coala Postliceal Emil Racovi Galai Specializarea : Asistent Medical Generalist

Bioetica i sfatul genetic

proiect

Profesor indrumator , Turcu Marilena

Elevi , Adamciuc Felicia Baloniu Gina Bichir Diana Carp Mirela Liana Catrina Marinela

Galai -2012-

MOTTO: "Orice om are dreptul de a obtine de la institutiile sociale si de la organismele medicale ajutorul ce i este necesar pentru a prezerva, dezvolta si recapata sanatatea." (Carta medicala europeana)

Ce este bioetica? Definitii ale bioeticii

Uneori denumita si filosofie morala, etica se preocupa cu ceea ce este corect si gresit din punct de vedere moral. Termenul se aplica, de asemenea, oricarui sistem sau teorie cu valoare morala. Unii autori considera ca etica se ocupa de ceea ce este bine (adica de valorile si virtutile pe care omul ar trebui sa le cultive) si ceea ce este corect (adica care sunt indatoririle morale ale omului). Se poate vorbi despre etica o data cu introducerea primelor coduri morale. Cuvantul bioetica a fost pentru prima oara folosit in Anglia, in anul 1970, de catre Potter si Hellegers, cu referire la etica mediului, respectiv la etica medicala si provine din limba greaca (bios- viata si ethos- morala). Trebuie remarcat insa faptul ca inainte de introducerea acestui termen de catre cei doi, inca din anul 1969, aparuse faimosul Hastings Center sub influenta filosofului Daniel Callahan si psihiatrului Willard Gaylin, care se ocupau cu studierea si elaborarea de norme, mai ales in domeniul cercetarii si experimentarii biomedicale, fara insa a folosi termenul de bioetica. Conform Dictionarului Oxford, bioetica este disciplina care studiaza problemele etice rezultate din progresele medicinei si biologiei. Pentru Marie Luce Delfosse, filosof din Namur, bioetica este spatiul in care sunt examinate din punctul de vedere al mizelor etice si al articulatiilor lor sociale, practicile efective si virtuale, legate de stiintele vietii.Coen considera bioetica o problema a limitelor, a inceputului vietii si a sfarsitului vietii, a acelor momente imponderabile cand totul este posibil: si continuarea vietii si disparitia ei. In editia din 1995 a Encyclopedia of Bioethics, W.T.Reich dadea urmatoarea definitie bioeticii: Bioetica este studiul sistematic al dimensiunilor morale inclusiv viziunea morala, deciziile, conduita, liniile directoare etc ale stiintelor vietii si tratamentelor sanitare, cu folosirea unei varietati de metodologii etice intr-o abordare interdisciplinara. Claudiu Dumea considera ca cea mai potrivita definitie data bioeticii este urmatoarea: Bioetica este studiul sistematic sau stiinta comportamentului uman in cadrul stiintelor vietii si al ingrijirii sanatatii, cand acest comportament este examinat la lumina valorilor si a principiilor morale. Pentru cei mai multi, campul de actiune al bioeticii ar trebui sa se limiteze la:

Inginerie genetica Procreatie asistata medical Avortul terapeutic Diagnostic prenatal, diagnostic postnatal, sfat genetic Experientele pe fiintele umane Terapia indarjita Eutanasia dreptul de a muri demn Dreptul la adevar cat trebuie comunicat bolnavului

Bioetica nu se preocupa doar de prescrierea regulilor deontologice dupa care trebuie judecate problemele ridicate mai sus, ci bazandu-se pe principiile puse la dispozitie de alte discipline, de traditia culturala si de contextul socio-cultural, ea a devenit o disciplina normativa, in sensul ca se pronunta asupra calitatii obiectivelor ei, a eficientei si perspectivelor lor pentru viata si promovarea acesteia. Din nefericire, ea nu apeleaza in mod direct la concursul pe care morala crestina i l-ar putea da, in fundamentarea normelor prescrise omului de stiinta si a principiilor de care trebuie sa tina cont performantele acestuia in materie de viata. Or, omul de stiinta nu scapa preocuparilor lui Dumnezeu, deci nici moralei crestine care, la randul ei, se intereseaza de toate temele care constituie obiectul bioeticii, pronuntandu-se asupra lor, pe 3

baza ratiunii luminate de Duhul Sfant, si a revelatiei divine. Finalitatea bioeticii este reprezentata, in acceptiunea seculara, de analiza rationala a problemelor morale legate de biomedicina si de conexiunea lor cu dreptul si cu stiintele umane. Aceasta implica elaborarea de linii etice bazate pe valori ale persoanei si pe drepturile omului, respectand toate confesiunile religioase, printr-o fundamentare rationala si metodologica adecvata stiintific. Dintr-o perspectiva crestina, finalitatea bioeticii este reprezentata de aplicarea principiilor Scripturii la problemele biomedicale. Liniile etice care trebuie elaborate sunt bazate pe voia lui Dumnezeu, sunt absolute, prescriptive si deontologice. Cateva teme principale strabat domeniul acoperit de bioetica. Una dintre acestea, legata de avort si eutanasie, este daca calitatea vietii umane poate fi invocata in deciziile de intrerupere a vietii sau de incetare a eforturilor de prelungire a ei. Deoarece stiinta medicala permite astazi pastrarea in viata a unor copii handicapati, care acum cativa ani ar fi murit la scurt timp dupa nastere, medicii sunt deseori pusi in situatia de a decide, in fiecare caz, daca sunt sau nu intrunite conditiile unui standard de calitate a vietii. Un asemenea caz a fost facut public in 1981 in Marea Britanie, cand un renumit medic a fost acuzat de crima impotriva unui nou-nascut, suferind de sindromul Down. Dovezile din cadrul procesului au indicat faptul ca parintii nu doreau ca acel copil sa traiasca si de aceea, medicul i-a administrat un narcotic letal. Drept urmare, medicul a fost achitat. Un caz similar a starnit controverse in SUA. In ciuda controverselor si eforturilor oficialitatilor de a asigura un tratament ce sa permita supravietuirea copiilor handicapati, nici in Marea Britanie, nici in SUA si nici in alte tari, nu exista un consens cu privire la decizia ce trebuie luata in cazul nasterii unor copii cu un handicap foarte grav. La fel stau lucrurile si in cazul deciziei de a pune capat vietii unui pacient ce sufera de o boala dureroasa incurabila. Se pune intrebarea daca calitatea vietii constituie un motiv pentru care eutanasia ar trebui practicata si cine ar trebui sa ia decizia. Dezvoltarea tehnologica a ridicat si mai multe probleme etice in biologie si medicina. In 1978, nasterea primului copil conceput in afara corpului uman a initiat o dezbatere cu privire la etica fertilizarii in vitro. Aceasta a condus in curand la intrebari legate de congelarea embrionilor umani si ce ar trebui facut cu ei daca, asa cum s-a intamplat in Australia, in 1984, parintii ar muri. O alta controversa in acest domeniu, este legata de mamele surogat, care sunt inseminate cu sperma sotului unui alt cuplu si ulterior cedeaza copilul cuplului respectiv. Din punct de vedere etic, se pune intrebarea daca este corecta acceptarea faptului ca o femeie sa-si imprumute uterul in scopuri materiale si ce se intampla daca aceasta se razgandeste si nu mai vrea sa cedeze copilul. Punctul culminant al tehnologiei reproductive este dat de ingineria genetica. Probabil aceasta va fi tema dominanta in etica secolului XXI. Incercarile tot mai dese de clonare a oamenilor, dupa ce in prealabil s-a reusit clonarea mai multor animale, reprezinta o noua provocare pentru bioetica. Bioetica este o disciplina care nu se limiteaza doar la teoretizarea pe marginea fundamentelor vietii, ci urmareste si impune oamenilor de stiinta norme precise privind comportamentul lor fata de ceea ce numim viata. Bioetica preia o serie de elemente si de principii din biologie si medicina, din deontologia medicala, dar si din alte discipline si domenii de activitate (cum ar fi: filosofia, sociologia, psihologia, dreptul) si pe baza lor, clarifica deciziile si alegerile posibile din punct de vedere tehnic, in biologie, genetica si medicina.

Tendinte si principii in bioetica

Fara indoiala ca etica este o preocupare a tuturor. Intreaga societate este interesata de aceasta tema, in ansamblul ei. De preferinta, caile eticii sunt trasate de profesionalistii moralei si adesea concretizate de profesionalistii dreptului . Avem de-a face cu opozitia a doua concepte despre morala si drept, cel anglo-saxon si cel latin, fondata pe doua sisteme de valori fundamental opuse. In primul sistem este privilegiata fara rezerve libertatea individuala de decizie, cuprinzand inclusiv moartea, iar in cel de-al doilea se pune pe primul plan salvarea vietii. In asemenea conditii, dreptul natural si legea morala sunt sinonime pentru asistentii medicali, acest lucru de fapt, incumba o reflexie aprofundata asupra conditiilor si limitelor actiunii lor. Etica, spre deosebire de drept, nu poate gasi sanctiuni decat prin simpla observare a fiecareia din regulile pe care le impune. Biologia si medicina sunt stiinte a caror obiect de studiu sunt fiintele vii. Ele au efecte nemijlocite asupra fiintelor umane si asupra altor specii ale lumii vii, incat ridica adeseori probleme axiologice si etice pe langa cele strict stiintifice. Aceste probleme noi sunt adesea foarte dificile, incat necesita reflexii sistematice, cu abordari din multiple puncte de vedere. Oamenii obisnuiti au inceput sa se intrebe care este sensul vietii si al suferintei, daca este cu adevarat implacabil, daca nu a venit timpul ca oamenii sa fie lasati sa moara. Altii isi reclama drepturile de pacient", dorind sa fie informati asupra procedurilor medicale, asupra diferentelor de atitudine fata de indivizi diferiti si cer sa fie consultati asupra alocarii juste a resurselor medicale. Gandirea etica sistematica are diverse izvoare din traditia religioasa, din gandirea filozofica si din practica medicinei. Profesiunea medicala si-a formulat coduri alaturi de cele existenete pentru alte activitati. Codul lui Hammurabbi, Juramantul lui Hippocrate si Rugaciunea lui Maimonide sunt cunoscute etape de abordare a responsabilitatii profesionale. Termenul de BIOETICA a fost introdus de medicul american Van Reusselaer Potter in lucrarea Bioethics: Bridge to the Future" (Bioetica: pod spre viitor), publicata in 1971. S-a pus problema daca existau reguli de drept care ar fi putut permite rezolvarea diferitelor probleme si daca aceste reguli erau explicate sau subiacente. Problema fundamentala se refera la necesitatea de a afirma sau nu o regula de drept in acele domenii care zguduiau grav constiinta fiecaruia. Se pare ca legiferarea este necesara. Orice decizie judecatoreasca este izvor de drept, dar jurisprudenta are mai degraba un rol de aplicare la situatii concrete a unei reguli generale prealabil puse de catre lege. Este necesar, deci, ca legea sa stabileasca un ansamblu minim de reguli, permitand o functionare satisfacatoare a societatii . Regulile de ordin public, de utilizare generala, care se impun tuturor (deci de la care nu se poate deroga prin conventie interpersonala), trebuie sa diminueze libertatea fiecaruia, dar pana la punctul unde incepe libertatea celuilat. Indivizibilitatea persoanei (a spiritului si a corpului), care fundamenteaza personalitatea juridica, are drept corolar inviolabilitatea persoanei si indisponibilitatea corpului, principii din care, legea trebuie sa dezvolte consecinte. Rolul comitetelor de etica - nationale sau regionale este si unul unificator. Rolul comitetelor de etica - nationale sau regionale este si unul unificator. Ordinea publica corespunde unor reguli determinate de conventiile intre persoane ce contribuie la stabilirea libertatilor fiecaruia in interesul general. Fiinta umana este subiect de drept prin insasi nasterea sa. Identitatea corpului si a persoanei care determina inviolabilitatea

corpului, fac necesar consimtamantul atunci cand se pune problema atingerii integritatii corporale, necesitate care trebuie sa se insoteasca in unele situatii si de protejarea persoanei impotriva ei insasi, indisponibilitatea corpului arata ca nu se pot face contracte asupra propriului corp sau asupra unor parti din el, acestea neputand fi obiecte de comert. Exista insa o oarecare libertate de a dispune daca cererea este voluntara, gratuita si limitata la cateva scopuri utile, cum ar fi donarea de organe. Aceste principii traditionale risca sa se perimeze daca sunt stabilite noi reguli rezultand din confruntarea unora dintre principiile vechi cu cele noi: solidaritatea, dreptul fiecaruia la proprie optiune, progresul medicinei, respectul libertatii cercetarii. Cateva evenimente au marcat afirmarea bioeticii. Pe langa vechile izvoare de etica medicala introducerea pe scara larga a tehnologiilor si biotehnologiilor medicale a acutizat vechile probleme si a adus altele noi. Luarea la cunostinta a bioeticii si a altor dileme morale a devenit tot mai raspandita, incat multi lucratori in domeniu pun in mod obisnuit intrebari cu continut etic. Aceste intrebari au facut ca bioetica sa exercite presiuni asupra filozofiei, fortand-o sa acorde mai multa atentie problemelor practice. In domeniul ingrijirilor medicale nu este usor sa sustii reguli si principii cu caracter absolut. La multiplele particularitati care caracterizeaza cazurile clinice, se pot aplica doar cateva principii. Ele nu sunt considerate absolute, dar servesc ca un ghid de actiune in medicina clinica. De-a lungul anilor, aceste principii au fost acceptate ca aplicabile in analiza moralitatii situatiilor cu implicatii bioetice . Se pare ca valoarea acestor principii este evidenta atunci cand sunt utilizate de rutina. De exemplu, ideea ca asistentul medical nu trebuie sa faca rau" vreunui pacient este convingatoare pentru orice persoana rationala. Notiunea ca trebuie sa isi faca un plan de ingrijiri medicale, pentru a aduce bolnavului cel mai mare beneficiu, fata de alte alternative posibile se autoimpune. Mai mult, inainte de implementarea oricarui plan, se accepta in mod obisnuit astazi ca pacientul poate sa-si exprime vointa de a accepta tratamentul care se propune, daca este in masura sa cunoasca realitatea si sa se exprime. in cele din urma, beneficiile acordarii de ingrijiri medicale trebuie impartite si cheltuite in mod just, in asa masura incat persoanele cu aceleasi nevoi aflate in aceleasi circumstante sa primeasca tratamentul in mod echitabil. S-ar putea spune ca este nevoie ca toate principiile sa fie luate in considerare cand vrem sa le aplicam la un caz concret. Cu toate acestea, cand incercam sa aplicam mai mult de doua principii simultan, putem avea surpriza sa vedem ca ele sunt in contradictie. Prima noastra datorie ar fi sa imbinam ceea ce este de folos bolnavului, fara a-i face vreun rau, cantarind riscurile. Acest lucru este obligatoriu in toate cazurile, dar exista situatii particulare in care aceasta este in conflict cu alte datorii mai stringente. De aceea este important sa cantarim si prima noastra datorie fata de alte datorii. Exista unele persoane care pretind ca multe din inechitatile care trebuie sa le suportam sunt rezultatul unei loterii naturale" (loterii sociale), pentru care nu trebuie blamati indivizii afectati, iar, de aceea, societatea ar trebui sa ii ajute pe acestia, furnizandu-le resurse ca ei sa poata depasi situatia care ii dezavantajeaza. Una dintre cele mai controversate intrebari din medicina moderna este: Cine are dreptul la ingrijirea sanatatii? " Prin reducere la absurd, se sugereaza ca o societate, care se vrea buna si dreapta, trebuie sa, acorde un nivel minim decent de ingrijiri medicale pentru toti cetatenii ei, indiferent de capacitatea lor de a plati pentru aceasta. Omul traieste vesnic fericit prin faptele lui morale, care sunt asa cum le-a facut el si asa vor ramane in eternitate; viata morala viitoare si-o creaza omul insusi, prin felul cum traieste viata trecatoare de aici, in bine si frumosul moral sau din contra. Sa nu ne temem de greseala, dar este intelept sa o recunoastem; in acest fel forta noastra morala va creste. Este un mare adevar ca indiferent ce faci si cine esti, iti asumi o elementara obligatie in aceasta lume: aceea de a fi om, de a realiza ceva pentru oameni. In cazul asistentului medical, aceste criterii sacre capata o semnificatie adanca, o raspundere suplimentara pentru ca obiectul muncii lui este OMUL acel om" suferind in care boala a sadit o mare neliniste, o suspiciune, o durere dar si o mare speranta in forta de a vindeca a medicilor si asistentilor. Aceasta credinta a oamenilor bolnavi constituie poate cea mai importanta responsabilitate cu care e impovarata constiinta cadrelor medicale. Relatiile dintre persoane detinatoare de cunostinte stiintifice si bolnavul cu particularitatile psihice specifice se intemeiaza pe incredere. A sti sa respecti si sa imbini principiile bioeticii este o arta, o arta care la patul bolnavului devine destul de grea, cerand multa pricepere, mult tact, rafinament, dar mai ales multa putere de intelegere a suferintei, pentru ca omul are nevoie de iubire; viata fara iubire si duiosie nu e decat un mecanism uscat scartiitor si sfasietor".

Sfatul genetic. Generalitati

Odata cu cresterea rapida a aprecierii generale a rolului genelor in cadrul bolilor, a crescut si cererea pentru consiliere si sfat genetic. Sfatul genetic inseamna totalitatea metodelor pe care medicul si geneticianul le utilizeaza pentru: a stabili riscul parintilor de a da nastere si de a interpreta acest risc pentru aindruma parintii in luarea unor decizii privind metodele contraceptive de inseminare artificiala sau pentru adoptia unui copil; a stabili legatura intre parinti si asociatiile care se ocupa de copii handicapati; a propune diagnosticul prenatal sau optiunea pentru intreruperea sarcinii. Acest sfat genetic se indica persoanei cu istoric familial pozitiv pentru o boala genetica si celor cu risc crescut de a da nastere unui copil cu malformatie congenitala.

Exemplu: in cazul unui cuplu ce are un copil cu un sindrom specific, riscul de a da nastere unui alt copil cu defect congenital se majoreaza cu 3% pentru fiecare sarcina ulterioara(risc de baza).Arborele genealogic se alcatuieste pentru 4 generatii pentru fiecare din parinti. Se calculeaza probabilitatea, pentru fiecare, de a fi primit gena responsabila de boala genetica, tinand cont de cazurile de consangvinitate. Estimarea poate fi aprofundata prin analize biologice: cercetarea modificarilor anumitor parametri (deficit sau absenta a unui acid aminat sau a unei enzime) sau ale mutatiilor (studiul cariotipului parintilor sau al unui prim copil). Efectuat in timpul sarcinii, sfatul genetic apreciaza utilitatea unei depistari prenatale (amniocenteza, fetoscopie, prelevarea vilozitatilor coriale). In cel de al doilea timp, sfatul genetic permite recomandarea de metode contraceptive, ori a altor posibilitati, ca insamantarea artificiala, cuplurilor care nu doresc sa-si asume acest risc. Fiecare caz este unul particular, iar hotararea de a procrea apartine in ultima instanta parintilor. P e n t r u a c o r d a r e a s f a t u l u i genetic este necesar ca diagnosticul afectiunii pentru care se solicita sfatul sa fie corect si sa cunoastem riscul recurentei afectiunii respective. Familiile cu risc crescut pentru anumite boli au o serie de alternative pentru care pot opta si care le sunt prezentate de cel ce le acorda sfatul genetic. Pot opta pentru: a nu mai avea copii , adoptie , inseminare artificiala ,intreruperea sarcinii(in timp util). Viitorii parinti care cauta sa se intereseze asupra riscului unei afectiuni genetice la descendentii lor pot veni la medic pentru sfat genetic. Prin urmare, toti medicii trebuie sa fie familiarizati cu principiile geneticii medicale si sa foloseasca aceste metode in vederea acordarii sfatului genetic. Acest efort poate cuprinde si alte categorii profesionale cum ar fi 7

consilieri genetici si geneticieni medicali, care pot realiza sfatul genetic initial, cu intarirea si revizuirea ulterioara asigurata de medicul curant. Cuplurile pot fi identificate ca prezentand un risc crescut de a avea descendenti cu o boala genetica ca urmare: a afectarii anterioare a unui alt copil pe baza afectarii unei rude apropiate. daca unul sau ambii parinti apartin unui grup cu un risc crescut cunoscut (identificat ca purtator printr-o investigatie screening pentru heterozigoti) daca varsta materna este crescuta (> 35 ani in momentul nasterii) creste riscul de a avea un copil cu o trizomie autozomala. daca cuplurile sunt sterile daca au existat avorturi spontane repetate

Sfatul genetic implica: acordarea de informatii complete cuplului, referitoare la o boala specifica genetica, ce poate fi transmisa copilului . explicarea posibilelor afectiuni care pot fi cauzate de aceasta trasatura mostenita explicarea si indicarea, daca este necesar, a tipului de investigatii recomandate pentru a testa boala care se transmite genetic , inainte de a planui o viitoare sarcina sau inainte de nasterea copilului . explicarea probabilitatii ca acel cuplu sa aiba un copil cu o boala transmisa genetic, argumentata de rezultatele testului . facilitarea intelegerii informatiilor furnizate de testele genetice, inclusiv diagnosticul, evolutia probabila a bolii si enumerarea optiunilor disponibile pentru a controla boala ajutarea pentru o complianta cat mai buna fata de o boala indentificata prin testare genetica .

Obiectivele sfatului genetic

Diagnostic cat mai exact,care sa cuprinda informatii privind istoriculfamiliei,cu date concrete privind diferite stari patologice; examenul clinic alindividului afectat ,investigatii paraclinice uzuale(analiza cariotipului, a heterocromatinei sexuale, dignosticul ADN). Precizarea caracterului genetic al bolii,fiind stabilita contributia procentuala(de la 0% la 100%) a factorilor genetici in determinismul bolii. Stabilirea modului de transmitere al maladiei si a riscului recurent(posibilitatea de segregare a alelei mutante si se calculeaza riscul ca aceasta afectiune sa apara si alti membri din familie). Comunicarea catre familie a riscului de recurenta al maladiei,diagnosticului si prognozei manifestarii acestei maladii ,precum si posibilitatile terapeutice.Se considera ca orice risc mai mic de 10% este acceptabil,iar orice risc mai mare de 20% este inacceptabil .

Etapele sfatului genetic

Cercetarea familiala,urmata de intocmirea arborelui genealogic=se stabilesteincidenta trasaturii patogene, informatii despre modul de transmitere indescendenta a acestei trasaturi, depistarea persoanelor purtatoare ale unor maladii autozomal recesive sau sex-linkate . Investigatiile citogenetice ,moleculare si biochimice sunt efectuate pt a obtinedate noi-cele citogenetice permit stabilirea anomaliilor numerice(sindrom Down,trisomia-X, sindrom Turner) sau structurale ale cromozomilor/ cele moleculare-ADN permit analiza mutatiilor genice/ cle biochimice sunt utilizate pt depistareaheterozigotilor sau a celor afectati de o boala metabolica. Calcularea riscului genetic prezinta diferite grade de dificultate,dependent de cauza bolii analizate=in cazul bolilor partial genetice, are importanta cunoasterea conditiilor de mediu care interactioneaza cu factorii genetici.La maladiile determinate de gene autozomal dominante, riscul uzual pt fiecare nou-nascut este de , iar la caracterele determinate de gene autozomal recesive,acelasi risc este de . In cazul caracterelor X-linkate, trasmiterea este dependenta de sex: pt fiecare purtator, din baieti sunt afectati si din fetite vor fi purtatoare. La maladiile Y-linkate, se vor transmite pe linie paterna(absenta lor la fete). La maladiile multifactoriale, determinate de mai multe gene nealele si influentate de factorii de mediu, este utilizat riscul de recurenta empiric, dedus din observarea unui nr mare de cazuri din familii diferite. De exemplu-luxatia congenitala de sold a fost intalnita la la mie copii afectati, nascuti din parinti normali.Daca intr-o familie normala s-a nascut un copil afectat, riscul ca urmatorul sa fie afectat este de 0,5% pt urmatorul baiat si de 6,3% pt fetita.Consangvinizarea mareste riscul pt o malformatie majora,datorita hemozigotarii genelor . Comunicarea riscului si optiunilor pe care le are cuplul sau pacientul . Cat de mare este riscul ? In general riscul poate fi apreciat ca fiind: Total (100%) in: Boli monogenice: Ambii parinti bolnavi de o boala recesiva; Boli cromozomiale: Translocatii reciproce echilibrate intre cromosomi omologi la unul din parinti Foarte mare (50-75%) in:

Boli monogenice: Parintii: unul bolnav si celalalt sanatos dar heterozigot (boli recesive) bolnavi de o boala dominanta autosomala cu penetranta puternica (75%); 9

Parintii: unul bolnav si celalalt sanatos (boli dominante autosomale cu penetranta puternica -50%); Mare (25%) in: Boli monogenice: Ambii parinti heterozigoti (in anomalii recesive) Moderat (10 - 25%) in: Boli monogenice: Dominante cu penetranta redusa Boli poligenice: Cand exista mai multe persoane afectate in familie Boli cromosomice: Translocatii intre cromosomi diferiti; Mic (mai putin de 5%) in: Boli poligenice: Cand exista un singur caz afectat in familie. Pentru malformatii. Se considera ca nu exista risc genetic 0%. Orice gravida tanara, sanatoasa si fara antecedente familiale are un risc minim de circa 3% de a naste un copil cu un defect congenital sau o boala genetica. Sfatul genetic va permite pacientului sau familiei sale sa ia o optiune/ decizie informata in functie de situatia familiala si convingerile sale, respectand libertatea lor de decizie informata, independenta, fara nici o constrangere si protejarea confidentialitatii. Hotararea finala trebuie sa apartina numai a individului / cuplului, fara nici o recomandare din partea consilierului. Medicul va sprijini neconditionat optiunile pacientilor, nu va judeca alegerea lor si va respecta decizia reproductiva pe care au luat-o pe baza credintelor, traditiilor culturale si valorilor morale ale individului implicat.

Principii etice ale sfatului genetic

In raportul Reuniunii OMS pe probleme etice in genetica medicala de la Geneva-1997 au fost stabilite urmatoarele etice in genetica si sfatul genetic: respectul pentru persoane si familie , incluzand dezvaluirea intregului adevar , respectul pentru deciziile persoanei si informarea corecta si non- directiva. prezervarea integritatii familiale . dezvaluirea tuturor informatiilor care sunt relevante pentru sanatatea individului si familiei. protectia intimitatii individului si a familiei . informarea individului si a familiei in legatura cu posibila interpretare gresita a informatiei genetice de catre terta parte . informarea individului despre datoria lui etica de a instiinta rudele sale de sange despre un posibil risc genetic . informarea individului de adezvalui faptul ca este purtator al unei boli partenerei/sotiei sale daca intentioneaza sa aiba copii . informarea populatiei asupra datoriei morale de a dezvalui o situatie genetica ce poate afecta siguranta publica . prezentatrea impartiala a informatiei , in masura in care este posibil .

10

atitudinea non-directiva , cu exceptia situatiei cand exista un tratament cu beneficii reale . impicarea pe cat posibil a copiilor si adolescentilor in luarea deciziilor care i afecteaza datoria de a recontacta indivizii cand acestia doresc sa afle rezultatele tuturor testarilor genetice.

Principiul suprem in medicina este respectarea demnitatii individului mai ales demnitatea si sentimentele unor oameni afectati de tulburari genetice sau handicapuri .Toate celelalte principii deriva din acesta : respectarea dreptului la autodeterminare , respectarea egalitatii intre oameni , confidentialitatea , dreptul de a fi deplin informat , obtinerea consimtamantului in cunostinta de cauza .

Bibliografie :
11

internet http://camr-bv.20m.com/lucr/4.htm http://www.culturavietii.ro/2011/12/10/bioetica-pe-intelesul-tuturor-articolintroductiv/#.T8uWDVLU9mg www.sfatulmedicului.ro/dictionar-medical/sfat-genetic_4890 http://www.medicultau.com/genetica-si-bolile/tratamentul-si-prevenirea-bolilorgenetice/sfatul-genetic.php http://www.sfatulmedicului.ro/Boli-ereditare-si-congenitale/genetica_1215#Sfatul_genetic http://ro.scribd.com/doc/52234330/GeneticaVsBioetica http://isearch.babylon.com/?s=img&babsrc=HP_ss&q=sfat%20genetic

12

Cuprins

1. Ce este bioetica ? Definitii ale bioeticii pag 3 2.Tendinte si principii in bioetica.. pag 5 3. Sfatul genetic . Generalitati .. pag 7 4.Obiectivele sfatului genetic pag 8 5. Etapele sfatului genetic.. pag 9 6. Principii etice ale sfatului genetic. pag 10 7. Bibliografie. pag 12

13

14