embriologie

Dr Simona Mosnegutu

gametogeneza

Este procesul de dezvoltare a celulelor sexuale masculine si

feminine numite si gameti;
Implica diviziuni si citodiferentieri care transforma celulele
germinale in gameti maturi;
Celulele germinale primordiale sau celulele stem isi au originea in
sacul vitelin . Ele migreaza populand gonadele si inducand
dezvoltarea lor
Durata gametogenezei este diferita la cele 2 sexe;
Fiecare celula umana contine 46 de cromozomi perechi;
Fiecare pereche consta din 2 cromozomi identici structural unul de
origine materna altul de origine paterna ;
Cromozomii contin AND, materialul genetic primar al tuturor
celulelor ;
Celulelel germinale primordiale contin un nr diploid de cromozomi
sau 23 de perechi, 44 autosomi si 2 sexuali, ultimii determinand
sexul individului;
Gametii maturi contin numai jumatate din nr de cromozomi adica un
nr haploid sau 22 de cromozomi autosomi si un cromozom sexual.

Etapele gametogenezei
Sunt acelelasi la ambele sexe;
1. Diviziunea mitotica: este o diviziune celulara indirecta in urma careia cei 2 nuclei fii
rezultati primesc o garnitura completa a nr de cromozomi caracterisic celulei
somatice;
Termenul de mitoza se refera strict la diviziunea nucleului iar termenul de citokineza
la diviziunea cioplasmei;
Diviziunea nucleului are mai multe faze:
1. Faza premergatoare: cromatina care se raspandeste in tot nucleul se ingroasa in
structuri in forma de bastonasi numite cromozomi. Fiecare cromozom isi replica AND
ul si rezulta comozomi dublu rasuciti 4n;
2. Profaza: cromozomii se condenseaza si devin mai scurti. Se formeaza si fusul
mitotic;
3. Metafaza: membrana nucleara dispare si cromozomii se misca spre centrul celulei,
formeaza asterul si se cliveaza in 2 cromozomi smplu rasuciti. Centromerul se
replica de asemeni;
4. Anafaza: cele 2 grupe de cromozomi simplu rasuciti se desfac si se deplaseaza spre
polii opusi ai celulei;
5. Telofaza: cromozomii se alungesc si se disperseaza, pierzandu-si identitatea si
revenind la identitatea si revenind la aspectul cromatinei dispersate. Nucleolii si mb
nucleara reapar si nucleii fii sunt formati
- Citokineza sau diviziunea citoplasmei termina diviziunea celulei si formeaza cele 2 cel
fice: ovogonie si spermogoniecu nr diploid de cromozomi

Diviziunea meiotica
Diviziune celulara specifica ce are loc numai in celulele sexuale mature. Nucleul fiu
primeste jumatate din nr de cromozomi caracteristici celulelor somatice;
Consta in 2 diviziuni succesive in care And-ul se replica numai odata inaintea primei
diviziuni;
1. Prima diviziune meiotica (diviziune reductionala) produce 2 spermatocite la barbati si
un ovocit secundar la femeie;
Faza premergatoare: cromozomii isi replica AND-ul si rezulta cromozomi dublu
rasuciti ;
Profaza: se disting 5 faze: leptoten, zigoten, pahiten, diploten diakineza. Cromozomii
se condenseaza se ingroasa si devin mai scurti. Cromozomii omologi se imperecheaza
la nivelul centromerelor si form crs bivalenticei 2 crs omologi imperecheati schimba
reciproc blocuri mari de ADN prin incrucisare reciproca. Astfel materialul genetic se
schimba la inamplare;
Metafaza: mb nucleului dispare , crs se misca spre planul ecuaorial, centromerele se
replica;
Anafaza: desfacerea si migrarea celor 2 crs spre cei 2 poli ai celulei;
Telofaza: fiecare celula a primit un crs dublu rasucit din fiecare pereche de omologi
Citokineza termina diviziunea celulara si rezulta cele 2 celule fiice
2. A doua diviziune meiotica: seamana cu mitoza . In urma acestui proces se formeaza 2
spermatide secundare pentru fiecare spermatocit secundar si un ovocit definitiv: Urmeaza primeia fara interfaza. Seamana cu mitoza;
In profaza crs dublu rasuciti se condenseaza;
Metafaza crs se aliniaza de-a lungul ecuatorului si centromerele se replica;

Meioza are 3 consecinte

importante:

Gametii contin numai un reprezentant

din fiecare pereche de cromozomi
omologi;
Exista o grupare intamplatoare a
cromozomilor omologi materni si
paterni;
Incrucisarea reciproca asigura
unicitatea prin cresterea suplimentara
a variatiilor genetice.

spermatogeneza

Procesul de formare a gametilor masculini, spermatozoizi,

incluzand spermatocitogeneza si spermiogeneza;
Dezvoltarea spermatozoizilor incepe la pubertate si are loc toata
viata, pana la moarte; Producerea spermiei are loc cu rata redusa
la batran;
In viata fetala celulele germinale primordiale se divid mitotic si se
transforma in spermatogonii, celule nediferentiate germinale care
sunt celule specifice de debut;
Toate fazele spermatogenezei au loc in tubii seminiferi ai
testiculelor;
Spermatogeneza produce 4 spermatozoizi viabili pe o diviziune
mitotica;
Spermatozoidul este numit si spermie este produsul de procreatie
al spermei care serveste la fecundarea ovulului si si contine
12
informatia genetica care sa fie transmisa zigotului de catre barbat;
Nr de spermatozoizi ai unui individ pe toata viata depaseste 10
Numeroasele replicatii cresc riscul pentru anomalii in special la
progeniturile persoanelor in varsta

Fazele spermatogenezei:
Conventional poate fi impartita in 2 faze:
1. spermatocitoza: spermatogonia se transforma in
spermatocite si acestea in spermatide.
Spermatocitele primare sufera prima diviziune
meiotica in testicul la pubertate si dau nastere
spermatocitelor secundare (2n). Acestea incep
repede a 2 a diviziune meiotica si dau nasetre
spermatidelor (2). Meioza injumatateste nr de crs
si AND-ul;
2. Spermiogeneza: spermatidele se transforma in
spermatozoizi. Spermatozoizii sunt eliberati in
lumenul tubular , proces numit spermatie.

Compozitia spermei:
Amestec de secretii:
Fluid testicular: contine spermatozoizi- 10%;
Fluid seminal: secretie alcalina importanta in
nutritia spermei:60- 70%;
Fluid prostatic: contine zinc si acid citric: 20%;
Secretia gl bulbouretrale;
Secretia spermei este sustinuta de:
Hormonul foliculostimulator(FSH)secretat de
hipofiza;
Testosteron secretat de celulele interstitiale ale
testiculilor.

Ovogeneza:

Ovogeneza este procesul de formare a gametilor feminini,

ovocite sau ovule;
Procesul este in mare masura complet la nastere, nr total
de ovocite primare in ovare fiind produs in primele 5 luni
de viata feala;
Ovocitul primar ramane in profaza pana la maturitatea
sexuala;
In timpul ovulatiei un folicul se matureaza si isi
expulzeaza ovocitul in trompa uterina;
Ovogeneza incepe in ovar si se termina in oviduct numai
daca fertilizarea are loc;
Ovogeneza produce numai un ovul pe diviziune meiotica;
Nr maxim de celule germinale este diferit: la fatul feminin
de 5 luni este de 6,8x10*6, la nastere este de 2x10*6, pt
ca cei mai multi degenereaza, la pubertate este mai mic
de 200000, doar 400 vor fi ovulati

Etapele ovogenezei:

Perioada prenatala se desfasoara in ovarul fetal si

cuprinde: diferentierea cel germinale in ovogonii, aceste
sufera un proces de diviziuni mitotice, si unele se vor
diferentia in ovocite primare iar altele degenereaza.
Ovocitele primare incep diviziunea meiotica si raman in
profaza mai multi ani. Ovocitele primare si celulele
epiteliale inconjuratoare formeaza foliculii primordiali;
Perioada postnatala: la pubertate in fiecare ovar incepe
sa se dezvolte un nr de foliculi dar numai unul se
matureaza. Ovocitul primar se divide meiotic si
formeaza ovocitul secundar si primul corp polar. Fiecare
are 23 de perechi de crs. Ovocitul secundar este
expulzat din ovar si captat de trompa uterina (ovulatie).
Are loc a 2 a diviziune meiotica ce are ca rezultal ovulul
matur si al doilea corp polar. Rolul corpilor polari este
necunoscul.

Comentarii clinice

Infertilitate masculina.
Infertilitaea feminina.

Infertilitate masculina.
cauzebilaterale ale testiculilor (orhite det
Inflamatii
de virusul parotiditei epidemic);
Malformatii congenitale ale testiculilor (testiculi
necoborati in scrot);
Obstructia canalelor seminale (poate fi
congenitala sau castigata;
Lucru excesiv la caldura deoarece temperatura
scrotala optima pt spermatogeneza este cu 3
grade sub temn abdominala;
Disfunctii ale hipofizei sau hipotalamusului care
pot impiedica producerea de FSH si LH;
boli generale (DZ sau tulburari endocrine).

Infertilitatea feminina.
cauze
1. Ovulatia normala are loc:

2.

3.

Obstructia trompei uterine (infectii, sarcina extrauterina);

Inflamatii ale colului uterin;
Retroversia uterului (uterul este indreptat spre inapoi si
impiedica adunarea spermei in jurul colului uterin).
Ovulatia normala nu are loc:
Maladii fizice si psihice;
Obezitate;
Anorexie nervoasa;
Afectiuni ale ovarelor (chisturi, tumori);
Disfunctii ale lobului anterior al hipofizei.
Imposibilitatea ovulului fecundat de a se implanta in uter:
Malformatii congenitale ale uterului;
Afectiuni ale uterului (fibroame);
Dezechilibru hormonal intre estrogeni si progesteron

Saptamana 1

Are loc inseminatia, fertilizarea,

rezultand un organism unicelular care
se segmenteaza si formeaza
blastocistul, iar acesta incepe
implantarea

http://www.bioscience.org/atlases/fert/indexpic.htm

inseminatia

Reprezinta depunerea spermei sau a

fluidului seminal in vagin sau cervix in
timpul raportului sexual;
Soarta spermiilor in tractul genital
masculin;
Soarta spermiilor in tractul genital
feminin;
Soarta ovocitului secundar

Soarta spermiilor in tractul

genital masculin

In faza migratorie a spermatogenezei cel germinale

masculine sunt deplasate din partea bazala spre partea
luminala a epiteliului seminifer, astfel spermatozoizii
sunt eliberati in lumenul tubilor seminiferi. Ei sunt
stocati in epididim unde isi obtin mobilitatea in
intregime;
In impul ejcularii sperma si spermatozoizii sunt
propulsati prin canalul deferent si uretra, se amesteca
cu substante nutritive din veziculele seminale prostata
si gl bulbouretrale si este expulzaa in vagin;
Sperma dintr-o singura ejaculare are cca 3 ml, si conine
200-300 mil de spermatozoizi. Daca nr cel este mai mic
de 20mil, sansele conceptiei sunt reduse

Soarta spermiilor in tractul genital

feminin;

Dupa ovulatie, in vagin se gasesc cele mai bune conditii pt

viata spermatozoizilor: mediu alcalin si o prostaglandina
care inhiba contractiile vaginului;
Transportul spermiilor in tracul reproductiv este usurat de
coada foarte lunga a acesteia, de miscarile peristaltice ale
peretelui tubar, si este inhibat de progesteron;
Spermatozoizii pot fi viabili in tractul genital feminin 24 ore;
Spermatozoizii sunt straini de corpul femeii si de aceea sunt
recunoscuti si atacati de sistemul imun. Totusi ei sunt
protejati de subst secretate in sperma care inhiba
raspunsurile imune locale. Se crede caefectele
imunosupresive ale substanteor din sperma contribuie la
cresterea incidentei neoplasmelor cervicale la femeile
active sexual; celulele canceroase nu sunt distruse asa
prompt pt ca mecanismele raspunsului imun local sunt
reprimate;

Soarta ovocitului secundar

Expulzia ovocitului secundar din folicul este

numita ovulatiesi este stimulata de cresteri ale niv
FSH siLH si are loc la aprox 38 ore de la debutul
acesteia;
Ovocitul este preluat activ de pe suprafata
ovarului prin deschizatura franjurata a trompei.
Aici ovocitul se misca activ prin miscarea cililor si
contractia ritmica a peretilor musculari ai trompei.
Statusul endocrin din timpul si de dupa ovulatie
afecteaza transportul. Contraceptivele orale
inhiba aceste contractii

fertilizarea

fertilizarea

Interactiunea complexa dintre celulele germinale masculine si feminine

prin care rezulta formarea unui nou individ, zigotul si care se termina
cu initierea clivarii sale;
Cuprinde o serie de evenimente care incep la contactul dintre
spermatozoid si ovul conducand la fuziunea lor care stimuleaza
completarea maturaiei ovocitului cu eliberarea celui de-al 2 lea globul
polar. Atunci se formeaza si se contopesc pronucleii masculin si feminin
, cu restabilirea nr complet, diploid, de cromozomi si are ca rezultat
ereditatea biparentala si determinarea sexului;
La om fertilizarea este interna pt ca are loc in corpul femeii ;
In timpul acului sexual 200-300 mil de spermatozoizi sunt ejaculati
normal in tractul genital feminin . 300-500 ajung in regiunea ampulara
a rompei si mai putin de 100 ating ovulul dar numai 1 spermatozoid
insemineaza un ovocit. Aceasta fertilizare este monospermica;
Desi spermia este capabila sa fertilizeze 2-3 zile fertilizarea are loc in
12-24 ore dupa ovulaie si toate fazele au oc in 24 ore;
Spermatozoizii sunt capabili sa fertilizeze ovocitul dupa 2 procese:
capacitatia si reactia acrozomala

capacitatia

Este ultima etapa a maturatiei

functionale a spermatozoidului prin
care el devine capabil sa fertilizeze un
ovocit;
Are loc in 7 ore si consta intr-o
secventa de modificari structurale care
au loc in spermatozoid cand acesta
este in apropierea unui ovul in trompa
uterina si faciliteaza intrarea
spermatozoidului in ovul

Reacia acrozomala:

Apare cand spermia penetreaza coroana

radiata : membrana periferica a acrozomului
fuzioneaza in multe puncte cu mb plasmatica
care inveleste capul spermiei formand
deschideri prin care sunt eliberae enzimele
acrozomului;
Se elibereaza enzime: hialuronidaza: det
separarea celulelor coroanei radiata de
ovocitul secundar, neuraminidaza si acrozina
care dizolva zona pelucida si permite spermei
sa atinga ovocitul

Etapele fertilizarii:
Penetrarea coroanei radiata: prima bariera de protectie a ovocitului, sub
actiunea enzimelor spermei si a mucoasei ubare;
2. Penetrarea zonei pellucida, a doua a bariera a ovulului, care plaseaza
spermia in conact cu mb plasmatica a ovocitului secundar;
3. Penetrarea capului spermiei in citoplasma ovocitului. Mb ovocitului si ale
spermiei fuzioneaza, spermatozoidul isi pierde propria membrana
plasmatica. Mai tarziu coada se detaseaza si degenereaza;
4. Reactia ovocitului: apare cand spermatozoidul a patruns in gametul
feminin si are urmatoarele etape:
Reactie corticala si zonala: impiedica orice spermie suplimentara sa
patrunda in ovocitul secundar;
Ovocitul isi completeaza cea de-a doua diviziunemeiotica rezultand
producerea celui de-al 2 lea corp polar si a ovocitului matur sau definitiv
care este o celula haploida;
5. Formarea pornucleilor celor 2 gameti maturi si fuziunea lor. Pronucleul
feminin si cel masculin
fuzioneaza, cromozomii se amesteca si formeaza nucleul diploid al uni
individ nou, unic = zigot. Formarea zigotului poate fi considerata ca
inceputul dezvoltaii embrionare sau varsa 0
1.

rezultate

Ovocitul isi completeaza a 2 a diviziune

meiotica;
Restabilirea formulei cromozomiale
diploide, zigotul continand o combinatie
unica de cromozomi;
Determinarea sexului cromozomial al
individului: feminin 22X+22X si masculin
22Y+22X;
Transmiterea caracterelor genetice de la
parinti la urmasi (ereditate).

Clivarea (segmentarea)

Reprezinta o serie regulata de diviziuni

mitotice ale zigotului, marimea
structurii ramanand neschimbata ,
astfel inca celulele fiice sau
blastomerele devin mai mici cu fiecare
diviziune, rezultand o constructie
pluricelulara;
In acest timp zigotul se deplaseaza din
trompa uterina spre uter.

Etape:

Stadiul de morula:
1. Zigotul sufera rapid o serie de diviziuni celulare mitotice;
2. Dupa 3 zile individul este compus din 6-12 celule.
3. Dupa stadiul 16 sunt 32 celule, zigotul formeaza o masa solida de
blastomere si seamana cu o mura morula;
4. Incepand cu stadiul de 8 celule blastomerele manifesta polaritate
interna-externa astfel incat in morula exista masa celulara interna
care da nastere celei mai mari parti a embrionului propriuzis numit
embrioblast si o masa externa care este contributia embrionului la
placenta si este numita trofoblast
Stadiul de blastula:
Pe masura ce morula intra in uter, ea se deplaseaza in fluidul uterin si
incepe sa-l absoarba. Aces lichid se afla la inceput in vacuole si mai
tarziu apar spatii pline cu fluid intre celulele masei interne care
formeaza o cavitate numita cavitatea blastocistuluisau blastocel;
Morula se transforma in blastocist. Celulele embrioblastului formeaza o
masa compacta formand polul embrionar iar trofoblasul se
organizeaza inr-un singur strat epitelial. Zona pellucida inconjoara
acestperete epitelial

Transportul zigotului:

Clivarea si transportul zigotului sunt

concomitente;
In timpul primelor 5 zile zigotul
strabate in intregime oviductul si intra
in uter;
In ziua a 5 a blastocitul iese din zona
pellucida ;
In ziua a 6 a poate interactiona direct
cu uterul si ar fi capabil sa se
implanteze

Primele faze ale implantarii

Inplantarea este atasarea blastocistului la epiteliul

care captuseste uterul, patrunderea sa prin epiteliu
si includerea sa in stratul compact al endometrului
incepand la 6-7 zile de la fertilizarea oului;
Uterul este receptiv in timpul unei perioade limitate
de timp numita fereastra de implantare sau
fereastra de nidatie care se intinde intre 20-24 zile
si depinde de varsta embrionului;
Normal, blastocitul se include in peretele posterior
al corpului uterin, endometrul fiind in faza secretorie
cand glandele endometriale si capilare sunt sinuase;
Embrionul se include prin deschiderile glandelor.

Blastocistul incepe sa se ataseze de endometrul

matern si structurile sale diferentiaza variate
elemente:
Trofoblastul se diferentiaza in 2 straturi:
sincitiotrofoblast (strat extern aflat in contact direct
cu tesutul matern) si citotrofoblastul (intern);
Stroma endometriala adiacenta prezinta reactie
deciduala: celulele stromei se diferentiaza in celule
secretorii numite celule deciduale si incep sa includa
lipide si glicogen, glandele se largesc, arterele si
venele se dilata. Aceste modificari vor suporta
cresterea embrionuli implantat;
Embrioblastul se diferentiaza: celulele cele mai
ventrale se diferentiaza si formeaza endoblastul,
celulele interioare vor forma epiblastul in ziua a 7 a ;
Acesta este inceputul embriogenezei

Comentarii clinice:

Tulburari genetice:
Bolile sau defectele care apar prin anomalii
ale materialului genetic al unui individ sunt
denumite tulburari genetice;
Defecte genetice unice: anomalii cgn ale
tesutului conjunctiv (sdr marfan), defecte
scheletice, musculare (acondrodisplazia),
erori innascute de metabolism (anemia
falciforma);

Anomaliile cromozomiale au ca rezultat avortul spontan sau

dezvoltari anormale. Multe anomalii cromozomiale apar in timpul
gametogenezei, fertilizarii si clivarii zigotului. Ele sunt reprezentate
prin monosomii absenta unui crs dintr-un gamet sau trisomie
prezenta unui crs in plus in unul din gameti. Cele mai frecvente
sunt:
1. Trisomia 21: mongolism, sdr Down;
2. Absenta unui crs X la femei : sdr Turner;
3. Prezenta la barbati a 2 crs X si unul Y numita sdr Klinefelter;
4. Non disjunctia crs 18 si 13;
5. Polispermia: atunci cand 2 spermatozoizi fecundeaza simultan
acelasi ovocit, zigotul rezultat avand 69 de crs. Aceste determina
tulburari majore : mola hidatiforma (produs de conceptie care
consta partial sau total din tesut placentar. Mola hidatiforma
completa este o sarcina fara embrion. Poate fi produsa prin
fertilizare dispermica: nr de crs paterniX2 si nr de crs maternisau
fertilizare monospermica atunci cand clivarea nu are loc si se
formeaza un nucleu diploid. Mola hidatiforma partiala: este o
sarcina cu embrion cu oarecare dezvoltare;
6. Tulburari ereditare multifactoriale: determinate de interactiunea
genelor cu cu factori cum ar fi medicamente, radiatii deficienta

Cuplurile care prezinta riscul de a avea un copil

cu tulburari genetice pot beneficia de consult
genetic.
Analiza genetica poate determina sursa
parentala a cromozomului imperfect si asigura o
baza pt dgn si posibil tratament;
Screeningul prenatal este recomandat femeilor:
Gravide peste 35 ani;
Care au avut deja un copil cu tulburari genetice;
Care au fost expuse la radiatii sau medicamente
la inceputul sarcinii

Sdr marfan

Reprezinta o anomalie genetica de tip autozomal

dominant ce afecteaza tesutul conjunctiv si este
caracterizata prin cresterea exagerata,
disproportionala a membrelor superioare, degete foarte
lungi, talie inalta si o predispozitie la anomalii cardiovasculare, mai ales afectand aorta si valvele. Pot fi
afectate si o serie de alte structuri si organe, incluzand
plamanii, ochiul, maduva spinarii si palatul dur.
Sindromul Marfan afecteaza femeile si barbatii intr-o
masura egala. Fiecare parinte diagnosticat cu acest
sindrom are 50% sanse sa transmita boala copilului.
Majoritatea celor afectati au o ruda ce sufera de acelasi
sindrom, dar aproximativ 15-30% din toate cazurile
sunt cauzate de mutatii genetice aparute de novo.
Asemenea mutatii spontane apar la aproximativ 1 din
20 000 nasteri.

Semne si simptome
Nu exista semne si simptome specifice sindromului
Marfan. De obicei, este incriminat un singur semn
sau simptom aparent, care va conduce medicul
catre alte investigatii si diagnostic. Chiar indivizii
apartinand aceleiasi familii pot manifesta diferite
grade de severitate a bolii.
Cele mai vizibile semne sunt asociate cu sistemul
osos. Majoritatea celor afectati de sindrom au o
inaltime mult peste medie. Unii dintre acestia
prezinta si membre superioare foarte lungi, cu
degete subtiri si lungi (arahnodactilie). Pot asocia si
scolioza, pectus excavatum sau pectus carinatum.
Alte semne includ flexibilitate anormala a
articulatiilor, picior plat. Anumiti bolnavi pot avea
tulburari de vorbire, datorita dimensiunilor mai mici
ale mandibulei.

Sindromul Marfan poate sa afecteze vederea. Astigmatismul este

comun, iar subluxatia de cristalin uni- sau bilaterala poate aparea
frecvent. Complicatiile pot merge pana la detasarea retinei sau
glaucom.
Totusi, cea mai serioasa afectare este cea la nivel cardio-vascular.
Fatigabilitate, dispnee, palpitatii, durere retrosternala, toate
reprezinta motive posibile pentru care un bolnav cu Marfan poate
ajunge la medic. Ecocardiografic se pot decela prolaps de valva
mitrala sau anomalii la nivelul inelului aortic. Cea mai grava
complicatie este reprezentata de anevrismul aortic sau chiar
disectie de aorta.
In timpul sarcinii, chiar in absenta unor probleme la nivel cardiac in
antecedente, femeile afectate de sindrom se afla la risc crescut
pentru disectia de aorta.
Sindromul Marfan reprezinta un factor de risc pentru pneumotoraxul
spontan, cu aparitia de cianoza, dispnee si , in lipsa tratamentului,
cu evolutie spre exitus. De asemenea, sindromul prezinta asocieri
cu apneea de somn si cu boli obstructive pulmonare.
O alta afectare care poate scadea calitatea vietii pentru acesti
bolnavi este cea a sistemului nervos , cu manifestari pornind de la
durere lombara, simptome neurologice sau cefalee si evoluand catre
numeroase complicatii.
Boala nu are un tratament curativ, dar speranta de viata a crescut
semnificativ pe parcursul ultimelor decade.

Tratamentul este unul simptomatic si

profilactic.
Este necesar un consult cardiologic efectuat cu
regularitate. Scopul tratamentului cardiologic
este incetinirea dezvoltarii dilatatiei aortice si
afectarea valvulara, prin eliminarea aritmiilor,
aducerea frecventei cardiace la valori normale,
precum si controlarea tensiunii arteriale.
Exista o serie de personaje importante in istorie,
despre care se crede ca au suferit de sindromul
Marfan, dar avand in vedere faptul ca
diagnosticul de certitudine nu a aparut ca
procedura decat in secolul 20, aceasta idee poate
fi considerata o simpla speculatie. Iata o lista:
Charles de Gaulle
Niccolo Paganini
Abraham Lincoln

Sdr down

Sindromul Down (trisomie 21) reprezint o

afeciune cromozomial (o afeciune din
natere, care este prezent la copil nc din
momentul conceperii) cauzat de prezena
unui cromozom 21 suplimentar. Toate
persoanele cu Sindrom Down prezint un
anumit grad de dificultate de nvare
(retard mental). Gradul de dizabilitate difer
de la o persoan la alta i este imposibil de
apreciat n momentul naterii ct de grav va
fi.

Cauze
Pn n acest moment nu se cunosc cauzele prezenei
cromozomului suplimentar numrul 21. Acesta poate proveni
fie din partea mamei, fie din partea tatlui. Cel mai frecvent
ntlnit tip de sindrom Down ntlnit, Trisomia 21 Standard
(cunoscut i sub denumirea de Trisomie 21 primar sau
Trisomie 21 normal), apare ca urmare a unei diviziuni
celulare necorespunztoare fie la formarea ovulului, fie la
formarea spermatozoidului care are 24 n loc de 23 de
cromozomi. Atunci cnd acest ovul sau sperma fuzioneaz cu
un ovul sau sperm normal, prima celul a dezvoltrii
copilului are 47 de cromozomi n loc de 46, i n consecin
celulele copilului vor prezenta 47 de cromozomi. Nu exist nici
o modalitate de prezicere dac o persoan este predispus n
producerea ovulelor sau spermei cu 24 de cromozomi. Este
cunoscut faptul c la mamele mai n vrst riscul de a da
nate unui copil cu Sindrom Down este mai mare, dar motivul
rmne n continuare necunoscut.
Trisomia 21 standard nu este ereditar. Totui, odat ce ai
nscut un copil cu Sindrom Down probabilitatea s avei un alt
copil cu aceeai afeciune, este destul de mare. Per ansamblu,
aceast probabilitate este ntre 1 la 100 i 1 la 200,

Simptomatologie
De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic n perioada neonatal sau la sugar, datorit
dismorfiilor evocatoare care, dei variaz la diferii pacieni, realizeaz un aspect fenotipic
caracteristic (1). Nou-nscutul cu trisomie 21 are talia i greutatea sub limita normal
corespunzatoare vrstei, hipotonie muscular, hiperextensibilitate articular i reflex Moro
redus sau absent, reflexul rotulian este slab. Nou-nscutul prezint craniul mic i rotund
(brahicefalic), cu occiput aplatizat i fontanele largi care se vor nchide cu ntrziere. Faa este
rotund, profilul facial este plat datorit hipoplaziei oaselor proprii ale nasului, iar fruntea este
bombat. Fantele palpebrale sunt orientate oblic, n sus i nafar. Aproximativ jumtate dintre
pacieni prezint epicantus. Toi nou-nscuii cu sindrom Down trebuie examinai de ctre un
specialist pentru depistarea cataractei congenitale i a altor anomalii oculare (
strabism convergent, blefarite, nistagmus, opacifierea cristalinului) (2).
Urechile sunt mai jos inserate, mici, rotunde i displazice. Helixul are un aspect rulat, iar
antehelixul este proeminent (3). Conductul auditiv este mic, iar hipoacuzia i surditatea poate
afecta 50% din pacieni cu sindrom Down, la orice vrst (4).
Gura este mic, deschis, cu protruzie lingual. Limba este mare, brzdat de anturi (
limb plicaturat, scrotal). Bolta palatin este inalt i ngust. Gtul este scurt, gros, cu
exces de piele pe ceaf.
Minile sunt scurte si late cu deget V ce poate prezenta brahidactilie sau clinodactilie
(ncurbare) i cu un singur pliu de flexie palmar (pliu simian). Spaiul interdigital I de la picior
este mult mai larg comparativ cu normalul.
Toracele poate fi n plnie, cu mameloane aplatizate i cifoz dorso-lombar.
Aproximativ 40-50% dintre copiii cu sindrom Down prezint malformaii congenitale
cardiovasculare. Dintre aceti copii 30-40% pot prezenta defect septal atrioventricular complet
(5,6). O alt malformaie congenital cardiovascular care poate sa apar este reprezentat
de canalul atrioventricular comun. Pot fi prezente i anomalii digestive ca de exemplu
atrezie duodenal, stenoz duodenal, hernie ombilical i pancreas inelar.
Pacienii cu sindrom Down prezint retard mental care poate varia de la mediu la sever.
Coeficientul de inteligen poate s scad dup primii ani de via.

Sindromul Turner 45,XO sunt nregistrai ca indivizii prezint drept

caracteristici:
in absena cromozomului Y planul de dezvoltare sexual e femel nlime mic
IQ puin sczut de normal fetele prezint dezvoltare incomplet (ovare
chistice nefuncionale; amenoree primar;
peste 80% din indivizii turner sunt mozaic (inclusiv o linie celular normal)
-pterygium colli pic de piele de la creasta omoplatului la nuca occipital
Sindromul Turner reprezint o condiie genetic ntlnit la fete, ce cauzeaz o
nlime mai mic dect media i imaturitate sexual.
Severitatea problemelor difer de la individ la individ. Pot fi prezente i alte
probleme de sntate, n special la afeciuni ale inimii i ale sistemului renal.
Multe dintre aceste probleme pot fi rezolvate sau corectate prin tratament
medical.
Una din 2500 de femei prezint sindromul Turner. Caracteristicile sindromului
Turner rezult din lipsa unui cromozom X din fiecare dintre celulele corpului. -;
incidena n totalul sarcinilor este considerabil mai mare, dar exist o rat foarte
mare de pierdere a produilor de concepie 45X0.
Aproximativ 2% din toi zigoii umani sunt 45X0, dar mai puin de 1% din aceste
sarcini ajung la termen; feii cu mozaicism genetic supravieuiesc mai frecvent.
sindromul Turner cu fenotip feminin, sindrom caracterizat prin malformaii
somatice multiple i disgenezie gonadal, condiionat de absena unui
cromozom de sex sau de o anomalie structural a unuia dintre cei doi
cromozomi de sex X. Factorii care condiioneaz non-disjuncia sunt
necunoscui. Vrsta prinilor nu pare s aib niciun rol

Semne i simptome
> pubertate ntrziat
> sterilitate. Cu toate acestea, datorit tehnicilor moderne, multe femei
cu sindrom Turner au reuit s duc pn la capt o sarcin. Prin donarea
de ovule, aceste femei au putut s devin mame purttoare. Sarcina
prezint o serie de riscuri pentru femeile cu aceast anomalie
cromozomial: complicatii cardiovasculare, printre care disectia si
ruptura de aort. De asemenea, riscul de avort spontan sau de aparitie a
unor defecte congenitale (sindrom Turner, sindrom Down) este crescut.
> amenoree primar (absenta mesntruatiei)
> limfedeme congenitale la nivelul minilor si picioarelor
> disgenezie gonadal, mucoas vaginal uscat
> rinichi n potcoav
> obezitate
> diabet tip I n copilrie i diabet tip II la maturitate
> hemoragii gastrointestinale datorate malformatiilor vasculare
> malformatii cardiovasculare: coarctatie de aort, bicuspidie de aort,
disectie de aort la maturitate
> hipotiroidism, datorit aparitiei anticorpilor antitiroidieni
> sni putin dezvoltati
> modificri de sella turcica (saua turceasc)
> luxatie congenital de sold
> tulburri de vedere, glaucom, cataract, retinit, discromatopsie
> infectii ale urechii (frecvent otit medie), hipoacuzie (surditate)
> IQ n limite normale

Examen clinic
Femeile cu sindrom Turner au un fenotip clinic specific: talie mic
(datorate lipsei genei SHOX de pe cromozomul X), fat triunghiular, fante
palpebrale antimongoloide, epicantus, ptoz palpebral, hipertelorism,
xeroftalmie, strabism, ambliopie, urechi jos inserate, maxilar ngust,
micrognatie, palat ogival, eruptie dentar ntrziat, dinti supranumerari,
dinti geminati, gt palmat (pterigium coli), implantarea joas a firelor de
pr pe ceaf, cutis laxa (pierderea pliurilor cutanate), torace n scut,
cubitus valgus (malformatii ale articulatiei cotului), metacarpianul IV scurt,
unghii hipoplazice si convexe, nevi pigmentari. IQ-ul este normal. Exist
ns o variant a acestui sindrom, sindromul Turner X-Ring (cromozom X
inelar apare prin ruperea segmentelor terminale ale ambelor brate ale
cromozomului care se pierd, iar portiunile cromozomiale rmase se unesc,
formnd un inel) care este asociat cu retard mintal.
Investigaii
> cariotipare
> evidentierea corpusculului Barr n celulele mucoasei bucale prin metoda
Sanderson-Stewart (n sindromul Turner, corpusculul Barr lipseste)
> detectarea valorii gonadotrofinelor care va fi peste limita normalului
> teste de functionalitate tiroidian
> teste de evaluare a metabolismului glucozei
> metode imagistice pentru detectarea anomaliilor organice
> audiologie

Tratament
> hormon de crestere, steroizi anabolici pentru stimularea
creterii
> terapie de substituie cu estrogeni, pentru stimularea
dezvoltrii caracterelor sexuale secundare
> terapie de substitutie cu hormoni tiroidieni n cazul
asocierii cu hipotiroidia
> antihipertensive, la persoanele cu malformatii cardiace
ce au dezvoltat hipertensiune arterial
> tehnici de reproducere moderne, prin care femeile cu
sindrom Turner pot deveni mame purttoare
Complicaii
Apar ca urmare a defectelor cardiace congenitale, cele
mai de temut fiind disectia si ruptura de aort.
Prognostic
Prognosticul este bun, speranta de viat este mai mic
dect media dar poate fi mbunttit prin atentia
acordat bolilor cronice asociate.

Sdr klinefelter

Ce este sindromul Klinefelter?

Sindromul Klinefelter este o anomalie cromozomiala care afecteaza
doar persoanele de sex masculin. El este cauzat de prezenta in
plus a unui cromozom X.

cromozomii sexuali, determina sexul unei persoane. Ambii

cromozomi sexuali ai femeii sunt cromozomi X - XX. Barbatii au un
cromozom X si unul Y - XY. Cei 2 cromozomi sexuali determina de
asemenea fertilitatea si caracteristicile sexuale specifice sexului.
Sindromul Klinefelter se intalneste la 1 dintre 500-1000 de nounascuti. Cromozomul X in plus poate proveni atat de la tata cat si
de la mama.
Daca femeia ramane insarcinata dupa varsta de 35 ani are sanse
mai mari sa nasca un copil cu acest sindrom. Afectiunea nu este
ereditara.

Care sunt simptomele?

Nu exista semne ale acestei afectiuni pana la pubertate. In aceasta perioada,
baietii cu sindromul Klinefelter nu au o crestere a nivelului testosteronului, care
apare in mod normal in aceasta perioada a vietii.
Datorita nivelului scazut de testosteron, baietii cu sindromul Klinefelter pot avea:
- Pilozitate scazuta in general
- o musculatura slab dezvoltata
- ginecomastie (hipertrofie difuza a glandelor mamare la barbat)
- o inaltime mai mare decat ceilalti barbati din familia sa - poate avea membre
inferioare mai lungi, umerii ingusti si bazinul lat.
Baietii cu sindromul Klinefelter au testicule mai mici decat normal si in general
pot fi infertili, iar pentru a procrea este nevoie de tehnici speciale de fertilizare.
Afectarea mentala, emotionala si comportamentala
Cei ce sunt afectati de acest sindrom par sa aiba abilitati reduse in urmatoarele
domenii:
- probleme in dezvoltarea limbajului: acestia au dificultati in dezvoltarea
limbajului si au un vocabular destul de sarac
- incetinirea procesului de gandire, dificultati in rezolvarea unor probleme sau in
abilitatea intocmirii unui plan
- dificultati in controlul impulsurilor
- un timp de raspuns mult mai mare
- dificultati in rezolvarea simultana a mai multor sarcini.
Ei pot avea si o serie de probleme emotionale, mergand de la un comportament
rusinos si imatur pana la anxietate si agresivitate. De asemenea ei pot avea
probleme in integrarea lor sociala, ceea ce duce la o serie de probleme la scoala
sau in alte ocazii ce implica socializarea. Este un risc pentru dezvoltarea unor
afectiuni psihiatrice, cum ar fi anxietatea, depresia, abuzul de alcool sau droguri.

Trisomia 13

Sindromul Patau, numit si trisomia 13, este o afectiune

congenitala caracterizata de prezenta in plus a unui
cromozom 13. Cromozomul in plus determina numeroase
malformatii fizice si mentale, in special afectiuni cardiace
Unii copii se pot nasc cu mai mult de 46 de cromozomi din
cauza unor probleme ale spermatozoizilor sau ovulului; sau
din cauza mutatiilor care apar dupa ce spermatozoidul se
uneste (fuzioneaza) cu ovulul pentru a forma embrionul.
Afectiunea, numita trisomie, apare atunci cand 3 in loc de 2
copii ale unui cromozom sunt prezente la un embrion uman
in dezvoltare.
Cromozomul 13 in plus nu este singura cauza a sindromului
Patau.
Trisomia 13 apare la unul din 10.000 de copii nou-nascuti. In
majoritatea cazurilor aceasta afectiune nu se mosteneste, ci
este rezultatul unei malformatii a diviziunii celulare care
apare dupa fecundare.

Cauze si simptome
Severitatea simptomelor sindromului Patau variaza in functie de
malformatia cromozomiala, de la foarte grave la aspect aproape
normal al copilului.
Trisomia 13 completa, care este prezenta in majoritatea cazurilor,
duce la cele mai grave si numeroase malformatii interne si externe.
Frecvent creierul nu se divide in emisfere, iar capul capata un
aspect neobisnuit de mic (microcefalie). Maduva spinarii se poate
exterioriza din cauza unei malformari a coloanei vertebrale.
Copiii care supravietuiesc copilariei prezinta un retard mental
accentuat si atacuri de cord.
In cazuri foarte rare sindromul Patau poate exista impreuna cu
sindromul Klinefelter sau alte anomalii cromozomiale.
Dezvoltarea incompleta a nevrului optic si nervului olfactiv apare
adesea impreuna cu afectarea cerebrala descrisa mai sus. Ochii
pot fi neobisnuit de mici (microftalmie), si un ochi poate fi absent
(anoftalmie). Uneori ochii sunt foarte apropiati (hipotelorism) sau
chiar fuzionati intr-o singura structura. Dezvoltarea incompleta a
oricaror structuri din interiorul ochilor (coloboma) si incapacitatea
retinei de a se dezvolta normal vor produce de asemenea probleme
vizuale. Nou-nascuti afectati de sindromul Patau pot fi de
asemenea surzi (partial sau total) si predispusi la infectii otice.

Trasaturile faciale ale persoanelor afectate par aplatizate. Urechile sunt de

obicei malformate si jos inserate. Frecvent un copil cu trisomie 13 prezinta o
despicatura labiala sau palatina, si limba despicata. Alte trasaturi fizice
caracteristice afectiunii pot include gat scurt si gros, cu hemangioame pe
ceafa, degete in plus, degete flectate in palma, calcaie proieminente, coaste
lipsa, amprente modificate, malformatii genitale (testicule necoborate, un
scrot anormal dezvoltat, forma anormala a uterului).
In majoritatea cazurilor copiii afectati de acest sindrom prezinta insuficienta
respiratorie si defecte cardiace ce includ: defecte de sept atrial si ventricular
(gauri intre camerele inimii), vase de sange malformate care cauzeaza o
directie anormala a curgerii sangelui, plasarea inimii in partea dreapta a
toracelui. Rinichii si tractul gastro-intestinal sunt de asemenea afectate cu
chisturi. Aceste defecte sunt frecvent severe si pun in pericol viata.
Trisomia partiala a segmentului distal al cromozomului 13 este de obicei mai
putin grava decat cea totala. Dar cauzeaza de asemenea simptome destul de
grave si un aspect facial specific cu nas scurt si lat, o distanta mare intre nas
si buza superioara, spancene paroase, hemangioame pe frunte.
Trisomia partiala a segmentului proximal al cromozomului 13 este mai putin
fatala. Este asociata cu o varietate de trasaturi faciale ca: nas lat, buza
superioara scurta.
Ambele forme de trisomie partiala duc la retard mental sever.
Dupa varsta de o luna, alte simptome care apar la acesti copii sunt:
constipatie si dificultati in hranire, reflux gastro-esofagian, rata scazuta de
crestere, curbarea coloanei spinarii, hipertensiune arteriala, infectii ale
sinusurilor, infectii ale tractului urinar, infectii ale ochilor si urechilor.

Diagnostic
Sindromul Patau este detectabil in cursul sarcinii
prin ecografie, amniocenteza si prelevarea de
monstre din vilozitatile corionice. La nastere
numeroasele malformatii ale nou-nascutului
indica posibilitatea unei anomalii cromozomiale.
Trisomia 13 este diagnosticata prin determinarea
cariotipului sau alta procedura de examinare a
tiparului genetic. Determinarea cariotipului
implica separarea si izolarea cromozomilor
prezenti in celulele prelevate de la pacient. Cei
22 de cromozomi autozomi se identifica dupa
marime, de la cel mai mare la cel mai mic.
Cromozomii sexuali de asemenea se identifica.
Diagnosticul de sindrom Patau este confirmat de
prezenta a 3, in loc de 2, copii ale cromozomului
13.

Tratament
Pentru copii nascuti cu malformatii severe si ireversibile nu exista
tratament.
Insa, copiii cu prognostic mai bun necesita tratament medical
pentru a corecta malformatiile structurale si complicatiile
asociate acestor malformatii. Pentru problemele nutritionale (de
hranire) se pot folosi diferite pozitii, tehnici speciale si formule
alimentare. Se poate efectua alimentatia prin sonda, ceea ce
reprezinta introducerea unei sonde in stomac. Malformatiile
structurale cum ar fi buza si palatul despicat pot fi corectate prin
interventii chirurgicale.
Diete speciale, aparate pentru auz si vedere pot fi folosite pentru
a atenua simptomele sindromului Patau. De asemenea se poate
recurge la diferite terapii.
Prognostic
Supravietuirea pana la varsta adulta este foarte rara.
Majoritatea supravietuitorilor prezinta grave dizabilitati psihice si
fizice. Insa, capacitatea de invatare a copiilor cu trisomie 13
difera de la caz la caz.
Copiii mai mari pot fi capabili sa mearga cu sau fara cadru. Este
posibil totodata sa inteleaga cuvinte si fraze, sa execute comenzi
simple, sa foloseasca putine cuvinte si semne si sa recunoasca
persoanele din jur.

Trisomia 18 sdr edwards

Definiie clinic
Trisomia 18 este o boal cromozomial foarte grav caracterizat printr-un
sindrom plurimalformativ datorat prezenei unui cromozom 18 suplimentar.
Majoritatea embrionilor cu trisomie 18 sunt avortai spontan n primele dou
trimestre ale sarcinii. Boala a fost descris de ctre Edwards i colaboratorii i
de aceea se ntlnete i sub denumirea de sindrom Edwards.
Frecvena bolii
Trisomia 18 este o boal rar. Prevalena sa este estimat la 1 la 8000 de
nateri, fetele fiind mai frecvent afectate dect bieii.
Aspecte genetice
Majoritatea copiilor (94%) care se nasc cu sindrom Edwards vor avea din punct
de vedere citogenetic o trisomie 18 liber, omogen (3 cromozomi 18 n toate
celulele organismului ) iar restul vor avea trisomie 18 n mozaic (prezena de
celule trisomice alturi de celule normale) sau trisomie parial 18q.
Prezena cromozomului suplimentar este consecina unui accident de diviziune
celular care are loc cel mai adesea n gametogeneza matern, vrsta matern
avansat fiind un factor favorizant.

Semne clinice
Trisomia 18 poate fi suspectat nc din viaa intrauterin cnd se
observ: retard de cretere intrauterin, chiste de plexuri coroide,
anomalii cardiace, lichid amniotic n exces sau clciul sub form de
piolet.
n perioada neonatal principalele semne clinice sunt:
greutate mic la natere
occipitalul proeminent
microcefalie,micrognaie
hipertonie muscular,contractur caracteristic la nivelul minii
haluce n dorsiflexie
urechi jos inserate,cu pavilionul modificat(aspect de urechi de
faun)
episoade de apnee i tulburri de deglutiie
fisur de palat sau palat ogival
retard mintal sever
defect de sept ventricular
rinichi n potcoav
stenoz piloric
dehiscen diafragmatic
anomalii ale dermatoglifelor :arcuri pe pulpa degetelor minii.

Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic

Trisomia 18 poate fi suspicionat pe baza semnelor clinice vizibile fie n
viaa intrauterin, fie n perioada neonatal. Diagnosticul de certitudine este
adus de analiza cromozomilor prin bandare G.
Sfat genetic
Riscul de recuren al bolii este foarte mic i se estimeaz a fi n jur de 0,51%. Pentru mamele a cror vrst depete 37 ani riscul pentru trisomia
21 depete riscul pentru trisomia 18.
Diagnostic prenatal
Sindromul Edwards beneficiaz de posibilitatea unui diagnostic prenatal
care poate fi realizat prin mai multe metode:
ecografia n primul trimestru poate detecta prezena unui edem nucal
screening-ul seric matern n primul trimestru (dozarea HCG i a PAPP-A)
screening-ul seric matern n trimestrul II(dozarea AFP, HCG i a UE3)
ecografia morfologic n trimestrul IIcare poate vizualiza anomaliile
cardiace, defectele de tub neural, retardul de cretere intrauterin
biopsia de viloziti coriale sau amniocenteza, urmate de analiza
cromozomilor fetali.
Evoluie i prognostic
Sindromul Edwards este o boal foarte grav cu prognostic rezervat, doar
5% dintre copii supravieuiesc vrstei de 1 an. 70% dintre decese sunt
datorate stopului cardio-respirator. Supravieuirea pe termen lung este
excepional, exist riscul apariiei tumorii Wilms i a hepatoblastomului, iar
retardul mintal este sever.

Evoluie i prognostic
Sindromul Edwards este o boal foarte grav cu
prognostic rezervat, doar 5% dintre copii
supravieuiesc vrstei de 1 an. 70% dintre decese
sunt datorate stopului cardio-respirator.
Supravieuirea pe termen lung este excepional,
exist riscul apariiei tumorii Wilms i a
hepatoblastomului, iar retardul mintal este sever.
Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrire
Trisomia 18 nu are tratament curativ. Fiind o boal
foarte grav pacienii au nevoie de ngrijire special
ntr-o unitate spitaliceasc de terapie intensiv.
Pentru cei care supravieuiesc pe termen lung:
corecii chirurgicale ale anomaliilor congenitale;
kinetoterapie;
consiliere psihologic;
consult genetic.

Mola hidatiforma

Mola reprezinta o particularitate a dezvoltarii embrionare in care in mod

paradoxal apare o sarcina fara embrion (sarcina molara) in care se dezvolta
numai tesutul placentar. De fapt exista doua tipuri de mola: completa, in
care nu exista embrion ci numai tesut placentar, si incompleta, in care
exista doar un rudiment de embrion si in rest tesut placentar.
Mola completa apare din fecundarea unui ovul lipsit de nucleu de catre doi
spermatozoizi, rezultand un organism denumit androgenot, adica cu
material genetic provenit doar de la tata. Natura insa nu permite obtinerea
unui organism mamifer fara aportul genetic al ambilor parinti. Genetica
mendeliala sustine ca cromozomii mosteniti de la mama trebuie sa fie
identici functional cu cei mosteniti de la tata, astfel ca ar fi normal ca celula
euploida alcatuita din 46 cromozomi proveniti numai de la tata (cu material
exclusiv patern) sa poata sa se dezvolte normal. Imposibilitatea acestui fapt
isi are explicatia in existenta unui fenomen genetic recent descoperit, in
care anumite gene provenite de la mama sunt inactivate, rezultand un
numar anormal de cromozomi in timp ce genele omologe provenite de la
tata sunt active. Fenomenul este prezent si invers, adica gene omologe
inactive la tata sunt active pe cromozomii materni omologi.

La mamifere copilul se dezvolta in organismul

matern. Deci tatal nu are nici un fel de control
asupra soartei copilului sau (care ii poarta genele).
Totul se afla sub control matern. Interesul tatalui
este ca copilul sau sa profite la maxim de resursele
materne in timp ce interesul matern este ca ea sa
isi pastreze resurse si pentru alte sarcini
concomitente sau ulterioare. In consecinta tatal are
active genele care promoveaza placentatia in timp
ce mama isi activeaza genele care dezvolta
embrionul. In mola, neexistand gene materne ori nu
se formeaza deloc embrionul ori acesta este
defectuos format. In consecinta se formeaza doar
tesut placentar. Acesta poate sa fie relativ bine
tolerat de mama, formand mola simpla, sau acesta
poate degenera si sa formeze un tip de cancer
denumit coriocarcinom.

Saptamana a 2 a

Se continua implantarea si se
sfarseste;
Discul embrionar devine bilaminar;
Apare circulatia uteroplacentara;
Apar primele membrane embrionare.

Sfarsitul implantarii

Blastocistul se include complet in

endomerul uterin;
Din ziua a 9 a intreg blastocistul este
acoperit de un strat gros de
sincitiotrofoblast;
In ziua a 10 a includerea embrionului
este completa si se numeste
implantare interstitiala

Circulatia uteroplacentara
primitiva

In ziua a 9 a apar vacuole in sincitiotrofoblast, intai

la polul embrionar numite lacune trofoblastice ;
Capilarele endometriale de langa sincitiotrofoblast
se extind si formeaza sinusoidele materne;
Lacunele trofoblastice se anastomozeaza cu
sinusoidele materne si formeaza in zillele 11 13 o
retea lacunara de intercomunicare care contine
sange matern, secretie uterina si resturi celulare
ce au ca rol aprovizionarea tanarului embrion cu
oxigen si substante nutritive precum si eliminarea
produsilor nefolositori, stabilind circulatia
uteroplacentara

pregastrularea

Modificari care preced gastrularea

(formarea discului trilaminar;
In ziua 8 embrionul are 2 straturi distincte:
ectodermul primar si endodermul primar;
Apariia cavitatii amniotice primare care
are: plafon format din celule numite
amnioblase si un planseu cu celule numite
epiblaste. Aceasta caviate este initial mica
dar in sapt 8 acopera embrionul.

Aparitia sacului vitelin

Cavitatea blastocistului devine sacul

vitelin primar

Dezvoltarea mezodermului
extraembrionar:

In ziua 12-13 se formeaza mezodermul

extraembrionar, a carei origine este inca neprecizata;
Din ziua 12 mezodermul incepe sa se organizeze pt a
forma 2 straturi;
Se formeaza cavitatea corionica;
Embrionul cu cavitate amniotica si sacul vitelin este
suspendat in cavitatea corionica printr-un pedicul
gros numit pedicul embrionar de mezoderm;
Mezodermul extraembrionar prezinta: mezoderm
somatopleural care inveleste cavitatea amniotica,
mezoderm splanhnopleural care acopera sacul
vitelin, lama corionica, pedicul de legatura.

Aparitia sacului vitelin

secundar

In ziua 12 migreaza un strat de celule

cu origine necunoscuta ce va forma in
ziua a 13 a sacul vitelin secundarsau
sacul vitelin definitiv;
Acesta este o structura cu mare
importanta pt embrion pana in
sapamana a 4 a , mai tarziu se mareste
in afara embrionului in dezvoltare si
dispare inainte de nastere

Comentarii clinice

Implantarea anormala: are loc inafara uterului =

sarcina ectopica. De obicei embrionul moare se
declanseaza o hemoragie materna grava in luna a
2 de sarcina;
Ocazional blastocistul se implanteaza in regiunea
orificiului intern al uterului rezultand placenta
praevia . Aceasta poate determina sangerari
masive in a doua perioada a sarcinii si nasterii;
In sacul vitelin secundar se pot gasi resturi
endodermice de tip formator intestinal, ce pot fi
precursorii tesutului hepatic, placentar si al
tumorilor (teratoame)

Saptamana 3

n a treia sptmn se petrec importante transformri

la nivelul discului embrionar. Evenimentele care se
petrec la acest nivel n cursul acestei sptmni definesc
gastrulaia cu formarea celei de-a treia foie
embrionare.
ntre ectoblast i endoblast prin ngroarea endoblastului
va lua natere a treia foi numit mezodermic. Este
stadiul de gastrul n care oul devine tridermic. La
sfritul gastrulaiei oul este simetric.
Se dezvolta tubul neural si somitele;
Mezodermul are rol important in formarea sangelui;
Endodermul care captuseste sacul vitelin produce
proteine serice si da nastere celulelor germinale care vor
popula gonadele;
Evenimentele din aceasta saptamana pregatesc terenul
pentru perioada organogenezei

Corespunde celei de a cincia saptamani de la prima zi a

ultimei menstruatii , deci aproximativ S3 din momentul
conceptiei. Se caracterizeaza prin aparitia primelor semne
de sarcina.
are drept finalitate formarea ectodermului sau ectoblastului,
mezodermului (mezoblastului), endodermului(endoblastului)
cele trei foite primitive fundamentale a embrionului.
Din aceste foite se vor dezvolta toate organele, sistemele,
tesuturile viitorului fat.
La nivelul epiblastului care are un pol caudat si unul cranial,
apare prin migrare cel spre polul caudal, linia primitiva. Linia
primitiva care pe masura ce migrarea progreseaza spre polul
cefalic se adanceste si devine in Z16 sant primitiv.
Extremitatea anterioara a liniei poarta numele de fosa
primitiva si ea va fi limitata de o proeminenta circulara ce
poarta numele de nodul primitv Hensen.
Linia primitiva defineste axul longitudinal si simetria
viitorului organism.
Linia primitiva este formata di n santul primitiv, nodulul
primitiv si gropita primitiva

Formarea endodermului definitiv si

a mezodermului intraembrionar

Ziua a 18-a(a 17-a) . Celulele epiblastice prolifereza,

migreaza prin santul primitiv si se infiltreaza intre
epiblast si hipoblast. Astfel ia nastere viitorul
endoderm.
Ziua 18-a (a 19-a)Celulele epiblastice migreaza prin
linia primitiva spre spatiul dintre epiblast si
endoderm si va forma astfel un complex numit
mezoderm intraembrionar. Dupa edificarea caruia
epiblastul devine ectoderm.
Din acest moment vorbim de un embrion trilaminar
cu straturi derivate toate din epiblast :
ectoderm,mezoderm si ectoderm.

Evolutia endodermului:
Din endoderm se vor forma
urmatoarele structuri:
- stratul epitelial al tubului digestiv cu
exceptia cavitatii orale, faringelui si
portiunii terminale a rectului;
- toate celulele glandelor anexe tubului
digestiv (inclusiv ficatul si pancreasul)
- epiteliul tubei auditive, cavitatii
timpanice, traheei, bronhiilor,
alveolelor pulmonare, vezicii urinare,
prima portiune a uretrei, folicull
glandelor tiroide si ai timusului;

Evolutia ectodermului:
Din eectoderm se vor forma:
- sistemul nervos
- corneea si cristalinul
- receptorii senzitivi epidermici
- celule pigmentare
- tesutul conjunctiv ala ectremitatii cefalice
- epidermul cutanat si structurile
derivate(foliculi pilosi, glande sudoripare)
- epiteliul care tapeteaza cavitatea orala si
anusul
- glandele mamare
- medulosuprarenala
- smaltul dentar
- epiteliul glandei pinealae si a celei pituitare;

Evolutia mezodermului:
Formeaza:
- notocordul
- sistemul osos
- sistemul muscular
- stratul muscular al stomacului si intestinului
- sistemul excretor
- sistemul limfatic si circulator
- sistemul reproducator(cu exceptia cel
germinale)
- dermul pielii
- fasciile care captusesc cavitatile corpului
- cortexul glandei suprarenale;

Celulele mezodermice migreaza cranial de linia

primitiva si formeaza o masa compacta de celule
mezodermice care poarta numele de placa
precordala. Un grup de celule de la nivelul liniei
primitive migreaza posterior de aceasta si
formeaza o a doua masa de celule mezodermice
numite proce notocordal; Celulele liniei primitive
incep sa involueze treptat, aceasta ramanad sub
forma unei mase numita eminenta caudala. Linia
primitiva va disparea in Z28 de viata intrauterina
iar din eminenta caudala se vor dezvolta
structurile mezodermice caudale si portiunea
caudala a tubului neural.

Formarea notocodului
Prin proliferarea celulara a extrem craniale a
nodulului lui Hense se formeaza procesele
notocordale. Suprafata ventrala a procesului
notocordal fuzioneaza cu endodermul subiacent,
ceea ce permite ca timp de o zi cavitatea
amniotica sa comunice cu vezica ombilicala
printr-un canal numit canal neuroenteric. Acest
canal apare in Z20.
Tesutul notocordal inclus in endoderm devine
placa notocordala in Z21. Incepand din
Z22,23,24 placa notocordala se retrage in
mezoderm formand o structura cilindrica ce
poarta numele de notocord.
Notocordul are un rol esential in formarea
corpilor vertebrali si el va persista la adult sub
forma de nucleu pulpos al discului intervertebral.

Concomitent la nivelul ectodermului se

diferentiaza doua depresiuni : una la
extremitatea craniala, anterior de placa
precordala, cealalalta la extremitatea
caudala, posterior de linia primitiva.
In Z22,23 ectodermul si endodermul
corespunzator acestor arii, fara mezoderm,
fuzioneaza si formeaza doua membrane care
vor obtura cele 2 extremitati ale tubului
digestiv. La polul cranial membrana
orofaringiana, la polul caudal membrana
cloacala. Membrana orofaringiana se va
dezintegra in S4 si va forma cavitatea
orofaringiana iar membrana cloacala se
fragmenteaza in S7 si dispare, lasand orificiile
anal, uretral iar la femei vaginal.

Concomitent cu disparitia liniei primitive celulele

mezodermice migreaza lateral si formeaza 3
condensari: mezodermul par;axial, mezodermul
intermediar, placa mezodermica laterala.
Din mezodermul paraxial se vor diferentia :
- scheletul axial
- musculatura voluntara
- o portiune din dermul pielii;
Din mezodermul intermediar:
- ductele ureniene : oviductul si uterul respectiv o
parte din sistemul genital feminin
- mezonefrosul: rinichii, ovarul si testicolul;
Din placa mezodermica laterala:
- mezodermul somatopleural din care se vor forma
tesuturile conjunctive ale peretilor corpului si
membrelor
- mezodermul visceropleural din care se vor forma
mezenterul, cordul, si vasele sangvine;

Concomitent cu disparitia liniei primitive celulele

mezodermice migreaza lateral si formeaza 3
condensari: mezodermul par;axial, mezodermul
intermediar, placa mezodermica laterala.
Din mezodermul paraxial se vor diferentia :
- scheletul axial
- musculatura voluntara
- o portiune din dermul pielii;
Din mezodermul intermediar:
- ductele ureniene : oviductul si uterul respectiv o
parte din sistemul genital feminin
- mezonefrosul: rinichii, ovarul si testicolul;
Din placa mezodermica laterala:
- mezodermul somatopleural din care se vor forma
tesuturile conjunctive ale peretilor corpului si
membrelor
- mezodermul visceropleural din care se vor forma
mezenterul, cordul, si vasele sangvine;

In Z18-19. Mezodermul paraxial formeaza somitomerele

care cu exceptia primelor 7 se vor diferentia in
grupuri de structuri segmentare mezodermice care
poarta numele de somite. Somitomerele 8-10 vor da
nastere la somitele 1-3, restul, se vor edifica cate 3,4
pe zi pana la 37 de perechi de somite.
Somitele sunt structuri tranzitorii care reallizeaza
organizarea, segmentarea embrionului, contribuie la
restructurarea acestuia si prefigureaza procesul de
metamerie. Din somite, in functie de evolutia lor, se
realizeaza diviziunea segmentara, respectiv
metameria coloanei vertebrale, a tubului nerual, a
peretilor trunchiului si a plastonului condrosternal.
Primele 4 somite evolueaza in regiunea occipitala si
participa la dezvoltarea osului occipital, a oaselor
care formeaza cavitatea nazala, orbita, urechea
interna, a muschilor extrinseci ai globilor oculari si ai
limbi;
respectiv

Urmatoarele 8 somite vor forma viitoarea regiune

cervicala respectiv termina osul occipital, formeaza
vertebrele cervicale si musculatura adiacenta si edifica
o portiune din dermul cervical.
Urmatoarele 12 perechi de somite formeaza viitoarea
regiune toracala, adica, vertebrele toracale, muschii si
oasele peretelui toracic, o parte din dermul toracic, si o
parte din peretele abdominal. Celule ale somitelor
cervicale si toracale invadeaza mugurii membrelor
superioare si edifica musculatura acestora.
Urmatoarele 5 somite formeaza prezumtiva regiune
lombara: vertebrele lombare, muschii abdominali,
dermul peretilor abdominali. Celulele somitelor lombare
invadeaza mugurii membrelor inferioare si formeaza
musculatura acestora.
Urmatoarele 5 somite : regiunea sacrala: sacrumul,
musculatura asociata si dermul
Ultimele 3 somite formeaza regiunea coccigiana, dar
involueaza.

Formarea placii neurale.

Placa neurala apare in Z18, in
ectodermul axului mediosagital cranial
de fosa primitiva. Celulele placii
neurale se formeaza prin inductia
mezodermului axial subiacent, se
aglomereaza si formeaza placa neurala
propriu-zisa. Placa are o evolutie
cranio-caudala si din ea se vor forma
structurile viitorului sistem nervos
central. La polul cranial al placii
neurale se va diferentia creierul, iar la
polul caudal, maduva spinarii.

In S3 se diferentiaza si anexele embrionare:

In Z16 apare in mezoblast o evaginare a endoblastului
numita diverticul alantoidian ce conecteaza embrionul
de trofoblast. Odata cu dezv alantoidei se dezvolta un
pedicul de vase ombilicale care vor inlocu circulatia
uteroplacentara cu viitoarea circulatie feto-placentara.
Placenta. In Z18-21 villozitatile primare corionice se
transforma in vilozitati secundare prin patrunderea
traveelero mezenchimale citotrofoblastice in baza
vilozitatilor primare. La nivelul acestor travee se
formeaza insule hematoformatoare care transf
vilozitatile primare in secundare si ulterior, teritare.
Primele 3 saptamani perioada de risc vital crescut: poate muri embrionul
- malformatii
- aparitia gemenilor
- aparitia anomaliilor la nivelul anexelor;

Sapamana a 4 a

1.Derivatele ectodermului
-a.Evolutia placii neurale
-b.Formarea tubului nerual
-c.Evolutia crestelor neurale
-d.Citodiferentierea tubului neural
2.Derivatele mezodermului
-a.Evolutia somitelor
-b.Mezodermul intermediar
-c.Placa mezodermica laterala
3.Derivatele endodermului

In S4 apar caracteristici morfologicele si forma

generala a corpului tipice vertebratelor.
In cursul S4 se termina evenimentele embriogenetice si
debuteaza organogeneza.
Concomitent se deruleaza 2 evenimente majore:
- delimitatrea embrioonului
- formarea mugurilor principalelor organe.
Delimitarea embrionului se desfasoara in 2 directii:
- In sens transversal:
-dezvoltarea rapida a placii neurale in cavitatea
amniotica
-dezvoltarea cavitatii amniotice
-unirea marginilor discului embrionar in linie mediana
2-In sens longitudinal:
-dezvoltarea rapida a neuroectodermului pe partea
cefalica
-adancirea extremitatii craniale a embrionului care va
plonja pe fata ventrala
-adancire usoara pe partea caudala;

1.a. Evolutia placii

neurale
La inceputul S4 , extremitatea cefalica sufera un proces de
flectare ventrala (Z22). Acesta fiind locul viitorului
mezencefal, flexura poarta numele de flexura mezencefalica.
Partea din viitorul creier situata cranial fata de mezenecefal
poarta numele de prozencefal(creier anterior). Partea din
viitorul creier situata caudal fata de meznecefal poarta
numele de rombencefal(creierul posterior).
Fiecare din aceste vezicule se divide intr-o serie de
proeminente neuromere, structuri tranzitorii care nu mai pot
fi individualizate in cursul S6.
Se descriu 2 neuromere la nivelul prezumtivului prozencefal,
doua la mezencefal, si 9 neuromere in prezeumtivul
rombencefal. Cele 0 segmente rombencefalice sunt formate
dintr-o regiune ingustata istmul, si 8 rombomere. In Z22
sunt vizibile 4 rombomere, iar in Z26, se evidentiaza 7 sau 8
rombomere.

1.b. Formarea tubului

neural
Datorita modificarilor de forma a celulelor si a
adeziunii dintre acestea, placa neurala se invagineaza
pe linia mediana, iar marginie sale se apropie formand
santul neural, marginit de pliurile neurale.Santul
neural se dezvolta ca raspuns la inductia notocordului.
Buzele laterale ale pliurilor neurale fuzioneaza dorsal
si formeaza tubul neural. Acest proces de fuzionare
incepe la nivelul viitoarei regiuni cervicale(somitele 4)
si se desfasoara pe directiile cefalica si caudala.
Extremitatile cefalica si caudala ale tubului neural sunt
deschise, poarta numele de neuropori si realizeaza
comunicarea tubului cu cavitatea amniotica.
Neuroporul cranial(cefalic) se inchide in Z25(stadiul de
18-20 somite) iar neuroporul caudal in Z27(stadiul de
25 somite), moment in care neurulatia este terminata.

1.c. Evolutia crestelor neurale

Odata cu fuzionarea pliurilor neurale, celulele de la nivelul
varfului acestora sufera o transformare mezenchimala si
formeaza crestele neurale. Acestea se detaseaza de la nivelul
diferitelor segmente ale placii neurale si migreaza spre zone
specifice ale corpului, unde se diferentiaza intr-o multitudine de
structuri.
Crestele neurale ale mezencefalului vor forma:
-tesutul conjunctiv din jurul ochiului in dezvoltare si nervul
optic
-muschii irisului si corpului ciliar
-mezenchimul capului cranial fata de mezencefal
Crestele neurale de la nivelul mezencefalului si a partii caudale
a rombencefalului vor forma:
-structuri ale arcurilor fraingiene pe cale de dezv(primordiul
cartilaginos al oaselor nazale, fetei, urechii medii, gatului)
-celulele dermului, tesutul muscular neted si grasimea faciala si
cervicala ventrala
-odontoblastele
-celulele C tiroidiene
Crestele neurale de la nivelul rombencefalului vor forma
neuroni si celule gliale

1.d.Citodiferentierea tubului neural

Precursorii celor mai multe tipuri celulare ale
viitorului sistem nervos central(SNC) rezulta
prin proliferarea stratului celular neuroepitelial
din jurul canalului neural stratul ventricular.
Neuroblastele vor forma neuronii SNC-ului
care vor migra periferic formand mantaua
stratului neuroepitelial din care se va forma
substanta cenusie a SNC-ului.
Glioblastele (viitoarele celule gliale) se
diferentiaza in celule gliale( astrocite si
oligodendrocite)
Concluzie
Din ectoderm se formeaza : tubul nerual,
crestele neurale si epidermul care va acoperi
tubul neural, odata format.

2.Derivatele
mezodermului

2.a. Evolutia somitelor

La inceputul S4 somitele se divid intr-o portiune
mezenchimala medio-ventral ( sclerotom) si o parte dorsala
ce se numeste dermatom(dermatomiotom).
Portiunea mediala a dematomului - se formeaza miotomul,
din care se va dezvolta musculatura segmentului respectiv.
Din dermatom se va forma dermul si tesutul celular
subcutanat.
Astfel fiecare somita va contine propriul sclerotom adica o
componenta osoasa si una cartilaginoasa, propriul miotom,
adica, o componenta musculara segmentara proprie, si
propriul dermatom, adica, dermul propriu.
Miotomul si dermatomul propriu-zis formeaza un complex
numit dermatomiotom care contine un nerv segmentar
propriu.

2.b.Mezodermul intermediar
La niv regiunilor segmentare si toracice superioare se vor forma o
serie de aglomerari celulare, numite nefrotoame. Caudal de
acestea se formeaza o masa tisulara nesegmentata cordonul
nefrogenic. Din ambele structuri se dezvolta unitatile excretorii
ale sistemului urinar si gonadele. 2.c.Placa mezodermica
laterala
Mezodermul parietal(sau somatopleural) impreuna cu ectodermul
suprajacent vor forma peretii laterali si ventrali ai corpului.
Mezodermul visceral(sau splanhnopleural) impreuna cu
endodermul subjacent vor forma peretii intestinali. Celulele
orientate spre cavitatea celomica intraembrionara se vor
diferentia in membrana seroase (peritoneu, pleura, pericard)
3.Derivatele endodermului
Principalele organe care deriva din endoderm vor apartine tubului
digestiv. Formarea sa depinde de plicaturarea
cefalocaudala(incurbare longitudinala) si laterala (transversala) a
embrionului.
Ca urmare a plicaturarii, comunicarea intre embrion si vezicula
ombilicala se ingusteaza progresiv si devine o structura cilindrica
numita duct omfalomezenteric.

3.a. Plicaturarea longitudinala

Mai pronuntata in regiunea cervicala si caudala, formeaza
un pliu cefalic in partea anterioara din care se va dezvolta
intestinul anterior. In portiunea caudala va forma pliul
caudal din care se edifica intestinul posterior. Intre cele
doua portiuni(intestinul anterior si posterior) se afla
intestinul mijlociu care va comunica cu vezicula ombilicala
prin ductul omfalomezenteric.
Intestinul anterior este obturat de membrana orofaringiana.
Aceasta membrana dispare la sfarsitul S4 si permite
comunicarea intestinului primitiv cu cavitea amniotica.
Intestinul posterior este temporar obturat de membrana
cloacala.
b.Plicaturarea laterala(transversala)
-edifica forma rotunda a embrionului
Secundar celor doua plicaturari alantoida devine partial
incorporata in corpul embrionar, nivel la care se va forma
cloaca. Portiunea distala a alantoidei devine pedicul
ombilicar care din luna a cincea se va forma in cordon
ombilical.

Concluzii
Din endoderm se formeaza epiteliul
intestinului , portiunea intraembrionara a
alantoidei si ductul omfalomezenteric. Dupa
S4 si incepand cu S5 din endoderm se va
mai forma epiteliul tractului respirator,
parenchimul glandei tiroide, paratiroidele,
ficatul si pancreasul, stroma amigdalele si
timusul, epiteliul al vezici urinare si uretra,
epiteliul cavitatii timpanice si tuba auditiva.
Embriogeneza este terminata, incepe
morfogeneza, si organogeneza, pana la 8
saptamani, moment in care principalele
sisteme organice ale fatului sunt deja
constituite.