Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Nanism Hipofizar
Nanism Hipofizar
Nanismul hipofizar mai este cunoscut si sub denumirea de piticism. Nanismul afecteaza cresterea
si dezvoltarea individului printr-o secretie insuficienta de hormon somatotrop hipofizar, numit si
hormon de crestere sau growth hormone ( GH ). Acest deficit hormonal se face simtit inca din
copilarie, devenind evident in perioada pubertatii. Cresterea indivizilor afectati de aceasta
problema este foarte lenta si determina intarzieri in dezvoltare. Functia glandei hipofizare sau
pituitare scade in perioada copilariei, inainte de incheierea osificarii cartilajelor de crestere.
Functionalitatea hipofizei este afectata de afectiuni diverse la acest nivel. Hipofiza este o glanda
de marimea unei boabe de mazare, situata la baza creierului in formatiunea osoasa numita saua
turceasca. Glanda este compartimentata intr-un lob anterior numit adenohipofiza, un lob
intermediar si un lob posterior denumit neurohipofiza.
Copiii afectati de nanism hipofizar manifesta o rata de crestere mult mai lenta, insa din punct de
vedere proportional, corpul acestora este normal. Acestia pot avea o inaltime cu 20 - 25 % mai
mica decat statura obisnuita pentru varsta lor, lucru observabil la varste cuprinse intre 2 si 4 ani.
Nu sunt constatate modificari nici in ceea ce priveste perimetrul cranian al acestor copii, insa din
cauza deficitului de degradare a grasimilor, pacientii prezinta cantitati mai mari de tesut adipos
distribuit in special la nivelul taliei. Rareori, depunerile de grasime pot fi prezente la nivelul
coapselor, a abdomenului sau la nivelul glandelor mamare.
Sinteza de proteine este redusa , volumul masei musculare este scazut in comparatie cu al
persoanelor sanatoase de aceeasi varsta. Cercetatorii au descoperit ca in cazul copiilor cu aceste
probleme, numarul de celule musculare scheletice este mult scazut fata de cel normal. Ca si
consecinta, forta musculara testata in cadrul testului la efort este mult scazuta fata de cea a
copiilor cu aceeasi varsta.
Femeile manifesta amenoree, organele genitale se dezvolta insuficient, femeile prezentand uterul
si vaginul de dimensiuni mici, iar glandele mamare sunt , de asemenea, subdezvoltate. La barbati,
organele genitale au dimensiuni infantile, iar testiculele nu coboara in punga scrotala.
Reproducerea nu este posibila decat in conditiile unui deficit izolat de somatotropina.
Dupa depasirea varstei pubertatii, persoanele bolnave raman cu corpul subdezvoltat, cu aspect de
pitic datorat nedezvoltarii scheletului si musculaturii. Laringele are si el o structura infantila, fapt
ce determina o voce anormal de subtire si la adulti.
DIAGNOSTIC:
Nanismul hipofizar poate fi diagnosticat tardiv din cauza faptului ca principalul sau simptom, si
anume stagnarea inaltimii la copii in perioada de crestere, se observa abia in perioada copilariei.
Nivelul scazut al hormonului de crestere este prezent din momentul nasterii, insa diagnosticul se
stabileste in urma studierii graficelor de crestere.
Diagnosticul poate fi stabilit si in urma efectuarii radiografiei mainii, mai exact a pumnului, care
permite determinarea varstei sistemului osos al copilului si realizarea unei comparatii intre
rezultatul obtinut si rezultatul asteptat. Rezultatul obtinut in acest caz releva, de obicei, o varsta
osoasa corespondenta unei varste cronologice mai mici cu doi sau mai multi ani decat cea
a pacientului. Astfel, oasele unui copil cu nanism hipofizar in varsta de 10 ani arata ca oasele unui
copil sanatos de 8 ani.
Dozarile de hormon de crestere si somatomedina C ( IGF-1 ) din sange sunt utile pentru formularea
unui diagnostic. Titrul de hormon de crestere se poate determina atat in stare bazala cat si dupa
stimularea prin efort fizic, administrarea argininei, glucagonului sau a insulinei. Absenta unui
raspuns sau obtinerea unui alt raspuns decat cel scontat, la testele de stimulare este asociat
cu hipopituitarismul.
Radiografia efectuata la nivelul "seii turcesti" sau alte tehnici imagistice avansate, precum
imagistica prin rezonanta magnetica (IRM) sau tomografia computerizata (CT) sunt recomandate
pentru evidentierea prezentei unor formatiuni de natura tumorala la nivelul glandei pituitare.
TRATAMENT:
Sindromul Turner. Aceasta boala de natura genetica afecteaza numai persoanele de sex
feminin. Afectiunea este determinata de lipsa partiala sau completa a unui cromozom
sexual ce predispune la probleme in ceea ce priveste cresterea in inaltime sau procesul
reproductiv.
Copiii care sufera de insuficienta renala cu evolutie cronica, diabet zaharat, afectiuni de
ordin digestiv, tulburari cardiace sau infectii cu caracter cronic.
Sindromul Prader Willi. Aceasta anomalie cromozomiala este urmare a deletiei de gene
de la nivelul bratului scurt al cromozomului 15 a carui origine este paterna sau a disomiei
de origine materna a cromozomului 15. Sindromul se manifesta prin activitate fetala
redusa, obezitate, hipotonie, retard mental, statura mica, hipogonadism, strabism, maini
si picioarele cu dimensiuni reduse.
Tratamentul administrat acestora poate oferi rezultatele scontate. Accelerarea ratei de crestere
se produce prin adaugarea a 4 pana 7 cm pe an, ceea ce indica raspunsul pozitiv la administrarea
hormonului de crestere.
In perioada anilor `70 - `80, hormonul de crestere utilizat in terapie era extras de la nivelul
glandei hipofize a cadavrelor umane. Ca urmare, acest hormon a reprezentat modalitatea de
transmitere a unui proces patologic grav, denumit boala Creutzfeld-Jakob. In prezent, se
foloseste un hormon de crestere artificial, de origine sintetica, denumit recombinant si obtinut
prin intermediul ingineriei genetice.
In cazul in care nanismul este asociat cu infantilismul sexual, tratamentul principal se asociaza cu
terapia pe baza de hormoni sexuali si anume estrogen si progesteron la fete si testosteron la
baieti. Hormonul testosteron si derivatii acestuia au proprietatea de a stimula anabolismul proteic
care contribuie la dezvoltarea musculaturii si a staturii. Administrarea acestor hormoni trebuie
supravegheata de un specialist, iar administrarea se face cu prudenta la varste fragede deoarece
au efecte virilizante.