FENILCETONURIA (PKU)

Boala genetica ce se caracterizeaza prin cresterea nivelului de fenilalanina

din sange. Aceasta boala este transmisa printr-un model autozomal recesiv
ceea ce inseamna ca ambele copii ale genei din fiecare celula au mutatii.
Purtatorii genelor cu mutatii(parintii) au afectata doar una din copii si nu
prezinta deobicei simptome ale bolii.
Incidenta- 1:10.000 / 1:15.000 nou-nascuti
Cum se produce?
Este cauzata de mutatii in gena PAH(phenylalaninhydroxylase) aflata pe
cromozomul 12. Aceasta gena este responsabila pentru transmiterea
informatiei pentru creerea enzimei numite fenilalaninhidroxilaza care este
responsabila de transformarea fenilalaninei in tirozina.
Mutatiile genei PAH reduc activitatea enzimei iar fenil alanina din dieta nu
esre procesata cum trebuie =>nivelul acesteia creste in sange si in alte
tesuturi.
Deoarece celulele nervoase sunt foarte sensibile la nivelurile crescute de
fenilalanina, cantitati excesive din aceasta substanta pot duce la deteriorari
in cadrul sistemului nervos.
Aspecte clinice
retard mental
convulsii
crestere si dezvoltare incetinite
problem de comportament sau chiar boli psihiatrice
m iros de mucegai(datorita nivelului crescut de fenilalanina din sange)
microcefalie
problem cardiace
Tratament

Tratamentul implica o dieta cu un nivel extrem de scazut de fenilalanina;

dieta trebuie sa fie strict respectata si inceputa la scurt timp dupa nastere.
Pacientii trebuie sa evite alimente precum: lapte, branza, oua, nuci,
fasole,carne, peste.
A fost conceputa o formula pentru sugari, o sursa de proteine ce poate fi
utilizata pentru tot restul vietii
Specialistii americani au aprobat sapropterina pentru tratamentul
fenilcetonuriei. Aceasta actioneaza prin cresterea tolerantei la fenilalanina.
Medicamentul trebuie utilizat in combinatie cu o dieta specifica. Nu exista
studii pe termin lung privind eficacitatea sau siguranta acestor medicamente
pe termen lung.
Screening Guthrie

Chiar daca multi bebelusi arata sanatosi, exista boli la care simptomele nu sunt
vizibile.
Un tratament inceput devreme le poate salva viata.
Pentru a fi testati de aceste boli, nou-nascutilor li se recolteaza sange din talpa cat
mai repede(de regula la 48-72 de ore dupa nastere)
Testul se foloseste de cresterea unei bacterii ca semn al nivelurilor crescute de
fenilalanina, fenilpiruvat sau fenilacetat.