Sindromul Triplu X sau Trisomia X este o aneuploidie cromozomială , care are cariotipul

47(XXX).Este întîlnită doar la fete, cu frecvență destul de mare - 1:1000.

Primul raport publicat despre o femeie cu sindromul 47,XXX a fost publicat de

Patricia A. Jacobs în Scoția în 1959. Sindromul a fost găsit la o femeie în vârstă de 35
de ani care a avut insuficiență ovariană prematură la vârsta de 19 ani; mama ei
avea 41 iar tatăl sau 40 de ani când ea a fost concepută.

Nu este moștenit, problema este generată în momentul formă rii celulelor germinale din
cauza unei erori in diviziunea celulara numită „nondisjuncție“.

Caracteristice fizice:

 talie înaltă

 membre inferioare lungi

 dismorfism cranio-facial (hipertelorism, epicantus,microcefalie)

 malformaţii scheletice: scolioză , cubitus valgus,etc.

 hipotonie

Caracteristice psihologice

 dificultă ţi în vorbire şi în învă ţarea limbii

 retard mental (IQ=20-80)

 coordonare motorie afectată

 Probleme psihologice, cum ar fi deficit de atenție, tulbură ri de dispoziție

(inclusiv anxietate și depresie)

Disfunctii:

 Convulsii (10% din cazuri)

 Anomalii genito-urinare (10% din cazuri)

  Anomalii ale rinichilor

  Insuficiență ovariană prematură .

 malformații cardiace, malformații gastrice

 amenoree

 menstruaţie neregulată

 infertilitate
Ewa Klobukowska, premiată cu bronzul la sprint în 1964, a fost prima sportivă care a
"picat" testul cromosomial în 1967 la Cupele Europene. Comisia de etica a considerat că
"un cromozom sexual în plus este prea mult pentru a fi declarată femeie în scop atletic"
şi a fost nevoită să predea toate medaliile primite pană în acel moment.