Ereditatea monogenică

• Transmiterea caracterelor ereditare

• Teorii: Amestecarea caracterelor ereditare

Legile lui Mendel

Fiecare caracter –> pereche de factori

ereditari

Legea segregării
Legea asortării independente
 Gregor Mendel

-călugăr la mănăstirea St. Thomas din Brno,

Cehia actual
1885 – prezintă lucrările sale la Societatea
de Stiinţe Naturale, publicate un an mai
târziu
1900 - anul redescoperirii legilor lui Mendel
34 de ani (1866 – 1900) necesari recunoaşterii
lucrărilor lui Mendel
• Cauzele nerecunoasterii lucrărilor lui Mendel:
• comunitatea stiinţifică nepregătită pentru asemenea rezultate
• geneticienii acelor vremuri încercau să explice transmiterea
caracterelor continue, cum ar fi înălţimea, greutatea, longevitatea
etc.
• nu au fost identificate componentele fizice care să susţină
aceste legi
• neobisnuinţa de a folosi calcule matematice în analiza rezultatelor
• Mendel nu a insistat în eforturile sale de a convinge comunitatea
stiinţifică
Obiectul si metodele de studiu
Mazărea de grădină
Pisum sativum
Mazărea a fost aleasă din câteva
motive usor de explicat:
•o plantă accesibilă, usor de
cultivat, nepretenţioasă,
•prezintă mai multe caractere
discontinue cum ar fi:
culoarea florilor, seminţelor etc.
•polenizarea plantelor este simplu
de urmărit
 Caracterele discontinue studiate

Caracterul Formele alternative

Forma seminţelor neted rugos
Înălţimea plantelor înalte pitice
Poziţia florilor axială terminală
Forma păstăii netedă cu constricţii
Culoarea păstăii verde galbenă
Culoarea tegumentului seminţelor gri albă
Culoarea endospermului galbenă verde
Metodele de studiu

• încrucisări reciproce
• asigurarea purităţii plantelor
(timp de 2 ani)
Încrucisările monohibride
Legea purităţii gameţilor (legea segregării)
• Hibrid - organismul rezultat în urma încrucisării a doi indivizi
ce se deosebesc la nivelul unui caracter
• Alele – variante ale unei gene
• Locus – localizarea unei alele pe cromozom
• Genotip - combinaţia de gene ale uni organism
• Homozigot - la un locus există 2 alele identice, exemplu TT, tt
• Heterozigot - la un locus sunt alele diferite Tt.
• Fenotipul - totalitatea de caractere vizibile ale unui individ
• Dominant – caracter care se manifestă fenotipic în egală
măsură atât la un homozigot cât si la un heterozigor, caracterul
care nu se exprimă la un heterozigot este recesiv.
Legea purităţii gameţilor
• Forme parentale P1
• • Prima generaţie de
hibrizi F1
• • Alela dominantă cu
litere mari
• • Alela recesivă cu litere
mici
• Exemplu - caracter
studiat de Mendel
înălţimea plantelor:
• T – alela dominantă
• t –alela recesivă
Culoarea seminţelor

fenotip

genotip
Încrucişare părinţi F2 Phenotypic Ratio F2 Ratio
F1 fenotip

5474 Netede:
Seminţe Neted 2.96:1
1850 Rugos
netede x rugoase

6022 Galben :
Seminţe galbene x Galben 3.01:1
2001 Verde
verzi

705 Axial :
Poziţia florii Axial x Axial 3.15:1
224 Terminal
Terminal

l787 Inalt :
Plante înalte x pitice Înalte 2.84:1
227 Pitic
Legea purităţii gameţilor
Transmiterea caracterelor monogenice
• Peste 10 000 de caractere mendeliene
• O genă -> o proteină-> un caracter
• Creasta văduvei
• Degetul de autostopist
• Ceara de urechi umedă/uscată
• Pistrui faciali
• Gropiţa în barbă
• Gropiţe în obraji
• Lobule urechii liber/ataşat
Caracteristicile transmiterii
autozomal dominante
• Boala Huntington
 Tulburare gentica
neurodegenerativa
 Coordonare motorie
 Declin cognitiv,
dementa
 Mai comuna in
Europa de V, decit in
Asia si Africa
Caracteristicile transmiterii
autozomal recesive
• Fibroza chistică

-Afectează plămînii şi pancreasul

-Infecţii sinusale, creştere
întîrziată, infertilitate
-CFTR- reglare componente
transpiraţie, acid gastric, mucus
-1/25
Caracteristicile transmiterii dominate
sau recesive
A doua lege a lui Mendel
Legea segregării independente a caracterelor

- gena sbe1 care codifică enzima cu acelasi

nume SBE1 (Strach Branching Enzyme), care
catalizează transformarea amilozei în
amilopectină
Generarea varietăţii gameţilor la
dihibrizii din prima generaţie F1
Alcătuirea pedigriurilor
Pedigriu dinastia Egiptului Ptolemy
Sumar
1. Mendel a descris legile de bază ale eredităţii conform cărora caracterele
nu se amestecă la un individ (legea purităţii gameţilor) si segregă
independent unele de altele (legea segregării independente).
2. Homozigot este un individ cu două alele identice la un locus,
heterozigoţii posedă două alele diferite. O genă poate avea mai multe
alele.
3. Alela dominantă maschează exprimarea celei recesive, un individ poate
fi homozigot dominant, homozigot recesiv sau heterozigot.
4. Modul de transmitere poate ajuta la prezicerea fenotipurilor. Modul
autozomal dominant nu trece peste generaţii, un individ afectat are cel
puţin un părinte afectat. Modul autozomal recesiv poate să nu apără în
toate generaţiile si doi părinţi sănătosi pot avea un copil afectat.
5. Legea a II-a a lui Mendel, legea segregării independente, se referă la
transmiterea a două sau mai multe gene ce se află pe cromozomi diferiţi.
6. Pedigree-ul este o exprimare grafică a relaţiilor familiale si modul de
transmitere a unor caractere