Genetica Raselor Umane

Rasa este un grup subspecifiic distinct fenotipic si/sau geografic, constituit din indivizi care
ocupa o regiune geografica si/sau ecologica definita si care prezinta caracteristici fenotipice si
frecvente de gene, prin care se disting de alte asemenea grupuri.

Rasele se deosebesc intre ele printr-o serie de caracteristici morfologice, insa prezinta si
numeroase forme intermediare caracteristice. Rasele sunt identice insa din punct de vedere al
caracteristicilor si capa-citatilor umane, avand aceeasi sansa de a evolua. Indivizii apartinand
unor rase diferite se pot incrucisa intre ei, avand descendenti fertili. Prezinta aceleasi grupe
sangvine si manifesta aceleasi boli siparaziti. Majoritatea oamenilor de stiinta considera ca exista
trei rase umane principale .

Rasa europeana cuprinde populatiile originare din Europa, Asia de Sud si Africa de Nord.
Este caracterizata pnin fata ovala, nas proeminent, par moale, drept sau ondulat, culoarea parului
de la blond la negru, pilozitatea pielii de obicei accentuata, culoarea tegumentului de la deschisa
in nordul Europei, la maslinie in sudul Europei.

Rasa mongoloida cuprinde populatiile originare din Asia Centrala s de Est, Indonezia, Siberia
si America. Prezinta figura latita, ochi alungiti, par drept, negru, puternic, pilozitatea
tegumentului redusa, culoarea tegumentului de la galbui la brun—rosietic.

Rasa australo—negroida cuprinde popu-latia bastinasa din cea mai mare parte a Africii,
Australia, Noua Guinee si Micronezia. Forma fetei este variata, nasul de obicei este latit si plat,
parul de obicei inchis la culoare si cret, pilozitatea corporala extrem de redusa, tegumentul foarte
inchis la culoare. Alti autori considera drept rase distincte cele doua ramuri, respectiv rasa
negroida existent in cea mai mare parte a Africii si rasa australoida, care se afla in restul
teritoriului (Australia, Noua Guinee si Micronezia).

In studiile de paleogenetice este utilizat ADN-mt, care confera mai multe avantaje:

- abundenta ADN-mt (mai mult de 1 000 de molecule pe celula) , in comparatie cu ADN—

nuclear (2 molecule pe celula);

-existenta a numeroase experimente efectuate pe ADN-mt uman;

-absenta contaminarii ADN—mt de catre ADN—nuclear in esantioanese analizate;

- transmiterea pe linie materna a ADN—mt in succesiunea de generatii;

-acumularea mutatiilor aal nivelul ADN-mt permite stabilirea evolutiei;

-ADN-mt nu sufera proces de recombinare genetica, variabilitatea fiind indusa numai de
existenta mutatiilor, produse la o rata constanta (1 mutatie/ 3 800 ani).

Pe langa ADN—mt, a fost utilizat in acelasi scop ADN-nuclear. Analiza ADN nuclear la omul
actual si la omul de Cro-Magnon din Europa (populatie de acum 40 000 de ani), a evidentiat
corespondenta intre secventele acestora, fapt care sprijina inrudirea dintre ei.

Studii citogenetice comparative, efectuate la om si la maimutele antropoide actuale, au

evidentiat atat existenta unei diferente numerice (2n = 48 la maimutele antropoide actuale si 2n =
46 la om), cat si mecanismul de evolutie a numarului de cromozomi. Analiza cromozomilor
bandati la om si cimpanzeu a evidentiat existenta unei fuziuni telomerice a doua perechi de
cromozomi la cimpanzeu, proces care a condus la aparitia perechii 2 de cromozomi umani . De
asemenea, exista o mare asemanare intre cromozomii din perechea 5 la om si cimpanzeu.

Originea omului si a raselor umane a fost analizata si prin utilizarea metodelor geneticii
moleculare. In acest scop, au fost efectuate analize de genetica moleculara la indivizi proveniti
din toata lumea. S-a analizat secventa ADN-mt (care se transmite pe linie materna, de la o Eva
ipotetica) si ADN din cromozomul Y (care 56 transmite numai pe linie paterna, de la un Adam
ipotetic). Datele obtinute au fost prelucrate cu ajutorul computerului, ajungandu-se la concluzia
ca toti barbatii si toate femeile, indiferent de rasa si localizare geografica, provin de la un Adam
si de la o Eva, originari din Africa. Analizand numarul de mutatii existente in constitutia ADN-
mt, s-a stabilit cA ipotetica Eva a trait in Africa acum 140 000—200 000 de ani. Se evidentiaza
existenta a doua linii fundamentale: una africana, intalnita numai in Africa si alta care include
atat populatia africana, cat si populatia non—africana. In mod similar, analiza ADN din
cromozomul Y a stabilit ca ipoteticul Adam a trait in Africa acum 100 000—50 000 de ani.

Studiul variatiilor genetice in cadrul populatiilor actuale a evidentiat ca intre diferitele rase
umane exista mai multe asemanari decat deosebiri. Cercetarile desfasurate in cadrul Proiectului
Diversitatii Genetice Umane (initiat in anul 1996), au permis mai multe constatari:

-diversitatea genetica din cadrul unei populatii naturale, depaseste cu mult diferentele genetice
dintre populatii;

-diversitatea genetica cea mai mare a fost constatata intre populatiile africane, acestea avand
originea mult mai veche;

-diversitatea genetica umana (mitocondriala si nucleara) este mai redusa comparativ cu

diversitatea constatata intre populatiile de primate sau intre populatiile altor specii de animale.

Diversitatea genetica limitata a populatiilor umane este datorata atat timpului scurt de evolutie,
cat si schimburilor ge- nice datorate migratiei populatiilor umane. Populatiile umane sunt
similare genetic, deoarece au originea recenta si nu au avut timpul necesar pentru a-si fixa
diferentele genetice aparute prin mutatie. In prezent, acest aspect nu mai este posibil, datorita
deplasarii rapide a indivizilor din diferite populatii si al schimbului masiv de material genetic
intre populatiile umane.

Diferentele dintre populatiile umane au la baza mutatiile genetice, selectia unor anumite
mutatii sub influenta factorilor de mediu caracteristici diferitelor zone geografice, izolarea
reproductiva s.a. De exemplu, arealul populatiei umane din Eurasia a fost divizat in trei regiuni
separate de zonele muntoase neospitaliere ale Muntilor Himalaya si Altai. ln cele trei regiuni,
populatia umana a evoluat diferit, ducand la predominanta unor tipuri morfologice distincte. In
mod similar, populatia din Papua-Noua Guinee a fost izolata genetic de populatia aborigena din
Australia cand au fost colonizate aceste areale, aproximativ cu 40 000, respectiv 30 000 de ani in
urma. Timpul total pentru evolutie a fost astfel de 70 000 de ani (40 000 de ani in Papua-Noua
Guinee si 30 000 de ani in Australia). Daca schimbarea unei nucleotide se produce la 3 800 de
ani, numarul mediu al diferentelor in ADN—mt la actualii locuitori din Papua-Noua Guinee si la
abori genii din Australia este asteptat la valoarea de 18,4 nucleotide, cu o oarecare variabilitate
statistica (o pereche de nucleotide).

Deci, rata evolutiei ADN—mt poate fi folosita pentru a stabili diferentele existente intre
populatiile umane. Numarul diferentelor existente in perechile de nucleotide pe populatie este
utilizat pentru a estima timpul (numarul de ani) trecut de la separarea populatiilor.