Proiectul Genomului Uman(PGU)

Proiectul Genomului Uman (PGU) a fost un efort de colaborare a lumii de

a cerceta toate cele 20.000-25.000 de gene ale ființelor umane, mai este
cunoscut și sub numele de genomul uman.​Acest proiect avea mai mult
scopuri, de a face informația accesibilă atât pentru profesioniștii din domeniul
sănătății, cât și pentru public și cel principal, care inițial a fost de a realiza
secvențierea întregului genom uman. Procedând astfel, oamenii de știință
sperau să identifice acele gene responsabile pentru bolile genetice, modul în
care aceste gene declanșează boala și modalitatea de a interveni pentru a
întârzia și evita începerea bolii.
Proiectul de cercetare a fost inițiat de directorul Institutului Național de
Sănătate (INS), James Wyngaarden, care împreună cu alți oameni de știință,
administratori și experți în politici științifice au stabilit planurile și fundația
proiectului.​James D. Watson a fost prim directorul proiectului,iar acesta a avut
parteneri din domenii
diferite(biologie,informatica,chimie,matematica,fizica,inginerie aplicata) din
țări precum Regatul Unit, Franța, Germania, Japonia și China.
Informaţia genetică este organizată sub formă de gene amplasate pe
numeroşi cromozomi liniari.​Moleculele de ADN sunt realizate din două fire
răsucite. Fiecare fir este realizat din patru unități chimice, numite baze
nucleotidice. Genomul uman conține aproximativ 3 miliarde din aceste perechi
de baze, situate în cele 23 de perechi de cromozomi din nucleul celulelor
noastre. Fiecare cromozom conține sute de mii de gene. Cromozomii umani
variază în mărime de la aproximativ 50 milioane la 300 milioane de perechi de
baze. Deoarece bazele sunt perechi, iar identitatea uneia determină celălalt
membru al perechii, este suficientă identificarea unei baze.
Metoda principală utilizată de proiectul genomului uman pentru a
produce versiunea finală a codului genetic uman este harta pe bază de
secvențiere BAC(cromozom artificial bacterian). ADN-ul uman este fragmentat
în bucăți, care sunt relativ mari, dar încă gestionabile ca mărime (între 150.000
și 200.000 de perechi de baze). Fragmentele sunt ordonate în bacterii, care
stochează și replică ADN-ul uman, astfel încât acesta poate fi preparat în
cantități suficient de mari pentru secvențiere. Dacă sunt alese cu grijă pentru
a minimiza suprapunerea, este nevoie de aproximativ 20000 de diferite clone
BAC, ce conțin 3 miliarde de perechi de baze ale genomului uman. O colecție
de clone BAC conține întreaga hartă a genomului uman și este numită o
"bibliotecă BAC." ADN-ul necesar pentru proiect a fost extras din sangele
voluntarilor.
Proiectul genomului uman a luat sfarsit în anul 2003 și a coincis cu a
50-a aniversare a descoperirii structurii ADN-ului de către Watson și Cricksi și
a contribuit extraordinar la dezvoltarea geneticii și a ramurilor asociate. Este
o eră care are potențialul de a transforma radical înțelegerea organismului
uman și a sănătății acestuia, chiar dacă acum este dificil de presupus care vor
fi descoperirile genetice ale viitorului și cum vor putea fi ele folosite în practică
pentru prevenirea bolilor și tratarea acestora.
Surse: Proiectul Genomului Uman-frwiki.wiki
PGU-Anca Munteanu-Prezi
PGU-muhaz.org