C U T R I S O M I E 1 8 S U N T AV O RTA Ţ I S P O N TA N Î N P R I M E L E D O U Ă
T R I M E S T R E A L E S A R C I N I I . B O A L A A F O S T D E S C R I S Ă D E C Ă T R E E D WA R D S Ş I
C O L A B O R AT O R I I Ş I D E A C E E A S E Î N T Â L N E Ş T E Ş I S U B D E N U M I R E A D E S I N D R O M E D WA R D S .
FRECVENŢA BOLII
T R I S O M I A 1 8 E S T E O B O A L Ă R A R Ă . P R E VA L E N Ţ A S A E S T E E S T I M AT Ă L A 1 L A 8 0 0 0 D E
N A Ş T E R I , F E T E L E F I I N D M A I F R E C V E N T A F E C TAT E D E C Â T B Ă I E Ţ I I .
ASPECTE GENETICE
M A J O R I TAT E A C O P I I L O R ( 9 4 % ) C A R E S E N A S C C U S I N D R O M E D WA R D S V O R AV E A D I N P U N C T
D E V E D E R E C I T O G E N E T I C O T R I S O M I E 1 8 L I B E R Ă , O M O G E N Ă ( 3 C R O M O Z O M I 1 8 Î N T O AT E
C E L U L E L E O R G A N I S M U L U I ) I A R R E S T U L V O R AV E A T R I S O M I E 1 8 Î N M O Z A I C ( P R E Z E N Ţ A D E
C E L U L E T R I S O M I C E A L Ă T U R I D E C E L U L E N O R M A L E ) S A U T R I S O M I E PA R Ţ I A L Ă 1 8 Q .
P R E Z E N Ţ A C R O M O Z O M U L U I S U P L I M E N TA R E S T E C O N S E C I N Ţ A U N U I A C C I D E N T D E
D I V I Z I U N E C E L U L A R Ă C A R E A R E L O C C E L M A I A D E S E A Î N G A M E T O G E N E Z A M AT E R N Ă ,
V Â R S TA M AT E R N Ă AVA N S AT Ă F I I N D U N FA C T O R FAV O R I Z A N T.
SEMNE CLINICE
T R I S O M I A 1 8 P O AT E F I S U S P E C TAT Ă Î N C Ă D I N V I A Ţ A I N T R A U T E R I N Ă C Â N D S E O B S E RV Ă :
R E TA R D D E C R E Ş T E R E I N T R A U T E R I N Ă , C H I S T E D E P L E X U R I C O R O I D E , A N O M A L I I
CARDIACE, LICHID AMNIOTIC ÎN EXCES SAU CĂLCÂIUL SUB FORMĂ DE „PIOLET”.
Î N P E R I O A D A N E O N ATA L Ă P R I N C I PA L E L E S E M N E C L I N I C E S U N T:
• G R E U TAT E M I C Ă L A N A Ş T E R E
• O C C I P I TA L U L P R O E M I N E N T
• M I C R O C E FA L I E , M I C R O G N A Ţ I E
• H I P E RT O N I E M U S C U L A R Ă , C O N T R A C T U R Ă C A R A C T E R I S T I C Ă L A N I V E L U L M Â I N I I
• HALUCE ÎN DORSIFLEXIE
• U R E C H I J O S I N S E R AT E , C U PAV I L I O N U L M O D I F I C AT ( A S P E C T D E U R E C H I D E „ FA U N ” )
• EPISOADE DE APNEE ŞI TULBURĂRI DE DEGLUTIŢIE
• F I S U R Ă D E PA L AT S A U PA L AT O G I VA L
• R E TA R D M I N TA L S E V E R
• DEFECT DE SEPT VENTRICULAR
• R I N I C H I Î N P O T C O AV Ă
• STENOZĂ PILORICĂ
• D E H I S C E N Ţ Ă D I A F R A G M AT I C Ă
• A N O M A L I I A L E D E R M AT O G L I F E L O R : A R C U R I P E P U L PA D E G E T E L O R M Â I N I I .
S TA B I L I R E A D I A G N O S T I C U L U I . M E T O D E D E D I A G N O S T I C
T R I S O M I A 1 8 P O AT E F I S U S P I C I O N AT Ă P E B A Z A S E M N E L O R C L I N I C E V I Z I B I L E F I E Î N V I A Ţ A
I N T R A U T E R I N Ă , F I E Î N P E R I O A D A N E O N ATA L Ă . D I A G N O S T I C U L D E C E RT I T U D I N E E S T E A D U S D E
ANALIZA CROMOZOMILOR PRIN BANDARE G.
S FAT G E N E T I C
R I S C U L D E R E C U R E N Ţ Ă A L B O L I I E S T E F O A RT E M I C Ş I S E E S T I M E A Z Ă A F I Î N J U R D E 0 , 5 - 1 % .
PENTRU MAMELE A CĂROR VÂRSTĂ DEPĂŞEŞTE 37 ANI RISCUL PENTRU TRISOMIA 21 DEPĂŞEŞTE
RISCUL PENTRU TRISOMIA 18.
D I A G N O S T I C P R E N ATA L
S I N D R O M U L E D WA R D S B E N E F I C I A Z Ă D E P O S I B I L I TAT E A U N U I D I A G N O S T I C P R E N ATA L C A R E
P O AT E F I R E A L I Z AT P R I N M A I M U LT E M E T O D E :
• E C O G R A F I A Î N P R I M U L T R I M E S T R U P O AT E D E T E C TA P R E Z E N Ţ A U N U I E D E M N U C A L
• S C R E E N I N G - U L S E R I C M AT E R N Î N P R I M U L T R I M E S T R U ( D O Z A R E A Β H C G Ş I A PA P P - A )
• S C R E E N I N G - U L S E R I C M AT E R N Î N T R I M E S T R U L I I ( D O Z A R E A A F P, Β H C G Ş I A U E 3 )
• E C O G R A F I A M O R F O L O G I C Ă Î N T R I M E S T R U L I I C A R E P O AT E V I Z U A L I Z A A N O M A L I I L E C A R D I A C E ,
D E F E C T E L E D E T U B N E U R A L , R E TA R D U L D E C R E Ş T E R E I N T R A U T E R I N Ă
• B I O P S I A D E V I L O Z I T Ă Ţ I C O R I A L E S A U A M N I O C E N T E Z A , U R M AT E D E A N A L I Z A C R O M O Z O M I L O R
F E TA L I .
EVOLUŢIE ŞI PROGNOSTIC
S I N D R O M U L E D WA R D S E S T E O B O A L Ă F O A RT E G R AV Ă C U P R O G N O S T I C R E Z E RVAT, D O A R 5 %
D I N T R E C O P I I S U P R AV I E Ţ U I E S C V Â R S T E I D E 1 A N . 7 0 % D I N T R E D E C E S E S U N T D AT O R AT E
S T O P U L U I C A R D I O - R E S P I R AT O R . S U P R AV I E Ţ U I R E A P E T E R M E N L U N G E S T E E X C E P Ţ I O N A L Ă ,
E X I S T Ă R I S C U L A PA R I Ţ I E I T U M O R I I W I L M S Ş I A H E PAT O B L A S T O M U L U I , I A R R E TA R D U L M I N TA L
ESTE SEVER.
EVOLUŢIE ŞI PROGNOSTIC
S I N D R O M U L E D WA R D S E S T E O B O A L Ă F O A RT E G R AV Ă C U P R O G N O S T I C
R E Z E RVAT, D O A R 5 % D I N T R E C O P I I S U P R AV I E Ţ U I E S C V Â R S T E I D E 1 A N .
7 0 % D I N T R E D E C E S E S U N T D ATO R AT E S TO P U L U I C A R D I O - R E S P I R ATO R .
S U P R AV I E Ţ U I R E A P E T E R M E N L U N G E S T E E X C E P Ţ I O N A L Ă , E X I S T Ă
R I S C U L A PA R I Ţ I E I T U M O R I I W I L M S Ş I A H E PATO B L A S TO M U L U I , I A R
R E TA R D U L M I N TA L E S T E S E V E R .
P O S I B I L I T Ă Ţ I D E T R ATA M E N T, Î N G R I J I R E Ş I U R M Ă R I R E
T R I S O M I A 1 8 N U A R E T R ATA M E N T C U R AT I V. F I I N D O B O A L Ă F O A RT E
G R AV Ă PA C I E N Ţ I I A U N E V O I E D E Î N G R I J I R E S P E C I A L Ă Î N T R - O U N I TAT E
S P I TA L I C E A S C Ă D E T E R A P I E I N T E N S I V Ă . P E N T R U C E I C A R E
S U P R AV I E Ţ U I E S C P E T E R M E N L U N G :
• C O R E C Ţ I I C H I R U R G I C A L E A L E A N O M A L I I L O R C O N G E N I TA L E ;
• K I N E TO T E R A P I E ;
• CONSILIERE PSIHOLOGICĂ;
• C O N S U LT G E N E T I C .
 Mola hidatiforma
M O L A R E P R E Z I N TA O PA RT I C U L A R I TAT E A D E Z V O LTA R I I E M B R I O N A R E I N C A R E I N
M O D PA R A D O X A L A PA R E O S A R C I N A FA R A E M B R I O N ( S A R C I N A M O L A R A) I N C A R E S E
D E Z V O LTA N U M A I T E S U T U L P L A C E N TA R . D E FA P T E X I S TA D O U A T I P U R I D E M O L A :
C O M P L E TA , I N C A R E N U E X I S TA E M B R I O N C I N U M A I T E S U T P L A C E N TA R , S I
I N C O M P L E TA , I N C A R E E X I S TA D O A R U N R U D I M E N T D E E M B R I O N S I I N R E S T T E S U T
P L A C E N TA R .

M O L A C O M P L E TA A PA R E D I N F E C U N D A R E A U N U I O V U L L I P S I T D E N U C L E U D E C AT R E
D O I S P E R M AT O Z O I Z I , R E Z U LTA N D U N O R G A N I S M D E N U M I T A N D R O G E N O T, A D I C A C U
M AT E R I A L G E N E T I C P R O V E N I T D O A R D E L A TATA . N AT U R A I N S A N U P E R M I T E
O B T I N E R E A U N U I O R G A N I S M M A M I F E R FA R A A P O RT U L G E N E T I C A L A M B I L O R
PA R I N T I . G E N E T I C A M E N D E L I A L A S U S T I N E C A C R O M O Z O M I I M O S T E N I T I D E L A
M A M A T R E B U I E S A F I E I D E N T I C I F U N C T I O N A L C U C E I M O S T E N I T I D E L A TATA ,
A S T F E L C A A R F I N O R M A L C A C E L U L A E U P L O I D A A L C AT U I TA D I N 4 6 C R O M O Z O M I
P R O V E N I T I N U M A I D E L A TATA ( C U M AT E R I A L E X C L U S I V PAT E R N ) S A P O ATA S A S E
D E Z V O LT E N O R M A L . I M P O S I B I L I TAT E A A C E S T U I FA P T I S I A R E E X P L I C AT I A I N
E X I S T E N TA U N U I F E N O M E N G E N E T I C R E C E N T D E S C O P E R I T, I N C A R E A N U M I T E G E N E
P R O V E N I T E D E L A M A M A S U N T I N A C T I VAT E , R E Z U LTA N D U N N U M A R A N O R M A L D E
C R O M O Z O M I I N T I M P C E G E N E L E O M O L O G E P R O V E N I T E D E L A TATA S U N T A C T I V E .
F E N O M E N U L E S T E P R E Z E N T S I I N V E R S , A D I C A G E N E O M O L O G E I N A C T I V E L A TATA
S U N T A C T I V E P E C R O M O Z O M I I M AT E R N I O M O L O G I .
LA MAMIFERE COPILUL SE DEZVOLTA IN ORGANISMUL
MATERN. DECI TATAL NU ARE NICI UN FEL DE CONTROL
ASUPRA SOARTEI COPILULUI SAU (CARE II POARTA GENELE).
TOTUL SE AFLA SUB CONTROL MATERN. INTERESUL TATALUI
ESTE CA COPILUL SAU SA PROFITE LA MAXIM DE RESURSELE
MATERNE IN TIMP CE INTERESUL MATERN ESTE CA EA SA ISI
PASTREZE RESURSE SI PENTRU ALTE SARCINI
CONCOMITENTE SAU ULTERIOARE. IN CONSECINTA TATAL
ARE ACTIVE GENELE CARE PROMOVEAZA PLACENTATIA IN
TIMP CE MAMA ISI ACTIVEAZA GENELE CARE DEZVOLTA
EMBRIONUL. IN MOLA, NEEXISTAND GENE MATERNE ORI NU
SE FORMEAZA DELOC EMBRIONUL ORI ACESTA ESTE
DEFECTUOS FORMAT. IN CONSECINTA SE FORMEAZA DOAR
TESUT PLACENTAR. ACESTA POATE SA FIE RELATIV BINE
TOLERAT DE MAMA, FORMAND MOLA SIMPLA, SAU ACESTA
POATE DEGENERA SI SA FORMEZE UN TIP DE CANCER
DENUMIT CORIOCARCINOM.