porfirii 1

PORFIRIILE
DEFINIŢIE: alterarea sintezei, acumularea şi eliminarea porfirinelor prin urină
şi fecale

PORFIRIA ACUTĂ INTERMITENTĂ

ETIOLOGIE: scăderea sub 50% a activităţii uroporfirinogen-sintetazei

PURTĂTORII DE TARĂ:
Emisie de urină hipercromă
Manifestări abdominale
Manifestări neuro-psihice
BOLNAVII:
Manifestări abdominale:
Durere
Vomă
Constipaţie
Manifestări neuro-psihice:
Paralizie (periferică şi a muşchilor respiratori)
Atrofie musculară
Crize comiţiale
Anxietate, depresie
Manifestări urinare: urină hipercromă
PARACLINIC: în urină cresc:
Porfobilinogenul
Uroporfirina
EVOLUŢIE: severă dacă există manifestări neuro-psihice
TRATAMENT:
Regim: dulciuri, proteine
Durere: plegomazin
Hematină PEV
Glucoză 300 g/zi PEV cu acid aspartic (aspatofort)
Barbituricele sunt contraindicate!!!!!!