GENETICĂ ȘI ECOLOGIE UMANĂ

1. GENETICĂ
1.1. GENETICA MOLECULARĂ
1.1.1. ACIZII NUCLEICI
I. Structura chimică a acizilor nucleici
Acizii nucleici sunt de două tipuri:
 Acid dezoxiribonucleic ( A.D.N ); Acid ribonucleic ( A.R.N )
Acizii nucleici sunt substanțe macromoleculare, alcătuite din unități care se repetă, numite nucleotide.
a. O nucleotidă este alcătuită din trei componente: o bază azotată, o pentoză și un radical fosforic.
Componenta nucleotidei A.D.N A.R.N b.
Bază azotată Purinică, ce prezintă două cicluri Adenina ( A ) Adenina ( A )
condensate însumând 5 atomi de Guanina ( G ) Guanina ( G )
carbon ( C ) și 4 atomi de azot ( N )
Pirimidinică, ce prezintă un singur Citozina ( C ) Citozina ( C )
ciclu cu 4 atomi de carbon ( C ) și 2 Timina ( T ) Uracilul ( U )
atomi de azot ( N )
Pentoză Dezoxiriboza ( D ) Riboza ( R )
( zahăr, cu 5 atomi de carbon)
Radical fosforic ( P ) Radical fosforic ( P ) Radical fosforic ( P
)
Reprezentarea schematică a unei nucleotide

A.D.N
A.R.N
Nucleosida este o nucleotidă fără radicalul fosforic .
c. Tipuri de legături între nucleotidele:

 A.D.N
intracatenare
bicatenar( 2 lanţuri polinucleotidice )  intercatenare
A.R.N monocatenar( 1 lanţ polinucleotidic )
- se realizează între nucleotidele aceleași - se realizează între nucleotide aparţinând celor două
catena 5' → 3'
catene catena 3' → 5' catene de A.D.N
- sunt legături fosfodiesterice,P realizate de
P - sunt legăturiP de hidrogen, realizate între o bază
radicalul fosforic
5' ( P ) între
3' C 3 ' al pentozei azotată purinică a unei5' nucleotide de pe o catenă și o
D - T =
' A - D
unei nucleotide 3'și C 5 al 5'pentozei nucleotidei R - U a unei nucleotide de pe
bază azotată pirimidinică
3'
următoare cealaltă catenă
P P P
- legăturile de hidrogen sunt de două tipuri:
5' 3' - duble, între:
5' A = T și T = A
D–C≡G- D R –C
- triple, între: C ≡ G și G ≡ C
3' 5' 3'
- legăturile triple conferă o stabilitate mai mare
P P P
regiunilor de A.D.N care le conțin, decât legăturile
5' 3' duble 5'
D–G≡C- D R–G
3' 5' 3'

Prin P P P
5' 3' 5'
D–A=T- D R–A
3' 5' 3'

P P P
legarea nucleotidelor se obțin lanțuri ( catene ) polinucleotidice
 A.D.N –ul este alcătuit din două catene polinucleotidice
 A.R.N –ul este alcătuit dintr-o singură catenă polinucleotidică

II. Structura primară și secundară a A.D.N –ului

1. Structura primară - este monocatenară
- este reprezentată de ordinea nucleotidelor dintr- o catenă, care exprimă înscrierea, sub formă codificată biochimic, a
informației genetice
2. Structura secundară este bicatenară și este reprezentată de un dublu helix
a. Dublul helix
- este alcătuit din două catene răsucite în jurul unui ax comun, cu bazele azotate dispuse spre interior
- diametrul dublului helix ( 2 nm = 20 Å ; Å = angstrom )
- 1 pas de spiră este o rotație completă a catenelor în jurul axului comun ( 3,4 nm = 34 Å ) ; deoarece pe o spiră sunt
10 nucleotide, înseamnă că distanţa dintre 2 nucleotide succesive este ( 0,34 nm = 3,4 Å )
- răsucirea spiralei este spre dreapta, în sensul acelor de ceasornic ( spirală dextrogiră )
b. Caracteristicile catenelor:
- antiparalele: într-o catenă legăturile dintre nucleotide se realizează în direcția C 5' → C 3' , iar în cealaltă catenă în
direcția C 3' → C 5'; citirea informației genetice se face doar în direcția C 5' → C 3'
- complementare: o nucleotidă cu o bază azotată purinică dintr-o catenă se leagă, prin legături de hidrogen, cu o
nucleotidă cu bază azotată pirimidinică din cealaltă catenă și invers; există 4 tipuri de legături: A = T ; T = A ; G ≡ C
;C≡G
c. Proprietățile macromoleculei de A.D.N:
- stabilitate fizică şi chimică, datorată structurii bicatenare de dublă spirală
- stabilitatea este asigurată, de punţile fosfodiesterice intracatenare ( pe verticală )și de legăturile de hidrogen
intercatenare ( pe orizontală )
III. Denaturarea și renaturarea A.D.N -ului
1. Denaturarea
- reprezintă capacitatea catenelor complementare ale A.D.N –ului de a se separa, prin ruperea legăturilor de H 2, atunci
când o soluție de A.D.N este încălzită până la 100 0 C
- în urma acestui proces, A.D.N –ul devine monocatenar
- valoarea temperaturii de denaturare este direct proporțională cu procentul de legături triple din molecula de A.D.N;
A.D.N rămâne monocatenar și se numește A.D.N denaturat, atunci când soluția de A.D.N monocatenar este răcită
brusc
2. Renaturarea
- reprezintă capacitatea catenelor complementare ale A.D.N –ului de a reface A.D.N-ul bicatenar, prin refacerea
legăturilor de hidrogen, atunci când soluția de A.D.N monocatenar este răcită treptat
- în urma acestui proces, A.D.N –ul redevine bicatenar și se numește A.D.N renaturat
Importanța proceselor de denaturare – renaturare
- în celulă au loc procese de denaturare şi renaturare fiziologică necesare realizării unor reacţii metabolice normale
- atunci când este necesară păstrarea A.D.N în stare denaturată, pentru un anumit timp şi pe un anumit sector al său,
intervin proteine speciale care păstrează cele două catene separate.
- prin amestecarea unor catene de A.D.N de la specii diferite se pot obține hibrizi mo-leculari interspecifici și se poate
stabili gradul de înrudire filogenetică dintre specii; astfel, cu cât speciile sunt mai înrudite, cu atât temperaturile de
denaturare sunt mai apropiate, iar renaturarea se face mai repede și într-o proporție mai mare; de ex: între A.D.N –ul
de la om și cel de la maimuță procentul renaturării este de 75 %, pe când între A.D.N –ul de om și cel de la șoarece
procentul renaturării este de 25 %; prin hibridarea moleculară între A.D.N și A.R.N se pot localiza în A.D.N, genele
care determină sinteza diferitelor tipuri de A.R.N
IV. Funcțiile A.D.N –ului : autocatalitică și heterocatalitică
1. Funcția autocatalitică
- constă în replicarea A.D.N –ului după modelul semiconservativ, în faza S ( de sinteză ) a ciclului celular, când o
celulă se pregătește pentru diviziune prin dublarea cantității de A.D.N
- conform acestui model, inițial are loc ruperea legăturilor de hidrogen, treptat, sub acțiunea enzimei numită helicaza
- cele două catene ale A.D.N –ului se separă treptat pornind dintr-un punct , numit punct de inițiere al replicării
( bifurcație de replicare ) și se continuă până la punctul terminal de replicare
- pe măsură ce spirala se desface, începe refacerea ei sub acțiunea enzimei A.D.N –polimeraza
- nucleotidele libere din citoplasmă se leagă succesiv, pe bază de complementaritate, prin legături de hidrogen, cu
nucleotidele celor două catene ale A.D.N –ului, numite catene matriță
- legarea nucleotidelor de pe o catenă este catalizată de enzima A.D.N – ligaza
- catena matriță 3' → 5' servește pentru sinteza unei catenă replică antiparalelă, orientată în direcția 5' → 3' ; această
catenă este sintetizată continuu și se numește catenă principală
- catena matriță 5' → 3' servește pentru sinteza unei catene replică antiparalelă, orientată în direcția 3' → 5'; această
catenă se sintetizează discontinuu și se numește catenă întârziată
- prin atașarea catenelor replică de catenele matriță cu ajutorul legăturilor de hidrogen, se obțin două molecule de
A.D.N bicatenar, identice cu cea inițială, fiecare având o catenă veche, cu rol de matriță și o catenă nou sintetizată,
numită catenă replică
2. Funcția heterocatalitică constă în sinteza de proteine
- proteinele sunt macromolecule formate prin înlănțuirea într-o anumită succesiune a celor 20 de tipuri de aminoacizi,
prin legături peptidice
- unele proteine îndeplinesc rol structural, contribuind la construcția de noi celule și repararea leziunilor; cele mai
multe proteine funcționează ca enzime, catalizând reacțiile biochimice
- macromolecula de A.D.N conțin informația genetică ce determină ordinea de succesiune a aminoacizilor în
macromolecula proteică
- legătura dintre secvența de nucleotide în macromolecula de A.D.N și succesiunea aminoacizilor în macromolecula
proteică se realizează cu ajutorul codului genetic
Dogma centrală a geneticii : A.D.N → A.R.N m→ proteine
- conform acestei dogme, informația genetică se reproduce prin replicație și este decodificată
( transformată într-o proteină specifică ) prin transcripție și translație
V.Tipurile de A.R.N
A.R.N-ul este o macromoleculă alcătuită dintr-o singură catenă polinucleotidică; uneori A.R.N –ul poate prezenta,
în anumite regiuni, o structură bicatenară, datorită răsucirii catenei în jurul propriei axe și formării de punți de
hidrogen de tipul A = U , U = A, G ≡ C și C ≡ G.
Sinteza A.R.N –ului se numește transcripție și constă în copierea informației genetice a catenei de A.D.N orientată în
direcția 3' → 5', cu ajutorul enzimei A.R.N - polimeraza
1. A.R.N v ( viral )
- este materialul genetic al ribovirusurilor: unii bacteriofagi ( virusuri ale bacteriilor ), virusuri vegetale
( VMT = virusul mozaicul tutunului ), virusuri animale: virusul turbării, gripal, poliomielitei, stomatitei veziculare,
H.I.V; poate avea structură monocatenară sau mai rar bicatenară
- replicația are loc în celula – gazdă, cu ajutorul enzimei acesteia, numită A.R.N – polimeraza, pornind de la A.R.N v
inițial
- la retrovirusuri ( H.I.V ) A.R.N v servește ca matriță pentru sinteza unei catene de A.D.N, cu ajutorul enzimei A.D.N
–polimeraza, numită reverstranscriptaza; în prima fază rezultă un hibrid A.R.N v – A.D.N monocatenar, după care
este hidrolizat A.R.N –ul viral și A.D.N –ul monocatenar este trecut în formă bicatenară; A.D.N –ul bicatenar este
utilizat ulterior ca matriță pentru sinteza A.R.N –ului viral inițial
- este materialul genetic și la viroizi, care au o moleculă mică de A.R.N, fără înveliș proteic
2. A.R.N m ( mesager )
- are structură monocatenară și reprezintă 5 % din A.R.N –ul celular
- are o lungime variabilă, în funcție de lungimea genei pe care a copiat-o
- copiază informația genetică a unei catene de A.D.N, proces numit transcripție
- transcripția are loc în nucleu, după care A.R.N –ul mesager migrează în citoplasmă și se asociază cu ribozomii,
formând poliribozomi ; - este distrus enzimatic la sfârșitul sintezei proteice
3. A.R.N t ( de transport = de transfer )
- este format din 70 – 90 de nucleotide și are o structură monocatenară, cu porțiuni bicatenare
- are aspectul unei frunze de trifoi, fiind alcătuit din patru brațe ( regiuni bicatenare ), trei bucle ( regiuni
monocatenare ) și o tijă de mărime variabilă
- are doi poli funcționali:un pol la care se atașează un anumit aminoacid și un pol care conține anticodonul ( o
secvență de trei nucleotide care recunoaște, la nivelul ribozomilor, o secvență de trei nucleotide complementare ale
codonului din A.R.N –ul mesager )
- transportă aminoacizii la locul sintezei proteice, la nivelul ribozomilor, în cadrul procesului de translație; fiecare tip
de aminoacid este transportat de un anumit tip de A.R.N de transport
4. A.R.N r ( ribozomal )
- este monocatenar, cu porțiuni bicatenare și reprezintă 85 % din A.R.N –ul celular
- intră în structura ribozomilor, alături de proteinele ribozomale și are rol în sinteza proteinelor
- un ribozom este format din două subunități, una mare și una mică, care vor atașa între ele nucleotidele de
recunoaștere de la începutul moleculei de A.R.N m;
- pe suprafața ribozomului există trei locusuri ( regiuni ):
o aminoacil ( A ), unde se atașează molecula de aminoacid adusă de A.R.N t
o peptidil ( P ), unde se formează legătura peptidică între doi aminoacizi alăturați
o exit ( E ), unde catena polipeptidică sintetizată se desprinde de pe suprafața ribozomului
- ribozomii au fost descoperiți de savantul român George Emil Palade, care a primit premiul Nobel pentru această
descoperire
5. A.R.N sn ( small nuclear = nuclear mic )
- a fost evidențiat în nucleul celulei animale, având rol important în funcționarea nucleului
- intervine în inițierea sintezei proteice și în maturarea A.R.N –ului mesager
VI. Codul genetic( “ dicţionarul virtual” )
- este reprezentat de secvența de nucleotide din A.R.N m, organizată în codoni, care determină, la nivelul ribozomilor,
ordinea aminoacizilor în macromolecula proteică
- este alcătuit din unități de codificare a informației genetice, numite codoni
- codonul este alcătuit dintr-o succesiune de trei nucleotide din molecula de A.R.Nm care determină poziția unui
aminoacid în macromolecula proteică; numărul de codoni este de 64
- 61 de codoni se numesc codoni sens și codifică diferiți aminoacizi; doi codoni, AUG (codifică metionina ) și GUG
( codifică valina ), se numesc codoni de start (de inițiere ) deoarece marchează începutul mesajului genetic; codonii
care codifică același aminoacid se numesc codoni sinonimi
- 3 codoni, UAA, UAG și UGA, se numesc codoni non – sens ( de stop ) deoarece marchează sfârșitul mesajului
genetic; mesajul genetic este reprezentat de secvența de nucleotide din A.R.N m cuprinsă între un codon de inițiere și
un codon de stop
Caracteristicile codului genetic
1. Este nesuprapus, ceea ce înseamnă că doi codoni vecini nu au nucleotide în comun
2. Este fără virgule, ceea ce înseamnă că între doi codoni vecini nu există semne de
punctuație biochimică, astfel încât informația genetică se citește în mod continuu
3. Este degenerat, ceea ce înseamnă că mai mulți codoni codifică același aminoacid
4. Este universal, ceea ce înseamnă că aceiași codoni codifică aceiași aminoacizi în
toată lumea vie; excepție: codonul UGA (codon de stop în genomul nuclear ) codifică aminoacidul triptofan
( genomul mitocondrial) ; codonii AGA, AGG ( codoni sens în genomul nuclear ) sunt codoni de stop ( în genomul
mitocondrial).
VII. Etapele sintezei proteice sunt transcripția și translația
A. Transcripția
- constă în copierea informației genetice dintr-o catenă de A.D.N în A.R.N –ul celular: A.R.N m, A.R.N t și A.R.N r,
cu ajutorul enzimei A.R.N – polimeraza
- la procariote, se copiază informația genetică din mai multe gene succesive; genele au o structură continuă, conținând
numai secvențe informaționale ( exoni ); se sintetizează direct A.R.N –ul mesager care participă la procesul de
translație
- la eucariote, se copiază informația genetică a unei singure gene; genele au structură discontinuă, conținând secvențe
informaționale, numite exoni și secvențe non – informaționale, numite introni, care vor fi eliminați prin transcripție
Transcripția la eucariote are loc în nucleu și se face în două etape:
1. formarea A.R.N m precursor prin copierea unei catene de A.D.N, cu ajutorul enzimei A.R.N polimeraza
2. formarea A.R.N m matur prin eliminarea intronilor și asamblarea exonilor, cu ajutorul enzimei ligaza; A.R.N m
matur trece din nucleu în citoplasmă, unde participă la procesul de translație

EXON INTRON EXON 2 INTRON EXON INTRON EXON A.D.N

1 1 2 3 3 4
↑începutul genei
↑sfârşitul genei
EXON 1 INTRON EXON INTRON EXON INTRON EXON A.R.Nm precursor
1 2 2 3 3 4
ELIMINAREA
INTRONILOR
ASAMBLAREA EXONILOR

EXON 1 EXON EXON EXON A.R.N m matur

B. Translația 2 3 4
- este procesul de traducere a informației genetice, în urma căreia o secvență de nucleotide din A.R.Nm este
transformată într-o secvență de aminoacizi în molecula proteică
- A.R.Nm se cuplează cu ribozomii din citoplasmă și formează poliribozomii, locul unde se realizează translația
Etapele translației:
1. Inițierea sintezei proteice presupune:
Formarea secvenței de inițiere:
- prin cuplarea A.R.N m matur la subunitatea mică a ribozomului se formează un complex de inițiere, la care se
atașează și subunitatea mare a ribozomului, având loc asamblarea unui ribozom complet
- pe aceeaşi moleculă de A.R.N m matur se pot ataşa mai mulţi ribozomi, formându-se poliribozomi
- codonul de start al A.R.N m ( AUG ) codifică o secvenţă de iniţiere ce corespunde aminoacidului metionină
( eucariote ) sau formilmetionină ( bacterii ), aminoacid care va fi ulterior eliminat
Pregătirea aminoacizilor pentru sinteză:
a. activarea aminoacizilor prin reacţia cu A.T.P care le va dona energie, cu ajutorul enzimei aminoacilsintetaza
AA + ATP AMINOACILSINTETAZA
AA ~ AMP + P ~ P
b. atașarea aminoacidului activat de un A.R.N t specific, cu ajutorul enzimei aminoacilsintetaza
AA ~ AMP + A.R.N t AMINOACILSINTETAZA AA ~ A.R.N t + AMP
2. Formarea și elongarea catenei proteice
- presupune trecerea ARN m printre subunităţile ribozomului ( într-un ribozom este loc doar pentru doi codoni ai
ARN m )
- ribozomul se deplasează în direcţia 5'→ 3' ( sensul de citire a informaţiei genetice)
- are loc formarea legăturilor peptidice între aminoacizi, cu ajutorul enzimei peptidpolimeraza

AA 1 ~ A.R.N t 1 + AA 2 ~ A.R.N t 2 PEPTIDPOLIMERAZA AA 1 ~ AA 2 + A.R.N t1 + A.R.N t2

- pe măsură ce ARN m se deplasează, informaţia este tradusă din „ limbajul polinucleotidic” în „limbajul
polipeptidic” şi lanţul de aminoacizi se lungeşte prin formarea de legături peptidice între aminoacizi
3. Terminarea sintezei proteice
- când citirea informaţiei genetice ajunge în dreptul unui codon de stop , încetează sinteza proteică, catena
polipeptidică este eliberată din ribozom, iar ribozomul este disociat în subunităţile sale; acestea vor fi reciclate în
următoarea rundă de traducere a mesajului genetic
- aceeaşi moleculă de ARN m trece succesiv prin mai mulţi ribozomi( formând poliribozomii ) şi pe baza ei se
formează mai multe exemplare din molecula proteică respectivă, în funcţie de nevoile celulei,după care ARNm utilizat
este distrus; aceasta este o măsură luată de celulă spre a fi evitată modificarea secvenţei de nucleotide a ARN m
( modificarea mesajului genetic), ceea ce ar avea efectul unei mutaţii
- celelalte molecule de ARN celular ( ARNr, ARN t ) sunt stabile, sunt reciclate şi participă la numeroase runde de
traducere a mesajului genetic
1.1.2. ORGANIZAREA MATERIALULUI GENETIC

I. ORGANIZAREA MATERIALULUI GENETIC LA VIRUSURI

Virusurile sunt entități infecțioase, strict parazite intracelular, lipsite de organizare celulară, enzime și
metabolism.
Viroizii sunt agenți infecțioși alcătuiți dintr-o moleculă de A.R.N monocatenar circular ; produc boli la plante
( ex: boala tuberculilor fuziformi la cartof, marmorarea clorotică a crizantemelor )
A. Stările de existență ale virusurilor:
1. Virionul ( virusul infecțios matur ) este alcătuit din:
- înveliș proteic ( capsidă virală ) format din proteine, numite capsomere
- genom viral, reprezentat de un cromozom viral alcătuit dintr-un singur tip de acid nucleic
( A.D.N sau A.R.N ); cromozomul viral conține între 4 – 135 de gene
2. Virusul vegetativ
- este alcătuit doar din genom viral; este forma sub care virusul se găsește liber în citoplasma celulei gazdă, în timpul
multiplicării virale
3. Provirusul
- este alcătuit doar din genom viral
- este forma sub care virusul este integrat în cromozomul celulei gazdă

B. Clasificarea virusurilor - după tipul de acid nucleic conținut în genomul viral

Tipul de virus Tipul de acid nucleic Exemple de virusuri
Dezoxiribo- A.D.N monocatenar bacteriofagul φ X 174
virusuri A.D.N bicatenar Virusul herpesului; Virusul variolei; Virusul varicelei;
Virusul hepatitei B; Majoritatea bacteriofagilor
Ribovirusuri A.R.N monocatenar Virusul gripal; VMT ( virusul mozaicul tutunului )
HIV ( virusul imunodeficienței umane dobândite ); Virusul
turbării; Virusul poliomielitei ( al paraliziei infantile )
A.R.N bicatenar Reovirusuri
C. Multiplicarea virusurilor
- virusurile nu au enzime proprii și din această cauză sunt multiplicate de celula – gazdă pe care o parazitează
Etape:
- pătrunderea genomului viral în celula gazdă
- sinteza componentelor virale ( acizi nucleici și proteine virale ) de către celula gazdă, după modelul furnizat de virus
- asamblarea componentelor virale într-un număr mare de virioni
- eliberarea noilor virioni prin lizarea celulei gazdă
D. Replicarea materialului genetic viral
- la dezoxiribovirusuri, molecula de A.D.N servește ca matriță pentru sinteza altei molecule, prin procesul de
replicație, după modelul semiconservativ
- la ribovirusuri, catena de A.R.N servește ca matriță pentru sinteza unei catene complementare, care devine matriță
pentru sinteza catenei de A.R.N viral inițial
- la retrovirusuri ( H.I.V ) , catena de A.R.N servește ca matriță pentru sinteza unui A.D.N monocatenar, prin procesul
de reverstranscripție, sub acțiunea enzimei reverstranscriptaza; se formează un hibrid molecular A.R.N – A.D.N
monocatenar, după care A.R.N –ul este hidrolizat ; A.D.N-ul monocatenar este trecut în formă bicatenară și servește
ca matriță pentru sinteza A.R.N-ului viral inițial.
II. Organizarea materialului genetic la procariote
Procariotele sunt organisme unicelulare formate din perete celular, membrană celulară, citoplasmă și nucleoid
( nucleu neindividualizat, fără membrană nucleară )
- sunt reprezentate de bacterii și cianobacterii ( alge albastre – verzi )
1. Materialul genetic
- este reprezentat de un cromozom circular, fixat de membrana celulară prin mezozom ( pliu al membranei celulare cu
rol în respirație )
- cromozomul bacterian este alcătuit dintr-o moleculă de A.D.N bicatenar și conține între 2000 și 3000 de gene, care
se transmit înlănțuit, la bacteriile fiice, în timpul diviziunii celulare
- deoarece dimensiunea cromozomului ( diametrul de 350 µ ) este de 100 de ori mai mare decât a celulei ( diametrul
de 2,5 µ ), cromozomul se pliază formând 40 – 50 de bucle, unite la bază printr-o moleculă de A.R.N ( cromozomul
cu bucle are diametrul de 30 µ ); fiecare buclă prezintă numeroase superrăsuciri, astfel încât diametrul cromozomului
ajunge la 2 µ.
2. Materialul genetic accesor ( adițional )
- este prezent doar la unele bacterii și este reprezentat de plasmide
- plasmidele sunt alcătuite din A.D.N extracromozomial bicatenar circular, care reprezintă 1 % din cromozomul
bacterian și se replică independent de acesta
a. Plasmidele conțin între 6 și 8 gene și sunt de două tipuri:
- plasmidul R ( de rezistență )- conține genele pentru rezistența la antibiotice, toxine, metale grele ( Hg, Cd ); numărul
genelor pentru rezistență la antibiotice este în continuă creștere datorită utilizării intensive a antibioticelor
- plasmidul F ( factorul de fertilitate sau factorul de sex )- bacteriile care au acest plasmid se numesc masculine și se
notează cu F + ; plasmidul F conține gene care pot fi transferate unei alte bacterii
( feminine, notată cu F - ) prin procesul de conjugare; contribuie la creșterea variabilității genetice prin fenomenul de
recombinare genetică dintre plasmidul transferat și cromozomul bacteriei feminine care primește plasmidul
b. Importanța plasmidelor:
- creșterea variabilității genetice în cadrul speciei prin procesul de recombinare genetică
- sporirea gradului de adaptare la mediu a bacteriilor
- asigură rezistența la antibiotice, toxine și metale grele a bacteriilor care le conțin
- sunt utilizate în ingineria genetică ca vectori cu ajutorul cărora pot fi transferate gene de la eucariote în celulele
bacteriene, care vor produce diferite substanțe utile ( ex: transferul genei pentru sinteza insulinei, a genei pentru
sinteza interferonului sau a genei pentru sinteza hormonului de creștere )
III. Organizarea materialului genetic la eucariote
- Eucariotele sunt organisme uni sau pluricelulare care au perete celular ( celula vegetală ), membrană celulară,
organite celulare și nucleu individualizat, prevăzut cu membrană nucleară
- sunt reprezentate de protiste, fungi, plante și animale
Materialul genetic este de două tipuri: extranuclear și nuclear
1. Materialul genetic extranuclear
- este localizat în cloroplaste, unde este reprezentat de A.D.Ncp ( cloroplastic ) și în mitocondrii , unde este
reprezentat de A.D.Nmt ( mitocondrial ); ambele tipuri de A.D.N extranuclear au formă circulară
Particularitățile A.D.N –ului extranuclear
- se replică după modelul conservativ, independent de A.D.N-ul nuclear, dar nu în perioada S de sinteză a ciclului
celular; - greutatea moleculară și raportul de baze azotate: A + T / G +C sunt diferite
- viteza cu care se realizează procesele de denaturare – renaturare este diferită
- nu se pot obține hibrizi moleculari între A.D.N –ul nuclear și A.D.N –ul extranuclear
2. Materialul genetic nuclear este situat în nucleu și este reprezentat de mai mulți cromozomi; cromozomii pot
fi cel mai bine studiați în metafază, atunci când sunt puternic spiralați și condensați
a. structura cromozomului metafazic: două cromatide unite într-un punct numit centromer
( constricție primară ); unii cromozomi prezintă o constricție secundară ce delimitează sateliți
( formațiuni globuloase, heterocromatinizate, ce conțin gene care codifică A.R.Nr și proteine ribozomale) fiecare
cromatidă este alcătuită dintr-o moleculă de A.D.N bicatenar capetele cromozomului se numesc telomere
b. tipuri de cromozomi, după poziția centromerului:
- metacentrici, cu centromerul plasat median și două brațe egale
- submetacentrici, cu centromerul plasat submedian și două brațe inegale
- subtelocentrici ( acrocentrici ), cu centromerul plasat aproape de unul dintre capete; prezintă constricție secundară
care delimitează satelitul
- telocentrici, cu centromerul plasat la capătul cromozomului; au un singur braț; lipsesc la om
c. compoziția chimică a cromozomului: 12 – 13 % A.R.N cromozomial; 13 – 15 % A.D.N cromozomial; proteine
histonice și non- histonice, lipide, Ca 2+, Mg2
Cromozomii se formează la începutul diviziunii celulare prin spiralizarea, condensarea și fragmentarea fibrei de
cromatină alcătuită din unități structurale numite nucleosomi
Cromatina se prezintă ca un lanț flexibil de corpusculi numiți nucleosomi
- un nucleosom este format dintr-un octamer histonic, de forma unui cilindru turtit, care este înconjurat la exterior de
un segment de A.D.N bicatenar ( A.D.N nucleosomal ) ce conține 140 de perechi de baze azotate, dispuse sub forma a
două inele, la vârful și la baza octamerului
- legătura dintre doi nucleosomi se realizează cu ajutorul unei molecule de ADN linker
( internucleosomal ) , ce conține 60 perechi de nucleotide și cu ajutorul histonei H 1 care împachetează fibra de
cromatină, astfel încât diametrul crește de la 11 nm la 30 nm.
- proteinele histonice intră în structura nucleosomilor, asigurând stabilitatea fibrei de cromatină, împiedică accesul
enzimelor și inhibă activitatea genelor
- proteinele non – histonice sunt mai puține și sunt activatori specifici ai genelor, crescând rata transcrierii materialului
genetic
Cromatina este de două tipuri: eucromatină și heterocromatină
a. Eucromatina
- este partea activă a cromatinei care se condensează în timpul diviziunii celulare, fiind mai puțin condensată;se
colorează normal cu coloranți bazici și se replică de- lungul fazei S a ciclului celular
- conține cea mai mare parte a proteinelor non - histonice care activează materialul genetic
- conține secvențe unice de nucleotide, numite exoni, cu rol informațional
b. Heterocromatina
- este partea inactivă a cromatinei care este mai condensată
- se colorează intens și se replică la sfârșitul fazei S a cilului celular
- conține secvențe repetitive, numite introni, cu rol non- informațional dar cu rol în reglajul genetic și în diferențierea
celulară
1.2. GENETICĂ UMANĂ
1.2.1. GENOMUL UMAN

I. Genomul
- reprezintă totalitatea genelor dintr-un set haploid de cromozomi ai unei celule și se notează cu X
- la om genomul are 23 cromozomi ce conțin ~ 25 000 de gene; doar 1,5 % dintre aceste gene codifică proteine
- după numărul de genomuri( seturi de cromozomi ), celulele corpului sunt de două tipuri:
a. celule somatice - sunt celule diploide, cu două genomuri ( seturi de cromozomi )și se notează cu 2n = 46
b. celule sexuale – sunt celule haploide, cu un singur genom ( set de cromozomi ) și se notează cu n = 23
II. Complementul cromozomial uman normal
- reprezintă numărul de cromozomi dintr-o celulă somatică
- cuprinde 46 de cromozomi care sunt de două tipuri: autozomi și heterozomi
- 44 de autozomi, cromozomi identici la femeie și bărbat
- 2 heterozomi, numiți și cromozomi ai sexului, care sunt diferiți:
a. la femeie, doi cromozomi X ( XX )
b. la bărbat, un cromozom X și un cromozom Y ( XY )
Complementul cromozomial uman normal dintr-o celulă somatică se notează astfel:
2n = 44 + XX ( la femeie ) și 2n = 44 + XY ( la bărbat )
III. Cariotipul uman
- reprezintă dispunerea în perechi a cromozomilor în funcţie
de dimensiuni, formă, poziţia centromerului
- deoarece în metafaza mitozei cromozomii se pot evidenția
cel mai bine, ei pot fi colorați specific, observându-se
bandarea fiecărei perechi de cromozomi
- fiecare cromozom are o succesiune specifică de benzi: mai
deschise la culoare, date pe prezența eucromatinei și mai
închise la culoare, date de prezența heterocromatinei
- benzile sunt la fel în orice tip de celulă astfel încât, prin
similitudinea benzilor, se pot identifica precis cromozomii
din aceeași pereche și pot fi recunoscute anomaliile
cromozomiale
- cuprinde șapte grupe ( A …G )în care cromozomii sunt
așezați în ordine descrescătoare
Grupa Numărul Tipurile de cromozomi
 Perechii de dimensiunile poziţia centromerului sateliţii
cromozomi cromozomilor
A 1-3 Foarte mari Metacentrici Absenți
B 4-5 Mari Submetacentrici Absenți
C 6 - 12 și X Mijlocii Submetacentrici Absenți
D 13 – 15 Mijlocii Acrocentrici Prezenți
( subtelocentrici )
E 16 – 18 Scurţi Metacentrici( 16 ) Absenți
Submetacentrici (17- 18 )
F 19 – 20 Scurţi Metacentrici Absenți
G 21 – 22 și Y Foarte scurţi Acrocentrici ( subtelocentrici ) Absenți
- cromozomul X conține gene de importanță majoră pentru organism, de aceea lipsa lui duce la moarte; la sexul
feminin doar un cromozom X este funcțional, celălalt se inactivează , prin
heterocromatinizare, în timpul dezvoltării embrionare și se transformă în cromatină sexuală; aceasta are ca efect
reducerea diferențelor morfologice, fiziologice și de comportament dintre cele două sexe
- cromozomul Y are cea mai mare parte a genelor inactive; rămân active genele care determină caracterele sexuale
masculine