CARIOTIPUL UMAN NORMAL ŞI PATOLOGIC

Cariotipul uman normal este format din 46 de cromozomi, dintre care 44 sunt autozomi şi 2 sunt

heterozomi sau cromozomi ai sexului: XX la femeie şi XY la bărbat.

Cei 46 de cromozomi au fost împărţiţi în şapte grupe morfologice. Autozomii sunt dispuşi în aceste

grupe în ordinea mărimii şi sunt numerotaţi de la 1 la 22: grupa A cuprinde perechile 1-3; grupa B

perechilile 4 şi 5; grupa C perechile 6-12, în acest grup fiind inclus şi cromozomul X; grupa D perechile

13-15, grupa E perechie l6-18, grupa F perechile 19-20; grupa G perechile 21 şi 22, în acest grup fiind

inclus şi cromozomul Y.

Caractere ereditare normale la om

- capul alungit (dolicocefalia) se transmite recesiv (cc), pe când capul rotund (brahicefalia) se transmite

dominant (CC, Cc)

- lobul urechii ataşat se transmite recesiv (ll), pe când lobul liber al urechii este un caracter dominant

(LL, Ll)

- forma lată a nasului se transmite dominant, pe când forma îngustă se transmite recesiv

- prezenţa părului pe falanga a doua a degetelor se transmite dominant

- ereditate dominantă se înregiatrează şi în cazul prezenţei spaţiului dinte incisivi (strungăreaţă), al

prezenţei pistruilor pe faţă, al dreptacilor,al nasului lung, al nasului borcănat (turtit) şi al obezităţii

- părul cârlionţat este determinat de gena dominantă A, pe când părul drept este determinat de alela

recesivă a

- culoarea ochilor se transmite ereditar prin trei perechi de gene alele care constituie o serie polialelă:

br, pentru ochi negri/căprui, E

gr, pentru ochi căprui/verzi şi gena E

bl, pentru ochi albaştri. Gena E

br

este dominantă faţă de gena E

gr şi faţă de gena E

bl. Gena E

bl se manifestă doar în condiţie homozigotă şi

determină culoarea albastră a ochilor.

- vocea umană (bas, bariton, tenor - la bărbaţi, şi soprană, mezosoprană, altistă - la femei) se transmite

ereditar, prin intervenţia unei perechi de alele A şi a, în acest caz fiind şi un fenomen de semidominanţă.