Curs 2

CAPACITĂŢI COGNITIVE SPECIFIC

Noțiuni esențiale
Heritabilitate = este un termen din genetică care reprezintă gradul în care un caracter al unui
organism este mai degrabă moştenit decât atribuit unor factori din mediul intern sau extern care ar
putea provoca modificări non-ereditare.
Loci = poziții specifice și fixe ale genelor pe promozomi
Fenotip = este un ansamblu de caracteristici (atribute) sau trăsături ale unui organism: de exemplu
morfologia, proprietățile biochimice sau fiziologice, dezvoltarea, comportarea. Fenotipurile rezultă
din exprimarea genelor organismului, din influența factorilor ambientali, ca și din posibila interacție
a acestor două elemente.
Genotip = este compoziția genetică (în ansamblu sau parțială) a unei celule, organism sau individ;
de obicei ea e determinată în raport cu un anumit caracter, sau o anumită trăsătură. Cu alte cuvinte,
genotipul este compoziția în alele, relevantă pentru trăsătura de referință.
Alele = se înțelege una din multiplele forme pe care le poate avea o genă. În genetica clasică
termenul alelomorfă se folosea pentru a descrie diversele forme ale unei gene.
Pleiotropie = exprimarea mai multor trasături printr-o singură genă.

Genetica comportamentului a fost interesată în studii ce abordau diferenţele individuale

privind inteligenţa generală încă de la apariţia acestei discipline, care începe cu Fr. Galton (1883).
În secolul care a urmat observaţiilor iniţiale ale lui Galton, o mulţime de studii au fost elaborate
privitoare la influenţa eredităţii şi a mediului asupra inteligenţei, aducându-se dovezi consistente
privind importanţa acestor determinanţi asupra capacităţii mentale. Chiar dacă cercetările curente în
acest domeniu sunt de două ori îndatorate lui Galton- pentru pioneratul de investigare atât a
diferenţelor individuale în abilitatea cognitivă cât şi a utilizării gemenilor şi a familiilor în cercetare-
progresele actuale din teoria genetică, metodologia statistică şi design-ul computerizat, permit acum
evaluarea problemelor ce privesc etiologia cogniţiei care, este deplasată dincolo de simpla diviziune
a variaţiei fenotipice în două categorii largi a eredităţii şi mediului.
Un domeniu al cercetării care a beneficiat considerabil de progresele realizate de secolul
trecut şi în special de ultima decadă a secolului nostru, sunt studiile diferenţelor individuale în
capacităţile cognitive specifice.
Capacităţile cognitive specifice în psihologie

Conceptul de ”inteligențe multiple”, de abilităţi mentale separate, ca opuse uneia unice,

abilitatea generală, poate fi urmărită în decursul istoriei până la filozofii greci, dar investigaţii
empirice a capacităţilor specifice împotriva abilităţii generale s-au remarcat o dată cu începutul
secolului XX. Charles Spearman a asigurat avântul iniţial pentru cercetarea empirică asupra
abilităţilor specifice când el îşi dezvoltă teoria inteligenţei generale a ”g-ului”, care sugerează că
inteligenţa reprezintă o unitate funcţională compusă din diferite procese cognitive înrudite şi în
consecinţă, performanţele în mai multe sarcini înrudite împart ceva în comun. Dar elementul cheie a
teoriei inteligenţei generale a lui Spearman a fost distincţia lui formală dintre inteligenţă ca o unitate
funcţională şi inteligenţa ca un grup distinct de capacităţi. Spearman a dat o formă exactă acestei
distincţii prin folosirea analizei factoriale, pe care el a inventat-o şi care, de atunci a devenit o
unealtă esenţială pentru majoritatea cercetărilor, psihologice şi genetice cu privire la structura
cogniţiei umane.
Cu toate că folosirea lui g ca o măsură a abilităţii intelectuale, continuă să primească un
considerabil suport teoretic şi empiric (Jensen, 1984, p. 119), o mulţime de cercetători abordează
inteligenţa din punctul de vedere al abilităţii speciale. Această perspectivă, în mod original a fost
avansată de către Thomson (1938), care a susţinut că cogniţia umană este prea bogată şi
diversificată ca să fie exprimată ca factor g unic. Prin contrast, ei susţin că inteligenţa poate fi mai
bine definită în termenii mai multor abilităţi “primare” necorelate cum ar fi comprehensiunea
(înţelegerea) verbală (V), vizualizarea spaţială (S), memoria (M), viteza de percepere/
înţelegere (P) şi altele.
Este inteligenţa o capacitate unificatoare cuprinzând mai multe elemente sau este o colecţie
distinctă în mare măsură de proprietăţi/însuşiri specifice ? Această chestiune a structurii cogniţiei a
stimulat multe controverse printre psihologi care sunt într-un mod cu totul propriu centraţi în jurul
dezbaterii privind definiţia precisă a inteligenţei, instrumente de măsurare şi metodologii statistice
adecvate.
Capacităţile cognitive sunt în mod obişnuit considerate ca fiind structurate într-un model
ierarhic. Principiul general al modelului ierarhic al inteligenţei introdus de către Burt (1949) este că
inteligenţa generală sau factorul g este în vârful ierarhiei, fiind supraordonat abilităţilor primare,
reprezentând ceea ce toate testele abilităţii cognitive au în comun. Sub capacitatea cognitivă
generală urmează ierarhic factorii primari ai capacităţii cognitive specifice, menţionate mai sus,
cum ar fi capacitatea verbală (folosirea unui vocabular mai mult sau mai puţun bogat cât şi
facilitatea/fluenţa verbală- uşurinţa în asamblarea cuvintelor pentru a răspunde întrebărilor puse în

1
cadrul testării pentru stabilirea C.I.), capacitatea spaţială (aptitudinea de a vizualiza relaţii spaţiale
în două sau trei dimensiuni), viteza de percepere (aritmetică simplă şi comparaţii de numere) şi
memoria (pe termen scurt şi pe termen lung). Acestea şi alte capacităţi cognitive specifice se
corelează moderat cu capacitatea cognitivă generală, dar ele sunt de asemenea în mod substanţial
diferite. La baza ierarhiei se află capacităţile elementare care se crede că sunt implicate în
procesarea (prelucrarea) informaţiei de la intrarea ei (input) la stocare şi apoi de la regăsirea ei la
exprimarea capacităţii (output).
Se cunosc multe despre genetica factorilor primari ai capacităţii cognitive specifice decât
despre procesele elementare.

Corelaţia medie a gemenilor pentru testele capacităţii cognitive speciale (după Nichols, 1978)
Capacitatea Numărul de Corelaţia gemenilor
studii Gemeni identici Gemeni
fraternali
Comprehensiunea verbală 27 0,78 0,59
Fluenţa verbală 12 0,67 0,52
Raţionament 16 0,74 0,50
Vizualizare spaţială 31 0,64 0,41
Viteza de percepţie 15 0,70 0,47
Memoria 16 0,52 0,36

Când se dublează diferenţa dintre corelaţiile gemenilor identici şi cei fraternali pentru a se
estima heritabilitatea , aceste rezultate sugerează că abilităţile cognitive speciale prezintă valori a
influenţei genetice uşor mai scăzute faţă de abilitatea cognitivă generală. Memoria şi fluenţa verbală
au o heritabilitate mai scăzută, aproximativ 30%; alte abilităţi au produs o heritabilitate cuprinsă
între 40 şi 50%.
Două studii recente asupra gemenilor identici şi fraternali crescuţi separat aduc argumente
adiţionale în favoarea influenţei genetice asupra capacităţilor cognitive specifice. Unul dintre studii
cercetează 72 perechi de gemeni având vârsta adultă crescuţi separat (Mc Gue şi Bouchard, 1989 în
SUA), celălalt este un studiu suedez al unor gemeni mai vârstnici (media vârstei este de 65 de ani)
incluzând 133 de gemeni crescuţi separat şi 142 perechi de gemeni crescuţi împreună ce reprezentau
lotul martor (Pedersen et al., 1992).
Ambele studii arată o heritabilitate semnificativă estimată la toate cele patru capacităţi
cognitive specifice. Aşa cum rezultă din Tabelul 2, heritabilitatea estimată este în general mai mare
decât cea rezultată din Tabelul 1. Această discrepanţă poate fi atribuită tendinţei de creştere a
heritabilităţii pentru capacităţile cognitive în decursul vieţii. În ambele studii, heritabilitatea cea mai
scăzută s-a găsit pentru memorie.

2
Estimarea heritabilităţii pentru capacităţile cognitive specifice în două studii privind gemeni
crescuţi separat
Heritabilitatea
Capacitatea
Mc Gue şi Bouchard Pedersen at al.
(1989) (1992)
Verbală 57 58
Spaţială 71 46
Viteza de percepţie 53 58
Memoria 43 38

Studiul gemenilor în ceea ce priveşte capacitatea cognitivă generală pare să indice influenţe
ale mediului comun pentru că asemănarea gemenilor nu poate fi explicată în întregime prin
ereditatea lor comună.
Analizele genetice ale dezvoltării fraţilor şi surorilor crescuţi prin adopţie şi a celor crescuţi
în propria lor familie arată că abilităţile cognitive specifice, distincte genetic, pot fi observate încă
de la vârsta de trei ani şi se constată diferenţe genetice în creştere de la vârsta de trei ani până la
vârsta de şapte ani. La fel ca şi constatările găsite pentru abilitatea cognitivă generală, s-au găsit noi
efecte genetice la vârsta de şapte ani, o observaţie care indică o transformare genetică a abilităţilor
cognitive în anii incipienţi ai şcolarizării (Cardon şi Fulker, 1993). Mediul comun relevă un efect
neînsemnat.

Analize genetice multivariate: nivele de procesare

Studiile genetice pot să depăşească analizele genetico-ambientale doar a unui singur fenotip.
Această abordare univariabilă, se poate reprezenta construind un model al efectelor factorilor
genetici şi de mediu asupra unui fenotip. Această ilustraţie are aceeaşi semnificaţie ca şi formularea:
P=G+E
în care P reprezintă fenotipul, G = genotipul şi E = mediul
Modelul exprimă gradul până la care deviaţiile genetice şi ale mediului cauzează deviaţii ale
fenotipului.

G
hB

P
E e

Modelul componentelor genetice şi ambientale a valorii fenotipului (P)

3
 Astfel, hB este calea prin care deviaţiile genetice (G) de la media populaţiei cauzează
deviaţii fenotipice. De fapt, calea hB este proporţia deviaţiei standard fenotipice (sp) cauzată de
deviaţia standard genotipică (sG):
hB =sG/ sP
Deviaţia standard reprezintă rădăcina pătrată a varianţei iar calea hB este de fapt rădăcina
pătrată a heritabilităţii în sens larg (hB2).
Cu toate acestea, se pot măsura mai multe fenotipuri pentru fiecare individ şi apoi supuse
analizelor genetice cantitative multivariate. Dacă două trăsături se măsoară pentru fiecare individ
într-o populaţie şi se observă o corelaţie între ele, această corelaţie fenotipică se poate datora fie
factorilor genetici fie celor de mediu. Printre cauzele genetice ale corelaţiei, îl reprezintă faptul că
aceleaşi gene pot influenţa ambele trăsături, un efect numit pleiotropie (pleiotropie = exprimarea
mai multor trasături printr-o singură genă). Corelaţiile genetice pot de asemenea rezulta din limbajul
temporar datorat amestecului populaţiilor sau căsătoriilor asortative.
Este uneori de vizualizat cum efectele mediului pot da naştere la corelaţia dintre trăsături
cum ar fi talia şi greutatea. O dietă favorabilă, de exemplu, poate determina o statură şi o greutate
mai mare, în timp ce o dietă nefavorabilă poate fi însoţită de valori scăzute pentru ambele caractere.
La nivel psihologic, corelaţiile fenotipice dintre măsurătorile abilităţilor cognitive specifice se pot
datora influenţelor de mediu cum ar fi un ambient intelectual al familiei sau calitatea şcolarizării,
care afectează în mod asemănător numeroasele abilităţi cognitive specifice.
Dacă aceleaşi gene afectează trăsături diferite, se va observa o corelaţie între trăsături.
Acelaşi raţionament se aplică influenţelor ambientale: ele pot afecta mai multe trăsături, drept
urmare produc corelaţii printre alele. Astfel, importanţa analizelor genetice şi ambientale
multivariabile rezidă în potenţialul lor de a pune în evidenţă bazele genetice şi de mediu a
covariaţiei fenotipice. Dezvoltarea analizelor genetice cantitative multivariabile este unul din cele
mai importante progrese în genetica comportamentului din ultima decadă.
Analizele genetice multivariate ale abilităţilor cognitive specifice şi relaţiile lor cu abilităţile
cognitive au furnizat importante înţelegeri în organizarea abilităţilor cognitive. Deşi este în general
stabilit că nivelele capacităţilor sunt înrudite în mod ierarhic, această concluzie este doar o descriere
fenotipică a relaţiilor dintre nivele.
În termeni genetici, au fost propuse trei modele foarte diferite.
Un model “ascendent” (de la bază spre vârf) presupune că diferite gene influenţează fiecare
element de procesare a informaţiei de la bază. Aceste influenţe genetice asupra proceselor
elementare se încorporează în capacităţile cognitive specifice, care în schimb converg în capacitatea
cognitivă generală.

4
 Modelul “descendent” presupune că genele care afectează abilităţile cognitive iniţial
influenţează abilitatea cognitivă generală, poate ca rezultat al unor mecanisme generale cum ar fi
viteza neurală. Aceste efecte genetice asupra abilităţii cognitive generale se strecoară în jos, spre
capacităţile cognitive specifice şi apoi spre procesele elementare. Analizele genetice multivariate
aduc evidenţe mai puternice pentru modelul “descendent” (de sus în jos).
Un model genetic de compromis poate fi numit model de procesare orizntal. La fiecare nivel
de procesare cu unice efecte genetice la fiecare nivel de procesare; dar sunt de asemenea efecte
genetice în comun de-a curmezişul nivelelor de procesare. Cu alte cuvinte, aşa cum s-a afirmat la
modelul “ascendent”, sunt gene asociate în mod specific cu fiecare proces elementar.

Gene

Capaciatea
cognitivă
generală Gene

Capacităţi
cognitive
specifice

Procese
Gene
elementare

(1) (2) (3)

Modele genetice ale capacităţilor cognitive: (1) modelul “descendent” (de la vârf la bază); (2)
modelul de procesare- orizontal; (3) modelul “ascendent” ( de la spre vârf).

Rezultatele se înclină spre modelul “descendent” dar asigură de asemenea un anumit suport
modelului de procesare- orizontal (Cardon, Fulker et al., 1994). Într-un grad considerabil, efectele
genetice asupra capacităţii cognitive sunt generale. Adică, genele care afectează o capacitate
cognitivă, afectează de asemenea şi alte capacităţi cognitive, aşa cum se poate deduce din modelul
“descenedent”. Cu toate acestea sunt anumite efecte genetice unice pentru fiecare abilitate
cognitivă, aşa după cum s-a presupus prin modelul de procesare orizontal.

Performanţe şcolare

La prima vedere, testele performanţelor şcolare par diferite de testele capacităţilor cognitive
specifice. Testele de evaluare a performanţelor şcolare se concentrează asupra domeniilor specifice

5
cum ar fi gramatica, istoria şi geometria. Pe lângă acestea, cuvântul “performanţă” implică în sine
faptul că aceste teste se datorează efortului depus, adică, o influenţă de mediu, în contrast cu
abilitatea, pentru care influenţa genetică pare mult mai rezonabilă. Cu toate acestea, rezultatele
cercetării sunt evidente în recunoaşterea că rezultatele şcolare a testelor de performanţă a diverselor
subiecte, de la gramatică la geometrie, se corelează substanţial cu abilitatea cognitivă generală şi
indică de asemenea influenţă genetică.
În şcolile elementare, testele pentru performanţele şcolare demonstrează o puternică
influenţă a mediului comun (aproximativ 60%) şi o modestă influenţă genetică (circa 30%) într-un
studiu efectuat pe 278 perechi de gemeni cuprinşi între 6 şi 12 ani.
Pe parcursul anilor de şcolarizare, magnitudinea influenţei genetice prezintă o creştere, iar
mediul comun descreşte în importanţă, la fel ca abilităţile cognitive.
Analizele genetice multivariate a acestor date indică, că corelaţiile genetice ale testelor sunt
substanţiale, rezultate ce indică că factori genetici generali afectează performanţa în diverse teste
privitoare la performanţa şcolară. Efectele genetice asupra performanţelor şcolare relevate de scorul
testelor, coincid în mod substanţial cu efectele genetice cu privire la abilitatea cognitivă gnerală,
deşi anumite influenţe genetice sunt specifice “realizărilor” şcolare.

Mediu Mediu
Influenţa
genetică

Performanţa Abilitatea cognitivă

şcolară generală

Influenţele genetice asupra rezultatelor obţinute prin testele de

perofmanţă şcolară influenţează de asemenea abilitatea cognitivă generală,
în timp ce influenţele mediului sunt în mare măsură independente.

Figura nu exprimă faptul că heritabilităţile testelor privind performanţele şcolare au o

valoare mai mică decât heritabilitaea abilităţii cognitive generale.

6
Identificarea genelor

Cercetările au început să identifice gene specifice responsabile pentru heritabilitaea

substanţială a capacităţilor cognitive. Investigaţii genetice sunt în plină desfăşurare pentru a
identifica asociaţii între markerii AND şi abilităţile cognitive specifice.
Una dintre cele mai importante constatări în genetica comportamentală din ultimii ani este
aceea că primul locus al unei trăsături cantitative (QTL) pentru tulburări comportamentale umane a
fost relatat pentru incapacitatea de a citi (Cardon et al., 1994). Gene specifice au fost localizate
pentru incapacitatea de a citi (numită de asemenea dislexie) şi pentru demență. Pentru dislexie s-au
găsit 4 markeri genetici linkaţi pe braţul scurt al cromozomului 6 (6p21). Este posibil ca
incapacitatea de a citi reprezintă capătul extrem a unei continue capacităţi de lecturare mai degrabă
decât o tulburare distinctă. Adică, incapacitatea lecturării poate fi mai curând o dimensiune
cantitativă decât una diferită calitativ de gradaţia normală a capacităţii de citire.
Alela 4 a genei apolipoproteina E de pe cromozomul 19 (Corder et al.;1993) este puternic
asociată cu declanşarea târzie a bolii Alzheimer. Cercetările asupra demenţei au început să fie
considerate ca variaţii normale în capacităţile cognitive. Această alelă s-a raportat ca fiind asociată
cu declinul în performanţele cognitive la populaţiile în vârstă (Feskens et al.,1994).
Alte încercări de identificare a genelor asociate cu diferenţe normale în abilităţile cognitive
specifice la populaţiile tinere, au început deasemenea să apară. De exemplu, un marker AND pentru
gena receptorului dopaminei (DRD2) a fost raportat ca fiind asociat cu un anumit tip de abilitate
spaţială (Berman and Noble, 1995), deşi acest marker nu este asociat cu capacitatea cognitivă
generală.
Cercetările intense din genetica moleculară asupra disabilităţilor cognitive cum ar fi
demenţa, combinată cu forţa investigaţiilor transgenice la şoareci şi Drosophila, pare să determine o
explozie a cercetării într-o încercare de a identifica genele responsabile pentru heritabilitatea
capacităţilor cognitive specifice.