Malformatii anorectale:

Dezvoltarea defectuoasa a rectului si a anusului imparte aceste anomalii

in doua categorii: anomalii inalte (malformatii rectale) si anomalii joase
(malformatii anale). Anomaliile inalte se asociaza frecvent cu incontinenta
pentru fecale dupa corectarea chirurgicala. Frecventa acestor malformatii este
de 1:5000 nou-nascuti cu o usoara preponderenta la sexul masculin la care
anomaliile rectale (inalte) predomina.

Tabel nr.2 Clasificarea anomaliilor anorectale (Jones, 1980)

Sex masculin Sex feminin

Anomalii rectale (55%): Anomalii rectale (30%):

Fistula rectovezicala Fistula rectovezicala

Fistula rectouretrala (bulbara
sau prostatica)
Agenezia rectala
Anomalii anale (45%):
Fistula rectouretrala
Fistula rectovaginala
Fistula rectovestibulara
Agenezia rectala
Anomalii anale (70%):

Fistula perineala Fistula perineala

Anus imperforat (fara fistula) Anus imperforat (fara fistula)
Agenezia anala Agenezia anala
2. Anus imperforat are o incidenta de 1:5000 nou-nascuti si este mai frecvent
la sexul masculin. Nou nascutii cu aceasta malformatie prezinta aparat
sfincterian normal. Rectul se termina la aprox 2 cm deasupra pielii perineale.

A. B.

Fig.4 Anus imperforat A. Nou nascut sex feminin cu anus imperforat B. Nou
nascut sex masculin cu anus imperforat

3. Atrezia rectala reprezinta un defect extrem de rar (aprox 1% din

malformatiile anorectale) in care lumenul rectal este partial (stenoza) sau total
(atrezie) obstruat la aprox 1-2 cm superior de orificiul anal. Segmentul situat
superior de defect este dilatat si uneori cele doua pot fi separate de o membrana.
Aparatul sfincterian este de obicei integru si prognosticul este foarte bun
(postchirurgical). Orificiul anal apare normal si defectul este descoperit in
momentul in care se incearca introducerea unui termometru intrarectal.

A. B.

Fig. 5 Atrezia rectala A. la sexul feminin B. La sexul masculin

4. Fistula perineala - reprezinta un defect in care rectul prezinta aparat

sfincterian normal insa partea inferioara este situata anterior de centrul
sfincterului.
A. B.

Fig.6 Fistula perineala A. La sexul feminin B. La sexul masculin.

C. D.

Fig.7 Fistula perineala la sexul masculin (C. si D.)

5. Fistula recto-vezicala rectul se deschide la nivelul colului vezicii urinare.

Pacientii au prognostic slab datorita asocierii anomaliilor aparatului sfincterian.
Fig.8 Fistula rectovezicala la sexul masculin.

6. Fistula recto-vestibulara reprezinta cel mai frecvent defect la fetii de sex

feminin. Are un prognostic foarte bun. Diagnosticul se pune la inspectia vulvei
ce prezinta orificiu uretral normal, orificiu vaginal normal si un al treile orificiu
posterior reprezentat de fistula recto-vestibulara.

Fig.9 Fistula recto-vestibulara.

Fig.10 Fistula recto-vestibulara

1. Fistula rectouretrala reprezinta cea mai frecventa malformatie anorectala

la fetii de sex masculin. Fistula poate fi joasa (la nivelul uretrei bulbare)
asociata cu aparat sfincterian normal dezvoltat sau inalta (la nivelul uretrei
prostatice) asociata cu anomalii sfincteriene si dezvoltare anormala a sacrului.
A. B.

Fig.11 Fistula Rectouretrala A. Joasa (bulbara) si B.Inalta (prostatica)

Rinichiul n potcoav

n cadrul acestei anomalii, ce are o frecven de apariie de aproximativ 0,2% din populaie,
ambii rinichi sunt unii la polul inferior printr-o punte de esut. Acest punte este localizat
cel mai frecvent anterior de marile vase, la nivel hipogastric. Se consider c ascensiuea
rinichiului n potcoav este blocat de ctre artera mezenteric inferioar. Rinichiul n
potcoav prezint foarte frecvent multiple anomalii ale vascularizaiei. Rinichiul n potcoav
apare n 7% din cazurile de sindrom Turner.

Arterele renale accesorii

Arterele renale accesorii au cel mai frecvent originea la nivelul arterei aorte, superior sau
inferior de artera renal principal. Ele ptrund n rinichi la nivelul hilului sau direct la
nivelul polului superior sau inferior.

Agenezia renal

Agenezia renal are loc prin lipsa de contact i deci de inducie reciproc a mugurelui ureteral
cu blastemul metanefrogen. n apariia sa sunt implicai multipli facori, cum ar fi defecte ale
unor gene implicate n dezvoltarea renal (Ret sau Gdnf) sau factori teratogeni de tipul
acidului retioic sau consumul mamei de cocain [8]. Agenezia unilateral apare cu frecvena
de 1 la 1000 de nou-nscui. Nu prezint manifestri clinice, doarece rinichiul contralateral va
prezenta hipertrofie, cu compensarea funciei. Agenezia renal bilateral apare cu o frecven
de 1 la 3000 de nateri, dar nu este compatibil cu supravieuirea. Se asocieaz cu
oligohidramniosul, deoarece ftul nu excret urin n cavitatea amniotic.

Hipoplazia renal

Hipoplazia renal se traduce printr-un numr mai mic de nefroni, dar care prezint structur
normal. Cel mai frecvent aceti pacieni prezint nefroni n numr mic (20 25% din
normal), cu glomeruli hipertrofiai (de 2 3 ori dimensiunea normal) i tubi uriniferi lungi
(de aproximativ 4 ori lungimea normal). Se consider c boala apare prin stoparea
dezvoltrii normale a rinichilor, intre sptmna a 14 20 de via fetal [9]. Diagnosticul se
pune prin evaluarea imagistic a rinichilor, cnd dimensiunea este mai mic cu peste 2
deviaii standard fa de cele corespunztoare grupului de vrst.

Displazia renal

Displazia renal se caracterizeaz prin alterri marcate ale structurii microscopice a

parenchimului renal: aranjament dezorganizat al componentelor nefronilor, difereniere
incomplet a structurilor conjunctive, un numr redus de nefroni. n forma de displazie
multichistic, la arhitectura dezorganizat a parenchimului se adaug i prezena de multiple
chiste. Boala poate fi uni sau bilateral, i apare n 2 4 cazuri la 1000 nateri i poate fi
descoperit la evaluarile ecografice prenatale sau postnatal [10]. n forma bilateral se
asocieaz cu oligohidramniosul. Se asocieaz i cu alte malformaii ale aparatului urinar, cum
ar fi anomaliile calicelor i pelvisului (hidronefroz congenitl), duplicaiile ureterale sau
refluzul vezicoureteral. Boala duce la insuficien renal, ntr-un interval de timp dependent
de severitatea displaziei, i de uni sau bilateralitatea formei.

Boala renal polichistic congenital

Boala renal chistic genetic apare ca o consecin a mutaiilor n genele ce controleaz

funcia celulelor cu cili, cu stoparea diferenierii epiteliale normale. Exist dou forme de
boal, una autozomal rececisv i una autozomal dominant.

Boala polichistic renal autozomal recesiv apare ca o consecin a mutaiilor genei PKHD1
i se manifest prin prezena de multiple chiste microscopice, localizate n principal la nivelul
ductelor colectoare distale. Ca manifestri clinice se asocieaz cu oligohidramniosul,
hipoplazia pulmonar, insuficiena cardiac i renal. Imediat dup natere prognosticul
depinde de dezvoltarea pulmonar, dar nou-nscuii prezint i insuficien renal i necesit
dializ i transplant renal pentru a supravieui.

Boala polichistic renal autozomal dominant se caracterizeaz prin rinichi de dimensiuni

mari, datorit prezenei de multiple chiste. Apare ca o consecin a mutaiilor n genele PKD1
sau PKD2, ce codific proteinele policistin 1 i 2. Aceste proteine intr n constituia cililor
de la nivelul celulelor epiteliale renale. Tabloul clinic este foarte variabil, unii copii
dezvoltnd precoce aceste chiste. Totui la majoritatea populaiei cu aceste mutaii tabloul
clinic al bolii se manifest n perioada adult.

Tumora Wilms

Tumora Wilms reprezint cea mai frecvent neoplazie renal a copilului i a patra ca
inciden dintre toate cancerele infantile [11]. Dei n majoritatea cazurilor boala apare ca
form sporadic, la unii copii tumora Wilms face parte din tabloul clinic al unor sindroame cu
malformaii multiple: sindromul WAGR, Denys-Drah i Beckwith-Wiedemann [12].
Sindromul WAGR apare ca o consecin a deleiei genei WT1, localizat pe cromozomul
11p13, i se manifest prin prezena tumorii Wilms, a aniridiei, a anomaliilor genitourinare i
a retardului mental [13]. Sindromul Denys-Drash apare deasemenea printr-o mutaie a genei
WT1, i include triada tumor Wilms, pseudohermafroditism masculin i insuficien renal
progresiv.

B. Malformaii ureterale

Duplicaia ureteral

1. Duplicaia sistemului colector renal, total sau parial, reprezint ce mai frecvent
malformaie a tractului urinar, cu o incidena de 0,8 5% din populaie [14]. Ea
rezult prin duplicaia mugurelui ureteral. Duplicaia parial este mai frecvent
ntlnit i se manifest prin dou sisteme separate pielocaliceale care se contiu cu
un singur ureter sau cu dou uretere care se unesc nainte de vrsarea n vezica
urinar. n duplicaia complet rinichiul prezint dou sisteme pielocaliceale i dou
urertere care se inser separat n vezica urinar. n general ureterul de la nivelul
polului inferior renal se inser n vezica urinar la nivelul trigonului, iar ureterul de la
nivelul polului superior se poate insera tot la nivelul vezicii urinare sau ectopic. La
 bieti aceast inserie ectopic poate avea loc la nivelul uretrei sau ductelor
ejaculatoare, iar la fetie la nivelul uterului sau vaginului.

Obstrucia de jonciune pieloureteral

Obstrucia de jonciune pieloureteral reprezint cauza cea mai frecvent de hidronefroz

detectat prin mijloace imagistice n perioada prenatal. Ea se manifest prin obstrucionarea
fluxului urinar la limita dintre bazinetul renal i ureter. Cel mai frecvent boala este cauzat
de stenoza intrinsec sau cudarea zonei de jonciune pieloureteral . In aproximativ 10% din
cazuri obstrucia de jonciune pieloureteral este cauzat prin compresia extrisenc de ctre o
arter renal acesorie. Dac funcia renal este afectat, atunci obstrucia trebuie corectat
chirurgical.

C. Malformaii de vezic urinar

Chistul de urac

Chisturile de urac pot aprea atunci cnd alantoida nu se oblitereaz complet, rmnnd un
segment tapetat de epiteliu. Acesa devine simptomatic n momentul n care se infecteaz.

Fistula de urac

Fistula de urac apare atunci cnd ntrega alantoida nu se oblitereaz, astfel nct vezica
uriar comunic cu inelul ombilical.

Extrofia vezical

Aceast malformaie deosebit de sever apare prin lipsa de nchidere pe linia median a
peretelui abdominal anterior, n poriunea sa inferioar. Astfel peretele posterior al vezicii
urinare, cu ostiile ureterale localizate la acest nivel, este expus ctre exterior.

D. Anomaliile uretrale

Valvele uretrale posterioare

Valvele uretrale posterioare sunt structuri membranoase la nivelul lumenului uretrei

posterioare, i reprezint cea mai frecvent cauz de obstrucie a tractului urinar la nou-
nascuii de sex masculin [15]. Importana lor este dat i de faptul c reprezint cea mai
frecvent cauz de boal renal cronic, ca o consecin a acestei obstrucii a fluxului urinar
[16]. Mecanismele propuse prin care apar aceste valve sunt: (a) persisten a membranei
urogenitale, (b) integrarea anormal a ductelor Wolff la nivelul ureteri posterioare, sau (c)
dezvoltare exgagerat a plicilor uretrovaginale [17]. Dei boala este diagnosticat prin
ecografia prenatal, tratmentul definitiv trebuie realizat ct mai precoce, dar dup natere,
prin ablaia cistoscopic a acestor valve.

Anomalii congenitale- aparat genital feminin:

1) Pseudohermafroditismul
2) Hermafroditismul adevarat
3) Disgeneziile gonadale
4) Malformatii ale cailor genitale
5) Alte anomalii care asociaza si anoalii ale aparatului genital feminin

1) Pseudohermafroditismul feminin

Hiperplazia suprarenaliana congenitala sau sindromul adrenogenital

reprezinta un grup de afectiuni cu transmitere autozomal recesiva cauzate
de deficitul uneia sau mai multor enzime implicate in sinteza normala a
celor trei clase hormonale principale: mineralocorticoizi (aldosteron),
glucocorticoizi (cortizol) si hormoni sexuali.

La nou-nascutii de sex feminin hiperlazia suprarenalei da

pseudohermafroditism iar la cei de sex masculin determina
macrogenitosomie.

In toate formele exista scaderea productiei de cortizol ceea ce conduce la

o sinteza crescuta de ACTH hipofizar; stimularea excesiva a suprarenalei
determina hiperplazie asociata cu hipersecretie de steroizi ( hormoni
androgeni) si de metaboliti ai acestora.

Pacientii cu cariotip 46 XX ( nucleii prezinta cromatina), prezinta ovare ,

insa productia crescuta de androgeni conduce la masculinizarea organelor
genitale externe. Masculinizarea variaza de la marirea clitorisului pina la
aparitia de organe genitale externe similare cu cele masculine. Anomalia
este vizibila de la nastere si clitorisul este mare cu un gland si cute
tegumentare cu aspect de rudiment de preput. Cu virsta , clitorisul ia
aspect peniform, labiile mari sint unite, sinusul urogenital persista, ovarul
si caile genitale sint normale. Femeia cu pseudohermafroditism nu are
menstruatie si are caractere sexuale secundare de masculinizare(
hirsutism, pilozitate pubiana bogata, glande mamare reduse).
 Manifestarile clinice variaza in functie de localizarea defectului enzimatic
in calea biochimica a steroizilor suprarenalieni si de gradul deficientei.

In timp ce persoanele cu un defect enzimatic partial pot avea o

simptomatologie redusa. cele cu defect sever pot manifesta insuficienta
suprarenaliana acuta cu pierdere de sare, ambiguitate genitala si virilizare
(de la forme usoare pana la masculinizarea completa a organelor genitale
externe a fetilor de sex feminin - XX).

Tinand cont de severitatea manifestarilor clinice, sindromul adrenogenital

poate fi impartit intr-o forma clasica (severa, cu debut neonatal) si o
forma non-clasica (criptogena, cu debut tradiv), La randul sau forma
clasica este subdivizata in varianta asociata cu pierdere de sare si in cea
fara pierdere de sare (varianta virilizanta simpla).

Tratament:

- administrare de cortizol( inhiba secretia de androgeni)

- tratament chirurgical( trebuie facut la inaite de virsta de 2 ani)

2) Anomalii de diferentiere sexuala- Hermafroditismul adevarat

hermafroditii au in 70% din cazuri cariotip 46,XX . Cei adevarati au atit

tesut ovarian cit si tesut testicular formind organul numit ovotestis, uterul
este prezent iar organele genitale externe au caracter ambiguu dar
predominant feminin. Pot exista 3 tipuri: ovotestis bilateral, ovotestis
unilateral si ovar sau testicul de partea opusa, ovar intr-o parte si testicul in
partea cealalta.

3) Disgeneziile gonadale
organele genitale sint normal conformate, dar de tip infantil.
sexul este bine precizat
gonadele au alterari structurale si functionale(ovarele nu sint functionale,
absenta ovocitelor)
la originea lor sint anomaliile numerice ale cromozomilor sexuali (
heterozomi)
a) Cu cariotip XY( sindromul Swyer), este data de mutatii sau deletii
punctiforme la nivelul genei SRY. Fenotipul este al unei persoane
normale de sex feminin dar nu se dezvolta caracterele sexuale secundare
feminine.
 Ovarele nu produc:
- estrogeni - nu se dezvolta sanii, uterul nu creste si la pubertate menstrele
sint absente
- progesteron
- foliculi- se obtine sarcina doar prin transfer de embrioni

Tratamentul este hormonal( estrogeni si progesteron) si/ sau chirurgical( aceste

ovare pot dezvolta tumori)

b) Sindrom Turner- cariotip 45, X ( fie lipseste un cromozom X, fie

lipseste regiunea terminala a bratului scurt al cromozomului X)

Afecteaza sexul feminin

Caracterizat prin:

- disgenezie gonadala( ovarele exista dar nu sint functionale sterilitate),

amenoree primar (absenta menstruatiei)- 6.

- limfedeme congenitale la nivelul minilor si picioarelor- 8.

- talie mic ( inaltime sub medie)

- fat triunghiular

- urechi jos inserate

- maxilar ngust

- pterygium colli (gt palmat )- 2.

- implantarea joas a firelor de pr pe ceaf - 1.

- torace n scut cu mameloanele la distanta - 4.

- cubitus valgus- 5.

- nevi pigmentari 7.

- malformatii viscerale: cardiace ( coarctatie de aorta- 3., stenoza aorica,

comunicare interventriculara), renale ( rinichi in potcoava)

- dezvoltare intelectuala normala.

Prenatal, la ecografie este aspect caracteristic de hygroma chistica. In regiunea

nucala fetala apare o masa chistica septata, aceasta fiind cel mai probabil
rezultatul dezvoltarii anormale a limfaticelor. Alte semne ecografice: defecte ale
inimii stangi, malformatii renale, malformatii ale scheletului, anasarca, hidrops
fetal, translucenta nucala crescuta in trimestrul I).
 1. Hygroma chistica embrion 13 sapt. , imagine ecografica-3D

2. Hygroma chistica multiplu septata- fat 20 sapt., imagine

ecografica 2D

c) Sindromul triplu X
- Cariotip 47, XXX( trisomie X) sau XXXX( tetrasomie X)
- Organele genitale interne si externe sint normale
- Au tulburari de menstruatie
- Retard mintal direct proportional cu numarul de cromozomi X

4) Malformatii ale cailor genitale

Anomaliile apar prin lipsa totala sau partiala de fuzionare a canalelor
paramezonefrotice. In 1988 American Society of Reproductive Medecine
propune clasificarea malformatiilor uterine in 7 grupe:

1) Agenezie sau hipoplazie mulleriana:

a) Vaginala
b) Cervicala
c) Fundica
d) Tubara
e) Combinat
2) Uter unicorn( agenezia sau hipoplazia unui duct paramezonefrotic):
a) Corn rudimentar comunicant
b) Corn rudimentar necomunicant
c) Corn rudimentar fara cavitate
d) Fara corn rudimentar
3) Uter didelf( lipsa de fuziune a celor 2 ducte Muller)- uter dedublat cu
vagin unic sau dublu
4) Uter bicorn( fuziune incompleta a portiunii superioare a celor 2 canale
Muler)
- Complet
- Partial
 5) Uter septat( defect de resorbtie a septului utero-vaginal- intre cele 2
ducte Muller, normal fuzionate)
- Complet
- Partial
6) Uter arcuat ( identat)
7) Uter in T( cauzat de administrarea de dietilsilbestrol in sarcina).
Estrogenul de sinteza a fost folosit pentru prevenirea avorturilor.

O alta clasificare a malformatiilor cailor genitale le imparte in: a- uter arcuat, b-

uter bicorn, c- uter dublu bicornuat, d- uter didelf, e-uter septat, f- uter septat
complet, g- sept longitudinal( vagin, col, uter), h- uter unicorn.

Anomaliile uterine pot fi puse in evidenta imagistic prin: ecografie,

histerosalpingografie, IRM, histeroscopie, celioscopie.
Uterdidelf- IRM cu contrast IV Uter unicorn- IRM cu contrast IV

Uter bicorn- Ecografie Uter unicorn- Histerosalpingografie

In atrezia partiala sau completa a unuia dintre ductele Muller, ductul
rudimentar apare ca un apendice atasat structurii cu devoltare normala,
lumenul nu comunica cu vaginul.

Daca atrezia este de ambe ducte paramezonefrotice rezulta atrezie de col

uterin.

Agenezia vaginala ( lipsa vaginului) si atrezia vaginala( transformarea vaginului

intr-un cordon fibros) sint anomalii rare.

Sindromul Rokitansky sau agenezia mulleriana este o malformatie

caracterizata prin absenta trompelor uterine, a uterului si a portiunii
superioare a vaginului. Apare ca urmare a opririi in dezvoltare a ductelor
paramezonefrotice. Cauza de aparitie nu este cunoscuta si poate asocia si alte
anomalii( cardiace, urologice, vertebrale, etc).

Cele mai multe anomalii ale cailor genitale sint asimptomatice si sint
descoperite intimplator dupa pubertate, in special la virsta adulta cind se pune
problema unei sarcini( contextul fiind de sterilitate sau infertilitate), unele
dintre ele fiind compatibile cu sarcina( ex. uter arcuat, uter septat), altele nu(
ex.uter didelf). Pentru cazul in care s-a obtinut sarcina pe un uter malformat
exista riscul de avort spontan sau de nastere prematura.

Himenul imperforat, apare prin lipsa de resorbtie a membranei urogenitale.

Poate da acumulare de lichid in vagin( hidrocolpos) sau de singe menstrual la
prima menstruatie( menarha)- hematocolpos. Tratamentul este chirurgical.

Malformatii ale tubelor uterine( TU)

a) Agenezii tubare totale sau partiale ( se asociaza cu malformatii uterine)

b) Absenta segmentara a portiunii mijlocii a TU.

c) Anomalii de lungime. TU sint lungi, subtiri si cu pavilioane mici.

d)Anomalii de pozitie.

5) Alte anomalii care asociaza si anomalii ale aparatului genital feminin.

a) Disgenezia caudala ( sirenomelia)- in regiunea caudala se produce o
cantitate insuficienta de mezoderm iar ca o consecinta a acestui fapt vor
aparea: fuziunea membrelor inferioare, malformatii vertebrale, agenezie
renala, imperforatie anala, malformatii ale organelor genitale.
b) Anomalii de septare a cloacei. In cazul in care cloaca este prea mica , sau
daca septul uro-rectal nu se extinde suficient in directie caudala, orificiul
metenteronului se deplaseaza spre anterior, in asa fel incit de deschide
in vagin( fistula recto-vaginala). Clinic meconiul se amesteca cu urina
sau va fi prezent in vestibulul vaginal.