19

Capitolul 2 DIAGNOSTICUL PRENATAL

Obiectivele consultaiilor prenatale sunt scderea mortalitii materne, a
incidenei prematuritii, a mortalitii perinatale, a numrului de
malformaii congenitale i a persoanelor cu handicap. Msurile profilactice
prenatale cuprind examenul prenupial, sfatul genetic, examenele prenatale
de dispensarizare a sarcinii, metodele de diagnostic ale malformaiilor sau
bolilor congenitale.

EXAMENUL PRENUPIAL
Dei tot mai muli copiii se nasc n afara unei cstorii, examenul
prenupial nu i-a pierdut utilitatea. Pentru so i soie se va efectua un
examen clinic complet (pentru diagnosticul afeciunilor contagioase i
ereditare). Trebuie propus dup consiliere efectuarea testrii HIV i se va
efectua testarea pentru screeningul infeciei luetice.
Pentru femeile cu vrsta sub 50 de ani se vor testa serologia pentru
rubeol i toxoplasmoz n absena dovedirii prin documente a imunitii
pentru aceste boli. Se va stabili grupa sanguin i Rh pentru ambii soi. n
cazul cuplurilor Rh negativ soia i Rh pozitiv soul pentru a se preveni
izoimunizarea se recomand a se administra gamaglobulin antiRh n
primele 72 ore dup avort sau natere. Se recomand efectuarea unei
radiografii pulmonare pentru ambii soi.
Medicul trebuie s comunice constatrile medicale fcute persoanei
examinate. n cazul unor boli grave trebuie pstrat un document scris al
acestei consultaii medicale. Se vor face recomandri privind planificarea
familial i se va recomanda consult genetic n cazul diagnosticului unei
afeciuni genetice.
Se va elibera certificatul prenupial cu datele necesare.



Prelegeri de obstetric i ginecologie

20
SFATUL GENETIC
2% din nou-nscui au o malformaie congenital major, 1% au o
anomalie genic i 0,4% au o boal cromosomial. Marea majoritate a nou-
nscuilor nu au o afeciune cu transmitere ereditar evident. Modificrile
cromosomiale survin n timpul meiozei i n primele stadii de dezvoltare a
zigotului. Acestea pot privi numrul de cromosomi (trisomie 13, 18, 21 sau
monosomie X...) sau structura cromosomilor (deleii, translocaii...). Bolile
genice apar fie datorit unei mutaii la nivelul unei singure gene (ereditate
monofactorial) sau afectarea mai multor gene (ereditate multifactorial).
Sunt inventariate aproximativ 4.000 de boli genice cunoscute sau suspectate,
dar doar 170 pot fi diagnosticate antenatal. Malformaiile congenitale izolate
sunt datorate cel mai frecvent ereditii multifactoriale.
Pacientele cu factori de risc pentru afeciuni genetice sunt cele cu:
1. Antecedente personale sau familiale de boli ereditare.
Boli ereditare monofactoriale sau mendeliene. Ele sunt
depistate prin studii de genetic molecular care studiaz ADN-
ul ca material biologic, indiferent de celulele fetale prelevate.
Boli autosomale dominante: acondroplazie, coreea Huntington,
boala Marfan, miotonia Steinert. 50 % din descendeni sunt
afectai, indiferent de sex. Cnd un cuplu este sntos, neafectat
de boal, nu exist riscuri pentru descendeni.
Boli autosomale recesive: mucoviscidoz, drepanocitos,
talasemie. Copii sunt a priori indemni dac unul din prini este
indemn, dar toi sunt purttori al bolii independent de sex. n
caz de consanguinitate, cnd ambii prini sunt heterozigoi,
25% din copii sunt afectai. Pentru unele din aceste boli,
depistajul heterozigoilor este posibil prin biologie molecular
i aceast confirm importana sfatului genetic preconcepional.
Boli ereditare legate de sex: miopatie Duchenne, hemofilia,
sindromul X fragil... Bolile sunt transmise n special de ctre
femei. Bieii sunt afectai unul din doi, iar fetiele sunt
purttoare una din dou. Diagnosticul este adesea posibil, fie
prin analiz a ADN-ului din celulele fetale recoltate prin
biopsie de trofoblast, amniocentez, fie prin diagnosticul
sexului fetal (diagnosticul de sex masculin poate determina
recurgerea la ntrerupere de sarcin cu un risc de 1 din 2 ca ftul
s fie sntos).
Diagnosticul prenatal

21
Boli genetice metabolice (hemofilie A i uneori B,
hemocromatoz, hiperplazie congenital de suprarenal...).
Aceste boli pot fi depistate prin analiza activitii enzimatice i
uneori prin eliminarea urinar fetal a unui metabolit specific.
Aceste boli pot avea o transmitere mendelian.
2. Antecedente personale sau familiale de boli cromosomiale
(trisomiile 21, 18, 13, monosomia X (sindromul Turner), sindromul
Klinefelter XXY...
Influena vrstei materne asupra incidenei trisomiei 21 este cunoscut
i prezentat n tabelul de mai jos:

Vrsta matern Risc
< 25 ani 1/2 000
30 ani 1/1 000
35 ani 1/350
38 ani 1/100
40 ani 2/100
42 ani 4/100
> 45 ani 6 - 8/100
Examenul genetic este recomandat de la un risc de 1 %, adic dup 38
ani n ziua punciei.
NB: n caz de trisomie 21 liber ntr-o fratrie adic un frate sau o sor
este afectat de trisomia 21 riscul de recuren este de 1 %. Este justificat
efectuarea unui cariotip precoce n cursul sarcinii.
3. Antecedente personale sau familiale de malformaii
congenitale. Rolul factorilor genetici n apariia acestora este puin cunoscut
fiind implicat mai ales ereditatea multifactorial. Estimarea riscului este
empiric, bazat pe experiena obinut n situaii comparabile. Riscul este
n general redus, sub 5%, chiar dac exist numeroase cazuri n familie.
4. Antecedente personale sau familiale de nou-nscut mort +
malformat. Conduita depinde de diagnosticul corect stabilit n momentul
decesului fetal. Se poate recomanda o ecografie endovaginal la 12-14 SA i
o ecografie morfologic fetal la 22-24 SA. Cariotipul fetal se poate efectua
n funcie de tipul (tipurile) malformaiei (malformaiilor).