Manual de biologie pentru olimpiada

- Clasa a IX a -

1
CELULA, MATERIA, ENERGIA

Parcurgând acest capitol veți descoperi:

 Toate viețuitoarele sunt formate din celule: așadar celula este unitatea structurala si
funcționala, elementara a tuturor organismelor vii; e cea mai mica unitate capabila de
viață independenta.
 Celulele, indiferent de gradul lor de organizare si specializare funcțională; au un
fundament chimic comun.
 Celulele sunt adevărate organisme in miniatura; ca si acestea, pentru a exista, a creste
si a se multiplica, au nevoie de un aport permanent de energie si de un schimb de
materie si informație cu mediul ambiant.
 Exista doua tipuri fundamentale de organizare celulara: procariot si eucariota: celula
procariote este tipica bacteriilor; nu poseda un nucleu adevărat si nici organite; celula
eucariota, caracteristica protoctistelor, animalelor, fungilor si plantelor, poseda un
nucleu adevărat si organite specializate structural si funcțional.
 Celulele eucariote, deși au o organizare arhitecturala superioara, au un potențial
metabolic inferior celulelor procariote.
 In celulele eucariote diferite funcții se desfășoară in compartimente specializate,
numite organite.
 Nucleul conține cea mai mare parte a informației genetice (ADN) celular de unde si
rolul sau coordonator al tuturor funcțiilor celulare.
 Apariția celulei este rezultatul mișcării si organizării materiei in natura; odată
edificata, celula s-a perpetuat prin diviziune; orice celula se naște dintr-o alta celula
( omnis cellula e cellula )
 Exista doua tipuri fundamentale de diviziune, mitoza si meioza, care succed cu
regularitate in cadrul ciclului de viata al unui organism cu reproducere sexuala.
Acesta alternanta este denumita ciclu cromozomal.

CELULA UNITATEA FUNDAMENTALA A VIETII

DEFINITIE: Celula este unitatea structurala si funcțională a materiei vii.

Noțiunea de celula afost formulata pentru prima data de Robert Hooke (1635-
1703)care, a observat la microscopul fotonic inventat de ZahariasJansen o secțiune printr-o
bucata de pluta, a desenat imaginea unei celule (cell= camera).
Mai târziu, o data cu perfecționarea microscopului fonic (optic) s-au putut evidenția
diverse componente celulare: membrana, citoplasma, cloroplastele, vacuola etc.
Pe baza studiului microscopic al diverselor componente celulare la plante, efectuat de
Matthias Schleiden in 1838, si la animale, efectuat de Theodor Schwann in 1839, cei doi
savanțielaborează, independent, Teoria celulara, ale cărei principale postulate sunt:

2
  toate organismele vii, de la bacterii la om, sunt formate din celule;
 celula este cea mai mica unitate structurala si funcțională a vieții, capabila de
viață independenta; nu exista viață in afara celulei;
 celula se naște dintr-o alta celula, se reproduce pe sine (se divide) si moare;
 celula este un laborator in miniatura capabil de a acumula si transforma
energia, de a absorbi substanțele de care are nevoie din mediul ambiant si de a
le utiliza in sinteza de molecule biologice noi, necesare creșterii si reînnoirii,
conservându-si însă nealterate structura si funcțiile;
 celulele sunt unități vii, dinamice, care realizează permanent schimburi de
materie si energie cu mediul ambiant conservându-si însă in nealterate
structura si funcțiile. Aceasta stare de echilibru relativ poarta numele de
homeostazie.
 Celulele constituente ale corpului organismelor pluricelulare comunica intre
ele realizând-se astfel o coordonarefuncțională, o dezvoltare ordonata si
integralitate structurilor pe care le edifica.
Citologia este o ramura a biologiei care studiază structura si ultrastructura
celulelor. Mecanismul reparație celulare la nivelul mitocondriilor a fost descoperit de
Hans A. Krebs in 1953, mecanismul fotosintezei si rolul cloroplastelor de Melvin Calvin in
1961, structura ADN-ului de James Watson, Francis Crick si Maurice Wilkins in 1962si
ribozomii si mecanismul sintezei proteice de George Emil Palade in 1974.
Deci, după mai mult de un secol de la elaborarea teoriei celulare, se demonstrează ca
celula conține tot echipamentul necesardesfășurăriifuncțiilor vitale, fiind unitatea
fundamentala a vieții. Dupăforma celulele pot fi: sferice (la colonia de Pediastrum si la alga
verde Chlorella), ovale(la alga verde Chlamydomonas), cilindrice (la epiteliul de acoperire
sau vasele conducătoareale plantelor vasculare), cubice (la un anumit tip de epiteliu de
acoperire), fusiforme (la fibrele musculare netede si fibrele lemnoase ale plantelor),
discoidale (globulele roșii din sânge), stelate (neuronii stelați sau celulele mezenchimatice),
polidrice ( la parenchimul asimilator) etc. Durata vieții celulare este diferita. Astfel, la om,
celulele hepatice trăiesc 10-20 de zile, globulele roșii 120 de zile, iar globulele albe 1-3 zile.

3
COMPOZITIA CHIMICA A MATERIEI VII

Analiza chimica a materiei vii scoate in evidenta ca celule tuturor organismelor sunt
alcătuite din aceleașisubstanțe, dar in proporții diferite, la plante si animale. In tabelul de mai
jos sunt prezentate conținuturile procentuale medii ale substanțelor anorganice si organice din
celula vegetala si animala.
Substante Celula vegetala Celula animala
Subsante anorganice:
-apa 75% 60%
-saruri minerale 2,6% 4%
Substante organice:
-glucide 18% 6%
-lipide 0,5% 12%
-proteine 4% 18%

APA
 Reprezintă intre 65-90% din greutatea corpului
 Este solventuluisubstanțelor anorganice si organice solubile
 Are rol in transportul substanțelor si reglează echilibrul termic al celulei si al
organismului
 Este un mediu de reacție, reactant, dizolvant si produs de reacție foarte bun
 Este o substanța foarte importanta datorita proprietăților sale chimice, ce funcționează
ca un dipol (un pol predominant pozitiv si unul predominant negativ
 Atracția electrostatica a moleculelor de apa determina atât coeziunea (intre ele) cat si
adeziunea acestora (la diverse substraturi). Împreuna, coeziunea si adeziunea permit
urcarea moleculelor de apa împotrivaforțeigravitaționale prin tuburi fine ale vaselor
conducătoare din corpul plantelor, proprietate numita capilaritate.
 Are stabilitate termica- este nevoie de o cantitate mare de energie pentru a modifica
temperatura apei, si ca urmare, menține constanta temperatura celulelor in
condițiilevariației termice a mediului extern.

SARURILE MINERALE
 Se găsesc in mare parte dizolvate sau sub forma de ioni
 Cele mai frecvente săruri minerale sunt: clorurile, bicarbonații, fosfații de sodiu,
calciu si magneziu

4
 In componenta materiei vii intra aproximativ 35 de elemente care se împarte in 2
categorii:
 Macroelemente: carbon, hidrogen, oxigen, azot, potasiu,
clor, magneziu, fier, sodiu, sulf, fosfor;
 Microelemente: cupru, zinc, mangan, aluminiu, iod,
siliciu.
 Corpul animal si uman conțin circa 4-5% substanțe minerale, dintre care circa 4/5 se
găsesc in schelet, restul in mușchi si in celelalte țesuturi
 Unele săruri minerale sunt fixate pe pelicula de hidratare a coloizilor din celula,
contribuind la permeabilitatea membranelor, la reglarea presiunii osmotice si
vâscozității citoplasmei. Sărurile minerale solubile sunt răspunzătoare de
presiunea osmotica a lichidelor din organismul animal; ele contribuie la procesele de
schimb intre celula si lichidul extracelular, la menținerea si reglarea echilibrului acid-
bazic. Prezenta unor anumiți ioni este indisolubila activității unor enzime si hormoni.

GLUCIDELE sau CARBOHIDRATII

 Sunt alcătuite din carbon hidrogen si oxigen;

 Prin arderea glucidelor se eliberează energia necesara proceselor metabolice;
 Sunt produși de asimilație ai celulelor fotosintetizante, cu rol energetic si de rezerva
ale tuturor celulelor vii.
 Exista trei tipuri de glucide: monozaharide, dizaharide si polizaharide;
 MONOZAHARIDELE= sunt glucide simple ca: glucoza, galactoza
si fructoza care au aceeași formula chimica (C6H12O6) dar proprietăți
diferite. Acest grup de glucide reprezintă principalele surse de energie,
fiind oxidate in celule pentru susținereafuncțiilor vitale.
 DIZAHARIDELE= sunt molecule rezultate prin condensarea a doua
glucide simple:maltoza ( dizaharid provenit din glucoza), zaharoza
( forma sub care sunt transportate glucidele incorpul plantelor) si
lactoza. Formula chimica este: C12H22O11
 POLIZAHARIDELE= sunt formate prin condensarea unui număr
foarte mare de molecule de glucoza si este forma sub care sunt
depozitate glucidele in celule: amidonul (cea mai importanta substanța
de rezerva din celulele vegetale), celuloza ( substanța din structura
peretelui celular la plante), glicogenul (substanța de rezerva din celule
animale, bacterii si ciuperci), chitina (cu rol structural: formează
scheletele chitinos la insecte si peretele celular la fungi).

LIPIDELE
 Sunt compuși chimici care rezulta din esterificare acizilor grași cu anumițialcili.
 Au rol energetic, structural sau plastic

5
 Se găsesc in cantități mari depozitate in diferite celule sau sub forma de emulsii
(sisteme lichide)
 1g de lipide arse= 2 ori energia din 1g glucide arse
 Compuse din acizi grași. Acizii grași sunt lanțuri de carbon care prezinta la un capăt o
grupare hidrofila. Acizii grași care au legături covalente duble in structura lor se
numesc nesaturați, iar cei cu legături covalente simple se numesc saturați.
 Insolubile in apa
 Lipidele se mai numesc si trigliceride saugrăsimi neutre.
 Trigliceridele sunt de 3 ori acizii grași plus glicerol. Glicerolul conține 3 grupări
polare OH si este solubil in apa.
 Trigliceridele sunt sursa principala de energie folosita de animale.
 LIPIDELE SIMPLE:
 Fitosterolii: se găsesc in semințeleoleaginoase si leguminoase. Au rol
de a mentine nivelul colesterolului la un nivel cat mai mic. Au
importanta in biosinteza hormonilor steroidici dar si a vitaminelor D.
 Ceridele:care se găsesc la suprafața fructelor, frunzelor, formând un
înveliș protector, iar cele animale se găsesc in ceara de la balene sau
ceara de la albine.
 LIPIDE COMPLEXE:
 fosfolipidele: constituie membrana celulara. Toate membranele
biologice au ca structura dublu strat lipidic.Sunt formate dintr-o
grupare fosfat, hidrofila si doua cozi de acizi grași, hidrofobe. Unele
sunt depozitate ca substanțe energetice de rezerva. Are o extremitate
polara solubila in apa numita cap si o extremitate apolara insolubila in
apa formata din doi acizi grași numita coada.
 Steroizii: sunt o alta categorie de grăsimi care intra in alcătuirea
hormonilor sexuali. Colesterolul este un steroid legat de membrana
celulei animale. Depunerea de colesterol pe pereții interni ai vaselor de
sânge este dăunătoare, putând determina boli grave ale inimii si
creierului
 Cerurile:protejează corpul plantelor si animalelor si sunt
impermeabile pentru apa.

PROTEINELE
 Sunt alcătuite din una sa mai multe catene polipeptidice care rezulta din polimelizarea
succesiva de molecule de aminoacizi.
 Exista 20 de aminoacizi esențiali; prin unirea acestora in diverse moduri rezulta
variate tipuri de proteine.
 Proteinele îndeplinescfuncțiiesențiale in organizarea si funcționarea materiei vii.
 Proteinele îndeplinesc rol plastic ( reînnoiesc proteinele degradate), structural ( intra
in alcătuireabicatalizatorilor- enzime, vitamine si hormoni), si structural ( intra in
alcătuirea citoplasmei);

6
 După rolul lor proteinele pot fi clasificate in mai multe categorii:
 Proteine structurale: constituente ale unor substructuri
(tubulinele si actinele care intra in constituțiamicrotubulilor si
microfilamentelor, implicit a firelor fusului de diviziune);
 Proteine enzime: care accelerează (catalizează) si
controleazăreacțiile chimice care au loc in celula;
 Proteine hormoni: sunt „mesageri” care modifica activitatea
unor celule specifice;
 Imunoglobina (anticorpii): sunt proteine care apară
organismul de infecții.
 Tipuri de proteine:
 HALOPROTEINE: formate doar din aminoacizi. Sunt:
 Albumine-larg răspândite in regnul animal si sunt
 Lactalbuminele(din lapte)
 Ovalbuminele (din albușul de ou)
 Seralbuminele(din serul de om)
 Prolaminele si gluteinele– se găsesc in cantități mari in
semințele cerealelor
 Keratinele- au rol protector si reprezintă materia prima
prezenta in unghii, copite, coarne, par, pene etc.
 HETEROPROTEINE- constituite din aminoacizi si o grupare
neproteicăDupă grupare neproteica se împart in:
 Fosfoproteine- care se găsesc numai in regnul animal (ex.
cazeina din lapte)
 Glicoproteine- care se găsesc in cartilagii, serul sanguin,
corpul vitros si lichidul sinovial
 Lipoproteine- se găsesc in toate celulele
 Cromoproteine- reprezentate prin hemoglobina (care este
pigmentul sanguin) si clorofila (pigmentul verde cel mai
răspândit in regnul vegetal)
 Nucleoproteine- sunt structuri macromoleculare in care
gruparea neproteică o constituie acizii nucleici (ADN si ARN)

ENZIMELE
 Sunt de natura proteica si catalizeazăreacțiile chimice in celulele vii, determinând
viteza, direcția si succesiunea acestora.

VITAMINELE
 Au rol important in reacțiileenzimice, prin faptul ca alcătuiescgrupările active ale unor
enzime.

7
 HORMONII
 Sunt substanțe produse de glandele endocrine si au rolul de a regla si coordona
funcțiilediverselor organisme ale copului uman si animal.

ACIZII NUCLEICI

DEFINITIE: Acizii nucleici sunt substanțe macromoleculare alcătuite din unități

structurale numite nucleodite, așadar sunt substanțepolinucleoditice.
Nucleoditele conțin un glucid (pentoza), o baza azotata si un radical fosforic.
Nucleoditele se unesc intre ele si formează lanțuri polinucleoditice.

Baze azotate

 Purinice: adeanina (A) si guanina (G)

 Pirimidinice:timina (T), citozina (C) si uracil (U)

Cele doua tipuri de acizi nuclei sunt: acid dezoxiribonucleic (ADN) si acid
ribonucleic (ARN). In structura ADN-ului intra A, C, T si C. In structura ARN-ului, locul
timinei este luat de uracil.

ADN- UL
 Are o structura bicatenară, legăturile dintre catene realizându-se prin punți de
hidrogen formate intre o baza azotata purinică si una pirimidinica:
adeaninaformeazăpunți de hidrogen cu timina; citozinaformeazăpunți de hidrogen cu
guanina. Ordinea bazelor azotate in ADN reprezintăînscriereainformației ereditare
(informație genetica) in aceasta macromolecula.
 ADN- ulconține ca glucid dezoxiriboza si nu conține uracil
 Cea mai mare cantitate de ADN se găsește in nucleu.
 ADN- ulconțineinformația ereditara a organismelor, pentru a realiza diferite structuri
si funcții.
 Molecula de ADN interacționează cu proteinele histonice, formândîmpreunăfibrele
de cromatica. Fiecare fibra de cromatina reprezintă un cromozom puternic
despiralizat.
 Molecula de ADN este formata din doua catene de polinucleoditerăsucite in jurul unui
ax comun.
 Modelul de succesiune a bazelor azotate intr-una din catenele de ADN asigura o
secvența complementara in cealaltă catena a ADN- ului, cele doua catene fiind
complementare.

8
 In interfaza se realizează dublarea cantității de ADN, proces numit replicație.
 Prin ruperea punților de hidrogen, ADN- ul se separa in doua catene complementare.
Pe fiecare catena veche se atașează nucleodite libere din citoplasma, ce se reunesc in
noi catene rezultand doua molecule de ADN bicatenare.

ARN- UL
 Este monocatenar. Nucleoditele din ARN nu conținetimina, care este înlocuită cu
uracil, iar glucidul este riboza.
 Este localizat atât in citoplasma, cat si in nucleu.
 Are rol esențial in sinteza proteinelor.
 La ribovirusuri si bacterii el este purtătorulinformației ereditare.
 Cele mai importante tipuri de ARN după rolul lor sunt:
 ARN viral:materialul genetic al unor virusuri (ribovirusuri), ca VMT
(virusul mozaicului tutunului) sau virusul gripal;
 ARN- MESAGER (ARN-m): care copiazăinformația genetica de pe o
catena de ADN si o transfera la ribozomii (locul sintezei proteice) din
citoplasma, care o traduc într-osecvență de aminoacizi.
 ARN DE TRANSFER (ARN-t): care transporta aminoacizi la locul
sintezei proteice, adică la ribozomi si care se găsesc in citoplasma;
 ARN-RIBOZOMAL(ARN-r): intra in structura ribozomilor, organite
celulare la nivelul cărora se realizează sinteza proteica.

9
 ATP (adenozintrifosfat)
 Este o nucledită care conțineadeanina si trei radicali fosfat.
 Intre radicalii fosfat sunt legăturimacroergice;
 Mai este sintetizat si in cadrul procesului de fotosinteza cu ajutorul energiei
luminoase.

TIPURI FUNDAMENTALE DE CELULE

După prezenta si numărul nucleilor deosebim:

 Celule anucleate (hematiile adulte);

 Celule uninucleate (majoritatea celulelor);
 Celule binucleate (hifesele unor fungi);
 Celule plurinucleate (fibrele musculare striate).

După structura, celule se împart in :

 Celule procariote
 Celule eucariote

CELULA PROCAROTA
 Celula cu primul nucleu;
 Organizarea de tip procariot este caracteristica eubacteriilor (bacteriile propriu- zise) si
cianobacteriilor (algele albastre- verzi);
 Au apărut acum 3- 4 miliarde de ani, deși au o structura simpla sunt foarte răspândite(au
mare capacitate adaptiva). Bacteriile au evoluat foarte puțin din punct de vedere morfo-
anatomic, nereușind sa depășească stadiul de microorganism;
 Celulele procariote sunt foarte mici, sferice sau cilindrice, slab compartimentate;
 Toate procariotele sunt grupate in regnul Monera;

10
 Nu poseda organite înconjurate de membrana;
 Sexualitate este absenta si nu prezinta diviziune mitotica.
 Celula procariota se divide de câteva ori pe ora in timp ce eucariotele, cu creșterea
foarte rapida, se divid doar de câteva ori pe zi.
 Multiplicarea celulelor se face printr-o forma primitiva de diviziune directa cunoscuta
si sub numele de sciziparitate, care are o frecventa foarte mare.
 Celula procariota nu poseda un nucleu adevărat.
 au metabolismul mult mai intens decât al celulelor eucariote, datorita valorii ridicate a
raportului si a numărului mare de substanțe pe care le catalizează.

STRUCTURA
 PERETELE CELULAR: la exterior, celula procariota prezinta un perete celular, cu
o structura moleculara caracteristica. In compoziția lui chimica intra pe
lângălipozaharide, lipoproteine si o serie de substanțe specifice eucariotelor ca:
mureina, diaminopimelic, teicoici, care lipsesc complet din celula eucariota.
 PLASMALEMA/ MEMBRANA CELULARA: este de natura lipoproteica cu o
structura funcțională complexa si are structura de „mozaic fluid”. Datorita grosimii
sale constante si a suprafeței limitate de peretele celular, care o înconjoară,
plasmalema prezinta o singura posibilitate de a-si mari suprafața, prin invaginări si
plierea ei sub forma de mezozom. Membrana citoplasmatica nu este permeabila
pentru macromolecule; singurele particule care o pot traversa sunt fragmentele de
ADN si enzimele extranucleare care sunt sintetizate la suprafața ei. Membrana
plasmatica a bacteriilor are rol in respirație; NU se poate invagina pentru a forma
vezicule, prin care sa se incorporeze soluții nutritive de la exterior sau particule
solide, fenomen numit pinocitozarespectiv fagocitoza. Numeroase celule bacteriene
sun prevăzute cu flageli sau cilii, iar unele sunt înconjurate de capsule
polizaharidicegroase. Mezozomiiau rol in respirația celulara si ancorarea
macromoleculelor de ADN.
 CITOPLASMA:nu poseda un citoschelet proteic formați din microtubuli si
micrifilamente, si nu prezinta curenți plasmatici. Este constituita din proteine, glucide,
lipide, iar într-oproporție mai mica ribonucleoproteine, fosfolipide si ioni de metale
grele, in special magneziu. Aceasta reprezintă un sistem coloidal complex, in
compozițiacăruia se afla într-o cantitate mai mare ARN- ul. Se găsesc organite
celulare: ribozomi, vacuole, granule de substanțe de rezerva. La unele procariote, in
citoplasma se mai afla si diverși pigmenți cu rol diferit, iar la cele fotosintetizatoare
se găsesccropusculi clorofilieni. Ocupa aproape tot spațiul celular si este vâscoasa.
 MATERIALUL GENETIC: este constituit dintr-o singura molecula circulara de
ADN. Unica molecula de ADN reprezintăcromozomul sau genomul bacterian,
cunoscut si sub denumirea de nucleoid. Ea este ancorata de membrana plasmatica si
nu este înconjurata de o membrana; ca urmare genomul bacterian este in contact si
permanent cu citoplasma.

11
 CELULA EUCARIOTA
 Se întâlnește in cele 4 regnuri: protiste, fungi, plante si animale.
 Au apărutdupă celulele si sunt mai mari decât ele.
 Odată cu creșterea volumului a crescut si suprafața de schimb dintre celula si mediul
înconjurător.
 Este caracteristica majorității organismelor vii.
 A determinat apariția unui sistem de citomembrane; prin extindere ele au condus la
delimitarea a mai multor compartimente. Compartimentele principale sunt :
 Membrana;
 Citoplasma;
 Nucleu;
 Peretele (la alege si plante);
 Organite locomotorii adicăcilii si falagelii (la organisme unicelulare
si la celulele reproducătoare (zospori si zoogameti)).
 Mitocondriile si plastidele deriva din celule procariote dar au dezvoltat relații de
endosimbioza cu celulele eucariote.
 Dimensiunile sunt cuprinse intre 10-30 microni.
 Au componente de 2 categorii care împreunaformeazăprotoplastul:
 Protoplasmatice: partea vie a celulei
 Neprotoplasmatice : partea nevie a celulei

12
 MEMBRANA CELULARA
 Este un strat subțire care separa conținutul celular de mediul înconjurător;
 Ea asigura homeostazia sistemului celular, si integrarea acestuia in mediul ambiant
printr-un control riguros asupra schimbului de substanțe pe care celulaîlrealizează;
 In același timp ea permite desfășurarea unor reacții chimice in spațiul celular, într-o
maniera relativ independenta de mediul extern.
 Toate membranele au o structură si o organizare moleculara unitara;
 Unele molecule traversează cu ușurința membrana, in timp ce altele nu pot trece deloc.
Din aceste motiv membrana este considerata semipermeabila.
 Este alcătuită din 2 straturi lipidice si unu de proteine
 LIPIDELE: fiecare membrana are ca fundament structural un strat dublu
lipidic.
 Sunt in principal fosfolipide si steroli.
 Fosfolipidele sunt formate din doi acizi grașilegați la un capăt de o grupare
fosfat.
 Moleculele fosfolipidiceinteracționează si se interconectează prin cozile lor
hidrofobe, formate din acizi grași, in buna parte nesaturați.
 Capetele polare, hidrofile ale fosfolipidelor sunt orientate spre mediile apoase
de la exteriorul celulei si interiorul acesteia (citosol). Aceeași orientare o au si
sterolii, care se intercalează prin fosfolipide.
 Formează un fel de matrixmembranar, de regula fluid, uneori gelic.
 Bistratul lipidic reprezintă o bariera in calea substanțelor hidrofile sau
încărcate electric; este însă permeabila pentru substanțelelipofile.
 PROTEINELE: de bistratul lipidic se leagă o paleta larga de proteine
 Reprezintă componenta funcțională, esențiala a oricărei membrane;

13
 Ele conferă specificitate membranelor, bistratul lipidic fiind relativ uniform.
 Proteinele hidrofile rămân la exteriorul bistratului lipidic, ancorându-se, prin
legături electrostatice, de capetele polare ale fosfolipidelor. Acestea se numesc
extrinseci.
 Cele hidrofobe se afunda in bistratul lipidic, traversându-lpartial sau total,
acestea se numesc intrinseci.
 Daca traversează in totalitate bistratul lipidic si proemina pe ambele sale fete
(externa si interna) se numesc proteine transmembranare.
 Moleculele proteice sunt complex împachetate si sunt dispersate pe stratul
lipidic si ii oferă membranei un aspect denumit „modelul mozaicului fluid”.
 In structura membranei plasmatice intra cel puțin 5 tipuri funcționale de
proteine
 CANALE= proteine transmembranare care acționează ca porți,
permițând unor molecule specifice sa intre sau sa iasă din celule;
majoritatea membranelor poseda canale specifice pentru ioni de
sodiu, potasiu, calciu, pentru molecule de glucoza etc.
 RECEPTORI= sunt tot proteine transmembranare care au rol in
recepția (culegerea) unor informații din mediul ambiant si
transmiterea de semnale spre interiorul celulei, care vor modela, in
sens adaptiv, metabolismul celular. Hormonii induc, de asemenea,
modificări in celula, dar nu direct, ci prin legarea de molecule
proteice receptoare din membrana plasmatica. Substanța, agregatul
molecular sau macroorganismul recunoscut de receptor se
numeșteligand.
 ENZIME= proteine capabile de a cataliza diverse reacții chimice.
Un exemplu elocvent îlreprezintăceluloza- sintetaza localizata in
plasmalema celulei vegetale si care induce sinteza celulozei.
 MARKERI= reprezintă o alta clasa de proteine ale membranei
plasmatice care au rolul de a recunoaște celulele de același tip ce
care interacționează pentru a forma edificii supramoleculare,
funcționale (ex. țesuturi).
 RETEA DE FIBRE DE SUSTINERE= care formează un fel de
rețea care susțin membrana, rol de susținere.

14
 PERETELE CELULAR
 Celulele organismelor procariote, vegetale si fungale prezinta un înveliș suplimentar,
rigid, dominant polizaharidic, numit perete.
 Peretele cooperează cu plasmalema in realizarea funcțiilor de protectie si de informare a
celulei.
 Peretele este definit ca un exoschelet, deoarece el contribuie in mare măsura la inducerea
si menținerea formei celulei.
 Poziția in spațiu si rezistenta plantelor la acțiunea mecanica a unor factori ai mediului
ambiant (ex. vânt, furtuna, ploi) si la acțiuneaforței de gravitație se datoreazăpereților
celulari.
 Pereții celulari sunt cimentațiîmpreună de o substanță intracelulara, formata in principal
de pectine, numita lamela mijlocie.
 Primul substrat pariental care se formează este compus in principal din microfilamente
de celuloza la celula vegetala, de mureinala procariote si de chitina la fungi.
 Pereții celulari prezinta pori numițipunctuație. Punctuațiunilesunt traversate de
cordoane plasmatice numite plasmodesme prin care se realizeazăample conexiuni
funcționale intre celulele unui țesut.
 Rezistenta la furtuni si învingereaforțeigravitaționale s-au realizat prin dezvoltarea unor
țesuturi vasculare (xilematice) si mecanice, rigide, dar in același timp elastice; calitățile
lor mecanice se datoresc impregnăriipereților celulari cu lignina, o substanță hidrofoba,
care cimenteazăfibrilele de celuloza, realizând o structura comparabila cu cea a betonului
armat.
 Adaptarea la mediul aerian terestru a plantelor, mediu arid si bântuit de intemperii, s-a
materealizat si prin modificări ale pereților celulari. Pentru a se diminua pierderea apei,
celulele de la suprafața corpului plantei (celulei epidermale) s-au acoperit cu substanțe
grase (ceruri, cutine), care formează un strat impermeabil pentru apa, cuticula.
 La plantele lemnoase epiderma se distruge odată cu creșterea in grosime a organelor
vegetale. Rolul protector al acesteia este luat de țesutulsuberos, țesut format din celule

15
 moarte, cu pereți puternici impregnați cu o substanță grasa, numita suberina, care-l face
impermeabil pentru lichide si gaze.

TRANSPORTUL TRANSMEMBRANAR
La nivelul celular, schimbul de substanțe intre celula si mediul ambiant, se realizează in
doua moduri:

 Prin traversarea membranei plasmatice de către molecule/ioni

individuale(i), fenomen cunoscut sub numele de permeație;
 „ambalarea” substanțelor in vezicule mici, înconjurate de o
citomembrane, urmata de o incorporare a lor in celula sau din contra,
eliminarea lor in celula, fenomen denumit citoza.

PERMEATIA. Membrana plasmatica este traversata de molecule mici prin

difuziune si osmoza.
Moleculele de dimensiuni mici, cum sunt cele de dioxid de carbon, oxigen si apa,
traversează membrana plasmatica, gratie difuziunii. Difuzia este un fenomen pasiv ce consta
in deplasarea moleculelor dintr-o zona unde concentrația lor este mai mare spre zona cu
concentrația mai mica.
Procesul de difuziune, deși lent, contribuie într-o buna măsura la aprovizionarea
celulei cu unele substanțe, ca si eliminarea din celula a altora.
In cazul in care exista o diferența de concentrație intre mediul extern si mediul intern
celular, dar moleculele solvite au dimensiuni care nu le permit sa traverseze membrana,
echilibrul dintre cele doua soluții este realizat prin mișcarea apei printr-un mecanism similar
ce cel de difuziune. Diferența de concentrație intre soluțiile de pe cele doua fete ale
membranei plasmatice determină o presiune denumita presiune osmotica.
Aceasta presiune va determina ca unele molecule de apa din soluția mai diluata (unde
suntin cantitate mare) sa se miște spre soluția concentrata (unde aceasta sunt in cantitate mai
mica). Acest proces se numeșteosmoza.
In cazul in care apa pătrunde in vacuole, acestea îșimăresc volumul si apasă
citoplasmei. Citoplasma la rândul ei exercita asupra pereților celulari care se extind. Se spune
ca vacuola exercita o presiune de turgescenta, iar celula in aceasta stare se numește
turgescenta. Starea de turgescenta este optimala pentru desfășurarea diverselor fenomen
vitale celulare. Osmoza poate contribuie, de asemenea, la pasajul apei de la o celula la alta
din copul plantelor.

Membrana plasmatica poseda proteine care transporta unele

substanțe care nu o pot traversa prin difuzie
Bistratul lipidic membranar este impermeabil pentru majoritatea moleculelor polare si
cu dimensiuni mai mari. De aceea ionii, aminoacizii, nucleoditelor si unele glucide (cu
molecule de dimensiuni medii), folosesc o modalitate particulara pentru intrarea si ieșirea din
celula, si anume legarea la proteine specifice ale membranei plasmatice, numite proteine
transportatoare (proteine cărăuș).

16
 Fiecare proteina transportatoare manifesta a mare specificate, adică transporta numai
un anumit compus chimic. Proteina transportatoare recunoaștesubstanță pe care urmează sa o
transporte, pe care o leagă, rezultând o combinație de tip cheie- broasca. Odată cu legarea
substanței, proteina își modifica conformația; drept urmare substanță este translocata si
eliberata pe fata opusa a membranei.
Exista doua mecanisme de transport mediat de proteinecărăuși: transport activi si
pasiv. In transportul pasiv, numit si difuzia facilitata, substanța se leagă la proteina cărăuș
si trece prin membrana de la soluția mai concentrata spre cea mai diluata. Transportul are loc
in sensul gradientului de concentrație, ca in difuziune, dar intr-un timp mai scurt. Acest
transport nu necesita consum de energie din partea celulei.
In transportul activ proteina cărăuș transporta substanța de la o soluție mai diluata la
una mai concentrata (deci împotriva gradientului de concentrație) si, de aceea, necesita un
consum de energie celulara. Proteina cărăușfuncționează similar unei pompe.

 Pompa de Na+ si K+ unde:

 Na+- ionii sunt pompați mai mult in afara celulei
 K+- ionii pompați mai mult in interior.
 Pompa aceasta realizează un schimb ionic împotriva
gradientului de concentrația si necesita un consum
de energie celulara.

CITOZA- un alt mecanism prin care celulele realizează schimbul de

substanță cu mediul ambiant.
Unele celule animale pot îngloba unele particule solide cu ajutorul unor prelungiri
pseudopode. Fenomenul se numeștefagocitoza si întâlnit la protozoare, mixomicetele si la
leucocitele dinsânge (in special macroflagel) care îndeplinesc o tripla funcție: imunitara, de
curățare a organismelor si de reciclare a substanțelor. Din fagocitoza rezulta o vezicule care
se numeștefagozom. Fagozomulva fuziona cu un lizozom, după care conținutul sau va fi
digerat. Unele celule animale dar si vegetale, pot îngloba lichide, fenomen care se
numeștepinocitoza. Fenomenul consta in formarea unor vezicule in care sunt incluse o serie
de substanțe (endocitoza) sau care pot fi eliminate din celula (exocitoza).

17
CITOPLASMA
 Este parte a celulei cuprinsa intre membrana celulei cuprinsa intre membrana celulara si
învelișul nuclear.
 Este formata dintr-o substanțăfundamentală numita matrix citoplasmatic, citosolsau
hialoplasma si organite.
 Citosoluleste o mixtura fluida a unei game largi de substante organice si minerale,
solubile in apa.
 Poate fi relativ fluida (stare de sol) prezentândcurenți plasmatici sau poate manifesta un
anumit grad de vâscozitate (stare de sol)
 Starea de sol: caracteristica celulelor cu activitate intensa.
 Starea de gel: caracteristica celulelor cu metabolism lent.
 Citoscheletul este format dintr-o rețea densa de microfilamente si microtubuli de natura
proteica;
 El conferă o anumita forma celulei, determina a anumita poziție in celula a
organitelor pe care le ancorează si induce transporturile intracelulare de
vezicule.
 Elementele citoscheletului participa, de asemenea, la formarea
pseudopodelor si a si a fusului de diviziune, structura care determina
translocarea cromozomilor din planul (placa) ecuatoriala la polii celulei,
aflata in plin proces de diviziune (mitoza sau meioza)
 Săruri minerale importante cum ar fi cele de Na+, K+, Ca2+, Mg2+.
 Mediul de dispersie este apa, iar faza dispersata o constituie particulele coloidale, foarte
mici numite micele, formate din substanțe organice; ele se afla într-o continua mișcare
browniana.
 Micelele se pot aglomera in complexe care măresc gradul de vâscozitate.
 Este formata dintr-o parte structurata si una nestructurata.
 Citoplasma structurata este reprezentata de organite celulara care sunt formațiuni fără
membrana cu o membrana sau cu doua membrane celulare si îndeplinesc diferite funcții
pentru celule.
 Organite fără membrana celulara:
 Ribozomii;
 Centrozomii;
 Organite cu o membrana celulara.

18
  Reticulul endoplasmatic;
 Dictiozomii;
 Lizozomii;
 Vacuolele.
 Organite cu doua membrane celulare:
 Mitocondriile;
 Plastidele;
 Nucleul.

RIBOZOMII
 Se mai numesc granulele lui Palade;
 Sunt structuri foarte mici, ovale sau sferice;
 Sunt formate din doua subunități inegale (una mai mare si una mai mica);
 Sunt structuriribonucleoproteice.
 Se afla fie liberi in citoplasma(sub forma unor granule dispersate) sau sunt atașate de
membrana reticulului endoplasmatic rugos, fie in șiraguri numite polisomi(când sunt
atașați de unele molecule de ARN aflate in citoplasma);
 Sunt alcătuiți din ARN ribozomalsi proteine;
 Prezente atât in celula eucariota cat si in cea procariota;
 ROL: in sinteza de proteine.

CENTROZOMII
 Se afla lângă nucleu;
 Lipsește in hematia adulta si la neuroni
 Este specific celulelor animale, dar apare si la fungi;
 Este format din 2 cilindri dispuși perpendiculari unul pe celălaltnumițicentrioli si
înconjurați de o citoplasma mai densa numita centrosfera/ centroplasma;
 Un centriol este formate noua triplete periferice de microtubuli.
 ROL: in biogeneza microtubulilor si in organizarea citoscheletului si a fusului de
diviziune. Prin aceasta ultima funcție, centrozomul este implicat indirect in
ordonarea cromozomilor in placa metafazică si translocarea acestora spre cei doi
poli ai celulei.

RETICULUL ENDOPLASMATIC (R.E.)

 Este un sistem tridimensional de canalicule, vezicule si cisterne ramificate si
anastomozate;

19
 Face legătura dintre membrana nucleului cu membrana celulara;
 Anumite canalicule prezinta ribozomi atașați si formeazăreticulul endoplasmatic rugos/
granular (R.E.R.), iar alte canalicule sunt simple si formeazăreticulul endoplasmatic
neted (R.E.N.);
 Este mai bine dezvoltat la celulele cu activitate metabolica mai intensa;
 Este caracteristic tuturor celulelor nucleate;
 Este considerat sistemul circulator intracitoplasmatic;
 In plante R.E. ar putea funcționa ca un sistem de comunicare intre celule, este asociat cu
plasmodesmele;
 R.E.R este prezent in celulele haploide;
 ROL: R.E- participa la transportul intracitoplasmatic, la eliminarea unor substanțe
in mediul extern.
R.E.R- este implicat in sinteza de citomembrane si de proteine
R.E.N- sinteza de lipide si degradarea unor substanțe nocive (in
detoxifierea celulei).

DICTIOZOMII
 Sunt formați din saci aplatizațistrânssolidarizați din care se desprind permanent vezicule
numite si cisterne;
 Se afla in apropierea nucleului
 Aparatul golgi este totalitatea dictiozomilor dintr-o celula.
 Sunt inconjurati de micro si macrovezicule generate de cisterne;
 Este bine dezvoltat celulele glandulare;
 ROL: au rol in biosinteza polizaharidelor, prelucrarea proteinelor si a lipidelor,
sortarea si translocarea substanțelor acumulate, sintetizate sau procesate. Sinteza
membranelor si a hidraților de carbon.
 Prelucrează si stochează lipidele care „curg” dinspre R.E.
 Rol secretor, fiind numeroși in celulele secretoare.

LIZOZOMII
 Sunt corpusculi sferici, veziculari;
 Ei stochează peste 40 de enzime hidrolitice(digestive), păstrate in stare inactiva intr-un
mediu alcalin. Puse in libertate enzimele devin active;
 Se găsesc in număr mare in leucocite (globulele albe din sânge; leucocitele fagocitează si
digera particule cu ajutorul enzimelor din lizozomi, cu rol in imunitate);
 ROL: in digestie (fagocitoza). Au rol in degradarea enzimatica a unor substanțe
aduse de la exteriorul celulei fenomen denumit heterofagie sau a unorsubstanțe
proprii, proces cunoscut sub numele de autofagie.

20
 VACUOLELE
 Au dezvoltare mare in celulele vegetale si fungale unde ocupa peste 90% din spațiul
celular;
 Totalitatea vacuolelor dintr-o celula formeazăvacuomul;
 Secțiuni pline cu suc vacuolar;
 Au o membrana cu structura de „mozaic fluid”
 Sunt delimitate de o membrana simpla numita TONOPLAST;
 Sucul vacuolar este o soluție apoasa de săruri minerale, glucide, acizi organici, enzime
etc.
 Structura permanenta in celula vegetala;
 Conținepigmențiantocianici ce dau culoare petalelor;
 ROL: depozitează apa, ioni minerali si substanțe organice anabolice si catabolice;
o Rol important in homeostazie;
o Elimina unele deșeuri celulare;
o Circulația apei; la plante menține turgescenta celulei (echilibrul hidric);
o Reprezintă rezervorul de apa al celulei

Plastidele
 Organite specifice celulelor vegetale
 Organite semiautomate si autoreproductibile
 Prezente insa si in celulele unor protiste (cele fotosintetizante)
 Sunt de 3 feluri:
o A: leucoplastele
 Lipsite de pigmenti
 Rol: in depozitarea unor substante anorganice
 Dupa tipul de substanta depozitata exista: amiloplaste (amidon), oleoplaste
(lipide) sau proteoplaste (proteine)
o B: cromoplastele:
 Contin pigmenti carotenoizi (galben, rosu)
 Platide nefotosintetizatoare
o C: cloroplastele:
 Au pigmenti clorofilieni (verzi)
 Contin ioni de magneziu in pigmenti
 Plastide fotosintetizatoare
 Pigmentii au capacitatea de a absorbi radiatiile luminoase si de a converti
energia luminoasa in energie chimica
 Se multiplica si se perpetueaza prin diviziune
 Structura: membrana dubla,stroma (subst. Fundamentala ce contine ADN,
ARN, lipide, enzime) si sistem tilacoidal
 Contine ADN pe: ribozomi, enzime, implicate in biosinteza
 La nivelul lor se sintetizeaza ATP

21
  Sistemul tilacoidal cuprinde vezicule turtite care sunt niste tilacoide ce se
asaza ca monezile intr-un fisic formand structuri numite grane; intre
graneexista lamele intergranare
 Rol: fotosinteza - procesul prin care cu pigmenti clorofilieni
sintetizeaza substante organice din celel anorganice in prezenta CO 2,
H2O si a luminii
 Schema reactiei: C O2 + H2O  glucoza
 Feoplastele si rodoplastele
o Plastide carcateristice algelor brune si rosii
o Pigmenti asimilatori sunt:
 Xantofile, clorofila „a” si „c” pt feoplaste
 Ficobriliene, clorofila „a: si „d” pt rodoplaste

MITOCONDRIILE
 Sunt de regula in apropierea nucleului;
 Sunt organite prezente in toate celulele eucariote aerobe;
 Majoritatea au forma elipsoidala dar, pot fi si sferice sau ovale;
 Sunt mai numeroase in celulele cu activitate mai intensa;
 Se multiplica prin diviziune, fragmentare sau înmugurire si se transmit de la o generație la
lata; pe linie materna;
 Structura: prezinta membrana dubla; una externa neteda si una interna ce se invaginează
si formează criste pe care se prind enzime oxido-reducatoare cu rol in respirație ce
intervin in procese metabolice celulare. In interiorul mitocondriei se găseștematrixul ce
conțineenzime, ADN, ARN si ribozomi.
 Sunt sediul respirației celulare unde compușii organici sunt oxidați, iar energia rezultata
este convertita inlegăturimacroergicede ATP.
 Membrana externa prezinta pori si este mult mai permeabila decat interna;
 Sunt uzineleenergetice ale celulei
 Ansamblul lor formeazăcondriozomul celular;
 Ciclul Krebs: degradarea acidului piruvic (C3H4O3), in cadrul unei serii ciclice de
enzime care catalizează.
 Învelișul mitocondriilor separa condrioplasma de hialoplasma;
 ROL: in oxidarea celulara (respirația celulara);
 Eliberează energie provenita din procese de oxidare a substanțelor organice;
 Energia eliberata este utilizata in sinteza de ATP;

Mitocondriile joacă un rol în respirația celulară

Respirația celulară = procesul biologic complex în cadrul căreia sunt degradate
substanțe organice până la substanțe minerale, printr-o serie de reacții oxidative, cu eliberarea
energiei în interiorul celulei
ADP + P + E (energia conservata) => ATP

22
 ATP a fost denumit moneda energetica a celulei. Odată sintetizată, el e transferat de
la locul sintezei in alte compartimente ale celulei unde energia e utilizatăîn toate procesele
celulare
Energia ATP e eliberata prin degradarea (hidroliza) acestuia la ADP + P, printr-o
reacție inversa celei anterioare
ATP => ADP + P + E (energie metabolica)
Respirația celulară constă dintr-o serie de reacții de oxidare si reducere, cuplate.
În celulele vii orice reacție de oxidare formează „o pereche” de reacții
interdependente cunoscută sub numele de reacție de oxido-reducere.
+¿ ¿
 X => X + 1 electron
+¿ ¿
 Y + 1 electron => Y
 X-moleculă oxidată
 Y-moleculă redusă
Moleculele cu un număr mare de atomi de hidrogen (superior celui de oxigen) sunt
surse eficiente de energie deoarece tind sa piardă electroni si ioni de hidrogen. O astfel de
moleculă e cea de glucoza (C 6H12O6) în care nr atomilor de hidrogen e dublu față de nr
atomilor de oxigen. Degradarea respirației poate fi scrisă sub următoarea reacție:
C 6 H 12 O6+ 6 O2 → 6 C O2 +6 H 2 O+36 ATP ( ¿ 686 Kcal )
Procesul respirației celulare poate fi divizat in 2 faze / etape:
 Etapa citosolică, anaeroba/anoxigenică
 Etapa mitocondriala, aeroba/oxigenică
Prima etapă, cunoscută sub numele de glicoliză are loc în citosol și nu e dependentă
de prezența oxigenului. În această fază o molecula de glucoza e rupta cu ajutorul unor enzime
in doua molecule mai mici, cu 3 atomi de carbon, de acid piruvic. Totodată se eliberează o
anumita cantitate de energie, pe baza căreia sunt sintetizate doua molecule de ATP.
Reacțiapoate fi reprezentata astfel:
 1 mol glucoza + enzime degratative => 2 mol acid piruvic + 2 mol ATP
(energie)
Odată format, acidul piruvic intra in mitocondrie unde se desfășoară etapa a doua a
procesului de respirație. In matrixul mitocondrial, in urma mai multor reacții de oxido-
reducere, succesive, ordonate (=ciclul Krebs) moleculele de acid piruvic sunt degradate
enzimatic, complet pana la substanțe minerale. In urma acestor reacții rezulta o mare cantitate
de energie.

Nucleul
Structura:
 Membarana nucleara dubla cu pori
o Schimbul intre nucleu si citoplasma
o Membrana exterioara prezinta ribozomi
 Carioplasma (nucleoplasma)
o Formata dintr-o parte lichida (cariolimfa), si una dispersata, sub forma
de filamente lungi, subțiri si încolăcite = cromatina
 Cromonemata = componenta structural funcțională a nucleului
o La nivelul ei e stocata energia
 Nucleosomul – forma unui mic cilindru alcătuit din proteine histonice si non
histonice, in jurul căreia se înfășoară fibra de ADN

23
  Nucleosomii – ordonați unul după altul si legați print-un alt segment al
moleculei de ADN
 Nucleolul:
o Conține ADN, ARN, proteina si agregate ribonucleoproteina (ARN +
proteine)
o Se dezorganizeazăînaintea diviziunii nucleare si se reasamblează la
final
o In nucleu se afla 1-2 nucleoli
 Rol: nucleul e centrul informațional si de control dar si sediul eredității

Componente celulare specifice

Corpusculii Nissl
 Se găsesc la baza dendritelor si in corpul celular
 Mase compacte de RER (ergastoplasma)
 Dispuse in jurul nucleului
 Rol: in sinteza de proteine specifice neuronului

Neurofibrilele:
 Se afla in corpul celular si la baza dendritelor
 Rol: de susținere si conducere a influxului nervos

Miofibrilele:
 Specifice celulei musculare
 Constituente din miofilamente groase (alcătuite din miozina) si subțiri
(alcătuite din actină) așezate hexagonal ( 1filament gros, înconjurat de 6
subțiri)
 Alcătuite dintr-o alternanta de discuri clare si întunecate. La mijlocul
discului clar se găseștemembranaîntunecata Z, iar li mijlocul celui
întunecat, lamba H
 Spațiul din cele 2 membrane Z formează sacromerul

Cilii si flagelii:
 Cilii: numeroși si mai scurți, flagelii sunt mai lungi , mai groși, si mai
putini
 Structura unui flagel:
o 1. Corpuscul bazal: îlancorează in citoplasma si are aceeași
structura cu cea a centriolului din care deriva
o 2. Partea libera:
 Axonema + teaca = înveliș
 Microtubuli solidarizați prin proteinele contractile de
actine si miozina
 =>dispuși in 9 dublete periferice si o pereche centrala
 Apare la organismele unicelulare, dar si la celulele reproducătoare

Incluziuni ergastice:
 Substanțe de rezultate din metabolismul celular

24
  Nedelimitat de membrana si au loc de depozitare/eliminate
 Sunt depozitate in vacuola, citoplasma, peretele celular
 Constituie substanțe de rezerva
 Ex: melanina, amidonul, glicogenul, oxalați

Cromozomii
Fiecare cromozom e format dintr-o singura macromolecula de ADN in
constituțiacăruia intra mai multe gene lincate, prin care sunt controlate anumite caractere ale
organismului.
Fac excepțieribovisurile si viroizii la care genomul e reprezentat de o macromolecula
de ARN.
Cromozomii sunt unități genetice permanente, care își conserva individualitatea,
proprietățile structural-funcționale se transmit prin autoreplicare de-a lungul
generațiilor celulare.
Ei sunt vizibili numai sub forma condensata in timpul diviziunii nucleare.
Sunt constituiți din cromatina, care formează din care se separa filamente distincte,
individuale, denumite cromoneme. Aceste filamente sunt precursorii cromozomilor.
Forma: de bastonașe, de filamente curbate in U, V, Y sau sunt punctiformi, cu brațe
egale sau inegale
Structura si ultrastructura cromozomilor
In funcție de poziția centromerului cromozomii pot fi:
 Metacentrici( cu centromerul median)
 Submetacentrici ( centromer submedian)
 Telocentrici( centromer terminal)
 Subtelocentrici( centromer subterminal)
 Acrocentrici( centromer terminal)

25
 In afara constricției primare, in structura unor cromozomi intra si
constricțiasecundara, care separa restul cromozomului de un segment numit satelit/trabant.
Constricțiile secundare sunt asociate cu nucleolul si se presupune ca participa la
reorganizarea nucleolului, la finalul diviziunii celulare

Cromozomii sunt forma spiralizată a cromatinei.

Exista 2 tipuri fundamentale de cromozomi:
1. Procariot
2. Eucariot
Cromozomul de tip procariot:
 Caracteristic bacteriilor si algelor albastre verzi
 Organizare moleculara relativ simpla
 Format dintr-o macromolecula de ADN dublu catenara, elicală, circular
covalent închisa, complexata cu o varietate de proteine dar NU de tip histonic
 Poseda potențialfuncționalexcepțional, in sensul ca se replica continuu, iar
procesele de transcriere si traducere se desfășoară simultan
Genomul viral e constituit dintr-o molecula de ADN sau ARN, unicatenara sau
bicatenara, lineara sau circulara, închisaîntr-un înveliș de proteine. La viroizi genomul e in
exclusivitate de tip ARN.
Cromozomul de tip procariot:
 Are o organizare mai complexa
 ADN e mereu complexat cu proteine histonice si alte tipuri de molecule( mici
cantități de lipide, ioni Mg 2+¿¿ , Ca2+¿ ¿
 E format din doua fibre de cromatina, numite cromatide

26
  Cele doua cromatide sunt omoloage din punct de vedere morfologic,
biochimic, genetic si funcțional, adică una e copia celeilalte, de unde si
numele e cromatide surori
 Cromatidele sunt unite intre ele Specii de Nr de Specii de Nr de
printr-o regiune numite plante cromozomi animale cromozomi
centromer, caredelimitează in Secara Musculița
14 8
de oțet
cadrul unui cromozom doua
Ceapa 16 Șoarece 40
porțiuni egale sau inegale,
Porumb 20 om 46
numitebrațe. Vita-de-vie 38 Oaie 54
In cromozomi se găsesc genele in care Cartof 48 Caine 78
se afla stocata informația genetica.
Setul de cromozomi specific unei specii se numește cariotip.
La om, acesta este de 23 de cromozomi

Celulele corpului, numite si somatice, au număr dublu de cromozomi si se numesc

celulediploide. Fiecare celula somatica are doua seturi omoloage de cromozomi: unul
provine de la tata, altul de la mama. In unele celule somatice, pot exista mai multe seturi de
cromozomi (cazul celulelor triploide, tetraploiede ... poliploide). Celulele reproducătoare au
un singur set de cromozomi (n) si se numesc celule haploide.
Reprezentarea schematica a cromozomilor din cariotipul unei specii pe baza unor
măsurători constituie cariograma speciei respective. Cromozomii sunt ordonați in perechi
omoloage dupămărime si forma
Cariotipul uman are 46 de cromozomi di care 44 autozomi si 2 heterozomi; indivizii
masculi au 2 heterozomi diferiți XY, iar cei femeli, 2 heterozomi identici XX

Cariotipul uman normal

 Fusul de diviziune se formează din centrul celular (centrozom) si funcționează doar in
timpul diviziunii nucleului

27
 Continuitatea vieții;
Reproducerea si moartea celulara.

Ca unități vii, înalt organizat, într-un univers ce promovează dezordinea (etropia),

celula e predestinata morții
Pentru ca un organism sa poată continua sa trăiască, trebuie creata celule noi tot
timpul, la o rata similara cu rata la care celulele mor. Spre exemplu, la un individ normal, in
fiecare secunda mor milioane de celule. Astfel, pentru a se menține acel „status quo” e nevoie
sa se formeze prin diviziune un număr egal de celule.
La organismele pluricelulare, exista numeroase tipuri de celule ce poseda un potențial
propriu de diviziune; numărul diviziunilor poate fi ținut la un nivel care e optim pt întreg
organismul. Ca rezultat, cele peste 1 milion de miliarde de celule din corpul uman se divid la
rate foarte diferite. Unele celule se divid toata viată, in timp ce unele încetează sa se mai
dividă la un moment dat al dezvoltării. In straturile profunde ale pielii noastre celulele se
multiplica continuu, noile celule formate substituindu-le pe cele externa, care mor si se
descuamează. Dimpotrivă, celulele nervoase nu se mai divid după al doilea an de viată al
individului, iar globulele roșii ale sângelui si celulele musculare pierd capacitatea de
diviziune după ce s-au diferențiat.
Destinul unei celule e scris in moleculele sale de ADN. Fiecare celula se totdeauna
dintr-o celula („omis cellula e cella” a postulat Virchow); creste se specializează structural si
funcțional (adică se diferențiază), iar după o viată mai lunga sau mai scurta moare sau se
reproduce, generând 2/4 celule fiice, cărora le transmite întreagainformație genetica. Unele
celule se pot contopi cu altele de sex opus, in cadrul procesului de fecundație, rezultând un ou
(zigot), care constituie punctul de geneza a unui nou organism.

Ciclul celular

= transformările ciclice prin care trece celula din momentul formarii ei pana
când da naștere la alte celule.
Durata ciclului celular diferă de la un tip celular la altul, iar uneori, uimitor de
pregnant, chiar pt celulele aceluiașițesut, in funcție de poziția lor
Diviziunea propriu-zisa e doar un episod relativ scurt din ciclul celular, in care au loc
însăschimbăridramatice, finalizata cu formarea a doua celule fiice. Aceasta nu se poate
realiza decâtdupă o prealabila pregătire, in care toate componentele structural-funcționale ale
celulei se dublează. Procesele implicate in pregătirea diviziunii celulare au loc in etapa de
creștere a ciclului celular, numita interfaza
Așadar, ciclul celular cuprinde doua perioade independente, dar distincte prin
evenimentele pe care le susțin, si anume diviziunea propriu-zisa
si interfaza.
A: Interfaza (interchineza) e etapa dintre doua diviziuni
succesive, care se extinde pe circa 90% din durata ciclului celular.
E o etapa metabolica de-a lungul căreia sunt sintetizate toate
moleculele esențiale (ADN, ARN, proteine etc.) si se amplifica

28
numărul de organite celulare. Având-se in vedere tipurile de sinteze, interfaza a fost
subdivizata in trei perioade: G1, S, G2.
G1 (pre sintetica):
 sinteza enzimelor implicate in replicare ADN (ADN-polimeraze) si
in transcrierea informației genetice (ARN-polimeraze, ADN
dependente)
 decondensarea maxima a cromozomilor (care sunt monocromatidici)
 replicarea centrozomului (acolo unde exista) sau a altor structuri
implicate in formarea fusului de diviziune

S (sintetica):
 are loc replicarea cromozomilor, prin sinteza de ADN si proteine
histonice, cromozomii devin bicromatidici
G2 (post sintetica sau premitotica)
 sunt sintetizate molecule necesare mitozei, esențiale fiind cele ale
fusului de diviziune (tubuline) si cele furnizoare de energie (ATP), dar
si sinteza de ARNm
Daca toate procesele au o derulare normala, volumul celulei inițiale este dublu la
sfârșitul interfazei; se dublează cantitatea de informație genetica, precum si numărul sau
volumul principalelor organite celulare. Acum celula poate intra in etapa de diviziune.
B: Diviziunea propriu-zisa
 etapa a doua a ciclului celular, relativ scurta (10% din durata ciclului
celular), in cadrul căreia se derulează o serie de procese coordonate,
care duc la diviziunea nucleului (cariochineza) si a citoplasmei
(citochineza) si se finalizează cu formarea a 2 sau 4 celule fiice.

Mitoza

Are 5 faze: profaza, prometafaza, metafaza, anafaza, telofaza

Profaza:
o se condensează cromozomii, devin treptat tot mai scurți si mai groși, si, ca
urmare, mai ușor de observat la microscop
o dezorganizarea progresiva a nucleolului
o deplasarea la poli opuși ai celulei a centrozomilor (perechilor centriolare) sau
a altor structuri implicate in formarea fusului de diviziune
o sfârșitul profazei si începutul fazei următoare (prometafaza) sunt marcate de
dezorganizarea învelișului nuclear
Prometafaza:

29
 o se diferențiază fusul de diviziune
o cromozomii se atașează de firele acestuia si comigreaza spre planul ecuatorial
al celulei, unde se ordonează, formând placa metafazica
Metafaza:
o cromozomii realizează condensarea maxima, ceea ce permite o analiza
detaliata a morfologiei lor. Acesta e motivul pt care sunt utilizați (de regula)
cromozomii metafazici pt alcătuirea cariotipului unei specii.
o La finalul metafazei, are loc dedublarea centromerului, așaîncât cele doua
cromatide surori ale cromozomului metafazic devin total independente. Se
dublează astfel nr de cromozomi; celula diploida devine tetraploida

Anafaza:
o Seturile omoloage, diploide de cromozomi monocromatidici migrează, trași de
firele fusului, spre cei doi poli opuși ai celulei
o Se formează doua placi anafzice, omoloage, cu migrare constanta
o Cat durează transferul cromozomilor din placa metafazica la polii celulei,
atâtdurează si anafaza
Telofaza:
o Faza finala a cariochinezei
o Agregarea polara a seturilor omoloage de cromozomi
o Dezorganizarea fusului de diviziune
o Decondensarea treptata a cromozomilor
o Reorganizarea in jurul seturilor cromozomale polare a învelișurilor nucleare
o Reorganizarea nucleolilor
Rezulta astfel doi nuclei fii, cu garnituri cromozomale identice, diploide
Paralel cu procesele telofazice sau succesiv acestora, sedesfășoară fenomenul de
diviziune a citoplasmei (citochineza sau plasmodiereza). Procesul se desfășoară diferit in
celulele animale pe de o parte si in celulele vegetale si fungale, pe de alta parte. In celula
animala citochineza se realizează prin strangularea progresiva, mediana a celulei mama. In
celulele vegetale si fungale procesul implica formarea unui perete celular in planul ecuatorial
al celulei prin intermediul veziculelor golgiene care fuzionează. Conținuturile lor vor
generanoul perete celular, iar membranele vor deveni noile plasmaleme la acest nivel, ale
celulelor fiice.
Celulele rezultate pot intra intr-un nou ciclu celular sau pot urma calea diferențierii,
specializând-se la îndeplinirea diferitelor funcții, in cadrul organismelor pluricelulare.
Prin mitoza se formează celule noi, identice cu cele parentale. Mitoza generează
uniformitate; in cazul organismelor unicelulare mitoza duce la înmulțirea (asexuata)
indivizilor; ansamblul indivizilor rezultați prin diviziuni succesive, pornindu-se de la un
singur individ formează o clona
Mitoza organismelor pluricelulare duce la creșterea si dezvoltarea acestora, înlocuirea
celulelor epuizate, uzate, vătămate sau moarte, formarea de structuri care serveascăînmulțirea
vegetativa, fenomen cunoscut sub numele de gemație

30
 Meioza

La toate organismele cu înmulțire sexuata apare un al doilea tip de diviziune nucleara,

numita meioza. Ea e o necesitate absoluta deoarece contribuie la menținerea constanta a
garniturii cromozomale, caracteristica unei anumite specii, de-a lungul generațiilor celulare

31
 Meioza nu are loc niciodată in celulele somatice ci numai in organele
reproducătoare asexuate (sporani) sau sexuate (gametangi).
Celulele care se divid meiotic se numesc meiocite; meiocitele sporangilor se numesc
sporocite si dau naștere la spori (celule reproducătoare asexuate), iar cele din gametangi,
gametocite si dau naștere la gameti (celule reproducătoare sexuate).

Spori VS Gameți:
 Sporii pot germina direct, generând un nou individ; gameții de regula nu germinează (
exista si unele rare excepțiicând acest lucru se întâmpla, fenomen numit partogeneza)
 Sporii nu fuzionează intre ei, deși pot fi de potențialități sexuale diferite; dimpotrivă,
rațiunea de a fi a gameților este de a fuziona intre ei (unul cu potențialitatemasculii,
iar celălalt cu potențialitate feminina), proces cunoscut sub numele de fecundație.
Rezultatulfecundației e o celula noua (de fuziune), numita ou sau zigot. Zigotul
reprezintă celula „miraculoasa” din care va rezulta, in urma germinației sale, un nou
individ
Meioza, spre deosebire de mitoza, duce la înjumătățireanumărului de cromozomi si,
implicit, a cantității de ADN in celulele fiice.
In timp ce celula parentala are o garnitura cromozomala diploida (2n) si o cantitate de
ADN notata cu 2c, celulele fiice sunt întotdeauna haploide (n) si au o cantitate înjumătățita de
ADN, notata 1c. De aceea, meioza e numita si diviziune reducționala.
Garnitura cromozomala diploida si cantitatea 2c ADN sunt restabilite prin fecundație,
proces in care un gamet masculin (n, 1C) fuzionează cu un gamet feminin (n, 1C), rezultând
zigotul diploid (n + n = 2n) si cu o cantitate de 2C ADN ( 1C + 1C = 2C)
Meioza si fecundația sunt, diametral opuse prin consecințele lor; in timp ce meioza
duce la aparițiastării haploide, caracteristica celulelor reproducătoare, fecundația reface
condiția diploida, caracteristica celulelor somatice. Ambele procese sunt însă generatoare de
diversitate, întrucât in cadrul lor au loc fenomene de recombinare genetica
intracromozomiala (crossing-over) si intercromozomiala (dansul cromozomilor omologi)
In esența mecanismul consta in cuplarea a doua diviziuni, precedate de o singura
replicare a materialului genetic. Prin urmare, filmul ciclului meiotic se deosebește de cel
mitotic prin faptul ca o interfaza (in timpul căreia au loc aceleași fenomene descrise la
mitoza, cel mai important fiind replicarea cromozomilor), e urmata de doua diviziuni cu
derulare continua (fără a se interpune o etapa replicativa). Daca o singura replicare este
urmata de doua distribuții, consecința nu poate fi alta decâtînjumătățireanumărului de
cromozomi

32
 Meioza I:
Profaza I:
 Are loc împerecherea cromozomilor omologi, rezultând cupluri de doi cromozomi
numite bivalenți sau tetrada cromatidica. Aceasta intima asociere permite si
determina (induce) un schimb reciproc, egal sau inegal de fragmente cromaidice intre
cromozomii omologi; acest schimb e denumit recombinare genetica
intracromozomiala sau crossing-over. Rezulta cromozomi mozaicați,
numițirecombinați, in sensul ca cromozomul matern conține unul, doua sau mai multe
segmente din cromozomul patern si viceversa

 Împerecherea cromozomilor omologi in profaza e fenomenul care declanșează

reducerea numărului de cromozomi si asigura recombinările genetice intra- si
intercromozomiala
Prometafaza I:
 Perechile de cromozomi comigreaza spre planul ecuatorial al celulei
Metafaza I
 Ordonarea bivalenților in planul ecuatorial
 In final, legăturile (chiasmele) dintre cromozomi omologi se rup din cauza tensiunilor
polare; omologii devin independenți (monovalenți). Numărulmonovalenților e egal cu
cel al numărului de cromozomi ai celulei parentale
 Se realizează doar separarea omologilor, cromozomii rămânând bicromatidic. Celula
își conserva condiția diploida xi cantitatea de 4C ADN.
Anafaza I:
 Un omolog (ex: cel matern) din fiecare pereche e translocat la un un pol (ex: polul A),
iar celălalt la polul opus. Cromozomii merg spre un pol sau altul in funcție de poziția
lor in placa metafazica (de locul lor de ancorare de firele fusului de diviziune). Apare
astfel posibilitatea amestecării cromozomilor materni cu cei paterni, mixare denumita
recombinare genetica intercromozomiala. Aceste fenomene de împerechere,
răsucire, deplasare si apoi de separare a cromozomilor omologi, au fost asemănate cu
o polca in care perechile se fac si se desfac continuu, de unde si numele sugestiv de
dansul cromozomilor
Telofaza I:
 După scenariul cunoscut din telofaza mitozei, se organizează la polii opuși ai
meiocitei doi nuclei fii cu un numărînjumătățit de cromozomi (n) si cu o cantitate de
2C ADN
In meioza I se realizeazăînjumătățireanumărului de cromozomi si a cantității de ADN,
motiv pentru care e definită ca o diviziune reducționala.

33
 Cele doua celule fiice rezultatedupă meioza I traversează sincron o noua diviziune,
meioza II, a cărei derulare e similara cu cea a unei mitoze, cu deosebirea ca celulele parentale
sunt haploide, nu diploide si vor genera fiecare cate doua celule tot haploide, dar numai cu 1C
ADN. Practic, însă de de-abia acum se desăvârșește reducerea nr de cromozomi, de aceea,
meioza II e cunoscuta sub numele de diviziune de maturație sau diviziune ecvationala.
In final, urma celor doua diviziuni ale ciclului meiotic, vor rezulta 4 celule fiice,
haploide, cu o cantitate de 1C ADN, diferite din punct de vedere genetic. Acestea se vor
diferenția fie in spori fie in gameți, in funcție de tipul meiocitelor (al locului de desfășurare a
meiozei)

Ciclul cromozomial
Sporii, rezultați in urma unei meioze, germinează si generează indivizi haploizi pe
care se formează gametangii cu gameți. Gameții de sex opus fuzionează si generează celula
ou sau zigot, punctul de plecare pt geneza unui individ diploid.
Prin urmare, in viată unui organism cu reproducere sexuata au loc doua procese
cardinale, contrare prin consecințele lor, meioza si fecundația. Meioza reduce (înjumătățește)
numărul de cromozomi si astfel realizează trecerea de la starea diploida la cea haploida; la
rândul ei, fecundațiarealizează o tranziție in sens invers, adică de la stare haploida a
gameților, la cea diploida a zigoților. Cele doua stări (haploida si diploida) alternează cu
regularitate in viată unui individ; in acest fel e asigurata constanta numerica a cromozomilor
si a cantității de ADN la indivizii unei specii de-a lungul generațiilor
Atât meioza cat si fecundația sunt procese biologice deosebit de complexe care
necesita multa cheltuiala de energie din partea organismelor vii. Efortul e o necesitate;
recompensa e biodiversitatea pe care o generează, ca o premisa sinequanon pentru fenomenul
evoluției-adaptive.
Mitoza generează uniformitate si asigura continuitatea
Meioza generează biodiversitate si prin aceasta promovează discontinuitatea si
evoluția organismelor.

Amitoza (diviziunea directa

 Relativ rare
 Întâlnita la celulele procariote, si la unele eucariote (leucocite, celule tumorale, in curs
de regenerare)
 Multiplicarea celulelor se face direct, fără formarea fusului de diviziune;
 Lipsesc cromozomii evidențiați, învelișul nuclear nu dispare
 Se realizează prin :
o A: clivare (fragmentare)
 In urma apariției unui perete despărțitor care împarteconținutul celulei
in doua celule fiice diferite ( spre exemplu, la unele alge verzi, la
celulele epidermei bulbului de usturoi- Allium sativum etc)
o B: gâtuire (strangulare)

34
  Nucleul se alungește, se subțiază la mijloc si se fragmentează;
concomitent celula se gâtuie si se împarteîmpreuna cu cei doi nuclei in
doua celule fiice (de exemplu, la bacterii)
 Un proces asemănător e întâlnit la drojdia de bere (Saccharomyces crevisae) care se
înmulțește prin înmugurire; mugurele creste, iar „pedunculul” de cromatina care-l
leagă de nucleu se alungește pana când se rupe si formează un nou nucleu; mugurele
se poate desprinde sau rămâneatașat de celula mama

Ereditatea si variabilitatea lumii vii

Ereditatea e insusirea indivizilor de a transimte anumite caractere urmasilor (de

la genitori la genitori la progenitori, de la ascendenti la descendenti).
Variabilatea e proprietatea indivizilor de a se diferentia intre ei
Gena e un segement din macromolecula de ADN (aflata in cromozmom) care
dirijeaza sinteza unei catene poilpetidice
Genele pot fi:
o Dominante: isi manifesta totdeauna caracterul
Se noteaza cu litere mari
o Recesive: isi manifesta caracterul doar in prezenta altor gene recesive
Se noteaza cu litere mici
Genele alele codifica acelasi caracter, iar cele nealele codifica caractere diferite
Fenotipul e reprezentat de totalitatea caracterelor unui individ si poate fi:
o Dominant: AA sau Aa
o Recesiv: aa
Genotipul e reprezentat de totalitatea genelor unui caracter si poate fi:
o Homozigot: AA sau aa
o Heterozigot: Aa
Hibridarea e procesul de incrucisare a doi indivizi care difera prin 1, 2, ...
caractere. Descendentii se numesc hibrizi
Monohibridarea e hibridarea intre doi indivizi care difera printr-un singur
caracter.

35
 Primele legi ale ereditatii

Gregor Mendel a efectuat acum mai bine de 150 de ani experiente de hibridarea la
mazarea (Pisum sativum) si fasole (Fasoleum vulgaris), descoperind primele legi ale
ereditatii, prin care avea sa devina parintele geneticii.
Rezultatele acestor hibridari au fost publicate in 1866 si in aceasta au fost formulate
primele 3 legi ale ereditatii.
Mazarea e o planta autogama, imultindu-se prin autopolenizare. Datorita acestui
model de reproducere, diferitele varietati de mazare (cu flori rosii, albe, cu bob neted, zbarcit,
bob galben, verde etc) se pastreaza nemodificate, ca linii pure (soiuri) de-a lungul
nesfarsitelor generatii. Asemenea linii pure au o structura genetica uniforma sau homozigota.
In cadrul unei experiente de monohibridare, Mendel a urmarit modul de transmitere a
culorii florii la mazare (sau a taliei ori a formei bobului, dupa diferite manuale). Pentru
aceasta el a incrucisat soiul de mazare cu floarea rosie cu cel cu floarea alba (ori talie inalta
talie scunda sau bo zbarcit, bob neted). Au rezultat boabe hibride care au fost semanate si din
ele au rezultat plante hibride din prima generatie (F1) care avea flori rosii (sau talie inalta ori
bob neted). Caracterul de floare rosie (talie inalta sau bob neted), care s-a manifestat la
plantele hibride din F1, a fost numit caracter dominant si notat R(T-talie inalta si N-bob
neted). Caracterul de floare alba (talie scunda, bob zbarcit) a fost denumit caracter recesiv si
a fost noat cu litera mica (r, t, z)

36
 Plantele hibride din F1, cu floarea rosie au fost lasate sa se reproduca prin
autopolenizare, rezultand a doua generatie notata F2 si in care, pe langa plante cu flori rosii,
au aparut si plante cu flori albe, intr-un raport de 3 plante cu bob neted si 1 planta cu bob
zbarcit(3:1)

A = bob neted
A= N
a = bob
zbarcit
a=z
NN, Nz = bob
neted
zz = bob zbargit

Gametii sunt puri din punct de vedere genetic deoarece ei se formeaza in meioza. In
meioza, are loc separarea (segregarea) factorilor ereditari dintr-o pereche, in gameti diferiti,
astfel ca fiecare gamet primeste doar unul din cei doi factori ereditari. Indiferent daca
organismele sunt pure dpdv genetic ( homozigote dominante NN sau homozigote recesive zz)
sau impure genetic (heterozigote Nz) gametii sunt puri totdeauna dpdv genetic
Mai simplu zis, gametii sunt puri dpdv genetic adica contin cate o gena din fiecare
caracter.
In procesul de fecundatie, gametii de sex opus se unesc pe baza de hazard
(probabilitate), ceea ce inseamna ca un gamet de sex femel are sansa de a se uni cu oricare
dintre gametii mascului si viceversa. Rezulta astfel in F2 trei tipuri de structuri gametice si
doua tipuri fenotipice
Categoriile genotipice sunt:
o 25% homozigote dominante (NN)
o 50% heterozigote sau hibride (Nz)
o 25% homozigote recesive (zz)
Dupa fenotip, 75% din plante au bob neted si 25% au bob zbarcit. Raportul de
segregare in F2 e de 3 dominant la 1 recesiv

37
.
Legea I – legea uniformitatii hibrizilor din prima generatie: conform careia, la
incrucisarea dintre doua linii pure, hibrizii rezultati au acelasi structura genetica (genotip
heterozigot) si aceeasi infatisare (fenotip)
Legea a II-a – legea segregarii: prin autopolenizarea plantelor hibride din F1, rezulta
in F2 o segregare fenotipica in raport de 3 dominaant la 1 recesiv si una genotipica de 2
homozigoti la 2 heterozigoti
Legea a III-a – legea segregarii independente: in cazul dihibridarii in F1 se obtin
100% indivizi heterozigoti, dominanti, iar in F2 se obtine o segregare fenotipica de 9:3:3:1.
Se mai numeste legea segregarii independente deoarece fiecare caracter segrega independent

38
 Abateri de la legile mendeliene

1. Semidominanta (de tip Zea)

E o interactiune intre doua gene alele, iar fenotipul rezultat e intermediar fata de
formele parentale.
 Mirabilij jalapa (Barba Imparatului) RR- flori rosii
 Antirhinum major (Gura Leului) rr – alb
Rr - rosu

D R
 Zea mays (porumb) albastru X portocaliu (galben)

Violet
 Gainile de Andaluzia (Aa) care au culoare variabila – rezulta din incrucisarea
unor gaini cu penaj negru (AA) cu gaini cu penaj alb (aa)

2. Gene letale
E o intercatiune intre 2 gene alele care in stare homozihgota determina moartea
individului.

39
  Culoarea galbena la soareci ( A y), in stare homozigota determina moartea
individului
 La porumb, dtermina unele plante albinotice, care nu au clorofila si mor
 La crapii oglinda
 La oile korakul brumariu

3. Polialelia
E o interactiune intre doua gene alele in care un caracter e determinat de mai
multe gene alele.
 Culoarea blanii la iepure (C cch c h c )
o C- gri
o c ch- chinchila
o c h- hymalaia
o c- alb
 Grupele sangvine la om:
o L A , LB , l
 Culoarea ochilor la om
o Ebr E gr E bl
 Forma parului
o O1 O2 O3
o O 1 – cret
o O 2 – ondulat
o O 3 - drept

40
4. Complementaritatea genica (intre 2 gene R si p)
 gaini cu creasta tip trandafir (Wyandotte) RRpp
X tip nuca RrPp
 gaini cu creasta tip mazarea (Brahmas) rrPP

5. Epistazia.
E o interactiune nealelica, cand o gena nealela inhiba actiunea altei gene
Gena care inhiba se numeste epistatica, iar cea care e inhibata se numeste hipostatica
 epistazia de dominanta: gena epistatica e dominanta
o la gaini, gena epistatica: I (inhiba gena C) – determina culoarea alba
o i (nu are efect deoarece e recesiva
o gena hipostatica: C- penaj colorat
o c – penaj alb
o exista 2 specii – Leghorne CCII (penaj alb)
o - Wyandotte ( penaj alb): ccii
 Epistazia de recesivitate ( gena epistatica e recesiva, deci trebuie sa apara in
stare homozigota)
 La Albastrita (Collinsia parviflora)
o Gena epistatica: w (inhiba gena M/m) – determina culoarea alba
o W – nu are efect si lasa gena M/m sa se exprime
o Gena hipostatica: M – flori albastre
o M – flori purpurii
 Flori albastre M_W_
 Flori purpurii mmW_
 Flori albe M_ww sau m_ww
 Rezulta un raport de 9:3:4

6. Poligenia:
E o interactiune intre 2 gene nealele care determina acelasi caracter.
 Culoarea pielii la om
o P1 – p1
o P2 – p2
o P3 – p3
o P1P1P2P2 – mulatru inchis
o P1p1P2P2 / P1P1P2p2 – mulatru deschis
o P1p1P2p2 – mulatru
o P1p1p2p2 – albi

7. Codominanta:

41
 E o interactiune intre 2 gene nealele in care fenotipul rezultat e nou fata de
feormele parentale.
 Grupa sangvina AB IV

8. Supradominanta:
E o interactiune intre genele alele in care fenotipul heterozigot Aa prezinta
caracterele parentale mult potentate, fenomen numit heterozis
Se aplica caracterelor cantitative (inaltime, greutate).

GENETICA UMANA
Cariotipul uman normal (1956 - H. Tijo si A Levan)
Cariotip = totalitate a cromozomilor din celulele somatice (2n); cromozomii sunt
metafazici (grosime maximă) - fotografiați , măsurați , asezați, pe perechi de omologi ,
începând cu cei mai mari și terminând cu cei mai mici, cu centromerul pe o linie imaginară.
Stabilirea perechilor de omologi se face ținând cont de criterii morfologice : lungime ,
formă, poziția centromerilor, prezența sateliților , nr de benzi.
Cariotipul uman normal = 46 cromozomi = 23 perechi
-44 autozomi + 2 heterozomi -XX la ♀
-44 autozomi + 2 heterozomi - XY la ♂
Cei 46 de cromozomi sunt grupați în 7 grupe, în funcție de mărime, notate de la A→G.
Grupa A include cei mai mari cromozomi , gr. G cei mai mici.
Dupa poziția centromerului, cariotipul uman conține cromozomi:
- metacentrici(M) - cu brațele egale ; centromer în regiunea mediană
- submetacentrici(sm) - cu brațele inegale; centromer în regiunea submediană
- acrocentrici(a) - centromer în regiunea terminală , foarte aproape de un
capăt.

La om, autosomii acrocentrici au constricție secundară pe brațul scurt și satelitul se

individualizează în interfază.
Grupa Perechile de Lungimea Tipul de cromozomi

42
 cromozomi
A 1, 2, 3 Foarte mari 1 metacentric
2 submetacentric
3 metacentric
B 4, 5 mari 4, 5 submetacentric
C 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 medii Toți metacentrici
X este metacentric, are 5% din
genomul uman
D 13, 14, 15 mijlocii Toți acrocentrici, cu sateliți pe brațul
scurt
E 16,17,18 scurți 16 metacentrici
17, 18 submetacentrici
F 19, 20 relativ scurți metacentrici
G 21, 22 Foarte scurți Toți acrocentrici, cu sateliți pe brațul
scurt
Y, acrocentric, fără satelit, și
reprezintă ¼ din X.

, țesut.
Importanța bandării - identificare perechilor de omologi
- recunoasterea restructurarilor cromozomiale (remanieri
cromozomiale - translocatii, aditiții, deletii, inversii).
Cromozomul Y contine gene ce determină sexul ♂ , indiferent de nr. cromozomilor X, dar
numai in prezenta lui X => 0Y =letal. De asemenea are gena necesară sintezei unei proteine

43
numite Antigen de suprafață Hy care marchează identitatea celulelor masculine și este legat
de reacții imunitare.

Cromozomul X determină sexul ♀ doar în absența lui Y.

- conține gene majore, esențiale pentru apariția vieții.
- unul din cei 2X este inactivat (heterocromatinizat) => cromatina
sexuală/corpuscul Barr. Acest lucru se întamplă pentru a nu fi o exprimare dublă a
carecterelor(compensare de doză). Condensarea este probabilistică, adică fie cel matern, fie
cel patern.
- reprezintă 5% din genomul uman.

Alcătuirea cromozomului
Cromozomul metafazic este alcătuit din 2 molecule de ADN identice (a doua formată în faza
S a interfazei) numite cromatide. Cromatidele sunt unite la nivelul centromerului(constricție
primară). Acesta împarte cromozomul în 2 brațe ( p= brat scurt, q= brat lung)
Kinetocorul se află la nivelul centromerului , câte unul pe fiecare cromatidă, asigură
atașarea , în profază, a cromozomului de filamentele fusului de diviziune.
La unii cromozomi pe bratul scurt (p) se afla o constrictie secundara urmata de satelit.
Telomer = capăt rotunjit al cromozomului ;
- Conține ADN repetitiv, fără informație genetică, doar cu rol reglator.
- rol de a menține idividualitatea cromoz. ;
- deleția lor poate determina fuzionarea cromozomilor.

Determinismul genetic al unor caractere umane

Toate trăsăturile morfo-anatomice, fiziologice, biochimice și comportamentale sunt
determinate de interactiunea genotip-mediu.
Unele trăsături sunt det. de o singura genă = determinism genic monofactorial
(monogenic) ; alte trăsături (inteligență, pigmentația pielii, talia) sunt determinate de
interacțiunea mai multor gene nealele și asemeana caractere au un determinism genic
multifactorial (poligenic).
 Caractere monofactoriale = monogenice

44
-cele morfoanatomice:
 forma - capului - alungit =DOLICOCEFALIA – recesiv, - rotund =
BRAHICEFALIA – dominant
 forma ochilor, pleoapelor, degetelor si a unghiilor
 lungimea si densitatea sprancenelor si genelor (sprâncene groase dominant, subțiri
recesiv) gene lungi și groase dominantiar scurte și subțiri recesiv,
 linia de inserție a părului pe frunte: în V dominant, iar dreaptă recesiv
 forma bărbiei: BB bărbie proeminentă, Bb dreaptă, iar bb teșită/retrognată
 gropita mentoniera (din barbie) dominant,
 forma si grosimea buzelor(buze groase – dominante, buze subțiri - recesiv)
 forma nasului- nas lat/acvilin/borcănat- dominant , nas îngust/drept- recesiv
 Profilul nasului = trasatura ereditara influentata de sex ; forma convexa fiind mai
frecvent la ♂.
 Strungareață = spatiul dintre incisivi - dominant
 Pistrui pe fata , dreptaci , obezitate - dominant
 Par - carlionțat – dominant AA, drept - recesiv aa, păr ondulat (semidominanță) Aa
 Vocea umană
♂- bas(AA) ♀- soprana(AA)
- bariton(Aa) - mezosoprana(Aa)
- tenor(aa) - altista(aa)
Aa=semidominanta
Amprente digitale = DERMATOGLIFE
 Caractere multifactoriale - poligenice
- polialelia -gr. sangvine LALB
- culoarea ochilor - 3 gene:
- Ebr - ochi negri / caprui ; dominantă față de celelalte gene
- Egr - ochi caprui / verzi ; dominantă față de Ebl
- Ebl - ochi albastri ; gena recesivă.
Culoarea ochilor ese rezultatul unei duble pigmentații a irisului: una a stratului superficial
anterior și una a stratului profund posterior. Când lipsește pigmentul din startul anterior, ochii
sunt albaștri, iar pigmentarea stratului anterior cu cantități diferite de melanină, conferă
ochilor culori diferite.

45
Nuanța ochilor este influențată și de heterozomi la ♀ (XX) . O gena de pe X intensifică
pigmentarea ochiului la ♀.
 Determinismul genetic al culorii pielii
În determinarea culorii pielii la om intervin mai multe gene perechi nelalele (2 - 20), ce
influențează cantitatea de melanină din piele. Principalele gene sunt P1 cu alela sa p1 și P2 cu
alela sa p2. În funcție de numărul de gene dominante prezentecolorația pielii este mai intensă.
P1P1P2P2 negri propriu-ziși
P1P1P2p2 sau P1p1P2P2 mulatri închiși (au o genă recesivă)
P1p1P2p2 sau p1p1P2P2 sau P1P1p2p2 mulatri propriu-ziși (au două generecive)
P1p1p2p2 sau p1p1P2p2 mulatri deschiși (Au trei gene recesive)
p1p1p2p2 albi (au toate genele recesive)
 Determinismul genetic al culorii parului
2 perechi de gene - o per. pt. pigmentul brun (melanina)
- o per. pt. pigmentul rosu
- fiecare pereche are alele
- pentru - melanina exista genele Mbk -par negru; Mbw -castaniu; Mbd -blond.
- pigm. rosu exista genele R+ si R-.
Prin combinarea alelelor insemnare efectelor => fenotipuri variate = culori de la negru la
blond f. deschis.

 Calvitia = chelia , este determinate de o gena autozomala recesiva, a carei expresie

este reprezentata de hormonii sexului ♂ , de aceea se manifesta mai frecvent la ♂.
BB - la ♂ fara chelie ; Bb - la ♂cu chelie
- la ♀ fără chelie - la ♀fara chelie
bb - cu chelie la ambele sexe.

CARIOTIPUL UMAN PATOLOGIC

Pe parcursul evolutiei, cariotipul uman a capatat stabilitate, orice deviatie de la normal fiind
letala sau daterminand boli genetice cu simptome ca: malformatii, intarziere mintala,
sterilitate.
Efectele mutatiilor sunt – letale sau semiletale.
Nu se stabileste termenul de boli ereditare , pt ca nu toate modificarile se transmit pe cale
descendenta.

46
Se cunosc 4000-8000 (?) de boli genetice care afecteaza 12% din pop umana. Nr. bolilor este
in crestere dat. mediului tot mai poluat.
Dupa cauzele care le produc, bolile genetice pot fi:
a) genetice - genice - monogenice - det de actiunea unei singure gene mutante
- poligenice - multifactoriale - det de cumularea actiunii mai multor gene
cu factorii de mediu
- Genomice - det de aberatii - numerice
- cromozomiale - structurale ale cromozomului.
b)partial genetice - det de interactiunea factorilor ereditari cu mediu (zestrea ereditara poate
det o anumita susceptibilitate la o boala, in prezenta unor factori de mediu). De exemplu
persoanele cu gr. sangv. OI sunt susceptibile pt ulcerul gastro-duodenal.
In declansarea bolilor EPIGENETICE (infl.de mediu), constitutia genetica individuala are un
rol important.
Un oarecare determinism genetic au si unele afectiuni ca : schizofrenia, epilepsia, depresia
maniacala, apoi dependenta de alcool sau droguri, manifestarea acestora fiind determinata de
anumite conditii specifice de mediu.
Exista boli:
-autozomale - se transmit cu frecventa egala la ambele sexe
-heterozomale - se transmit mai frecvent la ♂ (hemizogotie), daca gena este recesiva
-dominante
-semidominante
-recesive
-letale
-genomice - aneuploidii
- poliploidii; autoploidii
-cromozomiale = det restructurari = anomalii cromozomiale

BOLILE GENOMICE

Au simptome incompatibile cu viata, variatiile numerice de tip poliploidie, sunt de obicei

letale; au fost evidentiate la embrioni eliminati prin avort spontan (2n=3x=69).
BOLILE CROMOZOMIALE
Produse de mutatii - I genomice = aneuploidii = aberatii nr.

47
 - II cromozmiale = restrict. cromoz.
I ANEUPLOIDIILE = aberatii numerice
Det. de non-disjunctia per. de omologi in meioza => gameti neechilibrati genetic =>indivizi
2n+2; 2n+1(trisomii) ; 2n-1(monosomii); 2n-2.
1) Aberatii numerice autozomale
a)Sindromul Down = mongloidism = Trisomia 21 (2n+1=47)
-trei cromoz din per 21 ; formula cromoz. :47 , 21-21-21.
-frecventa 1/600 -1/700 nou-nascuti ; frecv. creste odata cu varsta – mamei , mai fercvent
dacă mama are peste 40 ani
Initial se credea ca varsta tatalui nu conteaza, dar prin tehnica bandarii s-a dem ca in 24% din
cazuri, cromozmul 21 suplimentar provine de la tata.
-origine descoperita de Lejeune (1959) ;
- cromoz. 21 suplimentar, poate fi liber sau translocat pe alt cromozom.

SIMPTOME - cap mic , ochi oblici = mongloidism(de tip asiatic) , nas turtit la baza , talie
mica , epicantus (pleoapa a 3-a in unghiul intern al ochiului) , urechi mici implantate jos , gat
scurt , degete scurte (BRAHIDACTILIE) , piele uscata si aspra , inapoiere mentala usoara.
-♂ sterili ; ♀frecvent sterile
-durata de viata -> 50 de ani (maxim)
-malformatii cardiace; malformatii viscerale diverse
-mobilitate excesiva a articulatiilor
-QI(coef inteligenta) = varsta data de testele de inteligenta/varsta biologica reala *100
-obraz rotund , plat , buze groase
-degetele mainilor indoite in forma de pumn
-enzima SOD (superoxiddismutaza) cu activitate crescuta
Copii afectati de trisomia 21 si genitorii lor au predispozitie pt maladia Alzheimer si sunt
hipersensibili la adrenalina.
Cele mai frecvente aberatii nr sunt trisomiile si monosomiile.
b) TRISOMIA 18 = Sindromul EDWARDS:
-frecventa 0.01- 0.08 , in functie de zona geografica
-malformatii – cap, gât, torace , cardiace
-intarziere mintala
-deficiente neurosenzoriale
c) TRISOMIA 13 = Sindromul PATAU
48
 -frecv 0.01% , majoritatea eliminati in primele 3 luni de viata intrauterine
-malformatii osoase , ale sistemului nervos central
Cromoz. 13>18>21 .
Cu cat este mai mare cromoz. afectat cu atat efectele sunt mai severe, deoarece conține mai
multe gene
2) Aberatiile numerice (aneuploidiile)
heterozomale

a)Sindromul triplo x = trisomia x = superfemela( formula cromozomiala este 47,xxx)

-♀ - aparent normale , unele manifesta o oarecare intarziere mintala
-talie redusa
-atrofia ovarelor = sterilitate
-au 2 cromatine sexuale, doar un X ramanand activ
-XXXX - agraveaza simptomele
b) Sindromul TURNER (XO) - Monosomie X
-♀ ; 2n=45 (formula cromozomiala 45,XO) , gat scurt, patrat; 1/50000
-talie redusa (145 cm); dez sexuala insuficienta (ovare atrofiate)
-aspect fenotipic masculinizat , fata batranicioasa
-linia parului pe ceafa joasa
-malformatii cardiace , renale , scheletice.
c) Sindromul Klinefelter (XXY, XXXY)
-♂;( 47 , XXY = formula cromozom.)_; 1,8% nou-nascuti
-atrofia testiculelor
-azoospermie = spermatozoizi imobili sterilitate
-QI normal sau usor redus
-fenotip normal (fara malformatii)
49
-ginecomastie = gl. mamare dezv. (feminizare)
-obezitate, tulburari psihice
- au cromatina sexuala - una: XXY
- doua: XXXY
d) Sindromul "dublu mascul" XYY, XXYY
-♂ 4/100.000
-inaltime peste medie; comportament agresiv
-intarziere mintala
-atrofie testiculara , azoospermie -> sterilitate
-ginecomastie
e) OY- letal (monosomie) pt ca X este cromoz. cu gene majore.
Non-disjunctia per de omologi este frecventa la persoanele cu: - schizofrenie,
epilepsie, alcoolism sau care in momentul conceptiei copilului au suferit agresiuni infectioase
sau chimice, la mame cu varsta mai mare de 40- de
ani
II BOLI GENETICE DET. DE RESTRUCTURARI CROMOZ. (translocatii , deletii etc)
La om , majoritatea modificarilor struct, sunt letale.
 Sindromul "cri du chat" = "tipatul pisicii"
-det de deletia unui mic segment al bratului scurt (p) al cromoz. 5 (5p)
-simptome: - deschidere a palatului bucal ("cerul gurii"), cavitatea bucala comunica cu fosele
nazale (se poate corecta chirurgical) -> suieratul ... de tipatul pisicii, microcefalie, inapoiere
mintala grava, intarziere in crestere, malformatii ale laringelui, corzilor vocale=> tipat
caracteristic
-1/50.000- 1/100.000; 1/50 pt mame > 40 ani
 Deletia partiala a bratului scurt al cromoz. 4
-pers. afectate nu supravietuiesc un nr real de ani
-frecv dubla la ♀ fata de ♂.
 Leucemia mieloida cronica - det. de o translocatie intre cromoz. 22 si 9 ( se pierde un
segm. din brat lung (q) al unuia din cei doi cromoz. 22 si se transfera pe bratul scurt
(p) al unuia din cei doi cromoz 9.
Cromoz. 22 ce a pierdut bratul = cromoz Philadelphia.
Leucemia = cancer ce afecteaza globulele albe din sange.

50
Nr restructurarilor cromozomiale este responsabil de transformarea maligna a celulelor
normale si aparitia tumorilor maligne =cancer.
 Deletia unui segm. al cromoz.1 det dismorfism facial (malformatii ale fetei) si
deformari ale degetelor picioarelor.
Prin tehnica de bandare , aceste rescruct. pot fi usor evidentiante.
 Trisomia 10 în mozaic
 Spina bifida
MUTATIILE GENICE
- det - malformatii
- maladii metabolice = boli moleculare
Se cunosc 3500 de maladii ereditare, 300 fiind mai importante.
In 1909 se cunosteau: - albinismul
- ALCAPTONURIA
- PENTOSURIA
- CISTINURIA

Malformatii/boli autozomale , dominante

-polidactilia P = mai multe degete
-sindactilia S= degete unite
-brahidactilia S = degete scurte
-prognatismul P- buza inf. f mare, iesirea in afara a mandibulei, transmis timp de 9 generatii
in casa regala spaniola , in fam imperiala a Habsburgilor, anomalii dentare;,
-buza de iepure - buza superioara si oiasele palatine (ale cerului gurii) despicate
-hemeralopia
Malformatii autozomale, recesive
-microcefalia = encefal redus; pertubare grava a dezvoltarii capului si encefalului, cauzata de
iradiere
-anencefalie = lipsa encefalului.
Genele mutante plasate pe autozomi se manifesta cu o frecventa egala la ambele sexe
MALADIILE METABOLICE AUTOZOMALE
 dominante : diabetul insipid (bea multa apa si elimina multa uree diluata, boala
afecteaza metabolismul apei si sarurilor minerale);
- boala Marfan (malformatii ale sist circulator, arahnodactilie - degete f. lungi);

51
- boala Chorrea = Huntington si Alzheimer sunt boli degenerative ale sist nervos, care se
manifesta spre sfatsitul vietii, si se caracterizeaza prin modificarea dramatica a
comportamentului si pierderea cunoasterii de sine.
 recesive : - diabetul zaharat - sufera mutatie gena ce codifica hormonul insulina,
produs de celulele pancreasului endocrin, provocand grave tulburari
ale metabolismului glucidic;
- guta - determinata de dereglarea metabolismului bazelor azotate (purine); in
sange se acumuleaza acid uric ce determina formarea de cristale de urat de sodiu. Acestea,
ajung la nivelul vaselor de sange cu lumen mic si al articulatiilor genereaza crizele dureroase.
De aceasta boala a suferit si Stefan Cel Mare;
;
- 5 boli det. de dereglarea metabolismului fenilalaninei : 1. fenilcetonuria, 2. albinismul,
3. Cretinismul gusogen, tirozinoza, alcaptonuria

La oamenii santosi, fenilalanina (aminoacid) din alimente este transformata in tirozina sub
actiune enzimei E1, codificata de gena G1. Din tirozina se sintetizeaza melanina (pigment din
piele, par si iris), sub actiunea enzimei E2 codificata de gena G2. Tot din tirozina se produc si
hormonii tiroidieni, foarte imp. in dezv. orgnanismului in special a sistemului nervos.
Sub actiune mutagenilor oricare din cele trei gene poate suferi mutatii, conducand la aparitia
unor enzime care nu mai pot cataliza etapa corespunzatoare din aceasta cale metabolica.
Astfel, mutatia genei G1, determiona acumularea fenilalaninei in organism. Aminoacidul este
transformat in acid fenilpiruviv, toxic pentru sistemul nervos, conducand la aparitia idiotilor
fenilpiruvici. Boala se numeste FENILCETONURIE si se poate vindeca , cu conditia sa fie
detectata de la nastere si bolnavului sa i se instituie o dieta lipsita sau saraca in fenilalanina.

52
Depistarea bolii se face lasand urina intr-un vas neacoperit. Sub actiune oxigenului aceasta
capata un miros neplacut.
Gena normala ste dominanta, mutanta, responsabila de fenilcetonurie, este recesiva.
Mutatia genei G2, conduce la albinism, tirozina nefiind transformata in melanina, ca urmare a
sintezei unei enzime nefunctionale.Ochii persoanelor albinotice sunt rosii, irisul fiind lipsit de
pigmenti, se vad vasele de sange. Bolnavi sunt mai sensibili al boli si intemperii si au
tulburari majore de cedere. Gena mutanta recesiva se intalneste si la iepuri, soareci, pisic,
crocodili, etc.
Prin mutatia gene G3, apare cretinismul gusogen sau cretinism sporadic cu gusa.
TIROZINOZA se manifestă prin slabiciune musculară.

Bolile care afecteaza metabolismul mineral sunt :

- hemocromatoza - acumularea unei cantitati crescute de fier in epiteliul intestinal;
- atransferinemia congenitala - acumularea fierului in plasma, rinichi, ficat, miocard.
Boli ce afecteaza metabolismul lipidelor sunt determinate de mutatii ale genelor cae codifica
proteinele (enzimele) implicate in acest tip de metabolism:
- hipercolesterolemia - formarea depozitelor de colesterol si fosfolipide cauzate de
lipsa enzimei implicate in degradarea colesterolului;
- hiperlipemia idiopatica - se datoreaza unei gene recesive autozomale care codifica
enzima lipoproteinlipaza; in mediul intern al bolnavilor se acumuleaza cantitati
mari de trigliceride.
(sufixul - "emie" - se refera la prezenta in sange a unei substante - glucoza din sange =
glicemie
- "urie" - se refera la prezenta unei subatante in urina).
- maladia Tay-Sachs (idiotia maurotica) - afecteaza SNC datorita acumularii
grasimilor in creier; se manifesta din primul an de viata prin : orbire, oprirea si apoi regresia
achizitiilor psihice, intelectuale si motorii, moarte inainte de 3-ani; mai frecv.(1/100 000) in
comunitatea evreilor aschenazi.
Boli care afecteaza metabolismul glucidelor :
- diabetul zaharat ( vezi mai sus) poate fi afectat de mutatii care blocheaza procesele
de sinteza a glucidelor simple si glicogenului din produsi neglucidici (proteine, lipide) sau
procesele de hidroliza a glucidelor pentru obtinere de energie.
- galactozemia - cauze : insuficienta producere de galactoza;efecte : blocare
transformarii galactozei in glucoza; inhibare metabolismului hidrocarburilor
53
 Alte perturbari de metabolism : leucodistrofia metacromatica, histidinemeia.
Alte boli genetice
SCORBUTUL - boala de care sufera toti oamenii si unele primate (maimute), datorita
mutatiei genei ce codifica enzima care transforma glucoza in vitamina C. Gena recesiva
autozomala, nu permite aceasta transformare si, pentru a evita manifestarea scorbutului, vit.C
trebuie asigurata din alimente.
HEMOGLOBINOPATIILE - boli determinate de mutatii genice autozomale care
afecteaza hemoglobina, pigment respirator = heteroproteina, formata din :
- componeneta proteica, globulina (cu doua catene α si doua catene β);
- componenta neproteica hemul (cu 4 atomi de fier)
Se cunosc 300 de hemoglobinopatii, din 600 de forme mutante ale Hb, de fapt ale genelor ce
sintetizeaza catenele α si β. Nu toate proteinele mutante determinand si o anumita
hemoglobinopatie.
Manifestarile hemoglobinopatiilor imbraca forme variate, de la productia redusa de
Hb, la slab functionala si pana la hematii alterate si instabile. Toate aceste manifestari sunt
cunoscute sub numele de anemii cele mai cunoscute fiind anemia falciforma sithalasemiile.
Anemia falciforma sau drepanocitoza este o hemoglobinopatie generata de o mutatie
genica punctiforma, autozomala,codominanta, de tip inversie (codonul GAG → GUG, in
consecinta aminoacidul nr.6 (acidul glutamic) catenei β, este inlocuit cu valina. In sangele
acestor persoane apare hemoglobina anormala (HbS), forma normala a hemoglobinei se
noteaza Hb A.
Heterozigotii (HbAHbS) au in sangele lor 60%HbA si 40%HbS. Ei sunt rezistenti la
malarie , deoarece in sanegele lor nu se poate dezvolta agentul patogen al acestei
boli, Plasmodiul falciparum (protozoar). Eritrocitele acestor persoane capata forma de secera
numai la presiuni reduse ale oxigenului (altitudini mari), de unde si denumirea de anemie
falciforma (falcus, in latina=secera). Capacitatea de fixare si de transport a oxigenului este
redusa, ceea ce provoaca o usoara anemie.
Persoanele normale (HbA HbA) sunt sensibile la malarie, imbolnvindu-se de aceasta
boala prezenta in regiuni ca : Africa Centrala, zone mediteraneene, Asia, Oceania.
Persoanele homozigote (HbSHbS) nu supravietuiesc, gena fiind letala in stare
homozigota.
Anemia falciforma sau drepanocitoza a fost descoperita in timpului razbioiului din
Coreea (1950), cand numerosi piloti de culoare americani, ulterior dovediti ca purtatori ai
genei HbS in stare heterozigota, ajunsi la altitudini mari (aer rarefiat) s-au sufocat si au murit.
54
Hematiile lor captand forma de secera, nu au mai putut fixa suficient oxigen. Stramosii lor
fusesera adusi din Africa, in sclavie, si transmisesera acestor urmasi gena pentru
hemoglobinopatie.
Talasemia majora - este cea mai frecventa bola ereditara din lume. Dupa nastere
continua sinteza unei Hb F (fetale), in detrimentul catenei β, care nu se
sintetizeaza. Consecinta va consta intr-un transport insuficient de oxigen. Hb F are doua
catene αsi doua catene γ, asemanatoare catenelor β.

MALADII HETEROZOMALE = MALADII EREDITARE SEX-LINKATE

Bolile heterozomale dominante sunt relativ rare; ex. rahitismul rezistent la vitamina
D.
Au frecventa diferita la femei si la barbati, fiind, de regula, mai mare la barbati.
Sunt cauzate de mutatiile unor gene plasate in heterozomi, de regula in X, motiv pentru care
se numesc sex-linkate sau X -linkate.Cele mai cunoscute sunt: hemofilia, daltonismul si
distrofia musculara = miopatia Duchenne.
 Hemofilia este cea mai frecventa boala X-linkata. Mutatia genica(deleția unui
fragment) afecteaza sinteza unui factor de coagulare, ceea ce face ca bolnavul
sa prezinte hemoragii puternice, la traumatisme usoare. Gena normala aflata in
X, in regiunea neomoloaga cu Y, este notata h+ , pe cand gena mutanta,
recesiva, este desemnata h.
La femeie gena hemofiliei se exprima doar in conditie homozigota (X hX h ), cel mai
adesea incompatibila cu viata. La barbat ea se poate exprima intr-un singur exemplar X hY,
conditie de hemizigotie.
Deoarece procesul de coagulare se desfasoara in etape, fiecare catalizata de o anumita
enzima specifica, se cunosc mai multe tipuri de hemofilie, in functie de enzima care nu se
produce
 Daltonismul este determinat de gena recesiva d, aparuta prin mutatia genei
normale d+ . Se mai numeste cecitate cromatica sau orbirea culorilor, si in
principiu, cei afectati nu pot distinge rosul de verde. In unele forme nu se
disting si alte culori (maro de galben).
Descoperit in sec.XVII-lea de medicul scotian Dalton si descreis si 1777 de J. Scott,
el insusi afectat.
Are o frecventa de 8% la barbati si 0,48% la femei.

55
 Transmiterea unei tare ereditare de la mama la fiu, nu si la fiice, se numeste ereditate
in cruce. Ca si in cazul hemofiliei, mama este cea care transmirte boala, care se manifesta
numai la descendentii de sex masculin.
Ex. regina Victoria = "bunica hemofiliei" din familia regala britanica
 Miopatia = distrofia musculara Duchenne - frecventa de 1/35 000 de
baieti.Afecteaza in special baietii, fiind determinata de o mutatie a unei gene
situata in cromozomul X, una dintre cele mai mari gene care a suferit mutatii,
cunoscuta pana in prezent.Manifestarile bolii sunt anomalii ale mersului la
varste foarte mici pentru ca, la 20- de ani, tinerii sa nu mai poata merge deloc
ca urmare a atrifierii ireversibile a musculaturii. Pana la 20- de ani gena poae fi
letala doearece poate afecta muschiul cardiac sau pe cei respiratori. Decesul la
aceasta varsta face cxa speranta de viata sa fie redusa.
 Rahitismul rezistent la vitamina D: gena mutantă este dominantă, situată pe X
Conditia homozigota a unor gene recesive este cel mai adesea letala si conduce la asa-
numita "moarte genetica", adica moartea zigotului, embrionului sau fatului si eliminarea din
structura genetica a populatiei a unor gene "rele".
Genele plasate pe Y se transmit exclusiv pe linie paterna (ex. Genele pentru
trichomie/ hairy pinna - prezenta de smocuri mari de par in urechi sau in nas; a genei pentru
unele forme de calvitie- prezenta cheliei)
Nu toate mutatiile genice sunt perpetuate in populatie, deoarece exista mecanisme de
reparare a leziunilor induse in ADN, numite generic "proces reparator" . Cand acesta este
eficient, leziunea este reaparata cand esueaza, celula este directionata spre moartea celulara
programata genetic - apoptoza.
Terapia genica, utilizand tehnicile moderne, de manipulare de celule si de gene, isi
propune sa inlocuiasca genele "rele" cu gene normale.
In toate cazurile de boli ereditare, este necesara consultare medicului genetician, singurul in
masura sa acorde sfatul geneticprin care se poate preveni transmitera tarelor ereditare

56