Proiectul genomului uman

 Exprimat în cel mai simplu mod posibil, ereditatea este

proprietatea tuturor organismelor vii de a da naștere
unor urmași asemă nă tori. Acest lucru se realizează
prin transmiterea de la pă rinte/pă rinţi la descendenți
a anumitor caracteristici, denumite caractere ereditare.
Forma fizică sub care se transmit aceste caractere sunt
genele. Totalitatea informațiilor despre un organism,
cuprinse în genele necesare pentru crearea acestuia,
alcă tuiesc un genom.
 Informaţia genetică este organizată
sub formă de gene amplasate pe
numeroşi cromozomi liniari (fiecare
cromozom reprezintă o moleculă de
ADN liniar dublu-catenară )
Moleculele de ADN sunt realizate din
două fire ră sucite sau helixuri.
Fiecare fir este realizat din patru
unită ți chimice, numite baze
nucleotidice.
Genomul uman conține aproximativ
3 miliarde din aceste perechi de baze,
situate în cele 23 de perechi de
cromozomi din nucleul celulelor
noastre. Fiecare cromozom conține
sute de mii de gene.
Pentru determinarea ordinii exacte a perechilor de
baze într-un segment de ADN, se utilizează o tehnică
numită secvențiere. Cromozomii umani variază în
mă rime de la aproximativ 50 milioane la 300
milioane de perechi de baze. Deoarece bazele sunt
perechi, iar identitatea uneia determină celă lalt
membru al perechii, este suficientă identificarea unei
baze

Proiectul Genomului Uman este un proiect

internațional de cercetare, avâ nd mai multe
scopuri, dar scopul principal inițial a fost de a
realiza secvențierea întregului genom uman.
Procedâ nd astfel, oamenii de știință sperau să
identifice acele gene responsabile pentru bolile
genetice, modul în care aceste gene declanșează
boala și modalitatea de a interveni pentru a
întâ rzia și evita debutul bolii
 Metoda principală utilizată de proiectul
genomului uman pentru a produce versiunea
finală a codului genetic uman este harta pe
bază de secvențiere BAC, acronimul pentru
"cromozom artificial bacterian"
Principalele obiective ale proiectului
genomului uman au fost stabilite pentru prima
dată în 1988, de că tre un comitet special al
Academiei Naționale de Ș tiințe din SUA, iar mai
tâ rziu au fost adoptate printr-o serie detaliată
de planuri cincinale
În 1988, a fost înființată Organizația
Genomului Uman (HUGO). Scopul HUGO este
de a încuraja colaborarea internațională în
activitatea de cercetare a genomului uman,
organizația fiind ră spunză toare pentru
finalizarea hă rții genetice umane.
Proiectul Genomului Uman a fost finalizat în
anul 2003