EPILEPSIILE COPILULUI I ADOLESCENTULUI

Definiie i generaliti
Crizele epileptice sunt modaliti de reacie ale creierului ce pot apare n anumite
condiii la orice om. Sunt manifestri clinice paroxistice cu un mare polimorfism, datorit
posibilei afectri a oricrei funcii a sistemului nervos. Intre 0,5-2% din populaia general are
risc crescut de apariie a acestor crize, datorit unor factori genetici sau/i a unor leziuni
cerebrale. Epilepsia conine peste 40 sindroame care constau n modificri biochimice,
anatomice i fiziologice ce provoac crize recurente.
Crizele epileptice clinic manifeste se produc datorit unor descrcri excesive,
paroxistice, hipersincrone la nivelul unui grup de neuroni cerebrali. Descrcrile excesive
neuronale pot avea corespondent clinic, electric (detectat cu ajutorul electroencefalogramei
(EEG), sau att clinic ct i electric.
Descrcarea paroxistic a neuronilor apare cnd pragul de excitaie al membranei
neuronale este redus, dincolo de pragul mecanismelor intrinseci stabilizatoare ale membranei
neuronale, cu rol n prevenirea excitaiei. Crizele pot fi localizate i pot rmne localizate n
focar, sau se pot propaga la alte arii ale creierului. Cnd dimensiunea ariei de descrcare este
suficient de mare apar crizele clinice, altfel ele pot rmne numai electrice. Criza va conine
manifestri ale funciei focarul epileptic. Astfel, aspectul clinic al crizelor poate fi de tip motor,
senzitiv, senzorial, vegetativ sau psihic, acompaniate sau nu de modificri ale contienei.
Epidemiologie
Epilepsia este cea mai frecvent boal neurologic sever. Este a doua cauz de
suferin neurologic, dup cefalee, n vrsta copilriei. Se apreciaz c 20 din populaia
infantil a avut o criz, la un anumit moment. 75% din epilepsii debuteaz n vrsta copilriei.
Prevalena epilepsiei (proporia de cazuri active ntr-o populaie dat, la un anumit moment)
este de 1%. La copii, tipurile de crize variaz ca inciden. Epilepsiile tip absen reprezint
aproximativ 15%, crizele generalizate tonico-clonice i diversele tipuri de crize pariale
reprezint 75%. Alte tipuri de epilepsii cum sunt epilepsiile catastrofale (sindromul West,
Sindromul Lennox-Gastaut, epilepsia mioclonic sever a copilului mic) reprezint 10%.
Epilepsia activ este definit ca nevoia de a lua zilnic antiepileptice sau prezena unei crize n
ultimii 5 ani.
Nu exist diferene n funcie de zona geografic, sex, dei unele sindroame epileptice
sunt mai frecvente la biei.

CLASIFICAREA CRIZELOR EPILEPTICE

Clasificarea crizelor epileptice se face n funcie de aspectul clinic i EEG. Crizele pot fi:

crize pariale, focale simple i complexe;

crize generalizate neconvulsivante i convulsivante;

crize pariale, focale cu generalizare secundar;

crize neclasificabile.

Crize pariale simple (evolueaz cu pstrarea contienei)

Crizele pariale simple sunt cauzate de o descrcare cortical localizat. Semiologia
critic va fi marcat de funcia ariei corticale implicate n descrcare. Nu sunt asociate
tulburri de contien.
1. Cu simptome motorii:
a. focale motorii fr progresie( clonice, inhibitorii somatice);
b. focale motorii cu progresie (Jacksoniene) ;
c. versive (devierea conjugat a capului i globilor oculari de aceeai parte);
d. posturale (posturi distonice asimetrice ale membrelor);
e. fonatorii (vocalizri sau ncetarea vorbirii).
2. Cu simptome somato-senzoriale sau senzoriale speciale (halucinaii simple):
a. somato-senzoriale(amoreli, nepturi, descrcare electric, senzaie de micare,
blocarea micrii, etc.);
b. vizuale (flash-uri de lumin sau culoare, scotoame, hemianopsii, iluzii, halucinaii,
etc);
c. auditive ( iluzii, halucinaii);
d. olfactive (iluzii, halucinaii);
e. gustative (iluzii, halucinaii);
f. vertiginoase (ameeal, senzaie de cap gol).
3. Cu simptome sau semne autonome
(senzaii epigastrice, paloare, transpiraii, roea, piloerecie i dilatare pupilar).
4. Cu simptome psihice:
(tulburri ale funciilor cerebrale nalte). Aceste simptome apar rar fr modificarea
contienei i apar de obicei ca i crize pariale complexe.
a. disfazii;
b. dismnezii (ex. dj vu);
c. cognitive (ex. stri de visare i distorsionarea sensului temporal);
d. afective (fric, furie, mnie, plcere, neplcere, exaltare, depresie, eroticism etc.);
e. iluzii (macropsie, micropsie, distorsionarea distanei, a sunetului, micromacroacuzie, depersonalizare, alterarea, percepiei ca form, numr, dimensionarea unui
membru, etc. );
f. halucinaii structurate, pot fi prezente pe toi analizatorii (ex. muzicale, scenice).
Crizele pariale psihice sunt rar crize pariale simple, frecvent ele se nsoesc de
modificarea contienei realiznd crizele pariale complexe.

EEG intercritic doar la 50% din cazuri, examenul EEG de rutin prezint modificri.
Dac se fac nregistrri repetate procentul crete la 80%.
Anomaliile posibile sunt: vrfuri, unde ascuite, ncetinirea traseului, suprimarea
traseului de fond, cu caracter focal.
Critic, la debutul crizei are loc o schimbare a ritmului de fond intercritic cu pattern-uri
ritmice susinute, iniial ntr-un ritm de 13-30 c/s cu cretere progresiv de amplitudine i
scdere a frecvenei, apoi odat cu evoluia crizei apar undele lente i activitate de vrf-und
lent care scade n frecven cu deprimarea voltajului.
Crize pariale complexe
(evolueaz n general cu modificarea contienei; uneori pot ncepe cu
simptomatologie similar crizelor pariale simple)
1. Crize pariale simple urmate de modificarea contienei:
a. crize pariale simple motorii sau psihice urmate de pierderea contienei ;
b. automatisme (continuarea activitii anterioare crizei sau apariia unor activiti
noi), cu aspect alimentar, mimetic, salivaie, gestuale, ambulatorii, verbale. Sunt prezente n
90% din crizele pariale complexe.
2. Cu pierderea contienei de la debut:
a. numai cu pierderea contienei;
b. automatisme.
EEG intercritic poate evidenia modificri focale de tip: vrf-und ascuit, unde lente
cu localizare mai ales temporal anterioar, dar pot apare i n alte zone. Anomaliile pot fi
localizate sau bilaterale, sincrone sau asincrone. Focarul frontal se vizualizeaz prin
descrcri generalizate.
Critic pot fi prezente urmtoarele modificri:

ritm susinut de vrfuri, unde ascuite i ritm lent;

suprimarea traseului (amplitudine);

unde lente ritmice;

activitate rapid de 10-30 c/s.

Aceste modificri pot fi locale, lateralizate, bilaterale sau difuze.

Crize pariale cu evoluie spre crize secundar generalizate
(crizele generalizate se pot manifesta prin crize tonico-clonice, clonice sau tonice)
1. Crize pariale simple ce evolueaz cu crize generalizate;
2. Crize pariale complexe cu evoluie spre crize generalizate;
3. Crize pariale simple cu evoluie spre crize pariale complexe, evoluie spre crize
generalizate.
Crize generalizate
(neconvulsivante i convulsivante)

1. Crize generalizate neconvulsivante:

a. Absene tipice

numai pierderea contienei;

mici componente clonice;

atone;

cu component tonic;

cu automatisme;

cu simptome autonome.

b. Absene atipice

modificrile de tonus sunt mai pronunate dect n absenele tipice;

debutul i sfritul crizei nu sunt brute;

EEG are ca elemente caracteristice debutul brusc al unei descrcri generalizate,

simetrice, de complexe vrf-und i polivrf-und lent.
n absenele tipice frecvena complexelor de vrf-und este de 2,5-3,5 c/s. .
Hiperventilaia va favoriza apariia absenelor tipice. ncercri repetate de
hiperventilaie de 3-5 minute urmate de crize la un pacient netratat confirm diagnosticul de
absene tipice. Stimularea luminoas intermitent poate activa absenele dar nu de intensitatea
hiperventilaiei.
Absenele atipice au descrcarea complexelor de vrf-und lente de 1,5-2,5 c/s, iar
intercritic traseul de fond este anormal. Absenele atipice sunt date mai ales de boli ctigate,
sunt pri componente ale epilepsiilor generalizate simptomatice i pot fi prezente n
sindromul Lennox-Gastaut.
2. Crize mioclonice (mioclonii unice sau multiple).
Crizele mioclonice sunt contracii brute, scurte, generalizate, axiale (fa, trunchi), la
extremiti, la anumite grupe musculare sau la anumii muchi.
EEG are un aspect tipic caracterizat prin descrcri generalizate de vrf-und sau
polivrf-und. Crizele mioclonice sunt intens fotosensibile.
3. Crize clonice;
Se caracterizeaz prin hipotonie brusc, urmat de o contracie tonic generalizat i
de clonisme generalizate care adesea sunt asimetrice, predominnd la un membru sau la un
hemicorp. Exist o mare variabilitate a simptomatologiei ca amplitudine, frecven, distribuie
spaial a clonismelor n timpul unei crize. Se nsoesc de pierderea contienei. Criza poate
dura cteva minute. Se termin brusc sau poate fi urmat de confuzie sau com.
Apare aproape n exclusivitate la nou-nscui i la copilul mic. Cu ct copilul este mai
mic cu att variabilitatea crizei poate fi mai mare.
4. Crize tonice;
Criza tonic este o contracie brusc de secunde 1 minut a musculaturii extensoare,
a musculaturii cervicale cu capul n retroflexie, ochii larg deschii, elevarea umerilor i

abducia membrelor superioare, emiterea unui ipt, urmat de apnee datorat contraciei
musculaturii respiratorii i abdominale.Se asociaz fenomene vegetative care pot fi foarte
intense. Sunt puternic activate de somnul nonREM, aprnd de mai multe ori pe noapte.
EEG intercritic traseul de fond este lent cu vrfuri multifocale, unde ascuite i
paroxisme de vrf-und neregulate.
Critic se produce o descrcare bilateral, sincron de vrfuri de 10-25 c/s cu
voltaj mediu spre mare, cu accentuare frontal, aplatizare sau desincronizare, multiple vrfuriunde sau activitate lent.
5. Crize tonico-clonice;
Aceste crize cuprind o secven clar de evenimente care se deruleaz ntr-o ordine i
durat de timp destul de stabile. Sunt expresia angajrii n hiperexcitaie a ntregii suprafee
corticale.
1. Faza tonic cu durata de 10-30 sec. ncepe printr-o contractur generalizat n
flexie, urmat de contractura n extensie.
2. Faza clonic dureaz 30-50 sec. cu relaxare muscular total, ntrerupt intermitent
de contracie tonic. Se poate produce traumatizarea limbii prin micrile clonice ale
maseterilor. Fiecare micare poate fi acompaniat de emitere de sunete.
3. Fenomenele autonome ncep n faza preictal, devin maxime la sfritul fazei tonice
i scad puternic la nceputul fazei clonice. Se manifest prin creterea tensiunii arteriale,
creterea frecvenei cardiace, creterea presiunii n vezica urinar, creterea tonusului
sfincterian, roea, cianoz, piloerecie, transpiraii, hipersecreie salivar i bronic.
Apneea apare la nceputul fazei tonice cu un expir violent i uneori dureaz pn n
faza postictal.
4. Faza postictal imediat are o durat de 1-5 minute.
ntre faza clonic i noua faz tonic apare relaxarea muchilor sfincterieni care
provoac incontinena.
n aceast faz se reia respiraia care este stertoroas.
5. Faza postictal tardiv este dominat de flasciditate, ritm cardiac normal, ROT
absente i Babinski prezent. Bolnavului i se clarific progresiv contiena, trecnd prin stare
confuzional sau trece direct n somn. Aceast faz dureaz 2-10 minute.
EEG intercritic evideniaz patternuri de epilepsie generalizat.
Critic fiecare faz a crizei generalizate va avea un aspect electric particular prezentat
deja. n faza postcritic apare un traseu izoelectric de pn la 1 minut, apoi activitate lent cu
voltaj redus. Progresiv traseul i reia aspectul iniial.
6. Crize atone (astatice, ele pot apare n combinaii cu oricare din crizele
generalizate prezentate mai sus).
Criza aton este o total pierdere a tonusului pe toat musculatura sau numai la
anumite segmente. Provoac prbuirea la sol sau cderea capului, destinderea maxilarului
sau cderea unui membru. Contiena este pierdut.

Crize neclasificabile
n acest grup sunt introduse acele crize n care nu se poate preciza natura lor
generalizat sau focal.

Diagnosticul epilepsiilor
Stabilirea diagnosticului de epilepsie necesit urmtoarele etape:
Identificarea tipului de criz, epileptic sau neepileptic. Dac este criz epileptic se
impune ncadrarea crizei n una din tipurile de crize descrise.
n funcie de vrst, tipul de manifestare clinic critic, aspectul bioelectric critic i
intercritic, examenul obiectiv, examenul neurologic i dezvoltarea neuro-psihic se ncearc
ncadrarea tabloului clinic ntr-un sindrom epileptic.

Determinarea etiologiei.

Identificarea factorilor precipitani.

Rspunsul la aceste ntrebri poate fi obinut prin:

istoric specific,

examinare fizic general,

examen neurologic,

examen psihic,

evaluare psihologic,

electroencefalografie (EEG);

alte investigaii de laborator specifice fiecrui pacient.

Diagnosticul tipului de criz

Este primul pas decisiv n asistena epilepsiei. Se realizeaz printr-o anamnez
detaliat centrat pe evenimentul critic. Ne intereseaz:
Episodul a fost o criz sau un alt fenomen?
Dac a fost o criz, a existat un eveniment precipitant acut?
Criza a fost focal sau generalizat?
Dac a fost focal, a existat modificarea contienei?
Dac criza a aprut la un copil normal anterior?
Intereseaz durata, frecvena, ritmul circadian, aspectul stereotip mono sau polimorf,
contextul de apariie al crizelor.
Discuia cu pacientul poate releva elemente pe care nici o alt aciune nu este
capabil s le individualizeze.
Importan deosebit are vizionarea direct a evenimentului critic din partea
medicului sau nregistrarea video la domiciliu. nregistrarea video-EEG permite stabilirea
diagnosticului corect clinico-EEG de criz epileptic.

Examinarea neurologic n timpul crizei sau imediat dup criz va permite

evidenierea unor simptome de focar, lateralizate sau localizate care vor reflecta sursa
epileptogenic focal.
Examenul obiectiv are n vedere descoperirea acelor simptome fizice care pot s
susin relaia cu suferina sistemului nervos.
Obligatoriu se va efectua examenul neurologic care va cuta simptome de suferin a
sistemului nervos cu caracter acut sau cronic, simptome ce pot fi progresive sau stabilizate,
cu caracter de sechelaritate.
Se va ine cont de faptul c dup o criz epileptic pot s apar simptome neurologice
tranzitorii, i c tratamentul antiepileptic poate induce simptome neurologice.
La sfritul examinrii se va face o hiperventilaie viguroas timp de 3-4 minute care
va ajuta la diagnosticarea absenelor prin declanarea crizelor de absen la un copil netratat.
Evaluarea psihologic a copilului cu crize epileptice este indispensabil pentru
stabilirea corect a diagnosticului. Statusul psihic al copilului este o cerin a protocoalelor
pentru stabilirea diagnosticului de sindrom epileptic. Este vorba de evaluarea funciilor
cognitive, afectiv-emoionale i comportamentale ale copilului. Evaluarea va fi fcut la
debutul bolii epileptice dar i pe parcursul evoluiei tiut fiind c inclusiv medicaia
antiepileptic este potenial cauzatoare de asemenea disfuncii, n cazuri particulare. Fr
asemenea evaluri vor fi scpate din vedere cauze tratabile ale tulburrilor de adaptare ale
copil.
Investigaii paraclinice n epilepsie
Diverse explorri sunt necesare pentru clarificarea diagnosticului n epilepsie.
Investigaii biochimice
Investigaiile biochimice necesare sunt puine. Ele vizeaz glicemia i electroliii, n
special calcemia. n perioada neonatal este indicat de asemenea evaluarea funciei renale.
Electroliii serici pot prezenta, n cazuri rare, modificri de imbalan hidro-electrolitic.
Studii de screening metabolic i studii citogenetice sunt necesare n cazuri clinice bine
selecionate. Determinarea prolactinei serice permite diferenierea crizelor generalizate i
crizelor pariale de pseudocrize (crizele de conversie sau de simulare).
Puncia lombar
Nu este indicat la toi pacienii cu crize epileptice. Este necesar la prima convulsie
febril i la toi copiii care au prima lor convulsie afebril Puncia lombar se va efectua i n
situaia n care exist crize generalizate sau focale bnuite a fi simptome ale unei boli
neurodegenerative.
Electroencefalograma
Epilepsia implic un diagnostic clinico-EEG. EEG rmne singura metod de
investigaie care permite diagnosticarea epilepsiei. Face parte din exporrile obligatorii ale
pacientului suspectat de crize epileptice.

EEG ajut la:

stabilirea diagnosticului de tip de criz epileptic;

identificarea focarului epileptic;

ncadrarea ntr-un anume sindrom epileptic;

alegerea medicaiei specifice;

controlul eficienei terapeutice n anumite cazuri;

stabilirea timpului necesar de continuare a terapiei, respectiv de ntrerupere a

terapiei ;

ajuta la nelegerea fondului pe care evolueaz crizele epileptice.

n anumite sindroame epileptice exist semne electrice specifice. Diagnosticul de

epilepsie nu poate fi ns, niciodat stabilit numai pe baz de nregistrare EEG intercritic,
dup cum nu poate fi niciodat exclus numai pe baz de nregistrare intercritic.
Interpretarea modificrilor intercritice trebuie fcut cu mult discernmnt, deoarece
10-15% din populaia general poate s aib anomalii nespecifice minore iar 1% au anomalii
specifice de vrfuri sau polivrfuri generalizate sau focale, n lipsa simptomatologiei clinice.
ntre 5% i 45% din rudeniile de gradul nti ale unui pacient cu crize primar generalizate vor
avea descrcri de complexe vrf-und de 3 c/sec. dei nu au avut niciodat crize epileptice.
Mai mult chiar, anomalii epileptiforme pot fi ntlnite la 30% din persoanele cu tulburri sau
dificulti academice, de nvare.
Normalitatea traseului intercritic poate fi ntlnit la 10-20% din pacieni, depinde de
numrul i timpul de nregistrare, precum i de utilizarea electrozilor speciali, de mijloacele
de activare (hiperpnee, SLI) folosite i de tipul de epilepsie.
Activarea prin somn este util cnd exist suspiciune de epilepsie cu crize pariale sau
sindrom de epilepsie benign cu vrfuri centrotemporale.
Explorri morfologice
Investigaiile morfologice CT i RMN trebuie s fie de prim intenie n anumite
forme electro-clinice de epilepsie. Alegerea se va face astfel :
Toi pacienii cu epilepsie(cu excepia celor cu epilepsie generalizat idiopatic i a
celor cu epilepsie parial idiopatic benign rolandic) trebuie investigai prin imagistic
morfologic de tipul TC sau/i RMN.
Orientarea n alegerea unui anumit tip de investigaie imagistic se va face innd cont
de diagnosticul de suspiciune.
Orice criz focal simptomatic va avea recomandare de TC. Dac TC este negativ
iar crizele persist n ciuda unei terapii corect instituite, se va face RMN. Aceast procedur
este capabil s detecteze anomalii subtile atrofice n regiunile temporale mediale, displaziile
girale corticale, glioamele de grad sczut, hemangioamele cavernoase mici.

Nu toate leziunile detectate la imagistic sunt relaionate cu epilepsia, adic sunt

epileptogene. Facem aceast corelaie doar n acele cazuri n care se poate relaiona aspectul
clinic, electric cu localizarea leziunii depistat la investigaiile imagistice.
TC are avantajul de a fi o investigaie mai accesibil i relativ mai ieftin. Poate
detecta malformaiile cerebrale majore, malformaiile arterio-venoase, calcificrile cerebrale,
tumorile sesizabile, accidentele vasculare cerebrale, precum i leziunile infecioase.
RMN este superioar TC n investigaia epilepsiei. Prin sensibilitatea de care dispune
poate vizualiza leziuni minore la baza creierului, poate vizualiza displaziile corticale,
anomaliile de migrare neuronal, hemangioamele cavernoase, atrofia hipocampal, ariile
ischemice subcorticale mici. RMN este mult mai costisitoare, necesit sedarea pacienilor
mici i a celor necooperani. Contraindicaii: pacienii cu pacemaker, cu clips fero magnetic
arterial, cu plci metalice craniene sau corp strin metalic intraocular.
Protocol de investigaii necesare pentru evaluarea etiologic a crizelor epileptice .
Tip de crize epileptice

Investigaia

Pariale simple

TC
RMN
Pariale complexe
TC
RMN
Generalizate
tonico- TC
clonice
RMN
Absene

Nu sunt necesare

Spasme infantile

Examinarea pielii
(lampa Wood)
RMN
Aminoacizi
Acizi organici
Biotinidase
Amoniac (NH3)
Lactat/piruvat
Perfuzie
piridoxin
Evaluare
oftalmologic

Observaii
Excluderea unei leziuni structurale
Excluderea unei leziuni structurale
Excluderea leziunii structurale; cele
mai multe sunt secundar generalizate
Macule hipopigmentate
(scleroza tuberoas)
Malformaii congenitale
Tulburri de migrare
Teste pentru boli metabolice

Defecte ale ciclului ureei i alte boli

de metabolism
Screening
pentru
encefalopatii
mitocondriale
cu Excluderea dependenei de vit. B6
Corioretinita poate indica infecii
congenitale

Lennox-Gastaut

RMN
Aminoacizi
Acizi organici
Enzime lizozomale
Amoniac (NH3)

Anomalii congenitale
Sceening pentru boli metabolice

Defect al cicului ureei

alte erori de metabolism
Encefalopatii mitocondriale
Ceroid lipofuscinoz

Lactat/piruvat
Evaluare
oftalmologic
Biopsie rectal, de
piele, conjunctival. Utile n ceroid lipofuscinoz
Epilepsia
progresiv

mioclonic RMN
Enzime lisosomale
Biopsia de piele

Anomalii congenitale
Sialidoza, boala Gaucher
Util n ceroid lipofuscinoz

CONVULSII I EPILEPSII CU DEBUT NEONATAL

Crizele neonatale se refer la crizele cu debut din momentul naterii pn la
vrsta de 2 luni. Convulsiile nou-nscutului reprezint cea mai important
problem neurologic a acestei vrste. Crizele epileptice posibile la aceast
vrst sunt: crizele tonice, crizele clonice, crizele mioclonice, precum i crizele cu
simptome mixte: motorii, automatisme i vegetative. Marea majoritate a crizelor
la nou-nscut sunt simptomatice i apar ca reacie a creierului la un insult acut.
Sunt de durat scurt disprnd singure sau prin tratamentul etiologic specific.
Apariia lor n relaie cu tulburarea SNC face ca ele s nu fie considerate
epileptice.
Exist ns i crize epileptice ce apar ca urmare a unei tulburri cronice a SNC cu
debut n perioada neonatal i care pot fi extrem de rezistente la terapia
specific.

1.1.1 Tipuri clinice de crize neonatale

Identificarea crizelor este extrem de important deoarece crizele de tip epileptic
pot reprezenta primul simptom de suferin neurologic a nou nscutului. Crizele
epileptice se cer difereniate de alte crize neepileptice specifice vrstei, precum
i de micrile normale sau micrile patologice ale nou nscutului.
Crize focale clonice contracii repetitive, ritmice ale unor grupuri
musculare de la nivelul membrelor, feei, trunchiului;

crizele pot fi focale sau multifocale;

pot apare sincron sau asincron n grupurile musculare ale unui

hemicorp;

pot apare simultan dar asincron pe ambele hemicorpuri;

nu pot fi oprite prin constrngere

fiziopatologic sunt crize epileptice

migrarea

clonismelor

se

face

la

ntmplare

nu

respect

propagarea excitaiei de tip specific epileptic.

Crizele clonice multifocale sunt echivalentul neonatal al crizelor generalizate
tonico-clonice. Semnific suferin cerebral difuz, ca n encefalopatia hipoxicischemic.
Activitatea epileptiform multifocal poate fi detectat de obicei prin nregistrri
EEG de rutin. n cazurile n care nregistrarea de rutin nu este pozitiv se
impune monitorizarea EEG de 24 ore.
Crize focale tonice

postura susinut a unui singur membru;

postura asimetric susinut a trunchiului;

deviaie susinut a ochilor;

nu pot fi provocate de stimulare;

nu pot fi oprite prin constrngere;

fiziopatologic sunt crize epileptice.

crizele tonice se vor diferenia de postura de

decerebrare i de

opistotonus.

Crize mioclonice

contracii rapide, unice, la ntmplare, ale unor

ale membrelor, feei, trunchiului;

tipic sunt nonrepetitive sau pot s se repete

n ritm lent;

pot fi generalizate, focale, fragmentare;

pot fi provocate de stimulare;

fiziopatologic pot fi epileptice i neepileptice.

pot fi n flexie, extensie sau ambele;

pot apare n ciorchine;

nu pot fi provocate prin stimulare i nici

suprimate prin constrngere;

Spasme

grupuri musculare

fiziopatologic sunt epileptice.

Crize pariale cu simptomatologie mixt, motorie, vegetativ, automatisme.

Aceste tipuri de crize au o fenomenologie clinic parial dificil de recunoscut.
Fenomenele motorii constau n: clonisme palpebrale, clonisme sau hipertonie a
unei comisuri bucale, clonisme sau hipertonia unui membru (mai ales a
membrului superior sau a unui hemicorp), clonisme oculare, deviaia capului i a
globilor oculari. Anumite crize motorii se limiteaz la mioclonii parcelare sau
segmentare cu migrare de la un grup muscular la altul. Este dificil afirmarea
substratului epileptic al acestor activiti musculare, dac nu sunt asociate i alte
tipuri de crize epileptice.
Automatisme: fixitatea privirii, micri de masticaie.
Fenomene vegetative: midriaz, eritem facial, cianoz, bradicardie sau
tahicardie, hiperpnee sau apnee. Criza de apnee poate apare prin contracia
tonic a muchilor respiratori, n particular a diafragmului. Criza de apnee poate
fi inaugural, se poate limita doar la oprirea respiraiei fr fenomene motorii.

1.1.2 Aspecte EEG n convulsiile nou-nscutului

Intercritic pot s apar vrfuri i unde ascuite cu semnificaie greu de stabilit.
Pot s apar i la nou-nscutul prematur sau la termen, normal.
Criteriile de interpretare a vrfurilor i undelor lente ca patologice:
vrfuri i unde ascuite focale, persistente n toate fazele de somn;
unde ascuite pozitive rolandice;
vrfuri focale sau multifocale n timpul fazei de amplitudine redus a somnului
discontinuu.
Critic, modificrile pot fi multiple, relaia cu aspectele clinice neclar, astfel nct
interpretarea lor necesit mult discernmnt. Se consider c activitatea
epileptiform ritmic cu nceput i sfrit distinct poate fi interpretat ca i
activitate critic.
Pentru a fi considerat ictal, o activitate epileptic ritmic trebuie s dureze cel
puin 10 secunde.
Particularitile EEG critice la vrsta de nou nscut:
Descrcri de vrfuri sau unde ascuite focale cu o frecven de peste 2 c/sec.
care pot difuza spre alte regiuni. Difuzarea spre alte regiuni se face ns mult mai
lent dect la alt vrst, din cauza imaturitii creierului.
Descrcri focale de frecven joas cu o frecven de 1 c/sec. Acestea trebuie
difereniate de descrcrile epileptiforme lateralizate, periodice, considerate
neepileptice, atunci cnd aspectul descrcrii rmne stabil (adic nu exist

variaii de frecven, amplitudine sau de morfologie a undelor) i dureaz peste

10 minute.
Descrcri ritmice focale ce apar n ritm de 0,5-15 c/sec. n cursul crizei frecvena
undelor poate varia i descrcarea poate migra de la o arie cortical la alta i a
fost denumit ca ritmul pseudo-beta-alfa-theta-delta.
Descrcri multifocale ce se pot descrca independent sau simultan n timpul
unei crize.

1.1.3 Etiologia convulsiilor nou nscutului

Cele mai multe crize sunt rezultatul suferinelor cerebrale aprute ante-, peri-,
postnatal. Numai 1/3 din crizele nou nscutului sunt idiopatice sau criptogenice.
Lipsa tratamentului etiologic poate provoca sechele severe.
n perioada neonatal criza poate fi expresia oricrei suferine a SNC. Prezena
crizelor nu aduce informaie etiologic, dect n cazuri foarte rare. Cunoaterea
momentului debutului este deosebit de valoroas pentru determinarea cauzei
crizelor.
Astfel, dup cum arat Fenichel, crizele care apar n primele 24 ore i mai ales n
primele 12 ore sunt cauzate de encefalopatia hipoxic-ischemic, urmat de
infecii, meningit, hemoragie subarahnoidian i apoi de traumatismul perinatal
i infeciile intrauterine. Celelalte condiii sunt mult mai rare.
n primele 3 zile

Encefalopatia hipoxic-ischemic

Hemoragia intraventricular la nou nscutul la termen

Hemoragia subarahnoidian i subdural

Metabolice ( hipoglicemie, hipocalcemie, hipomagneziemie, hipo sau

hipernatremie)

Dependena de piridoxin

Hiperglicinemia noncetotic

Traumatisme

Infecii intrauterine

Intoxicaie cu anestezice locale

Dup 3 zile

Meningit bacterian sau septicemie

Hemoragii intracraniene

Contuzie cerebral cu hemoragie subdural

Encefalite virale (toxoplasma, herpes, citomegalovirus, adenovirus,

gripa)

Metabolice( aminoacidopatii, acidurii organice)

Hipocalcemie, hipomagneziemie : prin diet, imaturitate renal i

paratiroidian

Disgenezii cerebrale

Sevrare de drog

Adrenoleucodistrofia neonatal

1.1.4 Diagnosticul convulsiilor neonatale

Diagnosticul

evaluare detaliat a istoricului bolii,

examenului obiectiv fizic,

examenului neurologic,

examenul EEG, de veghe i somn.

Diagnosticul etiologic

istoricul familial va cuta informaii privind crizele neonatale

familiale, infeciile materne, consumul de droguri matern.

hemograma, determinarea gazelor sanguine,

glicemia,

calciu, magneziu, sodiu;

amoniu, testarea funciei hepatice, bilirubina,

puncie lombar

hemocultura, urocultura, culturi din LCR.

trial terapeutic cu piridoxin: 50-100 mg i.v n timpul monitorizrii

EEG ;

investigaii imagistice : TC i/sau RMN (riscul transportului copilului

care se afl n stare critic).

Dac diagnosticul nu poate fi stabilit se vor continua investigaiile cu:

aminoacizii serici i urinari,

acizii organici urinari;

determinarea glicinei din LCR( hiperglicinemia noncetotic)

lactat i piruvat din LCR i /sau snge (boli mitocondriale, acidurii

organice) ;

acizii grai cu caten lung( adrenoleucodistrofia neonatal);

enzime lisosomale;

1.1.5 Tratamentul
Etiologia crizelor este decisiv i aplicarea tratamentului etiologic.

decizia de a trata sau nu profilactic se bazeaz pe numeroi factori:

(durata i frecvena crizelor, asocierea disfunciilor vegetative,
anomaliile EEG i de etiologie);

dac crizele sunt scurte i nu sunt asociate cu simptome autonome,

nu se va introduce tratament sau,

se va aciona prin medicaie cu aciune de scurt durat, cum sunt

benzodiazepinele;

dac crizele sunt frecvente i sunt asociate cu apnee este necesar

tratament prompt i viguros.

Cele mai folosite medicamente sunt fenobarbitalul i fenitoinul.

Fenobarbitalul este recomandat n dou prize de 10 mg/kg. Dac crizele persist
se poate suplimenta doza de fenobarbital pn la 40 mg/kg. (nivel sangvin de 2040 g/ml)
Dac crizele continu se introduce Fenitoinul n dou doze de 10 mg/kg, ntr-un
ritm de 1mg/kg/minut( nivel sangvin 15-20 g/ ml). Aceast precauie trebuie
luat pentru a evita aritmiile cardiace i hipotensiunea posibil n cazul
tratamentului cu fenitoin.
Dac crizele continu se va administra diazepam 0,1mg/ kg I.V, sau lorazepam
0,05mg/ kg IV
Crizele care au o cauz acut nu necesit tratament preventiv de curs lung. La
cei mai muli nou nscui crizele se opresc dup rezolvarea cauzei acute.
Terapia va fi oprit dup 2 sptmni de control total al crizelor.
Dac crizele vor reapare, terapia va fi reluat.
Crizele datorate disgeneziilor cerebrale vor fi tratate cronic.
Dac este necesar meninerea terapiei se va administra fenobarbital n doz de
5 mg/kg/zi sau fenitoin 3-4 mg/kg/zi administrate n dou prize. Dac crizele se
menin cu aceast doz de fenobarbital sau prin creterea n greutate a sugarului
va fi necesar creterea dozelor de fenobarbital sau de fenitoin odat cu
creterea.

1.1.6 Prognosticul
Prognosticul crizelor neonatale va fi apreciat n funcie de:

rata de supravieuire;

posibilele disabiliti neurologice;

ntrzierea dezvoltrii neuro-psihice;

prezena epilepsiei postnatale;

prognosticul este strict relaionat cu etiologia;

frecvena i gravitatea crizelor la un moment dat nu ntunec

prognosticul convulsiilor nou nscutului;

Aprecierea prognosticului este dat de:

traseul EEG intercritic, are o semnificaie mult mai mare dect

descrcrile electrice critice. Gradul anomaliilor bioelectrice i
persistena lor se coreleaz cu evoluia nefavorabil;

apreciere prognostic poate fi fcut cu ajutorul examenului

neurologic.
descrcrilor

Prezena
critice

modificrilor
sau

neurologice

modificrile

neurologice

momentul
permanente,

ntunec prognosticul. Incidena epilepsiei dup convulsii neonatale

este probabil de 15- 30%.

1.1.7 Sindroame epileptice la nou-nscut

1.1.7.1 Convulsiile neonatale familiale benigne
Definiie este unul din puinele sindroame epileptice idiopatice prezente n
Clasificarea Internaional descris la aceast vrst care se ntlnete rar. Crizele
apar la un nou-nscut normal de obicei n zilele 2-3.
Etiologie. Este un sindrom genetic n care au fost demonstrate mutaii la dou
locusuri, la nivelul cromosomului 20q13.3 i 8q24. Genele codific canalele de K +
dependente de voltaj exprimate n creier.
Clinic, Crizele pot fi clonice, focale sau multifocale sau chiar crize generalizate,
avortate. In cele mai multe cazuri crizele sunt asociate de cianoz datorat
apneei. Crizele pot fi precipitate de alimentaie. Sunt crize scurte de 1-2 minute.
Frecvena lor poate ajunge la 20-30/zi. ntre crize copilul este alert i viguros.
Episodul critic dureaz cteva zile pn la 6 sptmni, dup care crizele dispar,
cu sau fr tratament.
Parte din copii, pn la 30% vor face convulsii febrile.
Diagnosticul convulsiilor familiale neonatale benigne se face pe baza a 5
criterii:

examen neurologic normal;

excluderea altor cauze de crize simptomatice;

dezvoltare normal motorie i senzorial;

AHC pozitive pentru crize neonatale sau crize ale sugarului cu

evoluie benign;

debutul crizelor n perioada neonatal sau la vrsta de sugar mic (la

majoritatea copiilor crizele apar n prima sptmn de via, la un
procent mic pot s apar i n perioada de sugar mic.

EEG intercritic este nesemnificativ, cu modificri tranzitorii, nespecifice sau fr

modificri. Sunt descrise patru posibile aspecte bioelectrice:

traseu normal;

traseu discontinuu;

unde lente ascuite focale sau multifocale;

patternuri epileptiforme cu ritm ascuit alternant.

n timpul crizei traseul se caracterizeaz prin descrcri bilaterale de vrfuri sau

unde ascuite avnd aspect de criz generalizat. Aspectul de criz generalizat
poate fi asimetric prin imaturitatea corpului calos sau a altor structuri implicate n
mecanismele de sincronizare.
Tratamentul va folosi fenobarbitalul care va stopa crizele n 75% din cazuri.
Acidul valproic i fenitoinul pot constitui alternative. Dup 4 sptmni de control
al crizelor, tratamentul poate fi ntrerupt. Reapariia crizelor va impune reluarea
terapiei pentru o perioad mai lung de timp.
Prognosticul nu poate fi apreciat cu exactitate, deoarece n 68% crizele dispar
dup 6 sptmni. O parte dintre copii vor avea dizabiliti de nvare i mici
deficiene cognitive.
Posibila reapariie n timp a crizelor nu motiveaz o prelungire a terapiei peste
limitele specificate, vor fi ns pregtii prinii pentru o observaie prelungit a
copilului.

1.1.7.2 Convulsiile neonatale idiopatice benigne

Convulsiile neonatale sunt cunoscute ca i crizele de ziua a 5-a care apar la un
copil sntos.
Etiologia nu a fost demonstrat.
Clinic apar crize pariale clonice, segmentare, unilaterale sau migratorii, asociate
sau nu cu apnee. Uneori apneea poate fi unicul simptom. Iniial ntre crize
comportamentul copilului este normal, dar se altereaz progresiv pn la status
epileptic prin creterea frecvenei crizelor. Crizele se pot derula pe o perioada de
24 ore sau de cteva zile.
Diagnosticul se stabilete pe baza urmtoarelor criterii:

sarcina i naterea normal;

natere dup 39 de sptmni;

scorul Apgar >8;

prezena unui interval liber ntre natere i debutul crizelor;

debutul ntre ziua 4-6 n 80% din cazuri;

normalitate neurologic nainte i ntre crize;

crize clonice i/sau apneice, niciodat tonice;

examinare neurologic i radiologic normal;

crize scurte de 1-3 minute.

EEG are un aspect variabil, la fel ca i n convulsiile familiale neonatale benigne.

Aspectul electric de tip theta ascuit alternanteste un aspect specific acestei
forme.
Tratamentul de ntreinere nu este necesar. Multiplele scheme terapeutice
ncercate nu au putut schimba evoluia natural a sindromului, n perioada de
stare nu au putut cupa crizele.
Prognosticul este foarte bun.
Aceste dou forme de epilepsie sunt diagnostice de excludere. Chiar n prezena
unui istoric familiar clar de convulsii neonatale, multe alte cauze de convulsii
trebuiesc excluse.

1.1.7.3 Encefalopatia epileptic infantil precoce (Sindromul Ohtahara)

Este un sindrom epileptic foarte grav ce debuteaz cel mai frecvent n primele 20
zile de via dar poate apare n primele 2-3 luni de via.
Etiologie. Cauzele principale sunt: disgenezii cerebrale, suferine anoxice i ali
factori necunoscui.
Clinic apar spasme tonice frecvente, n salve sau unice, att n stare de veghe
ct i n somn. Durata spasmelor este de 10 secunde, iar intervalul ntre
spasmele unei salve este de 9-10 secunde. Apar asociate crize pariale cu aspect
de crize motorii focale eratice i/sau hemiconvulsii, fr s fie prezente
miocloniile.
Examenul neurologic relev marcat hipertonie, frecvent asimetric i lipsa
achiziiilor corespunztoare vrstei.
EEG caracteristic este de suppression burst intricat cu vrfuri focalizate.
Suppression burst apare att n stare de veghe ct i n somn i are intervalul
ntre aprinderi scurt. Paroxismele formate din unde lente intercalate cu vrfuri
dureaz 2-6 secunde, au voltaj de 150-300 V. Suprimarea traseului are loc
pentru 3-5 secunde. Intervalul dintre 2 paroxisme este de 5-10 secunde. n
evoluie traseul va realiza hipsaritmie.
Tratamentul cu antiepileptice este ineficient cum este i tratamentul cu
corticosteroizi sau ACTH. Fiind leziuni multifocale nu beneficiaz de terapie
chirurgical.
Prognostic. Evolueaz spre sindrom West i Lennox- Gastaut cu retard grav
neuromotor i psihic i tablouri neurologice polimorfe.

1.1.7.4 Encefalopatia mioclonic precoce

Este un sindrom epileptic care debuteaz n prima lun de via cu crize
polimorfe, grav retard neuro-psihic i tablouri neurologice marcate de hipotonie.
Etiologie. Au fost descrise cazuri familiale cu modalitate de transmitere
autosomal recesiv. Sindromul este frecvent determinat de erori nnscute de

metabolism, mai ales hiperglicinemia noncetotic. Au fost raportate i cazuri de

acidemie D-gliceric, acidemie metilmalonic, acidemie propionic i
hiperamoniemie, excreie urinar anormal de oligozaharide, piridoxinodependen. (Aicardi, Ohtahara 2002).
Clinic se caracterizeaz printr-o combinaie de mioclonii pariale eratice i
mioclonii masive, crize pariale motorii cu evoluie spre spasme infantile.
Miocloniile afecteaz faa, membrele, un singur deget, ariile orbiculare sau
periorale trecnd de la un segment corporal la altul, sau pot deveni permanente
inclusiv n perioadele de somn. Pot debuta n primele ore de via. Uneori
miocloniile pot fi axiale masive, bilaterale i pot alterna cu miocloniile eratice
precum i cu crize pariale motorii.
Crizele pariale motorii se manifest prin deviaia globilor oculari asociate sau nu
cu fenomene vegetative ca apnee sau eritemul feei. n evoluie, n jurul vrstei
de 3 luni pot apare crizele tonice asemntoare spasmele infantile din sindromul
West.
Tabloul neurologic este profund alterat cu marcat hipotonie asociat cu semne
piramidale. Progresiv apare microcefalia.
EEG se caracterizeaz printr-un aspect foarte tipic ce const n descrcri
generalizate, constante, formate din vrfuri, unde ascuite, unde lente de 1-5
c/sec. separate de o brusc deprimare a traseului sau traseu plat cu durat de 310 sec. Dei descrcrile sunt sincrone vrfurile coninute n descrcare nu sunt
bilateral sincrone. Aspectul electric de suppression burst este mai evident n
somn, uneori numai n somn iar intervalul ntre aprinderi este mai lung.
Diagnosticul are n vedere urmtoarele criterii.

Debut precoce din primele zile de via

Crize mioclonice focale eratice sau generalizate axiale

Crize focale motorii

Crize tonice

Grav retard n dezvoltarea neuro-psihic

Hipotonie cu simptome piramidale

EEG cu suppression burst

Tratamentul . Este un sindrom foarte grav care nu rspunde la medicaia

specific.
Prognosticul este foarte sever, decesul poate surveni pn la vrsta de 2 ani,
dar majoritatea decedeaz naintea vrstei de 6 luni.

1.2

EPILEPSII CU DEBUT NTRE 2-12 LUNI

La aceast vrst se pot ntlni urmtoarele tipuri de crize epileptice i

sindroame epileptice.

1.2.1 Epilepsii pariale simptomatice la sugar

Sindroamele au urmtoarele caracteristici:

evolueaz numai cu crize pariale, cel puin pentru o anumit

perioad de timp;

prezint anomalii neuroimagistice specifice care pot fi corelate cu

crizele epileptice;

prezint retard mental moderat sau sever;

prezint paralizie cerebral.

Pentru a fi ncadrate n acest sindrom cazurile trebuie s fie examinate cel puin
prin RMN.
Frecvena este dificil de precizat din cauza dificultilor de diagnosticare a
crizelor focalizate, n lipsa nregistrrilor prelungite video-EEG.
Etiologia
Displazii corticale localizate, pahigirie, polimicrogirie, modificri displazice de
grad sczut, heterotopii ale substanei cenuii, schizencefalie,
hemimegalencefalie cu sau fr sindroame neurocutanate variate, scleroza
tuberoas, sindromul Sturge Weber, tumori neuroepiteliale disembrioplazice,
gangliogliom, gangliocitom, hamartom ganglioneuronal, scleroz hipocampal cu
sau fr displazie cortical, suferin peri-postnatal.
Clinic, repertoriul de manifestare al crizelor n perioada de sugar este limitat.
Forme neobinuite de crize pariale:
Spasmele infantile ca simptom al sindromului West pot fi datorate leziunilor
corticale focale.
Spasmele periodice descrise de Gobi n 1987 se caracterizeaz prin descrcri
critice focale, urmate de o serie de spasme bilaterale, asimetrice, ce se deruleaz
n secvene periodice. EEG intercritic nu este de tip hipsaritmic ci va evidenia
descrcri epileptiforme focale sau multifocale cu aspect de unde lente
mbrcate cu ritm rapid de 15-25 c/sec. Etiologia este malformativ sau suferine
cerebrale clastice.
Spasmele focale cu hipsaritmie au fost descrise ca forme particulare ale
crizelor focale simptomatice la vrsta infantil. EEG nu evolueaz cu asimetrie a
hipsaritmiei, asimetria a fost prezent doar la nregistrarea crizei.
Crize pariale asociate cu spasme i hipsaritmie. Clinic este o asociere a cu
retard mental sever. Toate cazurile care au avut aceste combinaii de crize au
evoluat cu retard mental sever.
Crize gelastice asociate cu hamartom hipotalamic sunt crize pariale
asociate cu leziuni subcorticale i ocazional pubertate precoce. Crizele gelastice
apar cel mai frecvent n perioada infantil, chiar n perioada neonatal. Sunt crize

scurte, greu de recunoscut avnd aspect de surs mecanic. n evoluie, apare

generalizare secundar, deteriorarea cognitiv i probleme comportamentale.
Crizele pot fi controlate cu lamictal sau clonazepam.
Evoluia crizelor focale cu debut precoce este foarte variat.

vor continua s aib acelai tip de crize ;

evolueaz spre sindrom West;

displaziile corticale vor provoca

epilepsie cu complexe vrf-und

foarte frecvente sau continue n somnul lent.

faz de oprire tranzitorie a crizelor 2-11ani cu evoluie spre epilepsie

mezio-temporal.

Tratamentul : carbamazepin, fenobarbital, fenitoin, valproat, clonazepam,

clobazam i lamotrigin.
Terapia chirurgical trebuie avut n vedere ct mai precoce posibil, adic nainte
de apariia simptomelor de denivelare produse de crize.
Prognosticul este variat. Crizele pariale aprute precoce postnatal pot fi
catastrofale, asociate cu o evoluie nefavorabil. Debutul nainte de 3 ani aduce
un prognostic mai nefavorabil dect debutul dup 3 ani. Nu au fost semnalate
remisii spontane, fr tratament. 25% din pacieni pot beneficia de terapie
chirurgical

1.2.1.1 Epilepsia malign cu crize migratorii la sugar

Sindromul debuteaz sub 6 luni prin crize multifocale aproape continue, la un
copil fr patologie neuropsihic anterioar, dar cu blocarea dezvoltrii i cu
rezisten la medicaia convenional.
Etiologia nu este cunoscut, sindromul este considerat criptogenic.
Clinic, crizele apar ntre 13 zile i 7 luni. Frecvena crizelor crete progresiv,
devin aproape continue. Copiii au retard n dezvoltarea neuro-psihic. Iniial
crizele au componente motorii i autonome cu apnee, cianoz i roea. Ulterior
crizele sunt foarte polimorfe, fenotipul clinic variind de la o criz la alta : devierea
lateral a globilor oculari, nistagmus, mioclonii palpebrale, clonisme ale
membrelor, micri de masticaie, apnee, roea, salivaie. Poate apare
generalizarea secundar. Crizele apar n ciorchine de 5-30 crize, mai ales la
trezire au la adormire. Crizele pot fi foarte subtile (apnee, nchiderea ochilor cu
mbujorare sau devierea lateral a globilor oculari) cu durata de1-4 minute sau
devin aproape permanente realiznd status epileptic, Spre sfritul primului an
de via devin aproape continue.
ntre crize copilul este hipoton, somnolent, saliveaz, are tulburri de deglutiie.
Apare progresiv microcranie, simptome piramidale, extrapiramidale cu micri
atetoide i strabism, precum i tulburri senzoriale i lipsa total de interes
pentru mediu

EEG intercritic evideniaz o ncetinire difuz a traseului de fond, n veghe i

somn, asimetrie fluctuant, astfel c la o nregistrare se observ ncetinirea
traseului la nivelul unei emisfere pentru ca la o alt nregistrare s se observe
ncetinirea traseului la nivelul celeilalte emisfere. n evoluie vor apare vrfuri
multifocale, n particular n zona rolandic, temporal, precum i n zona frontal,
fr o clar activare de somn..
Critic exist activitate theta ritmic cu debut n anumite regiuni care progresiv va
afecta i zonele adiacente. Pot fi vzute multiple descrcri subclinice precum i
faptul c se declaneaz crize n diverse regiuni corticale, concomitent cu o criz
care se gsete n derulare..
Etiologia nu se cunoate. Toate investigaiile sunt negative
Diagnosticul se bazeaz pe:

debutul precoce n primul trimestru de via,

lipsa

antecedentelor

familiale,

altor

factori

etiologici,

neuroradiologie negativ,

prezena crizelor pariale cu semiologie variat n funcie de

afectarea variatelor zone ale creierului,

organizarea crizelor n ciorchine.

EEG cu descrcri independente, simultane, n arii distincte ale

creierului, cu migrarea semnelor critice de la o arie cortical la alta.

Tratamentul : clonazepam n doze mari asociat cu stiripentol. Drogurile

recomandate pentru crize pariale par s agraveze tabloul clinic. Terapia cu
steroizi i antiepilepticele convenionale sunt fr efect.
Prognosticul este foarte sever, majoritatea cazurilor nu pot fi controlate
medicamentos. Crizele rmn aproape continue, pentru luni de zile. Unii pacieni
decedeaz spre sfritul primului an de via sau nainte de 10 ani. n cazuri
excepionale s-a obinut controlul crizelor, dar nu au fost capabili de nsuirea
limbajului.

1.2.1.2 Statusul mioclonic din encefalopatiile nonprogresive

Este un sindrom epileptic caracterizat prin manifestri mioclonice asociate unei
encefalopatii neprogresive, cu status epileptic mioclonic de lung durat i grave
tulburri neurologice i psihice.
Clinic, debutul are loc la sugar sau la copilul mic, cu media de vrst la12 luni,
dar limitele de vrst sunt ntre 1 zi i 5 ani, cu status epileptic mioclonic sau cu
crize pariale motorii, mai mult sau mai puin tipice, absene mioclonice, mioclonii
masive i mai rar prin crize clonice unilaterale sau crize generalizate. n unele
cazuri crizele apar numai n context febril.
Tulburrile neurologice sunt prezente naintea statusului i sunt caracterizate
prin : hipotonie axial sever, micri anormale subcontinue, polimorfe i retard
mental.

Statusul mioclonic se caracterizeaz prin absene frecvente sau subcontinue i

mioclonii subcontinue ce implic faa sau faa i musculatura distal. Miocloniile
sunt eratice, asincrone iar prin frecvena mare pot ajunge sincrone i ritmice n
special cnd se acompaniaz de absene. La unii copii se nregistreaz tresriri
masive ce apar cu frecven variabil. n perioada de inducere a somnului se pot
vedea mioclonii subcontinue la nivelul degetelor, precum i tresriri masive.
Odat cu apariia statusului se sesizeaz un regres al achiziiilor i se asociaz
comportamentul hiperchinetic.
Nu se asociaz cu crize tonice.
Etiologia

cromosomopatii (sindrom Angelman i sindromul 4p);

insult prenatal anoxic-ischemic;

tulburri de migrare.

Patogenia nu este pe deplin cunoscut, pierderea inhibiiei GABA-ergice poate

juca un rol n patogeneza statusului mioclonic n encefalopatiile nonprogresive.
Diagnosticul diferenial

forma infantil tardiv a ceroid lipofuscinozei neuronale ;

epilepsia parial migratorie.

Diagnosticul va necesita observaii prelungite ale copilului n stare de veghe i

somn, cu nregistrri EEG repetate i prelungite, eventual nregistrri video-EEG.
EEG la copilul treaz este caracterizat prin traseu lent cu anomalii focale sau
multifocale. n timpul crizelor se vd paroxisme scurte de vrfuri lente i unde
care acompaniaz miocloniile.
n timpul somnului se nregistreaz o cretere n frecven a descrcrilor
paroxistice realiznd un aspect de vrfuri i unde lente permanente.
Prognosticul este foarte grav. Unii copii vor avea pe parcursul evoluiei
episoade repetate de status iar alii vor avea un status mioclonic continuu.
Tratamentul statusului mioclonic din encefalopatiile nonprogresive nu rspunde
la benzodiazepine. Unele cazuri pot rspunde la tratament cu valproat n asociere
cu ethosuximide sau cu clobazam, dar n cele mai multe cazuri este necesar
tratamentul cu ACTH. Oprirea statusului va produce o marcat mbuntire a
performanelor motorii i comportamentale ale copilului. Aceasta pentru o
perioad scurt, deoarece statusul are tendina de revenire.

1.2.1.3 Epilepsia cu calcificri occipitale

Sindromul a fost descris de Gobbi n 1988 ca o form de encefalopatie epileptic
sever, cu pierderi cognitive progresive, asociate unor calcificri occipitale
bilaterale cortico-subcorticale. Cercetri ulterioare au demonstrat apartenena
acestor modificri ale sistemului nervos, bolii celiace.

1.2.2 Epilepsia parial benign a sugarului

1.2.2.1 Epilepsia parial benign a sugarului cu crize pariale complexe
Clinic crizele apar la un sugar normal n jurul vrstei de 3-20 luni. Apar n starea
de veghe sau n somn cu mare polimorfism clinic; apar n ciorchine de 1-10 ori
pe zi, cu pauz ntre ele de 1-2 luni.
Copilul se trezete brusc din somn cu plns, sau are apnee, automatisme,
rmne brusc cu privire fix, nu rspunde la solicitrile mediului, are expresia
facial modificat, prezint modificri tonice sau convulsive la diverse segmente
ale corpului. De obicei apare devierea globilor oculari, rotaia capului, micri
clonice uoare, micri orale. Lateralizarea este modificabil de la o criz la alta.
Durata crizelor este de 30-200 secunde. Organizarea crizelor n ciorchine poate
dura ntre 1-3 zile. Intercritic copilul are un comportament normal.
EEG intercritic este normal att n stare de veghe ct i n somn. n criz apar
descrcri focale cu aspect de unde rapide, cu voltaj sczut, ritm alfa ascuit
ritmic ori repetitiv sau theta cu amplitudine crescut i frecven sczut, urmate
de unde theta sau delta mixate cu vrfuri i cu iradiere rapid spre alte regiuni.
Focarul iniial este n regiunea temporal.
Manifestrile clinice precum i EEG critic nu difer de epilepsiile refractare,
descrise n formele simptomatice.
Diagnosticul acestei forme de epilepsie este dificil. Diagnosticul precoce este
posibil doar n formele familiale. Se va ine cont de :

apariie familial sau non familial;

dezvoltare normal nainte de debut;

debutul mai ales n primul an de via; vrsta medie este de 3-8

luni;

fr boal subiacent, fr tulburri neurologice;

crize pariale complexe aprute adesea n ciorchine;

EEG intercritic normal;

EEG critic cel mai adesea cu focar temporal;

rspuns excelent la tratament;

dezvoltare neuro-psihic ulterioar normal.

Tratament, cazurile rspund bine la terapia antiepileptic cu: carbamazepin,

fenobarbital, valproat i zonisamid, terapia putnd fi suspendat dup 1,5-5 ani.
Prognostic, urmrii timp de 3-10 ani pacienii au fost fr crize i cu dezvoltare
psiho-motorie normal.

Unele din cazurile cu epilepsie benign focal cu debut n perioada de sugar

pot s evolueze cu coreoatetoz paroxistic

1.2.2.2 Epilepsia parial benign a sugarului cu generalizare secundar

Crizele apar n ciorchine de 2-5/zi timp de 1-3 zile, cu recderi la interval de 1-5
luni. Apar att diurn ct i nocturn. Aspectele focale sunt extrem de scurte, astfel
c eventualele mici fenomene motorii pot scpa observaiei directe.
Clinic, copilul se oprete din activitate cu privirea fix sau, se trezete din somn
cu ipt de cteva sec., dup care prezint criza tonico-clonic generalizat.
Avnd n vedere tabloul clinic, majoritatea copiilor au fost considerai a avea crize
generalizate, nainte de efectuarea nregistrrilor video-EEG n criz.
EEG intercritic este normal, iar n timpul crizei arat un focar central, parietal sau
occipital cu generalizare rapid.
Diagnosticul are n vedere criteriile enunate mai sus privind crizele pariale
complexe benigne la sugar.
Tratament cu carbamazepin, fenobarbital, valproat.

1.2.2.3 Epilepsia parial benign cu vrfuri sau vrf-und de vertex sau centrale
n somn
Este un sindrom epileptic ce evolueaz cu crize pariale complexe sau crize
pariale simple asociate cu crize pariale complexe. Crizele sunt izolate, nu apar
niciodat n ciorchine. Au o frecven variabil de la mai multe pe zi, la 2 crize la
6 luni.
EEG intercritic n stare de veghe este normal. La adormire ct i n somnul
nonREM sau REM apar vrfuri cu voltaj sczut, urmate sau nu de und lent n
regiunea fronto-central sau n vertex la nivelul uneia sau ambelor emisfere,
Cazurile au o evoluie benign cu dispariia crizelor la vrsta de 3-4 ani, cu sau
fr tratament. Modificrile EEG au disprut dup cteva luni de la oprirea
manifestrilor critice.

1.2.3 Epilepsii generalizate simptomatice

1.2.3.1 Sindromul West
Sindromul West este o encefalopatie epileptic dependent de vrst. Reprezint
rspunsul nespecific al creierului imatur la o mare varietate de insulturi de natur
multi-etiologic.. Prognosticul bolii variaz mult i este n strns corelaie cu
etiologia.
Clinic, sindromul West are o triad caracteristic:

crize cu aspect de spasme infantile;

un traseu bioelectric specific care acompaniaz crizele ce poart

numele de hipsaritmie (tipic sau modificat);

deteriorare mental sau retard mental.

Boala apare la vrsta de sugar cu un vrf al frecvenei ntre 3-10 luni-5ani. Este
mult mai frecvent la biei.
Incidena bolii este de 2,9-4,5/100000.
Vrsta de debut este influenat de etiologie.
Spasmele infantile sunt contracii musculare brute, axiale cu durata de 0,2-2
sec. aprute n serii, n corelaie cu somnul, mai ales la trezire i nu sunt activate
de stimulare. Contracia este brusc i adesea este urmat de plns.
Somnolena, manipularea i alimentaia pot precipita spasmele. Pot fi spasme n
flexie, spasme n extensie sau spasme mixte.
Spasmele n flexie se manifest printr-un spasm flexor rapid a capului,
trunchiului i membrelor, urmat de o contracie tonic de 2-10 sec.
Spasmele n extensie se manifest printr-o brusc extensie a extremitii cefalice
cu membrele superioare ndeprtate. Micarea este foarte asemntoare cu faza
a II-a a reflexului Moro.
Spasmele apar rar izolate, mai adesea apar n salve de cteva zeci de spasme la
un moment dat, ajungndu-se la sute de astfel de crize pe zi. Caracterul
repetitiv, de salve este specific pentru sindromul West.
Spasmele infantile individuale pot avea o modalitate de exprimare foarte
discret, ca o micare de salut, subtil, a extremitii cefalice cu elevarea globilor
oculari, elevarea umerilor care sugereaz colica abdominal.
n anumite cazuri spasmele sunt unilaterale sau se pot combina cu crize pariale
motorii ntr-o singur criz
Spasmele asimetrice asociate cu hipsaritmie asimetric au fost observate n
formele simptomatice iar localizarea spasmului indic partea afectat de leziunea
structural cerebral focal.
Hemispasmele sau crizele focale asociate sugereaz leziuni structurale majore,
dar excepional au fost prezente i la pacienii cu anomalii structurale subtile .
Retardul mental sau retardul n dezvoltare este prezent nainte de debutul
bolii n 68-85%. Deteriorarea mental i regresia comportamental este mai uor
de apreciat, copilul pierzndu-i achiziiile anterioare att motorii ct i
senzoriale, are dezinteres fa de mediul nconjurtor. Se comport ca un copil
surd sau orb (cecitate cortical). Deteriorarea poate fi primul simptom de boal
chiar naintea apariiei spasmelo. Sindromul West va fi suspectat n toate cazurile
n care apare pierderea achiziiilor psiho-motorii, agitaie psiho-motorie sau virare
comportamental.
Anomaliile neurologice apar la 33-39% din cazuri.

Dup controlul crizelor se produce o semnificativ mbuntire a

comportamentului copilului.
Hipsaritmia este un aspect electric unic, devine aparent la 3-4 luni. Este o
succesiune haotic de unde lente de foarte mare amplitudine intercalate cu
vrfuri i unde lente n pant abrupt, multifocale, asincrone prezente mai puin
frecvent n stare de veghe, dar care nu mai pot fi prezente n veghe dup vrsta
de 1 an. La debutul bolii hipsaritmia este numai la instalarea somnului i n
somnul superficial. n somn crete numrul de vrfuri i de polivrfuri, acestea
tind s devin mult mai sincrone i exist fragmentarea activitii hipsaritmice.
La unii copii hipsaritmia devine cea mai evident n somnul nonREM.
n somnul nonREM apar descrcri de polivrfuri de 1-3 secunde ce alterneaz cu
traseu aproape normal, de mai multe secunde. Episoadele de atenuare a
voltajului amplu cu durat de 2-10 secunde pot s fie dificil de difereniat de
aspectul de suppression-burst. Asincronia descrcrilor paroxistice crete cu
stadiile de somn, pe cnd sincronia crete cu vrsta.
n cursul somnului REM sau imediat dup trezire, EEG devine normal pentru
cteva minute.
n sindromul West descrcrile sunt mai accentuate n zonele posterioare ale
creierului, spre deosebire de sindromul Lennox-Gastaut unde descrcrile sunt
predominant n derivaiile anterioare.
Hipsaritmia modificat sau atipic apare n 40% din cazuri n particular la copilul
mai mare. Se caracterizeaz prin activitate de vrfuri mult mai sincron
Hipsaritmia unilateral este rar ntlnit i sugereaz etiologia simptomatic,
indicnd localizarea leziunii.
Hipsaritmia variant lent se caracterizeaz prin predominana activitii lente cu
vrfuri puine.
Hipsaritmia variant rapid se caracterizeaz prin predominana activitilor
rapide.
Aspectul intercritic n sindromul West este variabil i depinde de: substratul
patologic subiacent, epilepsie, vrst, stadiul de somn n care se face
nregistrarea, ali factori, precum i combinarea acestora.
n timpul crizelor de tip spasme, traseul EEG poate fi foarte variat:

descrcri

hipersincrone

de

multiple

complexe

vrf-und

sau

polivrfuri ;

suprimare

brusc

activitii

electrice,

eveniment

electrodecremental, ce dispare rapid dup terminarea spasmului;

activitate rapid i vrfuri ample;

fr modificarea traseului de fond .

Etiologie

Sindromul West este cauzat de o multitudine de factori clasificai n factori

prenatali, perinatali i postnatali, n funcie de momentul aciunii insultului.
Factori prenatali:

Displazia cerebral;

Sindroame neurocutanate.

Anomalii cromosomiale;

Infecii congenitale

Boli neurometabolice

Sindroame congenitale

Insult hipoxic-ischemic intrauterin

Factori perinatali:

Encefalopatia hipoxic-ischemic perinatal

Hipoglicemia

Factori postnatali:

Infecii meningoencefalice

Hemoragii i traumatisme intracraniene

Insult hipoxic-ischemic

Tumorile cerebrale

Diagnosticul sindromului West este uor cnd sunt prezente:

spasmele infantile cu caracter repetitiv, n salve

retard neuro-psihic cu fenomene clinice asociate.

EEG este cel mai important i de altfel i unicul test pentru diagnostic. Dar,
aspectul EEG variaz mult n funcie de durata nregistrrii, ciclul veghe-somn,
substratul patologic. Se consider c dac 2 nregistrri EEG fcute la interval de
2 sptmni, inclusiv cu nregistrare de somn sunt normale, diagnosticul de
sindrom West poate fi exclus.
Diagnosticul diferenial se va face cu alte micri asemntoare spasmelor.

colici abdominale ;

refluxul gastro-esofagian;

ticurile ce pot fi prezente i la vrsta de sugar,

micri aprute n activitile de gratificaie din timpul ipsaiei

sugarului ;

tresririle induse de stimuli senzoriali intempestivi la sugarul cu

hiperexcitabilitate

neuromuscular

dat

importante sau de modificri electrolitice;

de

leziuni

cerebrale

postura de decerebrare ce poate apare la copilul cu tetraparez ;

spasmul hohotului de plns,

jactatio capitis,

spasmus nutans,

hiperekplexia.

mioclonusul

nonepileptic

din

deficitul

de

biotinidaz

sau

hiperglicinemia noncetotic
Dificulti de diagnostic apar n diferenierea spasmelor de alte crize sau
sindroame;

mioclonusul epileptic din epilepsiile generalizate specifice vrstei i

din erorile nnscute de metabolism.

spasmele infantile benigne non-epileptice,

miocloniile benigne precoce ale sugarului;

spasmele periodice ale sugarului ;

sindromul Ohtahara;

epilepsia mioclonic infantil benign;

epilepsia mioclonic sever;

sindromul Lennox-Gastaut;

sindromul Doose la copilul peste 2 ani.

Hipsaritmia i variantele sale trebuie difereniate de anomaliile EEG difuze foarte

ample din agirie-pahigirie, de descrcrile prelungite de vrf-und din epilepsia
mioclonic din encefalopatia nonprogresiv reprezentat n principal de
sindromul Angelman. Aspectul de suppression-burst va necesita difereniere de
traseul de hipsaritmie fragmentat din perioada de somn.
Investigaii paraclinice

EEG de veghe i somn;

neuroimagistic cu TC sau RMN;

perfuzie cu piridoxin 100-200 mg. sub nregistrare EEG Va apare o

mbuntire semnificativ clinic i EEG;

examinrile metabolice includ: screening urinar i plasmatic pentru

aminoacizi, amoniul seric, acizii organici, lactatul, piruvatul i testele
funcionale hepatice ;

examenul LCR : glicorahia (n comparaie cu nivelul sanguin al

glucozei), proteinorahia i numrarea celulelor. n caz de suspiciune
a unei

boli metabolice se va recomanda examenul aminoacizilor,

examenul piruvatului i lactatului i din LCR.

Tratament

Tratamentul sindromului West este foarte dificil. Medicaia convenional este

ineficient sau agraveaz simptomatologia.
ACTH i corticosteroizii sunt printre cele mai eficiente mijloace terapeutice
mpotriva spasmelor.ncepnd cu doze de 3 UI/kg/zi i crescnd progresiv pna la
maximum 12 UI/kg/zi, dac nu se obine un rspuns favorabil. Durata
tratamentului este ntre 2 sptmni pn la mai multe luni Efectele secundare
sunt : obezitate cushingoid, retardul dezvoltrii, acnee, iritabilitate (extrem de
atroce n anumite situaii), infecii, hipertensiune arterial, hemoragii
intracerebrale, osteoporoz, sngerri gastro-intestinale, alcaloza hipokalemic
i alte tulburri electrolitice. Monitorizarea fenomenelor secundare :
msurarea tensiunii arteriale de 2 ori/sptmn ;
investigarea sngerrilor digestive i a electroliilor;
controlul alcalozei hipokalemice care oblig la reducera dozelor;
controlul strii febrile pentru depistarea infeciilor.
Hidrocortisonul poate fi administrat n doze de 10-25 mg/kg/zi cu o durat de la
dou sptmni la mai multe luni.
Vigabatrinul s-a dovedit puternic eficient n cazurile de spasme infantile
indiferent de etiologie, iar n spasmele infantile din scleroza tuberoas,
vigabatrinul este mai eficient dect ACTH. Eficiena drogului este mult umbrit de
semnalarea efectelor secundare la adult privind ngustarea cmpului vizual.
Aceste efecte nu au putut fi dovedite nc la copil.
Valproatul de sodiu sau acidul valproic n monoterapie este apreciat cu
eficien identic sau chiar mai bun dect ACTH n ceea ce privete controlul
crizelor i dezvoltarea intelectual normal Poate s controleze crizele n 70% din
cazuri. Doza indicat de autorii japonezi este de 100-300 mg/kg/zi timp de 3
sptmni sau pn dispare hipsaritmia. Apoi medicaia este redus la 25-50
mg/kg/zi.
Lamotrigina, Topiramatul, Felbamatul i Tiagabina au fost raportate cu
bun eficien n unele forme de spasme infantile.
Benzodiazepinele n special nitrazepamul i clonazepamul sunt uneori
eficiente n controlul spasmelor infantile, dar EEG este puin influenat.
Piridoxina este recomandat de unii autori ca prima alegere sau n momentul
n care ACTH se dovedete a fi ineficient ori la apariia recderilor. Doza
recomandat este de 30-40 mg/kg/zi, pn la 1-2,4 g/zi, doz ce trebuie
meninut toat viaa. Rata de control este de 10-29%.
Terapia cetogen pare s fie eficient n cazurile ce nu rspund la terapia cu
steroizi sau Vigabatrin. Experiena este redus n sindromul West.
Terapia chirurgical este mult folosit n ultimii ani. Vizeaz rezecia ariilor
cerebrale cu displazii corticale, a calcificrilor cerebrale din scleroza tuberoas

sau a chistelor arahnoidiene, a zonelor considerate a fi responsabile de prezena

crizelor.

1.2.4 Epilepsii generalizate idiopatice sau simptomatice

1.2.4.1 Epilepsia mioclonic benign a sugarului
Este o form rar de epilepsie, dependent de vrst, cu debut precoce i
prognostic favorabil. Debutul este ntre 4 luni i 3 ani, la un copil normal.
Sindromul este mai frecvent ntlnit la biei.
Clinic, miocloniile sunt axiale sau axorizomelice i se manifest numai prin
cderea brusc a capului pe trunchi sau cderea capului se asociaz cu devierea
n sus a globilor oculari i flectarea membrelor superioare, fr s fie implicate
membrele inferioare.Miocloniile pot fi foarte puternice producnd cderea
copilului sau miocloniile sunt foarte discrete provocnd doar ngustarea fantei
palpebrale. Durata este de 1-3 secunde.
La copilul mai mare crizele sunt mai lungi pn la 5-10 secunde. Pot fi
declanate de zgomote neateptate, de contact tactil brusc sau de stimulare
luminoas intermitent. Nu apar n ciorchine. Miocloniile pot fi asociate cu
scderea strii de alert a copilului. Nu se asociaz cu alte tipuri de crize, de tip
tonic sau absene.
Aproximativ 21-41% au probleme academice.
Diagnosticul diferenial are n vedere alte sindroame epileptice care evolueaz
cu mioclonii:

Sindromul West criptogenic;

Epilepsia mioclonic sever a sugarului i copilului mic (sindromul

Dravet);

Sindromul Lennox-Gastaut criptogenic;

Sindromul Doose (sindromul mioclonic-astatic cu debut precoce);

Alte sindroame epileptice n care mioclonia este elementul esenial.

De asemenea vor fi avute n vedere i alte sindroame critice neepileptice:

mioclonusul fiziologic;

hiperekplexia;

crizele de tremurturi;

mioclonusul benign non epileptic al sugarului mic.

EEG intercritic este normal.

EEG critic evideniaz descrcri generalizate de complexe vrf-und . sau
polivrf-und. Exist fotosensibilitate la 1/3 din pacieni. Miocloniile sunt
ntotdeauna asociate cu descrcri bioelectrice.
Somnolena i stadiile precoce de somn activeaz paroxismele generalizate att
clinic ct i bioelectric.

Diagnosticul se bazeaz pe:

aspectul critic de tip mioclonic,

EEG intercritic normal ;

video-EEG

evideniaz

descrcrile

generalizate

spontane

sau

facilitate de stimuli externi ;

investigaiile imagistice normale

Tratamentul de elecie este cu valproat asociat sau nu cu benzodiazepine

(nitrazepam sau clonazepam) sau cu ethosuximide. Medicaia controleaz total
crizele.
La adolescen pot apare crize generalizate tonico-clonice. Tratamentul va fi
meninut timp de 3-4 ani.
Prognosticul este favorabil. Toate cazurile au rmas fr crize la 1 an de
tratament. Un procent mic de cazuri va face crize generalizate tonico-clonice la
adolescen.

1.2.4.2 Sindromul dravet (epilepsia mioclonic sever cu debut la sugar)

Este una din formele severe de encefalopatie epileptic cu debut la sugar cu
evoluie progresiv spre epilepsie netratabil, deteriorare neurologic i
cognitiv. Etiologia este necunoscut.
Clinic, tabloul trebuie privit n evoluie.
Primele crize apar la un sugar normal, n context febril, cu aspect generalizat sau,
crize focale clonice, ce alterneaz de la un hemicorp la altul. Crizele febrile sunt
lungi, peste 20 minute sau apar n repetiie n aceeai zi realiznd statusuri
epileptice febrile.Crizele febrile alterneaz cu crize afebrile. Apoi crizele apar fr
creterea temperaturii.
ntre 1-4 ani apar alte tipuri de crize, concomitent cu ncetinirea dezvoltrii
psiho-motorii.
n perioada de stare apar multiple tipuri de crize : crize generalizate tonicoclonice, crize generalizate clonice, crize clonice unilaterale alternante, crize
mioclonice, absene atipice i status neconvulsiv, crize focale simple motorii,
crize pariale complexe cu sau fr generalizare i excepional crize tonice.
Crizele mioclonice apar dup 1 an. La nceput miocloniile sunt subtile, greu de
recunoscut debuteaz focal i sunt limitate la un membru sau la cap, nainte de a
deveni crize generalizate. Progresiv miocloniile devin masive, implicnd ntreaga
musculatur. Este afectat musculatura axial, cu cderea capului (micri
discrete de cdere a capului anterior sau posterior), a trunchiului sau cderea la
sol a copilului, inclusiv status mioclonic cu pstrarea contienei. Uneori
miocloniile sunt rare i apar numai n precedena crizelor convulsive tonicoclonice, ceea ce ridic probleme n identificarea lor.

Miocloniile intercritice exist n stare de repaus, dar cresc n intensitate cu ocazia

micrilor voluntare.
Odat cu apariia miocloniilor apar i primele semne de deteriorare neurologic
de tip ataxic i semne de tract cortico-spinal, deteriorare psihic i
comportament hiperchinetic marcat.
Etiologie
Cea mai probabil etiologie este cea de natur genetic, considerndu-se c
sindromul este parte a spectrului larg de GEFS+( convulsii febrile plus) i sunt
rezultatul interaciunii complexe ntre diferite gene.
EEG intercritic este normal n primul an. Apoi traseul de fond este variabil n
relaie cu tipul de crize la un anumit moment. Apar anomalii generalizate, focale
sau multifocale. Descrcrile sunt favorizate de stimularea luminoas,
somnolen i somnul lent.
Diagnosticul va avea n vedere:

Debutul la un sugar normal al unor convulsii febrile i afebrile : crize

generalizate sau unilaterale, clonice sau tonico-clonice i progresiv
vor apare crize mioclonice, absene atipice, crize pariale, statusuri
neconvulsivante;

Crize rezistente la tratament;

Tablou ataxo-piramidal;

Tulburare cognitiv;

EEG este sensibil la stimulare luminoas.

Diagnosticul diferenial:

Convulsiile febrile la copilul sub un an;

Epilepsia mioclonic benign;

Sindromul Lennox-Gastaut;

Epilepsia mioclonic-astatic;

Epilepsiile mioclonice progresive;

Epilepsiile focale criptogenice;

Tratamentul este extrem de dificil. Unele rezultate au fost cu valproat,

fenobarbital i benzodiazepine (clonazepam, nitrazepam). ACTH sau
corticosteroizii pot fi eficieni temporar n cazurile cu statusuri repetate. n
cazurile n care sindromul mioclonic este atenuat Vigabatrinul poate fi util pentru
crizele pariale convulsivante. Topiramatul i mai recentul stiripentol folosite ca
medicamente de asociere cu valproat i clobazam par s controleze n mare
parte crizele convulsive.
Mijloacelor terapeutice viguroase pentru evitarea episoadelor de status epileptic
febril, prin tratarea strilor febrile.

Unii pacieni pot beneficia de dieta cetogen.

Carbamazepina i lamictalul pot accentua aspectele critice.
Prognosticul sindromului este nefavorabil.

Copiii vor avea crize persistente i vor fi cu tulburri cognitive

severe.

Rata de mortalitate este crescut;

Statusuri epileptice recurente, cu internri repetate;

Progresiv dispar crizele mioclonice, crizele pariale i absenele

atipice;

Persist crizele convulsive n ciorchine declanate de febr, cel mai

frecvent n somn;

Sensibilitate la febr rmne constant pn n adolescen.

Perioada foarte activ a epilepsiei este ntre 12-13 ani;

Tabloul neurologic nu se modific dup 4 ani. Se amelioreaz ataxia

iar sindromul piramidal dispare;.

Rmne un tablou neurologic caracterizat prin inabiliti, tulburri

de coordonare, tremor, mioclonus de aciune ;

1.3

Deficiene cognitive importante cu QI sub 50.

EPILEPSII CU DEBUT N COPILRIE NTRE 1-12 ANI

1.3.1 Epilepsii focale simptomatice

Epilepsiile focale simptomatice vor evolua cu CPS, CPC, CGTC, MIO. n funcie de
localizarea focarului, fenotipul clinic i electric va fi diferit. Etiologia acestor
sindroame este variat iar frecvena diferitelor tipuri etiologice este dependent
de vrst.

1.3.2 Epilepsia parial benign cu vrfuri centro-temporale

Reprezint unul din sindroamele epileptice benigne, cel mai frecvent i cel mai
bine conturat din vrsta copilriei. Termeni sinonimi: epilepsie lingual, crize
sylviene, epilepsie benign rolandic.
Debutul este ntre 2-14 ani, grupul de vrst cel mai afectat este de 5-10 ani.
Reprezint 15-25% din epilepsiile grupului de vrst studiat. Crizele se remit
spontan sau sub tratament n jurul vrstei de 16 ani. Sindromul este mai frecvent
la biei.
Boala este de obicei familial fiind determinat de o gen autosomal dominant.
La 50% dintre rudeniile apropiate la vrsta de 5-15 ani exist anomalii EEG.
nainte de 5 ani i dup 15 ani penetrana bolii scade foarte mult, astfel c numai
puine persoane vor mai prezenta anomalii electrice dup aceast perioad de
vrst..

Clinic, sindromul este cunoscut ca epilepsie rolandic, deoarece

simptomatologia este marcat de funcia zonei inferioare a girusului rolandic. Se
poate manifesta prin crize pariale simple oro-faciale de tip senzitivo-motor, ce
pot evolua spre crize pariale complexe sau/i crize cu generalizare secundar.
Crizele sunt de obicei nocturne dar pot fi i diurne.
Semnele caracteristice comune cuprind:

afectare somato-senzitiv unilateral, cel mai frecvent limba, partea

intern a obrazului, buzele, gingiile sau chiar un singur dinte;

oprirea vorbirii;

pstrarea contienei n marea majoritate a cazurilor;

salivaie abundent;

Foarte rar apare o progresiune a simptomelor de tip jacksonian.

Alte simptome:

absena simptomelor psihice;

rar pot s apar automatisme complexe;

absena amneziei i strilor confuzive postictale.

Poate evolua spre status epileptic.

Rspunsul la tratament este foarte bun, elemente ce indic o epileptogenicitate
sczut a focarului. Focarul poate rmne inactiv la 90% din pacieni.
EEG are un aspect distinctiv. Caracteristic este un traseu de fond normal, pe care
apar vrfuri bifazice ample, urmate de o und lent, cu localizare unifocal sau
bifocal. Grafoelementele apar unice sau grupate, localizate n regiunea mediotemporal i central.
Activarea important a traseului n timpul somnului nonREM. nregistrarea de
somn este absolut necesar, 30% din copiii cu epilepsie benign rolandic nu au
modificri dect n timpul somnului,
Cnd frecvena vrfurilor scade puternic n timpul somnului trebuie avut n
vedere etiologia organic.
Diagnosticul se stabilete pe baza urmtoarelor criterii:
Criterii clinice

absena deficitului neurologic;

absena deficitului intelectual i a perturbrilor neuropsihologice;

istoric familial de epilepsie idiopatic, n special;

debutul crizelor dup 24-30 luni (la copilul mic poate fi dificil de
apreciat statusul neuropsihologic);

crizele sunt de obicei scurte i rare, mai ales nocturne, uneori mai
frecvente la debut, dar numai pentru o scurt perioad de timp,
frecvena crizelor nu crete pe parcurs;

crizele pot fi variabile ca morfologie, dar nu polimorfe la acelai

copil;

la debut este posibil o criz unilateral cu durat prelungit, fr s

existe deficit postictal prelungit.

Criterii EEG

persistena unei activiti de fond normale;

organizare normal a somnului;

anomalii focale cu vrfuri rolandice sau aspect de vrfuri lente, ca

reminiscen a undei lente din complexul tipic;

prezena anomaliilor identice multifocale;

posibile descrcri scurte de vrf-und generalizate care nu sunt

activate de somnul lent, fr corespondent clinic;

creterea frecvenei paroxismelor focale i multifocale n cursul

somnului, dar fr modificri morfologice.

Diagnostic diferenial. Epilepsia rolandic benign trebuie difereniat de:

vrfurile rolandice fr crize (adesea asociate cu cefalee, probleme

comportamentale, disfuncii autonome;

vrfurile rolandice cu istoric de leziuni cerebrale, paralizie cerebral,

sau o patologie local activ;

vrfurile centrale din sindromul Rett i din sindromul x fragil;

epilepsia rolandic malign;

crizele psihomotorii i epilepsia de lob temporal;

sindromul

afazie-epilepsie(

Landau

Kleffner)

cu

vrfuri

mediotemporale masive.
Investigaii paraclinice.

Dac sunt respectate criteriile de mai sus, nu sunt necesare alte

investigaii n scop diagnostic.

Dac examenul neurologic este anormal sau EEG nu este specific

sunt necesare investigaii imagistice.

Tratamentul nu este recomandat dup una sau dou crize. Va fi introdus la

pacienii cu crize frecvente, crize diurne, crize cu efect disruptiv pentru pacient i
pentru familie. Rspunsul la tratament este foarte bun. Medicamentele folosite
pot fi: fenobarbital, fenitoin, carbamazepin, valproat, clonazepam, clobazam,
gabapentin sau acetazolamida, sultiam. Un numr mic de copii sunt
farmacorezisteni. n aceste cazuri este recomandat sultiamul.

Perioada de activitate critic dureaz 2,4-3 ani. Tratamentul va fi aplicat timp de

1-2 ani, chiar dac persist modificrile EEG.
Prognosticul este foarte bun, crizele dispar spontan dup vrsta de 16 ani.
Ocazional, n 2% din cazuri pot apare crize generalizate sporadice la vrsta de
adult, precum i status de crize pariale.
ncadrarea colar i social a acestor pacieni este foarte bun. n unele cazuri
pot persista mici dizartrii i disabiliti vizuo-spaiale.

1.3.3 Epilepsia parial benign cu vrfuri occipitale

Este un sindrom epileptic focalizat, benign, dependent de vrst. Exist crize
pariale cu simptome vizuale i un traseu intercritic specific cu descrcri de
vrfuri ritmice occipitale uni- sau bilaterale ce apar la nchiderea ochilor.
Debutul este la 1-14 ani, dar cel mai frecvent ntre 4-8 ani. Crizele pot evolua
spre crize benigne rolandice. Statusul obiectiv neurologic este normal.
Este un sindrom genetic, probabil cu transmitere autosomal dominant. Pare a fi
o variant fenotipic a epilepsiei rolandice.
Epilepsia occipital benign are 2 forme:

epilepsia occipital benign a copilului cu debut precoce ntre 3-6

ani, forma Panayiotopoulos;

epilepsia occipital benign a copilului cu debut tardiv ntre 3-16 ani

cu vrsta medie 8 ani, forma Gastaut.

Clinic, semiologia este complex i este caracterizat prin simptome critice i

postcritice. Critic pot fi:
Simptome vizuale:

fenomene vizuale negative, cu pierderea tranzitorie, parial sau

total a vederii;

fenomene vizuale pozitive cu: halucinaii simple (fosfene, scintilaii),

halucinaii complexe colorate sau/i forme geometrice;

iluzii vizuale de tip micropsie sau metamorfopsie.

Fenomenele vizuale apar la peste 50% din pacienii cu crize diurne.

Simptome motorii: hemiclonii, crize adversive, oculo-clonice, pariale complexe

cu automatisme, tonico-clonice generalizate. Manifestrile motorii apar mai ales
n crizele nocturne. Crizele nocturne sunt mai frecvente la copilul mic i au un
prognostic mai favorabil.
Se pot asocia i alte manifestri critice ca disfazia i disestezia.
Frecvena crizelor este variabil, pot fi ocazionale sau zilnice. Durata lor este ntre
minute i ore.

Postcritic apare cefaleea migrenoid, grea i vrsturi la 33-60% din pacieni.

Cefaleea poate fi un simptom iniial, poate apare odat cu simptomele vizuale
sau poate fi postcritic.
EEG, traseu de fond normal pe care apar descrcri de vrfuri occipitale cu o
amplitudine de 200-300 V, bifazice cu unda negativ mai mare iar unda pozitiv
mic, urmat de o und lent negativ. Descrcarea poate fi unilateral sau
bilateral i este puternic activat de somnul nonREM. Patognomonic este
dispariia prompt a vrfurilor la deschiderea ochilor.
Diagnosticul va ine cont de:

aspectele clinice descrise,

particularitile EEG,

lipsa simptomelor neurologice,

dezvoltarea neuro-psihic normal.

Investigaii paraclinice. Dificultatea de control al crizelor sub terapie adecvat

impune investigaii imagistice pentru excluderea leziunilor structurale cerebrale
subiacente.
Tratamentul trebuie s aib n vedere diagnosticarea corect a celor dou
forme.
Forma cu debut precoce nu necesit tratament preventiv. Evoluia natural a
bolii a demonstrat prezena doar a unei singure crize. Se recomand diazepam
intrarectal n cazul unei crize prelungite. n cazurile cu crize repetate se va
recomanda carbamazepina. Forma cu debut tardiv, necesit tratament deoarece
crizele sunt scurte, dar frecvente i poate apare generalizarea secundar.
Carbamazepina poate fi medicamentul de alegere n faza iniial.
Prognosticul este foarte bun n forma cu debut precoce. Dup vrsta
adolescenei nu mai sunt ntlnii pacieni cu crize tipice de epilepsie occipital
benign. Debutul tardiv nu pare a avea un prognostic att de bun. n aceast
form crizele pot persista i n perioada de adult.

1.3.4 Epilepsia benign cu simptome afective (epilepsia benign psiho-motorie)

Aceast form de epilepsie benign evolueaz cu crize pariale complexe cu
simptomatologie dominant afectiv cu aspect de anxietate.
Debutul este ntre 2-9 ani la un copil cu dezvoltare fizic i neuropsihic
normal.
Clinic, Simptomele sunt caracterizate prin :

descrcre brusc de anxietate sau teroare manifestat prin ipt,

copilul i strig mama, se aga de mam, o cuprinde cu braele,

micri de masticaie, deglutiie, rs tensionat,

oprirea vorbirii, salivaie, gemete,

manifestri

autonome

de

tip

paloare,

transpiraie,

dureri

abdominale,

modificarea parial a contienei,

crizele sunt diurne sau morfeice,

apar n ciorchine,

frecven variabil, chiar de mai multe ori pe zi.

durata de 1-2 minute, fr tulburri postcritice semnificative..

nu sunt descrise alte tipuri de crize,

nu exist diferene legate de sex.

EEG are un traseu de fond normal. n 73% din cazuri sunt descrise vrfuri lenteunde lente n ariile fronto-temporale i parieto-temporale uni- sau biemisferice
sau descrcri ritmice de unde ascuite fronto-temporale sau parieto-temporale,
precum i descrcri scurte hipersincrone.
Diagnosticul se stabilete pe:

fenotipul critic clinic,

dezvoltare neuro-psihic normal,

lipsa semnelor neurologice,

EEG cu traseul de fond normal cu descrcri fronto-temporale sau

parieto-temporale uni sau biemisferice.

Nu necesit alte investigaii.

Tratamentul recomandat este cu carbamazepin sau fenobarbital.
Prognosticul este benign. Frecvena crizelor este redus. Rspunsul la
tratament este foarte bun, dar nu imediat. Chiar n cazurile care nu au iniial un
rspuns favorabil, crizele dispar n timp.

1.3.5 Absenele epileptice ale copilului (piknolepsia)

Absenele epileptice realizeaz un sindrom epileptic care nu este asociat cu
leziuni structurale majore ale creierului i n care factorii genetici de tipul
ereditii complexe par a juca rolul esenial. Transmiterea este autosomal
dominant cu penetran incomplet dependent de vrst. Ereditatea este
complex, poligenic cu implicarea i a factorilor de mediu.
Copiii au o dezvoltare neuro-psihic normal, examenul neurologic negativ, au
un prognostic favorabil al bolii.
Debutul bolii este ntre 3-13 ani cu un maxim de frecven ntre 5-7 ani.
Clinic, copilul prezint o brusc suprimare a contienei cu scderea rspunsului
la stimuli i amnezie postcritic. Clinic se difereniaz absenele tipice simple i
absenele tipice complexe.
Absenele tipice simple dureaz 5-15 sec. Durata sub 4 secunde sau peste 30
secunde poate fi incompatibil cu diagnosticul de absen. Copilul i pierde

contiena, nu rspunde la solicitrile mediului, are privirea fix n gol sau cu

uoar deviere n sus a globilor oculari. Poate avea mici automatisme, mici
simptome tonice sau clonice n primele secunde.
Crizele ncep i se termin brusc. Sunt greu observate de familie, sesizndu-se
doar scderea performanelor cognitive ale copilului i propensiunea pentru
accidentare.
Absenele tipice complexe crizele au durat mai lung, au fenomene motorii mai
exprimate i simptome autonome asociate mai evidente. Fenomenele motorii se
manifest prin creterea sau diminuarea tonusului muscular, precum i prin
automatisme mai exprimate.
Crizele au o frecven mare, pot fi 10-100 crize pe zi.
Apar spontan, dar pot fi precipitate de factori multipli ca: emoii (mnie,
ngrijorare, fric, jen), activiti intelectuale (lips de interes, scderea ateniei
n timpul mesei pentru unii copii sau n timpul colii pentru alii), factori
metabolici (hipoglicemie, hiperventilaie). Crizele nu apar cnd copilul este
ocupat sau stimulat de activiti fizice sau mentale, sau dac are atenia centrat
pe o anumit activitate. Precipitarea crizelor poate fi produs constant, de aceiai
factori, la un anume pacient.
Piknolepsia apare mai ales la fete.
n adolescen, dup 5-10 ani se pot asocia crizele tonico-clonice generalizate la
50% din cazuri.
EEG intercritic este cu traseu de fond normal pe care apar scurte bufee
hipersincrone de complexe vrf-und neregulate sau un ritm posterior de unde
lente de 3 c/sec. Hiperventilaia precipit apariia absenelor tipice, astfel nct
hiperventilaia negativ la un copil netratat, infirm diagnosticul de absen
tipic.
n somnul nonREM sunt prezente descrcri ritmice abundente cu un anumit grad
de asimetrie.
Critic, att n absenele tipice simple ct i n cele complexe, EEG arat
paroxisme ritmice de complexe vrf-und de 2,5-4 c/sec. cu debut brusc i final
mai puin brusc, bilaterale, sincrone i simetrice n ambele emisfere. Ele pot avea
o amplitudine mai mare n regiunile fronto-centrale.
Diagnosticul se stabilete pe baza urmtoarelor:
Criterii de includere:

Vrsta de debut ntre 4-10 ani, cu inciden maxim la 5-7 ani;

Dezvoltarea i statusul neurologic normale;

Crize brute, scurte, de 4-20 sec (excepional mai lungi), de pierdere

sau modificare a contienei, cu frecven de zeci pe zi;

EEG cu descrcri generalizate de mare amplitudine de complexe de

vrfuri unice sau bivrfuri (maximum, ocazional pot fi trei vrfuri) i
de unde lente. Sunt ritmice de 3c/sec. Durata lor este de 4-20 sec.

Alte sindroame cu absene tipice cu debut n copilrie

Absenele epileptice cu debut precoce

Epilepsia cu absene mioclonice

Absenele cu mioclonii palpebrale (sindromul Jeavons)

Absenele cu mioclonii periorale

Diagnosticul diferenial se va face cu alte manifestri neepileptice: inatenia

copilului, strile de reverie, ticurile oculare.
Crizele pariale complexe
Absenele atipice caracteristice sindromului Lennox-Gastaut.
Investigaii paraclinice specifice nu sunt necesare.
Tratamentul. Medicaia este cu: ethosuximide, acid valproic sau lamotrigin.
Acidul valproic i lamotrigina sunt utile i n crizele tonico-clonice, de aceea sunt
preferate n formele de absene asociate cu crize majore, ca monoterapie. Alte
alternative sunt acetazolamida i benzodiazepinele. Unele cazuri rezistente la
tratament necesit asocierea a dou medicamente: acidul valproic asociat cu
ethosuximid sau cu lamotrigin.
Durata tratamentului este variabil, dup doi ani fr crize se poate ntrerupe
terapia. n acest sindrom controlul EEG este deosebit de util, persistena
descrcrilor de vrf-und pe traseu denot o mare posibilitate de reapariie a
crizelor.
Prognosticul absenelor este n general foarte bun. n 90% din cazurile cu
urmtoarele caracteristici, crizele se remit n timpul copilriei:

lipsa antecedentelor familiale de epilepsie,

traseu de fond normal,

inteligen normal,

absena statusului epileptic,

absena crizelor tonico-clonice generalizate,

eficacitatea terapiei.

1.3.6 Epilepsia cu absene mioclonice

Debut.Debuteaz n jurul vrstei de 7 ani i este mai frecvent la biei. Este o
form rar de epilepsie.
Clinic se manifest prin:

crize de mioclonii n repetiie (absene clonice), ale umerilor,

membrelor superioare, membrele inferioare, mentonului, zonelor

peribucale.. Se pot asocia cu deviaia sacadat a capului, fr

devierea globilor oculari. Cnd pacientul este n picioare nu cade,
dar frecvent apar oscilaii antero-posterioare. Miocloniile palpebrale
lipsesc sau sunt foarte rare

Modificarea contienei este variabil, de la pierdere total a

contienei la o uoar disrupie de contact.

Modificri vegetative cu ritm neregulat al respiraiei, oprirea

respiraiei i uneori pierdere de urin.

Crizele au debut brusc i final brusc.

Durata lor este de obicei mai lung dect a absenelor tipice, fiind
de 10-60 secunde.

Frecvena crizelor este variabil, de zeci de crize pe zi. Sunt

provocate de hiperventilaie sau de trezire. Pot s apar i n timpul
somnului trezind bolnavul.

n cazuri rare se pot asocia crize tonico-clonice generalizate ce apar

fr distribuie circadian.

EEG nu se particularizeaz fa de crizele de absen.

Investigaii paraclinice specifice nu sunt necesare.

Tratamentul vizeaz utilizarea medicamentelor specifice pentru absene, mai
ales asocierea de valproat cu ethosuximide sau cu clonazepam. Este un sindrom
ce rspunde foarte greu la tratament. n unele cazuri poate fi necesar asocierea
de valproat sau ethosuximide cu lamictal. Este descris evoluia favorabil a unor
cazuri cu fenobarbital asociat cu valproat i benzodiazepin.
Prognosticul este variabil. Unele cazuri pot s rspund bine la terapia
adecvat, alte cazuri evolueaz spre crize tonice iar altele vor dezvolta retard
mental i crize polimorfe evolund spre sindromul Lennox-Gastaut.

1.3.7 Epilepsia mioclonic-astatic

Este un sindrom epileptic determinat genetic, cunoscut i sub denumirea de
sindrom epileptic mioclonic-atonic sau sindrom Doose. Se caracterizeaz prin
mioclonii masive ce provoac cderea copilului. Se asociaz cu crize
generalizate, complexe vrf-und generalizate i deteriorare cognitiv.
Debut. Boala debuteaz ntre 1-5 ani. Exist o preponderen a bieilor. Cu
foarte puine excepii copilul este normal neurologic, normal psihic i a avut o
dezvoltare normal motorie i mental.
Incidena este 1-2 % din epilepsiile copilului pn la 9 ani.
Clinic, este vorba de asocierea crizelor mioclonice cu crize akinetice sau atone.

Crizele mioclonice pot preceda, nsoi sau urma criza akinetic sau
aton. Sunt contracii brute simetrice la nivelul braelor i umerilor

cu o concomitent cdere a capului, aruncarea braelor n sus, altele

sunt foarte discrete, ele sunt mai uor de simit, dect de vzut.

Crizele atone pot cauza cderea capului, cderea brusc a copilului

cu membrele inferioare sub ezut sau numai o uoar flectare a
genunchilor.

De cele mai multe ori aceste dou tipuri de crize sunt asociate.

Se asociaz crize generalizate tonico-clonice, crize pariale, chiar i

crize tonice.

Nu se nsoesc de pierderea contienei.

Sindromul poate evolua numai cu crize mioclonice.

Convulsiile febrile simple cu debut la 6 luni preced acest sindrom la

un numr semnificativ de cazuri. Uneori evoluia a fost spre
demen.

EEG prezint descrcri de vrf-und sau polivrf und generalizate,

rapide, de peste 3 c/sec., de 4-5 secunde.

Diagnosticul diferenial va avea n vedere faptul c este vorba despre un

cadru nosologic n care avem crize polimorfe ce apar la un copil normal, ntre 1860 luni, fr leziuni cerebrale detectabile la investigaiile neuroimagistice. Vor fi
difereniate:

epilepsia mioclonic benign;

spasmele criptogenice cu debut tardiv;

sindromul Lennox-Gastaut criptogenic, varianta mioclonic;

epilepsia rolandic benign atipic:

epilepsia cu descrcri continue n somnul lent;

ceroid lipofuscinoza cu debut infantil tardiv.

Tratamentul vizeaz utilizarea valproatului, ethosuximidelor, clonazepamului,

lamictalului. n unele cazuri se impune tratamentul cu ACTH.

1.3.8 Epilepsiile mioclonice progresive

Epilepsiile mioclonice progresive reprezint un mare grup de boli epileptice cu
simptomatologie complex, n care crizele epileptice de tip mioclonic reprezint
elementul esenial, asociate cu simptome neurologice i deteriorare mental.
Din punct de vedere etiologic este vorba de tulburri nnscute de metabolism.
Cele mai multe sunt datorate unor defecte enzimatice lizozomale, i probabil boli
mitocondriale.
Miocloniile pot avea un mare polimorfism combinndu-se miocloniile masive cu
mioclonii segmentale aritmice, asincrone, asimetrice.
Alte crize epileptice ntlnite n epilepsiile mioclonice progresive sunt crizele
generalizate tonico-clonice, crizele clonice, precum i crizele pariale cu debut n
regiunea occipital.

Simptome neurologice variate nsoesc crizele epileptice. Sunt prezente

simptome cerebeloase, simptome de deficit cu sindrom piramidal, sindrom
extrapiramidal cu micri involuntare, deficit vizual, precum i deteriorare
mental cu evoluie spre demen.
Epilepsiile mioclonice progresive au o evoluie lent progresiv cu deteriorarea
funciilor neurologice, creterea n frecven i severitate a miocloniilor, ataxiei,
demenei, pacienii cu foarte mici excepii devenind neumbltori, cu reducerea
marcat a independenei. Boala Unverricht-Lundborg i sialidoza sunt excepiile
n care demena este minim sau lipsete.
Deteriorarea mental poate avea intensiti variate existnd i forme cu
deteriorare uoar.
EEG are un aspect asemntor n toate formele, dei etiologia bolilor este extrem
de variat. Tipic, ritmul alfa devine mai lent sau este nlocuit cu ritm theta i
delta.
Activitatea epileptiform const n complexe vrf-und, polivrf-und, vrfuri i
polivrfuri. Localizarea focal a vrfurilor este de cele mai multe ori n regiunea
occipital.
n starea de veghe prezena miocloniilor nu este nsoit n mod sistematic de
aspecte electrice specifice, unele mioclonii neavnd corespondent bioelectric. n
somn descrcrile epileptice scad mult n frecven, cu excepia sialidozei i
ceroid lipofuscinozei neuronale.
Diagnosticul epilepsiilor mioclonice progresive a devenit mai precis n ultimii 10
ani odat cu progresele din genetica molecular. Totui primii pai ai
diagnosticului rmn n sarcina evalurii clinice i electrofiziologice.
Dravet (oct, 2002) sistematizeaz criteriile clinice i paraclinice care trebuiesc
avute n vedere n faa unui pacient suspectat de epilepsie mioclonic progresiv
(EMP).
EMP va fi suspectat la toi pacienii sugari, copii, adolesceni, sau n perioada
adult timpurie dac prezint:

epilepsie cu crize generalizate tonico-clonice, clonice, mioclonice,

fr s se exclud i alte tipuri, inclusiv crizele pariale, care ns,
apar mult mai rar.

sindrom mioclonic intercritic cu mioclonii masive asociate cu o

combinaie de mioclonii fragmentare sau segmentare aritmice,
asincrone, asimetrice.

sindrom neurologic care include aproape ntotdeauna simptome

cerebeloase.

oprirea dezvoltrii neuropsihice la sugar, deteriorare mental la

copil, adolescent, adult ce poate culmina cu demen n anumite

sindroame. Demena rmne moderat sau este absent n anumite

forme.

istoric familial pozitiv pentru epilepsie, consangvinitate, origine

etnic sau geografic.

imagistica negativ la debutul bolii.

EEG efectuat n veghe, somn, stimulare luminoas intermitent cu

toate frecvenele, precum i nregistrrile poligrafice vor urmri
detectarea miocloniilor.

studiul potenialelor evocate vizuale.

examenul oftalmologic este fundamental. Prin efectuarea FO se va

urmri: atrofia optic progresiv, modificri morfologice ale retinei,
electroretinograma.

examinrile
anormale

biologice

cu

material

vor

viza

de

cercetarea

tezaurizare,

celulelor

culturi

de

sanguine
fibroblati,

determinri enzimatice.

anatomopatologia va urmri material bioptic din: piele, rect,

mucoasa conjunctival, muchi, ficat i excepional din creier.
Diagnosticul de suspiciune pentru o anumit entitate nozologic va
fi urmat de examen de biologie molecular care este capabil s
confirme suspiciunea.

Tratamentul epilepsiilor mioclonice progresive este extrem de dificil Acidul

valproic i benzodiazepinele sunt probabil medicamentele cele mai eficiente
precum i topiramatul i zonisamidul
Terapia cu diet cetogen pare s fie util n anumite cazuri.
Cele mai frecvente entiti cuprinse n grupul epilepsiilor mioclonice progresive
sunt:
Lipidozele (boli de stocare lizozomal)

Boala Tay-Sachs (GM2 gangliosidosa)

Boala Sandhoff

Boala Gaucher tip 3

Sialidoza tip I (sindromul mioclonic cu pat roie cireie)

Ceroid lipofuscinoza neuronal

Forma infantil i infantil tardiv (Haltia-Santavuori, JansckyBielschowsky, varianta finlandez).

Forma juvenil (Batten, Spielmeyer-Vogt-Sjogren)

Forma adult (Kufs)

MERRF (mioclonus, epilepsy and ragged red fibers)

Boala Unverricht-Lundborg

Boala Lafora

Atrofia dentato-palido-luysian

Sindromul Ramsay-Hunt

1.3.9 Sindromul Lennox-Gastaut

Sindromul Lennox-Gastaut este o encefalopatie epileptic devastatoare care
progreseaz spre cronicitate prin recderi. Este caracterizat printr-o mixtur de
crize, dintre care crizele tonice reprezint componenta major, i aspect
bioelectric specific de tip complex vrf-und lent de <2,5 c/s. Se pot asocia i
alte tipuri de crize: absene atipice, crize atone i crize mioclonice. Crizele au o
frecven mare cu consecine grave asupra dezvoltrii cognitive i asupra
integritii fizice a copilului. i n acest sindrom exist o triad caracterizat prin:
crize polimorfe, complex vrf-und lent i retard mental.
Debutul crizelor este ntre 1-8 ani, rar debutul poate fi n adolescen.
Clinic, manifestrile critice tipice sindromului sunt crizele tonice axiale. Pot
afecta ntregul corp, membrele, sau pot fi axiale. Sunt simetrice, sau asimetrice.
Pot fi crize tonice autonome (roeaa feei, tahicardie), crize tonice cu
automatisme (gestuale) ce urmeaz faza tonic, crize tonice vibratorii, crize
scurte tonice sau spasme axiale de 10 sec-1 minut. Sunt activate de somn i pot
s apar de mai multe ori pe noapte.
Absenele atipice au o durat lung, peste 20 secunde. Au debutul i finalul
progresiv i cu contiena ntotdeauna modificat, dar nu pierdut. Se asociaz
frecvent cu mioclonii subtile peribucale i modificri de tonus la diverse
segmente corporale.
Crizele atone constau ntr-o brusc pierdere a tonusului. Pierderea tonusului
poate provoca cderea brusc a capului sau poate fi generalizat provocnd
cderea brusc la sol.
Miocloniile sunt de multe ori nesesizate din cauza duratei lor scurte. Asocierea
acestor dou tipuri de crize vor forma criza mioclonic-aton..
Episoadele de status epileptic neconvulsivant sunt frecvente, dureaz cteva zile
sau sptmni sunt responsabile de activitatea mental oscilant cu aspect de
degradare tranzitorie, de perioadele de confuzie i de discontrolul
comportamental al copilului.
Se mai pot ntlni crize pariale, crize tonico-clonice generalizate. Acestea ns nu
sunt caracteristice sindromului Lennox-Gastaut.
Retardul mental este preexistent sau urmeaz crize.
EEG n nregistrare intercritic are un aspect particular. descrcri generalizate
de complex vrf-und lent sau unda ascuit-vrf-und lent cu o frecven de
1,5-2,5 c/sec.cu voltajul maxim, pe derivaiile frontale i temporale. Somnul

activeaz mult descrcrile, pe cnd hiperventilaia i stimularea luminoas nu le

modific.
Critic. Aspectul este n funcie de criza pe care o are bolnavul n momentul
nregistrrii.
Diagnosticul trebuie s aib n vedere relaia dintre aspectul clinic i cel electric,
elemente bine definite n acest sindrom.
Diagnosticul diferenial. Probleme deosebite de diagnostic pot apare n
prezena altor sindroame care evolueaz cu crize atone cum sunt:
sindromul mioclonic-astatic;
epilepsia benign atipic a copilului denumit i sindromul pseudo-Lennox.
Etiologia este multipl i sunt implicate aceleai cauze ca cele care produc
sindromul West, pe care l poate urma n evoluie. Unele sindroame genetice ca
sindromul Down i sindromul Angelman se pot asocia cu sindromul LennoxGastaut.
Bolile metabolice sunt excepionale n acest sindrom epileptic. A fost totui
descris encefalomielopatia Leigh care poate s evolueze cu sindrom LennoxGastaut. Datorit perfecionrii tehnicilor de imagistic, cazurile criptogenice ale
acestui sindrom au rmas doar la 25%.
Tratamentul sindromului este extrem de dificil. Nici unul din medicamentele
actuale nu aduc satisfacie deplin.
n tratamentul sindromului Lennox-Gastaut trebuie s se in seama de anumite
principii de tratament:

polimorfismul

critic

va

necesita

utilizarea

unor

combinaii

medicamentoase. Oblig la monitorizarea nivelului sanguin al

drogurilor pentru a se evita sedarea excesiv.

exist tendina de agravare spontan, tranzitorie a bolii i se va

evita manipularea prea frecvent a medicamentelor. Se va atepta
ameliorarea spontan. Efectele toxice date de supradozare sau de
diverse asocieri medicamentoase vor avea un efect nefavorabil.

se va avea n vedere tratamentul paleativ chirurgical. Calosotomia

poate fi o opiune n anumite cazuri.

Valproatul de sodiu i benzodiazepinele sunt medicamentele recomandate de

majoritatea autorilor. Valproatul este recomandat mpotriva absenelor atipice,
uneori n asociere cu ethoxuximide. Benzodiazepinele sunt utile n toate tipurile
de crize, inclusiv n crizele tonice. Este preferat clobazamul..
Felbamatul n doze crescnde pn la 45 mg/kg/zi este considerat cel mai
eficient drog n sindromul Lennox-Gastaut, dar toxicitatea crescut a
medicamentului restrnge indicaiile.

Lamotrigina pare s fie eficient n crizele atone, tonice, tonico-clonice.

Vigabatrinul este folosit cu succes n unele cazuri, dar poate exacerba crizele prin
apariia efectului paradoxal.
Topiramatul este medicamentul cu eficien intit pentru crizele tonice. Poate fi
util i n crizele atone i n cele tonico-clonice.
Barbituricele i fenitoinul pot fi eficiente n crizele tonice cu component
vibratorie, frecvente la adolescent sau la adult.
Carbamazepina poate controla crizele tonice, dar poate aprea efectul paradoxal,
cu agravarea crizelor sau cu apariia unor tipuri noi de crize ca: absene atipice,
crize mioclonice, statusul epileptic neconvulsivant.
Politerapia va avea ca principiu asocierea de medicamente cu spectru larg de
aciune: valproat cu topiramat, carbamazepin cu valproat, lamotrigin cu
topiramat sau valproat cu lamotrigin.
Dieta cetogen este utilizat cu mult succes de unii autori.
Terapia cu steroizi este indicat n situaii de decompensare sau n cazuri de
status epileptic. Este de asemenea recomandat la debutul bolii cnd poate avea
efect pozitiv, dar numai pentru o perioad scurt de timp.
Tratamentul episoadelor de status epileptic din cadrul sindromului nu este cel
clasic. Statusul este o agravare . Este important s se caute factorul precipitant:
o intercuren, schimbarea formulei medicamentoase, factori psihologici, i se va
remedia cauza. Se va evita schimbarea drogului avut anterior dac acesta a avut
eficien. Se va ncerca terapia cu corticosteroizi. Dac acetia nu se dovedesc
eficieni se va evita administrarea lor n viitor, pentru episoade identice. Statusul
va beneficia de prescriere de benzodiazepine administrate rectal sau intravenos,
dar dozele utilizate vor fi la limita inferioar, pentru a se evita efectul lor
paradoxal de cretere a crizelor tonice. Dac apare status cu crize tonico-clonice
se va administra fenitoin intravenos.
Statusul neconvulsivant apare frecvent n acest sindrom i poate fi asociat cu
creterea frecvenei crizelor tonice. Prognosticul vital n aceste cazuri este cu risc,
atunci cnd se asociaz importante modificri de contien. Este motivul pentru
care nu se va administra medicaia specific care poate agrava starea de
contien.
Autorii consider c este mai bine s se lase s persiste anumite crize, dect s
se provoace status epileptic neconvulsivant i status tonic, prin exces terapeutic.
Tratamentul sindromului necesit aciune multidisciplinar pentru asistena
handicapurilor multiple ale pacientului cu aciune specific de stimulare,
psihoterapie, educaie special i asisten social.
Prognosticul este foarte nefavorabil. Aproximativ 80% din pacieni rmn cu
crize. Datorit crizelor precum i a retardului mental aceste persoane rmn

dependente. Doar 10% din cazuri pot avea o evoluie favorabil, fr crize i cu
nivel intelectual normal.

1.3.10 Sindromul Landau-Kleffner (afazia epileptic ctigat)

Sindromul Landau-Kleffner este o condiie patologic rar a copilului.
Clinic. Debutul este posibil ntre 4 i 7 ani. Sindromul conine afazia cstigat i
tulburri epileptiforme localizate n regiunea temporal i parietal.
Afazia apare brusc sau progresiv la un copil cu capaciti lingvistice normale, cu
dezvoltare neuro-psihic normal pn n momentul debutului.. Apare o
disfuncie receptiv cu aspect de agnozie auditiv. El pare hipoacuz sau chiar
surd. Copilul i pierde capacitile i abilitile lingvistice. Afazia fluctueaz ca
intensitate de la un moment la altul.
Tulburrile psihomotorii se manifest prin instabilitate psiho-motorie, dificulti
marcate n procesul de adaptare, dificulti de socializare, trsturi autiste.
Crizele epileptice de tip variabil nsoesc simptomele mai sus amintite n 80% din
cazuri.Crizele epileptice sunt rare sau pot s lipseasc i pot s dispar total
naintea adolescenei.
Tabloul neurologic nu are alte modificri.
Nu sunt prezente alte tulburri ale funciilor cerebrale nalte.
EEG care nsoete acest sindrom are un aspect deosebit de util n stabilirea
diagnosticului. Grafoelementele patologice sunt bilaterale, independente, n
regiunile temporale, temporo-parietale sau parieto-occipitale. nregistrrile de
somn provoac o important activare. La unii pacieni modificrile electrice sunt
prezente numai n somn. Este vorba de descrcri aproape continue de vrfuri i
unde care pot afecta 90% din timpul somnului.
Etiologia nu este cunoscut. Examinrile imagistice sunt normale. Unii autori
consider c modificrile importante bioelectrice sunt expresia unor crize
subclinice iar tulburrile de limbaj sunt explicate prin disrupia conexiunilor
normale sau prin reaciile inhibitorii excesive ale descrcrilor epileptiforme.
Tratamentul acestui sindrom este extrem de dificil.
Valproatul, benzodiazepinele, ethosuximida, lamotrigina, sultiamul pot uneori
reduce frecvena crizelor i pot mbunti limbajul i funciile cognitive.
Fenobarbitalul i carbamazepina sunt ineficiente.
ACTH i corticosteroizii pot suprima uneori crizele epileptice, mbuntesc
traseul bioelectric i pot ameliora tulburrile de limbaj.
Prednison 2 mg/kg/zi timp de 2 luni, dup care doza se reduce treptat pn la 0,5
mg/kg la dou zile. Dac corticoterapia a fost util, aceast doz se menine timp
de 6-8 luni. Dac tratamentul nu a fost eficient se ntrerupe terapia cortizonic. n

caz de recdere se reia tratamentul cu o doz crescut de prednison i se

menine o perioad lung de timp.
Evoluia bolii este variabil. Dac crizele epileptice pot s dispar i traseul
bioelectric poate s se amelioreze semnificativ sau modificrile s dispar cu
timpul, evoluia afaziei este impredictibil, copilul rmnnd cu afazie sever
receptiv i expresiv. Evoluia afaziei este dependent de vrsta debutului. Cu
ct copilul are vrsta de debut mai mic cu att recuperarea limbajului este mai
bun.

1.3.11 Epilepsia cu complexe vrf-und continue n timpul somnului lent

Sindromul se mai numete i statusul epileptic electric de somn.
Sindromul debuteaz ntre vrsta de 4 i 5 ani.
Clinic este vorba de prezena crizelor epileptice cu simptomatologie variat:
crize pariale, crize generalizate tonico-clonice, crize mioclonice. Acestea pot s
apar n somn sau n stare de veghe.
Crizele epileptice se asociaz cu tulburri neuro-psihologice complexe i severe
manifestate n special prin regresie n sfera limbajului, tulburri comportamentale
cu agresivitate marcat, precum i comportament psihotic autist.
EEG are ca element distinctiv complexe vrf-und difuze, continue, prezente n
cursul somnului lent, cu aspect de status epileptic, deoarece cuprinde
aproximativ 85%-100% din durata somnului lent.
Tratamentul recomandat este identic cu cel din sindromul de afazie acut
ctigat.
Prognostic. Manifestrile critice dispar dup luni sau ani de zile avnd n general
un prognostic benign.
Tulburrile neuro-psihologice sunt cele care marcheaz copilul pentru o perioad
lung de timp, recuperarea fiind lent i parial.

1.3.12 Diagnosticul diferenial cu bolile neurometabolice

Diagnosticul diferenial al crizelor epileptice aprute la aceast vrst se va
face i cu o serie de boli neurometabolice care vor debuta n acest grup de
vrst i care au n tabloul clinic crize epileptice.
Ceroid lipofuscinoza
infantil (SantavuoriHagberg)

1-2 ani

degradare psiho-motorie cu evoluie

rapid
crize mioclonice
hipotonie
ataxie
orbire

aplatizare precoce EEG

Ceroid lipofuscinoza
infantil (JanskyBielschowsky); a nu se
confunda cu Sindromul
Lennox-Gastaut

2-4 ani

absene mioclonic-akinetice
polimioclonie
ataxie cerebeloas
retinit pigmentar
EEG tipic la SLI (stimulare luminoas
intermitent)
limfocite vacuolizate.

Boala Schindler
(deficit de alfa-N-acetyl

6 luni-2
ani

galactosaminidaz)

crize mioclonice
regresie rapid
hipotonie
spasticitate
amauroz cornean
atrofie optic
osteoporoz sever

Niemann-Pick tip C

2-6 ani

Gaucher tip III

epilepsie mioclonic
oftalmoplegie supranuclear
hepatomegalie
polimioclonie
splenomegalie

Sindrom Alpers

1-2 ani

crize mioclonice

(tulburri ale lanului

micri necoordonate

respirator)

coma postcritic
macrocefalie
hemiplegie tranzitorie

simptome hepatice (icter,

transaminaze
crescute),hiperlactacidemie

Sindrom MERRF

1-15 ani

epilepsie mioclonic

(tulburri ale lanului

orice
vrst

mioclonii voliionale i intenionale

respirator)

slbiciune muscular
ataxie cerebeloas
hiperlactacidemie
atrofie optic
surditate

Gangliosidoza GM2
trzie

3-6 luni

crize mioclonice
ataxie cerebeloas

(Sandhof, Tay-Sachs)

pata roie cireie

degenerescen spinocerebeloas
spasticitate
comportament psihotic

Spielmeyer-Vogt

5-12 ani

polimioclonie

(ceroid lipofuscinoza

deteriorare intelectual

neuronal juvenil)

retinit
ataxie
semne extrapiramidale
pierderea vederii

Gaucher tip III

7-10 ani

epilepsie mioclonic
demen
splenomegalie
semne osoase

Boala Lafora

14-20 ani

epilepsie generalizat
polimioclonie
demen
deteriorare neurologic,
ataxie

Tulburri ale lanului

respirator (MERFF,
etc.)

toate
vrstele

epilepsie mioclonic
ataxie
acidoz lactic

Leucodistrofia

5-15 ani

metacromatic (forma
juvenil)

semne neurologice severe

demen
epilepsie
paralizie bipiramidal
tulburri de coordonare
pierderea vederii
viteza de conducere sczut
hiperproteinorahie

Adrenoleucodistrofie

5-15 ani

(X-linkate)

toate simptomele precedente

hiperproteinorahie
disfuncie adrenal

Sindromul Leigh

5-15 ani

semne neurologice severe

demen
paralizie bipiramidal
tulburri de coordonare
crize epileptice
scderea vederii
oftalmoplegie
neuropatie periferic

alte simptome variate

Gangliosidoza GM1

5-15 ani

GM2 (forma juvenil)

paraplegie
tremor
ataxie
epilepsie
demen
slbirea vederii

Coreea Huntington

10-15 ani

rigiditate
semne extrapiramidale coreoatetozice
demen
crize epileptice
transmitere dominant

1.4

EPILEPSII CU DEBUT PESTE 12 ANI

Epilepsiile i sindroamele epileptice care pot debuta dup vrsta de 12 ani sunt :

1.4.1 Epilepsii focale simptomatice

Epilepsiile pariale simptomatice i pot avea originea la nivelul oricrui lob
cerebral, realiznd sindroamele epileptice specifice cunoscute,

Etiologia acestor epilepsii focalizate poate fi uor diferit, predominnd anumite

etiologii n funcie de vrsta cronologic. Pot s evolueze cu crize pariale simple,
crize pariale complexe, crize generalizate tonico-clonice.

1.4.2 Epilepsii pariale izolate n adolescen

Debutul are loc ntre 10-19 ani cu o frecven maxim ntre 13-15 ani.
Etiologie Nu sunt identificai factori etiologici specifici.
Clinic, crizele apar mai ales diurn, au aspect de crize pariale cu
simptomatologie predominant motorie, fr propagare jacksonian; crize cu
tulburri de vorbire; crize cu simptomatologie somato-senzorial; vertij; crize cu
simptome vizuale; simptome autonome i foarte rar simptome psihice.
Nu se nsoesc de simptome postcritice reziduale, motorii sau psihice.
Crizele pot fi i pariale complexe precum i pariale cu generalizare secundar.
EEG intercritic este normal sau fr anomalii semnificative. Dup evenimentul
critic traseul poate evidenia un traseu cu unde lente difuze sau posterior
bilateral. Hiperpneea evideniaz o disritmie lent uoar.
Evoluie. n cele mai multe cazuri sunt crize singulare.Pot fi crize conglomerate
pentru o perioad scurt, crize n ciorchine. Dup 5-20 ani s-a demonstrat
dispariia total a evenimentelor critice.

1.4.3 Epilepsia juvenil cu absene

Epilepsia juvenil cu absene debuteaz ntre 7-17 ani, dar cel mai frecvent ntre
10-12 ani. Este un sindrom genetic cu ereditate autosomal dominant cu implicat
n transmitere glutamatergic.
Debutul mai tardiv face sindromul diferit de cel cu debut precoce, prin rspunsul
la tratamentul specific i prognosticul bolii. n aceast situaie crizele pot
persista pn la vrsta de adult, ntr-o proporie de 30-50.
Clinic. Aspectul clinic al absenelor este identic cu cel al absenelor cu debut n
perioada copilriei. Frecvena crizelor este mult mai redus dect n absenele cu
debut precoce. Pot fi sporadice. O treime din pacieni au i crize tonico-clonice
generalizate. Statusul de absene este mult mai frecvent la adult dect n
copilrie.
EEG Traseul de fond este de obicei normal. Apar descrcri generalizate
simetrice de vrf-und cu o frecven de 3,5-4 c/sec. Descrcarea este mai
accentuat frontal
Diagnosticul diferenial se va face cu crizele pariale complexe care pot evolua
cu pierderea contienei i automatisme.n acest caz se impun investigaii
suplimentare pentru elucidarea etiologic.
Tratamentul este mai dificil dect n absenele care debuteaz la o vrst mai
mic. Se ncearc asocierea ethosuximidei cu acid valproic dac monoterapia cu

unul din aceste medicamente nu este suficient. Deoarece crizele tonico-clonice

sunt frecvente, terapia va fi nceput cu acid valproic. Lamotrigina poate fi o
alternativ cnd nu exist rspuns la medicamentele mai sus amintite sau cnd
se pune problema sarcinii.

1.4.4 Epilepsia mioclonic juvenil

Epilepsia mioclonic juvenil mai este cunoscut sub denumirea de petit mal
impulsiv sau sindromul Janz.
Debuteaz ntre 12-18 ani cu extreme ntre 8-30 ani.
Sindromul evolueaz cu 3 tipuri de crize: crize mioclonice, absene i crize tonicoclonice generalizate.
Clinic, crizele care marcheaz sindromul sunt crizele mioclonice. Sunt mioclonii
localizate la nivelul umerilor, membrelor superioare, membrelor inferioare
provocnd cderea bolnavului. Pot fi unice sau n repetiie. Miocloniile sunt de
obicei simetrice, rar pot fi i asimetrice sau unilaterale. Apar mai ales dimineaa
la trezire i sunt sesizate de bolnav n timp ce i face toaleta, prin smucituri ce
provoac deplasarea brusc a membrelor superioare sau scparea obiectelor din
mn. Miocloniile apar i la adormire sau n orice moment al zilei. Miocloniile nu
sunt nsoite de modificarea contienei, bolnavul le poate sesiza i descrie cu
lux de amnunte.
Absenele sunt de obicei primele crize. Sunt rare ca frecven, scurte i nu sunt
asociate cu mioclonii sau automatisme.
Crizele tonico-clonice generalizate nsoesc sindromul n 90% din cazuri. Pot fi
precedate de crize mioclonice. Apar dimineaa la trezire dup o deprivare de
somn, urmat de un somn de scurt durat din care bolnavul este trezit brusc.
Pot apare i n cursul somnului.
Pacienii sunt sensibili la deprivare de somn, stres, consum de alcool i stimulare
luminoas intermitent.
Neurologic sunt normali i dezvoltare neuro-psihic normal. Psihologic au o
personalitate atractiv dar imatur, cu anumite dificulti de integrare social, cu
propensiune pentru un stil de via anormal cu tendin la excese.
Apariia bolii se poate nsoi de tulburri emoionale i diverse simptome
anxioase, ce dispar odat cu controlul crizelor.
EEG intercritic la persoanele netratate evideniaz descrcri simetrice, sincrone
i difuze de complexe de polivrfuri-und lent cu o frecven de 4-6 c/sec.
Aceleai aspecte electrice pot fi vzute i n timpul miocloniilor.
Traseul de fond este normal. Se pot vedea anomalii focale sau asimetrii n 50%
din cazuri. Stimularea luminoas intermitent poate declana crizele i activeaz
foarte mult traseul EEG, aprnd reacia fotoparoxistic.
Diagnosticul se stabilete pe baza:

istoricului care unete cele 3 tipuri de crize,

EEG cu sensibilitate la stimularea luminoas intermitent i apariia

reaciei fotoparoxistice

Fiecare adolescent care se prezint pentru crize generalizate tonico-clonice la

debut va fi cercetat pentru acest sindrom.
Diagnosticul diferenial va avea n vedere sindroamele epileptice ce evolueaz
cu crize mioclonice, elementul esenial al epilepsiei mioclonice juvenile.

Epilepsia cu crize tonico-clonice de trezire are n tabloul clinic

absene, crize tonico-clonice i uneori mioclonii ca i component a
absenelor.

Absenele

epileptice

cu

component

mioclonic

absenele

mioclonice

Epilepsia mioclonic-astatic (sindromul Doose).

Epilepsiile mioclonice progresive cu debut n perioada adolescenei.

Tratamentul trebuie s vizeze educarea bolnavului pentru a-i revedea stilul de

via i a evita factorii precipitani ai crizelor:

reglarea ritmului veghe-somn cu evitarea deprivrii de somn, a

trezirii brute i devreme, a somnului de scurt durat dup o
perioad de deprivare de somn.

Se va evita consumul de cafea sau ceai seara. Consumul de alcool

va fi permis numai ocazional i n cantiti mici.

Va fi evitat oboseala i condiiile n care se produce stimulare

luminoas intermitent

Aceste msuri vor evita necesitatea prescrierii dozelor mari de antiepileptice. Ele
ns nu vor scuti bolnavul de terapia medicamentoas..
Medicamentul de elecie este acidul valproic care poate singur s controleze
toate tipurile de crize. Acelai efect poate fi obinut cu lamotrigine i topiramat.
Medicaia poate fi administrat ntr-o singur priz seara. Clonazepamul,
acetazolamida i ethosuximidele pot fi eficiente asociate la valproat.
Medicamentele care pot agrava tabloul clinic prin efect paradoxal sunt:
carbamazepina, fenitoinul, vigabatrinul, tiagabina.
Prognosticul este foare bun, boala fiind complet controlat cu medicaie
adecvat. Este ns necesar terapia pentru toat viaa. Rata de recdere la
scoaterea terapiei este de 90%.

1.4.5 Epilepsia cu crize tonico-clonice de trezire

Este un sindrom ce debuteaz dup vrsta de 10 ani n care sunt asociate
absene, crize mioclonice i crizele tonico-clonice generalizate.

Apar la trezire ntr-un procent de peste 90%, dar foarte rar pot s apar i seara
n perioadele de relaxare.
Crizele pot fi provocate de deprivare de somn, trezire brusc prin factori exogeni,
consum de alcool sau ali factori externi. n majoritatea cazurilor crizele apar la 2
ore de la trezire.
EEG se caracterizeaz prin descrcri hipersincrone de complexe vrf-und i
sensibibilitate la stimularea luminoas intermitent.
Tratamentul const n educarea pacienilor pentru a evita factorii precipitani.
Medicaia recomandat este cu fenobarbital sau acid valproic care au eficien
superioar fenitoinului sau carbamazepinei.
Prognosticul trebuie s aib n vedere faptul c la ncercarea de reducere a
medicaiei un procent de 80% prezint recderi.

1.4.6 Epilepsia cu crize tonico-clonice neregulate

Este vorba de un sindrom epileptic caracterizat prin apariia n a doua decad
de vrst a unor crize tonico-clonice generalizate.
Crizele pot s apar n orice moment al zilei fr s fie legate de somn. Nu sunt
prezente mioclonii i nici absene.
Exist tendina de apariie familial a bolii.
Tratamentul se refer la utilizarea acidului valproic, fenitoinului,
carbamazepinei.

1.4.7 Crize i sindroame epileptice induse vizual, fotosensibilitatea

Sensibilitatea vizual se refer la crizele evocate prin caracteristicile fizice ale
stimulilor vizuali ntlnii n viaa de zi cu zi. Exemple de stimuli vizuali: razele
soarelui, luminozitatea TV, jocuri mecanice, diverse obiecte cu dungi, etc. Aceti
stimuli vor declana crize epileptice asociate unui aspect EEG specific numit
rspuns fotoparoxistic, sau vor provoca numai rspuns fotoparoxistic
Fotosensibilitatea este o trstur genetic nnscut, transmis autosomal
dominant cu penetran dependent de vrst sau multifactorial.
Vrsta cu maxim fotosensibilitate este n jurul pubertii. Este mai frecvent la
fete. La pacienii fotosensibili chiar fr crize s-au descris cefalee, cu caracter
migrenos, dureri oculare i oboseal ocular.
Clinic, spectrul clinic al evenimentelor paroxistice declanate de fotosensibilitate
este variat:

crize generalizate tonico-clonice,

absene epileptice,

crize mioclonice (mai ales la nivelul capului, feei, membrelor

superioare),

oprirea vorbirii,

deviere lateral a capului, singular sau n precedena crizei

generalizate tonico-clonice.

EEG va evidenia descrcri epileptiforme generalizate sau focalizate n prezena

factorilor de stimulare vizuali.
Factorii precipitani pentru stimulare vizual sunt extrem de variai i reaciile
pot fi specifice fiecrei persoane. Nu toi pacienii fotosensibili vor demonstra
sensibilitate la toi stimulii cunoscui ca poteniali inductori ai fotosensibilitii.
Reacia fotoparoxistic s-a dovedit a fi prezent n multe sindroame epileptice
idiopatice sau simptomatice, generalizate sau focale, care debuteaz i la alte
vrste n afara adolescenei.
Tratamentul va fi fcut cu medicamente specifice tipurilor de crize pe care le
are bolnavul. Va fi utilizat valproatul, ethosuximide, lamotrigina, benzodiazepine
n crizele generalizate. Drogurile recomandate pentru crizele pariale ca fenitoina,
carbamazepina, gabapentina nu au efect asupra sensibilitii vizuale.
Levetiracetam, topiramat, lamotrigina par s fie utile n aceste cazuri. Unele
cazuri de epilepsii fotosensibile sunt rezistente la terapie. n aceste cazuri se pot
asocia droguri neuro-active ca pimozide i fenfluramine. Ele pot agrava epilepsia
dar se recomand asocierea lor la tratamentul cu valproat.
Tratamentul farmacologic va fi asociat cu evitarea sau diminuarea stimulilor
vizuali poteniali inductori ai fotosensibilitii.