Domenii de aplicabilitate i

consideraii bioetice
n genetica uman
 BIOETICA

Bioetica (bios=via i ethos=caracter) reprezint un domeniu interdisciplinar, care

studiaz problemele etice aprute ca urmare a progreselor acumulate n medicin,
inginerie genetic i biologie.

*Etica = ramur a filosofiei care se ocup cu studiul sistematic al moralei, adic al

principiilor de comportament - bun/ru, corect/incorect etc.
*Bioetica = "morala vieii" (de la bios, via i ethos, etic)
*Bioetica (n sens larg) = cmp de studiu tiinific sistematic, pluralistic i
interdisciplinar care abordeaz teoretic i practic problemele morale generate de
medicin i tiinele vieii n raport cu omul i relaiile omului cu biosfera.
*Bioetica (etica biomedical) = studiul valorilor etice i morale din perspectiva
progreselor medicinii i analiza controverselor etice ce apar n practica medicala
modern.
n 1993, sub egida UNESCO, a luat fiin Comitetul Internaional de Bioetic, ce a
elaborat o declaraie pentru protecia genomului uman. Acest text, luat ca referin de
comunitatea oamenilor de tiin, subliniaz ideea ca genomul uman constituie un
patrimoniu comun al speciei umane, care "trebuie protejat pentru a salva integritatea
speciei umane."
Termenul de bioetic este neles azi ca avnd dou origini
distincte:
*prima surs o constitue etica medical tradiional
*iar cea de-a doua surs filosofia moral

Bioetica i centreaz atenia asupra chestiunilor etice din

diferite domenii:
biologie, medicin,cibernetic,economie,drept,teologie.
n domeniul bioeticii se face apel la metode i principii care s
ghideze cercetrile din domeniul biomedical.
Cmpul de aciune al bioeticii cuprinde problematica nceputului i sfritului vieii (avortul,
eutanasia, sinuciderea asistat, reproducerea asistat), manipularea genetic, diagnosticul
prenatal, clonarea, terapia cu celule stem, handicapul, experienele pe oameni,
transsexualitatea etc.

Bioetica preia o serie de elemente i de principii din biologie i medicin, din deontologia
medical, dar i din alte discipline i domenii de activitate (cum ar fi: filosofia, sociologia,
psihologia, dreptul) i pe baza lor, clarific deciziile i alegerile posibile din punct de vedere
tehnic, n biologie, genetic i medicin.

Bioetica nu se preocupa doar de prescrierea regulilor deontologice dup care trebuie judecate
problemele ridicate mai sus, ci bazndu-se pe principiile puse la dispoziie de alte discipline,
de tradiia cultural i de contextul socio-cultural, ea a devenit o disciplina normativ, n
sensul c se pronun asupra calitii obiectivelor ei, a eficienei i perspectivelor lor pentru
via i promovarea acesteia.
 Conflictul ntre bioetica umanist-secular i cea cretin

Tehnologia a creat noi probleme etice. Inseminarea artificial, fecundarea in vitro,

mama surogat, transplantul i prelevarea de organe, manipularea genetic i clonarea
sunt, toate, realiti medicale. Nu se mai pune problema dac acestea pot fi realizate,
ci dac ele trebuie realizate.

Practic, nicieri linia de demarcaie ntre cele dou principale sisteme filosofice
contemporane nu este mai clar dect n problemele biomedicale. Abordarea umanist
secular i cea iudeo-cretin asupra bioeticii sunt profund antagonice i reflect, n
fapt, concepiile antropologice opuse (privind omul i originea sa).
Umanitii seculari neag faptul c exist un Creator i c exist legi date de
Dumnezeu care guverneaz lumea. Aceast concepie privete omul ca fiind doar un
animal superior (evoluat), dotat cu inteligen superioar, iar aceast inteligen poate
fi folosit pentru a mbunti specia uman.

Elementul fundamental al antropologiei i moralei cretine este statutul omului de

persoan, adic de creatur care poart n ea chipul i asemnarea lui Dumnezeu.
Marea ntrebare care se pune n faa tehnicilor rezultate din dezvoltarea tiinelor bio-
medicale este urmtoarea: tot ce este posibil este i permis sau folositor?

Bioetica cretin consider c tiina n sine nu e nici bun, nici rea: ea e bun
(moral) dac cercettorul respect, n el i n alii, persoana uman; n schimb, este
rea (imoral) dac lezeaz demnitatea persoanei umane. Sunt imorale experienele
medicale fcute pe bolnavi fr consimmntul lor i chiar cu consimmntul lor,
dac le agraveaz boala sau le pun n pericol viaa. Sunt imorale experienele fcute
pe prizonieri sau pe embrionul uman din prima clip a existenei, avortul, eutanasia
etc.
 Domenii de aplicabilitate ale bioeticii

sfatul genetic
clonarea
terapia genic
diagnoza prenatal
fertilizarea in vitro
 1. SFATUL GENETIC
Definiie: const n evaluarea, de ctre un specialist (medic genetician), a riscului unei
persoane de a fi afectat de o maladie genetic sau a unui cuplu de a avea copii afectai de
maladii genetice.

Sfatul genetic: obiective

- diagnostic: permite diagnosticarea unor maladii genetice, stabilirea cauzei maladiei i
a modului de transmitere
- precizarea caracterului genetic al bolii
- stabilirea modului de transmitere al bolii i comunicarea ctre familie a riscului:
informeaz persoanele implicate asupra diagnosticului, manifestrii i a riscului de
transmitere, la descendeni, a unor maladii genetice
- nu poate oferi date precise asupra cariotipului unui embrion, ci doar o
evaluare asupra posibilelor maladii genetice de care poate fi afectat viitorul individ
- nu poate fi folosit ca unic metod de diagnostic prenatal
Sfatul genetic: etape
- cercetarea familial:
metoda pedigree-ului
(studiul arborelui genealogic) care:
- ofer informaii asupra incidenei
unei maladii n familia respectiv

- informeaz asupra modului de

transmitere a unor maladii genetice
n descenden

- informeaz asupra existenei n

familia respectiv a unor membri
purttori

- investigaiile citogenetice,
moleculare i biochimice

- calcularea riscului genetic

Un cuplu sau o persoan apeleaz la sfatul genetic n urmtoarele situaii:

- prezint rude afectate de maladii genetice

- viitoarea mam are mai mult de 35 ani
- au copii afectai de maladii genetice
- ambii sau doar unul din parteneri au fost expui la aciunea unor factori mutageni
- mama a suferit unul sau mai multe avorturi spontane
- cei doi parteneri prezint un grad mare de consangvinizare
 2. CLONAREA
Definiie: const ntr-un ansamblu de metode i tehnici prin care se obin indivizi identici
cu organismul parental.
Dependent de scopul urmrit, exist *clonarea reproductiv
*clonarea terapeutic

Clonarea reproductiv: - urmrete obinerea unor organisme identice cu organismul iniial

- este frecvent utilizat la plante
- la animale primul individ nscut prin clonare reproductiv a fost
oaia Dolly (1997): nucleul celulei somatice a fost introdus ntr-un ovul anucleat, iar
embrionul rezultat a fost implantat n uterul unei mame purttoare
Dolly a motenit materialul genetic al unui printe (celula somatic fiind extras din glanda
mamar a unei oi), ns a motenit i vrsta genetic a mamei sale (de la care a fost
prelevat celula somatic).
Dup clonarea lui Dolly, au fost raportate numeroase succese privind clonarea la
numeroase specii: vite cornute, capre, porci, oareci.

Beneficiul potenial al unor astfel de clonri const n faptul c animalele clonate pot fi
utilizate pentru producerea de proteine terapeutice sau ca donori de esuturi sau organe
compatibile la om.
 Bioetica i clonarea
(comentai articolele)

Poate cea mai spectaculoas tehnic, dar i cea care

strnete dilemele etice cele mai aprinse este clonarea
uman. Prin clonarea uman s-ar putea evita naterea
copiilor cu boli ereditare care afecteaz predilect un
singur sex, cum ar fi hemofilia, cuplurile homosexuale ar
putea avea copii, s-ar putea nlocui persoanele dragi care
au murit, ne-am putea noi nine perpetua la nesfrit...
am fi, practic, prin clonele noastre, nemuritori!

Un cuplu de americani din Florida a pltit

peste150.000 de $ pentru clonarea cinelui lor,
a crui moarte le-a provocat o mare suferin.
Clonarea terapeutic: const ntr-un ansamblu de metode i tehnici prin care se
urmrete obinerea de celule, esuturi i organe, care s poat fi folosite n tratarea
unor boli, prin transplantarea la persoanele afectate.

Se urmresc dou linii de evoluie:

1. dezvoltarea tehnicilor de inginerie genetic la unele animale cu talie similar
omului, n vederea obinerii de organe compatibile cu cele umane;
2. utilizarea celulelor stem pentru obinerea de celule, esuturi i organe ce pot fi
utilizate pentru transplant.
Celulele stem - celule nedifereniate, totipotente, care pot evolua spre orice tip de celul
- conin toate genele unui organism i se pot dezvolta, genernd un
embrion

Scopul clonrii terapeutice: crearea unor resurse permanente de celule, esuturi i

organe care s fie utilizate pentru transplantul la pacieni.

Boli care pot fi tratate prin clonarea terapeutic: diabetul zaharat, sindromul Down,
boala Parkinson etc.
 3. TERAPIA GENIC
Definiie: const ntr-un ansamblu de metode i tehnici prin care se realizeaz corectarea
unor mutaii genetice n vederea tratrii unor maladii.
Procedeu: utilizeaz celule stem, pe care le modific genetic, introducnd, cu ajutorul
unor vectori, genele normale necesare tratrii unor maladii genetice.

Terapia genic se aplic n urmtoarele cazuri:

sinteza unei gene artificiale pentru nlocuirea unei gene alterate sau mutante
utilizarea tehnologiilor antisens pentru modificarea expresiei genelor alterate
repararea unei gene alterate, atunci cnd este afectat secvena unui numr mic de
nucleotide
Exemplu: hemofilia B poate fi tratat prin introducerea n muchi i ncelulele hepatice a
unor celule stem modificate genetic. Aceste celule stem conin gene normal care
produce factorul de coagulare IX, factor ce va fi sintetizat de celulele musculare i
hepatice n care au fost introduse celulele stem modificate genetic.
 TERAPIA GENIC cu celule stem
Celulele stem modificate genetic sunt introduse apoi n organismul pacientului.
Tipuri de celule stem:
Celule stem totipotente: sunt celule care s-au obinut din primele diviziuni ale
ovocitului fertilizat; ele se pot dezvolta, formnd un embrion complet
Celule stem pluripotente: capabile s formeze esuturi derivate din toate cele trei
categorii de foie embrionare (ectoderm, endoderm i mezoderm)
Celule stem multipotente: progenitori ai celulelor din diferite esuturi.

Caracteristicile celulelor stem:

- Sunt capabile de proliferare, prin multiplicare mitotic
- Au capacitate de a se diferenia n diferite tipuri de celule mature
- Majoritatea genelor nu sunt exprimate n celulele stem
 BIOETICA I TERAPIA GENIC
Terapiile cu celule stem i terapia genic ridic probleme etice i sociale. Celulele stem
sunt pluripotente i pot genera embrioni. Controversa principal este concentrat pe
obinerea embrionilor umani, care vor fi utilizai n cercetare.
Dac celulele stem sunt utilizate pentru a crea organe, embrionul este distrus. Sunt
ridicate numeroase probleme datorate unor concepte religioase, drepturilor omului,
tolerana la risc i incertitudinea, limitele folosirii interveniilor umane pentru a modifica
evoluia unei boli etc.

Parlamentul European n declaraia n 16 puncte, a formulat principiile i exigenele ctre

statele membre: clonarea fiinelor umane, fie c este realizat cu titlul de experiment n
contextul tratrii fertilitii, a diagnosticrii preimplanturilor, a transplantului de
esuturi, fie c este realizat cu orice alt scop, nu poate fi n nici un caz justfifcat sau
tolerat de societate.
I. Sfaturile genetice pot contribui la scdarea numrului de indivizi cu boli genetice.
- Enumerai patru situaii n care se apeleaz la sfaturile genetice.
- Precizai mecanismul prin care consangvinizarea mrete riscul apariiei malformaiilor.
- Prezentai necesitatea ntocmirii arborelui genealogic n elaborarea sfatului genetic.

II. Alctuii un minieseu intitulat Sfatul genetic folosind informaia tiinific

adecvat. n acest scop, respectai urmtoarele etape:
- Enumerai ase noiuni specifice acestei teme;
- Construii cu ajutorul acestora un text coerent, format din maxim trei-patru fraze,
folosind corect i n corelaie noiunile enumerate.

III. Eredopatologia uman consemneaz n prezent peste 2500 de maladii ereditare

- Indicai o metod prin care pot fi detectate o serie de maladii cromozomiale.
- Definii fertilizarea in vitro; indicai dou situaii n care aceast procedur este indicat.
- Precizai un avantaj i un dezavantaj al diagnosticului prenatal.
- Construii patru enunuri afirmative folosind urmtoarele coninuturi:
ecografie - diagnoz prenatal
grad nrudire sfat genetic
Vei construi cte dou enunuri din fiecare coninut.
IV. Bioetica studiaz problemele etice rezultate din progresele medicinei i ale
biologiei.
- Definii sfatul genetic.
- Precizai dou metode folosite n diagnoza prenatal.
- Prezentai pe scurt aceste metode (date furnizate).
- Construii patru enunuri afirmative dintre care un enun adevarat i un enun fals,
folosind urmtoarele coninuturi:
diagnoza prenatal amniocenteza
cuplu sfat genetic.
Vei construi cte dou enunuri din fiecare coninut.

V. Terapia genic reprezint un domeniu nou al geneticii umane.

- Definii terapia genic.
- Precizai dou caracteristici ale celulelor stem care au condus la utilizarea lor n
clonarea terapeutic.
- Explicai importana sfatului genetic.