Implicatii sociale, etice si legale ale dezvoltarii geneticii

Drd. Liviu G. Crisan

Laboratorul de Neurostiinte Cognitive | UBB Cluj-Napoca www.cognitive-neuroscience.ro

Dezvoltarea geneticii
1865 legile lui Mendel despre transmiterea factorilor ereditari 1869 Friederich Niesser descoperirea acizilor nucleici 1903 teoria cromozomilor 1910 Thomas Morgan descoperirea genelor pe cromozomi 1944 izolarea experimentala a ADN-ului 1953 Watson si Crick - structura ADN-ului 1956 Joe Hin Tjio - confirmarea existentei a 46 de cromozomi umani 1972 Walter Fiers descoperirea secventei complete de nucleotide a unei gene 1995 publicarea pentru prima oara a genomului complet al unui organism viu 2003 HGP - publicarea versiunii complete a genomului uman

1990: Ethical Legal and Social Implications program (ELSI)

parte a Human Genome Project rolurile ELSI:
confidentialitate si echitate in utilizarea informatiilor genetice integrarea noilor tehnologii genetice in practica medicala implicatii etice ale cercetarilor genetice educatia genetica a personalului medical, a politicienilor, a studentilor si a publicului larg

O scurta istorie a eugeniei (aprox. 1870 1940)

Eugenia = oportunitatea oamenilor de a-si controla destinul evolutiv Eugenie (eu bun, genes innascut) Totalitatea mijloacelor prin care oamenii pot imbunatati sau deteriora calitatea rasiala a viitoarelor generatii F. Galton -1883

Sir Francis Galton

Este usor sa obtii prin selectie atenta o rasa permanenta de caini sau cai care sunt inzestrati cu anumite puteri [...], la fel de practicabila ar fi producerea unei rase de oameni inalt-inzestrati prin casatorii chibzuite pe parcursul a catorva generatii

O scurta istorie a eugeniei (aprox. 1870 1940)

Eugenia isi propune scopuri nobile: eliminarea bolilor ereditare si a problemelor socio-umane datorate unor defecte genetice
Masuri pozitive: incurajarea reproducerii persoanelor inzestrate cu trasaturi deosebite, a celor superiori genetic Masuri negative: reproducerea celor inferiori genetic este ... descurajata:
restrictia casatoriilor segregarea raselor sterilizare obligatorie avorturi impuse genocid

Eugenia (pre-Holocaust) suport masiv

1910-> cursuri universitare, instituturi de cercetare, conferinte internationale, figuri politice marcate

Margaret Sanger

Winston Churchill

George Bernard Shaw - sugereaza, ironic, utilizarea camerelor de gazare

Mai multi copii de la cei adecvati, mai putini de la cei inadecvati acesta este problema esentiala a cotnraceptiei

Suportul stiintific al eugeniei SUA [1910-1944]

Eugenics Record Office - 1910
[sustinut de fundatii de renume precum Rokefeller si Carnegie]

Urmaresc transmiterea ereditara a bolilor mentale precum: schizofrenia, tulburare bipolara, depresie

Charles Davenport - fondator

Militeaza pentru legalizarea sterilizarii obligatorii a oamenilor inadecvati

Harry H. Laughlin - director

Suportul stiintific al eugeniei SUA [1910-1944]

Probleme:
Studiaza trasaturi slab definite, care au o baza genetica foarte complexa si care sunt puternic influentate de mediu: criminalitate, alcoolism, epilepsie, slab de minte Credinta falsa ca toate trasaturile umane sunt controlate de gene independente si se transmit ereditar intr-un mod predictibil
Charles Davenport - fondator

Harry H. Laughlin - director

Suportul stiintific al eugeniei SUA [1910-1944]

Asocierea numelor de familie cu trasaturi genetice
Twining umeri lati, par negru, nas proeminent, nu este razbunator, temperament agitat, sprancene groase, iubeste muzica si caii
Charles Davenport - fondator

Harry H. Laughlin - director

Studiul familiei KalliKak: 1912

Un experiment natural de ereditate a celor slabi de minte Concluzia societatea trebuie sa intervina in reproducerea acestor indivizi

Henry H. Goddard
- introducerea testelor de inteligenta in SUA

 1913 -> Teste pentru identificarea celor slabi de minte si acelor inadecvati social

Restrictia imigrantilor categorizati astfel

Kansas Fair (1920 -> 1945) Better Baby Contest

Premierea familiilor cu genotip superior, judecate pe baza: inaltimii, atractivitatii, starii de sanatate, puritatii, generozitatii, atasamentului familial

 1927 Buck vs. Bell - Curtea Suprema decide ca sterilizarea obligatorie nu violeaza constitutia SUA
Carrie Buck unul dintre cei >60.000 de oameni sterilizati involuntar in SUA, in mod legal

Este mai bine pentru toata lumea daca, in loc sa asteptam ca sa executam degeneratii pentru crime sau sa ii lasam sa flamanzeasca pentru imbecilitatea lor, societatea poate preveni ca cei incapabili sa se reproduca [...] Trei generatii de imbecili sunt de ajuns O. W. Holmes

 1927 Buck vs. Bell - Curtea Suprema decide ca sterilizarea obligatorie nu violeaza constitutia SUA
Carrie Buck unul dintre cei >60.000 de oameni sterilizati involuntar in SUA, in mod legal

1935 30 de state au legalizat sterilizarea obligatorie

1930 -> Germania adopta politicile eugeniei din SUA

Nu suntem singuri (1920 -> Belgia, Canada, Brazilia, Suedia...) Studiile despre politicile de eugenie din SUA inspira liderii Partidului Nazist sa implementeze si ei proceduri de control al reproducerii celor inadecvati

1930 -> Germania adopta politicile eugeniei din SUA

1935 Legile Nuremberg
Inceperea sterilizarii obligatorii a peste 450.000 de oameni inadecvati: degenerati, slabi de minte, homosexuali, nebuni

1939 Aktion T4 -> sterilizarea este prea lenta si costisitoare -> eutanasierea celor inadecvati (>275.000)
Philipp Bouhler

Dupa al II-lea RM -> noi politici pentru reglementarea procedurilor medicale

1946 - Tribunalul din Nuremberg judeca 23 medici implicati in experimentele din lagare 1947 - elaborarea Codulului Nuremberg 10 principii etice ale practicii si cercetarilor medicale 1964 Declaratia de la Helsinki a World Medical Association
Art 11. Este datoria medicilor care participa in cercetari medicale sa protejeze viata, sanatatea, demnitatea, integritatea, dreptul la auto-determinare, intimitate si confidentialitatea informatiilor personale a subiectilor de cercetare. Karl Brandt si 22 de medici sunt judecati pentru experimentele realizate pe detinutii din lagarele de concentrare

1985 Beauchamp & Childress cele 4 principii ale bioeticii: autonomie, binefacere, fara rea vointa, echitate

 Criticile eugeniei
intelegerea inadecvata a relatiei gene-mediucomportament cercetari stiintifice inadecvate definirea subiectiva sau motivata politic a defectelor genetice problemele datorate inegalitatilor sociale sunt considerate efectul unor gene defecte incongruenta: masurile impuse nu sunt echitabile anumite clase sociale/rase sunt avantajate incalcarea drepturilor fundamentale ale omului reduce diversitatea genetica a speciei umane -> actioneaza impotriva evolutiei

Eugenia azi?
1953 Watson si Crick descopera structura chimica a ADN-ului baza ereditatii Daca genele sunt doar chimicale poate nu trebuie sa ne complicam cu reproducerea, ci doar sa le modificam chimic
Vechea eugenie necesita o selectie continua pentru reproducere a celor adecvati si o eliminare a celor inadecvati. Noua eugenie ar permite in principiu conversia tuturor celor inadecvati la cel mai inalt nivel genetic [...] caci vom avea capacitatea sa cream noi gene si noi calitati ale speciei umane Robert Sinsheimer, 1969

1970 -> Terapia genica

Utilizarea unor retrovirusuri pentru inlocuirea genelor defecte cu gene functionale sau ....
Alterarea unor gene functionale pentru a spori/inhiba activitatea lor in scop cosmetic, industrial...

Soareci Schwarzenegger
dopaj genetic
ex. Elimininarea genei care encodeaza miostatina => muschii scheletici se dezvolta exagerat

Declaratia universala asupra genomului uman si a drepturilor omului -- Paris, 1997

Art. 1. Genomul uman sustine legatura fundamentala a tuturor membrilor din familia umana, precum si recunoasterea demnitatii si diversitatii lor mostenite. Art. 2. (a). Fiecare om are dreptul de a-i fi respectate demnitatea si drepturile, indiferent de caracteristicile sale genetice. (b) Aceasta demnitate impune ca indivizii sa nu fie redusi la caracteristicile lor genetice si sa le fie respectate unicitatea si diversitatea. Art. 3. Genomul uman, care prin natura sa evolueaza, este supus la mutatii. El contine potentialitati care se exprima diferit in functie de mediul natural si social al fiecarui individ, incluzand starea de sanatate, conditiile de trai, alimentatia si educatia individului. Art.4. Genomul uman in starea sa naturala nu va produce castiguri financiare. Art.6. Nimeni nu va fi supus discriminarii pe baza caracteristicilor sale genetice care este menita sa incalce sau are ca efect incalcarea drepturilor omului, a libertatilor fundamentale si a demntitatii umane. Art.10. Nicio cercetare care implica genomul uman [] va prevala in fata respectului pentru drepturile omului, libertatile fundamentale si demnitatii umane []. Art.12.(a). Beneficiile datorate avansurilor din biologie, genetica sau medicina, care implica genomul uman, vor fi facute disponibile tuturor []. (b) Libertatea de a cerceta, care este necesara pentru progresul cunoasterii, este parte a libertatii de a gandi. Aplicatiile cercetarilor [] care implica genomul uman vor cauta sa ofere ameliorarea sanatatii indivizilor si umanitatii in intregime.

Probleme etice, sociale si legale ale noilor avansuri din genetica

confidentialitatea informatiilor genetice si discriminarea pe baza genomului patentarea genelor si restrictia accesului la teste si tratamente genetice abuzul testelor genetice de diagnostic preimplantare

Discriminarea genetica
restrictionarea accesului la asigurari de sanatate a celor cu un anumit genotip selectia angajatilor in functie de profilul genetic
2002 Santa Fe Railroad Corp este data in judecata pentru 2.2 mil dolari pentru testarea genetica ilegala a angajatilor

2008 SUA implementeaza legea federala GINA: Genetic Information Nondiscrimination Act protectia cetatenilor impotriva discriminarii genetice de catre angajatori sau companii de asigurari

Patentarea genelor umane?

1980 fundatia Canavan -> cautarea cauzei genetice a bolii Canavan 1994 descoperirea genei ASPA (cromozomul 17) 1997 Spitalul pentru Copii Miami (colaborator) patenteaza gena ASPA si restrictioneaza utilizarea testelor genetice 2003 intelegere confidentiala intre cele doua parti

 Mutatiile genei BRCA1 si 2 -> risc crescut pentru cancer de san (80%) si de col uterin (50%) 2000-2003- Myriad Genetics patenteaza BRCA1 si 2 -> exclusivitate in realizarea testelor genetice in SUA In EU, Cercetatori francezi demonstreaza ca testele Myriad nu sunt eficiente in numeroase cazuri -> patenta este respinsa Curtea suprema SUA iulie 2013: genele care apar in mod natural nu pot fi patentate -> cele sintetizate in laborator se pot patenta

Patentarea genelor umane?

Dominique StoppaLyonnet, Institutul Curie

Preimplantation Genetic Diagnosis

Preimplantation Genetic Diagnosis

1989, UK -> inainte de fertilizarea in vitro, o celula din embrion (2-3 zile dupa conceptie) este testata genetic -> decizie de implantare/distrugere a embrionului PGD este recomandat cand:
femei peste 35 de ani istoric avorturi spontane copiii anteriori au boli genetice severe Exista istoric familial de boli genetice severe BRCA1 si 2 risc pentru cancer de san Fibroza chistica Sindromul Down Surditate congenitala Siclemie Multe multe altele...

PGD pentru:

Preimplantation Genetic Diagnosis

1990 -> Germania interzice PGD, azi exista cateva exceptii UK PGD este puternic reglementata de o autoritate independenta -> HFEA In SUA -> clientul nostru... Ce implicatii etice sunt in utilizarea PGD?
Trasaturi vs boli Boala sau mod alternativ de viata? Utilizarea in scop non-medical Cine are acces? (social, economic)

Designer babies
Ar trebui permisa utilizarea PGD in scop non-medical? Ce decizii pot lua parintii asupra genotipului copiilor lor fara sa le incalce drepturile?
Cum vor afecta aceste decizii: stilul parental, responsabilitatea parintilor/copilului, toleranta/solidaritatea sociala?

Alegerea sexului
SUA -> Majoritatea cazurilor de PGD presupun alegerea sexului in mod voluntar de catre parinti, chiar daca nu este necesar dpdv medical

Vor fi discriminari? (ex. India, China)

Alegerea sexului
In UK si alte tari, alegerea sexului este permisa doar in cazul bolilor X-linkate (boli in care baietii sunt afectati) Cata libertate ar trebui sa aiba parintii? Ce impact pentru societate pot avea alegerile parintilor?

www.youtube.com/watch?v=mXHjczd-yeo Youtube: Whos afraid of designer babies

www.nature.com/scitable/topic/genetics-and-society-11 Google: nature genetics and society

 de citit cap 1. din DNA The Secret of Life

James Watson