“Mostenirea grupelor

sanguine si a Rh “
Grupele sangvine : acestea diferentiaza
persoanele in functie de prezenta sau absenta
unui antigen ereditar pe suprafata celulelor
rosii ale sangelui.
 In prezent, sunt descrise 29 de sisteme de
grupe sangvine recunoscute de ISBT
(International Society of Blood Transfusion), cele
mai importante in clinica fiind sistemele ABO si
Rh care sunt considerate sisteme majore.
Sistemul ABO este determinat de antigenele
care se gasesc pe suprafata hematiilor care se
numesc aglutinogene si se noteaza : A si B.
Acestea apar inca din timpul vietii intrauterine
si se mentin apoi nemodificate toata viata. In
plus, pe toate eritrocitele, indiferent de grupa
sangvina din care fac parte, se mai gaseste
antigenul H, precursorul antigenelor A si B.
In functie de repartizarea acestor antigene A si B pe hematii
rezulta grupele sanvine :
GRUPA O : cuprinde indivizii care se caracterizeaza prin lipsa antigenelor
A si B pe suprafata hematiilor dar cu prezenta precursorului : antigenul H. In plasma
indivizilor cu grupa O pot coexista ambele aglutinine anti – A ( alfa ) , anti – B ( beta )
GRUPA A : cuprinde indivizi care au pe suprafata hematiilor aglutinogenul
A iar in plasma aglutinina anti – B
GRUPA B : cuprinde indivizii care au prezent aglutinogenul B pe suprafata
hematiilor si aglutinina anti – A in plasma
GRUPA AB : cuprinde indivizi care au ambele aglutinogene : A si B pe
hematii si nici o aglutinina in plasma.
 In serul persoanelor care nu au antigene A sau B pe eritrocite
apar anticorpi specifici. Acestia se numesc aglutinine si se noteaza : anti-A si
anti-B. Apar la sfarsitul primului an de viata.
Combinatia dintre cele doua antigene A si B cu aglutininele anti-A si
anti-B defineste grupele sangvine in cadrul sistemului ABO.
Deoarece grupele sangvine au mai fost notate si cu litere romane,
astazi se foloseste o combinatie a celor doua moduri : O ( I ), A ( II ),B ( III ),
AB ( IV).
Potrivit regulii excluderii aglutininelor cu aglutinogenul omolog, nu pot
exista indivizi posesori de aglutinogen si aglutinina omoloaga. Intalnirea lor ar
conduce la un conflict imun antigen-anticorp si la distrugerea hematiilor.
Determinismul genetic al grupelor sangvine
Grupul sangvin O este determinat de gena l, o gena recesiva. Grupele A
si B sunt determinate de genele LA si respectiv LB, gene dominante. In
cazul acestor grupe sangvine sunt prezente genele LA si l pentru grupul
A si LB si l pentru grupul B dar datorita faptului ca gena l este recesiva
se manifesta fenotipul (grupul sangvin) determinat de gena dominanta.
 In cazul grupului AB apare un fenomen aparte, denumit
codominanta, in care doua gene dominante (in acest caz genele LA si LB)
conlucreaza pentru a determina aparitia unui nou fenotip si nu se observa o
dominanta a uneia dintre gene asupra celeilalte. In figura este reprezentat
un scenariu de transmitere a grupelor sangvine de la parinti cu grup O si
respectiv AB, la copii.
 Exista si exceptii de la aceste reguli, ca de exemplu, fenomenul
Bombay. Persoanele la care se manifesta acest fenomen au grup sangvin
ascuns. Desi genotipic exista cel putin una dintre genele dominante (LA, LB),
fenotic, in urma testarii, se determina grupul sangvin O.
Acest lucru se intampla deoarece este inhibata exprimarea enzimei H care
catalizeaza formarea antigenului H (precursor al antigenelor A si B).
Daca antigenul H nu este sintetizat nu se vor sintetiza nici antigenele A si
B si prin urmare, chiar daca sunt prezente genele pentru acesti antigeni,
acestia nu se exprima. Fenomenul Bombay este unul din motivele pentru care
testele de paternitate pe baza determinarii grupelor sangvine au fost inlocuite
cu teste genetice. Aceste antigene sunt de obicei prezente la hematiile grupei
OI. Ele se caracterizeaza prin antigenicitate redusa si sunt utilizate la
identificari de sange si stabiliri de paternitate in medicina judiciara.
S-a observat ca uneori, chiar in cadrul compatibilitatii de sistem ABO pot
aparea, la indivizii ce primesc transfuzii repetate, accidente posttransfuzionale.
Sistemul Rh
Persoanele care au in sange factorul Rh (aglutinogenul D ) se numesc
Rh(+) - 85%, iar cei care nu il au sunt Rh(-) - 15%.
Denumirea Rh provine de la antigenele Rh care se gasesc si pe suprafata
hematiilor maimutei Macaccus Rhesus.
Oamenii Rh(-) nu au in sange anticorpi anti Rh (aglutinine anti-D ), dar pot
sa le sintetizeze, prin izoimunizare, daca primesc o prima transfuzie cu sange
Rh(+).
La a doua transfuzie cu sange Rh(+), acesti anticorpi vor reactiona cu
aglutinogenele Rh de pe suprafata hematiilor si vor produce aglutinarea
hematiilor si hemoliza lor in prezenta unui factor numit complement.
O alta modalitate de izoimunizare consta in nasterea fetilor Rh negativi de
catre mamele R pozitive.
In cazul mamelor Rh (-) al caror sot este Rh (+), datorita caracterului
dominant al genei care codifica sinteza aglutinogenului Rh, copiii rezultati vor
mosteni caracterul Rh (+).
 Prima sarcina poate evolua normal, deoarece, in mod obisnuit, hematiile Rh(+)
ale fatului nu pot traversa placenta si deci nu ajung in circulatia materna.
La nastere insa, prin rupturile de vase sangvine ce au loc in momentul dezlipirii
placentei de uter, o parte din sangele fetal trece la mama si stimuleaza productia de
aglutinine anti Rh.
La o noua sarcina, aceste aglutinine patrund in circulatia fetala si pot distruge
hematiile fatului , uneori ducand chiar la moartea acestuia, atunci cand aglutininele
sunt in concentratie mare.
Mostenirea grupelor sanguine
posibile la copii