ȘTIINȚĂ ȘI TEHNOLOGIE ÎN DIABETUL ZAHARAT

CURS OPȚIONAL 5 – Diabetul neonatal

Dr. SORIN IOACĂRĂ

Diabetul zaharat cu debut in primele 6 luni de viata poarta numele de diabet zaharat neonatal. Este o
boala rara, cu o incidenta de 1:100000 nou nascuti. Cel mai frecvent debutul este in primele 2 luni de
viata. Diabetul neonatal poate fi tranzitor, cu evolutie autolimitata sau permanent. In continuare
vom discuta doar despre diabetul zaharat neonatal permanent. El este aproape intotdeauna
confundat cu diabetul zaharat de tip 1 pe baza simptomelor, a tendintei catre cetoacidoza diabetica
in absenta tratamentului si a nevoii de tratament cu insulina pentru supravietuire.

Principalele consecinte ale cresterii glicemiei sunt urmatoarele:

a. Glucozurie, cu diureza osmotica hiperglicemica

b. Cresterea osmolaritatii plasmatice
c. Deshidratare intracelulara

Orice crestere a glicemiei peste valoarea pragului renal (180 mg/dl) va duce la aparitia glucozei in
urina (glucozurie). Glucoza fiind o particula osmotic activa va trage apa dupa ea si in acest fel creste
foarte mult volumul urinar (diureza osmotica). Principalele consecinte ale diurezei osmotice
hiperglicemice sunt urmatoarele:

a. Poliurie
b. Deshidratare
c. Polidipsie
d. Pierderea urinara de:
• Glucoza
• Corpi cetonici
• Ioni: Na, K, Cl, Ca, Mg, P
• 4 calorii pentru fiecare gram de glucoza urinara
e. Scadere in greutate

Cetoacidoza diabetica este o urgenta metabolica a diabetului zaharat rezultata din deficitul
absolut sau relativ de insulina si caracterizata prin triada: hiperglicemie, acidoza metabolica
si cetonemie crescuta (glicemie > 250 mg/dl, acidemie cu pH < 7,3 si corpi cetonici plasmatici
> 5 mEq/l). Principalele simptome si semne ale cetoacidozei diabetice sunt urmatoarele:

a. Poliurie (la inceput)

b. Polidipsie (la inceput)

1
 c. Deshidratare (tegumente si mucoase deshidratate, diminuarea turgorului cutanat,
tahicardie cu hipotensiune arteriala)
d. Respiratie Kusmaull (cu miros de acetona - halena acetonemica)
e. Oboseala
f. Scadere in greutate
g. Crampe musculare
h. Slabiciune musculara
i. Scaderea acuitatii vizuale
j. Greata
k. Varsaturi
l. Durere abdominala difuza (mai frecvent la copii, tineri, poate mima abdomenul acut)
m. Alterarea statusului mental (Confuzie, somnolenta, rar coma)

Spre deosebire de diabetul zaharat de tip 1, in diabetul zaharat neonatal nu exista o distructie
autoimuna a celuleor beta pancreatice, secretante de insulina. Ele sunt in continuare prezente in
insulele Langherhans, dar nu functioneaza. Motivul pentru care ele sunt nefunctionale este cel mai
adesea reprezentat de o mutatie genetica ce afecteaza componentele de productie sau secretie a
insulinei.

Principalele mutatii genetice responsabile de aparitia diabetului neonatal sunt localizate la nivelul
canalului membranar de K/ATP (genele KCNJ11 sau ABCC8). Acest canal are rolul de a se inchide
atunci cand apare o crestere a concentratiei intracelulare de ATP. In celula beta pancreatica nivelul
intracelular de ATP are o corelatie foarte stransa cu nivelul glicemiei, astfel incat orice crestere a
glicemiei va duce la inchiderea canalului de K/ATP. Consecinta acestei inchideri este depolarizarea
membranei care duce in final dupa o cascada de evenimente la eliberarea insulinei. Blocarea de catre
o mutatie genetica a acestui canal pe pozitia deschis duce la lipsa depolarizarii membranei la
cresterea glicemiei, cu imposibilitatea eliberarii insulinei. Asocierea de diabet neonatal cu epilepsia si
retardul de dezvoltare neuropsihomotorie poarta denumirea de sindrom DEND (Developmental
delay, Epilepsy and Neonatal Diabetes) syndrome).

Tratamentul cu sulfonilureice poate readuce canalul de K/ATP la starea initiala, responsiva la

cresterea intracelulara de ATP. Din acest motiv, sulfonilureicele reprezinta tratamentul de electie in
diabetul zaharat neonatal. Ele permit oprirea insulinoterapiei in majoritatea cazurilor in care mutatia
genetica se afla in canalul de K/ATP, dar nu in toate. Unele dintre mutatii sunt foarte severe si nu
raspund la tratamentul cu sulfonilureice. Controlul metabolic pe acest tratament este unul foarte
bun, cu valori ale HbA1c in jur de 6,5%, fara hipoglicemii semnificative. Mutatia genetica se transmite
in general autozomal dominant. Sansele de a transmite mutatia si implicit boala la descendenti este
in acest caz de 50%.

Testarea genetica este disponibila in acest moment gratuit pentru orice caz de diabet zaharat cu
debut inainte de varsta de 9 luni (extinsa de la 6 luni conform definitiei pentru mai multa siguranta).
Aceasta testare nu este limitata de varsta actuala a pacientului. Au existat cazuri in care trecerea cu
succes de pe insulina pe tratament oral cu sulfonilureice s-a facut la adolescenta sau chiar la adult.
Acest tratament poate fi urmat de pacient pentru tot restul vietii.