RAHITISMUL CARENTIAL COMUN

DEFINITIE
• este o boala metabolica generala, caracterizata printr-o tulburare de mineralizare a osului, aparuta in
perioada de crestere in conditiile carentei de vitamina D
• Cauza directa- carenta de vit. D
• carenta de vit D trebuie corelata cu :
- regimul de expunere la raze ultraviolete
- raportul Ca/P din alimentatie
- factori predispozanti genetic

COMPOZITIA VIT D
Vit D este alcatuita dintr-un grup de 10 compusi dintre care 2 au importanta :
• Vit D2 –calciferol care se gaseste in cant mici in alim. de orig vegetala si in cant mari in ficatul de peste =
sursa dietetica si terapeutica de vit D
• Vit D 3 - colecalciferolul –dupa activarea fotochimica a calciferolului sintetizata la nivelul dermului prin
iradiere cu raze ultraviolete a percursorului 7-dehidrocolesterol. Se gaseste si sub forma sintetica ca sursa
terapeutica de vit D.

Metabolismul vit D
Vit D din surse alimentare
Int. subtire ↓ ← ac. Biliari
+ α2 –globuluina specifica →ficat
hidroxilare ↓ ↓ hidrolaza hepatica

25 hidroxi D3=25 hidroxicolecalciferol ( act antirahitica)

↓↓
rinichi
hidroxilare↓ ↓ poz 1

1,25 hidroxi D3= 1,25 dihidroxicolecalciferol( activ biol de 100 >)

↓↓
organe tinta→ creste abs. int a Ca
creste reabsorbtia P si Ca la nivelul tubilor renali
creste mineralizarea tesutului osteoid

• Metabolismul vit D depinde de:

- factori genetici –nr receptori pt vit. D
- factori de mediu.
De ex. medicatia convulsivanta si corticoterapia stimuleaza catabolismul hepatic al 25 (OH) vit D, crescand
relativ nevoile in vit D.
• Dozarea vit D 40UI=10micrograme; 40000 UI=1mg
• Nevoia zilnica de vit D 400-800 UI cu o medie de 500UI indiferent de varsta dar variind in functie de :
-ritmul de crestere
- regimul de insorire
- factori genetici incomplet identificati.

Sursele de vit D
1.Transformarea vit. D din piele sub actiunea razelor ultraviolete depinde de:
- varsta-
-pigmentarea constitutionala
-suprafata de tegument expusa
-anotimpul, latitudinea.
2.Surse alimentare
–alimente de origine vegetala sarace in vit D
- alimente de origine animala- ficat, galbenus, peste.laptele de vaca aliment sarac in vit D 10-40 UI pe litru.
 Formulele pentru sugari sunt imbogatite in vit D.
Laptele de mama are actiune antirahitica nejustificat de continutul de vit D liposolubila . absorbtia este
favorizata de continutul continutul mare de lactoza si de raportul optim Ca /P.
In ansamblu promovarea alimentatiei la san asigura un aport adecvat de menerale dar nu si de vitD de aceea
sugarii alimentati la san au nevoie de supliment de vit D.

Etiologie
• Varsta- este o boala a perioadei de crestere avand incidenta maxima intre 3-6 luni.exista si forme tardive
intalnite pana la 2 ani.
• Prematuritatea-factor favorizant- chiar daca aportul se suplimenteaza corect si nivelul seric de 1,25 OH
colecalciferol este normal, prematurii fac mai frecvent rahitism.
• Regimul de insorire- anotimpul rece si clima temperata nu permit o transformare eficienta a provit D din
piele in metabolit activ cu act. antirahitica.
• Sd de malabsorbtie- indiferent de etiologie interfera absorbtia lipidelor si afecteaza absorbtia vit. D si a Ca la
nivelul tubului digestiv.
• Insuficienta renala cronica tulbura activitatea hidroxilazelor care induc formarea metabolitilor activi de vit D
de origine renala.
• Corticoterapia indelungata alterand matricea proteica a osului si abs. intestinala a Ca, este factor favorizant.
• Epilepsia –datorita tratamentului cu fenobarbital sau fenitoin, fac demineralizari osoase rahiticein in ciuda
unui aport adecvat de vit D. Medicamentele anticonvulsivante stimuleaza activitatea enzimei hepatice
citocrom-P450 hidroxilaza, care transforma metabolitul activ al vit D in unul inactiv.
• Atrezia biliara extrahepatica dezvolta rahitism deoarece absenta sarurilor biliare impiedica absorbtia
intestinala optima a vit D.
• Acidoza renala tubulara distala favorizeaza aparitia rahitismului pentru ca o mare parte a carbonatului de
calciu din os esete folosit ca tampon pentru neutralizarea acidozei metabolice.

Vitamina D si dezvoltarea masei osoase

• efectul suplimentarii dietetice cu calciu este modulat de vit D-rol crucial in metabolismul cartilajului si osului
in perioada de crestere postnatala
• creste absorbtia de Ca si P la nivelul intestinului
• stimularea reabsorbtiei tubulare
• diferentierea osteoclastilor tineri si indirect activarea osteoclastilor maturi, favorizand mobilizarea Ca si P
din matricea mineralizata a osului.Se realizeaza astfel o mineralizare osoasa optima a matricei ososase nou
formate in timpul procesului de crestere.
• intervine in diferentierea condrocitelor care regleaza productia tipuli II de colagen si intefera cu maturarea
fenotipica a osteoblastilor
• descoperirea unor receptori specifici pentru vit D 1,25 hidroxi-vit D notati ca VDR a caror prezenta in os
este conditionata genetic explica gradele variate de severitate ale rahitismului obs. la indivizi diferiti supusi
la aceleasi carente de aport.
• interactiunea cu factor genetic.
• Factorul genetic conditioneaza 70-80% din densitatea osoasa maxima a individului atinsa la 25-30 ani.

Mecanismul de actiune a vitaminei D

Vitamina D intervine in principal asupra metabolismului fosfo-calcic avand trei organe tinta principale
 intestinul-creste absorbtia int a Ca independent de PTH- stimuleza o proteina transportoare de Ca
concentrata in marginea in perie a cel. intestinale.
 rinichi- creste reabsorbtia tubulara a fosforului reabsorbtia fosfatilor – act antagonista cu PTH .
creste reabsorbtia tubualra a aa
 os- stimuleaza mineralizarea tes. osteoid si depunerea de Ca si P sub forma cristalelor de hidroxiapatita-act.
partial antagonista cu PTH
- favorizeaza mineralizarea osului in crestere crescand oferta de Ca in apropierea cartilajelor de
crestere si a osului nou format
- asupra celulelor osoase vit. D are actiune duala deoarece concomitent cu activarea osteoclastilor
are si efecte de modulare si diferentiere a maturarii osteoblastilor.
- prin efecte directe si indirecte creste mineralizarea osului – inhiba sint de PTH efect care limiteaza
resorbtia osoasa si stimuleaza osteoinductia.
FIZIOPATOLOGIA RAHITISMULUI
Carenta endogena sau exogena de vit D
↓↓
↓absorbtiei de Ca la nivel int.→ hipocalcemie
↓↓ feed-back
hiper PTH reactional
(Secretia de PTH depinde strict de niv Ca seric)
↓↓
act la acelasi niv cu vit D cu act sinergice sau antagoniste :
1. intestin - stim abs. Ca ( sinergic)
2. renal- scade reabs. de P crescand P-uria si fav. hipofosfatemia(antagonic) economiseste la nivel renal Ca
crescand reabs. Ca reducand Ca-uria
3. os- act antagonica scoate Ca din os actionand atat pe compartimentul mineral pe trama organica cat
mai ales la nivel celular unde stim atat active. osteoclastelor fav. scoaterea Ca din os cat si activitatea
osteoblastelor- explica cresterea nivelului seric al FA si a osteocalcinei sintetizata in dezvoltarea
exuberanta a osteoblastelor

MODIFICARI LA NIVELUL OSULUI

• insuficienta mineralizare a matricei cartilaginoase
• formarea exuberanta a tesutului osteoid, care nu se mai mineralizeaza in abs. Vit D
• tes osteoid exuberant si matricea osoasa insuficient mineralizata nu au duritate suficienta si oasele se
indoaie sub greutatea corpului. Osul isi pierde rigiditatea, extremitatile distale se latesc si in formele grave
de boala pot apate fracturi.
TABLOU CLINIC
 cranio tabes rahitic - senzatia de minge de ping-pong se instaleaza dupa 2-3 luni
 bose frontale, frunte olimpiana, plagicefalie, FA mai mare decat normal, transpiratii abundente la nivelul
extermitatii cefalice
 torace rahitic –prezenta mataniilor costale- proeminenta extremitatii coastelor la nivelul jonctiunii
condrocostale dat tes osteoid
 sant submamar Harrison rezultat prin retractia toracica la nivelul de insertie al diafragmului, aspect de
torace evazat
 mb superioare prezinta bratari rahitice – ingrosari ale extremitatii distale a radiusului ca o consecinta a dezv
tes osteoid demineralizat
 Imag radiologica-
 -rg pumn –lez rahitice
 -mb inf –gambe incurbate –genu varus sau valgus
 hipotonie musculara
 intarziere in aparitia dentitiei si tulb de mineralizare
 rez redusa la infectii – pulmon rahitic prin afectarea mecanicii resp
 bronhomalacia rahitica

Modificari scheletice: craniotabes

Torace: matanii costale
- stern infundat
- sant Harison
- torace “in clopot”- marit la baze
Bazin: ingustat, turtit
Membre:
- bratari osteotice
- fracturi
- deformatii: coxa vara - genu varum - genu valgum

Modificari paraclinice
• Ca-mia val n=9-11 mg% are val normale sau e ↓ daca exista depletie severa de Ca la niv osului
• P-emia n=4,5-6,5 mg% scade remarcabil sub 3mg%
• FA-serice n= 5-15 U Bodanski sau 200 UI/dl cresc drastic
• PTH- n= 4-8 mg/ml obiectiveaza reactia hiperparatiroidiana sec
• 25-hidroxicalciferol-seric scazute sub 12ng/ml sau 30nmol/l n= 17,5ng/ml – nu este analiza de rutina
• Urinar- hiperfosfaturie
-hiperaminoaciduri
- absenta eliminarii calciului in urina

Metode de dg ale masei osoase la copil

• Metoda cea mai utilizata este absorbtia bifotonica cu raze X- DEXA dual energy X-ray absorbtiometry(1987)
Avantaje:
- utilizeza o cantitate mica de raze X
- poate fi folosita la orice varsta
- presupune un timp scurt de expunere
- copilul trebuie sedat
- se poate scana intreg scheletul sau numai coloanasau diafiza femurala studiate pt analiza morfometrica.

Parametrii DEXA
• BMC- bone mineral content- exprima gr de hidroxiapatita pt o anumita regiune osoasa de interes;
continutul mineral al osului se coreleaza semnificativ cu cantitatea de minerale din intregul organism si cu
cantitatea totala de Ca
• BMD-bone mineral density; densitatea minerala osoasa se exprima in g/cm2 si se obtine din parametrul
precedent raportat la suprafata de os examinata
• PBM- peack bone mass- reprezinta un indicator osos personal obtinut prin masurarea la sfarsitul maturatiei
scheletice (25 ani ) a densitatii minerale osoase – este foarte uzitat mai ales pentru aprecierea osteoporozei
Modificari Rg
• calcifierea tes cartilaginos este insuficienta – capilarele invadeaza cartilajul – aspect franjurat la limita
diafizo-hipofizara
• zonele de cartilaj la nivelul cartilajelor de crestere sunt latite au o deformare in cupa cu franjurarea liniei
metafizo-epifizare si intarziere in osificarea nucleilor
• diafiza oaselor lungi si coastele sunt slab mineralizate- radiotransparente si e pot vizualiza fracturi
Diagnostic diferential
• deformari osoase neasociate sd biologic- umoral
• craniotabes se diferentiaza de cel fiziologic , de cel din hidrocefalia incipienta sau osteogeneza imperfecta
• toracele rahitic- se dif de condrodistrofie , stern infundat congenital
• modificari rahitice la nivelul mb inf se diferentiaza de tibia vara congenitala

Profilaxia rahitismului
Postnatala- expunere la soare
-alim naturala
-supliment de vit D :
1. Administrare zilnica in doze orale fractionate
 se incepe la 7 zile
 se adm zilnic pana la 18 luni 400-800 UI/zi Sterogyl, Vigantol-oil dozate in 500UI/pic/tb- se recomanda 2 pic
2. Administrarea periodica in doze depozit per os sau i.m.
-200000 Ui D3 din maternitate pana la 1.200000 in primul an de viata la 6-8 saptamani
- adaosul de Ca se impune doar la prematuri. 50mg/kg/zi ;
- formulele de lapte sunt imbogatite cu Ca.
- Preparatele de D2 sau D3 au aceeasi actiune antirahitogena.

Tratamentul curativ
-se recomanda sugarilor cu semne clinice, Rg, si biologice de rahitism
Se recomanda 3 scheme :
1. Schema I – 3 doze i.m. de 100.000 UI D2 sau D3 la 3 zile interval dupa 30 zile o noua adm de 200.000 UI D3
i.m. apoi vit D in doze profilactice orale
2. Schema II- 2000-4000 UI oral zilnic timp de 6-8 saptamani apoi va fi inclus intr-o schema de profilaxie
3. Schema III- o doza de 600.000 UI D3 dupa care la 30 zile se continua cu doza profilactica
- Vindecarea rahitismului florid necesita 1.600.000- 1.800.000 UI /an.
Vindecarea se face in trepte in 7-10 zile se normalizeaza modificarile biochimice, Ca, P seric FA se mentin la val
mari cat se mentin modif Rg.
Vindecare Rg dupa 2-3 sapt
Semnele clinice osoase dupa 1-2 luni
- Daca dupa 4 saptamani nu se obtin rezultate- reevaluare pt rahitism vit D rezistent.
- Vindecarea Rg pumn- linie de calcificare distala =linia de doliu
- Prognostic excelent

Hipervitaminoza
! Complicatie iatrogena a trat medicamentos
Simptomele apar dupa 1-3 luni dela supradozaj
– anorexie severa si rebela
– varsaturi, hipotonie, constipatie
– paloare
– poliurie, polidipsie
Biologic - Hca-mie>10,5 mg/dl
- Hca-urie > 5 mg/kg/zi, proteinurie si retentie azotata
- calcificari renale si osteoscleroza
Tratamentul dificil- oprirea administrarii de vit D;
-scaderea aportului de Ca
-perfuzii diuretice
- chelatori de Ca si cortizon