Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Cariotipul unei specii reprezintă numărul de cromozomi prezenţi în nucleul celulelor somatice.
Pt stabilirea cariotipului unei specii se fac măsurători care au în vedere:
a. lungimea relativă a cromozomului (lungimea fiecărui cromozom raportată la lungimea totală a
complementului haploid normal exprimată înn procente);
b. raportul braţelor cromozomiale (raportul braţ lung/braţ scurt);
c. indexul centromeric (raportul dintre braţul scurt şi lungimea totală a cromozomului exprimat în
procente).
Idiograma – este reprezentarea diagramatică a cariotipului unui individ şi se obţine prin măsurarea
cromozomilor omologi din mai multe metafaze. Exprimarea grafică prezintă lungimea lor totală,
lungimea braţelor, poziţia centromerului, prezenţa sateliţilor.
Originea cariotipului uman – se pare că originea cariotipului uman este în cariotipul maimuţelor
antropoide care au 2n = 48 cromozomi. Un moment important în evoluţia primatelor a fost fuzionarea
a 2 cromozomi acrocentrici formând un cromozom metacentric. Acest lucru este posibil în comunităţile
mici, unde indivizii realizează procesul de consangvinizare prin împerechieri de tip mamăxfiu,
fratexsoră, tatăxfiică.
Prin cuplarea unui individ 2n = 47 cu unul normal 2n = 48 rezultă jumătate din descendenţă 2n = 47 şi
jumătate 2n = 48.
Prin încrucişarea între ei a indivizilor înrudiţi cu 2n = 47, conform legilor mendeliene, rezultă 25%
indivizi 2n = 48, 50 % indivizi cu 2n = 47 şi 25% indivizi cu 2n = 46. Fuzionarea celor 2 cromozomi
acrocentrici, la un individ, a dus la homozigotarea acestuia şi răspândirea indivizilor de acest tip în
cadrul populaţiei respective.
Cariotipul uman normal – omul (Homo sapiens sapiens) are în celulele somatice
46 de cromozomi dintre care 22 de perechi autozomi şi 1 pereche heterozomi sau cromozomi ai
sexului (XX la femeie şi XY la bărbat).
Folosind criteriile de analiză prezentate mai sus, cromozomii umani au fost repartizaţi în 7 grupe notate
cu literele: A, B, C, D, E, F, G.
Autozomii sunt dispuşi în aceste grupe în ordinea mărimii şi sunt numerotaţi de la 1-22.
Cromozomul X are dimensiuni mai mari, asemănător cromozomilor din grupa B.
Cromozomul Y este mai mic, similar celor din grupa G şi reprezintă circa o treime din mărimea
cromozomului X.
*citit doar
Grupa A – cuprinde primele 3 perechi de cromozomi cu dimensiuni mari 9,08 – 7,06 microni. Perechile
1 şi 3 sunt metacentrici, iar perechea a 2-a sunt submetacentrici. Cromozomul din perechea 1 are o
constricţie secundară în regiunea proximală a braţului lung;
Grupa B – cuprinde perechile de cromozomi submetacentrici 4 şi 5 cu dimensiunile de 6,55 - 4,46
microni;
Grupa C – cuprinde cromozomi din perechile 6-12, de mărime mijlocie şi submetacentrici, cu
dimensiuni cuprinse între 5,84 – 4,46 microni. Cromozomii perechi 9 au o constricţie secundară în
regiunea proximală a braţului lung;
Grupa D – cuprinde cromozomi acrocentrici şi cu sateliţi, din perechile 13-15 cu dimensiuni cuprinse
între 3,64 – 3,36 microni;
1
Grupa E – cuprinde cromozomi relativ mici cu dimensiuni cuprinse între 3,23 – 2,76 microni;
cromozomii perechii 16 sunt metacentrici şi au o constricţie secundară în zona braţului lung, iar
perechile 17-18 sunt formate din cromozomi submetacentrici;
Grupa F – cuprinde cromozomi acrocentrici şi cu sateliţi, din pere4chile 21-22 care au dimensiunile de
1,83 – 1,68 microni.
Cariotipul uman normal determină transmiterea unor caractere umane normale, cum ar fi:
grupele sanguine, culoarea ochilor, determinismul genetic al sexelor, culoarea părului, înălţimea
indivizilor, relieful degetelor şi a palmei, pigmentaţia pielii, timbrul vocii şi altele.
Transmiterea celor 4 grupe sanguine se află sub controlul a 3 gene alele (LA, LB, l) plasate pe acelaşi
locus.
La şi Lb sunt codominante deoarece prezenţa lor în acelaşi genotip dau naştere unui fenotip AB.
În afara sistemului sanguin ABO au mai fost descoperiţi şi alţi factori sanguini dintre care cei mai
cunoscuţi sunt: Rh, Lutheran, Kell, Lewis, Kidd, Xy.
Cel mai studiat este factorul Rh care a fost depistat în anul 1939 la maimuţele Rhesus. 85% dintre
oameni au pe suprafaţa eritrocitelor un antigen asemănător cu cel al maimuţelor Rhesus şi sunt
consideraţi Rh pozitivi. În acest fenomen este implicată o singură pereche de gene R şi r situate pe
cromozomul 1.
Incompatibilitatea de tip Rh între bărbat şi femeie are o frecvenţă teoretică de 1/10 din naşteri.
Transmiterea culorii ochilor – caracter recesiv, determinat de 3 gene plasate in locusul E, notate
astfel: Ebr – pt ochi negri; Ebl-pt ochi albastri; Egr-pt ochi caprui.
Aceste gene sunt in interactiune => heterozigoti, cu diferite nuante de culoare a ochilor: ochi negri-
deshis, verzi, caprui deschis.
Culoarea parului la om este determinata genetic astfel:
Culorile inchise sunt dominante fata de cele deshise ; indivizii cu parul negru au genotipuri RR sau Rr,
cei cu genotip rr prezentand par rosu.
Inaltimea indivizilor umani are un character polygenic , la fel ca si pigmentatia pielii.
2
simptome: frecvenţă de 1/600-700 naşteri, incidenţa crescând odată cu vârsta mamei;
indivizii prezintă: microcefalie, profil plat, ochi oblici, nas turtit la bază, urechi mici şi implantate mai
jos, gât şi degete scurte, piele uscată şi aspră, tulburări şi malformaţii de creştere, malformaţii cardiace,
debilitate mintală, anomalii dentare, hipotonie, adesea sterili, nedepăşind vârsta adultă
3
2. Leucemia (mieloidă cronică )
cauze: deleţia braţului lung al unuia din cei doi cromozomi ai perechii 22 care devine cromozom
modificat (sau cromozomul Philadelphia).
Segmentul desprins se poat lipi la braţul scurt al unuia din cei 2 cromozomi ai perechii 9 (translocaţie);
simptome: modificări ale nivelului leucocitelor din sânge
1. Homofilia h
cauze: mutatie recesiva pe cromozomul x, care contine gena X
gena se transmite atat pe linie materna cat si paterna
doar barbatii se imbolnavesc
simptome: tulburari de coagulare a sangelui ce creaza probleme pers. afectate de o hemoragie
poate fi:
tip A- det. de absenta unui factor antihemolitic din calea metabolica fibrinogen-fibrina;
tip B- repr. o deficienta a plasmei in tromboplastina.
2. Daltonismul
cauze:
o mutatie aparuta intr-o gena recesiva x-linkata, , se manifesta mai mult la b. ( 8%)
decat la f.
La femei se manifesta in stare homozigota, iar la barbate in stare de hemizigotie.
simptome:
incapacitatea diferentierii culorilor rosu de verde ( majoritatea cazurilor);dar exista si alte forme de
daltonism
Gena recesiva x-linkata se transmite la descendenti la fel ca hemofilia;
4
simptome:
apar inca din copilarie prin dificultati de mers , atrofie musculara care se instaleaza treptat si afecteaza
muschii netezi ai intestinului, ai miocardului
1. Guta
cauze: modificari in str. genei care controleaza sinteza si eliminarea acidului uric;ca urmare se modifica
si metabolismul bazelor azotate purinice si pirimidinice.
simptome: acidul uric se acumuleaza in sange si conditioneaza formarea unor cristale de urat de sodiu
care, daca trec in sange si ajung in vasele cu lumenul mic , provoaca dureri mari=> de guta.
2. Cretinismul
cauze: afecteaza genele care controleaza sinteza hormonilor tiroidieni
simptome: identice cu cele ale cretinismului endemic produs de carenta de iod;
3. Scorbutul
cauze: pierderea genei care sintetizeaza enzima capabila sa catalizeze transf. glucozei in vit. C.
simptome: carenta de vit. C este suplinita de o alimentatie corecta;
avitaminoza c produce afectiuni ale metabolismului.
4. Diabetul zaharat
cauze: mutatia genei care dirijeaza sinteza insulinei in cellulele pancreasului;
simptome: tulburari ale metabolismului glucidelor ,
coma diabetica fiind un effect al hiposecretiei de insulina.
5. Alcaptonuria
cauze: gena care controleaza sinteza enzimei homogentizat – oxidaza sufera mutatii; enzima transforma
acidul homogentisic in acid maleil- acetoacetic.
In lipsa enzimei se acumuleza acidul homogentisic care se elimina prin urina , aceasta capatand o
culoare inchisa in contact cu aerul;
simptome: depunerea acidului homogentisic in tesuturile fibroase genereaza un tip special de artrita.
6. Fenilcetonuria
cauze: enzimopatie frecventa , gena care controleza sinteza enzimei fenilanin-hidroxilaza fiind afectata;
aceasta enzima are rolul de a transforma fenilalanina in tirozina.
simptome: acumularea in organism a acidului fenilpiruvic , care apare si in urina bolnavilor;
apar tulburari ale sistemului nervos ,
inapoiere mintala.
5
7. Albinismul( recesiv)
cauze:mutatia unei gene recesive autozomale care consta in deficienta enzimei tirozinaza care intervine
in procesul de sinteza a melaninei impreuna cu alte enzyme.
simptome:
absenta melaninei din piele , par si ochi determina depigmentarea pielii si parului ( albinismul oculo -
cutanat) ,
fotofobie,
diminuarea acuitatii vizuale,
nistagmus.
8. Hemoglobinopatiile
cauze: mutatii care afecteaza genele raspunzatoare de sinteza hemoglobinei care este formata din 2
catene alfa si 2 catene beta , fiecare fiind codificata de catre o gena.; rezultatul mutatiilor il constituie
schimbarile in compozitia de AA a celor 2 catene; se cunosc circa 300 hemoglobine anormale.
simptome:schimbari ale functiei hemoglobinei
Una dintre boli este anemia falciforma , eritrocitele avnd forma de secera pt ca acidul glutamic din
pozitia 6 beta este inlocuit cu valina.
Hb nu mai indeplineste rolul initial;
Prezenta genei este un avantaj pt cei care locuiesc in Africa , fiind rezistenti la malarie , deoarece
eritrocitele anormale impiedica evolutia protozoarului Plasmodium falciparum.
9. Polidactilia ( dominanta)
cauze: mutatii genice
simptome: aparitia unui nr mai mare de degete la maini sau picioare
Mutatiile genice pot produce tulburari ale metabolismului celular si astfel determina aparitia unor
maladii metabolice ereditare.
Dupa modul de transmitere ereditara, aceste maladii pot fi:
1. dominante:
- polidactilia (prezenta unor degete suplimentare),
- sindactilia (unirea unor degete),
- diabetul insipid, - nu exista gena dominanta care codifica hormonal antidiuretic. (ADH- lob post
hipofizar)
6
- prognatismul (o marire anormala a nasului si buzei inferioare, precum si aplatizarea transversala a
craniului)
2. recesive:
- albinismul (absenta pigmentilor melanici in piele, par si ochi)
3. semidominante
- anemia falciforma – boala genetica ce consta in inlocuirea acidului glutamic cu valina din molecula
de hemoglobina care are ca rezultat capacitatea redusa de fixare a oxigenului. Apare hemoglobina
anormala (HbS) si ia forma de secera. In stare homozigota este letala.