1

HEMOFILIA
Competente vizate:1.Efectueaza clasificarea sdr.hemoragipare
2.Compara datele de laborator
3.Elaboreaza schemele de tratament
Sdr.hemoragipare sunt de 2 tipuri:
Datorate unor anomalii congenitale ale factorilor coagularii(VIII,IX)
Datorate unor defecte dobandite ale anumitor factori(protrombina,factorul
VII,IX,X)
HEMOFILIA A(DEFICIENTA FACTORULUI VIII)
Este un sdr.hemoragipar sever care apare la copii de sex masculin si este dependent de
transmiterea unei gene anormale legata de cromozomul X.
Patogeneza
Boala afecteaza aproape numai sexul masculin(XY) deoarece cromozomul normal
X la femeile heterozigote este capabil sa asigure o productie suficienta de factor
VIII.
Incidenta la barbati este de 1/10000.Astfel,fetele care rezulta din cuplul:tata cu
hemofilie A si mama sanatoasa vor fi obligatoriu purtatoare de gena
anormala,deoarece ele mostenesc un cromozom X anormal;pe de alta parte ,baietii
sunt intotdeauna sanatosi,deoarece la a 2-a generatie ,mostenesc de la tatal
bolnav,cromozomul Y;femeia din generatia a 2-a,purtatoare de tara hemofilica va
transmite defectul genetic la jumatate din baieti si la jumatate din fete ,care vor fi
purtatoare
Factorul VIII este o proteina care se gaseste in plasma ,numai pe suprafata
factorului von Willebrand care are rol de carrier(purtator in circulatie);factorul
VIII este sintetizat de ficat si are activitate anticoagulanta numai cand se combina
cu acest factor von Willebrand
Aspect clinic
Aparitia spontana de hemoragii in articulatiile mari
(hemartroze):genunchi,coate,glezna,umar+durere,cu erodarea cartilajului
articularfibroza articulara cu anchiloza si reducerea functionalitatii articulare
Hematoame musculare dupa ore sau zile de la traumatism sau in formele
severe,aparent spontane,nelegate de traumatisme
Hematurie,epistaxis,sangerari gastrointestinale,dupa extractii dentare,dupa acte
chirurgicale majore
Diagnostic
prenatal-prin analiza ADN fetal
teste de laborator:
determinarea activitatii anticoagulante a factorului VIII
TPT(timp de activare partiala a tromboplastinei) prelungit(normal=68-82
sec.)
T.S.=normal(2-4 min.),Timp Quick =normal(11-15 sec.)
Leucocitoza moderata,anemie feripriva moderata
Tratament

2
-este important ca:
Bolnavul sa-si recunoasca semnele care preced sangerarile si sa evite
traumatismele
Sa evite aspirina
Orice interventie chirurgicala sa fie supravegheata de hematolog
-preparatele standard folosite sunt:
Crioprecipitatul - contine jumatate din activitatea factorului VIII din plasma
proaspata-se administreaza i.v.
Concentratul de factor VIII,preparat de la mai munti donatori-infuzia se face
continuu sau de 2 ori pe zi,timp de 3-4 zile ,in functie de parametrii de laborator
In formele medii si usoare-este indicat Demopresin
Inaintea unei extractii dentare,preventiv se indica acid amino-caproic 4-6 g de 4
ori pe zi,timp de 72-96 ore(la fel si in hematurie)
HEMOFILIA B(BOALA CHRISTMAS)
Are o incidenta de 1/100000 de nou-nascuti de sex masculin.Factorul IX este
sintetizat de ficat,dependent de vitamina K.
Diagnostic-cand nivelul factorului IX scade <1%
Aspect clinic-la fel ca la hemofilia A
Tratament
-plasma proaspata i.v. cu factor IX
-preoperator -se adauga doze mici de heparina pentru a reduce hipercoagulabilitatea
Complicatiile tratamentului
Hepatita
SIDA
Tromboze