GENOMUL UMAN

1986 RENATO DULBECCO – propune secvenţarea genomului uman

• 46 cromozomi
• 50000-100000 gene
• 3,5 miliarde perechi nucleotide

1989 – SUA lansează proiectul

• coordonator: HUGO (Human Genetic Organization)
• durata: 15 ani (1990 – 2005)
• executanţi: SUA, Franţa, Germania, Marea Britanie, Canada,
Japonia, China
• cost estimat: 3.000.000.000 $ SUA
 GENOMUL UMAN

Obiectivele proiectului:

• identificarea tuturor genelor

• cartografierea lor
• secvenţarea celor 3 miliarde de baze nucleotidice
• arhivarea datelor în baze de date
• dezvoltarea de tehnologii de secvenţare (mai rapide, mai eficiente)
• dezvoltarea de noi metode de analiză a datelor
• identificarea problemelor etice, legale şi sociale izvorâte din proiect
 GENOMUL UMAN

Scopul final al proiectului:

• diagnosticul bolilor genetice
• tratamentul bolilor genetice
• prevenirea bolilor genetice
 GENOMUL UMAN
Criticile proiectului:
• costul imens (ne-corelat cu priorităţile)
• proiect ne-discutat public
• ar reduce problematica umană la gene, ignorând mediul

Realizarea proiectului:
15 febr. 2001, revista Nature, publică primele rezultate:
• cartografierea a 95% din gene (30000-40000 gene)
• secvenţarea 96% a genomului
 GENOMUL UMAN

Primele rezultate
• numărul genelor : 30000-40000 (numai dublu faţă de muscă!)
• distribuţia inegală a genelor de-a lungul cromozomului (ADN
folositor şi ADN “nefolositor”, rezidual (cca 50%!)
• ADN “nefolositor” = document fosil!
• proteomul mai complex decât al altor specii
• numeroase gene comune cu bacterii, nevertebrate,
vertebrate
 GENOMUL UMAN

Primele previziuni
• fiecare nou născut va avea o fişă genetică (amprenta
genetică, mutaţiile genetice, genele de susceptibilitate, etc.)
• ce tulburări va dezvolta? când? cât de grave?
• se va şti exact drumul de la genă la caracter,… de la genă la
marile evenimente ale vieţii noastre, … de la genă la moarte
 GENOMUL UMAN
Primele aplicaţii în practică
•mutaţiile genice
•genele de susceptibilitate
•medicamente obţinute pe cale genetică
•unicitatea genetică (de la amprenta papilară la amprenta genetică)
• paternitate
• criminalitate
• viol
 TESTELE GENETICE
(test ADN; test molecular)

• examinarea directă a moleculei de ADN

• teste biochimice (pentru produsul genei: enzimă, proteină, etc.)
• testul FISH
 TESTELE GENETICE

INDICAŢII
• diagnostic genetic (indivizi simptomatici)
• depistarea purtătorilor
• diagnostic pre-natal
• screening neo-natal
• testare pre-simptomatică în boli genetice, boli cu
predispoziţie genetică, unele cancere (sân, ovar, etc.)
• test de identificare (în justiţie)
 GENOMUL UMAN
(primele îngrijorări)
Istoria omenirii este şi o istorie a discriminărilor:
rasiale, sociale, economice, religioase, …

Discriminarea genetică

T E potenţial biologic superior

TA
LI
Ţ IA
E N
I D potenţial biologic “normal”
F
N
C O

potenţial biologic inferior

 GENOMUL UMAN
(Discriminarea genetică)

discriminarea asigurărilor sociale

(discriminarea persoanelor cu risc, a obezilor, a
hipertensivilor, a familiilor lor, etc.)
 GENOMUL UMAN
(Discriminarea genetică)

discriminarea ocupaţională
ocupaţii în care expunerea la un anumit mediu sunt
nefavorabile unor persoane sensibile sau predispuse
siclemia declanşată chimic
pigmentaţia redusă risc de cancer cutanat în minerit,
industria petrolului
riscul ocupaţional depistat prin teste genetice =
beneficiu, dar ATENŢIE la abuzuri (ne-angajări,
concedieri, etc.)
 GENOMUL UMAN

Viaţa genetică privată (Baudouin, 1994)

Amprenta genetică - confidenţială

se comunică familiei existenţa unei mutaţii devastatoare?

e dreptul pacientului?
e dreptul medicului?
e dreptul familiei să ştie?
 GENOMUL UMAN
Primele spaime

Frankenstein
Jurassic Park

ceasul nostru biologic - mutaţii care “mută” ceasul -

(timpul genic, specific speciilor)
muncitori “de noapte”
scurtarea perioadei de somn (dormim prea mult?!)
 GENOMUL UMAN
Ultima spaimă - clonarea
Dicţionarul Oxford: un animal sau o persoană care se
dezvoltă dintr-o singură celulă somatică a părintelui şi
este, genetic, identică cu părintele donator al celulei.

Întrebări fără răspuns (încă):

• statutul clonei: părinte sau geamăn?
• care e dreptul juridic al clonei (moştenitor sau nu)?
• cum va reacţiona clona fără mamă şi fără tată?
• dacă se vor clona indivizi fără discernământ (criminali)?
• cine va fi clonat şi pe ce criterii?
 CLONAREA

• ne-legiferată în SUA şi Europa

• partizani ai clonării:
– libertatea cercetării
– crearea de animale transgenice
– recuperarea unei persoane dispărute
– transplant de celule, ţesuturi, organe
– Asociaţii: pro-Nobel, pro-Elvis, pro-Isus, etc.
 CLONAREA
PRO
• cercetare în beneficiu umanităţii
• animale transgenice
• înţelegerea şi prevenirea avortului
• părinţi cu boli genetice ar putea
produce clone normale
• o singură sarcină cu gemeni
univitelini, în loc de două
• sterilitatea masculină
• sterilitate feminină (soţia îşi creşte
propriul soţ)
• cupluri de homosexuali (ar deveni
“infideli”)
• cupluri de lesbiene
• •
femeile singure
• •
posibilitatea eugeniei prin clonarea
unui părinte sau copil sănătos
CONTRA
• risc de mutaţie genică
• risc emoţional: clona realizează că
mama îi e soră iar bunica, mamă
• risc de abuz (clona unui dictator)
• eliminarea zigoţilor de un anumit sex
• clonele au la naştere vârsta persoanei
donor (speranţa de viaţă redusă)
• bărbaţii ar putea deveni inutili d.p.v.
genetic
• clona=fiinţă fără suflet? (Biserica
catolică)
• rezultate incerte (Dolly s-a născut
după 277 încercări)
reducerea variabilităţii speciei
limitarea liberi dezvoltări (clona se
dezvoltă sub controlul donorului sau a
clonei mai în vârstă)
• perturbarea relaţiilor familiale
tradiţionale: părintele e geamăn cu
propriul copil; fraţii şi surorile lui sunt
fraţi şi surori şi cu clona dar şi unchi şi
mătuşi.