Sunteți pe pagina 1din 13

GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN

Genetica s-a nscut n zorii acestui secol i n numai cteva decenii a devenit una dintre cele
mai fascinante realiti ale lumii noastre. n mai puin de trei decenii a revoluionat zone ntinse ale
tiinei, de la agricultur la medicin- i tinde s dea noi dimensiuni tiinelor umanistice i eticei i
sociologiei i filozofiei Descifrarea oricrui proces biologic, ncepnd de la originea vieii i
evoluia biologic, ajungnd la caracteristicile morfologice, fiziologice i biochimice ale
organismelor i terminnd cu gndirea i comportamentul uman, nu poate fi realizat dect
admind n sistemul de elemente definitorii componenta ereditar.
n cursul acestei scurte perioade, genetica s-a ramificat n discipline independente, fiecare
dintre ele centrate n jurul unei teme majore, a unui univers comun- ereditatea, toate interconectate.
Coninutul geneticii s-a transformat el nsui i odat cu el cunoaterea lumii nconjurtoare. Ea
acoper acum regiuni care pn ieri aparineau imposibilului.
Mai mult dect att, genetica intr n cotidian. Performanele ei att de ncrcate de ecouri
morale i sociale, fac obiectul unor dezbateri contradictorii i pasionante: care vor fi consecinele
clonrii, ale predeterminrii sexului, ale nenumratelor substane chimice aruncate
nediscriminatoriu n circulaia industrial ?
Genetica, vorbind de realizrile ei, a ncetat s mai fie apanajul unui grup de iniiai.
Comunitatea a neles c ea aparine tuturor. A-i cuprinde nelesul, nseamn a nelege drumurile
lumii contemporane, a unor drumuri presrate de sperane i temeri.
Genetica comportamental, disciplin tnr, ramur a geneticii care studiaz relaia dintre
ereditate i comportament (coeficient de inteligen, tulburri psihice, tulburri de integrare social),
cerceteaz serii de gemeni monozigoi i dizigoi crescui n condiii de mediu similare sau
deosebite, frecvena tulburrilor psihice n populaii exogame i endogame, concentraia familial a
tulburrilor psihice i a napoierii mentale, relaia dintre anomaliile cromozomiale i inteligen sau
comportament. Toate cercetrile au demonstrat c dezvoltarea psihic implic, n mod normal
participarea ereditii i a mediului. Numeroase forme de napoiere mental sunt condiionate
genetic. n condiii experimentale- prin ncruciri selective i prin compararea liniilor consanguine
i a descendenilor rezultai din ncruciarea acestor linii- se studiaz rolul ereditii n geneza
agresivitii, a preferinei pentru alcool, a comportamentului sexual.
Genetica comportamentului a devenit n ultima vreme obiectul unui interes mai larg dect
acela strict al specialitilor. Cauza acestei curioziti, aparent spontan, nu trebuie cutat ns n
arbitrariu i conjunctur. Nu este vorba de o mod trectoare. Interesul este generat de nsui
obiectul de studiu al geneticii comportamentale- devenirea psihic a omului- i nu este, deci,
alimentat de o curiozitate oarecare. Nu de azi, ci dintotdeauna omul a cutat s afle care sunt
sursele capacitilor sale psihice i n ce fel se edific. Filozofii au dedicat o atenie special
capacitii de cunoatere nc din vechime. Dar este uor de presupus c nu numai ei, ci oricine i-a
dorit s tie cror fenomene datoreaz el posibilitatea de a strbate cu mintea cele mai ndeprtate
trmuri ale cosmosului i s ptrund cele mai ntunecate i mai ncurcate umbre ale
necunoscutului.
TEMA 1

CAPACITATEA COGNITIV GENERAL

Capacitatea cognitiv general este una dintre cele mai studiate domenii din genetica
comportamentului. Aproape toate aceste cercetri genetice sunt bazate pe un model, numit modelul
psihometric, care consider aptitudinile cognitive ca fiind organizate n mod ierarhic (Carroll, 1993)
de la teste specifice la factori principali (generali) i de aici la capacitatea cognitiv general-
adesea numit g.

Capacitatea cognitiv
general (g)

Capaciti cognitive
specifice

Teste

Fig. 1. Modelul ierarhic al capacitilor cognitive

Exist sute de teste ce privesc diferite (diverse) abiliti cognitive, cum ar fi capacitatea
verbal, capacitatea spaial, memoria i viteza de procesare (prelucrare a informaiei).
Expresia capacitatea cognitiv general sau g, este preferabil cuvntului inteligen
pentru c ultimul are att de multe semnificaii n psihologie i n limbajul general.
Majoritatea oamenilor sunt familiarizai cu testele de inteligen adesea numite C.I.
(coeficient de inteligen). Aceste teste evalueaz n mod specific mai multe capaciti cognitive
care realizeaz un scor total ce reprezint n mod rezonabil indicele pentru g. De exemplu, testele de
inteligen Wechsler, larg folosite n clinici, include 10 subteste cum ar fi: vocabularul, completarea
unei figuri (prin indicarea a ceea ce lipsete din figur), analogii i cuburi colorate pentru a produce
un model ce se potrivete cu desenul. n contextul cercetrii, g este n mod obinuit derivat prin
folosirea unei tehnici ce se numete coeficient de analiz (factor analysis) i apreciaz testele n
mod difereniat, potrivit cu contribuia lor la g. Aceast msurare poate fi considerat ca o medie a
corelaiei unui test cu fiecare din celelalte teste.
Contribuia unui test la valoarea lui g este asociat la complexitatea operaional pe care o
evalueaz (apreciaz, estimeaz): cu ct sunt mai complexe procesele cognitive, cum ar fi
raionamentele abstracte cu att indicii pentru g vor avea o superioritate fa de procesele cognitive
mai puin dificile cum sunt discriminrile senzoriale simple. g este cel mai bun anticipator
(prezictor) psihologic al realizrii educaionale i al succesului profesional (Jensen, 1993).
Predicia lui n ceea ce privete succesul profesional crete odat cu complexitatea cognitiv cerut
de funcie/meserie.

Genetica capacitii cognitive

Francis Galton (1822- 1911) a realizat primul studiu sistematic asupra motenirii capacitii
mentale evalund aptitudinile unor contemporani emineni i a rudelor acestora din toate domeniile
vieii sociale, indicnd c tendina spre eminen este familial i apare mai probabil la rudele
apropiate, decrescnd o dat ce gradul de rudenie devine mai ndeprtat.
Galton i-a dat seama de o posibil obiecie c rudele persoanelor eminente mpart
avantajele sociale, educaionale i financiare. Unul dintre contraargumentele sale a fost c o

1
mulime de oameni s-au ridicat la un nalt grad de la o condiie umil. Cu toate acestea, astfel de
contra-argumente nu justific azi opinia lui Galton c geniile se datoreaz doar ereditii care,
predomin enorm asupra influenei mediului. Totui, lucrarea lui a fost esenial (fundamental)
prin dovedirea gradului de variaie (schimbare, diferene) n comportamentul uman i prin sugerarea
c ereditatea st la baza variaiei comportamentale. Pentru acest motiv, Galton poate fi considerat
printele geneticii comportamentale. De asemenea, demi-vrul lui Ch. Darwin a neles c evoluia
depinde de ereditate i c ereditatea afecteaz comportamentul uman. Tot el sugereaz metodele
majore de studiu n genetica comportamentului- familia, gemenii, i modelele de adopie- i a
condus primul studiu sistematic asupra familiei artnd c trsturile de comportament se transmit
n familie. Galton a inventat coeficientul de corelaie (notat cu r), una dintre cele mai importante
noiuni n statistica tuturor tiinelor, pentru a cuantifica gradul de similitudine ntre membrii
familiei.

Capacitatea cognitiv general

Multe trsturi psihologice reprezint dimensiuni cantitative, aa cum sunt trsturile fizice
ca nlimea, greutatea sau trsturile biomedicale, cum ar fi presiunea sanguin. Dimensiunile
cantitative sunt adesea distribuite n mod continuu sub binecunoscuta curb gaussian, cu cele mai
multe persoane situate la mijloc i indivizii mai puini la numr ctre extreme.
Capacitatea cognitiv general este o dimensiune cantitativ i se desfoar la nivel
familial. De exemplu, prinii cu rezultate superioare la testele de inteligen tind s aib copii cu
rezultate superioare mediei.
Statistica trsturilor cantitative necesit descrierea gradului de asemnare a familiei. Cu
aproximativ 100 de ani n urm, Fr. Galton- printele geneticii comportamentale- a abordat acest
problem descriind similitudinea familial pentru trsturi cantitative, dezvoltnd o noiune
statistic pe care a numit-o co-relaie, folosit apoi pe scar larg ca i coeficient de corelaie (notat
cu r) noiune cu care psihologii, sociologii i geneticienii sunt de mult vreme familiarizai. El
reprezint gradul de similitudine ntre valorile gsite la msurarea unei caracterisitici la doi subieci
supui comparaiei. Sau mai curnd, ntruct este vorba de o noiune statistic, ntre valorile gsite
ntr-o ntreag serie de comparaii n interiorul perechilor. Corelaia este de fapt un indiciu a
gradului de asemnare care merge de la 0,00 ce indic lipsa asemnrii, pn la 1,0 indicnd o
asemnare perfect.
Corelaiile pentru rezultatele testului de inteligen arat c aceast asemnare n cadrul
familiei depinde de gradul lor de nrudire genetic.

2
0,9

0,8

0,7

0,6

0,5
Corelatia
0,4

0,3

0,2

0,1

0
nenrudit (0%) rude de gr.III rude de gr. II rude de gr. I gemeni fraternali gemeni identici
(12,5%) (25%) (50%) (50%) (100%)

nrudirea genetic
Fig. 2. Asemnarea pentru capacitatea cognitiv general
crete odat cu nrudirea genetic

Corelaia testului de inteligen pentru perechile de indivizi luai la ntmplare din populaie este
0,00. Corelaia pentru veri este de aproximativ 0,15; pentru demifrai care au doar un printe n comun
corelaia este de circa 0,30. Pentru frai adevrai, care au ambii prini n comun, corelaia este de 0,45,
aceast corelaie este similar cu aceea dintre prini i copii. Rezultatul corelaiei pentru gemenii fraternali
(DZ) este de aproximativ 0,60 iar gemenii identici (MZ) se coreleaz aproximativ 0,85. Soii i soiile se
coreleaz aproximativ 0,40 care are implicaii n interpretarea corelaiilor la frai i la gemeni.
Schizofrenia i capacitatea cognitiv general sunt exemple ale unor trsturi complexe care sunt
influenate de gene multiple i de ctre factorii multipli ai mediului. Efectele genelor- multiple duc la
trsturi cantitative ceea ce reprezint temelia unei ramuri a geneticii numit genetica cantitativ. Modelul
genelor- multiple explic n mod adecvat asemnrile rudelor. Dac factorii genetici afecteaz trsturi
cantitative, similitudinea fenotipic a rudelor crete odat cu creterea gradului de nrudire genetic. Rudele
de gradul I, prini, copii au o similaritate genetic de 50%. Cea mai simpl cale de a nelege aceast relaie
este aceea c descendenii prinilor motenesc jumtate din materialul genetic al fiecrui printe. Dac un
copil motenete o alel particular de la un printe urmtorul copil are o ans de 50% de a moteni aceeai
alel.
Strbunic
(12,56%)

Bunic Fratele
(25%) bunicului
(12,5%)
Tata Unchi Vr primar
(50%) (25%) (12,5%)

Demifrai Frai CAZUL Gemenii identici


(25%) (50%) INDEX (100%)

Nepoi Copii
(25%) (50%)

Fiu de Nepoi de
nepot bunic
(12,5%) (25%)
Strnepot
3
(12,5%)
Fig. 3. nrudire genetic: rudele pe linia brbteasc a cazului index (probant)

Fig. 3 ilustreaz gradul de nrudire genetic pentru tipurile cele mai obinuite de rude folosind ca
exemplu linia brbteasc. Rudele sunt prezentate n relaie cu un individ plasat central, cazul index.
Ilustraia se ntinde trei generaii n urm i trei generaii nainte. Rudele de gradul I (tat- fiu)care au un
procent de 50% similitudine genetic sunt fiecare doar la o distan de o treapt fa de cazul index. Rudele
de gradul II ( de exemplu: unchi) sunt la o distan de dou trepte i au doar pe jumtate (25%) similitudine
genetic fa de rudele de gradul I, iar rudele de gradul III (de exemplu: veri) sunt la trei trepte deprtare i
doar cu o similitudine genetic de 12,5% adic jumtate fa de rudele de gradul II. Gemenii identici
reprezint un caz special pentru c ei sunt identici din punct de vedere genetic.
Dou experimente ale naturii reprezint calul de btaie al geneticii comportamentului care clarific
sursele genetice i ambientale ale similitudinii familiale. Unul reprezint studiul gemenilor care, compar
gradul de asemnare ntre gemenii monozigoi, care sunt identici genetic, cu gradul de asemnare dintre
perchile de gemeni fraternali (dizigoi) care, ca i ceilali frai prezint 50% similitudine genetic. Al doilea
se refer la studiul adopiei, care separ influenele genetice i cele de mediu. De exemplu, cnd prinii
biologici renun la copiii lor n favoarea adopiei chiar la natere, orice asemnare dintre aceti prini i
copiii lor adoptai poate fi atribuit ereditii comune mai degrab dect mediului comun pe care-l mpart, iar
asemnarea dintre prinii adoptivi i copiii lor adoptai este atribuit mediului comun i nu ereditii.
Aa cum se va vedea mai departe, rezultatele obinute din studiul gemenilor i a adopiei indic
faptul c factorii genetici joac un rol major n similitudinile familiale n cazul schizofreniei i a capacitii
cognitive. Modelul de motenire pentru aceast complex tulburare ct i pentru dimensiunile continue n
cazul abilitii cognitive este diferit de cel vzut pentru trsturile determinate monogenic (de o singur
gen) aa cum a fost cazul n maladia Huntington, PKU sau daltonismul pentru c sunt implicate gene
multiple i factori multipli ambientali. Cu toate acestea, esena teoriei geneticii cantitative este c trsturile
complexe pot fi influenate de o mulime de gene dar, fiecare gen n parte este motenit potrivit legilor
Mendeliene. Metodele geneticii cantitative, n special studiile de adopie i a gemenilor, poate detecta
influena genetic n cazul trsturilor complexe.
Metodele geneticii cantitative pentru studierea comportamentului uman nu sunt att de remarcabile
sau directe ca i studiile de selecie sau cele referitoare la descendenii inbred (animale rezultate prin
consangvinizare i care la captul ctorva zeci de generaii devin homozigoi pentru cvasi-totalitatea genelor
lor). Studiul comportamentului uman exclude, prin imposibilitatea folosirii populaiilor genetic definite cum
este cazul liniilor inbred la oareci sau s manipuleze mediul experimental, cercetarea uman este limitat s
studieze variaiile genetice naturale i pe cele de madiu. Cu toate acestea, adopia i gemealogia (studiul
gemenilor) furnizeaz situaii experimentale care pot fi utilizate n testarea influenei relative a ereditii i a
mediului. Aa cum s-a mai menionat, intensificarea recunoaterii importanei geneticii n ultimele dou
decade este una din cele mai impresionante schimbri n psihologie. Aceast schimbare se datoreaz n mare
parte acumulrii de date consistente din cercetrile adopiilor i a gemenilor care au relevat rolul important
pe care-l are componenta genetic chiar i n cazul unor trsturi psihologice complexe.

Modele de adopie

Calea cea mai direct de a clarifica sursele genetice i de mediu a similitudinii familiale
implic adopia. Adopia creeaz perechi de indivizi nrudii genetic care, nu mpart un mediu
familial comun. Asemnarea lor apreciaz contribuia geneticii la similitudinea familial. Adopia,
produce de asemenea membrii familiali care mpart mediul familial dar care genetic nu sunt
nrudii. Asemnarea lor estimeaz contribuia mediului familial la similitudinea familial. Trebuie
de notat faptul c analizele geneticii cantitative nu evalueaz n mod direct att genele ct i factorii
specifici ai mediului. O direcie important pentru cercetarea viitoare a geneticii i a mediului n
design-ul geneticii cantitative.
De exemplu, s lum n consideraie prinii i copiii. Prinii ntr-un studiu familial sunt
prini genetici i ambientali prin aceea c ei mpart att ereditatea ct i mediul cu copiii lor. n
procesul de adopie rezult prini genetici i prini ambientali. Prinii genetici sunt prinii
care au renuat la copilul lor pentru adopie curnd dup natere. Asemnarea dintre prinii
biologici i descendentul lor adoptat n alt parte apreciaz (estimeaz) contribuia genetic la
gradul de similitudune printe- descendent. Prinii ambientali sunt prinii adoptivi care adopt

4
copii din punct de vedere genetic nenrudii cu ei. n lipsa plasamentului selectiv, asemnarea dintre
prinii adoptivi i copiii lor adoptai estimeaz n mod diresct contribuia mediului la similitudinea
prini- copii.
Se pot de asemenea studia frai i surori genetici i frai/surori ambientali precum i
prinii acestora. Fraii genetici sunt frai adevrai, adoptai separat, curnd dup natere i
crescui n familii diferite. Fraii ambientali sunt copii nenrudii genetic adoptai timpuriu n
aceeai familie adoptiv.

0,5
0,4
Corelatiile
0,3
0,2
0,1
0
parinti- demi- parinti- demi- parinti- demi-
copii frati copii frati copii frati

Geneticiplus Genetici Ambientali


ambientali

Fig. 4. Rezultatele adopiei indic c asemnarea familial pentru capacitatea cognitiv se datoreaz att
asemnrilor genetice ct i celor ambientale. Rudele genetice se refer la rudele adoptate separat. Rudele
ambientale se refer la indivizi nenrudii genetic adoptai mpreun.

Pentru cele mai multe trsturi psihologice care au fost evaluate n studii de adopie, factorii
genetici par s fie importani.
De exemplu, Fig. 4 rezum rezultatele adopiei pentru capacitatea cognitiv general.
Prinii genetici i copiii lor ct i demifraii genetici seamn ntre ei n mod semnificativ chiar
dac ei sunt adoptai separat i nu-i mpart mediul familial. Se poate observa c ereditatea explic
aproximativ jumtate din asemnarea prini genetici plus ambientali i frai-surori. Cealalt
jumtate a similitudinii familiale pare s fie explicat de mediul familial comun, apreciat, direct
prin asemnarea dintre prinii adoptivi i copiii adoptai i ntre fraii i surorile adoptive. Cercetri
recente relev faptul c influena mediului comun asupra capacitii cognitive descrete n mod
spectaculos de la copilrie la adolescen.
Unul dintre cele mai surprinztoare rezultate din cercetarea genetic este c, pentru cele mai
multe trsturi psihologice altele dect abilitatea cognitiv, asemnarea dintre rude este explicat
prin ereditatea lor comun mai degrab dect prin mediul lor comun. De exemplu, riscul pentru
schizofrenie este la fel de mare pentru copiii prinilor schizofrenici fie c sunt crescui de prinii
lor biologici, fie de ctre prinii adoptivi chiar de la naterea copiilor. Aceast constatare indic
faptul c mediul familial comun nu contribuie ntr-un mod important la similitudinea familial.
Aceasta nu nseamn c mediul sau chiar mediul familial este neimportant. Cercetrile din domeniul
geneticii cantitative, cum ar fi studiile de adopie furnizeaz cele mai bune dovezi disponibile
pentru a evidenia influena mediului. Riscul pentru rudele de gradul I al probanzilor schizofrenici
care, au o similitudine genetic de 50% este doar de aproximativ 10%, nu de 50%.

5
Modelul gemenilor

O alt metod major folosit pentru a lmuri sursele genetice de cele ambientale n
aprecierea similitudinii familiale implic studiul gemenilor. Gemenii univitelini, numii i
monozigoi (MZ) pentru c ei deriv dintr-un singur zigot i sunt din punct de vedere genetic
identici. Dac factorii genetici sunt importani pentru o trstur, aceste perechi de indivizi identici
genetic trebuie s fie mai asemntori comportamental dect rudele de gradul I, care sunt doar 50%
similari din punct de vedere genetic. n mod obinuit nu se prefer comparaii directe ntre gemenii
identici i frai/surori obinuii/te sau alte grade de rudenie, natura a asigurat un grup mai bun de
comparaii: gemenii fraternali (dizigoi sau DZ). Spre deosebire de gemenii identici, gemenii
fraternali se dezvolt din ovule fecundate separat. Ei reprezint rude de gradul I, avnd n comun
50% din motenirea genetic fiind ca doi frai obinuii dar dezvoltai concomitent. Stabilirea
caracterului mono sau dizigotic al sarcinii gemelare se face cel mai precis prin studiul marker-ilor
ADN. Dac o pereche de gemeni difer pentru oricare dintre markeri, ei trebuie s fie fraternali
pentru c gemenii identici sunt identici genetic i nu prezint diferene n ceea ce privete
examinarea marker-ilor. Trsturile fizice cum ar fi culoarea ochilor, culoarea prului i textura lui
pot fi folosite pentru a diagnostica caracterul zigoiei la fel ca unele caractere condiionate de o
singur gen: grupa de snge, enzime, proteine serice sau a unor caractere cantitative-
dermatoglitele, pigmentaie, nlime etc.
Gemenii identici rezult dintr-un singur ovul fecundat care se divide din motive
necunoscute, producnd doi (sau uneori mai muli) indivizi genetici identici. Pentru circa 1/3 a
gemenilor identici, zigotul se divide n primele cinci zile de la fecundaie n timp ce se deplaseaz
spre uter. n acest caz, gemenii identici vor avea placenta i sacul corionic propriu. n 2/3 din cazuri,
separaia apare dup implantarea sa n placent astfel c gemenii vor avea o singur placent i un
sac corionic i amniotic comun. Gemenii identici care mpart acelai corion pot fi mai asemntori
pentru anumite caractere psihologice fa de gemenii identici care nu mpart acelai corion.
Frecvena gemenilor crete odat cu vrsta mamei i poate fi motenit n unele
familii,difer considerabil de la o ar la alta. Folosirea pe scar larg a medicamentelor
fertilizatoare determin apariia ntr-un numr mai mare a gemenilor fraternali pentru c
medicamentele faciliteaz ovulaia dubl. n SUA incidena este de 1,08% la albi i 1,36% la negri.
Aproximativ 70% sunt de tipul bizigot i 30% de tipul monozigot.
Dei apariia tripleilor este neobinuit (1/7600 de sarcini), naterea de cvadrupli, quintupli
este mult mai rar. n ultimii ani numeroase nateri cu sextupli au aprut mai frecvent la mame care
au luat gonadotropine pentru a stopa ovulaia (anticoncepionale).
Gemenii conjugai- siamezi rezult prin separarea trzie- dup aproximativ 2 sptmni i
se nasc gemeni parial fuzionai (toracopagi, pigopagi, craniopagi- unii prin torace, bazin, respectiv
craniu). Unii din aceti gemeni conjugai beneficiaz de separare chirurgical.
Jumtate din perechile de gemeni fraternali sunt de acelai sex i jumtate sunt perechi de
sex opus. Studii ale gemenilor n mod curent folosesc perechi de gemeni fraternali de acelai sex
pentru c reprezint un grup de comparaie mai bun pentru perechile de gemeni identici, care sunt
ntotdeauna perechi de acelai sex. Dac factorii genetici sunt importani pentru o trstur, gemenii
identici trebuie s fie mai asemntori dect gemenii fraternali. Cu toate acestea, cnd exist o mai
mare similaritate a gemenilor MZ este posibil c aceast asemnare este cauzat mai degrab de
ctre mediu dect de ereditate.
Aproximativ 1 din 85 nateri sunt gemelare. Exist o lege numit legea lui Hellin dup care
la fiecare 87 de sarcini gemelare una este triplet (triplei) i la fiecare 87 sarcini triple una este
cvadrupl (cvadruplei).
Din toate perechile de gemeni aproximativ 1/3 sunt gemeni identici, 1/3 sunt gemeni
fraternali de acelai sex, i cealalt treime sunt gemeni fraternali de sex opus.

ncruciarea asortativ (Cstoria preferenial)

6
Proverbele arhaice sunt uneori contradictorii. Se atrag contrariile? Studii ale cstoriilor
asortative sau a perechilor similare din punct de vedere fenotipic au artat c sunt ntr-o direcie
pozitiv n sensul c indivizii care se cstoresc au tendina s fie similari n anumite caracteristici.
n populaiile umane cstoriile asortative sunt obinuite. Cea mai nalt valoare a corelaiei
dintre so i soie este de aproximativ 0,75 i se refer la vrst. Cu toate acestea, dei sunt anumite
cstorii asortate pozitiv pentru caractere fizice, corelaiile dintre soi sunt relativ sczute-
aproximativ 0,25 pentru nlime i circa 0,20 pentru greutate. Corelaia soilor pentru personalitate
este chiar mai mic, n jur de 0,10 la 0,20 (Vandenberg, 1972). Cstoriile asortate pentru g sunt
substaniale, cu o corelaie medie a soilor de aproximativ 0,40. n parte, soii se selecteaz unul pe
altul pentru g pe baza educaiei. Ei se coreleaz aproximativ 0,60 pentru educaie, adic o corelaie
de circa 0,60 cu g.
Cstoriile asortate sunt importante pentru cercetarea genetic ntruct acestea cresc varianta
genetic n populaie. De exemplu, dac partenerii se cstoresc la ntmplare n relaie cu nlimea,
femeile nalte sunt la fel dispuse s se cstoreasc cu brbai scunzi ca i cu cei nali. Descendenii
cstoriei femeie nalt x brbat scund vor avea n general o nlime moderat. Totui, pentru c
exist cstorii asortate pentru nlime, copiii care au o mam nalt este foarte probabil s aib i
un tat nalt i atunci aceti descendeni vor fi dup toate probabilitile mai nali dect valoarea
medie. Acelai lucru se ntmpl i cu prinii scunzi. n acest fel, cstoriile asortive pozitive cresc
variana prin aceea c descendenii difer mai mult fa de valoarea medie dect dac ar rezulta din
cstorii la ntmplare. Chiar dac corelaia dintre soi este modest, cstoriile asortive pot n
mare msur s creasc variabilitatea genetic ntr-o populaie, pentru c efectele sale se
acumuleaz generaie dup generaie.
Cstoriile asortate sunt de asemenea importante pentru c ele afecteaz
aprecierea/estimarea heritabilitii. Ele mresc corelaiile pentru rudele de gradul I.

Varianta genetic neaditiv

Varianta genetic neaditiv afecteaz de asemenea aprecierea heritabilitii. De exemplu,


cnd dublm diferena de corelaie dintre gemenii MZ i DZ. Valoarea medie a corelaiei pentru g
este de 0,86 pentru gemenii identici i 0,60 pentru gemenii fraternali; dublnd diferena dintre MZ
i DZ corelaiile estimeaz heritabilitatea ca fiind de 52%. Pentru a estima heritabilitatea, se
presupune c efectele genetice sunt n mare msur aditive. Efectele genetice aditive au loc cnd
alelele unui locus sau a mai multor loci prezint o ,,aciune aditiv, determinat de alele cu efect
cantitativ diferit care afecteaz comportamentul. Totui, uneori efectele alelelor pot fi diferite n
prezena altor alele. Aceste efecte interactive nealelice se numesc variante genetice nonaditive n
care efectul alelelor sau a diferiilor loci interacioneaz.
Dominana reprezint un efect genetic neaditiv n care alelele de la un locus mai degrab
interacioneaz dect s aib o aciune aditiv n afectarea compostamentului. Dac are loc
dominana, valoarea genotipului parental se datoreaz anumitor combinaii ale alelelor de la un
locus. Descendenii nu pot primi ambele alele de la prini. Astfel, ei vor fi ntr-o oarecare msur
diferii fa de prinii lor.
Dominana, deci, este o interaciune nonaditiv a alelelor de la un singur locus. Cnd lum
n considerare mai muli loci, este necesar s lum n considerare posibilitatea c o anumit alel
interacioneaz nu numai cu alela de la acelai locus de pe cromozomii omologi, dar de asemenea
cu alelele de la loci diferii. Acest tip de interaciune dintre genele de la loci diferii se numete
epistazie. Cu alte cuvinte, dominana este o interaciune intralocus, iar epistazia este o interaciune
interlocus. De exemplu, s lum n consideraie doi loci (A i B) care afecteaz un caracter
fenotipic. O anumit combinaie a alelelor din locusul A i o alt combinaie a alelelor n locusul B
poate influena fenotipul ntr-un fel care nu-l poate explica efectele aditive i cele de dominan.
Epistazia se refer la astfel de efecte.
Variana genetic aditiv este cea care ne face asemntori cu prinii i reprezint materia
prim pentru selecia natural. Noi ne asemnm cu prinii notri n msura n care fiecare alel pe

7
care o avem n comun cu prinii notri are un efect aditiv cu valoarea medie. Pentru c nu avem
exact aceeai combinaie de alele ca a prinilor notri (noi motenim doar jumtate din perechile de
gene alele ale prinilor), noi suntem diferii fa de prinii notri pentru interaciunile nonaditive
ca rezultat al dominanei sau a epistaziei. Singurele rude care vor semna unul cu altul pentru toate
efectele dominanei i epistaziei sunt gemenii identici, pentru c ei sunt identici pentru toate
combinaiile genelor. Pentru acest considerent, semnul distinctiv a variaiei genetice nonaditive este
c rudele de gradul I sunt mai puin de jumtate aa de asemntoare ca i gemenii MZ.
n cazul valorii g, corelaiile sugereaz c influenele genetice sunt n mare msur aditive.
De exemplu, rudele de gradul I sunt aproape pe jumtate aa de asemntori ca i gemenii MZ.
Prezena dominanei poate fi observat din studiile de consangvinizare (cstorii ntre
indivizi nrudii genetic). Descendenii consangvinizrii vor moteni mult mai probabil aceleai
alele la oricare locus. Astfel, consangvinizarea face mult mai probabil ca dou copii rare ale
alelelor recesive s fie motenite, incluznd tulburri recesive duntoare. n acest sens,
consangvinizarea reduce heterozigoia prin redistribuirea heterozigoilor ca homozigoi dominani
i homozigoi recesivi, alternd de asemenea valoarea medie a fenotipului ntr-o populaie pentru c
frecvena homozigoilor recesivi pentru o tulburare recesiv duntoare crete cu consangvinizarea,
scznd nivelul mediu al fenotipului.
Datele consangvinizrii sugereaz o anumit dominan pentru g, pentru c
consangvinizarea scade C.I. Copiii mariajelor dintre veri de gradul I au n general performane mai
slabe dect valorile de control. Copiii cstoriilor duble ntre veri de gradul I (dou surori care se
cstoresc cu o alt pereche de frai) au rezultate i mai slabe. Totui, consangvinizarea n-are n
general un efect apreciabil n populaie pentru c este relativ rar, cu excepia unor societi i a
unor grupuri mici izolate.
Reacapitulnd cele de mai sus se poate afrirma c familia, gemenii i studiile de adopie
converg spre concluzia c aproximativ jumtate din varianta total msurat pentru capacitatea
cognitiv general poate fi explicat prin factorii genetici. De exemplu, corelaia gemenilor pentru
capacitatea cognitiv general este de aproximativ 0,85 pentru gemenii identici i 0,60 pentru
gemenii fraternali. Estimarea heritabilitii este afectat de cstoriile asortative (care sunt
substaniale pentru abilitatea cognitiv) i de varianta genetic neaditiv (dominana i epistazia).
Aproximativ jumtate din variana mediului pare s fie justificat de factorii comuni ai mediului.
n ciuda acestor complicaii, recapitularea general a rezultatelor geneticii comportamentului
pentru g este surprinztor de simplu

Mediul comun

Varianta
genetica
Eroare

Mediu diferit

Fig. 5. Aproximativ jumtate din variana capacitii cognitive generale


poate fi atribuit factorilor genetici

Aproximativ jumtate din varian este datorat factorilor genetici. Ctva, dar nu mult, din
aceast varian genetic poate fi neaditiv. Din jumtatea varianei care se datoreaz factorilor
nongenetici, circa jumtate este atribuit factorilor de mediu comun. Cealalt jumtate se datoreaz

8
mediului diferit i erorilor de msurare. Totui pe parcursul ultimei decade, s-a descoperit c aceste
rezultate cu valoare medie, difer spectaculos pe durata vieii.

Se modific heritabilitatea pe durata vieii ?

Cnd Fr. Galton a studiat pentru prima oar gemenii n 1876, el a investigat msura n care
similitudinea gemenilor s-a modificat n timpul dezvoltrii lor.
La ntrebarea: credei c pe parcursul vieii efectele ereditii devin mai importante, sau mai
puin importante? Majoritatea oamenilor ar rspunde n mod obinuit mai puin important pentru
dou motive. Primul, pare evident c evenimentele vieii cum ar fi accidentele i bolile, educaia i
ocupaia, i alte experiene se acumuleaz pe durata vieii. Acest fapt nseamn c diferenele de
mediu contribuie din ce n ce mai mult la diferenele fenotipice astfel c, n mod necesar,
heritabilitatea scade. Al doilea motiv este c, cei mai muli indivizi cred n mod eronat c efectele
genetice nu se mai schimb din momentul concepiei.
Una dintre cele mai interesante constatri despre g este faptul c factorii genetici devin tot
mai importani de-a lungul vieii (Mc Gue et al., 1993 a).
Un studiu longitudinal de adopie evideniaz corelaiile prini- descendeni pentru
capacitatea cognitiv general, ncepnd din fraged copilrie, pn la adolescen. Corelaiile
dintre prinii i copiii familiilor ce au reprezentat lotul de control (nonadoptivi), cresc de la aproape
0,20 n fraged copilrie, la circa 0,20 n copilria mijlocie (7 ani) i la aproximativ 0,30 n
adolescen. Corelaiile dintre mamele biologice i copiii lor adoptai urmeaz un model similar,
astfel indicnd c asemnarea prini- copii pentru g se datoreaz factorilor genetici. Corelaia
prini- copii pentru prinii adoptivi i copiii lor adoptai se situeaz n jur de zero. Acest studiu
sugereaz faptul c mediul familial comun prinilor i copiilor nu contribuie n mod nsemnat la
asemnarea prini- descendeni pentru g.
Grupe de vrst

1
0,9
0,8
0,7
0,6
0,5 MZ
0,4 DZ
0,3
0,2
0,1
0
0 4-6 ani 6-12 ani 12-16 16-20 adulti
ani ani

Fig. 6. Diferena dintre corelaiile gemenilor MZ i DZ pentru g crete n timpul adolescenei i la maturitate, o
tendin care sugereaz influena genetic

Fig. 6 rezum corelaiile dintre gemenii MZ i DZ pentru g n funcie de vrst (Mc Gue,
1993 a). Diferena dintre corelaiile gemenilor MZ i DZ crete uor de la copilria timpurie la cea
mijlocie i apoi crete spectaculos n adolescen. Din alte studii efectuate pe gemeni aduli crescui
separat, a reieit c media heritabilitii este de 75% (Mc Gue et al., 1993 a). O investigaie relativ
recent pe gemeni crescui separat i testai la o vrst medie de 60 de ani, a gsit o heritabilitate
estimat la 80% pentru g (Pedersen et al., 1992), un rezultat ce consemneaz heritabilitatea cea mai
crescut ce s-a raportat pentru vreo dimensiune de comportament sau tulburare.
De ce crete heritabilitatea pe parcursul vieii ? Probabil gene noi n ntregime ncep s
afecteze g n adolescen sau i mai probabil ar exista posibilitatea ca efecte genetice relativ mici la

9
nceputul vieii s se acumuleze n timpul dezvoltrii individului crend efecte fenotipice din ce n
ce mai mari. Pentru copii, prinii i profesorii au o contribuie important la experiena intelectual;
dar i pentru adult, experiena intelectual este n mare msur auto- dirijat/direcionat. De
exemplu, pare foarte probabil ca adulii cu o nclinaie genetic spre un g ridicat se menin activ
mental prin lecturare, argumentare i n mod firesc s gndeasc mai mult dect ali indivizi. Astfel
de experiene nu numai c reflect dar i consolideaz/ntresc diferenele genetice (Scarr, 1992).
O alt important constatare referitoare la dezvoltare este c efectele mediului comun par s
descreasc. Mediul comun este estimat ca o msur a similitudinii gemenilor care nu poate fi
explicat prin ereditate. Totui, literatura despre gemeni indic c efectele mediului comun pentru g
sunt neglijabile la maturitate. Rezultatele unor adopii de frai i surori n copilrie i la maturitate
au artat c valoarea corelaiilor n copilrie au fost n medie de 0,45 dar c la maturitate se apropie
de zero (Mc Gue et al., 1993).
Aceste rezultate reprezint un exemplu spectaculos a importanei cercetrii genetice pentru
nelegerea mediului. Mediul comun sau familial este important pentru g n timpul copilriei cnd
copiii locuiesc n casa printeasc. Cu toate acestea, importana lui dispare treptat la maturitate o
dat ce influenele din afara familiei devin mai dominante.
n rezumat, de la copilrie la maturitate, heritabilitatea crete iar mediul comun descrete
pentru g.
Copilrie Maturitate
Com ponent Com ponen
a genetica ta genetica
Eroare Eroare

Mediu Mediu
diferit diferit
Mediu Mediu
com un com un

Fig. 7. De la copilrie la maturitate, heritabilitatea pentru g crete


iar mediul comun scade ca importan

Contribuie factorii genetici la modificarea dezvoltrii ?

Al doilea tip de schimbare genetic pe parcursul dezvoltrii se refer la modificarea


periodic, la diferite vrste aa cum sunt consemnate n studii longitudinale n care indivizii sunt
evaluai de mai multe ori. este important s nelegem c factorii genetici pot contribui att la
modificarea ct i la continuitatea dezvoltrii. Schimbrile efectelor genetice nu nseamn n mod
necesar c genele sunt exprimate sau inhibate n timpul dezvoltrii indivizilor, dei acestea se
ntmpl. Modificarea genetic nseamn n mod simplu c efectele genetice la o vrst difer de
efectele genetice de la o alt vrst. De exemplu, genele care afecteaz procesele cognitive
implicate n limbaj, i manifest efectul lor la apariia limbajului, n al doilea an de via.
Un model de studiu longitudinal aplicat la gemeni i frai- surori adoptivi de la o fraged
copilrie pn la copilria mijlocie a gsit dovezi pentru modificri genetice la dou importante
tranziii de dezvoltare (Fulker et al., 1993). Prima este tranziia de la stadiul de pruncie la copilria
timpurie, o vrst cnd abilitatea cognitiv se modific repede de ndat ce se dezvolt limbajul. A
doua este tranziia de la copilria timpurie la cea mijlocie, care este la vrsta de 7 ani. Nu este o
coinciden c formal copiii ncep coala la aceast vrst; toate teoriile privitoare la dezvoltarea
cognitiv recunosc aceasta ca o tranziie major.

10
G Noi gene Noi gene

Fraged Copilrie timpurie Copilria mijlocie


copilrie
Mediu comun
(Es)

Fig. 8. Factorii genetici (G) contribuie att la schimbarea ct i la


continuitatea lui g n timpul copilriei. Mediul comun (Es)
contribuie doar la continuitate.

Fig. 8 rezum aceste constatri. O puternic influen genetic asupra g implic


continuitatea. Adic, factorii genetici care afecteaz pruncia, afecteaz de asemenea copilria
timpurie. Aceti noi factori genetici continu s afecteze valoarea lui g n tot cursul copilriei
timpurii i n cea a copilriei mijlocii. n mod asemntor, noi influene genetice de asemenea ies la
iveal n timpul tranziiei de la perioada copilriei timpurii la copilria de mijloc. Totui, o
neateptat cantitate de influen genetic asupra capacitii cognitive generale din copilrie se
suprapune cu influena genetic chiar din perioada maturitii, dup cum este ilustrat n Fig. 9.

Influena genetic Influena genetic


n copilrie la maturitate

Fig. 9. Cu toate c influenele genetice asupra lui g n copilrie


sunt n mare msur la fel ca i acelea care afecteaz g la maturitate,
sunt anumite dovezi ale modificrii genetice.

Dup cum s-a vzut mai sus, influenele mediului comun de asemenea afecteaz g n
copilrie. Spre deosebire de efectele genetice, care contribuie la modificare precum i la
continuitate, analizele longitudinale sugereaz c efectele mediului comun contribuie doar la
continuitate. Adic, aceiai factori de mediu comun afecteaz g n pruncie i n copilria timpurie i
cea de mijloc (Fig. 8). Factorii socio-economici, care rmn relativ constani, pot explica
continuitatea mediului comun.

Identificarea genelor

Capacitatea cognitiv general reprezint un candidat rezonabil pentru cercetarea n


domeniul geneticii moleculare pentru c este una din cele mai heritabile dimensiuni lae
comportamentului. Ca pentru cele mai multe dintre comportamente, foarte probabil c multe gene
contribuie la influena genetic, ceea ce nseamn c nu gene singulare pot explica o proporie
substanial a varianei genetice totale. Implicarea cea mai important ine de faptul c strategiile
geneticii moleculare care pot detecta gene cu efecte mici sunt extrem de necesare.
O nou direcie de cercetare este pe cale de a identifica genele responsabile pentru
dimensiunile normale, nu numai cele ce determin tulburri. Mai multe gene care sunt asociate sau
linkate cu tulburri cognitive au fost identificate (gena apoliproteina E de pe cromozomul 19
contribuie substanial la riscul pentru declanarea trzie a demenei Alzheimer, o gen de pe

11
cromozomul 6 este asociat cu incapacitatea de a citi). Cercetri asemntoare sunt n curs pentru a
identifica locui ai trsturilor cantitative (QTLs) pentru capacitatea cognitiv general.

12