Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Cariotipul Uman Normal Si Patologic
Cariotipul Uman Normal Si Patologic
Cariotipul uman normal – omul (Homo sapiens sapiens) are în celulele somatice
46 de cromozomi dintre care 22 de perechi autozomi şi 1 pereche heterozomi sau
cromozomi ai sexului (XX la femeie şi XY la bărbat).
Folosind criteriile de analiză prezentate mai sus, cromozomii umani au fost repartizaţi în
7 grupe notate cu literele: A, B, C, D, E, F, G.
Autozomii sunt dispuşi în aceste grupe în ordinea mărimii şi sunt numerotaţi de la 1-22.
Cromozomul X are dimensiuni mai mari, asemănător cromozomilor din grupa B.
Cromozomul Y este mai mic, similar celor din grupa G şi reprezintă circa o treime din
mărimea cromozomului X.
*citit doar
Grupa A – cuprinde primele 3 perechi de cromozomi cu dimensiuni mari 9,08 – 7,06
microni. Perechile 1 şi 3 sunt metacentrici, iar perechea a 2-a sunt submetacentrici.
Cromozomul din perechea 1 are o constricţie secundară în regiunea proximală a braţului
lung;
Grupa B – cuprinde perechile de cromozomi submetacentrici 4 şi 5 cu dimensiunile de
6,55 - 4,46 microni;
Grupa C – cuprinde cromozomi din perechile 6-12, de mărime mijlocie şi
submetacentrici, cu dimensiuni cuprinse între 5,84 – 4,46 microni. Cromozomii perechi 9
au o constricţie secundară în regiunea proximală a braţului lung;
1
Grupa D – cuprinde cromozomi acrocentrici şi cu sateliţi, din perechile 13-15 cu
dimensiuni cuprinse între 3,64 – 3,36 microni;
Grupa E – cuprinde cromozomi relativ mici cu dimensiuni cuprinse între 3,23 – 2,76
microni; cromozomii perechii 16 sunt metacentrici şi au o constricţie secundară în zona
braţului lung, iar perechile 17-18 sunt formate din cromozomi submetacentrici;
Grupa F – cuprinde cromozomi acrocentrici şi cu sateliţi, din pere4chile 21-22 care au
dimensiunile de 1,83 – 1,68 microni.
B(III) B B B O si B B si AB
L L sau L l
AB(IV) A B O, A, B, AB AB
PRIMITOR L L
UNIVERSAL
O(I) ll O O, A, B, AB
DONATOR
UNIVERSAL
2
În afara sistemului sanguin ABO au mai fost descoperiţi şi alţi factori sanguini dintre care
cei mai cunoscuţi sunt: Rh, Lutheran, Kell, Lewis, Kidd, Xy.
Cel mai studiat este factorul Rh care a fost depistat în anul 1939 la maimuţele Rhesus.
85% dintre oameni au pe suprafaţa eritrocitelor un antigen asemănător cu cel al
maimuţelor Rhesus şi sunt consideraţi Rh pozitivi. În acest fenomen este implicată o
singură pereche de gene R şi r situate pe cromozomul 1.
Incompatibilitatea de tip Rh între bărbat şi femeie are o frecvenţă teoretică de 1/10 din
naşteri.
3
2.Trisomia 18 sau sindromul Edwards 2n = 47
cauze: prezenţa în celule a unui cromozom suplimentar în perechea 18;
simptome – 90% din produşii de concepţie sunt eliminaţi prin avort spontan.
Copiii care se nasc au:
occipitalul proeminent,
gura mică,
gâtul scurt cu exces de piele,
stern scurt,
centura pelviană îngustă,
contractura caracteristică a degetelor picioarelor,
picioare cu calcaneu proeminent,
malformaţii ale cordului şi rinichiului,
înapoiere psiho-motorie gravă.
4
5. Sindromul Turner (XO)
Cause: în loc de 2 cromozomi XX în ovule apare un singur cromozom X;
simptome:
dezvoltarea fizică nu este afectată,
fetele au statură mică ,
gât scurt şi pătrat,
linia părului pe ceafă, joasă,
dezvoltare psihică aproape normală,
atrofierea ovarelor însoţită de sterilitate.
5
c.Principalele afectiuni genetice determinate de modificari heterozomale ( maladii
ereditare umane sex-linkate )
Modificarile heterozomilor pot fi :
-numerice, iar bolile care apar in aceste cazuri au fost deja prezentate
- structurale, in special la nivelul unor gene, generand maladii metabolice.
1. Homofilia h
cauze: mutatie recesiva pe cromozomul x, care contine gena X
gena se transmite atat pe linie materna cat si paterna
doar barbatii se imbolnavesc
simptome: tulburari de coagulare a sangelui ce creaza probleme pers. afectate de o
hemoragie
poate fi:
tip A- det. de absenta unui factor antihemolitic din calea metabolica fibrinogen-fibrina;
tip B- repr. o deficienta a plasmei in tromboplastina.
2. Daltonismul
cauze:
o mutatie aparuta intr-o gena recesiva x-linkata, , se manifesta mai mult la b. ( 8%)
decat la f.
La femei se manifesta in stare homozigota, iar la barbate in stare de hemizigotie.
simptome:
incapacitatea diferentierii culorilor rosu de verde ( majoritatea cazurilor);dar exista si alte
forme de daltonism
Gena recesiva x-linkata se transmite la descendenti la fel ca hemofilia;
6
d.Principalele afectiuni genetice determinate de modoficari in str. genelor ( maladii
metabolice ereditare)
Exista o relatie directa intre str. unei gene si sinteza unei catene polipeptidice. In
momentul in care se modifica str. unei gene apar modificari in sintezele proteice,
enzimatice care genereaza boli.
Aceste modificari structurale afecteaza heterozomii ( daltonismul, hemofilia fiind deja
prezentate) cat si autozomii.
1. Guta
cauze: modificari in str. genei care controleaza sinteza si eliminarea acidului uric;ca
urmare se modifica si metabolismul bazelor azotate purinice si pirimidinice.
simptome: acidul uric se acumuleaza in sange si conditioneaza formarea unor cristale de
urat de sodiu care, daca trec in sange si ajung in vasele cu lumenul mic , provoaca dureri
mari=> de guta.
2. Cretinismul
cauze: afecteaza genele care controleaza sinteza hormonilor tiroidieni
simptome: identice cu cele ale cretinismului endemic produs de carenta de iod;
3. Scorbutul
cauze: pierderea genei care sintetizeaza enzima capabila sa catalizeze transf. glucozei in
vit. C.
simptome: carenta de vit. C este suplinita de o alimentatie corecta;
avitaminoza c produce afectiuni ale metabolismului.
4. Diabetul zaharat
cauze: mutatia genei care dirijeaza sinteza insulinei in cellulele pancreasului;
simptome: tulburari ale metabolismului glucidelor ,
coma diabetica fiind un effect al hiposecretiei de insulina.
5. Alcaptonuria
cauze: gena care controleaza sinteza enzimei homogentizat – oxidaza sufera mutatii;
enzima transforma acidul homogentisic in acid maleil- acetoacetic.
In lipsa enzimei se acumuleza acidul homogentisic care se elimina prin urina , aceasta
capatand o culoare inchisa in contact cu aerul;
simptome: depunerea acidului homogentisic in tesuturile fibroase genereaza un tip
special de artrita.
6. Fenilcetonuria
cauze: enzimopatie frecventa , gena care controleza sinteza enzimei fenilanin-hidroxilaza
fiind afectata; aceasta enzima are rolul de a transforma fenilalanina in tirozina.
simptome: acumularea in organism a acidului fenilpiruvic , care apare si in urina
bolnavilor;
apar tulburari ale sistemului nervos ,
inapoiere mintala.
7
7. Albinismul( recesiv)
cauze:mutatia unei gene recesive autozomale care consta in deficienta enzimei tirozinaza
care intervine in procesul de sinteza a melaninei impreuna cu alte enzyme.
simptome:
absenta melaninei din piele , par si ochi determina depigmentarea pielii si parului
( albinismul oculo - cutanat) ,
fotofobie,
diminuarea acuitatii vizuale,
nistagmus.
8. Hemoglobinopatiile
cauze: mutatii care afecteaza genele raspunzatoare de sinteza hemoglobinei care este
formata din 2 catene alfa si 2 catene beta , fiecare fiind codificata de catre o gena.;
rezultatul mutatiilor il constituie schimbarile in compozitia de AA a celor 2 catene; se
cunosc circa 300 hemoglobine anormale.
simptome:schimbari ale functiei hemoglobinei
Una dintre boli este anemia falciforma , eritrocitele avnd forma de secera pt ca acidul
glutamic din pozitia 6 beta este inlocuit cu valina.
Hb nu mai indeplineste rolul initial;
Prezenta genei este un avantaj pt cei care locuiesc in Africa , fiind rezistenti la malarie ,
deoarece eritrocitele anormale impiedica evolutia protozoarului Plasmodium falciparum.
9. Polidactilia ( dominanta)
cauze: mutatii genice
simptome: aparitia unui nr mai mare de degete la maini sau picioare
8
Maladii produse de mutatii genice ( modificari in str. genei)
Mutatiile genice pot produce tulburari ale metabolismului celular si astfel determina
aparitia unor maladii metabolice ereditare.
Dupa modul de transmitere ereditara, aceste maladii pot fi:
1. dominante:
- polidactilia (prezenta unor degete suplimentare),
- sindactilia (unirea unor degete),
- diabetul insipid, - nu exista gena dominanta care codifica hormonal antidiuretic.
(ADH- lob post hipofizar)
- prognatismul (o marire anormala a nasului si buzei inferioare, precum si aplatizarea
transversala a craniului)
2. recesive:
- albinismul (absenta pigmentilor melanici in piele, par si ochi)
3. semidominante
- anemia falciforma – boala genetica ce consta in inlocuirea acidului glutamic cu valina
din molecula de hemoglobina care are ca rezultat capacitatea redusa de fixare a
oxigenului. Apare hemoglobina anormala (HbS) si ia forma de secera. In stare
homozigota este letala.