CAPITOLUL I

1. Genetica tiina ereditii i variabilitii organismelor vii

1.1. e!iniia i obiect"l de st"di"
Genetica este tiina biologic a crei obiect de studiu l constituie
ereditatea i variabilitatea organismelor, stabilind mecanismele care asigur
conservarea informaiei genetice precum i cele ale modificrii ereditare.
Anul apariiei geneticii ca tiin este 1865, cnd !"#!
$"%&"' a emis primele legi ale ereditii.
&enumirea de genetic a fost introdus de (A)"*#% la +ongresul
de genetic din anul 1,-6.
Ereditatea, ca obiect de studiu a geneticii repre.int nsuirea
descendenilor de a moteni de la prini caracteristici asemntoare. Gena
este definit ca particula material a ereditii locali.at n cromo.om i care
condiionea. formarea uneia sau mai multor caractere sau nsuiri.
)otalitatea genelor unui organism viu /cele nucleare0 repre.int genotipul.
)otalitatea genelor din cadrul unui set 1aploid de cromo.omi, transmise ca o
unitate de la unul din prini repre.int genomul.
2elul de a fi a unui individ ca mod de manifestare a genotipului, n
interaciune cu condiiile de mediu repre.int fenotipul. %oiunile de genotip
i fenotip au fost introduse de 3#4A%*"% n 1,-, /5A%26', 1,8-0.
Variabilitatea ca cel de al doilea obiect de studiu a geneticii,
repre.int nsuirea organismelor vii, cu diferite grade de nrudire, de a se
deosebi ntre ele. 7n natur nu e8ist doi indivi.i identici. +1iar i gemenii
uniovulari nu sunt identici din punct de vedere genetic, ei manifestnd profile
imunologice diferite, constituite n primele ase luni de via /(#)"9, 1,,10.
1.#. $am"rile geneticii i metodele de cercetare "tili%ate
Genetica formal sau genetica clasic, studia. legile ereditii
descoperite de !"#! $"%&"' /transmiterea n descenden a
caracterelor determinate de gene plasate pe cromo.omi diferii0 i )4#$A*
4:%) $#!A% i colaboratorii si /transmiterea n descenden a
caracterelor determinate de gene plasate pe aceiai perec1e de cromo.omi0.
7n studiul mecanismelor ereditii genetica a utili.at metode de lucru
i ba.e de date oferite de alte tiine. &in mbinarea acestora, au luat natere
numeroase ramuri ale geneticii, dintre care menionm;
Citogenetica, care studia. structurile celulare cu rol genetic.
Radiogenetica, studia. efectele radiaiilor asupra ba.ei materiale
a ereditii.
Genetica molecular, studia. ereditatea la nivel molecular,
bioc1imic.
Genetica populaiilor, studia. structura genetic a organismelor
vii, precum i factorii care modific structura populaiilor.
Genetica ecologic, studia. procesele de adaptare a populaiilor
naturale la mediul lor de via.
Genetica cantitativ, studia. legitatea variabilitii caracterelor,
prin aplicarea metodelor matematice la studiul variabilitii.
Genetica uman, cu rol ma<or n prevenirea, combaterea i
tratarea bolilor ereditare la om.
enetica fiind o disciplin e8perimental, de.voltarea ei a fost
condiionat de metodele i posibilitile de cercetare proprii, dar i de altele
specifice altor discipline, de care genetica se poate folosi pentru nelegerea i
e8plicarea legitilor i fenomenelor sale.
Metoda genealogic, const n nregistrarea i anali.a datelor privind
relaiile dintre indivi.i ntr=o succesiune de generaii. 5rin utili.area acestei
metode se poate stabili modul de transmitere ereditar a caracterelor, precum
i modul de manifestare.
Metoda hibridologic, const n ncruciarea unor organisme cu
ereditate diferit i anali.a statistic=matematic a motenirii caracterelor la
urmai. +u a<utorul acestei metode au fost descoperite primele legi ale
ereditii de ctre . $"%&"' i ).4. $#!A%.
Metoda biometric, const n studierea diferitelor caracteristici
cantitative i stabilirea corelaiilor dintre diferite caractere. Aceast metod
ofer informaii asupra variabilitii diferitelor caractere i corelaiilor
e8istente ntre ele, gradul de meninere i mbuntirea caracterelor i a
nsuirilor obinute prin selecie .a.
Metoda citogenetic, este utili.at pentru studiul structurilor celulare
cu rol genetic, cu a<utorul aparaturii de laborator specifice /microscoape,
te1nici cromatografice, difracie cu ra.e > .a.0.
+u a<utorul ei s=au studiat caracteristicile cromo.omilor i a altor
structuri cu rol genetic.
Metoda radiaiilor, permite utili.area diferitelor tipuri de radiaii
pentru modificarea ereditii organismelor.
Metode biochimice i biofizice, contribuie la cunoaterea structurii
materialului genetic la nivel molecular.
$aterialul genetic utili.at, n general pentru studiile de genetic
clasic trebuie s pre.inte urmtoarele particulariti;
?
= s aib caractere bine conturate, uor de urmrit /mar@eri
genetici0A
= s aib ciclul scurt de de.voltareA
= s permit obinerea unui numr mare de descendeniA
= s posede un numr relativ mic de cromo.omiA
= s fie acceptabil la aciunea factorilor mutageniA
= s nu fie foarte scump i s fie relativ uor de ntreinut.
B
CAPITOLUL II
#. Legile mendeliene ale ereditii
. $"%&"' a nceput cunoscutele sale e8periene de 1ibridare la plante n 185C i
opt ani mai tr.iu el sinteti.ea. re.ultatele obinute n cele dou legi ale segregrii i anume;
= legea puritii gameilor sau segregrii factorilor ereditariA
= legea liberei combinaii a factorilor ereditari, sau a segregrii independente a
perec1ilor de caractere.
#.1. &ono'ibridism"l i legea ("ritii gameilor
Monohibridarea const n ncruciarea a doi indivi.i, care se deosebesc printr=o
singur perec1e de caractere.
!"#! $"%&"' a ncruciat ma.rea cu bobul neted /caracter datorat pre.enei
amidonului0 cu ma.rea cu bobul .brcit /caracter datorat pre.enei de8trinei0, obinnd n
prima generaie numai plante cu bob neted. Acest caracter a fost denumit dominant, n timp
ce caracterul Dbob .brcitE, care nu a aprut n prima generaie, a fost denumit recesiv. 5rin
autopoleni.area plantelor din prima generaie, a obinut n generaia a doua att plante cu bob
neted, ct i cu boabe .brcite, proporia dintre caracterul dominant i cel recesiv fiind de B;1.
. $"%&"' a cercetat modul de segregare i la alte perec1i de caractere.
. $"%&"' e8plic segregarea celor dou caractere studiate, bob neted i bob
.brcit, ca fiind datorate pre.enei n celul a dou tipuri de factori ereditari, notai cu A i a.
5lantele din soiul cu boabe netede /AA0 conin e8cesiv factorul ereditar care determin acest
caracter, iar cele din soiul cu boabe .brcite /aa0 conin e8clusiv factorul ereditar al
caracterului respectiv. 'a 1ibri.ii din prima generaie, factorii ereditari ai mamei i tatlui se
altur /Aa0, astfel c atunci cnd acestea formea. gamei, factorii ereditari se separ, fiecare
gamet neavnd dect un singur tip de factor ereditar.
ameii sunt, n felul acesta, puri din punct de vedere genetic. 5rin unirea acestor gamei pe
ba. de probabilitate n 2
?
, n procesul fecundrii, se obin plantele generaiei a doua, care se
comport astfel;
= ?5F din plante sunt pure cu bobul neted, avnd un singur tip de factori ereditari
/AA0A
= ?5F din plante sunt pure cu bobul .brcit, avnd e8clusiv cellalt tip de factori
ereditari /aa0A
= 5-F din plante cu bobul neted, poart ambii factori ereditari alturai /Aa0.
$"%&"' a denumit plantele, care conin un singur tip de factor ereditar homozigote,
iar cele care conin ambele tipuri, 1etero.igote. 'a indivi.ii 1etero.igoi nu se manifest dect
unul dintre factorii ereditari, cel dominant /bob neted0, cellalt rmnnd n stare ascuns /bob
.brcit0. 7n acest fel, . $"%&"' a reuit s descopere deosebirea dintre structura genetic a
organismelor i nfiarea lor, noiune care mai tr.iu a fost denumit de 3#4A%*"%
genotip i respectiv fenotip. Genotipul repre.int totalitatea genelor coninute de un organism.
Fenotipul repre.int suma nsuirilor morfologice, fi.iologice, bioc1imice i de
comportament a unui organism ca re.ultant a interaciunii dintre genotip i mediu. &in
e8emplul anterior se remarc faptul c plantele cu acelai fenotip /C5F bob neted0, pre.int
genotipuri diferite; ?5F sunt 1omo.igote i 5-F sunt 1etero.igote.
*tudiul comportrii n descenden a 1ibri.ilor obinui l=a condus pe $endel la
elaborarea primei legi a ereditii, legea puritii gameilor Gameii !unt "ntotdeauna puri
din punct de vedere genetic, adic nu conin dec#t unul dintre factorii ereditari $rin
G
combinarea probabili!tic a ace!tor gamei rezult "n generaia a doua, "n urma
fenomenului de !egregare, un raport de % dominant & ' rece!iv
5rin autofecundarea generaiei a doua se obine generaia a treia, la care se observ
urmtoarele;
= din plantele pure cu bobul neted se obin e8clusiv plante cu bobul netedA
= din plantele pure cu bobul .brcit se obin e8clusiv plante de acest tipA
= plantele 1etero.igote cu bobul neted segreg n felul urmtor; ?5F plante
1omo.igote cu bobul neted, ?5F plante 1omo.igote cu bobul .brcit i 5-F plante
1etero.igote cu bobul neted.
&eci, plantele 1etero.igote din generaia a doua se comport n generaia a treia la fel
cum se comport 1ibri.ii din prima generaie.
&ac florile plantelor 1ibride din prima generaie se poleni.ea. cu polen de la
plantele genitorului cu bob neted /bac@cross0, atunci se obin n generaia a doua numai plante
cu boabe netede, din care 5-F sunt 1omo.igote i 5-F 1etero.igote. 7n ca. contrar, dac
poleni.area se reali.ea. cu polen de la plantele cu bobul .brcit, se va forma n generaia a
doua <umtate plante 1etero.igote cu bobul neted i <umtate 1omo.igote cu bobul .brcit.
#binerea ultimei combinaii nu ar fi posibil dac gameii ar conine ambii factori
ereditari, deci gameii sunt puri din punct de vedere genetic, adic conin un singur factor
ereditar /o singur gen0 din perec1ea considerat.
#.#. i'ibridarea i legea segregrii inde(endente a (erec'ilor de
caractere
7ncruciarea ntre prini care se deosebesc prin dou perec1i de caractere poart
numele de di1ibridare.
. $"%&"' a studiat ca.ul cnd genitorii se deosebesc prin dou perec1i de
caractere. "l a ncruciat ma.rea cu bobul neted i culoare galben cu ma.rea cu bobul
.brcit i de culoare verde. 7n prima generaie 1ibrid, toate plantele aveau boabe netede i de
culoare galben /caractere dominante0. 5rin autopoleni.area plantelor din prima generaie s=a
obinut generaia a doua /2
?
0 n care apro8imativ ,H16 din plante aveau boabe netede i
galbene, BH16 .brcite i galbene, BH16 netede i ver.i i 1H16 .brcite i ver.i /fig. ?.G.0
7n mod ipotetic, ncruciarea unei forme de salcm cu flori albe /AA0 i cu lu<eri
spinoi /**0 caractere dominante, cu o form cu flori ro.e /aa0 i lu<eri nespinoi /ss0 I
caractere recesice I n prima generaie s=ar obine numai e8emplare cu flori albe i lu<eri
spinoi.
7n 2
?
, la arborii obinui prin autofecundarea 1ibri.ilor 2
1
s=ar a<unge la urmtoarea
repartiie a caracterelor; ,H16 plante cu flori albe i lu<eri spinoi, BH16 plante cu flori albe i
lu<eri nespinoi, BH16 plante cu flori ro.e i lu<eri spinoi i 1H16 plante cu flori ro.e i lu<eri
spinoi /*)J%"*+:, 1,8?0.
Aceast segregare se e8plic prin aceea c 1ibri.ii din prima generaie provenii din
prini ce se deosebesc prin dou perec1i de caractere, formea. patru categorii de gamei n
care se afl cte un singur factor ereditar din fiecare perec1e. 5rin combinarea celor patru
categorii de gamei se formea. 16 combinaii care repre.int segregarea n ca.ul ncrucirii
prinilor ce se deosebesc prin dou perec1i de caractere, care se reali.ea. astfel; ,;B;B;1.
7n ca.ul unei tri1ibridri, cnd se ncruciea. organisme care se deosebesc prin trei
perec1i de caractere, se formea. opt tipuri de gamei masculi i opt tipuri de gamei femeli,
prin a cror unire pe ba. de probabilitate se formea. 6G de combinaii i 8 tipuri de
organisme;
= ?CH6G cu trei caractere dominante /A(+0A
= ,H6G cu dou caractere dominante i unul recesiv /A(c0A
5
= ,H6G cu dou caractere dominante i unul recesiv /Ab+0A
7n acest fel, $"%&"' a a<uns la conclu.ia c la ncruciarea ntre organisme ce se
deosebesc prin dou sau mai multe perec1i de caractere are loc fenomenul !egregrii
independente a perechilor de caractere. "l a considerat, de asemenea, c ereditatea unei
perec1i de caractere este independent de ereditatea celeilalte perec1i de caractere, astfel c i
segregarea are loc independent. &ac n e8emplul cu di1ibridarea, se studia. segregarea
perec1ii de caractere bob neted i bob .brcit, fr s se in seama de culoarea bobului
/galben sau verde0, atunci se obine acelai raport de segregare de B;1 ntre boabele netede i
cele .brcite. Acelai lucru se ntmpl i n ca.ul culorii boabelor. Aceasta este segregarea de
tip Pisum denumit astfel deoarece a fost descoperit la ma.re. 7n conformitate cu acest tip
de segregare, n 2
?
1etero.igoii de tip Aa sunt identici fenotipic cu 1omo.igoii AA.
#.). Alte ti("ri de segregare
Abaterile de la legile mendeliene ale ereditii apar n urma mecanismelor de
interaciune a genelor, ce generea. fenomene de dominan complet, incomplet, letalitate
.a. !aportul de segregare genotipic n 2
?
este acelai, dar n funcie de relaiile e8istente ntre
genele alele sau nealele, aceste constituii genotipice determin fenotipuri diferite.
(%' )emidominana
7n ca.ul dominanei complete, organismele 1omo.igote /AA0 pre.int acelai fenotip
cu cele 1etero.igote /Aa0. 7n unele ca.uri ns, fenotipul organismelor ce conin genele alele
n stare 1etero.igot se deosebete de cel al organismelor ce conin genele respective n stare
1omo.igot /deci AAKAa0. 2enomenul menionat este cunoscut sub denumirea de
!emidominan sau dominan incomplet.
*emidominana a fost descoperit de +#!!"%* n 1,1? la specia Mirabilis jalapa.
7ncrucind o plant cu flori roii /!!0, cu una cu flori albe /rr0, a obinut n generaia 2
1
plante cu flori de o culoare intermediar, ro. /!r0. 6ndivi.ii 1etero.igoi /!r0 manifest
caractere intermediare ntre fenotipurile genitorilor, datorit dominanei incomplete sau
semidominanei genei $ I dominant asupra genei r I recesiv. 5rin autopoleni.area plantelor
1ibride 2
1
, n 2
?
s=au obinut att plante cu flori roii i albe, dar i plante cu flori ro.. !aportul
fenotipic este identic cu cel genotipic 1!! /flori roii0;?!r /flori ro.0;1rr /flori albe0 /fig.
?.5.0.
'a Zea mays, din ncruciarea unei varieti cu boabe albastre cu una cu boabe galbene
au re.ultat n 2
1
plante cu boabe violete, culoare intermediar ntre genitori. 7n 2
?
s=a produs
segregarea astfel;1 albastru; ? violet;1 galben. Acest tip de segregare /1;?;10, n care
organismele 1etero.igote pre.int fenomenul dominanei incomplete, este cunoscut sub
denumirea de !egregare de tip *ea, pentru a=l deosebi de !egregarea de tip $i!um de B;1
observat de $"%&"'.
'a psri fenomenul de dominan incomplet a fost observat la ginile de Andalu.ia,
cu pena< de culoare albstruie. "le provin din ncruciarea unei rase de gini cu pena<ul negru
cu una cu pena<ul alb. 7n 2
1
toate psrile au pena< albastru. 7n 2
?
se produce segregarea astfel;
?5F pena< negru, ?5F pena< alb i 5-F pena< albastru. Aceasta nseamn c ginile de
Andalu.ia cu pena< albastru sunt 1etero.igote, fapt pentru care ele segreg mereu, neputndu=
se crea o ras de gini de Andalu.ia.
&ominana incomplet intervine i n ca.ul raporturilor de segregare la arbori,
fenomenul acionnd probabil, n ca.ul unor caractere cum sunt forma acuminat a sol.ilor
conurilor de molid, n raport cu forma rotun<it sau culoarea rocat a ritidomului, la pinul
silvestru, n raport cu culoarea cenuie=nc1is a ritidomului .a.
6
(%( )upradominana
7n acest ca., indivi.ii 1etero.igoi depesc n productivitate, fertilitate, viabilitate etc.,
genitorii 1omo.igoi, dominani sau recesivi, AALAaMaa.
2enomenul se numete !upradominan i el poate fi observat att la plante ct i la
animale. 7n procesul de apariie a supradominanei sunt de obicei, implicate mai multe gene
cu caracter aditiv. 2enomenul mai poart denumirea de heterozi! monogenic.
'a Drosophila melanogaster, 1etero.igoii NN
O
, pre.int o cantitate mai mare de
pigmeni n oc1i /sepiaterina0, fa de genitorii 1omo.igoi N
O
N
O
/oc1i rou=crmi.iu0 i NN
/oc1i albi0.
(%% Codominana
+odominana determin apariia la indivi.ii 1etero.igoi pentru genele dominante a
unui fenotip nou, comparativ cu indivi.ii 1omo.igoi.
*e tie c indivi.ii din populaia uman pot s aib patru grupe de snge notate cu A,
(, A( i -. Aceste grupe de snge sunt determinate genetic de trei grupe de gene polialele
notate L
A
, L
B
i l. enele L
A
i L
B
sunt dominante asupra genei l, iar mpreun sunt
codominante, adic determin un fenotip nou I grupa de snge A(. +a urmare, indivi.ii pot
fi fenotipic i genotipic de mai multe tipuri /tabelul ?.?.0
2enotip enotip
- ll
A
L
A
L
A
L
A
l
(
L
B
L
B
L
B
l
A( L
A
L
B

2ig. ?.?. *c1ema grupelor de snge din sistemul A(-
7n ca.ul fenomenului de codominan, ambele gene sunt funcionale, determinnd
apariia unui fenotip nou. enotipul 1etero.igot L
A
L
B
se manifest prin grupa de snge A(.
5entru reali.area unor transfu.ii sangvine trebuie cunoscute grupele de snge ale
donatorului i receptorului. +unoaterea modului cum se motenesc grupele sangvine are
importan i n stabilirea paternitii.
(%+ $leiotropia
5rin fenomenul de pleiotropie se nelege efectul fenotipic multiplu a unei singure
gene.
enele care au capacitatea de a determina la acelai organism dou sau mai multe
caractere se numesc pleiotropice.
2enomenul a fost observat de $"%&"', care a demonstrat c ma.rea cu flori albe
are boabe cu tegumentul alb, cea cu flori colorate are tegumentul cenuiu sau brun.
%6''*#%="4'" a artat c o anumit gen la ov. modific simultan forma aristelor
spicului, pilo.itatea i fragilitatea tulpinilor.
:n e8emplu caracteristic de pleiotropie l ofer 1ibridul Nicotiana
silvestrisNicotiana tabacum, la care apar ase caractere distincte, desc1iderea carpelelor,
transformarea ovulelor n carpele, alungirea a8ei florale deasupra carpelelor, placentaia,
cantitatea de nectar i ncreirea ba.al a corolei, care sunt controlate de aceiai gen.
C
(%, Genele letale
enele letale sc1imb raportul mendelian de segregare, deoarece pre.ena lor n stare
1omo.igot /dominant sau recesiv0 determin moartea indivi.ilor purttori, nainte de
maturitatea se8ual.
&up gradul de manifestare, efectul genelor letale poate fi;
= gene letale, ce cau.ea. o mortalitate de 1--F a indivi.ilor purttoriA
= gene semiletale, n acest ca. 5-F dintre indivi.ii purttori morA
= gene subvitale, care cau.ea. moartea unui numr mai mic dect 5-F dintre
indivi.ii purttori.
(%- Complementaritatea genelor
6nteraciunea dintre dou sau mai multe gene nealele, pre.ente mpreun, determin
apariia unui alt fenotip, dect fenotipul determinat de fiecare gen n parte.
. Complementaritatea de dominan a fost evideniat de (A)"*#% i 5:%%")
/1,-80 la specia Lathyrus odoratus. *=a remarcat c n urma ncrucirii a dou varieti de L.
odoratus, cu flori albe, n generaia 2
1
s=au obinut plante cu flori roii, iar n generaia 2
?
,
raportul de segregare a fost ,H16 plante cu flori roii, CH16 plante cu flori albe. 5entru
formarea antocianului este necesar pre.ena concomitent a dou gene dominante /+ i 50.
2iecare genitor pre.int n stare 1omo.igot o gen dominant i una recesiv /++pp,
respectiv cc550. 7n stare dominant ambele gene sunt ntlnite numai n 2
1
/+c5p0 i ,H16 din
plantele obinute n 2
?
/+=5=0. !aportul fenotipic de segregare este de ,;C /fig. ?.8.0
/ Complementaritatea de rece!ivitate, a fost evideniat de *4:'' n 1,1G, la
specia apsella bursa pastoris /traista ciobanului0. *=a remarcat c forma capsulei plantei este
determinat de interaciunea dintre dou gene nealele. 7n starea de recesivitate a ambelor
gene, apare tipul cu capsul ovoid. &ac una sau ambele gene se afl n stare dominant,
apare tipul cu capsul triung1iular. !aportul genotipic de segregare n 2
?
este de ,H16 A=(
/capsul triung1iular0;BH16 aa( /capsul triung1iular0;BH16 A=bb /capsul
triung1iular0;1H16 aabb /capsul ovoid0, iar cel fenotipic de 15;1 /fig. ?.,0.
Aciunea complementar a genelor recesive se e8plic prin pre.ena unor gene
duplicate, adic a unor gene similare ca aciune, care ns se transmit independent. 5lanta
apsella bursa pastoris fiind un tetraploid, are dou perec1i din fiecare cromo.om omolog i
ca atare posed gene duplicate, care determin aciunea de complementaritate recesiv.
(%0 1nteraciunea dintre gene
6nteraciunea dintre genele nealele poate determina apariia unui fenotip nou.
2orma crestei la gini este determinat de interaciunea a dou gene nealele 5 i !. 7n
funcie de interaciunea lor, forma crestei poate s fie;
= pprr I creast simplA
= 5=rr I creast m.ratA
= pp=! I creast trandafirA
= 5=! I creast nuc.
7n urma ncrucirii ntre doi indivi.i 1omo.igoi, pentru ambele gene, 55rr i pp!!,
cu creast m.rat, respectiv trandafir, n 2
1
se obin numai indivi.i cu creasta tip nuc !r5p,
iar n 2
?
se obin cele patru tipuri de creast n raport de , nuc;B; trandafir;B ma.re;1 simpl.
8
6nteraciunile dintre genele nealele intervin i n formarea i transmiterea caracterelor
la arbori, numai c, pn n pre.ent, ele au fost puin studiate din cau.a dificultilor
metodologice de care s=a amintit.
(%2 Epi!tazia
"pista.ia const n mascarea e8presiei fenotipice a unei gene numit 1ipostatic, de
ctre o alt gen nealel numit epistatic.
"pista.ia poate fi de dominan sau de recesivitate, dup cum gena epistatic este
dominant sau recesiv.
. Epi!tazia de dominan. +uloarea glumelor i bobului la ov. este determinat de
dou gene; %, epistatic, pentru culoarea neagr i + 1ipostatic, pentru culoarea cenuie.
5re.ena genei %, n stare dominant mpiedec manifestarea genei +. 7ncrucind ov.ul
slbatic /Avena !atua0, %%++, cu boabe negre, cu ov.ul cultivat /A. sativa0, nncc, cu boabe
galbene, s=au obinut n 2
1
plante 1ibride, 1etero.igote pentru ambele gene %n+c, cu boabe
negre. 5rin autopoleni.area generaiei 2
1
s=a obinut n 2
?
raportul de segregare fenotipic; 1?
boabe negre;B boabe cenuii; 1 boabe galbene. !aportul de segregare geonotipic a fost; ,H16
%=+; BH16 %=+c; BH16 nn++; 1H16 nncc.
/ Epi!tazia de dominan i rece!ivitate a fost evideniat de (A)"*#% i
5:%%"), n e8perienele lor privind transmiterea colorat a pena<ului la gini. +uloarea
pena<ului este determinat de dou gene nealele. :na dintre gene 6 I epistatic, care determin
pena<ul alb /fie c este n stare 1omo.igot dominant 66, sau 1etero.igot 6i0 masc1ea.
manifestarea celeilalte gene, 1ipostatic +, care determin pena<ul colorat.
7n urma ncrucirii a dou rase de gini cu pene de culoare alb, 'eg1orn /66++0 i
PQandotte /iicc0, n 2
1
, s=au obinut 1etero.igoi 6i+i, cu pena< de culoare alb. 5rin
ncruciarea indivi.ilor 2
1
ntre ei, n 2
?
s=au obinut indivi.i cu pena<ul alb i colorat n raport
de 1B;BA cei BH16 indivi.i cu pena< colorat /negru0 avnd combinaia +=ii, n care gena + nu
mai este represat de gena 6, aflat n stare recesiv.
C Epi!tazia de rece!ivitate Aciunea unei gene recesive n stare 1omo.igot, gen
epistatic, in1ib manifestarea altei gene nealele, n stare 1omo.igot sau 1etero.igot, gena
1ipostatic.
+uloarea blnii la cini este controlat de dou gene; cc /gena epistatic0, determin
culoarea albA ( I /gena 1ipostatic0, care n absena cc, determin culoarea neagrA bb /gen
1ipostatic0, n absena cc, determin culoarea maron.
7n urma ncrucirii ntre dou rase de cini, una 1omo.igot cu blana alb, ((cc, i
alta 1omo.igot cu blana maron, bb++, se obin n 2
1
numai indivi.i cu blan neagr, (b+c.
7n 2
?
se obine raportul de segregare fenotipic; , blan neagr; G blan alb; B blan maron.
(%3$oligenia 4polimeria5
$ai multe gene nealele, care segreg independent, pot afecta acelai caracter, e8presia
sa fenotipic depin.nd de numrul de gene dominante pre.ente.
%6'**#%="4'" a constat c la gru, n determinarea culorii bobului sunt implicate ?
/B0 perec1i de gene nealele, notate cu !
1
, !
?
, /!
B
0. +uloarea bobului depinde de numrul de
gene dominante pre.ente i numrul de gene nealele /? sau B0, implicate. 6ntensitatea culorii
boabelor de gru, la indivi.i re.ultai n 2
?
, este proporional cu numrul de gene n stare
dominant pre.ente n genotipul lor. 6ndivi.ii cu G gene ! /!
1
!
1
!
?
!
?
0 n genotipul lor, vor
avea bobul rou nc1is, cei cu trei gene !, vor avea bobul rou, cei cu dou gene !, vor avea
bobul roietic, cei cu o gen !, vor avea bobul rou pal, iar cei cu ambele gene n stare
recesiv /r
1
r
1
r
?
r
?
0, vor avea bobul alb. !aportul de segregare n 2
1
este de 1;G;6;G;1, formndu=
se 5 grupe fenotipice.
,
(%'6 7ran!gre!iunea
$ai multe gene nealele, determin n generaiile de segregare 2
?
=2
5
, la o parte din
descendeni, depirea e8presiei ma8imale i minimale a unui caracter, fa de gradul de
manifestare a acestui caracter la genitori.
5rin ncruciarea unor iepuri, cu blan de culoare nc1is /$
1
$
1
$
?
$
?
$
B
$
B
m
G
m
G
0, cu
iepuri cu blan de culoare desc1is /m
1
m
1
m
?
m
?
m
B
m
B
$
G
$
G
0, n prima generaie s=au obinut
indivi.i 1etero.igoi cu blan de culoare intermediar /$
1
m
1
$
?
m
?
$
B
m
B
$
G
m
G
0. &in
descendena acestora, pe lng indivi.i cu diferite nuane ale blnii, apar i iepuri cu blan
alb /m
1
m
1
m
?
m
?
m
B
m
B
m
G
m
G
0, tran!gre!iune negativ /nglobea. toate genele recesive0,
precum i iepuri cu blan de culoare neagr /$
1
$
1
$
?
$
?
$
B
$
B
$
G
$
G
0, tran!gre!iune pozitiv
/nglobea. toate genele dominante0. 2ormele transgresive po.itive pot fi utili.ate ca genitori
valoroi, n procesul de ameliorare.
"8cepiile de la tipurile de segregare mendelian pre.entate, sunt n fond aparente,
deoarece mecanismul separrii factorilor ereditari i al formrii combinaiilor rmne de tip
mendelian.
"8ist ns i abateri reale de la proporiile respective, avnd o alt surs, cum ar fi
!egregarea preferenial a cromozomilor, ne!epararea cromozomilor omologi "n meioz,
formarea nerandomi.at a .igoilor la fecundare.
Astfel, repartiia ntmpltoare n meio. a cromo.omilor omologi la celulele fiice i
formarea gameilor cu cromo.omi omologi i gene alele n raport de 1;1 sunt uneori deran<ate,
producndu=se !egregarea preferenial a unor cromozomi.
7n consecin, n macrosporogene., la plante, se ntmpl ca un cromo.om s se
locali.e.e de preferin n oosfer, iar omologul lui n unul din ceilali nuclei ai sacului
embrionar, neparticipnd astfel la formarea .igotului. Aberaii similare pot s apar i la
formarea spermaiilor i a polenului i ele afectea. proporiile n care apar grupele de
fenotipuri n descenden.
8ondi!9uncia cromozomilor "n meioz are ca efect la prima divi.iune apariia unei
celule 1aploide cu un cromo.om suplimentar i a celeilalte celule 1aploide cu un cromo.om
n minus celulele se8uale care iau natere vor produce astfel n procesul fecundrii .igoi cu
?nO1 i ?n=1 cromo.omi, deci cu alte caractere i cu alt repartiie la descendeni dect n
ca.ul normal.
Formarea nerandomizat a zigoilor, adic unirea gameilor n procesul fecundrii nu
n mod ntmpltor, dup cum se reali.ea. de obicei, ci dup anumite preferine condiionate
genetic, cum ar fi viabilitatea inegal a celulelor se8uale mascule sau capacitatea de formare
i maturi.area inegal a stigmatului. 2ecundarea nerandomi.at duce, de asemenea, la
modificarea raporturilor de segregare mendelian.

#.*. +reditatea caracterelor calitative i cantitative
7nsuirile organismelor sunt de o mare diversitate. "le se pot totui grupa n dou
categorii importante; caractere calitative i caractere cantitative.
Caracterele calitative sunt trsturi ale unui organism care=l fac s se deosebeasc
categoric de un alt organism. &iferenele calitative mpart indivi.ii n tipuri distincte, fr
legturi prin intermediari. +ele mai tipice pre.int stri alternative ca ; pre.ena aristelor la
gru = lipsa lor, pre.ena=lipsa coarnelor la animale, pre.ena = lipsa pigmentului, pigment de o
culoare = pigment de alt culoare.
7n aceast categorie se nscriu i trsturile definitorii la arbori, forma, structura
anatomic, nsuirile metabolice caracteristice la frun.e, flori, fructe, tulpin .a. +aracterele
calitative au un grad ridicat de stabilitate i sunt prea puin influenate de factorii de mediu,
1-
care nu pot determina dect mici variaii de e8presie, structur sau comportament, niciodat
fundamentale.
'a om, un e8emplu concludent l ofer grupele sangvine, care depind n e8clusivitate
de fondul genetic.
7n anali.ele genetice, $"%&"', ca i ali cercettori, au e8primat n cercetrile lor,
ndeosebi, caractere calitative. "le sunt determinate adesea de una sau dou perec1i de gene
/gene ma<ore0, iar efectul fluctuaiilor mediului ncon<urtor asupra lor, poate fi imperceptibil
dup cum s=a mai amintit. &in aceste considerente, n urma ncrucirilor apar fenotipuri
distincte, bine conturate, cu dominan complet sau incomplet /gene semidominante0, ceea
ce determin o variabilitate di!continu.
Caracterele cantitative se caracteri.ea. prin urmtoarele; se aprecia. cantitativ prin
msurare, cntrire, numrare, cronometrare etc., de aceea se mai numesc i caractere
metriceA sunt determinate, adesea, de mai multe gene i nu pot fi separate uor i categoric pe
clase de fenotipuri. *unt puternic influenate de condiiile de mediu i pre.int o variabilitate
continu, adic fenotipuri cu valori cuprinse ntre cele mai mici i cele mai mari valori, ca un
ir continuu de fenotipuri. Rariabilitatea unor asemenea caractere se studia. cu a<utorul
biometriei.
(+' Caracteri!ticile ereditii caracterelor cantitative
:n e8emplu privind ereditatea mendelian a caracterelor cantitave i punerea n
eviden a principalelor sale caracteristici o repre.int cercetrile lui "A*) /1,160 la
Nicotiana longi!lora. 7ncrucind ntre ele dou varieti de Nicotiana, una cu corola de G-
mm lungime /5
1
0, iar cealalt cu corola de ,B mm /5
?
0, caractere foarte constante, "A*) a
obinut n 2
1
i 2
?
plante cu lungime intermediar, cu deosebirea c variabilitatea 1ibri.ilor 2
?
a fost dubl fa de cea a 1ibri.ilor din 2
1
.
Autofecundnd plante din 2
?
, deosebite n ceea ce privete lungimea corolei, s=au
obinut n 2
B
familii care n medie au avut aceeai lungime a corolei ca i formele parentale
din 2
?
.
$ai mult, prin selecia divergent a plantelor din 2
?
i 2
B
s=au obinut familii care au
avut valori foarte apropiate de valorile tipice prinilor iniiali /5
1
i 5
?
0. Aplicnd selecia n
2
G
i 2
5
s=a reuit s se deplase.e media formelor e8treme i mai mult ctre cea a varietilor
parentale /5
1
i 5
?
0. !e.ultatele obinute l=au fcut pe "A*) s emit urmtoarele postulate;
= ncruciarea ntre varieti 1omo.igote va da n 2
1
populaii avnd aceiai
uniformitate ca cea a formelor parentaleA
= variabilitatea populaiilor din 2
?
, va fi mai mare dect a populaiilor din 2
1
A
= n ca.ul cnd populaiile din 2
?
sunt suficient de mari, pot fi ntlnii indivi.i cu
valori egale cu ale formelor parentale A
= n unele ca.uri unii indivi.i din generaia 2
?
pot c1iar depi tipurile parentale,
apar deci tran!gre!iuni A
= indivi.ii situai n diferite puncte ale curbei de frecven a populaiilor 2
?
, vor da n
2
B
i n generaiile urmtoare familii care se vor deosebi marcant ntre ele.
!e.ultatele obinute de "A*) n urma 1ibridrii celor dou varieti de Nicotiana i
postulatele stabilite au dus la conclu.ia c genele <oac un rol foarte important n ereditatea
caracterelor cantitative.
%6'**#%="4'" /1,-,0 cercetnd ereditatea culorii la boabele de gru a stabilit c
aceasta este determinat de trei perec1i de gene i anume; !
1
r
1
, !
?
r
?
, !
B
r
B
din care genele
dominante !
1
, !
?
i !
B
condiionea. culoarea roie, iar genele recesive r
1
, r
?
i r
B
culoarea
alb. 2iecare din cele B perec1i de gene segreg independent conform legii segregrii
independente a perec1ilor de caractere a lui $"%&"'. Astfel, n urma autofecundrii
11
indivi.ilor !
1
r
1
se obin plante cu boabe roii i cu boabe albe n raport de B roii /!
1
=0 ; 1 alb
/r
1
r
1
0. 7n ca.ul segregrii a dou perec1i de gene /!
1
r
1
, !
?
r
?
0 raportul dintre cele dou categorii
de plante este de 15 roii ; 1 alb, iar n ca.ul segregrii a trei perec1i de gene /!
1
r
1
, !
?
r
?
, !
B
r
B
0
raportul de segregare este de 6B roii ; 1 alb.
6nterpretnd re.ultatele, %6'**#%="4'" a elaborat teoria genelor polimere potrivit
creia e8ist factori ereditari cu aciune foarte asemntoare, care i nsumea. efectele,
determinnd formarea aceluiai caracter cantitativ. +u ct numrul factorilor crete, cu att
caracterul controlat devine mai e8presiv.
Astfel de gene cu aciune individual redus care particip la formarea aceluiai
caracter au fost numite gene polimere /gene multiple, factori multipli0. 2iecare gen n parte
urmea. ereditatea de tip mendelian ntocmai ca genele cu efect calitativ. +nd genele
respective se asocia. produc, n urma adiiei efectelor, o variaie cantitativ continu.
'a arbori, un e8emplu ipotetic de determinism polimeric poate fi dat la molid, n ceea
ce privete forma sol.ilor conurilor.
$olidul carpatic /Picea abiens var. montana0 pre.int conuri cu sol.i acuminai
/ascuii0, n timp ce molidul de origine austriac /P. abiens var. europaea0 are conuri cu sol.i
rotun<ii la vrf. "ste posibil ca formarea sol.ilor s fie codificat de dou perec1i de gene
alele A
1
a
1
i A
?
a
?
care, prin ncruciri, n 2
?
s dea combinaii genotipice de , i clase
fenotipice n numr de 5.
!eiese din anali.a datelor din tabel c n funcie de cota de participare a alelelor A
1
a
1
i A
?
a
?
, vrfurile sol.ilor varia. de la puternic acuminai n genotipul A
1
A
1
A
?
A
?
, la evident
rotun<it n genotipul a
1
a
1
a
?
a
?
. 7n acest ca., ns, nu numai genele A
1
i A
?
ar fi active ci i
alelele a
1
i a
?
care codific forma rotun<it a conurilor, fr ns ca ntre aceste gene s apar
relaii de dominan i recesivitate.
)eoria genelor polimere a lui %6'**#%="4'" a fost confirmat prin cercetrile lui
"$"!*#% i "A*) /1,1B0 la porumb, &"R"%5#!) la om, *4:'' /1,1G0 la traista
ciobanului i "A*) /1,160 la tutun.
"reditatea caracterelor cantitative a fost fundamentat sub aspect tiinific de ctre
$A)4"! /1,G,, 1,5B0. 5otrivit concepiei sale transmiterea caracterelor se efectuea. prin
dou categorii de gene ; poligenele minore i obligogenele sau genele ma9ore. 5rimele
controlea. caracterele cantitative iar ultimele caracterele calitative. 5oligenele sunt gene cu
efect slab, de unde i numele de gene minore. 5e msur ce se acumulea. ele e8ercit o
aciune puternic n procesul de formare a caracterelor, fiind ec1ivalent cu genele polimere.
1?
CAPITOLUL III
,a%ele citologice ale ereditii
). Organi%area cel"lar a matariei vii
+elula, ca form superioar de organi.are a materiei vii, este unitatea morfologic i
funcional de constituire a tuturor organismelor vii, cu e8cepia virusurilor. +elula posed
metabolism individual, ciclu de via i energie proprie, fiind capabil de cretere i
autoreproducere independent.
7n raport cu comple8itatea structural a celulei i mai ales a nucleului, organismele vii
aparin la dou tipuri de organi.ri; tipul procariot i tipul eucariot.
).1. Organi%area cel"lar la e"cariote
#rgani.area eucariot, mai comple8, este caracteristic algelor ver.i, brune i roii,
ciuperci, muc1i, ferigi, gimnosperme i angiosperme, i organismelor animale.
7n linii mari, o celul eucariot este alctuit din membran, citoplasm i nucleu
Membrana celular /plasmalema0 la plante este prote<at, de regul, de un perete celular de
natur pectic=celulo.ic, avnd rol de sc1elet. 'a animale, plasmalema repre.int un strat
superficial de condensare plasmatic, peretele celular lipsind.
Citopla!ma, nalt difereniat structural i funcional, este alctuit din ;
a5 cito!olul /1ialoplasma0, repre.int mediul n care sunt incluse celelalte
componente putnd s e8iste n stare de gel, sau de sol.
b5 !i!temul de membrane !au reticolul endopla!metic, poate fi neted /alfa0, sau
rugos /beta0. +el neted este repre.entat printr=o reea de tubuoare i ve.icole la
nivelul crora se sinteti.ea. n principal 1ormoni. *istemul endoplasmatic rugos
are pe suprafaa sa formaiuni granulare ribo.omale, constituind erga!topla!ma,
activ n sinte.a proteinelor de secreie.
:rganitele celulare sunt formaiuni intracelulare, unele pre.ente n toate celulele
/mitocondriile, aparatul olgi, li.o.omii, ribo.omii0, altele pre.ente numai n celulele
vegetale /plastidele0, cu rol n procesele metabolice specifice.
a5 Ribozomii !au granulele lui $alade sunt constituite din A!%=ribo.omal i
proteine, cu rol important n sinte.a proteic. Au o structur constant, sub form
sferic sau elipsoidal. !ibo.omii pot e8ista n citoplasm, sau ataai de reticolul
endoplasmatic. "i se pot cupla cu A!%=m n procesul de biosinte. formnd
poli.omii.
b5 Mitocondriile sunt structuri mici, independente, considerate centrele energetice ale
celulei. 'a nivelul lor a fost pus n eviden A&%, cu rol n ereditatea
e8tracelular. A&%=ul mitocondrial este dublu eliciodal circular i repre.int mai
puin de 1F din A&%=ul celular.
$itocondriile sunt capabile de autoreplicare, de cretere, de stocare i transmitere
a informaiei genetice specifice, comportndu=se ca nite organite semiautonome, cu
continuitate citologic i genetic.
c5 $la!tidele sunt organite citoplasmatice proprii celulei vegetale, cu rol esenial n
procesul de sinte. i stocare a substanelor organice. +onin toate elementele unui
sistem genetic /A&% i A!%0, avnd astfel rol ereditar.
d5 .paratul Golgi este o reea perinuclear, alctuit din formaiuni numite
dictio.omi, cu rol n procesul de maturare proteic, n transportul i depo.itarea
substanelor elaborate.
1B
e5 Centrozomul, depistat n celula animal i vegetal, este format din doi centrioli i
centrosferi i are rol n formarea fusului de divi.iune. 2iind purttor de A&%, are
rol ereditar.
f5 ;izozomii sunt corpusculi de form ovoid, ce conin en.ime digestive fiind
responsabili de digestia intracelular. (eneficia. de en.ime 1idrolitice /proteo.,
ribonucleo., fosfata. .a.0 i sunt specifice celulei animale. 2ormaiuni cu funcii
asemntoare au fost semnalate i la plante /pero8i.omi, sfero.omi i glio8i.omi0.
8ucleul sau carionul este partea cea mai repre.entativ a celulei sub aspect genetic,
repre.entnd 1HG=1HB din volumul total al celulei. %ucleul ca entitate morfologic, este
alctuit din membran nuclear, cariolimf, nucleol, cromocentrul i cromatin /cromo.omi0.
a5 Membrana nuclear se evidenia. n interfa.. "ste format din dou membrane
lipoproteice, prev.ute cu pori prin care se reali.ea. sc1imburile dintre cariolimf
i citoplasm. $embrana e8terioar se racordea. cu reticolul endoplasmatic, prin
care reali.ea. legtura ntre membrana nuclear i cea celular. Are rol important
n organi.area i funcionarea cromo.omilor, precum i n procesul de replicare i
transcriere de A&%.
b5 Cariolimfa, nucleoplasma sau matri8ul nuclear, este mediul n care sunt incluse
formaiunile nucleare, putnd e8ista n stare de gel sau sol.
c5 8ucleolul, este pre.ent n nucleu ca un corp sferic, vi.ibil n interfa. i profa.
ataat la unii cromo.omi n .ona strangulaiei secundare. %umrul nucleolilor este
caracteristic fiecrei specii.
d5 Cromatina repre.int starea n care se gsete materialul cromo.omal n interfa.
sub forma fibrei elementare de cromatin. 5rin condensarea fibrei elementare de
cromatin, n cursul divi.iunii celulare se pot evidenia cromo.omii.
%'' Cromozomii la organi!mele eucariote
5rincipalii purttori ai informaiei genetice la eucariote sunt cromo.omii pre.eni n
nucleul celular. Acetia sunt constituii din cromatin, ce conin apro8imativ 6-F proteine,
B5F acid de.o8iribonucleic /A&%0 i 5F acid ribonucleic /A!%0.
&up funciile lor, cromo.omii sunt de dou tipuri; autozomi, ce se regsesc n
celulele somatice i varia. ca numr de la o specie la alta i heterozomi, sau cromo.omi ai
se8ului. +elulele somatice conin dou seturi de auto.omi i doi 1etero.omi "" sau "#, iar
celulele se8uale conin un set de auto.omi i un 1etero.om.
%''' Morfologia cromozomului la eucariote
*ub aspect morfologic, cromo.omul eucariot pre.int urmtoarele formaiuni;
cromatidele surori, centromerul, constricia secundar, telomerii, satelitul i @nobul.
Cromatidele !urori sunt dou uniti structurale identice genetic, unite la nivelul
centromerului.
Centromerul /strangulaia sau constricia primar0 este .ona cu care cromo.omul se
fi8ea. de fibrele fusului de divi.iune celular. "l mparte cromo.omul n dou brae scurt, sau
pro8imal /p0 i braul lung, sau distal /S0.
7n raport cu po.iia centromerului, distingem urmtoarele tipuri morfologice de
cromo.omi;
= telocentrici, cu po.iia centromerului terminalA
= acrocentrici, po.iia centromerului fiind subterminal A
= submetacentrici, cu po.iia centromerului submedian A
= metacentrici, po.iia centromerului fiind median.
1G
)trangulaia !au con!tricia !ecundar este asemntoare centrome=rului, ns la
nivelul ei cromatidele nu se unesc. 9ona se mai numete i organi.ator nucleolar, la acest
nivel fiind ataat de obicei nucleolul.
7elomerii sunt formaiuni terminale ale cromo.omilor ce le confer stabilitate. 7n lipsa
acestora apar restructurri cromo.omale i modificarea morfologic.
)atelitul sau trabantul este o formaiune facultativ, separat de restul cromo.omului
prin strangulaia secundar. &e regul este dispus pe braul pro8imal /scurt0 al cromo.omului.
<nobul este o formaiune terminal sau subterminal 1eterocromatic, dispus pe
anumii cromo.omi, cu valoare de mar@er citologic.
%''( )tructura cromozomului eucariot
"lementul structural de ba. al cromo.omului este nucleo!omul. 'a microscopul
electronic, nucleosomii apar ca un irag de perle, fiecare fiind alctuit dintr=un mie. 1istonic
pe care se nfoar dou spire de A&%. 7ntre doi nucleosomi e8ist elemente de legtur
constituite din segmente scurte de A&% asociate cu o component 1istonic 4
1
/fig. B.G0.
*uccesiunea mai multor nucleosomi determin formarea fibrei !imple de cromatin, care la
rndul ei se spiralea. sub form de selenoid i formea. fibra elementar de cromatin, care
constituie elementul de ba. a cromo.omului. 7n interfa. cromo.omii se gsesc sub aceast
form elementar de cromatin.
%''( Compoziia chimic a cromozomului eucariot
+romo.omii sunt alctuii din cromatin, substan fundamental ce conine aci.i
nucleici i proteine, lipide i poliglucide, ioni de calciu i magne.iu.
.=8>ul nuclear repre.int apro8imativ ,5F din totalitatea A&%=ului celular, i
rspunde de stocarea informaiei genetice i continuitatea ei de la o generaie la alta.
+antitatea constant de A&% din fiecare cromo.om este supus unei variaiuni ciclice,
determinat de separarea cromatidelor n cadrul ciclului celular. A&%=ul din care este
constituit cromatina poate fi de dou feluri ; .=8 cu core!ponden de codare i fr
core!pondent de codare.
= .=8>ul cu core!ponden de codare este activ n procesul de transcripie, putnd fi
de dou feluri ;
a5 .=8 nerepetitiv /unic0 care conine gene active n procesul de sinte. a
proteinelor celulare, ce poart mesa<ul genetic necesar transcrierii A!%=m A
b5 .=8 repetitiv, corespunde genelor ce poart mesa<ul genetic transcrierii A!%=r,
A!%=t i A!%=m necesar biosinte.ei 1istomelor.
= .8=>ul fr core!ponden de codare, inactiv n procesul de transcripie este nalt
repetitiv, fiind sub dou forme;
a5 .=8 !paiator, dispus ntre secvenele uniceA
b5 .8= !atelit cu locali.are telomeric, sau n vecintatea centromerului i a
satelitului.
.R8>ul cromo.omal se gsete n cantitate diferit n celulele diferitelor organe,
repre.entnd cca. 1-F comparativ cu A&%.
$roteinele se pre.int sub forma de nucleoproteine i sunt; hi!ton i nonhi!ton.
4istonele sau proteinele ba.ice sunt omogene, cu rol de reglare nespecific al activitii
genelor i rol structural. %on1istonele sunt foarte 1eterogene, cu rol en.imatic, structural i
reglator specific a activitii genelor.
%''% Caracteri!ticile cariotipului la eucariote
15
Alturi de elementele morfologice, caracteristicile cromo.omilor sunt e8primate prin
numrul, forma i mrimea acestora.
%umrul, forma i mrimea cromo.omilor dintr=o celul somatic constituie
cariotipul unui individ sau a unei specii. Acesta repre.int un criteriu de identificare a
speciilor.
8umrul cromozomilor oscilea. de la o specie la alta i este relativ stabil pentru
indivi.ii aparinnd unei entiti ta8onomice. 7n celulele somatice cromo.omii sunt dispui n
perec1i, unul de origine matern i unul de origine patern /cromo.omi omologi0, avnd
aceiai form, aceiai mrime i aceiai valoare genetic, alctuind garnitura diploid, notat
cu ?n. 7n celulele se8uale, sau gamei, e8ist un singur set de cromo.omi, adic cte un
cromo.om din fiecare perec1e, numrul lor fiind redus la <umtate. Aceasta este starea
1aploid i se notea. cu n.
'a monocotiledonate numrul de cromo.omi este cuprins ntre ?nTG i ?nTB--, iar la
dicotiledonate ntre ?nT6 i ?nT??6 /&A!'6%)#% i P4U'6", 1,,50.
'a arbori n celulele somatice numrul cromo.omilor /?n0 este cuprins ntre 1? i 1G
/la genurile ercis, alnus, Laurus .a. i 6?=8? la genurile Ailanthus, $ilia etc. ma<oritatea
speciilor forestiere de interes, de la noi I molidul, bradul, laricele, pinul, fagul, ste<arul,
castanul .a. au ?G de cromo.omi.
Forma cromozomilor se stabilete n metafa.a divi.iunii mitotice, cnd cromo.omii
ating ma8imum de contracie, n funcie de po.iia centromerului. 7n anafa., ca urmare a
ndoirii braelor cromo.omale la nivelul centromerului, pot s apar configuraii n forma
literei R, ' sau 6.
Mrimea cromozomilor difer de la o specie la alta. 'ungimea lor varia. ntre ? i
??- microni, iar grosimea ntre -,? i ? microni.
&atorit caracteristicilor morfologice, fiecare cromo.om poate fi identificat n celulele
indivi.ilor. +u toate modificrile care apar pe parcursul divi.iunilor celulare, cromo.omii
apar n acelai numr, cu aceiai form i mrime, ceea ce permite individuali.area i
recunoaterea lor n cadrul comple8ului cromo.omal.
).#. $e(rod"cerea cel"lar
*ubstratul material al ereditii se caracteri.ea. prin continuitate. Aceast proprietate
se reali.ea. la nivel celular i se asigur prin reproducerea sa cu fidelitate, transmindu=se
odat cu divi.iunea, de la o celul la alta i n procesul reproducerii, de la o generaie la alta.
%(' Ciclul celular mitotic i !emnificaia !a genetic
+iclul celular mitotic se desfoar n celulele somatice i poate fi definit ca fiind
divi.iunea celular n urma creia plecnd de la o celul mam cu un anumit numr de
cromo.omi, re.ult dou celule fiice cu acelai numr de cromo.omi ca i celula mam,
identice genetic ntre ele, identice i cu celula mam de la care provine.
7n cadrul ciclului mitotic se disting dou etape ; divi.iunea nucleului sau cariochineza
i divi.iunea citoplasmei sau citochineza
16
2ig. B.G. +iclul celular mitotic;
1,?,B=profa.aA G=metafa.aA 5 nceputul i 6=sfritul anafa.ei, C,8=telofa.aA ,=citoc1ine.aA
c.p.=calote polareA m.n.=membran nuclearA ..c.=.ona clarA c1r=cromocentreA
p1=fragmoplastA p.c.=plac celular
Chariochineza. 5rocesele prin care trece materialul genetic din nucleu n carioc1ine.
se regsete n interfaz i mitoza propriu>zi!.
1nterfaza sau interc1ine.a, este fa.a dintre dou mito.e succesive. 'a microscop se
observ nucleul conturat de membrana nuclear, cromo.omii fiind pre.eni sub forma fibrei
elementare de cromatin i nu pot fi individuali.ai. 7n cadrul nucleului pot fi v.ui unul sau
mai muli nucleoli.
7n funcie de momentul sinte.ei A&%=ului, interfa.a se mparte n trei etape ;
1
, * i

?
.
2a.a
1
sau prereplicativ se caracteri.ea. prin sinte.a proteinelor i a A!%=ului.
+romo.omii sunt monocromatidici.
2a.a * /de sinte. sau replicativ0 este caracteri.at de sinte.a A&%=ului, concomitent
cu a proteinelor 1istonice, astfel c fiecare cromo.om devine bicromatidic, cele dou
cromatide surori fiind identice.
2a.a
?
/postreplicativ0 este perioada de postsinte. n care are loc maturarea
nucleului i pregtirea sa pentru divi.iunea propriu=.is.
1C
Mitoza sau mito.a propriu=.is, cuprinde patru fa.e ; profa.a, metafa.a, anafa.a i
telofa.a.
$rofaza este marcat de apariia n cadrul nucleului a cromo.omilor sub forma
unor fibre subiri i lungi. 7n profa. dispar nucleoli, se de.organi.ea. membrana
nuclear i se constituie fusul de divi.iune.
Metafaza. +romo.omii a<uni la condensarea ma8im se ataea. cu a<utorul
centromerului de fibrele fusului de divi.iune i se alinia. la centrul celular formnd
placa metafa.ic sau ecuatorial. 7n metafa. se pot determina numrul, forma i
mrimea cromo.omilor, elemente ce definesc cariotipul unei specii.
.nafaza se caracteri.ea. prin clivarea longitudinal a cromo.omilor, dup ce n
prealabil s=a produs clivarea centromerilor. +romo.omii monocromatici se deplasea.
cu centromerul nainte, spre polii celulei.
7n anafa. se asigur reparti.area aceleai informaii genetice la celulele fiice,
avnd n vedere c cele dou cromatide surori sunt identice.
7elofaza este un proces invers profa.ei. 7n cursul telofa.ei fibrele fusului de
divi.iune dispar, iar cromo.omii monocromatici a<uni la cei doi poli se despiralea.,
se subia. i iau aspectul unui g1em /spirem0. Are loc procesul de reconstituire a
membranei nucleare i a nucleotidelor.
Citochineza. 7n esuturile somatice, n condiii normale, carioc1ine.a este urmat de
divi.iunea citoplasmei.
7n celula vegetal, cu perete celular rigid, divi.iunea citoplasmatic are loc la apariia
la centrul celulei a unui corpuscul plasmatic denumit fragmopla!t, de forma unui inel care
treptat i umple lumenul cu substane celulo.o=pectice, care se transform n perete celular.
'a animale citoc1ine.a const n apariia unei strangulaii n .ona ecuatorial a celulei,
care asigur separarea celulelor fiice.
&istribuia tuturor componentelor protoplasmatice este foarte precis i e8act,
reali.at sub control genetic, fapt ce determin formarea a dou celule fiice cu aceiai
alctuire structural i constituie genetic.
*emnificaia esenial a divi.iunii celulare mitotice const n aceea c ea asigur
continuitatea genetic de=a lungul generaiilor celulare succesive.
+iclul celular, prin sporirea numrului de celule i procesele de biosinte. ce le
implic, asigur creterea organismului, asigurndu=se continuitatea genetic n ontogene.,
de la o celul la alta, prin copierea mesa<ului genetic n interfa. i reparti.area acestui mesa<
n condiii riguros e8acte celulelor fiice prin mecanismul mito.ei, n anafa.. 7n consecin, n
privina informaiei genetice nucleare, toate celulele sunt identice. 5rin desfurarea mito.ei
se asigur constana numeric morfologic i structural a cromo.omilor.
%(( Ciclul celular meiotic i !emnificaia !a genetic
+iclul celular meiotic, sau divi.iunea meiotic este un tip particular de divi.iune
celular, caracteristic organismelor ce se nmulesc pe cale se8uat i n urma cruia dintr=o
celul somatic cu ?n cromo.omi se formea. G celule fiice cu n cromo.omi, diferite genetic
ntre ele, diferite i de celula mam de la care provin.
&ivi.iunea meiotic se desfoar n celule germinale, locali.ate n organele de
reproducere i implic dou divi.iuni succesive, meio.a 6 i meio.a 66, interfa.a fiind pre.ent
o singur dat, la nceputul ciclului celular, avnd ca finalitate formarea gameilor.
Meioza 1 /primar sau reducional0. 7n aceast fa. are loc reducerea la <umtate a
numrului de cromo.omi i fenomenul de recombinare genetic.
&ivi.iunea meiotic are aceleai fa.e ca i cea mitotic, att pentru metafa.a 6 i 66,
ns profaza e!te mai comple?
18
$rofaza 1>a 7n aceast fa. cromo.omii parcurg o serie de procese ce se reali.ea.
n urmtoarele subfa.e; leptonem, .igonem, pac1inem, diplonem i diac1ine..
7n leptonem I nucleul se mrete n volum, cromo.omii apar sub forma unor filamente
subiri, n lungul crora ncep s se conture.e cromo.omii.
7n zigonem cromo.omii omologi, unul de provenien matern i altul de provenien
patern, se altur i se unesc doi cte doi, formnd cromo.omi bivaleni. 2enomenul
de con<ugare a cromo.omilor se numete !inap!. 7mperec1erea cromo.omilor omologi
este controlat genetic, realia.ndu=se strict gen alel la gen alel i se caracteri.ea.
prin formarea comple8ului !inaptomenal, care permite reali.area recombinrii genetice
prin crossing=over.
$achinemul, se caracteri.ea. prin condensarea cromo.omilor, legatura dintre ei
devine din ce n ce mai intim, devenind posibile fenomenele de recombinare prin
crossing=over.
=iplomenul se caracteri.ea. prin faptul c la fiecare bivalent se pot observa G
cromatide, datorit tendinei omologilor de a se separa, rmnnd unii ns la nivelul
c1iasmelor. Aceast configuraie poart denumirea de tetrad cromatidic.
=iachineza este repre.entat de condensarea i scurtarea puternic a cromo.omilor.
*paiile dintre c1iasme se mresc, c1iasmele fiind deplasate spre e8tremitile
cromo.omilor, fenomen denumit terminalizare
'a sfritul profa.ei 6 nucleolul i membrana nuclear dispar, formndu=se fusul
nuclear, pe care se ataea. configuraiile cromo.omale bivalente.
Metafaza 1. +romo.omii bivaleni se aea. pe fibrele fusului de divi.iune, orientai cu
centromerii spre polii opui, formnd placa ecuatorial. 7n metafa. sunt vi.ibile inc
c1iasmele care leag cromo.omii fiecrei perec1i.
.nafaza 1. 'egtura dintre cromo.omii omologi se diminuea., bivalenii se separ n
cromo.omi bicromatici, ce migrea. spre polii celulei. 7n anafa.a 6 are loc reducerea
numrului de cromo.omi i recombinarea genetic intracromo.omial, datorit segregrii
libere a perec1ilor de cromo.omi.
7elofaza 1. +romo.omii, n numr 1aploid, se grupea. n cei doi nuclei, se formea.
membrana nuclear, se reorgani.ea. nucleolii i apar dou celule 1aploide /o diad0.
+u aceasta se nc1eie prima divi.iune meiotic. %ucleii nou formai intr ntr=un stadiu
numit interc1ine.. 7n urma meio.ei 6, uneori citoplasma se divide, alteori nu. 7n acest ultim
ca. re.ult celule binucleate, numite diade.
Meioza 11 /mito. 1aploid0 este asemntoare unei mito.e. "a se petrece n celule cu
numr 1aploid de cromo.omi.
$rofaza 11. 7n nucleul normal constituit, cromo.omii se condensea. i se
individuali.ea.. 'a sfritul profa.ei 66 are loc de.integrarea membranei nucleare i formarea
fusului de divi.iune.
Metafaza 11 +romo.omii se deplasea. spre centrul celulei, unde se fi8ea. cu
centromerul de fusul de divi.iune, formnd placa metafa.ic /ecuatorial0. Aspectul
cromo.omilor este de forma literei D>E, configuraie determinat de pre.ena unui singur
centromer pentru cele dou cromatide, iar braele lor se resping.
+entromerul fiecrui cromo.om, care a inut unite cromatidele surori, se dublea.
structural i funcional.
.nafaza 11. Are loc separarea centromerilor i a cromo.omilor n cromatide, care devin
cromo.omi independeni ce migrea. spre poli.
7elofaza 11. *e formea. patru nuclei cu numr 1aploid de cromo.omi
monocromatidici. $embrana nuclear se reface n <urul fiecrui grup de cromo.omi 1aploi.i
i are loc apoi cito@ine.a.
1,
2ig. B.6. +iclul celular meiotic la Aloe t1ras@ii
1-.-(ro!a%a 'eteroti(ic;1=leptoten, ?=.igoten, B=pac1item, G=diploten, 5=diac1ine.
/-meta!a%a 'eteroti(icA C= anafa.aA 8=telofa.aA ,=interc1ine.A 10-meta!a%a 'omeoti(icA
11=anafa.aA 1?=teleofa.a
2ormaiunea format din patru celule 1aploide ce ia natere la sfritul meio.ei 66 se
numete tetrad celular.
Astfel, dintr=o celul diploid cu ?n cromo.omi, n urma celor dou divi.iuni ale
meio.ei, re.ult patru celule fiice 1aploide, cu n cromo.omi. 2iecare din cele patru celule
formate, conin combinaii diferite de gene, asigurndu=se astfel variabilitatea genetic.
V
V V
+iclul celular mitotic este, de fapt, un ciclu nc1is n sensul c celulele re.ultate n urma
meio.ei nu mai reiau ciclul ntruct, la animale, acestea nu se mai divid urmnd a funciona ca
i gamei n procesul de fecundare, iar la plante sufer un numr limitat de divi.iuni mitotice
1aploide n procesul de formarea gameilor.
+iclul celular mitotic contribuie la reali.area a dou funcii biologice ma<ore;
diversitatea lumii vii prin asigurarea variabilitii genetice a gameilor i continuitatea
?-
genetic de la o generaie la alta n procesul de fecundare, asigurnd constana numrului de
cromo.omi a descendenelor.
Rariabilitatea genetic a gameilor se asigur n cadrul proceselor de recombinare
intracromozomal prin crossing=over n profa.a meio.ei 6 i intercromozomal la nivelul
setului 1aploid de cromo.omi prin segregarea independent a perec1ilor de cromo.omi
omologi n anafa.a meio.ei 6.
%(% Ciclul de via i recombinarea genetic la plantele !uperioare@ !emnificaia
biologic i genetic
5rin ciclul de via se asigur continuitatea genetic de la o generaie la alta n
filogene. i cuprinde alternarea unor generaii celulare 1aploide, n procesul de formare a
gameilor /gametogene.a0, cu a unor generaii celulare diploide, datorit fecundrii. radul de
repre.entare a celor dou generaii celulare, 1aploid i diploid, difer la plante i animale.
'a plante, gradul de repre.entare a nivelului 1aploid i diploid difer n raport de
po.iia ocupat pe scara evolutiv.
7n urma meio.ei re.ult celule 1aploide, care nu repre.int gamei ca i n ca.ul
animalelor ci !pori din care n urma mito.ei 1aploide succesive va re.ulta gametofitul
/generaia 1aploid0, formaiune ce va da natere gameilor. ameii n urma procesului de
fecundare vor da natere zigotului diploid i apoi prin divi.iuni mitotice succesive se va
forma !porofitul /generaia diploid0, care n urma meio.ei va produce din nou celule
1aploide /spori0, nc1eindu=se astfel ciclul de via.
&ivi.iunea reducional /meio.a0, se produce att la animale, n !permatogenez i
ovogenez, ct i la plante, n micro!porogenez i macro!porogenez.
7n spermatogene. /meio.a, la animale mascule0, toate cele patru celule re.ultate sunt
de regul, funcionale, repre.entnd spermato.oi.ii.
7n ovogene. /meio.a, la animale femele0, doar una dintre cele patru celule este
funcional I ovulul I gametul femel.
Gametogeneza la plantele superioare cuprinde microgametogeneza, sau procesul de
formare a gameilor masculi i mega sau macro!porogeneza, adic procesul de formare a
gameilor femeli.
7n micro!porogenez /meio.a la plante, n ca.ul grunciorilor de polen0 din fiecare
celul 1aploid a tetradei se formea. cte un gruncior de polen /fig. B.8.0. Acesta, n timpul
germinrii, sufer dou divi.iuni mitotice succesive, n urma crora re.ult un nucleu
generativ i unul vegetativ. %ucleul vegetativ se resoarbe, iar nucleul generativ 1aploid trece
printr=o nou divi.iune mitotic, dnd natere la doi nuclei spermatici, care repre.int gameii
masculi.
7n macro!porogenez /meio., n ca.ul gameilor femeli0, numai una dintre cele patru
celule ale tetradei este funcional, devenind sacul embrionar. %ucleul 1aploid al sacului
embrionar parcurge trei divi.iuni mitotoce succesive n urma crora re.ult opt nuclei. :nul
dintre aceti nuclei 1aploi.i ai sacului embrionar devine nucleul oosferei /gametul femel la
plante0, doi se contopesc dnd nucleul secundar diploid al sacului embrionar, trei formea.
nucleii antipodelor i doi devin nucleii sinergidelor.
7n urma procesului de fecundare se reali.ea. fu.iunea celor dou celule se8uale,
mascul i femel.
*ub aspect genetic, semnificaia fecundrii este primordial, deoarece prile<uiete
ntlnirea i regruparea cromo.omilor omologi din gamei, unul de provenien matern,
cellalt de provenien patern. +elula, dispune astfel de ?n cromo.omi fiind diploid, fa de
gameii care sunt 1aploi.i cu n cromo.omi.
?1
:nirea gameilor la fecundare se produce n mod ntmpltor, nediri<at, ceea ce
constituie o surs primordial de variabilitate genetic. Astfel, n ca.ul combinrii a n gene,
fiecare fiind repre.entat prin cte a alele, numrul de genotipuri /g0 ce vor re.ulta, sunt;
n
?
0 1 a / a
g

+
=
&in e8emplul dat, dac se iau n calcul numai 1- gene, fiecare cu cte ?, B sau G alele,
numrul de combinaii este de B
1-
, respectiv 6
1-
i 1-
1-
etc.
7n ca.ul plantelor superioare, Angiosperme, se produce dubla fecundare, din
contopirea oosferei cu gametul mascul, re.ultnd oul sau zigotul, iar din unirea nucleului
secundar cu al doilea gamet se formea. zigotul acce!oriu.
&ac .igotul este diploid, .igotul accesoriu are trei seturi de cromo.omi, fiind
tetraploid, deoarece re.ult din fu.iunea nucleului secundar diploid cu gametul mascul
1aploid. 2aptul c n setul triploid /Bn0 cromo.omi, un numr de ?n cromo.omi provin de la
printele matern i numai n cromo.omi de la cel patern are consecine n producerea unor
fenomene genetice, de tipul ereditii citoplasmatice.
&in .igot, prin divi.iuni celulare succesive mitotice, ia natere embrionul, iar din
.igotul accesoriu, se formea. endospermul secundar i albumenul.
7n ca.ul %ymnospermelor fecundarea este simpl, un singur gamet contopindu=se cu
oosfera.
"ndospermul primar al gimnospermelor, dei ndeplinete aceleai funciuni ca i la
angiosperme, are origine diferit, lund natere dintr=o celul a nucelei aflat n apropierea
micropilului i fiind 1aploid /n cromo.omi0.
7n esen, diferenierea timpurie a esuturilor embrionului, ca i diferenierea
postembrionar care urmea., att la angiosperme ct i la gimnosperme, are ca surs
primordial informaia genetic din structurile A&% ale celulei=ou n care sunt memori.ate de
la nceput toate caracterele organismului.
??