Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
ACIZII NUCLEICI
Rol: in sinteza celor mai importante substante organice (PROTEINE) atat structural cat si functionale
(ENZIME, HORMONI) din aminoacizii preluati prin absorbtia intestinala
BAZA AZOTATA
- substante organice te tip
purinic: adenina (A) si guanina (G) – in ADN si ARN
primidinic: - citozina (C) si timina (T) – in ADN
- citozina (C) si uracilul (U) – in ARN
PENTOZA (zahar)
- glucid cu 5 atomi de carbon reprezentat de:
riboza – in ARN
dezoxiriboza – in ADN
RADICAL FOSFORIC
- grupare fosfat
- asigura legatura intre nucleotide, rezultand catene (lanturi) polinucleotidice – fiind structura primara a
acizilor nucleic
INTRACATENARE
− legaturi covalente din cadrul monocatenei care se stabilesc intre radicalul fosfat (P) si atomul de
carbon trei al unei nucleotide, respective carbonul cinci al celei de-a doua nucleotide
INTERCATENARE
− se stabilesc intre bazele azotate purinice si pirimidinice
− sunt legaturi de hidrogen si se realizeaza pe principiul complementaritatii ( conform Watson si
Crick):
− baza purinica se leaga intotdeauna de una primidinica prin -legatura dubla (=) A=T/ T=A
− -legatura tripla (Ξ) CΞG/ GΞC
ADN (ACID DEZOXIRIBONUCLEIC)
STRUCTURA:
PRIMARA( monocatenara)
− reprezinta secventa de nucleotide dintr-o catena, care exprima modalitatea de inscriere, sub forma
codificata biochimic, a informatiei ereditare
− ex: bacteriofagul phi X174
SECUNDARA(bicatenara)
− este data de structura bicatenara de dublu helix
− fiecare spira a dublului helix contine 10 perechi de nucleotide
− ex: virus herpetic, varicela, variola
2. COMPLEMENTARE – legate intre ele prin punti de hidrogen care se formeaza intotdeauna intre o
baza purinica si pirimidinica
Exista 4 tipuri de legaturi
adenina = timina (leg dubla)
timina = adenina (leg dubla)
citozina Ξ guanina (leg tripla)
guanina Ξ citozina (leg tripla)
Structura bicatenara a ADN se realizeaza cu ajutorul unor punti de higroden - duble intre A si T
- triple intre C si T
PROPRIETATI:
1. DENATURAREA SI RENATURAREA
Daca o solutie in care se afla ADN este incalzita pana la aproximativ 100 grade C legaturile de hidrogen
dintre perechile de baze azotate se rup si se separa cele 2 catene de ADN →ADN monocatenar(procesul in
sine)
Daca solutia este racita brusc, ADN-ul ramane monocatenar si se numeste ADN denaturat.
Daca solutia se raceste treptat, catenele se atrag pe baza de complementaritate, se refac puntile de
higroden. moleculele devin bicatenare →ADN renaturat
Rol:
- obtinerea hibrizolor moleculari intr-un amestesc de catene de ADN de la specii diferite
- proces folosit in studul relatiilor filogenetice dintre specii
STRUCTURA:
- asemanatoare cu ADN-ului, in schimb avem
riboza in loc de dezoxiriboza (ca pentoza)
contine uracil in locul timinei (baza azotata)
Tipuri de ARN
1) ARN viral:
- materialul genetic al unoe virusuri (ribovirusuri): VMT ( virusul mozaicului tutunului), virusul gripal
- poate avea structura monocatenara sau bicatenara
- in cazul retrovirusurilor, replicatia se realizeaza cu ajutorul enzimei reverstranscriptaza (utilizeaza ca
matrita ARN-ul pentru sinteza de ADN)
2) ARN celular:
- este implicat in sinteza proteinelor
I. FUNCTIA AUTOCATALITICA/REPLICAREA(AUTOCOPIEREA)ADN
− sinteza ADN-ul se numeste replicatie si se realizeaza dupa modelul semiconservativ, deoarece fiecare
molecula de ADN fiica ( nou formata) contine o catena din molecula parentala si o catena nou sintetizata
− pentru realizarea diviziunii celulare trebuie dublata cantitatea de material genetic, astfel incat celulele fiice sa
aiba aceeiasi cantitate de ADN, ca si celula mama
− dublarea cantitatii de ADN este realizata prin procersul de replicare si are lor in interfaza ciclului celular
− se realizeaza prin rupererea legaturilor de hidrogen dintre cele doua catene care devin independente si
serversc fiecare ca matrita, pentru formarea unei noi catene pe baza de complementaritate
− se incepe dintr-un anumit punct → punct de initiere al replicarii (I) si se continua pana la punctul de terminal
de replicare (T)/terminus.
− legaturile de hidrogen se desfac sub actiunea unei enzime numita ADN – polimeraza
− nucleotidele libere din citoplasma celulei se asociaza succesiv cu nucleotidele libere de ADN, sub actiunea
enzimei ADN – polimeraza
− in timpul replicatiei, molecula ADN capata forma literei Y, bratele acestuia formand o “bifurcatie de replicatie”
− legarea nucleotidelor de pe o catena este catalizata de enzimele ADN – ligaza
− catenele replica se ataseaza de catenele matrita prin legaturi de hidrogen
− se obtin 2 molecule de ADN bicatenar, indentice cu cea initiala, fiecare avand o catena veche, cu rol de
matrita (de model) si o catena nou sintetizata
− procesul semiconservativ de replicare asigura sinteza noilor molecule de ADN cu mare fidelitate, moleculele
fiice fiind identice cu molecula mama
CODONI – grupari de cate 3 nucleotide din molecula de ADN, capabile sa determine includerea unui anumit
aminoacid in molecula proteica
CODUL GENETIC
- contine 64 de codoni, din care - 3 sunt codoni STOP (UAA, UAG, UGA) care marcheaza sfarsitul sintezei
proteice
- 61 de codoni SENS care codifica cei 20 de aminoacizi (codonul AUG este
si codon de initiere pentru translatie)
Caracteristici:
1) este degenerat: numarul codonilor (64) este mai mare decat numarul aminoacizilor (20), de aceea
mai multi codoni pot codifica acelasi aminoacid
2) este universal: un codon codifica intotdeauna acelasi aminoacid
3) este ambiguu: un codon poate determina includerea mai multor tipuri de aminoacizi in proteine
4) este nesuprapus: codonii nu sunt suprapusi, nu au nucleotide comune
5) sunt adiacenti: nu au spatii intre ei
6) este fara virgule sau alte semne de punctuatie
7) citirea mesajului genetic se face intotdeauna intr-un singur sens
- LA PROCARIOTE
− se sintetizeaza direct ARNm care participa la procesul sintezei proteice
− genele la procariote au o structura continua, contin numai secvente informationale(exoni)
− ARNm copiaza informatia genetica a mai multor gene
- LA EUCARIOTE
− este copiata, prin transcriere, intr-o molecula de ARNm informatia genetica a unei singure gene
− genele cuprind secvente de nucleotide informationale (exoni) si secvente noninformationale (introni)-
eliminati
− in transcriptie
Etapele transcriptie la eucariote sunt:
− sinteza unui ARNm precursor
− sectionarea ARNm precursor cu ajutorul unor enzime specifice
− eliminearea secventelor noninformationale (introni) si legarea secventelor informationale (exoni) intre
ei
− formarea ARNm matur alcatuit exclusiv din exoni asamblati cu ajutorul enzimei-ligaza
II. TRANSLATIA
− reprezinta decodificarea informatiei din molecula de ARNm ( informatia copiata intr-o anumita
succesiune a nucleotidelor ADN) = transformarea intr-o anumita succesiune de aminoacizi pe baza
codului genetic
− are loc in citoplasma, la nivelul ribozomilor
− asigura asamblarea aminoacizilor adusi de ARNt in polipeptide si apoi in proteine specifice
− se poate derula si in alte organe celulare autodivizibile (cloroplaste, mitocondrii) care contin material
genetic (ADN propriu)
Pentru ca translatia sa se realizeze, trebuie ca locul sintezei sa ajunga toti factorii implicati:
ARNm matur trece din ucleu in citoplasma si ajunge la ribozomi prin fenomenul de difuziune
- ARNm recunoaste locul sintezei proteice datorita primelor nucleotide ce formeaza o secventa de
initiere si atrage cele 2 subunitati ale ribozomului, intre care se prinde pentru “citire”
- la eucariote secventa contine codul AUG (codon de initiere ce codifica mationina, aminoacid
care va fi ulterior inalturat)
pregatirea aminoacizilor (AA) se realizeaza prin:
- activarea lor: legarea de ATP(adenozintrifosfat) – initierea sintezei proteice
AA – aminoacid oarecare
ATP – acid adenozinitrifosfat
AA + ATP = AA-AMP + P-P AMP – acid adenozinmonofosfat
P-P – profosfat
I. VIRUSURI
− sunt entitati genetice infectioase de nivel subcelular (acelulare)
− au dimensiuni cuprinse intre 80 si 2 500 Å , submicroscopice
− nu au metabolism propriu
− nu au enzime proprii
− lipsite de organizare celulara
− parazite intracelular
STRUCTURA:
a) CAPSIDA - invelis proteic format din unitati (capsomere)
b) GENOM VIRAL(material genetic) – reprezentat de o molecula de acid nucleic, ADN sau
ARN (niciodata impreuna)
Virusurile patrunse in organismul uman produc boli numite viroze: gripa, herpesul, hepatita epidemica,
poliomelita, turbarea, variola, varicela.
Forma virusurilor pot sa fie:
- cilindrica: virusul mozaicului tutunului
- paralelipipedica: virusul variolei
- sferica: virusul gripal
- de cireasa cu coada: virusuri ale bacteriilor
MULTIPLICARE:
- sunt multiplicate de celula-gazda cu materialul propriu, ea primind doar informatia genetica din genomul
viral, iar celula gazda asigura substantele, enzimele si energia necesara
-genomul viral, patruns in celula-gazda, determina devierea proceselor de biosinteza caracteristice acesteia,
astfel incat gazda va efectua sinteze noi dupa modelul furnizat de virion
- se sintetizeaza acid nucleic viral si proteine pentru capsida care ulterior se asambleaza intr-un numar mare
de virioni ce vor fi eliberati prin liza (distrugerea) celulei-gazda
II. PROCARIOTE
- organisme procariote: algele albastre-verzi si bacteriile
- sunt unicelulare sau coloniale
- lipsit de nucleu tipic, de mitocondrii si apar Golgi
- dimensiuni intre 1 si 10 nm
STRUCTURA:
a) membrana
b) citoplasma
c) nucleoid fara membrana nucleara, dispus in citoplasma
Materialul genetic la procariote este reprezentat de un cromozom format dintr-o singura molecula circulara de
ADN.
CROMOZOMUL BACTERIAN
- de forma circulara
- cuprinde 2 000 – 3 000 de gene
- ADN bicatenar
- se transmit inlantuit, ca urmare toate genele de la bacteria mama se transmit in bloc la bacteriile fiice
- atasat de membrana prin intermediul unei invaginari a acestuia = mezozom
- lungime de 1000 de ori mai mare decat diametrul celulei, de aceea prezinta 40-50 de bucle cu
suprarasuciri, mentinute prin intermediul unor molecule de ARN
III. EUCARIOTE
- majoritatea organismelor: protiste, fungi, plante si animale
- sunt unicelulare sau pluricelulare
- contin un nucleu adevarat, delimitat de o membrane nucleara
A. ADN EXTRANUCLEAR
B. ADN NUCLEAR
A. ADN EXTRANUCLEAR
- reprezentat de o molecula de ADN de forma circulara
- se gaseste in mitocondrii(ADNmit) si cloroplaste (ADNcp)
- apare sub forma unui cromozom circular
- se replica dupa model semiconservativ, dar dependent de materialul genetic nuclear
- ereditatea extranucleara se caracterizeaza prin transmiterea la descendeti a trasaturilor genetice materne,
deoarece numai gametul femel, avand dimensiuni mai mari, poseda in citoplasma organite de tip
mitocondroo sau cloroplaste
- greutatea moleculara si raportul A+T/G+C sunt diferite de ADN-ul nuclear
- viteza cu care se realizeaza denaturarea si renaturarea este diferita
- nu se obtin hibrizi moleculari intre ADN-ul extranuclear si ADN-ul nuclear
B. ADN NUCLEAR
- reprezentat de CROMATINA, forma interfazica a cromozomilor
CROMATINA
- de natura proteica
- sub forma de fibre asemanatoare cu un sirag de perle
- un lant flexibil alcatuit din unitati numite NUCLEOSOMI
- 2 stari functionale: eurocromatina si heterocromatina
EUROCROMATINA
- gene activ metabolice
- partea activa a cromatinei
- se condenseaza in timpul diviziunii celulare
- contine proteine nonhistonice care actioneaza materialul genetic in replicare sau transcriere
HETEROCROMATINA
- partea inactiva a cromatinei
- este mai condensata
- contine secvente repetitive numite introni care au rol noninformational
- are functie reglatoare in procesul de sinteza proteica
ADN-ul impreuna cu histonele formeaza complexul nucleohistonic care alcatuieste fibra de cromatina.
MODELUL NUCLEOSOMULUI
CROMOZOMUL
TIPURI DE CROMOZOMI:
CROMOZOMI METACENTRICI
- centromerul plasat median
- doua brate cromozomiale egale
CROMOZOMI SUBMETACENTRICI
- au centromerul plasat submedian
- doua brate cromozomiale inegale
CROMOZOMI ACROCENTRICI
- au centromerul plasat aparoape de unul din captele cromozomului
- prezinta constrictive secundara care delimiteaza sateliti
CROMOZOMII UMANI
- cromozomii reprezinta componentele nucleare in care sunt localizate moleculele de ADN, purtatoare de gene
- un cromozom reprezinta un segment de ADN
- in celulele somatice umane exista 46 de cromozomi/23 de perechi (2n=46) care formeaza complementul
cromozomial al genomului uman
Din 46 de cromozomi
o 44 sunt cromozomi autozomi (diploide= 2n) – celulele corpului/somatice (22 de perechi )
o 2 sunt cromzomi(heterozomi) ai sexului (haploide=n) - XX la femeie (1 pereche)
- XY la barbat
Complementul cromozomial al genomului uman este alcatuit din 2 seturi de haploide de cate 23 de
cromozomi, unul de orIgine maternal si unul de origine paterna.
CARIOTIP= ordonarea pe prechi si grupe a cromozomilor unei celule diploide in functie de dimnesiuni, forma
si plasarea centromerului.
Cariotipul uman normal grupeaza cele 23 de perechi in 7 grupe:
GRUPA A GRUPA D
- cuprinde cromozomi din perechile 1-3 - cuprinde cromozomi din perechile 13-15
- sunt cei mai mari - sunt medii
- metacentrici - acrocentrici, cu sateliti pe bratul scurt
GRUPA B GRUPA E
- cuprinde cromozomi din perechile 4-5 - cuprinde cromozomi din perechile 16-18
- sunt mari - sunt scurti
- submetacentrici - metacentrici sau submetacentrici
GRUPA C GRUPA F
- cuprinde cromozomi din perechile 6-12 - cuprinde cromozomi din perechile 19-20
- sunt mijlocii - sunt scurti
- submetacentrici -CROMOZOMII
metacentrici SEXUALI
X:
- submetacentric
GRUPA G
- asemanator cu cei din grupa C
- cuprinde cromozomi din perechile 21-22
Y:
- sunt foarte scurti
- acrocentric
- acrocentrici
- fara sateliti
- este cel mai mic din cariotip
- localizat la sfarsitul acestuia (Grupa G)
Studiul cariotipului este important deoarece furnizeaza informatii cu privire la unele maladii generate de
anomalii cromozomiale.
MUTATII
MUTATIA: reprezinta fenomenul prin care se produc modificari in structura si functia materialului genetic,
care nu sunt consecinta recombinarii genetice
Procesul produceri mutatiilor constituie mutageneza, indeplinind un rol important in evolutia organismelor.
CLASIFICARE:
1. TIPUL DE CELULA in care apar
a) gametice
- se transmit ereditar
- produc gameti anormali
b) somatice
- induc organismului o structura mozaicata
- sunt implicate in geneza cancerului si accelerarea senescentei organismului
2. STRUCTURA GENETICA afectata
a) genice
- pot afecta genele in totalitate sau doar perechi de nucleotide
- cea mai mica mutatie afecteaza o pereche de nucleotide din secventa genei = mutatie punctiforma
- se realizeaza prin: translocatii, deletii, aditii, inversii
b) cromozomale
- duc la aparitia cromozomilor restructurati ca dimensiune/marime, structura si pozitie a genelor
- se realizeaza prin: translocatii/inlocuiri, deletii/pierderi,aditii, inversii, duplicarii/dedublari
c) genomice
- afecteaza intregul genom
- se manifesta prin:
multiplicarea seturilor de cromozomi (poliploidii: 3n, 4n, 5n…. n= set de cromozomi)
variatii ale numarului de cromozomi fara modificarea numarului de baza (aneuploidii: 2n-1, 2n+1l
n=set crozomomal)
- variata numarului de cromozomi in genom duce in timp la aparitia de specii noi
3. TIP CROMOZOMI afectati
a) autozomale - se transmit uniform la descendenti
b) heterozomale- se transmit cu o frecventa mai mare la unul dintre sexe
4. MOD DE MANIFESTARE
a) dominante – apar in fenotip
b) recesive– apar in fenotip doae in stare homozigota (gene de acelasi fel)
c) codomimante– determina un fenotip nou
d) letale – determina moartea individului
e) semiletale– pot duce la moartea individului
5. EFECT PRODUS
a) folositoare– duc la aparitia unor caractere noi care-l fac pe individ mai adaptat la factorii de
mediu (foarte putine)
b) neutre– majoritatea mutatiilor care nu produc schimbari pozitive sau negative
c) dauntatoare – determina aparitia unor anomalii incompatibile cu viata sau stari patogene
6. MOD DE APARITIE
a) naturale
- apar in mod sponton
- sunt produse de numerosi factori naturali, deseori insuficient cunoscuti de om
- reprezinta aproximativ 1,5% din totalul mutatiilor inregistrate de om
b) artificiale
- sunt provocate de factori mutageni, de fapt factori naturali controlati de om
FACTORI MUTAGENI
Factorii mutageni reprezinta agentii mutageni care au capacitatea de a produce mutatii cu o frecventa
superioara mutatiilor spontane
CLASIFICARE
1. FIZICI
Exemple:
- radiatii neionizante (ultraviolete)
- radiatii ionizante (razele Roentgen sau X, razele gama, alfa, beta, electronii, neutronii)
- radiatii cosmice
- variatii bruste de temperatura
Efecte:
- fragmentari ale cromozomilor sau cromatidelor
- transformarea apei in peroxizi
- au efect cancerigen si tertogen ( aparitia unor malformatii in dezvoltarea intrauterina)
- radiatiile ionizante produc mutatii chiar in doze mici, caci nu exista un prag la actiunea lor mutagena
2. CHIMICI
Exemple:
- agenti alkilanti ( substante asemanatoare bazelor azotate din alcatuirea acizilor nucleici, iperita)
- unele antibiotice
- unii coloranti, aditivi alimentari
- unele ingrasaminte chimie, insecticide, fungicide, erbicide
- colchicina, acidul nitros, cofeina, etc.
Efecte:
- imperecheri eronate de baze azotate prin inlocuirea gruparii amino din structura lor
- fragmentarea acizilor nucleici
- erori de replicare sau transcriere
- eliminarea unor baze azotate din structura acizilor nucleici
- inhiba fusul celular si blocheaza diviziunea
- blocarea sintezei de adenina si guanina
- au efect cancerigen di teratogen (aparitia unor malformatii in dezvoltarea intrauterina)
3. BIOLOGICI
Exemple:
- virusurile
- unele microorganisme parazite
Efecte:
- fragmentari cromozomale
- translocatii
- transformarea maligna a celulelor
- modificari ale diviziunii si diferentierii celulare
- inserarea unor fragmente de ADN proprii in ADN-ul celulelor gazda
- efecte cancerigene (transformarea celulelor normale in celule tumorale)
MALADII EREDITARE
Maladiile ereditare reprezinta bolile care sunt produse de actiunea unor factori mutageni asupra
materialului genetic la om, boli care se transmit ereditar. Ele pot afecta atat structura si numarul
cromozomilor, cat si a genelor plasate in acestia, determinand tulburari ale metabolismului celular.
Transmiterea bolii inseamna transmiterea genei sau a genelor afectate la urmasi.
CLASIFICARE
1. MALADII DETERMINATE DE MUTATII GENOMICE (modificarea numarului de cromozomi)
a)provocate de poliploidii
- la om, de obicei, sunt letale, rezultand indivizi neviabii
- au fost evidentiate numai la embrioni eliminati prin avorturi spontane
B. DE ANOMALII HETEROZOMALE
SINDROMUL KLINEFELTER= TRISOMIA XXY
− fenotip normal, coeficient de inteligenta normal, atrofie testiculara, ginecomastie(dezvoltatea glandelor
mamare), azoospermii(spermatozoizi imobili)
a) genice autozomale
A. SINDACTILIA –degete unite, maladie autozomala dominanta
B. POLIDACTILIA – degete suplimentare, maladie autozomala dominanta
C. BRAHIDACTILIA – degete scurte, maladie autozomala dominanta
D. PROGNATISMUL – marime anormala a buzei inferioare, aplatizare transversala a craniului, maladie
autozomala dominanta
E. ANEMIA FALCIFORMA – eritrocite in forma de secera, maladie autozomala recesiva
- in stare homozigota este letala, iar in stare heterozigota este benefica, in
zonele
afectate de malarie, deoarece permite supravietuirea organismului
b) genice heterozomale (sex-linkate)
A. HEMOFILIA
- maladie heterozomala recesiva
- determinata de mutatia unei gene de pe heterozomul X
- bolnavii prezinta hemoragii puternice la cele mai mici traumatisme, deoarece nu se sinteizeaza anumiti
factori de coagulare
- la barbati, se manifesta intr-un singur exemplar (hemizigotie), deoarece nu detin o gena alela pe
cromozomul Y
- la femei, se manifesta doar in stare homozigota
B. DALTONISMUL
- maladie heterozomala recesiva
- determinata de mutatia unei hene de pe heterozomul X
- incapacitatea de a deosebi culori complementare (rosu de verde)
- la barbati, se manifesta intr-un singur exemplar (hemizigotie), deoarece nu detin o gena alela pe
cromozomul Y
- la femei, se manifesta doar in stare homozigota
C. MIOPIA DUCHENNE
- maladie heterozomala recesiva
- distrofie musculara: anomalii ale mersului la copiii mici
- in jur de 20 de ani, tinerii nu mai pot merge deloc, deoarece musculatura se atrofiaza ireversibil
c) metabolice ereditare
- determina tulburari grave de metabolism
- sunt determinate de mutatiile unor gene recesive care se manifesta numai in stare homozigota
A. HEMOGLOBINOPATIILE
− sunt cauzate de mutatii ale genelor care determina sinteza hemoglobinei
B. MALADII CARE AFECTEAZA METABOSLIMUL BAZELOR AZOTATE(PURINICI SI PIRIMIDINICE)
− sunt determinate de mutatii ale genelor care determina o deficienta enzimatica ce perturba lantul metabolis
si produc boli: guta, diabetul zaharat, fenlicetonuria, cretinismul guosgen, galactozemia, etc.
C. MALADII CARE AFECTEAZA METABOLISMUL LIPIDELOR
− hipercolesterolemia, hiperlipemia idiopatica
D. ENZIMOPATIILE
− determinate de mutatii ale genelor care determina sinteza de enzime
E. ALBINISMUL
− absenta pigmentului melanic din piele, par, iris
− maladie autozomala recesiva
− provocata de o mutatie a genei care determina sinteza unei enzime ce intervine in procesul de
transformare a tirozinei in melanina
MUTAGENEZA SI TERATOGENEZA
FENOTIPUL CANCERULUI
Cancerul este o boala genetica produsa de perturbarea diviziunii celulare si are drept consecinta cresterea si
dezvoltarea necontrolata si invaziva a celulelor normale, dand nastere la tumori.
Cancerul este transmis clonal: el porneste de la o singura celula anormala care prolifereaza, iar toate celulele
descendente ale acesteia sunt anormale.
Rezultatul acestor modificari este formarea unei tumori care isi mareste dimensiunile treptat. Prin sistemul
sangvin sau limfatic ele se pot raspandi in orice alta parte a organismului si genereaza noi tumori prin
procesul de metastaza.
Celulele canceroase se multiplica mai rapid decat celulele normale ale organismului.
TIPURI DE TUMORI:
a) tumori benigne (necanceroase) – care raman localizate in zona in care se formeaza
b) tumori maligne (canceroase) – care invadeaza tesuturile inconjuratoare
TIPURI DE CANCER:
1. leucemie = cancer al globulelor albe
2. limfom = cancer al tesutului limfoid
3. mielom= cancer al maduvei osoase si celulelor din plasma
4. sarcom = cancer care se dezvolta in tesutul muscular/mezenchimal
5. carcinom = cancer al tesutului epitelial
6. melanom = cancer al pielii
Tehnica transfectiei descrie modul in care mutatiile determina apariatia cancerului si presupune
urmatoarele etape:
- izolarea ADN nuclear din celulele tumorale
- fragmentarea ADN-ului extras cu ajutorul enzimelor
- testarea capacitatii friecarui fragment de a induce cancer in celulele umane ( s-a demonstrat ca este
necesara o singura gena specifica – gena oncogena – pentru a transforma o celula care se divide
normal intr-o celula canceroasa)
Oncogenele sunt versiuni modificate ale unor gene numite protooncogene, prezente in celulele normale care
codifica proteinele necesare structurii si functiilor normale a celulelor.
Rol principal in controlul proliferarii si diferentierii celulare
Prin activarea protooncogenelor sub actiunea factorilor carcinogeni, celulele normale sufera modificari
ireversibile si devin mutante, multiplicandu-se rapid, arhaic si dand nastere unei populatii celulare numita
tumora.
DOMENII DE APLICABILITATE SI CONSIDERATII BIOETICE IN
GENETICA UMANA
Bioetica = constituie etica privind aplicarea de cercetari biologice fundamentale, medicale si agronomice la
fiintele vii
Eredopatologia umana= consemneaza maladiile ereditare care afecteaza caracteristicile morfologice,
fiziologice, biochimice si de comportament ale omului
METODELE DE CERCETARE in genetica umana sunt intrucatva deosebite de cele traditionale utilizatein
genetica deoarece:
– omul nu poate fi supus experimentelor de incrucisare dirijata ( motive etice, religioase)
– descendenta relativ redusa a unei familii
– durata unei generatii relativ mare (aproximativ 30 de ani)
Metodele de cercetare specifice cele mai utilizate azi in genetica umana sunt:
– ancheta familiala
– studiul gemenilor monozigoti
– studiul familiilor consangvine - realizate intre rude apropriate
– metode biochimice – studiul ADN-ului, studiul cromatinei sexuale
– metode statistice
ANCHETA FAMILIALA
permite intocmirea arborelui genealogic (sau pedigreeului) al unei familii, pe baza caruia se poate studia
transmiterea de la o generatie la alta a unor caractere normale (culoarea ochilor, a parului ) sau boli
genetice (hemofilia)
STUDIUL GEMENILOR MONOZIGOTI
care provin in urma segmentarii unui singur ovul dupa fecundatie, spre deosebire de gemenii dizigoti
proveniti din fecundarea concomitenta a doua ovule de catre doi spermatozoizi diferiti
gemenii monozigoti sunt foarte asemanatori si au intotdeauna acelasi sex, fiind practic identici genotipic,
deosebirile dintre ei fiind datorate actiunii factorilor de mediu
gemenii dizigoti nu se disting de fratii “obisnuiti” decat prin dezvoltarea lor simultana si pot fi in proportie de
50% de sexe diferite
SFATURILE GENETICE
- au rolul de a informa asupra riscului de a avea urmasi cu anomalii ereditare sau posibilitatea unui coplu de
a avea un copil malformat. Sunt indicate in urmatoarele situatii:
1. unul sau ambii parinti au o maladie ereditara
2. au in familie rude cu boli ereditare
3. au un copil afectat ereditar si vor sa cunoasca riscul aparitiei de alti copii afectati
4. au avut avorturi spontane repetate
5. cuplul prezinta un caz de consangvinizare
DIAGNOSTICUL PRENATAL
- asigura detectarea unor maladii din primele luni de sarcina
- se poate alcatui arborele genealogic al unei familii, stiind istoricul unei boli si stabilind modul de transmitere a
bolii
Tehnici si metode de diagnostic prenatal sunt:
arborele genealogic, ecrografie
amniocenteza
analiza Doppler
analiza sangelui fetal, sangelui matern
CLONAREA
- prezinta procesul de a crea o copie identica genetic a umio original
Clonarea poate fi:
1. terapeutica
- se utilizeaza un ovul anucleat in care se introduce un nucleu diploid provenit dintr-o celula a corpului, care va
evolua spre embrion
- clonarea embrionilor se face cand se obtine o cultura de celule “stem”, celule capabile sa diferentieze orice
tip de tesut, reprezentand un material utlizat in refacerea tesuturilor necrozate
- se utilizeaza pentru clonarea celulele pacientului, eliminand astfel pericolul respingerii materialului
transplantat
- da posibilitatea vindecarii unor boli grave: Alzheimer, Parkinson, sindrom Doqn, diabet, gasirii de noi surse de
organe sau tesuturi pentru transplant
2. reproductiva
- urmareste nasterea unui organism complet dezvoltat
- clonarea reproductiva a ridicat si ridica probleme de bioetica si religioase, deci nu se poate vorbi de
legalizarea clonarii umane in acest moment
TERAPIA GENICA
- reprezinta metoda de tratare a maladiilor ereditare care consta in transferul de gene in celulele umane, in
scopul inlocuirii genelor mutante cu cele normale
- nu urmareste inlocuirea genelor defecte din toate celulele, ci inzestrarea bolnavului cu cateva celule
modificate genetic, astfel incat ele sa contina gena normala
- se poate acorda cand este vorba de o tulburare grava, pentru care nu exista tratament eficient; cand bolnavul
si-a dat consimtamantul; cand bolnavul este ocrotit de agresivitatea mass-mediei
ECOLOGIE UMANA
Ecologia umana studiaza relatiile dintre populatiile umane si mediul lor abiotic, biotic si social.
Ecosistemul curpinde biotopul (totalitatea factorilor abiotici) si biocenoza (totalitatea factorilor biotici) dintr-un
anumit areal, componente supuse unor modificari permanente, determinate de evenimente naturale, dar si prin
interventia umana.
Biotop = componenta nevie, reprezentata de totalitatea factorilor abiotici (fara viata)
Biocenoza = componenta vie, reprezentata de totalitatea populatiilor ce ocupa acelasi habitat
Influentele specifice existentei si activitatii umane in mediul natural au generat asa-numitele sisteme
antropizate.
CLASIFICARE:
naturale – aparute spontan pe calea evolutiei naturale a factorilor ecologici
antropizate – aparute pe cale artificiala, sub influenta omului
Ecosistemele antropizate:
- sunt:
a) acvatice – lacuri de baraj si de acumulare, iazuri si helesteie piscicole
b) terestre – agrosisteme: culturi agricole, compleze zootehnice de crestere intensiva a animalelor si
ecosistemul asezarilor umane
- au aparut ca raspuns la cerintele tot mai mari ale umanitatii care nu mai puteau fi satisfacute in mod natural
- ecosistemele trebuie sa asigure atat materii prime pentru diferite ramuri ale industriei, cat si spatiu pentru
desfasurarea activitatilor umane
- nu manifesta diferente nete fata de cele naturale
- sunt sisteme ecologice naturale, optimizate fie pentru obtinerea unor productii vegetale sau animale sporite,
fie pentru alte scopuri umane
- un ecosistem antropizate are urmatoarea structura:
a) biocenoza – fitocenoza naturala si plantele de cultura + zoocenoza naturala și animalele domestie
b) totalitatea oamenilor din sistem
c) produsele naturale (natura transformata) create prin activitati umane (solul amenajat, constructii,
masini)
d) depozitele de deseuri si reziduuri stagnante
− se caracterizeaza printr-un anumit grad de antropizare, adica intensitatea influentelor de origine antropogena
asupra mediului natural, fiind diferit de la o zona la alta ( in zonele urbane, foarte industrializate, ecosistemele
sunt puternic antropizate):
in agrosisteme:
o fitocenoza ese controlata direct de om
o numarul speciilor este foarte mic
o stabilitatea este redusa
o echilibrul sistemului nu poate fi mentinut decat tot prin interventia permanenta a omului
in ecosistemele cu densitate redusa a populatiei, factorii antropogeni sunt neglijabili
Biotopul pelagic este populat de: neuston, plancton, necton
Neuston – pelicula de apa aflata la zona de contact dintre mediul aerian si cel acvatic, unde intalnim bacterii,
alge, protozoare
Plancton – format din fitoplancton, populat de alge albastre, verzi, diatomee si zooplancton, populat de
diferite specii de rotiferi, copepode
Necton – este reprezentat de populatiile piscicole, in care predomina crapul, somnul, scobarul
După originea lor ecosistemele pot fi:
a) naturale - apărute spontan pe calea evoluţiei naturale afactorilor ecologici
b) antropizate - apărute pe cale artificială, sub influenţa omului.
Ecosistemele antropizate pot fi:
a) ecosisteme acvatice antropizate(lacuri de baraj şi de acumulare, iazuri şi heleşteie piscicole)
b) ecosisteme terestre antropizante sunt reprezentate de agroecosisteme reprezentate prin: culturi
agricole, complexe zootehnice de creştere intensivă a animalelor şi ecosistemul aşezărilor umane.
I. AGROSISTEME
- ecosisteme in care omul inlocuieste formele naturale de plante si animale cu verietati cultivate si animale
domestice, in scopul asigurarii unei productivitati maxime ale acestora
- numarul speciilor de plante si animale este foarte mic, avand ca efect
- productivitate foarte mare
- vulnerabilitatea plantelor la influentele mediului inconjurator
Biocenoza:
- suporta interventii din parte oumul, in sensul protejarii organismelor cultivate si distrugerii celor care exercita
influente negative asupra acestora
A. Producatorii primari, de interes economic
- sunt supusi presiunii demografice si concurentei plantelor spontane (buruieni) cu care isi disputa biotopul
imbogatit cu azotati si fosfati
- asupra lor actioneaza atat consumatori de ordinul I, cat si daunatorii si parazitii
- cumuleaza actiunea negativa a 3 categorii de organisme, de aceea este necesara interventia directa a
omului, prin imbunatatirea mediului de cultura, si cea de fitoterapie
- pentru obtinerea unei productivitati maxime, au fost selectate diferite soluri de plante, eliminand practic
mijloacele naturale de aparare a plantelor cultivate prin pierderea din genotipul plantelor de cultura a unor
gene de rezistenta la diferite atacuri
- omul urmareste prin actiunile sale atat ameliorarea productivitatii, cat si a rezistentei plantelor de cultura
B. Consumatorii de ordinul II (animalele)
- in cazul acestora, numarul actiunilor biotice este mai redus, urmarindu-se in special reducerea
consumatorilor rapitori, agentilor infectiosi si parazitari
Biotopul:
- sufera interventii ale omului
- se executa araturi repetate pentru afanarea solului, oferind conditii prielnice de crestere si dezvoltare a
plantelor
- conduce la o dezechilibrare a proceselor biologice care contribuie la formarea solului
-organismele vii se caracterizeaza prin schimburi permanente cu celelalte componente ale ecosistemului
-se produc modificari continue in mediul inconjurator
-in cazul ecosistemelor naturale, aceste modificari sunt de cele mai multe ori de proportii reduse, se produc cu
viteze mici
-este posibil ca echilibrul ecologic sa fie restabilit oricand, pentru mentinerea intacta a structurii si functionarii
intregului sistem
-in prima perioada a dezvoltarii omenirii, au fost produse schimbari de mediu, prin activitatea de procurare a
hranei, fara a se stabili un dezechilibru ecologic
-inca activitatile urmatoare au produs modificari majore mediului
-prima activitate care a afectat in mod deosebit mediul a fost agricultura, deoarece unele ecosisteme naturale
(paduri) au fost transformate in agrosisteme
-daca primele activitati umane au produs modificari lente care au permis diferitelor organisme sa se adapteze,
ulterior, odata cu cresterea populatiei si dezvoltarea tehnologiei, interventia omului in natura a produs
schimbari din ce in ce mai profunde si mai rapide, in special in ultimele decenii, prin cresterea populatiei
globului si accelerarea industrializarii si urbanizarii (s-au intensificat exploatarile petroliere, defrisarile,
exploatarile miniere, a rocilor de constructie, paralel cu distrugerea florei si a faunei)
-rezultatul acestor activitati nesabuite a dus la degradarea echilibrului natural, la cote ridicate, pe anumite
teritorii, prin reducerea posiblitatilor de autopurificare a biosferei, reducerea ecranului de ozon, poluarea
oceanelor, prin scurgeri masive de substante nocive pentru flora si fauna marina
Eroziunea – reprezinta degradarea solului sau a rocilor ca urmare a actiunii ploilor, vantului, omului
- se datoreaza:
poluarii cu pesticide si ingrasaminte chimice
ploilor acide
taierilor masive de paduri
lucrarilor necorespunzatoare ale solului, care degradeaza textura acestuia
- masuri de prevenire:
cultivarea in terase limitate de santuri care retin apa
aratul in brazde
acoperirea in permanenta a solului cu vegetatie
Impactul uman asupra mediului inconjurator reprezinta toate modificarile care se situeaza in afara legilor
ecologice, suferite de mediul natural, ca urmare a activitatilor omeneste. Impactul este direct proportional cu
numarul populatiei si cu volumul activitatilor umane. Formele sub care se prezinta impactul uman asupra
mediului sau inconjurator sunt: defrisari masive de paduri, desertificarea stepelor, desteleniri de pajisti,
extinderea eroziunii solurilor, poluarea raurilor, lacurilor, a atmosferei, distrugerea unor specii de plante si
animale etc.
Supraexploatarea resurselor naturale:
a) crearea si extinderea ecosistemelor antropizate pentru obtinerea unor productii vegetale sporite, in
vederea satisfacerii necesitatilor umane
- are ca efect distrugerea mediului natural (ex: defrisari)
b) exploatarea fara discernamant a padurilor, pentru lemn de constructii, combustibil, fabricarea hartiei,
mobilei etc.;
- are ca efect distrugerea padurilor, ignorand rolul igienico-sanitar al padurii, disparitia unor specii de
plante si animale, influentarea climei locale si regionale, efectul negativ, mergand pana la
desertificare
c) domesticirea animalelor si modificarea conditiilor naturale de viata
- are ca efect modificarea dinamicii numerice a populatiilor, diferita de cea existenta in conditii naturale
d) supraexploatarea speciilor prin pescuit si vanatoare excesiva
- are ca efect saracirea in peste a unor zone, ca si diminuarea numarului unor specii din ocean: midii,
stridii, creveti, bale, etc.
- diminuarea simtioare a populatiilor unor animale salbatice, multe fiind pe cale de disparitie
Poluare
- reprezinta o modificare mai mult sau mai putin daunatoare atat pentru om, cat si pentru speciile din
ecosistemele naturale si artificiale, a factorilor de medu, din cauza introducerii in mediu a poluantilor
a) substante chimice: pesticide, titei, gaze, substante organice
b) factori fizici: caldura, radiatii ionizante
c) biologici: germeni patogeni
- direct proportionala cu cresterea numerica a omenirii, inmultirea necesitatilor umane si dezvoltarea de noi
tehnologii
Poluarea fizica:
- diferite gaze si in primul rand dioxidul de carbon, conduc la incalzirea globala prin aparitia efectului de
sera pe care il provoaca
- incalzirea globala are urmatoarele efecte
- topirea ghetarilor
- cresterea nivelului marilor si oceanelor
- inundarea tarmurilor si a localitatilor
- schimbarea globala a climei
Poluarea chimica:
- oxidul de carbon, care in concentratii mari inhiba procesele respiratorii la plante, animale si om
- dioxidul de sulf determina arsuri (necroza frunzelor), iar in combinatie cu apa din precipitatii formeaza
acidul sulfuric, producand ploile acide
- oxizii de azot contribuie la formarea smogului
- derivatii halogenilor (clor, acid clorhidric, brom), produc necroze ale frunzelor iar la animale boala
numita fluoroza (manifestata prin deformarea oaselor, caderea dintilor)
- poluanti solizi (pulberile) contin numeroase particule de cuart, calciu, azbest, oxizi de siliciu, particule
de plumb,mercur
Poluarea biologica:
- se face prin contaminarea bacteriologica a apei, alimentelor şi eutrofizarea apelor
- sursele de contaminare sunt: apele menajere; apele industriale uzate, provenite in special din
industria alimentara
Degradarea mediului este un fenomen extrem de complex, determinat de numerosi factori ecologici,
economici, sociali, politici care interactioneaza si influenteaza variatele sfere ale activitatii umane.