Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
RECOMBINAREA GENETICA
reprezinta totalitatea proceselor prin care ia cnastere combinatii de gene
apare in procesele de sexualitate la procariote si eucariote
la bacterii (procariote) apare ca urmare a procesului de conjugare = transfer de gene de la un
individ la altul
la eucariote se realizeaza prin:
- recombinarea intracromozomiala = CROSSING OVER (in profaza I a meiozei)
- recombinarea intercromozomiala = DANSUL CROMOZOMILOR (in metafaza I si
anafaza I)
- conversie genica (se inlocuiesc genele)
- dominante
- semidominante
- recesive
e. dupa tipul celulei in care apar:
- somatice (in celulele corpului) - nu se transmit la descendenti
- gametice (in celulele sexuale) - se transmit la descendenti
f. dupa tipul cromozomilor afectati:
- autozomale - afecteaza autozomii
- heterozomale - afecteaza heterozomii (X si Y)
Factorii mutageni = factorii ce determina modificari in structura si functiile materialului genetic
1. factori fizici: radiatii X, gamma, raze ultraviolete, variatii bruste de temperature
2. factori chimici: coloranti, antibiotic, cofeina, acid nitros
3. factori biologici: virusuri, microorganisme parasite
A. Mutatii genomice - determina modificarea numarului de cromozomi din celule:
- mutatii de tip POLIPLOID
- mutatii de tip ANEUPLOID
POLIPLOIDIA = multiplicarea numarului de seturi de cromozomi din celulele unui individ,
este intalnita la plante, pesti, amfibieni,unele nevertebrate,etc.
- In mod normal celulele corpului sunt diploid, adica contin doua seturi de cromozomi (unul
matern si unul patern)
- Organismele poliploide pot prezenta: - triploidie - 3 seturi de cromozomi
- tetraploidie - 4 seturi de cromozomi, etc.
- cauza aparitiei poliploidiei este nesepararea perechilor de cromozomi in timpul formarii gametilor prin
meioza, rezulta gameti nenechilibrat genetic care participand la fecundatie dau nastere la organisme cu
diferite grade de poliploidie.
ANEUPLOIDIA = variatia numarului de cromozomi din celulele unui individ cu 1,2
cromozomi in +sau - cauza este nesepararea unui perechi sau mai multor perechi de cromozomi in timpul formarii
gametilor, resultand astfel gameti nenechilibrati genetic care participand la fecundatie dau nastere la
organisme cu diferite grade de aneuploidie:
- 2n-1 = monosomie (1 cromozom in minus dintr-o pereche)
- 2n-2 = nulisomie (lipseste o pereche de cromozomi)
- 2n+1 = trisomie (un cromozom in plus intr-o pereche)
- 2n+2 = tetrasomie (o pereche de cromozomi este dublata)
B. Mutatiile cromozomale = sunt modificari in structura si functiile unor cromozomi
- se realizeaza prin: - deletie = pierderea unui segment cromozomial
- translocatie = schimbarea unor segmente intre cromozomi neomologi
- duplicatie = dublarea unui segment cromozomial
- inversie = modificarea ordinii segmentelor unui cromozom
C. Mutatiile genice = modificari in structura si functiile unor gene
- pot afecta gena in totalitatea sau doar a anumitor perechi de nucleotide
- in mod normal ADN-ul este format dintr-o succesiune de nucleotide, orice modificare in ordinea
succesiunii acestora, duce la aparitia mutatiilor genice
- se realizeaza prin: - aditie: adaugarea unei perechi de nucleotide
- deletie: pierderea unei perechi de nucleotide
- substitutie: inlocuirea unei perechi de nucleotide
- inversie: modificarea ordinii unor perechi de nucleotide
1 2 34678
(dispare perechea a 5a)
Deletie:
1 23456 7 8
(perechea a 4a e inlocuita)
Substitutie:
1 23 54 67 8
Inversie:
GENETICA UMANA
- studiaza transmiterea ereditara a caracterelor normale si patologice
- cariotipul uman ( totalitatea cromozomilor umani) cuprinde 46 de cromozomi, grupati in 23 de
perechi, din care 44 sunt autozomi (determina caracteristicile organismului) si 2 sunt heterozomi (XX la
femeie si XY la barbat)
- aparitia unor modificari fie numerice, fie in structura si functiile cromozomilor sau genelor determina
aparitia si manifestarea unor maladii (boli) ereditare compatibile sau incompatibile cu viata
- dupa tipul modificarilor materialului genetic, maladiile se clasifica in:
1. maladii determinate de modificari (aberatii) cromozomiale numerice
2. maladii determinate de modificari (aberatii) cromozomiale structural
3. maladii determinate de mutatii genice
Modificari (aberatii) numerice cromozomiale
- Pot fi : - poliploidii - nu permit supravietuirea
- aneuploidii - permit supravietuirea, dar produc boli grave numite sindroame
- aneuploidiile pot afecta: autozomii si heterozomii
a. Aneuploidii autozomale
- afecteaza numarul de autozomi
- apar ca urmare a nesepararii unei sau unor perechi de cromozomi autozomi in timpul formarii
gametilor, resultand astfel gameti nenechilibrati genetic care participand la fecundatie dau nastere la
organisme cu diferite grade de aneuploidie
- cele mai frecvente sunt monosomiile si trisomiile
Exemple de trisomii: formula cromozomiala umana in trisomii este: 2n=46=45+XX sau 45+XY
- Trisomia 13 = sindromul Patau (un cromozom in plus in perechea 13): malformatii ale scheletului si
sistemului nervos central, retard minta
- trisomia 18 - sindromul Edwards (un cromozom in plus in perechea 18): inapoiere mintala,
malformatii cardiac, ale capului, toracelui, fetei
- trisomia 21 = sindromul Down = mongolism (un cromozom in plus in perechea 21): anomalii cardiac,
digestive, ochi oblici, obrazi rotunzi, nas scurrt, buze groase
b. Aneuploidii heterozomale
- afecteaza numarul de heterozomi
-apar ca urmare a nesepararii cromozomilor XX la femeie si XY la barbat in timpul formarii
gametilor,rezultand gamete nenechilibrati genetic, care prin fecundatie dau nastere la indivizi cu diferite
sindroame:
3
Parinti:
XX
gameti:
XY
XX 0
XXX
XXY
X Y
X0
Y0 (letal)
BIO CLASA a X a
CAPITOLUL: TESUTURI
TESUTUL = o grupare de celule care au aceeasi origine, forma, structura si indeplinesc aceeasi functie.
HISTOGENEZA= procesul de diferentiere si de formare a tesuturilor.
HISTOLOGIE = stiinta care se ocupa cu studiul tesuturilor
1. TESUTURI VEGETALE
- in structura organelor plantelor
- criteria de clasificare:
a. dupa forma celulelor