Budu Alexandru

Clasa AMG I

Sfaturi genetice - AND si CODUL GENETIC, BOLILE EREDITARE-HEMOFILIA,

SINDROMUL DOWN, ALBINISMUL, REMEDII SI TRATAMENTE referat

Aspectele stiintifice si etice ale sfaturilor genetice

Ereditatea si Genetica.

Genetica este stiinta care studiaza ereditatea si variabilitatea organismelor.

Ereditatea este capacitatea tuturor organismelor de a poseda o anumita

informatie genetica, pe baza careia si in functie de conditiile de mediu, se
transmit anumite caracteristici anatomo-morfologice,fiziologice biochimice si
comportamentale,de la ascendenti la adescendenti.

LEGILE EREDITATII:

Ereditatea este reglata de gene. Jumatate din gene le primim de la tata,cealalta

jumatate de la mama.Desi prin natura specifica a creatiei si prin contributia
ereditatii,la urmasi amintind intr-un fel de parinti apar totusi variatii.Cu toate ca
unele componente genetice de baza ale ereditatii trec in acelasi fel in generatia
urmatoare,totusi unele parti componente se combina intre ele intr-un numar
infinit, astfel incat, facand abstractie de gemeni univitelini,exista o probabilitate
minima ca doi oameni sa vina pe lume cu un model genetic identic.
Gregor Mendel din Moravia a fost primul care a facut cunoscute legile ereditatii in
urma unui vestit experiment cu mazarea in sec.xix.Drept consecinta a activitatii lui
Mendel si a dobandirii unor cunostinte ulterioare despre structura celulei,astazi
se stie deja ca insusirile ereditare sunt purtate de gene si ca in fiecare om exista
cate un exemplar din fiecare gene:una de la mama si cealalta de la tata.La urmasi
apare o gena materna sau una paterna, astfel ca printr-o eroare accidentala in
substanta genetica a urmasilor pot sa se iveasca extreme de multe
variatiuni.Informatia genetica trece de la parinti la copii in momentul fecundatiei,
cand cele doua celule care contin jumatate din cromozomii
necesari,spermatozoidul tatalui si ovulul mamei se contopesc intr-unul
singur,continand de acum garniture completa de cromozomi.

Nu toate perechile de gene produc acelasi efect.Exista gene dominante si

recesive.Cand acestea doua se intalnesc,genele dominante le elimina pe cele
recesive:efectul genei recesive apare doar atunci cand ambele gene purtatoare de
insusiri date sunt recesive.

AND si CODUL GENETIC.

Baza ereditatii este diviziunea celulara. In nucleul fiecarei celule din organism pot
fi gasite toate informatiile necesare reglarii unor celule si a intregului
organism.Nucleul contine si toate informatiile genetice care trec de la parinti la
copii in urma procesului de reproducere.Toate aceste informatii se gasesc in
substanta numita AND (acid dezoxiribonucleic),codificate.Acest compus biologic
special dispune de doua insusuri principale:depoziteaza informatia si este capabil
sa-si creeze copia identica.
Molecula de AND este de dimensiunu uriase,dar totusi prea mica pentru a putea fi
vazuta la microscopul electronic.Forma ei poate fi asemuita cu o scara de franghie
rasucita avand milioane de trepte –aceasta este vestita apirala dubla.Partile
laterale sunt formate din asezarea alternativa a unitatilor de fosfati si zaharide
(dezoxiriboza),iar treptele sunt niste baze organice legate in pereche.Exista patru
asemenea baze: adenina (A),timina (T),citozina (C) si guanine (G).
Adenina se leaga doar cu timina,iar citozina face pereche doar cu guanina;astfel
lantul nou de perechi in formare poate fi dinainte stabilit.In timpul diviziunii
celulare,AND devine vizibil fiindca in astfel de situatii se transforma in cromozomi
si ajuns in aceasta stare se rasuceste in sus.Genele sunt segmentele scurte ale
peretelui din cordonul cromozomial.Pe parcursul diviziunii mitotice cromozomii
initial se dubleaza,apoi se despart, se desfac de pe celula –mama, iar cele doua
celule fiice rezultare vor fi absolut identice intre ele si identice cu celula-mama.

BOLILE EREDITARE:

Majoritatea bolilor umane sunt cauzate de organisme ca:

bacterii,virusi,ciuperci,care invadeaza corpul si ii deregleaza activitatea
normala.Unele boli exista in organism din momentul in care spermatozoidul
intalneste ovulul si formeaza un nou individ.

Aceste boli sunt numite ereditare.Ele se mostenesc sau sunt transmise de la

parinti la copii prin intermediul cromozomilor –grupari microscopice de
informatie genetica aflate in interiorul celulelor.Ele includ boli ale sangelui cum ar
fi hemofilia si anemia falciforma,sindromul Down,fibroza cistica,daltonismul.

HEMOFILIA:

Este o boala ce poate duce la aparitia anemiei.Aceasta se caracterizeaza prin

faptul ca sangele nu se coaguleaza cum ar trebui.Continua sa curga dintr-o
taietura sau rana, care daca este adanca poate pune in pericol viata persoanei
ranite.De aceea hemofilia este uneori denumita “boala hemoragiilor”

Rareori boala este prezenta la femei,datorita modului in care genele sunt

mostenite de cromozomii sexuali, mod care difera intre sexul masculine si
feminin.

SINDROMUL DOWN:Este cauzat de o aberatie a cromozomilor-particule care

transmit informatia ereditara de la parinte la copil.In general oamenii au 46 de
cromozomi grupati in 23 de perechi numerotate de la cea mai mica la cea mai
mare.(1-23).In cazul sindromului Down exista in fiecare celula 3 cromozomi 21,nu
2 cum ar fi normal.

ALBINISMUL.

In cadrul oricariu grup de oameni ,casatoriile doar intre membrii grupului duc la
“endogamie” Stocul de gene-varietatea de gene in cadrul grupului devine treptat
tot mai mic,marin astfel sansele ca bolile ereditare sa apara in generatiile viitoare.

Oamenii care traiesc in Muntii Appalachi din estul Statelor Unite au ramas o
comunitate mica si stransa de cand stramosii lor au venit in zon respectiva din
Anglia,in sec.XVI-lea.Drept rezultat stocul lor de gene a ramas mic si exclusive.A
aparut un defect al cromozomilor si a fost mostenit de membrii grupului,asa incat
albinismul a devenit raspandit in randul acestor oameni.Acesta determina o lipsa
de pigmenti in piele,par si ochi.Albinosii-cei care sufera de aceasta afectiune-sunt
adesea foarte sensibili la lumina,deoarece le lipseste stratul protector din coroida
ochiului.

REMEDII SI TRATAMENTE:

De cele mai multe ori natura rezolva propriile ei greseli,astfel incat embrionii cu
aberatii cromozomiale grave nu se dezvolta normal si au loc avorturi
spontane.Daca se naste un copil cu o maladie cromozomiala,este posibil un
tratament.Cei care au hemofilie sunt injectati cu substante coagulante provenite
de la personae sanatoase.Simptomele fenilcetonuriei,o eroare in compozitia
chimica a organismului care poate afecta creierul,pot fi inlaturate prin dieta
stricta.Cu toate acestea,sindromul Down si Daltonismul nu pot fi vindicate.