GENETICĂ

I. GENETICĂ MOLECULARĂ

1. ACIZII NUCLEICI - structură

- reprezintă materialul genetic responsabil de transmiterea ereditară a caracterelor și este prezent la
toate organismele vii și virusuri
- dețin, sub formă codificată biochimic, informația genetică care determină însușirile specifice ale
organismului
- au rol esențial în sinteza proteinelor (cele mai importante substanțe organice), structurale și
funcționale (enzimele), din aminoacizii absorbiți din intestin
- sunt substanțe chimice macromoleculare, complexe, alcătuite din unități repetitive = NUCLEOTIDE care
formează lanțuri (catene) polinucleotidice, ce reprezintă cei mai lungi polimeri din lumea vie.
- posibilitățile de codificare sunt teoretic infinite: nr de nucleotide al acizilor nucleici variază între 3000
până la sute de mii de milioane
NUCLEOTIDA = bază azotată + pentoză (zahăr) + radical (rest) fosforic (figura 1)
▪ Bazele azotate (figura 2)
• Purinice (2 cicluri condensate – 4 N și 5 C): Adenina (A) și Guanina (G)
• Pirimidinice (un ciclu format din 2 N și 4 C): Citozina (C), Timina (T)/ Uracilul (U)
▪ Pentoza (glucid cu 5 atomi de carbon) (figura 3):
• Riboza (ARN)
• Dezoxiriboza (ADN)
▪ Radicalul fosforic (grupare fosfat) – asigură legătura între nucleotide, rezultând catene (lanțuri)
polinucleotidice
LEGĂTURILE ÎNTRE NUCLEOTIDE
⌂ Intracatenare – legături covalente din cadrul monocatenei care se stabilesc între radicalul fosfat (P) și
atomul de carbon 3’ al unei nucleotide și atomul de carbon 5 ’ al nucleotidei următoare – fosfodiesterice
(figura 4)
⌂ Intercatenare – legături de hidrogen, slabe energetic, ce se stabilesc între o bază azotată purinică și
una pirimidinică; se stabilesc pe principiul complementarității bazelor azotate: o bază azotată purinică
se leagă întotdeauna de una pirimidinică, și invers, prin legătură dublă sau triplă, după cum urmează:
-A=T-
-T=A-
-C≡G-
-G≡C–
Cele 4 tipuri de nucleotide pot fi considerate componentele unui ”alfabet” cu 4 litere folosit de ”mâna
evoluției” pentru scria vasta informație genetică ereditară în acizii nucleici.

1
GENETICĂ
I.
- constituie materialul genetic al tuturor organismelor (procariote, eucariote) și al unor virusuri
(dezoxiribovirusuri)
- este structurat sub forma a 2 catene (lanțuri) polinucleotidice dispuse spiralat (helicoidal) în jurul unui ax
comun, rezultând un DUBLU HELIX (structura imaginată de Watson și Crick – premiul Nobel pentru medicină,
în 1962) (figura 5)
Structura primară
Structura secundară
ADN (ACIDUL DEZOXIRIBONUCLEIC)
MONOCATENARĂ – secvența de nucleotide dintr-o catenă, care exprimă
modalitatea de înscriere, sub formă codificată biochimic, a informației
ereditare
Rezultă un adevărat schelet/coloană pe care sunt legate bazele azotate
BICATENARĂ
- dată de structura bicatenară de dublu helix, cu un diametru de 20 Å
- rezultatul dispunerii dezoxiribozelor în mod opus este acela că molecula
de ADN se răsucește, se spiralizează: fiecare pereche succesivă de baze
azotate se răsucește cu 36 ◦ în sensul acelor de ceasornic; astfel, fiecare
spirală a dublului helix conține 10 perechi de nucleotide, făcând un tur
complex de 360°
- bazele azotate sunt insolubile și hidrofobe și sunt orientate către
interiorul helixului
- grupările fosfat și resturile de dezoxiriboză sunt hidrofile și sunt
orientate către exteriorul macromoleculei ADN
primele perechi de baze azotate ale unei molecule de ADN sunt
întotdeauna de tip: – A=T - ; - T = A -
- cele două lanțuri polinucleotidice sunt:
▪ antiparalele – paralele, dar în sensuri opuse, adică, pe una dintre catene
dispunerea nucleotidelor se face în sens 3’ –> 5’, iar pe cealaltă catenă, în
sens 5’ –> 3’
▪ complementare – legate între ele prin punți de hidrogen (duble și
triple): -A=T-; -T=A-; -G≡C-; -C≡G-
- prezintă o mare stabilitate fizică asigurată de:
 legăturile fosfodiesterice intracatenare (pe verticală)
 legăturile de hidrogen intercatenare (pe orizontală)
2
GENETICĂ

Proprietățile ADN datorate structurii bicatenare

Denaturarea: prin încălzirea unei soluții de ADN, punțile de

A. DENATURARE –RENATURARE
hidrogen se rup și ADN ul devine monocatenar. Prin răcirea
bruscă a soluției, punțile de hidrogen nu se mai refac și ADN
rămâne monocatenar (denaturat)
Renaturarea: prin răcirea treptată a soluției de ADN, punțile
de hidrogen se refac și ADN redevine bicatenar, ADN
renaturat. (figura6)
Importanță: prin amestecul de monocatene ADN de la specii
diferite se formează, prin renaturare parțială, hibrizi
moleculari. Aceștia sunt studiați pentru stabilirea relațiilor
filogenetice între organisme.

B. REPLICAREA ***

- este cel mai important proces biochimic natural

- reprezintă unicul caz din lumea vie când o moleculă își catalizează propria sinteză
- constă în dublarea cantității de ADN din celula-mamă, în timpul interfazei premergătoare diviziunii
celulare, astfel încât, la sfârșitul diviziunii fiecare din cele două celule fiice nou formate vor avea aceeași
cantitate de material genetic precum celula-mamă
- asigură transmiterea cu mare fidelitate a caracterelor ereditare de la ascendenți la descendenți
ETAPE
- sub acțiunea unor enzime, legăturile de hidrogen intercatenare se rup
- cele două catene polinucleotidice se separă, devin independente și servesc drept matriță (model) pentru
formarea unei catene noi, pe bază de complementaritate (prin atașarea de nucleotide libere din citoplasmă
la cele vechi) => două molecule de ADN, fiecare conținând câte o catenă veche (matriță) și o catenă nou
sintetizată
- enzimele acționează precum cursorul unui fermoar, despărțind cele două catene
- separarea se face lent, pornind de la un punct de inițiere (i) și se continuă până la un punct terminus (t)
- în timpul replicării, molecula de ADN capătă forma literei Y, brațele acestuia formând o ”bifurcație de
replicare” (figura 7)
- pe măsură ce spirala se desface, intervin o serie de enzime (ADN polimeraze) care refac cele două catene,
prin atașarea de nucleotide complementare din citoplasmă
- modul de desfășurare a replicării se numește model semiconservativ

3
GENETICĂ

II. ARN (ACIDUL RIBONUCLEIC)

- deține informația genetică a unor virusuri (ribovirusuri)

- în general, are structură primară monocatenară, cu uracil în locul timinei și riboză (zaharidul)
- moleculele de ARN nu au dimensiuni foarte mari deoarece, cu cât crește nr. nucleotidelor, cu atât
scade stabilitatea fizică
- sinteza de ARN (transcripția) se realizează tot pe baza complementarității bazelor azotate, dar se va
transcrie doar una dintre cele două catene ADN
Tipuri de ARN

a. ARN viral - este materialul genetic al unor virusuri (ribovirusuri): VMT (virusul mozaicului
tutunului), gripale, rabic, poliomielitei
- poate avea structură monocatenară sau bicatenară
- la retrovirusuri, replicarea se realizează cu ajutorul enzimei reverstranscriptază
(folosește ARN ul ca matriță pentru sinteza ADN)
b. ARN celular – implicat în sinteza proteinelor

ARN mesager (ARNm)
ARN de transfer (ARNt)
ARN ribozomal (ARNr)
- poartă înscrisă informația genetică copiată prin transcripție de pe o
catenă ADN
- este monocatenar, cu lungime variabilă, în funcție de lungimea catenei
ADN transcrise
- se asociază cu ribozomii din citoplasmă cărora le ”dictează” secvența de
aminoacizi din catena polipeptidică și realizează sinteza proteinelor
- transportă aminoacizii la locul sintezei proteice (ribozomi)
- constituit din 70 – 90 nucleotide
- este monocatenar cu porțiuni bicatenare și are aspectul unei frunze de
trifoi (figura 8)
- prezintă 2 poli funcționali: unul de atașare a unui aminoacid (de
transportat) și altul ce conține anticodonul corespunzător codonului din
ARNm
- intră în structura ribozomilor
- are porțiuni bicatenare datorită complementarității bazelor azotate și
formă neregulată
- rol în sinteza proteinelor

4
GENETICĂ

2. ACIZII NUCLEICI – funcții

I. FUNCȚIA AUTOCATALITICĂ = REPLICAȚIA ADN

*** (vezi pagina 3)

- se desfășoară în timpul interfazei ciclului celular, care mai cuprinde și diviziunea propriu – zisă (mitoză
sau meioză)
DOGMA CENTRALĂ A GENETICII: ADN ARN Proteine

II. FUNCȚIA HETEROCATALITICĂ = SINTEZA PROTEINELOR

Proteinele sunt componente esențiale ale organismelor vii, care îndeplinesc roluri: structural esențial, fiind
principalele substanțe ”plastice” ale organismului, funcțional, major (enzime, anticorpi, hormoni, pigmenți
respiratori).
Sinteza proteinelor, într-un organism viu, se face pe baza informației genetice codificate în structura ADN.
Proteinele sunt substanțe organice complexe alcătuite, în principal din 20 aminoacizi așezați într-o anumită ordine
în molecula proteică.
Legătura dintre succesiunea aminoacizilor din molecula proteică și succesiunea nucleotidelor in ADN este
realizată prin intermediul codului genetic alcătuit din unități de codificare a informației genetice numite codoni.
Ansamblu de reguli aplicabile în relaţia dintre acizii nucleici şi proteine
Poate fi comparat cu un dicţionar inventat de natură la începuturile vieţii, pentru a traduce limbajul cu 4 litere al
nucleotidelor (A, G, C, U) din structura ARNm în limbajul cu 20 de semne al aminoacizilor
Codonii sunt grupări de câte 3 nucleotide din molecula de ADN (triplete de nucleotide) capabile să determine
includerea unui anumit aminoacid în molecula proteică.
Codul genetic conține 64 de codoni, dintre care 3 sunt codoni STOP (UAA, UAG, AGA) care marchează sfârșitul
sintezei proteice, iar 61 sunt codoni SENS care codifică cei 20 de aminoacizi, codonul AUG fiind și codon de
INIȚIERE a translației (figura 9)
Caracteristicile codului genetic:
• este degenerat: numărul codonilor (64) este mai mare decât numărul aminoacizilor (20), de aceea mai mulți
codoni pot codifica același aminoacid (ex., aminoacidul serină este codificat de 6 codoni)
• este nesuprapus – codonii succesivi nu au nucleotide în comun
• este universal – același codon codifică întotdeauna același/aceiași aminoacid la toate organismele vii; este o
dovadă a faptului că natura a elaborat codul genetic ca un “accident îngheţat” – este atât de perfect încât nu a mai
trebuit să fie modificat
• este ”fără virgule” – între 2 codoni succesivi nu există “semne de punctuaţie biochimică”, citirea informaţiei
genetice realizându-se continuu

5
 GENETICĂ

Etapele sintezei proteice

(1). TRANSCRIPȚIA ▪ reprezintă copierea (într-o anumită succesiune) a informației genetice (mesajului genetic) de pe
una dintre cele două catene din macromolecula ADN sub forma catenei complementare de ARN m.
▪ se desfășoară în nucleul celulei, sub acțiunea enzimei ARN polimeraza, în următoarele faze: (figura
10)
- faza de inițiere: ARN polimeraza se asociază cu o secvență de ADN (promotor)
- faza de alungire: are loc creșterea moleculei de ARNm nou formată
- faza de încheiere: stoparea transcripției când se întâlnește, în mesajul genetic, un codon STOP
(2). TRANSLAȚIA ▪ reprezintă decodificarea informației genetice din molecula de ARN m și transformarea acesteia într-
o anumită succesiune de aminoacizi în structura proteinei, pe baza codului genetic.

▪ se desfășoară în citoplasmă, la nivelul ribozomilor

▪ asigură asamblarea aminoacizilor aduși de ARN t, conform informației inițiale din ADN, în polipeptide
și apoi, în proteine specifice

▪ au loc următoarele etape:

- toți factorii implicați trebuie să ajungă la locul sintezei proteice (figura 11)

- ARNm recunoaște locul sintezei proteice datorită primelor nucleotide care formează o secvență de
inițiere și atrage cele două subunități ale ribozomului care includ monocatena de ARN m

- sunt activați aminoacizii liberi din citoplasmă, pentru sinteză (necesită ATP):

AA + ATP AA ~ AMP + P ~ P (în prezența aminoacil sintetazelor)

AA ~ AMP + ARNt ARNt ~ AA + AMP (în prezența aminoacil sintetazelor)

AMP + P ~ P ATP

- un aminoacid oarecare se va atașa numai la acel ARN t care are la polul opus anticodonul
corespunzător (grup de 3 nucleotide complementare codonului)

- ARNt duce aminoacidul în ribozom

- același ARNt trece succesiv prin mai mulți ribozomi astfel încât se formează mai multe copii
(exemplare) ale aceleiași proteine

- după ce a transportat aminoacidul în ribozom, ARN t revine în citoplasmă unde cuplează alți
aminoacizi

- catena de ARNm este decodificată în sens 3’ –> 5’ și, pe măsură ce codonii sunt citiți, informația este
tradusă din limbajul polinucleotidic (ADN) în cel polipeptidic și catena se alungește

- enzimele implicate se numesc peptidpolimeraze

- aminoacizii sunt asamblați doi câte doi în catena polipeptidică

când decodificarea întâlnește un codon STOP sinteza se oprește

- la sfârșitul procesului se va forma o catenă polipeptidică cu același număr de aminoacizi ca și

numărul de codoni din ARNm , mai puțin codonul STOP

- ARNm este dezintegrat sub acțiunea unor enzime ribozomale