Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
TRANSPOZITIA
SCHIMBAREA LOCALIZARII UNEI SECVENTE DE adn IN GENOM ARE LOC recombinarea genetica DESI NU SE PRODUCE UN SCHIMB DE MATERIAL GENETIC 1948 BARBARA McCLINTOCK descoperea genele saritoare investigand porumbul 1983 este rasplatita cu Premiul Nobel
ELEMENTUL MOBIL produce o ruptura cromozomiala la nivelul situsului de insertie al unei gene determinand mutarea locusului acesteia = TRANSPOZITIE
Genom dinamic
Rearanjamentele creeaza secvente noi si schimba functia secventei initale/tinta Uneori pot aparea maladii ca urmare a insertiei intr-o gena functionala, efectul fiind asemanator mutatiilor
La om elementele transpozabile sunt de tip: transpozoni si retrotranspozoni Al treilea mecanism il reprezinta secventele de inserat.
I . SECVENTE DE INSERAT
Secventa de inserat (IS) este flancata de 9 13 pb, repetitii inversate Repetitiile directe si inverse/inversate indica prezenta elementelor genetice mobile
Transpozaza
Secventa de inserat contine: - o regiune unica codanta pt. enzima transpozaza si - o zona centrala ce poate fi utilizata ca marker genetic, de ex. gena pt. rezistenta la antibiotice
comporta 2 tipuri de transpozitii: replicative si non - replicative 1. Tn original ramane la locul sau, se copiaza,iar copia este inserata la alt nivel creste nr.de copii ale Tn in genom; Mecanism: copy - paste
Element transpozabil
Donor
Recipient
2. Transpozitia conservativa
Mecanism: cut and paste Tn insusi ca entitate fizica se muta direct pe alt situs Transpozaza (se leaga de capetele transpozonului original,le sectioneaza lasand in urma sticky ends - si alipeste Tn in alt loc al genomului) ADN polimeraza umple golurile dintre capetele ramase lipicioase ADN ligaza inchide scheletul glucidofosforic
Transpozaza
Se leaga: Specific de un situs Oriunde in ADN Secventele repetitive scurte directe si inverse sunt importante in excizia transpozonilor de catre transpozaza, dar si pt ADN polimeraza
Donor
Recipient
III. Retrotranspozonii
1. ADN-ul elementului mobil este transcris in RNA. 2. ARN-ul este revers-transcris in ADNc, care este apoi inserat in segmentul cromozomial acceptor.
Transcriere RNA Target
Revers transcriere
ADNc Integrare
Donor
Retrovirusurile endogene au secvente asemanatoare retrovirusurilor, dar nu pot infecta celule noi avand actiune limitata la un singur genom; au revers-transcriptaza si LTR Retrotranspozonii nevirali, fara 3LTR (long terminal repeats), au revers-transcriptaza fiind capabili de transpozitie independenta Retro-pseudogenele = pseudeogene procesate, fara reverstranscriptaza, nu transpozeaza independent; sunt de 2 tipuri: cu nr.redus de copii (LINEs) cu nr. inalt de copii: SINEs; Ex. fam. Alu
L-1
LINEs (long-interspersed sequences): elemente lungi de spatiere Elemente de 6,5 kb (majoritatea prezinta deletii), repetate de 50.000-100.000X (~5% of genom).
SINEs (short-interspersed sequences) < 500 pb, repetate de 300.000-500.000X. dispersate in intregul genom in medie o copie la 5000pb; Alu = 300pb; reprezinta 10% din genomul uman Enzima de restrictie al carei nume il poarta provine de la Arthrobacter luteus
Wikipedia (Andreas Bolzer, Gregor Kreth, Irina Solovei, Daniela Koehler, Kaan Saracoglu, Christine Fauth, Stefan Mller, Roland Eils, Christoph Cremer, Michael R. Speicher, Thomas Crmer).
Densitatea elementelor repetitive variaza in diferite regiuni genomice Elementele LINE se acumuleaza in regiuni bogate in AT Elementele Alu se acumuleaza in regiuni bogate in GC.
Concluzii
Element Transpozabil: element genetic mobil al cromozomului care are capacitatea de a-si modifica pozitia in genom. Sunt componente normale si ubicuitare ale genomului procariot si eucariot. Procariote-transpozitie de la/catre cromozomul celulei, plasmidic, fagic. Eucariote-transpozitie in cadrul aceluiasi cromozom sau pe un altul. Elementele transpozabile produc modificari genomice; prin amplificarea si dispersia lor, prin rearanjamentele induse de excizie/insertie au o contributie importanta in evolutia genomului speciilor. Determina rearanjamente cromozomiale (deletii, inversii, duplicatii, translocatii). Cresc dimensiunea genomului (in special la plante), Deseori creste nr. de copii ale elementului mobil in genom. Genele sau secvente genice se muta in alte regiuni ale genomului; Se creeaza pseudogene.
Inactivarea genelor prin insertii; Crearea unor secvente noi in cadrul genelor care pot determina modificarea functiei . Alterarea secventelor reglatoare modificari de expresie genica Crearea de noi introni; Asamblarea de noi gene prin componentele purtate de un element mobil.
Retrotranspozomi umani: Alu SINEs (short-interspersed sequences) ~300 pb, repetate de 300.000-500.000X. Flancate de repetitii de 7-20 pb; dispersate in intregul genom in medie o copie la 5000pb Unele sunt transcrise prin intermediul unui ARN . AluI SINEs depistat in neurofibromatoza (inactivarea genei) .
L-1 LINEs (long-interspersed sequences): elemente lungi de spatiere Contin gene cu valoare functionala cum sunt cele ce codifica polimeraza (pol) si transcriptaza; migreaza in genom prin intermediul ARN
1,090,000 copies