Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Cariotipul Uman Normal Si Patologic
Cariotipul Uman Normal Si Patologic
Cariotipul uman normal omul (Homo sapiens sapiens) are n celulele somatice
Grupe sanguine
Genotipuri
Primeste de la:
Doneaza la:
A(II)
A A
A
L L sau L l
O si A
A si AB
B(III)
B B
B
L L sau L l
O si B
B si AB
AB(IV)
PRIMITOR
UNIVERSAL
A B
L L
O, A, B, AB
AB
O(I)
DONATOR
UNIVERSAL
ll
O, A, B, AB
n afara sistemului sanguin ABO au mai fost descoperii i ali factori sanguini dintre care
cei mai cunoscui sunt: Rh, Lutheran, Kell, Lewis, Kidd, Xy.
Cel mai studiat este factorul Rh care a fost depistat n anul 1939 la maimuele Rhesus.
85% dintre oameni au pe suprafaa eritrocitelor un antigen asemntor cu cel al
maimuelor Rhesus i sunt considerai Rh pozitivi. n acest fenomen este implicat o
singur pereche de gene R i r situate pe cromozomul 1.
Incompatibilitatea de tip Rh ntre brbat i femeie are o frecven teoretic de 1/10 din
nateri.
Transmiterea culorii ochilor caracter recesiv, determinat de 3 gene plasate in locusul
E, notate astfel: Ebr pt ochi negri; Ebl-pt ochi albastri; Egr-pt ochi caprui.
Aceste gene sunt in interactiune => heterozigoti, cu diferite nuante de culoare a ochilor:
ochi negri-deshis, verzi, caprui deschis.
Culoarea parului la om este determinata genetic astfel:
Culorile inchise sunt dominante fata de cele deshise ; indivizii cu parul negru au
genotipuri RR sau Rr, cei cu genotip rr prezentand par rosu.
Inaltimea indivizilor umani are un character polygenic , la fel ca si pigmentatia pielii.
7. Albinismul( recesiv)
cauze:mutatia unei gene recesive autozomale care consta in deficienta enzimei tirozinaza
care intervine in procesul de sinteza a melaninei impreuna cu alte enzyme.
simptome:
absenta melaninei din piele , par si ochi determina depigmentarea pielii si parului
( albinismul oculo - cutanat) ,
fotofobie,
diminuarea acuitatii vizuale,
nistagmus.
8. Hemoglobinopatiile
cauze: mutatii care afecteaza genele raspunzatoare de sinteza hemoglobinei care este
formata din 2 catene alfa si 2 catene beta , fiecare fiind codificata de catre o gena.;
rezultatul mutatiilor il constituie schimbarile in compozitia de AA a celor 2 catene; se
cunosc circa 300 hemoglobine anormale.
simptome:schimbari ale functiei hemoglobinei
Una dintre boli este anemia falciforma , eritrocitele avnd forma de secera pt ca acidul
glutamic din pozitia 6 beta este inlocuit cu valina.
Hb nu mai indeplineste rolul initial;
Prezenta genei este un avantaj pt cei care locuiesc in Africa , fiind rezistenti la malarie ,
deoarece eritrocitele anormale impiedica evolutia protozoarului Plasmodium falciparum.
9. Polidactilia ( dominanta)
cauze: mutatii genice
simptome: aparitia unui nr mai mare de degete la maini sau picioare
10. Sindactilia ( dominanta)
cauze: mutatii genice
simptome:lipirea a 2 sau a mai multor degete
11. Prognatismul ( dominanta)
cauze: mutatii genice autosomale
simptome: crestrea dimensiunii nasului si a buzei inferioare , aplatizarea craniului