Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Genetic A
Genetic A
Geografie i biologie
Biologie i chimie
Didactica biologiei
Bli - 2010
AATGACCACTAT
TAAACTGCGAAATCTGAAGTC
ARN-i: AUUUGACGCUUUAGACUUCAG
Izo - stop - arg - fen - arg - leu - gli
2) Se determin codonii iar conform tabelei - denumirea aminoacizilor.
Rspuns: Succesiunea aminoacizilor n catena polipepdidic a moleculei de
protein este urmtoarea:
Izo - arg fen arg leu - gli.
Sarcin didactic (SD) 2: Determinarea structurei ARN-m(i) dup structura ADN
Rezolv de sine stttor
Problema 3: Un fragment al catenei de ADN are urmtoarea succesiune a nucleotidelor:
AAAGATCACATATTTCTGTTACT. Determinai structura moleculei ARN-m(i) ce se
formeaz n rezultatul transcripiei pe poriunea dat de ADN.
Problema 4: Ce schimbri vor surveni n structura proteinei, dac n fragmentul moleculei
de ARN - m (i) cu urmtoarea succesiune a nucleotidelor: AUAGUCAUGUUACUG va fi
nlocuit nucleotida din poziia a 7 cu citozin, iar din poziia a 2 cu adenin ?
Sarcin didactic (SD) 3: Determinarea structurii moleculei proteice dup structura
moleculei de ARN-m (i)
Problema 5: Un fragment al ARN-m(i) posed urmtoarea succesiune a nucleotidelor:
GUG- UUG- UUC- UCG- UUU- AUA- AUC- UGA- UAA. Ce aminoacizi va transporta ARN t
(s) la locul de sintez a proteinelor i ce anticodoane va purta ARN t (s) ?
Rezolvare: 1) Folosind tabela codului genetic determinm anticodoanele ARN-t i
respectiv denumirile aminoacizilor transportai la locul de sintez a proteinelor.
ARN-m (i): GUG UUG UUC UGG UUU AUA - ...
Val
Anticodonii ARN-t (s):
leu
fen
tre
fen
met
his
ile
liz
tre
liz
tir
b) 2;
c) 3;
d) 4.
2. Care din acizii nucleici servesc ca matrice n biosinteza proteinelor n procesul translaiei?
a) ADN; b) ARN-m(i);
c) ARN-t;
d) ARN-r.
3. Dac codonul ADN este AAT, care din urmtorii codoni i sunt complimentari?
a) UUA;
b) AAU;
c) CCA;
d) GTG.
b) UAT;
c) UTA;
d)
AAG.
b)
AUU;
c)
UUG;
d)
AAG.
b) ARN-r; c) ARN-t;
d) ARN-m(i).
e. Gene alele;
b. Heterozigot;
f. Gene nealele;
c. Dihomozigot;
g. Crossing-over;
d. Diheterozigot;
Sarcin didactic (SD) 1: Determinai cte tipuri de gamei vor forma organismele care au
urmtoarele genotipuri: AA; bb; Aa; MmPP; PpKk; Aabbcc; MmPpKk; AaBbCcDd.
Pentru a determina tipurile de gamei este necesar a reine urmtoarele:
La organismele homozigote dup o singur alel (AA) sau dup cteva (AAbbcc) tipuri de gene
alele toi gameii vor fi la fel dup respectivele gene.
De exemplu: AA (genotipul unei femele va forma ovule/oosfere cu gena A)
A
bb (genotipul unui mascul va forma spermatozoizi cu gena b)
b
b
i
b
p
Reinei:
Homozigota n descenden formeaz un singur fel (tip) de gamei.
b
b
b
Gametul
AB
genotipul i gameii
formai)
Reinei:
n cazul heterozigotei dup o gen (Aa) organismul va forma dou tipuri de
gamei cu alele diferite
Aa
sau
Aa
A
a
MmKk = 22 = 4
AB
Ab
aB
ab
MK
Mk
mk
mK
bA
Aa
aa va forma:
Dar ci gamei
aa
n
3
1. o triheterozigot
aa MmPpKk ? 2 = 2 = 8 (................................................................).
aA (...........................) (.................................................................).
2. un tetraheterozigot
3. citete genotipul urmtor (AABBCcDd) i determin clasele de gamei.
.....................................................................................................................................................................
Genotipul:
Gameii: C
C c
n/cr.
crossov.
48,5%
1,75% 1,75%
n/cr.
48,5%
ab
B ?
a b
Reinei:
* Frecvena genelor recombinante semnific i distana dintre genele plasate pe acelai
cromozom;
* Frecvena recombinanilor = suma recombinanilor crossoveri / suma tuturor recombinanilor
(crossoveri i necrosoveri) * 100%
Pe primul loc se plaseaz mama cu simbolul (); pe locul doi - tata cu simbolul ().
b.
Genitorii luai pentru ncruciare se vor nsemna cu litera P; descendenii - cu litera F1, 2...
(cifrele determin consecutivitatea descendenilor).
c.
10
2.
ncruciate dou soiuri de mazre care aveau culoarea galben i verde a seminelor. Determinai
fenotipul seminelor la hibrizii de F1?
Se d:
3. Rezolvare:
1) P AA x aa (2n)
F1=?
A
(n)
F1
Aa (2n)
Fenotipul: galben (100%)
Genotipul: heterozigot (Aa -100%)
P Aa x aa
2)
g
G
(2n)
a
a
a
F1
Aa
aa
1g
1v
50 % g : 50 % v
4. Rspuns:
1) Cnd este AA toi hibrizii de F1 sunt dup fenotip galbeni; iar dup genotip heterozigoi.
2) Cnd este Aa n descenden are loc o segregare de 1:1 sau de (50% - galbeni i 50% - verzi).
Sarcin didactic 1. Determinarea genotipului i a fenotipului descendenilor dup genotipul
prinilor.
Problem (model):
Culoarea cpruie a ochilor domin culoarea albastr. O femeie cu ochii albatri se cstorete
cu un brbat cu ochii cprui. Determinai culoarea ochilor la descendenii de F1?
11
Rezolvare:
Se d
K - cprui (KK, Kk)
P kk
k - albatri (kk)
F1= ?
Kk
cp.
alb.
G
k
F1
(2n)
Kk
(n)
kk
(2n)
Rezolvare:
P mm x
m sntos (mm)
F1= ?
Mm
sntos
bolnav
F1
Mm
(2n)
mm
12
Se d:
Rezolvare
A roie (AA
Aa
aa (2n)
x
r
F1= ?
F1
Aa
aa
fenotipul: 1 rou :
352
(2n)
1 galben
352
Rspuns: Rezultatele ncrucirii corespund ncrucirilor de analiz, unde segregarea dup fenotip i
genotip are loc n raport de 1: 1, deci plante cu fructe galbene sunt la fel n numr de 352.
Sarcin didactic Nr. 2: Determinarea genotipului prinilor dup fenotipul descendenilor
Problem (model): Gena polidactiliei este dominant, iar gena minii normale recesiv.
n familia, unde mama are o structur normal a minii, iar tata este polidactil s-au nscut doi
copii: unul cu ase degete, iar altul cu cinci. Determinai genotipul prinilor.
Se d:
P bolnav (PP, Pp)
Rezolvare:
P pp
Pp (2n)
p sntos (pp)
P (genotipul ) = ?
F1
Pp
1b
(n)
pp
(2n)
1s
Problem (model):
Gena dominant C determin manifestarea dizostozei la om (anomalie a scheletului scapulei i
craniului). Gena recesiv determin structura normal a scheletului. O femeie cu structura normal a
scheletului se cstorete cu un brbat bolnav. Copilul de la aceast cstorie are un schelet normal.
Se poate determina genotipul tatlui dup fenotipul copilului?
13
Se d:
Rezolvare:
P cc x
Cc
(2n)
c sntos (cc)
c
Genotipul (prinilor) = ?
(n)
F1
Cc
cc
b
1
(2n)
s
:
Rezolvare:
R - rou
P Rr
r - alb
Rr
roz
Rr - roz
roz
(n)
F1 = ?
F1
r
RR
Genotipul:
Rr
Fenotipul: 1 rou
Rspuns:
(2n)
1RR :
rR
r
rr (2n)
: 2 roz : 1 alb
2Rr : 1 aa
Segregarea dup fenotip are loc n raport de: 1 rou : 2 roz : 1alb.
25% : 50% : 25%
Segregarea dup genotip: 1AA : 2Aa : 1aa
25% : 50% : 25%.
14
2. Este oare posibil naterea descendenilor cu blan alb la speciile de oi de la prinii cu blana
neagr? Argumentai rspunsul.
3. O plant crescut din semine de culoare verde a nflorit, s-a realizat apoi autopolenizarea,
fecundarea, formarea zigotei i a seminelor. Determinai genotipul i fenotipul descendenilor
(seminelor). Argumentai rspunsul.
4.
15
9 : 7; 9 : 6 : 1 - complementaritate;
12 : 3 : 1; 13 : 3 - epistatie dominant;
9 : 3 : 4 - epistatie recesiv;
15 : 1; 1 : 14 : 1 - polimerie.
16
Problem (model): La cobai forma crlionat a blnii (P) domina forma neted (p), iar culoarea
neagr (B) - cea alb (b). O femel dihomozigot dup ambele gene dominante este ncruciat cu un
mascul cu prul neted i alb. Determinai genotipul i fenotipul n F1 i F2 ?
Se d:
Rezolvare:
P - forma crlionat
I. P PPBB x ppbb
p - forma neted
c. n
B - culoarea neagr
b - culoarea alb
(2n)
n. a
PB
B
(n)
pb
F1 - ?, F2 - ?
F1 PpBb (2n)
II.
P PpBb
PB
Pb
pB
pb
PpBb
PB
(2n)
Pb
pB
pb
v
Genele (n) fiecrui printe se combin liber ntre ele i fiecare printe formeaz cte 4 tipuri de
gamei (n fiecare gamet nimerete cte o gen de la fiecare pereche).
Pentru determinarea genotipurilor descendenilor alctuim grilagul lui Pennet:
F2
PB
Pb
pB
pb
PB
PPBB c.n
PPBb c.n
PpBB c.n
PpBb c.n
Pb
PPBb c.n
PPbb c.a
PpBb c.n
Ppbb c.a
pB
PpBB c.n
PpBb c.n
ppBB n.n
ppBb n.n
pb
PpBb c.n
Ppbb c.a
ppBb n.n
ppbb n.a
Rspuns:
Segregarea dup fenotip se realizeaz n raport de: 9/16 (P-B-) : 3/16 (P-bb) : 3/16 (B-pp) :
1/16 (ppbb).
17
Crlionai netezi : crlionat albi : netezi negri i netezi albi sau: 9 : 3 : 3 : 1 (dup ambele perechi de
caractere alternative se obin 4 fenotipuri).
Dup fiecare caracter separat segregarea se produce astfel:
Forma: 12 crlionai : 3 netezi
3:1
Culoarea:
12 negri : 3 albi
18
Genotipul
* I (0)
* io io
* II (A)
* IA IA; IA io
* III (B)
* IB IB ; IB io
* IV (AB)
* IA IB
19
Rezolvare:
1) Conform condiiilor problemei prinii sunt
homozigoi, deci au urmtorul genotip: (IA IA ; IB IB)
P IA IA x IB IB
2) Gameii formai - G
F1 = ?
3)
IA
IB
IA IB
F1
Fenotipul:
gr. IV
Genotipul:
heterozigot
(2n)
(n)
(2n)
Rspuns: cnd prinii sunt homozigoi copiii vor moteni grupa a IV (IAIB) de snge.
Propunei rezolvarea i pentru varianta cnd prinii sunt heterozigoi dup grupele respective.
Se mai pot propune pentru rezolvare i alte combinaii?
Verificai-v cunotinele:
1. Numii genotipurile omului care posed grupele sangvine: I; II; III; IV; ?
2. Cte gene alele determin grupa sangvin?
3. Cte gene alele conine fiecare gamet ?
4. Cte tipuri de gamei formeaz o femel cu genotipul: homozogot
20
b) Un brbat cu grupa IV (AB), rh (-) se cstorete cu o femeie ce posed grupa III (B) i Rh (+).
Tatl femeiei avea grupa III (B i rh (-). S-au nscut doi copii: unul cu grupa a III (B) i rh (-); altul cu
grupa I (O) i Rh (+). Expertiza medico - judiciar a stabilit c unul din copii este extraconjugal.
Determinai
dup
care
din
doua
perechi
de
alele
este
exclus
paternitatea?
21
Reinei:
Genele plasate n acelai cromozom, n loci omologi, se numesc nlnuie i se transmit mpreun
(cuplate);
Totalitatea genelor dintr-un cromozom formeaz grup de linkage. Numrul grupelor de linkage
este egal cu setul haploid de cromozomi (de exemplu la om 2n = 46 sau 23 grupe de linkage);
Genele unei grupe linkate nu se supun segregrii independente (mendeliene);
nlnuirea genelor plasate pe acelai cromozom poate fi complet i incomplet;
n cazul cuplrii incomplete are loc crossing-overul;
Plasarea genelor pe heterozomi ereditatea sexual;
Plasarea genelor pe autozomi ereditatea autozomal;
Numrul probabil de gene alele recombinate n gameii i se determin dup formula
2n , unde n numrul haploid de cromozomi;
De exemplu, la om: n = 23, iar numrul probabil de recombinaii este egal cu 223 = 8.388609;
Genele localizate n cromozomii sexuali pot fi divizate n 3 grupe de nlnuire (lincage), care se
transmit prin ereditate:
Grupa I o constituie genele plasate doar n poriunea cromozomului X - care nu are
omolog n cromozomul . Pe aceast poriune sunt plasate genele responsabile de aa maladii ca:
hemofilia, daltonismul, atrofia nervului optic, cheratoza folicular, anemia hemolitic, ihtioza;
Grupa a II-a genele sunt localizate pe cromosomul - poriune neomoloag cu
cromosomul X. Genele plasate pe cromozomul Y se numesc holandrice (respectiv i ereditatea se
22
23
(heterozomilor)
Des. 1. Poriunile omoloage i ne omoloage ale cromozomilor sexuali (dup Grin, Staut,
24
P XwXw
XW (2n)
alb
rou
Xw
XW
F1
XW Xw
Xw
(n)
(2n)
1 rou : 1 alb
Genotipul:
1 XWXw : 1 Xw ( 50 % : 50 %)
Rspuns: Dup fenotip femela de F1 - roie, iar - alb; dup genotip - XWXw; Xw.
b. Rezolvai de sine stttor urmtoarele probleme: nr. 102, 103, 104, 105 - pag. 46-47
(autor Helevin)
Sarcin didactic 2. Rezolvarea problemelor la motenirea hemofiliei i daltonismului
Problem (model):
Hemofilia clasic se transmite prin ereditate ca caracter recesiv cuplat cu cromosomul X.
Un brbat bolnav de hemofilie se cstorete cu o femeie normal, tatl creia sufer de
hemofilie. Determinai probabilitatea naterii copiilor sntoi ?
Se d:
1. XH normal
Xh bolnavi de hemofilie
2. XHXH sntoas; XHXh sntoas, purttoare
XH sntos; Xh- bolnav.
Rezolvare:
3. P XHXh
Xh
s.p.
4. G
b.
Xh
XH
F1 XHXh
s.p.
(2n)
XH
s
Xh
XhXh
nu se nasc
Xh
(2n)
Din condiiile problemei e clar, c femeia dup gena hemofiliei este heterozigot, fiindc
motenise gena hemofiliei - h de la taic-su.
25
XD
4. F1
XD genitorii (2n)
Xd
XD XD
XD
XD
XD Xd
s. p
Xd
(n)
(2n)
Rspuns:
Se vor nate 75 % copii sntoi, din care 50 % sntoi complet; 25 % sntoi dar
purttori ai genei daltonismului i 25 % bolnavi de daltonism.
c. Analogic se vor rezolva problemele nr. 108, 109, 110 (problemar N.V. Helevin, 1993).
Verificai-v cunotinele
1. Care din genele maladiilor enumrate sunt localizate pe cromosomul X?
a) hemofilia; b) daltonismul; c) grupele sangvine; d) rezusul-factor; e) sindactilia.
2. Cte grupe de nlnuire sunt caracteristice penrtu cariotipul uman?
3. Cte gene alele a daltonismului sunt n cariotipul diploid al brbatului?
26
a) 1;
b) 2;
c) 3;
d) 4.
27
Reinei:
Crossing-over-ul are loc n profaza I a meiozei i asigur o mai mare diversitate
genetic a gameilor obinui;
Genele localizate n acelai cromozom sunt nlnuite i se transmit mpreun;
Totalitatea genelor dintr-un cromozom formeaz un grup de lincage, numrul crora
este egal cu numrul haploid de cromozomi;
n cazul nlnuirii complete i incomplete are loc schimbul de gene crossing-over-ul
cu formarea de gamei crossoveri i necrossoveri;
Formarea gameilor crossoveri au o frecven mai mic ca cei necrossoveri.
XA/B
x X b/A (2n)
XA/b
Xa/B
Xa/b
XA/b
100 - 3 = 97 %
97 :2 = 48,5 %
n/c
cr.
48,5%
1,5%
cr.
1,5 %
n/c
48,5%
3 : 2 = 1,5 %
50 % 50 %
28
F1
/
Xb/A
50%
50%
XB/A 48,5%
Xb/A 1,5%
XB/a 48,5 %
Xb/a 48,5%
XB/A 24,5 %
Xb/A 0,75 %
XB/a
Xb/a
0,75 %
24,5 %
Rspuns:
Determinm genotipurile i fenotipurile descendenilor, alctuind tabela de mai jos:
Genotipul
Fenotipul
XB/A Xb/A
24,3 %
Xb/A
24,5 %
Etc...
Etc...
6%
8%
? R
6%
8%
29
8%
6%
14%
4. Se transfer dimensiunea a IV-a P - Q = 24%
Q?
8%
6% P
Q?
24%
24% ?
Verificai-v cunotinele:
1. Examinai cromozomii omologi cu 8 perechi de gene alele Aa, Bb, Cc, Dd, Ee, Ff, Gg,
Mm. Determinai poziiile, unde se vor recombina mai des genele i dac va avea loc crossingover-ul, de ce?
n care loc (i ntre care gene) crossing-over-ul se va realiza mai rar?
30
10
11
12
13
14
15
16
17
Cantitatea (buci)
s.
m.
d.
Pe axa absciselor plasai numrul (cantitatea) frunzelor, iar pe axa ordonatelor lungimea
frunzelor. Scara se va folosi la dorin.
3. Determinai norma reaiei pentru caracterul studiat (lungimea frunzelor).
31
Norma de reacie se va determina n felul urmtor: Din numrul mai mare se scade numrul mai
mic. Rezultatul obinut va semnifica norma reaciei.
n cazul nostru: 17-10 = 7. Adic norma reaciei este egal cu 7 cm. Frunzele cu devieri
considerabile de la norma de reacie sunt rezultatul unor mutaii.
Tema 10: Genetica populaiilor. Legea lui Hardy - Weinberg
Obiective:
S determine frecvena genelor i alelelor recesive i dominante n populaii;
S determine frecvena genotipurilor n populaii;
S propun algoritmul rezolvrii unor probleme.
Explicai:
a. Care este semnificaia unei populaii Mendeliene?
b. n ce const structura genetic a polulaiei?
c. Principiile unei populaii ideale?
d. Care este esena Legii lui Hardy-Weinberg i aplicarea ei n practic.
Bibliografie:
N.V. Helevin. Culegere de probleme la genetica general i medicinal, 1993
P. Raicu. Genetica, 1999;
Gh. Guleaev. Problemar la genetic, 1980.
Reinei:
Genetica populaiilor permite determinarea frecvenei alelelor (A i a) a unei gene i
genotipurilor (AA, Aa, aa) pentru o pereche de alele n diverse populaii.
Legea lui Hardy-Weinberg permite comparaia structurii genetice a diferitor
generaii a uneia i aceleiai populaii.
Frecvena genelor i a genotipurilor n populaie se exprim n procente (%) sau ca
parte de unitate.
Coraportul a trei genotipuri pentru o pereche de alele se exprim prin formula:
(p+q)2 = p2+2pq+q2, unde:
p frecvena alelei dominante A
q frecvena alelei recesive a
p2 frecvena indivizilor cu genotipul AA
2pq frecvena indivizilor cu genotipul Aa
q2 frecvena indivizilor cu genotipul aa
32
p frecvena
A
80 %
80 %
+a=
+ 20 =
= 0,8.
80
100 %
A
q a = 1- p = 1- 0,8 = 0,2.
Rspuns:
33
Pentru determinarea grupei de snge n sistemul MN s-au examinat 4200 indivizi din care
1218 posedau antigenul M (genotipul LM LM), 882 antigenul N (genotipul LN LN) i 2100 cu
ambele antigene (genotipul LM LN). Determinai frecvena tuturor celor trei genotipuri
exprimndu-le n procente (%) i pri de unitate.
Se d:
Rezolvare:
LM LM 1218
LN LN 882
4200----------------100%
LM LN 2100
1218------------------x %
Total 4200
X=
1218 100
=29%
4200
Frecvena, %:AA-?
Aa -? aa-?
2) Determinm frecvena genotipului LN LN
4200---------------100%
882------------------x %
X=
882 100
=50%
4200
2100 100
=21%
4200
1218
= 0,29; LN LN = 0,21; LM LN = 0,50;
4200
34
Se d:
A sntos (p)
a bolnav (q)
1: 20000 (
1
= q2 )
20000
Frecvena Aa-?
Rezolvare:
1
Dac q2 =
, atunci q =
20000
1
1
=
;
20000 141
141
1
140
frecvena alelei A p = 1 q =
=
;
141 141 141
140
1
Rspuns: p =
;
q=
.
141
141
1
1
=
141
70
Reinei:
Dac frecvena genelor i genotipurilor se exprim n procente (%), atunci numrul total
de gene sau indivizi se ia ca o 100%; dac se exprim n uniti, atunci numrul total de
indivizi sau alele se i-au ca o unitate, adic egal cu 1
Verificai - v cunotinele:
1. Care-i scopul aplicrii Legii lui Hardy-Weinberg n medicin?
2. Determinai frecvena sindromului Down, fenilcetonuriei i a sindromului Edwards?
3. Definii Legea lui Hardy-Weinberg?
4. Ce urmri poate avea izolarea unei populaii puin numerice?
5. Propune rezolvarea urmtoarelor probleme:
a. Pentozuria se transmite prin ereditate drept caracter autozomal recesiv cu o frecven de
1:50000. Determinai frecvena alelei dominante i a celei recesive n populaie.
b. Aniridia se transmite prin ereditate drept caracter autozomal dominant cu o frecven de
1:10000. Determinai structura genetic a populaiei.
35
Bibliografie
1. Bogoiavlenski I., et al. Compendiu de lucrri practice la biologie, Ed-ra Lumina, Chiinu,
1991, 270 p.
2. Dobrot C., Rodica L., Erno L. Biologie, manual cl. X, Ed-ra Niculescu ABC, Bucureti,
2000, 136p.
3. Guleaev G.V. Zadacnic po genetiche, M.:, Kolos, 1973, 77p.
4. Grin N., Staut U., Teilor D. Biologhia, V. III, M.:, Mir, 1999, 372 p.
5. Miina N.V. Zadania dlea samostoiatelinoi rabot po obcei biologii, M:, Prosvecenie, 1988,
112 p.
6. Petre Raicu. Genetica, Ed. Pedagogic, Bucureti, 1998, 570 p.
7. ceglov N. I. Sbornic zadaci i uprajnenii po genetiche, MP, Ekoinvest, 1991, 34 p.
8. Teste de biologie pentru examenul de Bacalaureat, Lyceum, Chiinu, 2002, 2003, 2004.
36