CUVINT NAINTE

Cu excepia fizicii nucleare, nici una din tiinele acestui secol n-a
generat, poate, discuii mai contradictorii, temeri mai profunde sau valuri
de entuziasm mai mari dect genetica.

S-a nscut odat cu zorii acestui secol, din nevoile acute ale
agriculturii i zootehniei. Dar atunci cnd nc nu-i gsise locul printre
tiine, cnd, de fapt, tia doar c ereditatea se supune unor legi, era
convins c va cuceri universul ereditar i apoi va schimba lumea
biologic. Era o simpl presupunere n care credeau doar civa entuziati.
Printre ei era i W. Bateson, unul dintre marii creatori ai nceputului. El
era convins c nici una dintre tiinele cunoscute nu va modela mai
puternic destinul fiinelor vii declt genetica. Afirmaia lui reflecta
ncrederea ntr-o tiin care avea s revoluioneze ntregul sistem de
concepte biologice, care avea s arunce noi lumini asupra tulburtoarelor
probleme ale propriei noastre existene, care avea s dea noi dimensiuni
celei mai complexe dintre ntrebrile pe care i le-a pus vreodat gndirea
uman : naterea i aventura primei celule (Maximilian, 1971) . Ce poate
fi mai emoionant dect ideea c omul a aprut ntmpltor ntr-un col
pierdut al universului, dar a fost capabil s edifice o civilizaie
remarcabil, c a nceput explorarea sistemului nostru solar !
i iat genetica aproape de momentul n care a ncetat s mai fie o
promisiune. In acest moment i asum noi responsabiliti. Acum numai
cteva decenii singura sarcin a omului de tiin era s caute adevrul.
Odat cu aceasta, responsabilitatea lui nceta, dup cum spunea Karl
Popper (1975)

: Maxwell nu i-a fcut vreodat probleme din eventuala

aplicare a ecuaiilor lui i, pe cit se pare, nici mcar Heinrich Hertz nu ia btut capul cu privire la eventuala utilizare abuziv a undelor hertziene.
Aceste vremuri aparin ns trecutului. Astzi poate deveni tiin aplicat
nu numai orice tiin pur a naturii, ci n genere, orice fel de tiin, de
la logic la preistorie. In ce privete tiinele aplicate ale naturii,
problema rspunderii morale nu este nou u. Pn la nceputul acestui
deceniu genetica mai era nc o promisiune, poate cea mai fascinant
dintre toate promisiunile tiinei, o promisiune care intra adine n
domeniul mobil al fantasticului. Cu toate acestea era o certitudine c, mai
devreme sau mai trziu, vom controla ereditatea.

1 Maximilian, C., Biologia contemporan concepii i cutri, n Forum", 1971, 3, 86.

n numai civa ani, o serie .uluitoare de descoperiri au fcut

inteligibil universul genetic. Elucidarea structurii cromozomilor genei/
nelegerea

ntregului

complex

de

fenomene

care

asigur

sinteza

proteinelor i sinteza primelor gene au deschis drumul ingineriei

geneticeuna dintre cele mai fabuloase performane ale acestt secol. n
laboratoare au aprut himere, organisme care poart genele unei specii
ndeprtate filogenetic, iar la orizont se profileaz dirijarea ereditii
propriei noastre specii i nu numai a ei, firete. ncepe o nou aventur" a
geneticii, o aventur care poate da noi sensuri evoluiei. ncepe poate, de
fapt, un nou i mare capitol n istoria civilizaiei noastre.
Se apropie clipa n care genetica va putea transforma lumea. Este o
responsabilitate imens. O va duce ea singur sau va prefera, din
pruden, s mpart responsabilitatea sau, cine tie, s nu-i asume nici
un fel de responsabilitate ? Nu va fi oare mai bine s expun lumii
posibilitile ei i ea s rmn o simpl executant ? ntrebrile sni mai
vechi, iar rspunsurile diverse. Nici unul nu pare satisfctor. elurile
lumii noastre snt prea numeroase i prea polimorfe pentru a gsi o
singur soluie.
Numeroi geneticieni de pretutindeni, dar nu numai ei, s-au aplecat
asupra impactului etic, social i politic al noii biologii. Scriitorul A.
Toffler (1973) ncerca s sumarizeze cteva dintre cele mai diferite
ntrebri pe care le ridic progresele geneticii. Cine va tri i cine va muri
? Ce este omul ? Cine va controla cercetrile din acest domeniu ? Cum vor
fi aplicate noile descoperiri ? Oare nu vom dez- lnui grozvii fa de care
oamenii snt complet nepregtii ? Avem nevoie de rspunsuri imediate" 1.
Altfel ca s-l citez din nou pe Toffler va ncepe s bat ceasul pentru
o nou Hiroshim biologic
Teama lui i nu numai a lui este exagerat. Cert ns, a venit
momentul s se analizeze lucid drumurile pe care se va angaja genetica n
anii urmtori (nu n deceniile urmtoare).
Vrem s credem ns c genetica nu va fi niciodat alt- ceva dect un
mijloc de a demonstra c aparinem unei specii inteligente, c prin ea vom
materializa cele mai generoase dintre speranele noastre, c prin ea vom

soluiona o mare parte dintre problemele pe care ni le-am creat singuri

prin ignoran sau rea-credin. Genetica trebuie s fie puntea ntre
speranele i temerile noastre ale tuturora, pentru c este o oper a
noastr, a tuturora.
Genetica este o creaie a biologilor de pretutindeni. Cu muli ani n
urm, J. Rostand vorbea despre extraordinara diversitate a acestor
oameni, care au construit biologia. Snt spunea el diferii prin
naionalitate, ras, formaie, temperament, convingeri, mod de gndire,
metod de lucru. Exist profesioniti i amatori, erudii i autodidaci...
Unul merge cu un pas regulat i metodic, altul face salturi brute. Unul nui permite i nu spune nimic dac nu poate aduce n acelai timp i
dovada, altul crede c tcerea nu servete la nimic i se aventureaz,
propunndu-i propriile lui visuri. Unul demonstreaz, altul imagineaz.
Unul s-a servit de ceea ce tie, altul a avut ansa de a ignora ceea ce l-ar fi
mpiedicat s ghiceasc
corect..." 2. Dar toi au fost animai de marea dorin de

Toffler, A., ocul viitorului, Edit. politic, Bucureti, 1973, p. 209.

Rostand, J., Esquisse d'une histoire de la biologie, NRF-Ides,

Paris, 1945, p. 233234.

a fi utili lumii lor i toi vor milita s sperm pentru o lume mai
bun. i genetica a devenit un factor militant. Biochimistul R. Eilliams
crede c multe conflicte umane vor dispare n momentul n care vom
nelege c sntem diferii, deoarece avem structuri genetice deosebite, c
fie- care dintre noi este ceea ce este i nu poate fi altceva.
Dar nu trebuie s uitm c noi nu sntem numai produsul ereditii,
ci i al condiiilor de mediu. Pentru a ilustra aceast afirmaie voi da un
singur exemplu. Se pare c media de via a speciei noastre este de
aproximativ 120 de ani. O ating puini, dar este aproape sigur c o vor
atinge din ce n ce mai muli. Cert este c ameliorarea condiiilor socialeconomice a prelungit spectaculos media de via. La noi n ar ea era de
aproximativ 42 de ani n jurul anilor 1940. Acum este de 70 de ani. Se
contureaz astfel unul dintre marile adevruri ale geneticii ereditatea
nu determin, ci condiioneaz.

Dintre toate domeniile geneticii, cea mai fascinant, prin ceea ce a i

realizat, dar mai ales prin ceea ce va face, este genetica uman. i tot ea
este i cea mai ncrcat de responsabiliti.
De aceea ne-am oprit n mod deosebit asupra ei. l-am urmrit
drumurile i am ncercat s-i desluir perspectivele. Aventura geneticii"
reflect sperana c aceast ramur tiinific va rmne ntotdeauna o
cale de a da sensuri ' noi vieii, apropiate de ceea ce am vrea s fie. Poate
mai mult, un mijloc de a nelege c sntem o parte a experienei
evolutive" i, ca atare, toi avem un destin" biologic comun.
Am ales, din multitudinea preocuprilor ei, pe cele care vor schimba
sau ar putea schimba evoluia noastr. Am ridicat ntrebri i am cutat
rspunsuri, aa cum se contureaz acum. Uneori am renunat la
rspunsuri. Pentru c nu le avem sau pentru c cele pe care le ntrezrim
nu snt cele pe care le vrem.
Volumul de fa rmne expresia unui moment din istoria geneticii, a
unui moment de rspntie ncrcat de sperane i de ndoieli. Nu ne ndoim
ns c genetica nu este doar dovada geniului uman, ci i a nelepciunii
lui.
CAPITOLUL I

DRUMURILE GENETICII UMANE

Nimic nu este mai fascinant dect nelegerea noastr ca indivizi i ca
specie, nelegerea noastr ca evenimente biologice unice, ca stpni de o clip ai
tumultuoasei scene a evoluiei. i noi, ca i nenumratele generaii care s-au
perindat naintea noastr, i noi, ca i cei care vor veni, ne punem acele mari
ntrebri" : de unde venim, de ce sintern aa cum sntem, dac vom rmne
ntotdeauna simpli martori ai destinului nostru biologic sau dac nu cumva,
descifrnd jocul subtil al factorilor care ne-au generat, nu vom depi
circumstanele pentru a deveni stpnii propriei noastre evoluii ? Gsirea
rspunsurilor presupune un imens consum de imaginaie i perseveren,
cutarea permanent a unor drumuri noi, a unor concepte inedite, aplicarea
unor mijloace de investigaie mereu mai complexe.
Le vom gsi, fr ndoial ; de fapt am nceput s ptrundem adnc n
universul ereditar, n acest fabulos laborator unJde se realizeaz tot ceea ce
nseamn individualitate. i aproape tot ceea ce tim despre noi este opera uneia
dintre cele mai fecunde achiziii ale secolului nostru genetica.

Genetica i-a propus s studieze marea necunoscut a nceputului, geneza

primei celule i drumul ei spre om. N-am spus c genetica vrea s neleag viaa,
pentru c ne ntrebm mereu : exist oare via ? ^Odinioar, n secolele al XVIIIlea i al XIX-lea, existera vieii prea un truism. Singura dificultate era gsirea
unei definiii adecvate. Fiziologul francez M. F. X. Bichat a spus c viaa este
ansamblul funciunilor care rezist morii". La rndul lui, C. Bernard susinea c
viaa nseamn creaie". P. A. Bclard aduce o definiie la fel de lapidar : Viaa
este organizarea n aciune". Mult mai trziu, pe la mijlocul secolului nostru, E.
Rostand sublinia c fenomenul vieii este legat de un anumit aranjament
structural, de un mod de organizare extrem de complex al materiei : cnd aceast
organizare, cnd acest aranjament snt realizate, atunci se manifest proprietile
pe care le numim via". In Micul dicionar filosofic" (Bucureti, 1973), ntlnim
urmtoarea definiie a vieii : form superioar de micare a materiei (sau
micare biologic), aezat, n ierarhia formelor de micare, dup micarea
chimic i aprut evolutiv pe baza existenei macromoleculelor proteice i de
acizi nucleici", iar nsuirile fundamentale care o definesc snt metabolismul,
autoreproducerea

materiei

vii,

reactivitatea,

integrarea,

reproducerea

organismelor vii, variabili- tatea, evoluia". Dar... viaa ca atare nu exist. Nimeni
n-a vzut-o niciodat", remarca Szent-Gyrgyi (1970). Singura realitate biologic
este organismul. El este unitatea evolutiv, el reflect succesul sau eecul
adaptrii, el, individul, poate fi punctul de pornire al unei noi tentative evolutive.
Dar ce este organismul ? se ntreba A. Lwff (1970), microbiolog francez,
laureat al premiului Nobel'(1965). Tot el aducea rspunsul : un sistem specific,
complex i organizat/ dotat cu continuitate genetic" deci cu posibilitatea de a se
reproduce. H. Veylon (1971) aduce o definiie mai practic. Pentru el fiina este o
entitate separat, de o anumit mrime, care utilizeaz chimia carbonului pentru
a efectua un anumit numr de funciuni, regrupate n general sub trei denumiri :
autoconservare, autoreproducere i autoreglare". Genetica vrea s neleag
organismul ca unitate de expresie a vieii i unitate de lucru a evoluiei (dei de
pe poziiile geneticii populaiilor, marea realitate a evoluiei este populaia).
i cnd te gndeti c totul, tot procesul vieii a nceput cu o
nucleoprotein ! Iar ea a aprut dup ce miliarde i miliarde de combinaii
prebiotice au euat" (J. Brhant, 1976). Prima celul s-a nscut pe Pmnt. Dar
constituenii ei ? Eram siguri, pn de cuiind, c s-au format aici. Acum nu
excludem posibilitatea ca ei s fi fost adui de un meteorit. Pe mica noastr
planet au gsit doar un mediu prielnic. De aici pn la prima celul a fost un

drum lung, care a durat cel puin dou miliarde de ani. Nu vom ti niciodat dac
primul mare succes al evoluiei s-a conturat ntr-un singur col" privilegiat i
apoi a cucerit Pmntul sau dac nu cumva hotarul succesului a fost trecut mai
mult sau mai puin simultan n diverse laboratoare naturale" dispersate pe
ntreaga suprafa terestr.
n clipa n care prima celul s-a divizat, evoluia a devenit o certitudine. De
atunci, ntreaga diversitate de forme care s-a succedat n istoria Pmntului a fost
rezultatul ntmplrii i al necesitii. Vorbele explic totul, simplu. i totui, totul
este uluitor de complicat. Am neles oare ntreaga complexitate a vieii
complementaritatea i armonia tuturor formelor biologice, perfeciunea tipurilor,
subtilitatea cu care natura se joac cu ereditatea... contrastul ntre fragilitatea
materiei vii i perenitatea ei, surprinztoarea adaptare a speciilor la mediile cele
mai diverse, acordul tuturor organelor n vederea atingerii aceluiai scop, opoziia
ntre structurile lor att de complicate i funcia lor att de simpl, modul n care
natura obine rezultate identice pe ci att de diferite... ?" 2. Nu i nici nu ar fi
posibil. tiina genetic este mult prea tnr pentru a elucida ntrebri att de
dificile. Dar nu aceasta este important. Hotrtor este c tim pe unde i spre ce
mergem. De acum ncolo este numai o problem de timp.
tim c fiecare individ este produsul ereditii i al mediului. Th.
Dobzhansky spunea c tot ceea ce facem, tot ceea ce sntem, tot ceea ce ni se
ntmpl, este condiionat n egal msur de ereditate i de mediu" 2. Aceasta
este

una

dintre

axiomele

ntregii

noastre

biologii.

Pentru

nelege

individualitatea, sntem obligai s abordm ambele laturi. Nu ereditate sau

mediu, ci ereditate i mediu. Ereditatea singur este incapabil s edifice un
organism. La fel mediul. Tot biologul american Th. Dobzhansky afirma c omul
este o parte a propriului su mediu" 3. ntreaga noastr istorie biologic,^ba
indivizi i ca specie, este o istorie a interrelaiilor ereditate-mediu. Ame- liornd
mediul, mbuntim dezvoltarea caracterelor umane. Deteriorarea mediului
mpiedic organismul s se realizeze deplin. Dar... mediul nu poate aciona dect
n limitele pe care i le pune la dispoziie ereditatea. Un mediu favorabil permite
individului s ating valorile maxime programate genetic. Orice ameliorare
suplimentar este inutil. De aceea s^a i spus de nenumrate ori c ereditatea
nu condiioneaz un caracter, ci o norm de reacie la mediu. Aseriunea este
valabil, n mod deosebit, pentru domeniul normalului. Dincolo de acesta, faptele

2 Lwoff A., L'Ordre biologique, Marabout, Univ. Verviers, Paris, 1970, p. 15.
38 Dozhansky Th., op. cit.

snt mai puin bine definite. Multe mutaii se manifest oricum. Mediul le poate
doar atenua efectele.

Genetica a avut ansa de .a porni la drum cu dou premise remarcabile :

cu Originea speciilor" a lui Oh. Darwin o colecie hionumental de fapte, actul
de natere oficial al evoluionismului modern i cu cercetrile lui Gr. Mendel
asupra hibridrii la plante Cercetri asupra hibridrii plantelor" o
capodoper de experiment i de logic. Destinul lor a fost ns diferit. Originea
speciilor" a intrat adnc n contiina secolului al XIX-lea, a fost contestat sau
admirat, dar n-a lsat pe nimeni indiferent. Lucrarea lui Gr. Mendel a trecut
neobservat 35 de ani. Ea depea posibilitile de nelegere ale contemporanilor
lui. Cei doi au dat ntregii biologii dou concepte fundamentale : pe cel de
necesitate (Ch. Darwin) i pe cel de hazard (Gr. Mendel), dou concepte care vor
domina gndirea genetic a secolului al XX-lea.
Cel care privete azi deceniile care au trecut din secolul nostru, rmne
uluit de ceea ce s-a realizat i, poate mai mult dect att, de ritmul schimbrilor n
biologie. O serie ntreag de concepte considerate acum douzeci de ani achiziii
fundamentale au fost prsite i nlocuite cu altele, care reflect mai bine
realitatea biologic. Am nvat ns s privim nu numai cu entuziasm dar i cu
rezerve fiecare pas nainte. tim c este doar un pas spre un scop din ce n ce
mai complex. Am nvat s operm cu provizoriul oferit de prezent pentru a privi
n viitor. N-a spus oare Ch.
Tavel c orice mare descoperire tiinific pune tot attea
probleme, dac nu cumva mai multe, dect rezolv" ?
*
Omul a nceput s fac genetic cu mult nainte de a ti ceva despre
ereditate i legile ei. Nu este nimic surprinztor n aceast afirmaie. Nu putea
trece neobservat naterea copiilor anormali sau concentrarea familial a
anumitor boli. Malformaiile congenitale i tulburrile ereditare snt menionate
n cele mai vechi texte cunoscute. In scrierile vechilor evrei se meniona una
dintre mprejurrile n care circumcizia era interzis cnd o femeie i-a circumcis
primul fiu i el a murit i la fel s-a ntmplat i cu cel de-al doilea, ea nu mai are
voie s-1 opereze i pe al treilea" (Talmud). Cu cteva secole naintea erei noastre,
indienii descriau diabetul zaharat. i tot ei, n Asvala- yama Grihya Sutra" (sec. I
.e.n.) ddeau primele sfaturi genetice.

n lumea populaiilor primitive", copiii malformai i gseau greu locul. Ei

nu participau la vntoare, nu puteau urma micul trib n nencetatele lui
peregrinri n cutarea hranei. i erau ucii. Aa fceau i spartanii. i la fel fac,
n zilele noastre, triburile de amerindieni. Copiii malformai au fost cruai numai
cnd a avut loc prima specializare a muncii i cnd aceti indivizi anormali au
devenit dac au reuit utili social. Aceasta s-a ntmplat numai dup
descoperirea metalelor.
Oricum, primele informaii riguroase asupra patologiei ereditare au fost
publicate trziu, n secolul al XVIII-lea i ndeosebi n secolul trecut. In jurul
anului 1750 intr n circulaie tiinific cteva observaii asupra polidactiliei.
Naturalitii francezi R. Raumur i P. Maupertuis au descris familii de oameni n
care anomalia sna transmis la cteva generaii. Acesta din urm consemna c
prezena unui deget n plus se transmite la descendeni, prin intermediul tatlui,
ct i a mamei, observaie rmas perfect valabil i azi. In 1814 a aprut un
volum, pe nedrept uitat, intitulat A. Treatise on the Supposec^Hereditary Properties of Diseases Based on Clinical Observation" (Tratat asupra proprietilor
presupus ereditare ale bolilor, pornind de la observaia clinic). Aparine
medicului englez Joseph Adams. El fcea o serie de remarci surprinztoare.
Astfel, cstoria ntre rude mrete incidena bolilor ereditare.
Aceste tulburri i fac debutul oricnd n cursul vieii. i mai actual este
afirmaia c boli identice clinic ar putea fi heterogene genetic. J. Adams a
remarcat i faptul c, la populaiile mici i izolate, frecvena bolilor ereditare
crete datorit cstoriilor n interiorul grupului. Remarcabile idei care ar fi pus
genetica uman n micare cu o jumtate de secol mai devreme, dac la rndul lui
Gr. Mendel ar fi fost neles de biologii veacului su.
ntr-o carte celebr J. Dejerine (1886) analiza rolul ereditii n apariia
bolilor sistemului nervos. Multe dintre concluziile lui rmn valabile i acum. Iat
ce spunea despre epilepsie, tulburare pe care unii dintre contemporanii lui o
considerau drept cea mai ereditar dintre boli : Printre cauzele predispozante ale
epilepsiei, ereditatea este... cea mai important. Dar... un epileptic nu va avea,
obligatoriu, copii cu aceeai afeciune i descendenii pot rmne liberi de orice
tar epileptic. Nu este mai puin adevrat c epilepsia ascendenilor constituie o
predispoziie pentru apariia aceleiai boli la descendeni"

. ncepea s se

bnuiasc c bolile evolueaz diferit, deoarece fiecare individ are un teren

particular. Raiunea de a fi a acestor diferene trebuie cutat n predispoziiile,
4veux, edit. Asselin-Houzeau, Paris, 1886, p. XIV.

fie ereditare de cele mai multe ori fie ctigate" 5. Era de fapt o reluare
modern a celebrei teze a nu mai puin celebrului medic francez A. Par (c. 1509
1590) nu exist boli, exist numai bolnavi".
Am ales numai cteva exemple din colecia de fapte a secolului trecut, toate
ns neobservate la timpul lor.
Medicina

secolului

trecut

nu

tia

nimic

despre

legile

transmiterii

caracterelor. A trebuit s vin veacul al XX-lea i s fie redescoperite observaiile

lui Gr. Mendel pentru a se stabili cu certitudine c toate organismele se supun
acelorai legi. Genetica medical se nate odat cu nceputul anului 1905. Atunci
a fost descris o familie din S.U.A. cu o malformaie a degetelor transmis de-a
lungul a cinci generaii. A urmat o avalan de observaii, toate dmonstrnd c
ereditatea joac un rol major n patologia uman
Pentru medicii secolului trecut, bolile ereditare erau o realitate palpabil,
cotidian. Geneza lor rmnea o enigm. Se formulau ipoteze, aveau loc discuii
numeroase dar, n fond, se comenta, n amnunt, necunoscutul. Cei mai prudeni
acumulau observaii, lsnd posteritii grija de a le interpreta. In aceast
atmosfer de entuziasm i resemnare au explodat" experienele botanistului
olandez Hugo de Vries. El a descoperit, n 1900, legile hibridrii. Tot el, un an
mai trziu, a propus o nou i revoluionar teorie a evoluiei : teoria mutaiilor. O
teorie care avea s schimbe profund concepiile ntregii biologii. Conform acesteia,
speciile se nasc brusc, fr tranziii i mai ales fr nici o legtur cu mediul
exterior. De ce n-ar apare printr-un mecanism similar i bolile ereditare ?
ntrebarea era fireasc. Ea arunca o nou lumin i asupra patologiei umane.
Deci, o boal ereditar nu ar fi nimic altceva dect expresia unei alterri a
elementelor plasmei germinative, a unei nouti ereditare", cum spunea, n alt
context, J. Rostand 6. De Vries n-a descoperit variabilitatea, el i-a dat numai o
explicaie corect, pe care timpul o confirm nencetat.
LA NCEPUT AU FOST BOULE EREDITARE
In momentul n care prima celul s-a devizat, deci n clipa n care a trebuit
s-i mpart materialul genetic, accidentul genetic (mutaia) devenea inevitabil.
Nu se putea ca n timpul procesului de diviziune s nu survin o eroare. Era nu
numai firesc, era i necesar. Fr erori evoluia devenea imposibil. Fiecare nou
greeal genetic mutaie oferea purttorului o nou ans de adaptare la
mediu, o nou posibilitate de a fi altceva dect organismul care i-a dat natere. Cu
o singur condiie : s amelioreze un proces biochimic existent. Ceea ce nu era
5 Dejerine J., op. cit., p. 87.
6Rostand J., op. cit., p. 179.

dect rareori posibil. De cele mai multe ori, mutaiile tulbur ceva" i scad
ansele de supravieuire ale celui care le poart n toate celulele sale. Privit sub
raport strict evolutiv, mutaia este aadar un fenomen firesc. La fel de fireti snt
i consecinele ei. De aceea s-a spus de nenumrate ori : mutaiile i urmrile lor,
bolile ereditare, trebuie considerate ca un corolar al evoluiei. Fr ele evoluia nar fi avut loc niciodat. Intr-un sens foarte larg, ele reprezint preul" pe care
lumea vie 1-a pltit" pentru a fi ceea ce este.
O boal ereditar este o tulburare condiionat de o alterare a informaiei
genetice. Definiia este corect, dar insuficient. In funcie de numrul
elementelor care particip la apariia bolii, se deosebesc boli ereditare :

genice, cnd tulburarea este rezultatul modificrilor structurii unei

singure gene ;

poligenice, n cazul n care boala este produsul cooperrii mai multor

gene n condiii specifice de mediu ;

cromozomiale, n ipoteza n care boala este consecina modificrii

numrului de cromozomi sau a alterrii structurii unui cromozpm oarecare.

Aceast clasificare este mult simplificat. Ea reflect numai parial
complexitatea accidentelor ereditare. Deocamdat o folosim ca atare, urmnd ca
mai trzju s ptrundem n intimitatea acestor accidente.

Mutaiile genice au o particularitate, aceea de a se transmite din generaie

n generaie, la infinit, dac nu intervine selecia natural sau ntmplarea care
face ca purttorul s aib numai copii normali.
Tulburrile poligenice implic dou categorii de factori : prezena mai
multor gene (fiecare contribuind la realizarea caracterului) i condiii de mediu
(despre care nu se tie aproape nimic). Nu se transmit conform legilor ereditii
mendeleene i astfel se deosebesc clar de caracterele monogenice. Au ns o mic
concentrare familial.
Anomaliile cromozomiale numerice snt, cu puine excepii, accidente
sporadice. De aceea prinii snt normali.

Avem o imagine cu totul aproximativ a frecvenei bolilor ereditare. i nu

este greu de neles de ce. Mai nti, nu tim care este numrul real al bolilor
ereditare. Datorit ameliorrii permanente a posibilitilor de investigaie i a
informaiei lumii medicale, se descoper mereu noi tulburri genetice. In urm cu
15 ani nu cunoteam dect aproximativ 1 500 de boli ereditare. Pn n jurul
anului 1970 s-au mai adugat dteva sute, iar acum snt identificate cel puin 2

300 i numrul lor crete continuu. S-a apreciat c, dac ritmul descoperirilor
rmne cel prezent, atunci, pn la sfritul secolului, catalogul bolilor ereditare
cu mod de transmitere binecunoscut va cuprinde aproximativ 10 000 de
tulburri. S-ar putea ca n cursul secolului urmtor lista acestor tulburri s se
amplifice. Pn unde ? Nimeni nu tie i orice previziune ar fi hazardat. Este
nendoielnic ns c cele mai multe snt rare i c numai cteva snt frecvente.
Apoi, nu toate tulburrile ereditare pot fi recunoscute ; uneori nu avem
posibilitatea de a descoperi un defect biochimic caracteristic, alteori, trecem pe
lng ele fr s le recunoatem. De aceea, datele de care dispunem au un
caracter provizoriu. Oricum, tim c frecvena lor variaz de la o cercetare la alta.
Foarte probabil, diferenele snt generate mai puin de structura genetic a
populaiilor i mai mult de metodele de cercetare. Se admite c, n medie, la
fiecare sut de nou-nscui, unul are o tulburare condiionat de o singur
mutaie genic. In Irlanda de Nord, frecvena depete ns 3%. Se pare c
mutaiile dominante ar apare mai des dect cele recesive. Spuneam se pare,
deoarece foarte probabil numeroase tulburri recesive trec nediagnosticate.
Bolile cromozomiale, n msura n care snt recunoscute cu tehnicile
actuale, snt ceva mai rare dect tulburrile monogenice (0,51,0%).
Cele mai importante snt anomaliile poligenice. Ele formeaz un capitol
deosebit de actual n medicina modern, capitol care include toate tulburrile
considerate, n general, ca parial genetice. Se numesc aa deoarece nu se
transmit mendeleean. In acest grup au fost incluse tulburri diverse, malformaii
scheletice banale, unele malformaii cardiace, precum i marile enigme ale
patologiei umane" : schizofrenia, diabetul zaharat, multe tipuri de napoiere
mintal...
Foarte mult timp s-a admis c 4% dintre oameni au o tulburare oarecare
genetic sau parial genetic. Acum, aceast estimare tinde s fie drastic
revizuit. S-a vzut c frecvena real a malformaiilor congenitale este
semnificativ mai mare printre copiii de 5 ani dect printre nou- nscui. i mai
revelatoare a fost constatarea c o parte din tulburrile biochimice frecvente snt
ereditare. In acest fel incidena bolilor ereditare ajunge la 1012%. Procentul este
mare, dar ateptat. N-ar fi exclus ca el s fie, totui, i mai mare. S-ar putea ca o
parte dintre tulburrile btrneii, greu de studiat genetic, s fie expresia tardiv
a unor banale mutaii genetice.

Oamenii au acelai numr de cromozomi i acelai numr de gene. De

aceea, putem presupune c n condiii de mediu similare, frecvena bolilor
ereditare este mai mult sau mai puin egal. Dac exist diferene importante,
atunci ele snt fie rezultatul aciunii unor factori mutageni locali, fie al seleciei
naturale.
Vom ncepe prin a compara frecvena malformaiilor congenitale n
populaiile civilizate" i n cele primitive", de pild printre triburile izolate de
amerindieni din America de Sud. Am crezut foarte mult timp c civilizaia a
aruncat n viaa noastr cotidian numeroi factori perturbatori ai structurilor
genetice, de la radiaiile ionizante la medicamente sau pesticide. n condiii
experimentale multe dintre substanele enumerate snt ntr-adevr mutagene.
Pornind de aici, s-a afirmat, de nenumrate ori, c noi trim ntr-un mediu
mutagen i c perspectivele speciei noastre snt incerte. Premisa prea plauzibil,
dei nu existau suficient de multe date convingtoare. Ceea ce lipsea, n primul
rnd, era o cercetare longitudinal, o investigaie fcut de-a lungul mai multor
generaii. De fapt, nici nu putea s existe, deoarece studiul frecvenei mutaiilor
abia a nceput. Nu aveam nici seriile de control populaiile primitive despre
care vorbeam. Golul a fost ns umplut de curnd i concluziile au fost cu totul
neateptate. O echip de geneticieni, condus de J. Neel, a studiat frecvena
malformaiilor congenitale la mai multe grupe de amerindieni din America de
Sud. La aceste populaii, copiii anormali snt ucii, aa nct frecvena
malformaiilor ar trebui s fie foarte mic. Or, ea este la fel de mare, dac nu
cumva superioar celei ntlnite n lumea civilizat". Concluzia impune o serie de
reevaluri, cu att mai mult cu ct se nscrie alturi de alte observaii pe linia c
mediul artificial pe care civilizaia 1-a creat de-a lungul istoriei nu este att de
nociv cum am crezut. Deci, frecvena medie a malformaiilor congenitale este cam
aceeai pretutindeni pe planeta noastr. Nu ns i tipul lor.
Situaia bolilor ereditare condiionate de o singur mutaie genic este ceva
mai complicat. In general, bolile ereditare grave snt rare : 1/10 000 sau mai
puin. Numai cteva au atins frecvene deosebit de mari, n regiuni relativ bine
delimitate. Ele nu snt determinate de condiii particulare de mediu, ci de selecia
natural (vezi evoluio- nismul). De asemenea, incidena mutaiilor poate s
creasc substanial n izolate" n populaiile mici i nchise adic n acele
grupuri care nu schimb parteneri cu alte populaii.

Foarte mult timp medicina a ignorat genetica. Se prea c bolile ereditare

snt rare i fr mare importan n patologia general. Atta vreme ct medicina
era confruntat cu probleme de maxim i chinuitoare actualitate, bolile infectocontagioase fceau nc ravagii, chiar dac marile epidemii de variol i cium
dispruser, atitudinea medicilor prea oarecum justificat. Primul oc a
survenit n urm cu dou decenii. Atunci s-a demonstrat clar c patologia
genetic tinde s ocupe locul prim al domeniului. n 1922, n Anglia i ara
Galilor, 63% dintre cauzele orbirii totale erau datorate factorilor de mediu. Restul
erau de natur genetic. In 1954, raportul s-a inversat. ntre timp, n multe
regiuni dezvoltate, clinicile de pediatrie s-au transformat n clinici de genetic
infantil.
ASCENSIUNEA GENETICII BIOCHIMICE
Istoria acestei ramuri a geneticii, care i-a propus s dezlege miraculosul
univers al structurilor ereditare elementare, este una dintre cele mai ndrznee
performane ale acestui secol, la fel de spectaculoas ca i istoria atomului.
S recapitulm.
n 1900, cercetrile lui Gr. Mendel au fost redescoperite de trei botaniti
H. de Vries n Olanda, E. Tschermak n Austria i C. Correns n Germania. Au
osgt uitate 35 de ani, deoarece contemporanii si nu erau pregtii pentru o
inovaie de asemenea dimensiuni. La nceputul secolului, terenul era ns bine
pregtit. Merit reamintite cel puin dou dintre realizrile de la sfritul veacului
trecut : concluzia de o covritoare importan c numrul de cromozomi
este constant, concluzie de la care n-a mai fost dect un pas pn la ideea c ei
constituie suportul ereditii i al dezvoltrii, i supoziia c pe cromozomi se
gsesc determinanii ereditari care snt aranjai ntr-o or- dire linear. Apariia
mendelismului n^a mai surprins pe nimeni. Era ateptat. i, n primii ani ai
secolului, ereditatea devine o preocupare care cucerete mereu mai intens lumea
biologilor. Se conchide c legile lui Mendel snt valabile att la animale i plante,
ct i la om. Era o prim dovad a unitii de structur a ntregii lumi vii. Din
aceast perioad s-au desprins, prin ineditul lor, prerile lui W. Bateson. Multe
dintre ele au rmas uitate n revistele prfuite ale universitilor. Istoria tiinei
i-1 reamintete ca pe cel care a propus termenul de genetic. In acelai timp, n
1903, danezul W. Johannsen a introdus termenul de gen i, implicit, a fcut o
distincie clar ntre geno- tip constituia genetic a nui individ i fenotip
expresia unei gene sau unui grup de gene sau, n sens larg, structura fizic i
biochimic a unui individ, aa cum rezult din interaciunea ereditate-mediu.

Gena prea o realitate inaccesibil, i era. Se tia c este. o unitate discret,

prezent n cromozomi. Aici inforhiaiile se opreau.
nelegerea

structurii

genei

este

opera

biochimitilor

din

deceniile

urmtoare. Firete, fiecare dintre marile progrese ale geneticii a presupus un

progres al biochimiei. Pn foarte recent nu se tia nimic despre structura genei.
Modul ei de aciune era cu totul ipotetic. Geneticienii ncepeau s bnuiasc ns
c genele modific metabolismul n timpul dezvoltrii ntr-un asemenea fel nct
permit sau mpiedic producerea catalizatorilor care grbesc diverse reacii" 7.
S ne ntoarcem puin napoi. In cel de-al doilea deceniu al secolului se
dezvoltau primele metode pentru sinteza polipeptidelor i devenea posibil analiza
cristalelor cu ajutorul razelor X. n 1931, geneticianul american G. Beadle lucra
la Paris cu B. Ephrussi. Ei au fcut o experien care a rmas n istoria geneticii
nu prin inedit, ci prin ideile pe care le-a generat. Cei doi au transplantat ochiul
unui embrion al musculiei Drosofila la alt embrion, cu ochi diferii. Ei vroiau s
vad ce se ntmpl cu un organ difereniat, mutat" ntr-o gazd nou, diferit
genetic. Va modifica receptorul culoarea ochiului primit ? Spre uimirea lor
pigmentaia s-a schimbat. G. Beadle a neles c experimentele clasice au dat tot
ceea ce puteau da. Era nevoie de gsirea unor drumuri noi. ntors n S.U.A.,
alturi de E. Tatum, s-a decis s gseasc alt model, mai simplu, cu structuri
biochimice cunoscute. Au optat pentru un mucegai banal, Neurospora crassa,
organism care crete uor n laborator. Apoi au iradiat cu raze X aproape 2 000
de tuburi de cultur i au ateptat. Dou dintre ele au ncetat s mai creasc.
Era evident c s-a produs o mutaie i c n urma ei nu se mai sintetizeaz o
substan specific. Care ? A ncercat cu ceea ce avea, cu vitamine. i Bg a
corectat defectul. Dup o serie de experiene tradiionale a ncruciat mutanta
cu forma normal i a constatat c deficiena se transmite mendeleean a
formulat un principiu care a stat la temelia geneticii moderne o gen asigur
sinteza unei enzime.
Dintr-o dat se clarificau numeroase necunoscute. Bolile ereditare sau
cel puin o parte dintre ele snt n <esen expresia unor simple deficiene
enzimatice. Prin O. Beadle i E. Tatum ncepea i se termina o pagin din istoria
dublei elice8.
Imediat, n 1932, n genetic exploda o nou bomb" 9, dup cum spunea
G. R. Taylor : F. Griffith descoperea transformarea unui tip de bacterii n alt tip.
Concluzia lui revoluiona ntreaga imunologie i, pe alt plan, tot sistemul -de
7 Caullery M., Genetics and Heredily, Walker Co., New York, 1964, p. 86.
8 Olby, R., The path to the double helix, Univ. of. Washington Press, nr. 2, seria II, p. 8, 1975.
9* Taylor, G. R., Histoire illustre de la biologie, Hachette, Paris, 963, p. 326.

gndire genetic. Se contura ipoteza aproape de necrezut, c ereditatea poate fi

transformat. Pentru noi, care acceptm cu mult uurin aceast concluzie,
experienele lui Griffith par simple. Dar atunci ele erau ocante.
Muli au refuzat s le accepte. Printre ei era i O. T. Avery, un imunochimist
canadian de la Institutul Rocke- feller. Tot el avea s fie ns cel care, n 1944,
demonstra

factorul

transformant

nu

era

nimic

altceva

dect

acidul

dezoxiribonucleic ADN-ul un acid pe care chimitii l cunoteau de aproape

un secol, din 1869. Descoperirea lui a fost comparat cu descoperirea celulei.
Ambele revoluionau biologia, ambele reprezentau un imens salt n profunzimea
organismului. Semnificaia ADN-ului a fost evaluat imediat. Entuziasmat,
celebrul imunolog australian Frank Macfarlane Burnet, dup ce a vzut
rezultatele lui O. Avery, scria : O descoperire provocatoare, care nu este nimic
altceva dect izolarea unei gene pure sub form de acid dezoxiribonucleic." Nu era
cu totul exact, dar era foarte aproape de adevr. O. Avery aducea prima explicaie
a diversitii biologice, prima cheie pentru nelegerea evoluiei individuale i a
speciilor. Aa cum era de ateptat, a urmat o maree" de noi cercetri. ADN-ul
devenise una dintre obiectivele centrale ale geneticii. i aa cum se ntmpl de
multe ori, s-a vzut c ADN-ul era destul de binecunoscut. Se tia nc din 1930
c exist de fapt dou feluri de acizi nucleici : acid dezoxiribonucleic (ADN) i acid
ribonucleic (ARN) i c molecula lor conine numai patru elemente, patru baze :
adenin, citozin, guanin i timin n ADN i.uracil n locul timinei, n ARN.
Structura exact era necunoscut. Pentru muli biochimiti, ADN-ul mai era nc
considerat un constituent exclusiv al celulei animale, iar ARN-ul al celulei
vegetale. De-abia n 1940 s-a vzut c ADN-ul este localizat n nucleu, iar ARN-ul
i n nucleu i n citoplasm. Spre 1950 s-a adugat un nou fapt : n ADN
cantitatea de adenin este egal cu cea de timin, iar cea de citozin cu cea de
guanin. La nceput observaia n-a trezit un interes deosebit. Prea una dintre
acele descoperiri mrunte pe care tiina le anuna din ce n ce mai frecvent. Ea
completa se prea cunoaterea structurii acizilor nucleici.
Aici tema se schimb.
Se ntlnesc, pe acelai comp de btlie, dou coli de gindire, coala
informaional a lui S. E. Luria i Max Delbrck i cea a structuralitilor englezi,
care se ocupau cu cristalografia prin raze X. Ambele ncercau s neleag pe ci
diferite structura moleculelor biologice. Linus Pauling laureat al premiului Nobel,
la Pasadena, sugerase c molecula de ADN ar fi format din trei filamente

nlnuite unul n jurul celuilalt. Helixul devenea o mod. L. Pauling era foarte
aproape de descoperirea structurii
ADN-ului i fr nici o ndoial ar fi descoperit-o n 1953 sau 1955, dac
ntmplarea nu-i aducea n acelai laborator pe americanul J. D. Watson i
englezul F. H. C. Crick i mai ales dac biofizicianul englez M. H. F. Wilkins, cu
ajutorul aparatului su de difracie a razelor X, n-ar fi demonstrat c diagrama
de difracie a ADN-ului este aceeai n toate moleculele de ADN, indiferent de
originea lor. Adunnd toate datele cunoscute, J. B. Watson i F.H.C. Crick au
propus,

In

1953,

faimosul

model

al

structurii

ADN-ului.

El

explica

comportamentul moleculei, capacitatea ei de a se copia i de a copia i purta

informaii. Modelul este simplu. ADN-ul este constituit dintr-o dubl spiral cu
bazele spre interior, unite prin legturi de hidrogen. Adenina se unete totdeauna
cu timina i guanina cu citozina. Cei trei savani au devenit laureai ai premiului
Nobel, pentru fiziologie i medicin, n 1962.
Deceniul al aselea a fost bogat n descoperiri. Ele se datoresc ntr-o mare
msur unei fuziuni necesare ntre virusologie i bactriologie pe de o parte i
chimia genetic pe de alta. In acest fel s-a nscut biologia molecular.
Microorganismele iau locul musculiei drosofila. Concluziile biologiei moleculare
curg n torente. Toate demonstreaz c structura ereditar a microorganismelor
poate i schimbat. Aa cum spunea G. Taylor, ntregul edificiu al gndirii
darwiniste se baza pe ideea unui transfer sistematic de factori determinani de la
prini la descendeni. Modificri posibile ale caracterelor fizice ale unui individ
printr-un veritabil transfer de gemulle sau de pangene de la un individ la altul
nu circulaser niciodat n lumea darwinitilor. Dar acolo, cel puin n lumea
specializat a bacteriilor, se producea aceast confuzie arbitrar a raporturilor
ereditare"

10

n cel puin dou circumstane se ntmpl aa (vezi cap. Ingineria

genetic). Dar la organismele superioare ? ntrebarea n-%a mai prsit de atunci
genetica. Rmne neclar rolul ADN-ului. Are sau nu rol genetic ? Cu alte cuvinte
este sau nu doar un intermediar n sinteza proteinelor ? Soluia de o perfect
elegan a adus-o Heinz Fraen- kel-Conrat. Materialul experimental : virusul
mozaicului tutunului. El tia c acest virus nu are ADN. In locul lui se gsea
ARN. tia de asemenea c are o anvelop proteic constituit din 20 de
aminoacizi. A reuit s separe cele dou componente (nveliul, de ARN). Apoi a
remarcat c nveliul nu infecta plantele de tutun, A.R.N.-ul da. Dac s-ar fi oprit
aici, experiena lui nu ar fi avut nici o valoare. Ar fi repetat ceea ce se mai fcuse.
10 Taylor, G. R., op. cit., p. 340.

Fraenkel-Conrat a amestecat ns componentele : nveliul unei linii cu A.R.N.-ul

altei linii. Curnd dup aceea a vzut, la microscopul electronic, virui normali
care aveau capacitatea de a infecta plantele. Aici ARN-ul are rol genetic. Apoi
F.H.C. Crick arta c succesiunea bazelor din ADN variaz i c ele pot constitui
un alfabet cu ajutorul cruia se pot scrie cuvinte.
Descifrarea codului genetic se lovea de un obstacol formidabil ; molecula de
acid nucleic este constituit din litere" diferite nucleotidele , iar molecula de
protein este o fraz" format din 20 de' cuvinte" deosebite : aminoacizii. Cum
poate .deci o mic diversitate s controleze ntreaga diversitate a proteinelor ? De
la bun nceput se elimin astfel supoziia c un singur nucleotid codific un
singur aminoacid. Rmne o singur posibilitate, s lum nucleotidele n uniti
multiple. Cte ? Numai o combinaie de trei : un triplet (un codon). Dar aceasta
ridic o nou problem : snt prea multe trinucleotide 64. i snt prea puini
aminoacizi. Dificultatea este numai aparent. Nu exist un exces real de triplete
(codoni), deoarece dou sau mai multe asemenea formaiuni codific acelai
aminoacid.
Codul genetic a fost citit" uluitor de repede. El ne-a permis s nelem c
sinteza proteinelor este un proces extrem de complicat, dar nu inabordabil. Poate
mai important dect att a fost concluzia c el este universal, virusul i omul
folosesc acelai limbaj" genetic.
Elucidarea naturii materialului genetic a marcat un moment de rscruce n
istoria modern a biologiei. Era clar c unitatea ereditar elementar este
constituit dintr-o succesiune de nucleotide. Cu toate acestea, funcia genei
rmnea nc o tain. Gena sintetizeaz un lan polipeptidic, bineneles, dar cum
tie" cnd trebuie s-i nceap activitatea i cnd s se opreasc ? Nu cumva
gena este un complex ? Nu cumva gena, considerat n genetica clasic ultima
realitate" a ereditii, poate fi subdivizat ? N-a fost greu s se demonstreze c
ideea clasic de gen seamn n multe privine cu cea a atomului din fizica
veche .
Genele snt uneltele cu care organismul se adapteaz la mediu i
supravieuiete. Pentru a supravieui i lupta contra concurenilor si, el trebuie
s-i adapteze echipamentul enzimatic n funcie de natura alimentelor i de
natura necesitilor lui. Astfel maina trebuie reglat n aa fel nct fiecare dintre
bazele nucleice i fiecare dintre cei douzeci de aminoacizi s fie fabricai n
cantiti i n proporii convenabile i n aa fel nct s produc o en- zim dat

n cantitatea necesar"

11

. Pentru realizarea acestui scop, cu siguran, dup

numeroase tentative, evoluia a ajuns la un sistem eficace de producie i control

a enzi- mei : a specializat genele. In mod necesar, o parte dintre ele sintetizeaz
un mesager, ARN-mesager (ARN-m) care trebuie s transporte informaia
succesiunii aminoacizilor n citoplasm, n uzinele de asamblat proteinele, n
ribo- zomi ; acestea snt genele structurale. Genele care ndeplinesc funcii
similare snt sub controlul altei gene operator. Ea este cea care permite sau nu
funcionarea genelor structurale. Cele dou categorii de gene au primit numele
sugestiv de operon. Ceva mai departe de ele, tot n molecula ADN, se afl o nou
gen, reglatoare. De fapt, ea este cea care decide dac operonul va funciona,
realizndu-i funcia prin intermediul unei proteine-represor. Totul depinde de
necesiti.
Evoluia a gsit i un mijloc extrem de eficient i de rafinat pentru controlul
sintezei proteinelor. A grupat mai nti genele structurale care intervin n
metabolismul unei substane. Apoi le-a pus pe toate sub controlul aceluiai
operator i aceluiai represor. Totul este simplu. Produsul final blocheaz
funcionarea primei enzime din calea metabolic. Celelalte enzime din lan, lipsite
de substrat, i nccteaz activitatea.
Toate aceste realizri snt deosebite.
tim ns, poate mai bine ca oricnd, c au rmas nenumrate locuri"
albe. Ar putea s par paradoxal, dar nu s-a stabilit nc numrul de gene ale
genotipului uman i, cu puine excepii, nici localizarea lor. Genetica dezvoltrii
individuale rmne aproape total necunoscut. Care este succesiunea genelor ce
intr n funciune, prin ce mecanism fiecare gen tie" cnd trebuie s-i nceap
activitatea i s se opreasc, ce gene i cte opereaz ntr-un organ sau esut
dat... i cum se realizeaz aceast perfect armonie a funciilor ?
Ne-am obinuit s gndim atomistic gena este o unitate discret i
independent. Vorbim despre genele care controleaz grupele sanguine sau bolile
ereditare i uitm deseori c nu este chiar aa. T.H. Morgan spunea, acum 40 de
ani, c toate genele acioneaz n formarea fiecrui amnunt al corpului Chiar n
bolile condiionate de o singur mutaie genic, tabloul clinic difer de la un
bolnav la altul. La fel se ntmpl i cu sindroamele cromozomiale. O
particularitate sau un caracter nu este o parte a corpului prefabricat de o gen,
este mai curnd un aspect al modelului de dezvoltare a ntregului organism"

12

Dac toate genele particip la realizarea fiecrui amnunt al organismului, atunci

11Lwoff A., op. cit., pag. 110.
12Dobzhansky, Th., Gens system in natural population, n : Human variation and natural selection, Eds. D. F. Roberts, Taylor- Roberts,
1975, p. 65.

 se ntreba tot Th. Dobzhiisky cum reuesc genotipurile indivizilor i ale

populaiilor s dezvolte trsturi adaptative ? Explicaia este simpl, pentru unele
gene care condiioneaz un singur caracter, indiferent de mediu : grupele
sanguine de pild ! Situaia se complic cnd este vorba despre caracterele
cantitative, acele caractere condiionate de mai multe gene n circumstane
particulare de mediu. Cte gene, ce fel de gene, unde snt situate, ce nseamn
mediul ? i acum, ca i n urm cu cteva decenii, rspunsul nu pare foarte
aproape. Va veni, dar nu tim cnd.
Nu vrem s continum lista, deoarece numrul necunoscutelor este,
deocamdat, mult mai mare dect al cunoscutelor.
UNIVERSUL MUTAGEN
Evoluia materiei vii s-a desfurat ntr-un mediu natural tulburat de
puini factori mutageni, care s modifice structurile genetice. Puini, cel puin aa
credem, dar suficient de muli i de puternici pentru a contribui la apariia i mai
ales la modelarea speciilor. Indirect, revoluia industrial a marcat nceputul unei
etape noi i n evoluia speciilor. Acum organismele vii (plante, animale, om) snt
supuse unui numr mereu mai mare de ageni mutageni i fr nici o ndoial
vor fi obligate s triasc ntr-un mediu mereu mai agresiv sub raport genetic. S-a
apreciat c industria a creat cel puin o jumtate de milion de substane noi i c
n fiecare an se adaug alte 30 000. Dintre acestea, o parte, greu de apreciat ct
de mare, au efecte genetic detrimentale (defavorabile). Desigur, nu toate
substanele considerate mutagene sau care snt mutagene doar n condiii
experimentale au efecte similare la plante, animale i om, dar exist factori care
pericliteaz permanent structurile genetice

13

Lista lor este supus unei permanente restructurri. Convenional, factorii

de mediu cu aciune mutagen asupra structurilor genetice au fost clasificai n
trei grupe. n grupa factorilor fizici intr radiaiile ionizante, ultraviolete, variaiile
mari de temperatur, vibraiile. Cea mai important i cea mai actual este grupa
factorilor chimici. Ea este neobinuit de mare. Snt sigur mutagene medicamentele
citostatice, ele au o aciune similar cu cea a radiaiilor ionizante ; cteva
antibiotice folosite ca anti- tumorale, psihotropele diazepamul sau celebra
talido- mid anticonvulsivantele, unii hormoni. O parte dintre ele au ns o
aciune mutagen ndoielnic. Astfel, dei s-a afirmat c progesteronul sau
tiroxina hormoni larg utilizai n medicin ar fi mutagene, rmn multe

13 Loprieno N.. II pericolo del mutageni chimici ambientali per l'uomo, Consiglio Nazionale delle ricerche, Pisa, Publ. 46, 1971.

ndoieli asupra aciunii lor negative. n grupa factorilor biologici intr cteva
bacterii i virusuri.

Pn foarte curnd, mai nti i mai ales la animale, dar apoi i la om,
singura modalitate de a identifica o mutaie era studiul atent al unei familii sau
al unui grup de familii, n care exist o tulburare genetic oarecare. Cea mai cert
dovad c tulburarea este urmarea unei singure mutaii genice o aducea modul
de transmitere a ei. Motenirea mendeleean este valabil numai pentru acest tip
de mutaii. Metoda a caracterizat o lung etap din istoria geneticii i a contribuit
la nelegerea patologiei ereditare. Cu toate acestea, informaiile pe care le aduce
au o valoare limitat.
Vrem s tim ce se ntmpl la nivelul genei, A adncu- rile complexului
ereditar. Vrem s tim dac exist un singur tip de mutaie genic sau mai multe.
Cum am putea elucida acest mister ? Firete, studiind structura genei. Dar
posibilitile actuale nu ne permit nc s mergem att de departe. Avem ns alt
cale, aproape la fel de concludent. S cercetm, la bacteriile vii, structura
produsului final al unei' gene oarecare. Mai exact, s urmrim secvena
aminoacizilor i s vedem unde i ce aminoacid a fost substituit cu un alt
aminoacid. Apoi vom face drumul invers spre gen. Firete, dac s-a efectuat
nlocuirea unui aminoacid, putem admite c un nucleotid a fost nlocuit cu alt
nucleotid. Un codon specific sr fost deci modificat. Multe mutaii nu snt altceva
dect accidente elementare, banale substituii de baze azotate, care schimb
totui mesajul genetic (mutaii cu sens fals). Ar fi greu de spus cte dintre
proteinele sau enzimele, diferite de ceea ce s-ar numi varianta slbatic" adic
cea mai frecvent snt condiionate de asemenea remanieri. Studiul
hemoglobinelor anormale sugereaz c fenomenul de mai sus este frecvent. S-au
descris pn acum mai mult de 300 de asemenea anomalii i majoritatea snt
doar expresia nlocuirii unui aminoacid cu altul.
ncepem s nelegem de ce urmrile mutaiei snt att de diferite.
In molecula de hemoglobin snt posibile, teoretic, 2 217 substituiri (oricare
aminoacid poate fi nlocuit). Cu toate acestea, numrul moleculelor de
hemoglobine anormale pare s fie mai mic dect cel teoretic. Nu tim ct de mic
sau de mare nc, dar cu siguran inferior variantelor posibile, deoarece
modificarea structurii interne are caracter letal. Multe hemoglobine anormale nu
antreneaz ns nici un fel de modificri clinice, altele doar modificri reduse.
Totul este n funcie de poziia pe care o ocup aminoacidul nlocuit

Deleia constituie un tip de mutaie. Aa cum sugereaz i numele, s-a

pierdut o mic parte din mesajul genetic specific. Segmentul lips se reduce fie la
un singur nucleotid, fie doar la cteva. Ca urmare, din lanul po- lipeptidic
lipsete un numr corespunztor de aminoacizi. Se pare c acest tip de mutaie
este destul de rar.
Mutaiile nonsens constituie un grup bine definit de accidente genetice. n
urma unei singure substituii de baze se formeaz un codon nou, care anun
terminarea sintezei lanului polipeptidic. Se va forma deci un lan mai scurt care
va antrena efecte clinice diverse, mai mult sau mai puin grave. i mai
interesante, cel puin sub raport teoretic, snt supresiunile codonilor de
terminare. De data aceasta, substituia are loc ntr-un codon nonsens. El devine
un codon cu sens. Sinteza proteinei continu pn la viitorul semnal de stop,
apariia unui nou codon nonsens. Urmarea este uor de bnuit. Se formeaz un
lan polipeptidic anormal de lung. Asemenea mutaii exist la om. De pild, s-a
descris o hemoglobin anormal ale crei lanuri au 172 de reziduuri de
aminoacizi n loc de 141.
Am descris numai cteva dintre mutaiile cunoscute n genetic. Dei snt o
nou i convingtoare dovad a marilor progrese n acest domeniu, ele rmn
doar un moment n istoria cunoaterii. Va fi mult mai important s urmrim
mutaia direct la nivelul genei. Pn atunci vor mai trece destul de muli ani.
MODIFICRILE CANTITATIVE

n paginile anterioare am vorbit numai despre alterrile calitative ale

proteinelor. Dup toate probabilitile marea majoritate a bolilor ereditare umane
i, probabil, animale snt expresia unei singure mutaii n genele structurale.
Aceste gene snt ns sub controlul altor gene-re- gulatorii, care controleaz
cantitatea de produs sintetizat. Oare nu pot suferi i ele mutaii i, dac da,
atunci nu cumva calitatea proteinei este normal, dar cantitatea ei este mai mare
sau mai mic dect cea ntlnit n mod normal ? Mai mult dect att, deoarece o
singur gen regulatoare controleaz mai multe gene structurale, va fi tulburat
sinteza tuturor proteinelor controlate de genele dependente de o singur gen
regulatoare ?
Ideea este corect. Asemenea mutaii au fost observate la microorganisme.
S-a sugerat, cum era i firesc, c unele boli ereditare umane par s fie rezultatul
unei mutaii n genele de control. Pn acum ns nu s-a adus nici o dovad
concludent.
MUTAIILE SOMATICE

Mutaiile apar i n celulele somatice i snt evident transmisibile celulelorfiice. Genele cromozomiale snt condiionate de aceiai ageni care induc i
mutaiile germinale, cele mai cunoscute dintre ele fiind anomaliile cromozomiale.
Survin oricnd, la nceputul vieii intrauterine sau mai trziu. Consecinele snt
diferite. Accidentele timpurii duc la apariia mozaicurilor", cu ttft evantaiul de
tulburri clinice ; cele tardive au urmri moderate sau , nu au deloc (aparent, cel
puin). S-a remarcat c mbtrnirea este nsoit de o cretere a frecvenei
celulelor cu cromozomi mai puini. Se pierd, din raiuni greu de explicat,
cromozomi X la femeie i Y la brbat. S-ar putea ca fenomenul s nu fie
ntmpltor, ci doar o supravieuire preferenial. Celulele cu anomalii autozomale
i, deci, cu tulburri metabolice profunde ar fi eliminate, n timp ce cromozomii
de sex ar permite celulei s triasc. Aceasta nu nseamn neaprat c
anomaliile cromozomiale snt i cauza mbtrnirii.
Se pare c mutaiile cromozomiale ar constitui i una dintre primele etape
ale cancerizrii. n unele tumori maligne apar anomalii cromozomiale specifice.
Dar... cu puine excepii, este greu de spus deocamdat dac este vorba de un
fenomen general sau de cazuri particulare. Cea mai important excepie o
constituie celebrul cromozom Pht (Philadelphia), din leucemia mieloid cronic,
care a pierdut" o parte din braele sale lungi. De fapt, nu le-a pierdut, ci au fost
translocate pe alt cromozom. Cu toate acestea, nu anomalia cromozomial este
cauza cancerului. Celulele citogenetic anormale snt mai sensibile la virusurile
cancerigene.
Despre mutaiile genice tim mult mai puin. Snt dealtminteri i mult mai
greu de descoperit. Trebuie s existe i trebuie s fie destul de numeroase.
Efectele lor snt limitate la un anumit esut sau organ. Dintre tulburrile atribuite
acestor accidente, una singur este acceptat cu puine rezerve : petele
pigmentate.
MENDELISMUL
1900 marca nu numai nceputui unui nou secol, ci rmnnd pe poziiile
geneticii separa dou lumi : cea a biologiei clerice i cea a noii biologii, a
tiinei care de acum ncolo va tri profunda influen a geneticii. Spuneam,
anterior, c n 1900 au fost redescoperite lucrrile lui Gr. Mendel. Nu ntmpltor
aa cum am fi tentai s credem.
n cei 35 de ani care trecuser de la publicarea monumentalei Cercetri
asupra hibrizilor la plante" (1866), biologia pregtise drumul pentru nelegerea
concluziilor lui Mendel. Din aceast epoc, de sfrit de veac, au rmas n istoria

tiinei cteva momente hotrtoare. Mai nti Morfologia general" a lui Ernst
Haekel (1866), n care se afirma c nucleul rspunde de ereditate. Puin mai
trziu, W. Roux (1883) afirma, n Semnificaia diviziunii cromozomilor", c aceste
formaiuni

conin

determinani

ereditari,

aranjai

succesiv.

Era

idee

revoluionar, pe care o va confirma cteva decenii mai trziu celebra echip a lui
Th. H. Morgan.
Nu este astfel de mirare c la sfritul secolului trecut, destul de muli
botaniti studiau hibridarea. i nu este astfel ntmpltor c, aproape simultan,
Hugo de Vries, Correns i Tschermak au ajuns la aceleai concluzii : caracterele
ereditare se supun unor legi bin/ definite (este vorba despre caracterele
condiionate de o singur gen).
De Vries experimenta entuziasmat, convins c a neles cteva dintre marile
enigme ale ereditii, cnd profesorul Beyerinck din Delft i-a trimis urmtoarea
scrisoare : tiu c studiai hibrizii i de aceea v trimit alturat lucrarea unui
oarecare Mendel, aprut n 1865, lucrare pe care ntmpltor o am, cu sperana
c v-ar putea interesa." De Vries a fost dezamgit. Rezultatele lui erau similare cu
cele ale lui Mendel. Fr s reaminteasc de uitatul clugr din Brno, scrie (i i
redau cuvintele, deoarece i pstreaz ntreaga validitate) : Caracterele specifice
ale organismului snt compuse din uniti separate. Aceste uniti pot fi studiate
experimental, fie prin fenomenele de mutabilitate i variabilitate, fie prin
producia de hibrizi. In ultimul caz, se aleg, de preferin, hibrizii din prini care
se deosebesc unul de altul printr-un singur caracter sau printr-un numr mic de
caractere bine definite i din care se consider numai unul sau altul i se omit
celelalte. La hibrizi este vizibil sau dominant numai unul dintre caracterele
difereniale ale unuia dintre prini, n timp ce caracterul antagonist este n
condiie latent sau recesiv." 1. In aceeai lucrare el adaug : Totalitatea acestor
experiene stabilesc legea segregaiei hibrizilor i confirm principiul pe care l-am
exprimat i anume c trsturile specifice snt uniti distincte."
Aa cum era de ateptat, n istoria tiinei a rmas Mendel. Dar aa cum sa spus de nenumrate ori, nici Gr. Mendel nici urmaii lui din zorii acestui secol
nu puteau s explice fenomenul de segregaie. Curnd ns. n 1902, E. B. Wilson
a sugerat o explicaie extrem de simpl, separarea cromozomilor materni i
paterni n timpul meiozei. A urmat, n ordinea fireasc a raionamentelor, ipoteza
c particulele ereditare snt situate pe cromozomi (ipoteza Sutton-Boveri)14. A fost
un moment de maxim importan pentru ntreaga istorie a geneticii. De acum
14Crew, F.A.E., Th Foundation of Genetics, Pergamon Press, New York, 1966.

ncolo se vor aduga noi fapte care vor ntregi imaginea noastr asupra
universului genetic.
Era clar c fiecare individ are dou gene, situate pe aceiai loci (poziie) ai
cromozomului, una pe cromozomul matern i una pe cel patern i c cele dou
gene pot avea, sau nu, aceeai informaie genetic ; n primul caz individul este
homozigot, n cel de-al doilea, heterozigot. Informaia genetic poate fi normal sau
anormal. Ca atare, indivizii snt homozigoi normali, heterozigoi sau homo- zigoi
anormali, pentru o gen specific. Aceast lege este valabil numai pentru genele
situate pe cei 44 de autozomi i pentru genele situate pe cei doi cromozomi X.
Genele se transmit mendeleean. Deoarece deseori urmrim numai efectele finale
ale activitii genelor, spunem c se transmit mendeleean caracterele. De fapt ne
gndim la gene.
Odat cu definirea celor de mai sus, se deschide larg perspectiva nelegerii
individualitii i a transmiterii caracterelor normale i anormale. Totul poate fi
redus la ceea ce s-a numit de nenumrate ori loteria mende- leean". n cursul
formrii celulelor germinale are loc segregarea (separarea) cromozomilor, n aa
fel nct fiecare celul germinal matur (gamet) va primi numai un cromozom din
fiecare pereche a celulei germinale primitive. ntmplarea decide care. Rezultatul
final va fi un amestec de cromozomi materni i paterni. Posibilitatea ca un
spermatozoid, de pild, s conin numai cromozomii unuia dintre bunici este
aproape nul. Prin acest joc al ntmplrii s nu uitm c universul genetic
uman cuprinde aproximativ 36 000 de gene i c fiecare gen poate exista n mai
multe variante snt posibile miliarde de combinaii, att de multe nct fiecare
dintre noi are o structur genetic cu totul particular. Iat de ce de la plecare
fiecare individ primete o motenire genetic care este numai a lui". Iat de ce
fiecare dintre noi are de la plecare individualitatea lui biologic, singularitatea
sa, unicitatea sa"

15

. i iat . de ce sub raport genetic nimeni nu este identic

cu nimeni (dac facenrabstracie de gemenii monozigoi).

Unicitatea este, deci, produsul jocului repartiiei cromozomilor i al unei

ntmplri, care este fecundaia. Dac
ovulul ar fi fost fecundat de oricare alt spermatozoid, s-ar fi nscut alt
individ, alt eveniment unic n istoria vieii. Originea genelor acestuia nu mai are
nici o importan. Universul genetic al individului este un mozaic de gene
dominante i recesive (o gen care se manifest n form heterozigot este o gen
dominant, iar o gen care se manifest numai n form homozigot este
recesiv). Este o clasificare oarecum arbitrar, dictat de necesiti practice,
15 Rostand, J., Ecrits sur l'hrdit, Seghers, Paris, 1968, p. 163.

deoarece n sens strict, conceptul de dominant este criticabil, cu argumente

solide. Mai nti, deoarece, cu puine excepii, nu se cunosc homozigoii pentru
bolile genetice i, ca atare, nu se poate verifica corespondena ntre cele dou
genotipuri (heterozigot i homozigot anormal). Apoi, ori de cte ori a fost posibil
deosebirea celor dou genotipuri, homozigoii pentru o gen defectiv prezint
tulburri mai grave dect heterozigoii. Pentru a rmne n

Fig. l. Calculul probabilitilor de combinaie pentru modul de transmitere

dominant autozomal.
limitele definiiei am fi obligai s postulm un mod intermediar de
ereditate, ceea ce ar fi imposibil16.
Oricum, ansele de a moteni o gen dominant depinde de genotipul
prinilor. Aa cum se vede din imaginile de la pag. 34 (fig. 1), n care am notat cu
A gena dominant i cu a gena recesiv, ansa de a moteni gena A oscileaz
ntre 50 i 100%. In mod obinuit,' cnd numai unul dintre prini este afectat,
teoretic este heterozigot, riscul este de 1/2. Sexul copiilor nu are nici o
importan. De foarte multe ori mutaia respect principiul : totul sau nimic.
Foarte rar, din raiuni necunoscute, purttorul unei mutaii poate fi sntos, dar
are copii anormali. Exist n istoria geneticii numeroase i impresionante
malformaii transmise de-a lungul a nenumrate generaii. n acest sens este
celebru prognatismul familiei de Habsburg. Dezvoltarea exagerat a maxilarului
nsoit de o ngroare neobinuit a buzei inferioare s-a transmis ctorva
generaii de-a lungul a trei secole. La unii dintre membrii acestei familii s-au
adugat i alte mici malformaii.

16Fuhrmann, W., Vogel F., Genetic Couneling, Springer Verlag, New York, Heidelberg, Berlin, 1976, p. 18. J

t. A. Milcu i colab. au studiat (1965)

17

o malformaie grav a

extremitilor, caracterizat prin absena unor degete i fuziunea altora, prezent

n cinci generaii, la cel puin 30 de membri ai aceleiai familii.
Fa de transmiterea dominant, ereditatea recesiv este simpl. Caracterul
recesiv nu apare dect la homo- zigoi. n mod necesar, ambii prini snt
heterozigoi sau eventual homozigoi. Riscul de a avea copii anormali este
condiionat de structura genetic a prinilor. In ipoteza n care unul este
homozigot anormal, iar cellalt este homozigot normal toi copiii vor fi
heterozigoi. Dac unul este homozigot, iar cellalt heterozigot, jumtate vor fi
heterozigoi i jumtate afectai. n mod excepional,
ambii prini pot fi homozigoi anormali i, firete, toi copiii vor fi afectai
(fig. 2).
Fig. 2. Exemplul cel mai obinuit de transmitere recesiv autozomal.
Din punct de vedere genetic, exist un numr considerabil de boli receive,
aproximativ 950. (n acest grup se nscriu majoritatea erorilor metabolice.) De
exemplu, pe cromozomul de sex X se gsesc alturi de gena sexuali- zat i
numeroase gene somatice, gene care pot suferi mutaii. Manifestarea fenotipic a
unei gen somatice depinde de natura genei i de sexul purttorului. Dac
mutaia este recesiv, ea va rmne tcut" n organismele XX deoarece aciunea
ei va fi echilibrat de gena normal de pe cromozomul omolog. Pe cromozomul Y
nu exist ns o regiune omoloag i, implicit, orice mutaie de pe X se manifest
fenotipic la brbai. De aceea, aceasta este una dintre marile particulariti,
mutaiile se observ aproape ntotdeauna la brbai i snt transmise de femei
aparent normale. De aici se deduc cu uurin particularitile acestui mod de
transmitere. Este evident c taii afectai vor avea numai fete heterozigote i
numai biei normali (dac mama este homozigot normal). In ipoteza n care
mama este heterozigot i tatl normal, fetele vor fi normale i jumtate dintre
biei anormali. Bineneles jumtate dintre fete vor fi purttoare.
O ultim eventualitate, rar dealtminteri, o constituie femeile afectate
genetic cstorite cu brbai normali genetic. Toi bieii vor fi anormali i toate
fetele heterozigote.

17Milcou, S. M., Negu, N., Dumitrescu-Ciovrnache, M., Ispas, I., Iliescu, I., Nicu, M., Maximilian, C., Quelques observations sur une
famille ectrodactylie, Rev. Roum. Embriol., Cytol, Bucureti, 1965, 2, 1, 1.

Un alt exemplu. Pe cromozomul Y se gsesc puine gene care intervin n

procesele somatice (dac cumva se
gsesc). In cursul deceniilor s-au descris mai multe mutaii, dar cu o
singur excepie, i aceasta discutabil, toate celelalte au fost infirmate. In
ipoteza n care exist totui asemenea mutaii, ele prezint dou particulariti :

se transmit exclusiv pe linie masculin (numai brbaii au Y) ;

femeile nu snt niciodat bolnave.

UN EVENIMENT MAJOR NATEREA CITOGENETICII

n cea de-a doua jumtate a secolului trecut, pornind de la tot ceea ce
veacul su adusese n biologie, A. Wis- mann stabilea jaloanele teoriei
cromozomice a ereditii. El scria : Din strlucita serie de cercetri asupra
fecun- daiei, ncepute de Auerbach i Btschli, continuate de Hertiwig, Fol i
Strasburger pn la Van Breneden... din aceste cercetri, spun i din considerente
teoretice avansate de Pflger, Ngeli i de mine nsumi, decurge cel puin un
rezultat sigur i acest rezultat este existena unei substane ereditare, a unui
vehicul material al tendinelor ereditare i faptul e aceast substan este
continuat n nucleul celulei germinative i n acea parte a filamentului nuclear
care, n anumite momente, mbrac forma unor anse sau bastonae scurte
(cromozomi)"

18

Aa cum remarca J. Rostand aceast construcie teoretic, n ciuda

imperfeciunilor sale reprezint o tentativ remarcabil i pe alocuri profetic.
Mai bine dect oricine, Weismann a presimit extraordinara complexitate,
prodigioasa arhitectur a substanei ereditare sau cromozomice. El a bnuit
discontinuitatea esenial i minusculele elemente n care se descompun
(particule reprezentative sau determinante) anun deja, ntr-o anumit msur,
genele morganiene"

19

Citogenetica modern a nceput cu T. H. Morgan. El era embriolog i lucra

la Universitatea Columbia, cnd a auzit despre mutaii. Subiectul 1-a captivat.
Dup ndelungate cutri a ales ca animal de experien musculia de oet
drosofila i a ncercat s obin, modificnd condiiile de mediu, mutaii. In
18Rostand, J., op. cit., p. 171.
19Rostand, J., op. cit., p. 173.

1910 avea deja 40 de exemplare mutante crora le dduse nume ciudate : Tom
Degeelul, Ochii roz... Nu-1 interesa numai mutaia ca atare, numai efectele ei
ndeprtate, ci i modul de transmitere. Astfel, a descoperit ereditatea legat de
sex. Tot n laboratorul lui Morgan, un alt cercettor, H. Sturtenvant, a postulat c
genele snt dispuse linear n cromozomi. Lui Morgan i datorm una dintre cele
mai fecunde idei din istoria geneticii, ideea c fiecare cromozom conine un
numr exact de gene i c genele pot fi localizate ntr-o anumit regiune
cromozomial.
n 1933, Bridges i Painter descopereau n celulele glandelor salivare ale
larvelor de drosofil cromozomii gigani, de 300 de ori mai mari dect cromozomii
obinuii. Aceti cromozomi snt constituii din benzi transversale care corespund
genelor. Ceea ce Morgan bnuise succesiunea normal a genelor
demonstrau Bridges i Painter. Cu Morgan, citogenetica clasic dduse tot ce
putea. Dduse fr ndoial enorm, asigurase geneticii un instrument de lucru
remarcabil,

modificase

gndirea

biologic.

Rmneau

ns

nenumrate

incertitudini: Nu se tia cu siguran numrul de cromozomi al celor pai multe

specii i nu se tia nimic despre structura lor. Toi biologii credeau c omul, de
pild, are 48 de cromozomi, aa cum se stabilise" la nceputul secolului.
In 1956 s-a descoperit numrul de cromozomi ai omului. Nimeni nu se
atepta la o asemenea veste. Dealtmin- teri, muli se ndoiau c vom reui s
vedem" cromozomii omului, n acest secol. Propria-mi atitudine este tipic n
aceast privin", spunea Ford, n 1959, unul dintre pionierii noii citogenetici.
ntr-o zi am primit vizita unui chirurg din Oxford, care se interesa de preparatele
cu tubi seminiferi pe care le fceam din loturi de oareci... El ne-a propus s ne
furnizeze material uman. I-am mulumit firete, dar n sinea mea m gndeam
cam aa : va fi interesant s studiem cromozomii umani atunci cnd vom avea
ceva mai puin de lucru, ntruct fiecare tie c numrul diploid al acestor
cromozomi este 48 i avem foarte puin de aflat despre ei la ora actual."

20

Ford se nela, ca toi cei care studiau cromozomii dro- sofilei i ai

porumbului. Ei nu bnuiau c, n 1959, se va scrie una dintre cele mai
importante pagini din istoria biologiei. Atunci, o mic echip de citogeneticieni
francezi, alctuit din Turpin, Le jeune i Gautier anun c copiii cu sindrom
Down au 47 de cromozomi. Descoperirile vin ca o avalan. Pretutindeni se
cutau noi modificri cro- mozomiale, noi sindroame.
Pentru un om de vrsta mea, aduga Rostand, care a cunoscut perioada
resemnrii, ba chiar a descurajrii n ceea ce privete cromozomii umani,
20 Rostand, J., Corespondena unui biolog, Edit. tiinific i enciclopedic, Bucureti, 1975, p. 124.

surpriza de a afla c, dup scncetul linui prunc, clinicianul este astzi n stare
s diagnosticheze pierderea braului unui anumit cromozom, este imens."
La nceputul acestui deceniu s-a descoperit c tot'i cromozomii snt
constituii dintr-o serie caracteristic de benzi, care reaminteau de cele vzute la
cromozomii gigani ai drosofilei (fig. 3). Un nou moment de entuziasm. Dintr-o
dat citogenetica i-a revizuit metodele. Avea posibilitatea de a studia structura
fin a cromozomilor, de a vedea ceea ce nu putea remarca cu mijloacele
tradiionale. Primii mari beneficiari snt evoluionitii. Ei afl, cu oarecare uimire,
c apariia unei specii poate fi finalul unei singure modificri de structur
cromozomial (v. cap. Drumurile evoluionismului). Iar medicina face un nou efort
de adaptare. Pe lista bolilor cromozomiale se adaug noi entiti, iar vechile
sindroame snt subdivizate n funcie de dimensiunea modificrii cromozomiale ;
se conchide c anomaliile cromozomiale snt una dintre cauzele majore ale
malformaiilor congenitale, ale sterilitii i ale inter- sexualitilor. Capitolul abia
se scrie. Ar fi prea devreme s spunem ce a nsemnat studiul benzilor
cromozomiale pentru biologie i medicin. Dar este mai presus de orice ndoial
c este numai o etap. Cndva, n deceniile urmtoare, cnd vor fi localizate toate
genele i i va determina orice modificare cantitativ a lor, cercetrile de azi vor fi
reamintite doar de istoria tiinei.

Fig. 3. Reprezentarea diagramatic a benzilor cromozomiale.

X i Y
n 1908, E. B. Wilson ncerca s rezolve una dintre marile necunoscute ale
biologiei. Rezult sexul aa cum s-a crezut foarte mult timp dintr-un
rspuns al organismului la Stimuli externi sau este ordonat de factori interni i,
dac este aa, care este natura lor ?" Cu 12 ani mai nainte, tot el conchidea c
sexul nu este determinat ereditar, ci prin efectul combinat al condiiilor externe"
K De data aceasta i schimbase prerea. Sexul este determinat de factori interni
existeni n celulele germinale. Nici n-ar fi putut formula alt ipotez ! n cursul
ultimilor ani ai deceniului 1 a fost descoperit un cromozom particular cu rol
necunoscut. Poate tocmai de aceea a fost numit cromozomul X. Importana lui
fusese bnuit nc din 1901 de biologul american McClung. Wilson spunea
atunci : Noi tim c singura calitate care separ membrii unei specii este aceea a
sexului. i diferenierea ar putea fi atribuit misteriosului X !" 21. n acelai
deceniu s-a descoperit i cel de-al doilea determinant al sexului, cromozomul Y.

21Wilson, E. B., The Cell in Development and Heredity, Mac- Millan, New York, 1925.

Faptele s-au acumulat rapid i convingtor. n jurul anului 1920 era o

certitudine c sexul organismelor superioare este determinat de cromozomi, n
momentul fertilizrii. La cele mai multe specii, masculul are doi cromozomi
diferii, XY, i femeia doi X (XX). Nimic mai firesc dect concluzia lui Wilson :
Natura ne ofer ntr- adevr o serie de experimente, realizate sistematic pe scar
larg, care ofer date cruciale asupra relaiei dintre cromozomi i ereditate."

22

De

atunci, nimeni n-a mai pus la ndoial rolul cromozomilor de sex n diferenierea
sexual.
DETERMINAREA CROMOZOMIAL A SEXULUI LA OM

Orice femeie normal are doi cromozomi X, iar orice brbat un singur X i
un singur Y. n timpul formrii grneilor (ovulelor i spermatozoizilor), numrul
total de cromozomi se njumtete i astfel fiecare celul germi- nal matur
are, pe lng cei 22 de autozomi i un singur cromozom de sex ovulele
ntotdeauna au X, iar spermatozoizii fie un X, fie un Y. Sexul produsului de
concep-

Fig. 4. Mecanismul determinrii cromozomiale a sexului.

ie depinde exclusiv de natura cromozomului de sex, al spermatozoidului
fecundat (fig. 4). Teoretic, va rezulta un numr egal de fete i de biei. Toate
celulele unui organism vor avea aceeai structur, fie XX, fie XY, cu excepia
grneilor i a unor tulburri genetice despre care se va vorbi mai trziu.
Ideea c diferenierea sexual nu se oprete la nivelul organelor genitale i
al

comportamentului,

ci

coboar

adine

spre

unitile

elementare"

ale

organismului, celulele, era fireasc. Era fireasc, deoarece fiecare sex are
gonozomi caracteristici, n fiecare celul a unei femei exist doi cromozomi X i n
fiecare celul a unui brbat un cromozom X i unul Y. Aceasta este de fapt teoria
cro- mozomic a ereditii. Nu cumva ntrebarea revenea mereu n genetic
celulele feminine sau masculine prezint particulariti ? Era greu de presupus,
dar nu era exclus. La nceputul secolului, Ramon y Cajal descoperea, n neuronii
cinelui, o mic formaiune cu localizare specific. Observaia venea ns prea
22Wilson, E. B., op. cit.

devreme. Nimeni nu era pregtit s-o interpreteze corect. Dup 40 de ani,

formaiunea a fost redescoperit n neuronii pisicilor femele.
H.L. Barr i E.G. Bertram au cutat prezena ei i la mascul, tot n
neuroni. Era absent. Era o prim indicaie c o femel este o femel n toate
celulele ei, dup cum un mascul este un mascul n toate celulele lui. Se pare,
Fig. 5 Cromatina sexual ; o celul cu un singur corpuscul cromatinian ; b celul fr corpuscul ; c celul cu doi corpusculi cromatinieni.

scriau ei, c nu toi tiu c sexul unei celule somatice att de mult
difereniat, cum este neuronul, poate fi detectat cu un echipament simplu, cum
este microscopul, dup colorarea obinuit a esutului !" Aa fusese detectat
cromatina sexual. Indicaia a devenit curnd o certitudine : aceeai formaiune
este prezent i n toate celelalte celule ale femeii. Formaiunea a fost numit
cromatin sexual i, de atunci, a devenit o parte a geneticii, n general, i umane,
ndeosebi. A fost o descoperire care a extins brusc orizontul cunoaterii umane, a
dat o nou dimensiune geneticii medicale (fig. 5).
Dar ce este cromatina sexual ? O mic formaiune triunghiular sau
planconvex, cu diametrul variind ntre 0,71,2 microni, lipit de cele mai multe
ori de faa intern a membranei nucleului celular. Este prezent la toate
mamiferele femele, cu excepia oposumului, ntr-un numr variabil de celule, cel
puin 20%. Lipsete deci la toi brbaii normali. Normali, deoarece exist brbai
cromatin-pozitivi (cu cromatin sexual), dup cum exist i femei cromatinnegative (fr cromatin sexual). Aproape ntotdeauna femeile i brbaii
cromatin-pozitivi au o singur formaiune. Extrem de rar apar femei i brbai cu
dou formaiuni.

<

Cromatina sexual a fost descoperit nainte de punerea la punct a

metodelor de studiu a cromozomilor. De aceea, interpretarea ei iniial a fost
eronat. S-a crezut c femeile cromatin-negative ar avea o structur cromozomial masculin (XY). Mai trziu, faptele s-au clarificat.
Snt cromatin-pozitive toate organismele cu doi cromozomi X i snt
cromatin-negativi toi indivizii cu un singur X, indiferent de numrul gonozomilor
Y. S-au explicat, de asemenea, i variaiile numerice ale corpusculilor cromatinieni. Numrul lor este egal cu numrul cromozomilor X1. Deci o femeie

normal, XX, sau un brbat, XXY, snt cromatin-pozitivi, cu o singur

formaiune. Femeile XXX sau brbaii XXXY au dou cromatine sexuale. Apei,
femeile cu un singur X i cazurile excepionale cu XY, brbaii XY i XYY snt
cromatin-negativi. Aceast regul este valabil numai pentru organismele diploide
cu 46 de cromozomi. Ea se modific la cele poliploide cu mai multe seturi de
cromozomi dar ele snt att de rare la om, nct au numai o importan
teoretic.
Dimorfismul sexual este prezent i n anumite globule albe, mai exact n
polimorfonucleare. La organismele XX apare o formaiune tipic numit foarte
sugestiv, datorit formei sale, b de tqb" sau, mai simplu, nodul de sex", Are
un cap" cu diametrul de 1,5 microni i este prins prin- tr-un filament subire de
unul dintre lobii nucleului (fig. 6).
Cromatina sexual este deci o particularitate a indivizilor XX. De ce numai
a lor ? Explicaia este simpl. Un organism are nevoie de un singur X. Cellalt,
sau ceilali, se inaetiveaz, se condenseaz curnd dup natere i formeaz
cromatina sexual. Inactivarea are un caracter n- tmpltor. Formeaz cromatina
sexual fie X-ul matern, fie X-ul patern. Toate celulele-fiice vor pstra imaginea
primului eveniment. Aa nct, o femeie normal este de fapt un mozaic format
din celule n care funcioneaz un X, matern, de pild, alturi de celule n care
funcioneaz cellalt X. Este cert c este aa, deoarece, dac ar fi activi

Fig. 6. Leucocit cu b de tob".

ambii gonozomi X, atunci la femeie ar exista o cantitate dubl de enzime
(este vorba, firete, numai despre enzimele controlate de genele situate pe X). Or,
cantitatea de enzime este egal la ambele sexe.
Evidenierea cromatinei sexuale face parte acum dintre metodele de rutin
ale geneticii. Ea are ns limite : se poate determina numrul gonozomilor X, dar
niciodat cel al gonozomilor Y. O femeie cromatin-negativ poate fi la la fel de bine
45X, adic are un singur gonozom X sau XY. La fel, n faa unui brbat cromatinpozitiv se nate aceeai ntrebare : este XX, posibilitate excepional de rar, XXY
sau XXYY ? Bineneles, ar fi foarte simplu s studiem cromozomii. In practic nu

este ns att de uor. Pentru aceasta, genetica avea nevoie de o tehnic curent i
din nou hazardul a ajutat-o !
T. Caspersson a remarcat, din ntmplare, c un anti- malaric banal,
atebrina, are o proprietate ciudat. Se fixeaz preferenial pe anumite zone ale
cromozomilor. n lumin ultraviolet apar zone fluorescente i mai puin
fluorescente. n mod cu totul particular, atebrina se fixeaz pe braele lungi ale Yului. Pornind de aici, P.L. Pe- arson (1970) a vrut s vad dac nu cumva,
folosind aceeai tehnic, nu apare ceva" caracteristic n nucleii celulelor din
mucoasa bucal. Spre surprinderea lui, la brbai se vede un punct intens
luminos care a primit numele de corpusculul F. La femeie este constant absent.
Mai mult, la brbaii YY apar doi corpusculi. Dintr-o dat citogenetica a
descoperit mijloacele de a stabili, cu certitudine, simplu
i elegant, numrul cromozomilor de sex.
*
Th.

H.

Morgan

colegii

lui

descoperiser

existena

anomaliilor

cromozomiale i impactul lor asupra dezvoltrii, n accepiunea ei cea mai larg.

Dac toate speciile au un punct de plecare comun, universul lor genetic ar trebui
s aib o organizare similar. n deceniul al treilea al secolului nostru ideea era
ocant, dar plauzibil. Dac mutaiile snt un fenomen universal, de ce n-ay fi i
aberaiile cromozomiale ? Se poate presupune, deci; c unele dintre malformaiile
grave ar fi consecina unui asemenea accident. n 1932, P. J. Waardenberg a
sugerat citologilor s studieze cromozomii sindromului Down, s vad dac nu
cumva exist cromozomi n plus sau n minus sau, dac nu cumva, un cromozom
a fuzionat cu alt cromozom. El presupunea c sindromul Down ar fi condiionat
de un exces de material genetic. Ideea lui n-a avut nici un ecou. Dar Waardenberg
a avut dreptate. n 1959, n istoria biologiei ncepea un capitol nou, cu
repercusiuni neateptate. Cdeau ultimele bariere ale curentului antigenetic (dei
se mai auzea, ici i colo, c nu exist -cromozomi, c ceea ce se vede snt
artefacte). Mult mai importante au fost urmrile practice. Cteva sindroame
cunoscute de clinicieni, atribuite celor mai variate cauze, devin modele de boli
cromozomiale. n acelai timp se anun noi entiti. Lumea medical este
entuziasmat i, bizar, speriat. Entuziasmat, deoarece ncepe s neleag
originea multor sindroame malformative, i speriat, deoarece, brusc, i d
seama c medicina modern nseamn genetic. Limitele, i aa greu de definit,
ale medicinii se extind uimitor de mult.

Descoperirile vin n lan. Ele nu pot fi ordonate dect dac se cade de acord
asupra unui sistem de clasificare a cromozomilor umani. Prima conferin
internaional de citogenetic a avut loc la Denver (California, 1960). Atunci, cei
46 de cromozomi au fost mprii n 7 grupe, de la A la G, fiecare grup avnd un
numr specific de perechi cromozomiale. Clasificarea a fost ameliorat, apoi, de
mai multe ori.
ACCIDENTELE (ANOMALIILE CROMOZOMIALE)

In toat perioada de fertilitate, femeia elimin, periodic, lunar, un ovul. Tot

de

la

pubertate,

brbatul produce

permanent,

ntr-un flux nentrerupt,

spermatozoizi. Att ovulul, ct i spermatozoidul snt rezultatul final al unor

diviziuni celulare n cursul crora numrul de cromozomi se reduce (fenomen
numit meioz). Totul implic o exactitate desvrit. i de cele mai multe ori aa
se ntmpl. Dar accidentele fac parte i din natur. Se poate ntmpl ca
separarea cromozomilor n timpul diviziunii s nu se fac corect, astfel nct ntr-o
celul-fiic s treac doi cromozomi, iar n cealalt nici unul....
Intervine apoi hazardul. Dac un spermatozoid cu 24 de cromozomi va
fecunda un ovul normal, produsul de concepie va avea un cromozom mai mult.
Dac el va tri
Fig. 7. Model pentru formarea anomaliilor cromozomiale.
sau nu, va depinde de cromozomul implicat. Pentru a simplifica faptele,
iat un model de formare a anomaliilor cromozomilor de sex (fig. 7). Mai rar,
accidente similare survin dup fecundare. De data aceasta celula are ns 46 de
cromozomi. n urma neseparrii cromozomilor unei perechi oarecare, vor rezulta
dou celule diferite, una cu 47 i una cu 45 de cromozomi. Dac nu se mai
ntmpl nimic deosebit, organismul va fi constituit din celute cu numr inegal de
cromozomi (mozaic)A.
Anomaliile cromozomiale snt rare, dar nu excepional de rare. Dup
numeroi ani de eforturi sistematice, fcute n multe coluri ale lumii, s-a ajuns
la concluzia c la fiecare 1 000 de nou-nscui, 3 au o aberaie a cromozomilor de
sex :
brbai 47, XYY 0,09% brbai 47, XXY 0,10% femei 45, X 0,02% femei 47,
XXX 0,08%
O singur grup de anomalii este inferioar ateptrilor, cea a femeilor cu
un singur cromozom X. Explicaia este simpl : imensa lor majoritate a fost
eliminat la nceputul vieii lor intrauterine.

Nu am inclus n acest tabel o anomalie ciudat" femeile 46, XY.

Incidena lor este ns foarte mic : 1/10 000.
Dintre aberaiile autozomale, una singur este mai des ntlnit : trizomia
21 (sindromul Down). Frecvena este aceeai n toate colurile lumii, indiferent de
ar, condiii sociale ori localizare climatic pe glob : 1/700 nou-nscui. Toate
celelalte snt extrem de rare.
Exist, bineneles, i numeroase anomalii structurale. i ele se ntlnesc
sporadic.
Cumulnd toate accidentele cromozomiale cu efecte negative se ajunge la
0,5% sau ceva mai mult (R. Berger, 1975).
Erau primele date. Metodele ulterioare, mai fine, au demonstrat c
estimrile primare snt inferioare realitii, deoarece unii copii cu malformaii
grave snt i ei, de fapt, purttori ai unei aberaii cromozomiale insesizabil
atunci, cu tehnicile utilizate. Este iminent o reevaluare a frecvenei acestora,
estimnd c n curnd se va demonstra existena, la cel puin 0,81% dintre toi
nou-nscuii, a unei modificri cromozomiale, cu efecte evident nefavorabile.
Cu relativ puine excepii (este vorba despre accidentele care survin dup
fecundare), accidentele cromozomiale snt prezente n momentul concepiei.
Destinul embrionului va depinde de numrul cromozomilor ' supranu- merar sau
lips, de natura lor, de dimensiunile' aberaiei.
S-a remarcat c 25%, sau poate 50% dintre produii de concepie se pierd
n primele luni de via intrauterin. Fenomenul a fost remarcat n multe specii
animale, inclusiv la om. S-a bnuit, la nceput, c selecia natural trebuie" s
elimine eecurile embrionii anormali. Firete, nu pe toi, ci preferenial, pe cei
cu anomalii majore, care oricum ar fi disprut curnd dup natere. Studiul
acestor embrioni eliminai a demonstrat c premisa este corect : imensa lor
majoritate au malformaii importante, iar procentul cel mai mare al acestor
malformaii 99% este ntlnit printre embrionii care mor n primele trei sptmni, pentru ca apoi s scad, substanial i progresiv, cu vrsta.
Nu rareori s-a sugerat c moartea intrauterin ar fi condiionat genetic.
Nici una dintre aceste ipoteze nu a putut fi ns confirmat. Descoperirea
cromozomilor a deschis un capitol nou i fecund n genetic. Pentru prima dat a

devenit evident c accidentele cromozomiale snt responsabile de o mare parte

dintre avorturile spontane.
Datele snt edificatoare : aproape 80% dintre embrionii mai mici de 2 luni
snt purttorii unei anomalii cromozomiale ; printre embrionii mai mari,
procentul scade la 25% ; aproape ntotdeauna este vorba despre anomalii
numerice (Bou, 1973).
Dar nu toi embrionii anormali dispar. O parte, n funcie de natura
cromozomului implicat, supravieuiesc furtunii nceputului i se dezvolt cu
preul unor malformaii, mai mult sau mai puin grave. Uneori, ei vor fi
descoperii trziu, la pubertate, sau dup aceea ; alteori, nu vor fi descoperii
niciodat ; iar, n alte cazuri, complexitatea malformaiilor este att de evident,
nct existena aberaiilor cromozomiale este bnuit imediat dup natere.
Ca un principiu general, anomaliile cromozomilor de sex au efecte mult mai
puin importante dect cele auto- zomale. Ele tulbur electiv dezvoltarea
gonadelor i facultativ dezvoltarea psihic. Face excepie numai aberaia 45,Xcopiii au numai un singur cromozom de sex X. Copiii cu aceast anomalie au
numeroase malformaii caracteristice

23

Din aceast prezentare succint se desprind cteva dintre marile idei pe

care medicina le datoreaz citogene- ticii i pe care le prezentm n continuare.
Numeroase sindroame pe lng care medicina a trecut n repetate rnduri
snt expresia unei anomalii cromozomiale numerice sau structurale. Foarte
probabil, numeroase alte malformaii complexe, deseori letale, care nu au nici o
explicaie sau care, n lipsa altei ipoteze, snt atribuite mediului, au aceeai
origine. Nu ar fi exclus ca n viitorul apropiat s se ajung la concluzia fireasc
pentru un genetician c marea majoritate a malformaiilor congenitale snt
genetice sau parial genetice, ceea ce implic i un coeficient mezologic important.
Fiecare anomalie cromozomial antreneaz un tablou clinic mai mult sau
mai puin caracteristic. Uneori consecinele snt att de uniforme att ct se
poate vorbi de uniformitate n biologie nct toi bolnavii au un aer comun".
Similitudinile trec frontierele raselor : toi copiii cu sindrom Down seamn ntre
ei, indiferent dac s-au nscut n sahelul sudsaharian sau ntr-un mare ora
european ; privit de pe alte poziii, cele ale evoluionismului, este o nou dovad a
unitii noastre de specie.
Datorit citogeneticii, medicina a neles c sterilitatea o problem mereu
actual este i ea mult mai des dect s-a crezut vreodat, urmarea accidentelor
cromozomiale. Nu de puine ori se ntlnesc brbai aparent normali, cu variate
23 Milcu, t. M., Maximilian, C., Ionescu, B., Endocrinopatiile genetice, Edit. Academiei R.S.R., Bucureti, 1968.

tulburri de dinamic sexual, cu un cromozom X suplimentar sau cu un Y n

plus. Sterilitatea poate fi la fel de bine i consecina unei redistribuiii (alta dect
cea normal) a materialului genetic al unuia dintre prini. Ei snt aparent
normali, dar toi produii lor de concepie vor fi eliminai la nceputul vieii
intrauterine.
Tot citogenetica a demonstrat c numeroi napoiai mintali au o anomalie
cromozomial oarecare. De asemenea, un procent relativ mic dintre bolnavii cu
tulburri psihice majore au o aberaie a cromozomilor de sex.
Citogenetica a micorat permanent cmpul necunoscutelor medicinii i
biologiei. i acesta este numai nceputul. Cnd va exista posibilitatea s se
studieze genele, se va descoperi, nc o dat, c din punctul de vedere biologic,
ereditatea are un rol important n ntreaga noastr evoluie individual.
LOCALIZAREA GENELOR

Iat una dintre cele mai grandioase aventuri ale geneticii, una dintre
paginile care deschid marele capitol al controlului ereditii.
Genetica molecular tia relativ mult despre gene, despre structura i
funcia lor, dar cu puine excepii nu tia aproape nimic despre localizarea
lor n cromozomi. Cum poi oare s stabileti locul pe care l ocup o gen n
cromozomi, cnd nu tii exact cte gene snt ? Apoi, cum poi s precizezi poziia
genelor, cnd nu cunoti dect rolul unui procent aproape neglijabil dintre ele ?
La nceputul cercetrilor, geneticienii erau realmente fericii dac puteau
spune c o gen este autozomal sau gonozomial. Ei operau, atunci, doar cu
mutaii cu efecte detrimentale, mai mult sau mai puin evidente, fceau arbori
genealogici i analizau modul de transmitere a caracterelor ereditare.
In acest fel au reuit s demonstreze c hemofilia sau daltonismul
pentru a nu reaminti dect dou dintre cele mai celebre exemple snt situate de
gonozomul X. Munca lor se putea spune c era uoar, deoarece aveau suficient
de multe familii de investigat, iar transmiterea mendeleean era clar. Metoda n
sine nu putea s rezolve ns dect o parte nensemnat din marele numr de
mutaii.
Mult mai confuz era poziia gonozomului Y. Dei, aparent, situaia ar fi
trebuit s fie clar : un caracter condiionat de o mutaie localizat pe Y se
transmite numai din tat n fiu, de-a lungul unui numr mare de generaii, dac
bineneles purttorii snt fertili. Dar, dup numeroase cercetri, a devenit cert c
o singur mutaie pare s ndeplineasc aceast condiie : aceea care determin
dezvoltarea exagerat a prului din urechi. Att !

Pentru localizarea mutaiilor autozomale nu exista nici o soluie.

Situaia s-a schimbat radical n ultimii ani. Ea este rezultatul a dou
realizri tehnice remarcabile : prima este ameliorarea culturilor de celule, mai
exact abilitatea de a fuziona celule cu origini diferite, iar a doua, identificarea
exact a tuturor perechilor de cromozomi.
Celulele animale cresc n culturi de cel puin 60 de ani. Dar este vorba de
culturi de esuturi i nu culturi de celule, adic de populaii constituite din
indivizi. Obinerea de culturi de celule a fcut posibil catagrafierea genelor. Totul
a nceput n 1960, cnd cercettorii Barski, Sorieul i Cornefert au descoperit c
din amestecul a dou linii celulare de oarece a aprut o linie nou, al crei
numr de cromozomi corespunde sumei cromozomilor celor dou linii iniiale.
Celulele noii linii s-au nscut n cercetrile de laborator, din fuzionarea a dou
celule. Fiecare celul hibrid avea un singur nucleu. Surprinztor, ea era
capabil s se divid, pstrndu-i tot materialul genetic. apte ani mai trziu,
Boris Ephrussi i colegii lui au fcut o observaie senzaional, n accepiunea
cea mai strict a cuvntului : pot fuziona nu numai celule somatice din aceeai
specie om-om sau oarece-oarece de exemplu dar i celule din specii
diferite om-oarce, de pild. Hibrizii au ns o ciudat particularitate : pi&d
rapid o parte din cromozomi. Eliminarea cromozomilor nu este total pentru c,
dup o reducere iniial masiv, numrul de cromozomi se stabilizeaz.
Eliminarea are un caracter preferenial. In fuziunile interspecifice se pierd
ndeosebi cromozomii unei specii. Astfel, n hibrizii de celule om- obolan snt
expulzai cromozomii obolanului.
Se studiaz biochimic un numr de enzime i se determin cariotipul. Dac
o enzim dispare i, paralel, a fost eliminat un cromozom dat, se conchide c
gena este situat pe acel cromozom.
Barbara Migeon i Mary Weiss au reuit s localizeze o gen pe o cale
diferit. In experiene rmase nscrise n istoria geneticii au hibridat celule
de oarece deficiente pentru o enzim timidin-kinaza cu celule umane
normale. Celulele formate au nceput s elimine treptat cromozomii umani. i iau expulzat pe toi, cu excepia unuia singur, a cromozomului 17. n acest timp,
enzim era prezent n celul. Ultimul cromozom nu mai putea" fi eliminat,
deoarece celula ar fi murit. S-a produs deci un fenomen de selecie. Important, n
contextul de fa, este faptul c gena a fost localizat.
P. M. Price (1972) a imaginat o metod i mai fertil. A sintetizat, n
condiii' de laborator, un ARN specific i 1-a marcat cu izotopi. Apoi a urmrit

locul unde se fixeaz. El nu se poate uni dect cu ADN-ul care l sintetizeaz, ntr-o zon bine definit, de pe un cromozom dat. n sfcest fel, a precizat poziia
genelor care controleaz sinteza hemoglobinei. ' Mai exist i alte metode, dar ele
snt mai puin demonstrative.
n acest fel s-a conturat prima hart cromozomial uman. Este adevrat c
pn acum s-au localizat ceva mai mult de 100 de gene, dar este sigur c n
viitorul apropiat numrul lor va crete considerabil.
Care este poziia ctorva dintre aceste gene ?
Sistemul sanguin Rhesus este controlat de 12 gene situate pe cromozomul
1. Pe cromozomul urmtor, 2, se gsete gena care asigur sinteza lanurilor a ale
hemoglobinei. Pe cromozomul 4, probabil, genele pentru sinteza lanurilor , y,
ale aceleiai substane. Pe cromozomul 6, este celebrul sistem imunitar HL-A. Pe
cromozomul 7 se gsete factorul Hageman, implicat n procesul de coagulare, iar
pe cromozomul 9, gena pentru sistemul sanguin ABO. S-au localizat i cteva boli
ereditare (evident, mutaiile pentru aceste boli). Astfel, o form de cataract este
condiionat de o mutaie situat pe cromozomul 1, iar o form de atrofie
muscular de o gen de pe cromozomul 13 (J.C. Benoit, 1976).
i acesta este numai nceputul !
CONSECINELE VAMABILITII GENETICE
Una dintre tezele fundamentale ale geneticii moderne este aceea c oamenii
snt heterozitoi pentru majoritatea dac nu cumva pentru totalitatea
genelor lor. Acest univers genetic unic va influena ntreaga existen uman,
inclusiv adaptarea la circumstanele, att de complexe, care definesc civilizaia
modern. Faptul este imperios necesar ntr-un mediu care seamn din ce n ce
mai puin cu cel n care, i din care am evoluat, mediu care se modific uluitor de
rapid. Industria, de pild, produce i arunc n circulaie substane pe care nu leam mai cunoscut. Iar printre ele, un loc major l ocup medicamentele.
Permanent, industria farmaceutic creeaz noi produse, eficace sau mai puin
eficace, pe care practica le accept. Foarte mult timp s-a crezut c dac se
administreaz un medicament dat, ntr-o anumit doz, unui numr oarecare de
persoane, toate vor reaciona n acelai fel. Or, s-a demonstrat c ptruns n
organisme diferite, acelai medicament are destine diferite n funcie de structura
genetic individual. In general, el este degradat i apoi eliminat. Descompunerea
lui implic participarea unui numr oarecare de enzime, enzime care pot fi
prezente sau nu (i enzimele snt controlate genetic). Astfel, medicamentul
respectiv, administrat n aceeai doz unor bolnavi de aceeai vrst i sex, are

urmri aproape imprevizibile. La unii bolnavi apare rspunsul terapeutic scontat,

la alii nu apare nici un rspuns, iar la alii apar fenomene toxice, mai mult sau
mai puin grave. Nu o dat s-a spus c rareori medicamentele se comport
conform ateptrilor.
Ramura geneticii care studiaz rspunsul individual la medicamente se
numete farmacogenetic VFarmacogene- tica a demonstrat c anumite reacii
neobinuite la medicamente, uneori grave, snt datorate unui caracter ereditar.
Exemplul care urmeaz este deosebit de concludent. Izoniazida" este un
medicament larg utilizat n tratamentul tuberculozei. Dup administrare, ea este
transformat n ficat de ctre o enzim, acetilcoenzima A. Pentru a putea nelege
exemplul, trebuie spus c exist mai multe forme de enzime i diversitatea lor
explic de ce, dup aceeai doz, unii bolnavi elimin repede medicamentul, iar
alii lent. Ca atare, unii au o concentraie plasmatic mai mare, iar alii mai mic.
In funcie de viteza de eliminare a medicamentului s-au deosebit dou grupe de
indivizi : inactivatori rapizi i inactivatori leni. Procesul este condiionat genetic.
Inactivatorii leni snt homozigoi pentru o mutaie care blocheaz sinteza
enzimei. Inactivatorii rapizi snt heterozigoi sau homozigoi normali. Este
interesant

gena

pentru

inactivare

lent

are

distribuie

geografic

particular : este relativ frecvent printre europizii" i negriii" din Statele Unite
5055% i foarte rar printre eschimoi i japonezi 10%. Structura
genetic nu influeneaz eficacitatea tratamentului. i inactivatorii rapizi i
inactivatorii leni rspuntf la fel de bine la izoniazid. Pn la folosirea paralel
a'izoniazidei cu vitamina BG, structura genetic a bolnavilor influena apariia
unor complicaii : inactivatorii leni fceau mai des, dect inactivatorii rapizi,
polinevrit.
Uneori efectele diversitii biochimice individuale snt mult mai importante.
Conform unei cercetri fcute n S.U.A., la fiecare 20 de bolnavi unul este admis
n spital pentru complicaii consecutive administrrii de medicamente. Valorile
snt impresionante. Ele demonstreaz nu c medicamentele snt toxice, ci c
medicamentele pot avea consecine n funcie de structura genetic a individului.
Dintre exemplele care ilustreaz aceast afirmaie am ales unul : enzim
glucozo-6-fosfat-dehidrogenaza. Se tie de mult timp c, n urma unei mutaii,
activitatea acestei enzime scade. Se cunosc cel puin 80 de mutaii diferite. In
S.U.A., 10% din populaia neagr este purttoarea unei carene enzimatice, iar n
toat lumea exist cel puin 100 de milioane de deficieni. Cea mai mare frecven
este ntlnit n regiunile cu malarie. Gena care condiioneaz sinteza enzimei este

situat pe cromozomul X. Mutaia se transmite recesiv, legat de sex. Ca atare, cei

mai muli afectai snt brbai. n mod obinuit purttorii nu manifest nici un fel
de tulburri clinice, dac nu primesc anumite medicamente. Lista lor este destul
de mare : acid ace- til-salicilic, antipirin, fenacetin, sulfamide, chinin... Dup
asemenea medicamente fac o anemie particular, relativ sever. Aceeai
tulburare apare i dup ingestia unui soi de fasole (Vicia faba) sau chiar dup
inhalarea polenului aceleiai plante (favism, binecunoscut n multe regiuni din
bazinul mediteranean).
Nu ntotdeauna relaia cauz-efect este att de evident. Uneori se constat
doar existena unei asociaii. De pild, fenil-tiocarbamida este o substan banal,
cu gust particular. Dar nu toi i simt gustul. Pentru aproximativ 30% dintre
persoane ea nu prezint nici o particularitate. Ceilali 70%, care o folosesc, fac, n
schimb, mai des gu no- dular (numele este sugestiv). Bineneles, s-au avansat
mai multe explicaii, dar nici una nu este satisfctoare.
Faptele, cum snt cele de mai sus, i multe altele nc, trebuie explicate. De
ce, la urma urmei, exist aceast considerabil diversitate genetic ? Se va
discuta mai pe larg, la capitolul consacrat evoluionismului, semnificaia
polimorfismelor cum snt numite i variatele aspecte pe care le poate
mbrca universul genetic. Deocamdat trebuie spus doar c distribuia
diferitelor mutaii nu este cel puin n cteva cazuri ntmpltoare. Ele s-au
fixat, deoarece au conferit purttorilor un avantaj selectiv. Atunci selecia
natural nu avea de ales" ntre beneficii i pierderi. Alternativa a aprut de-abia
de cteva decenii. Oricum, s-a stabilit c diferenele individuale apar net i fa de
medicamente.
MALFORMAIILE CONGENITALE
Malformaiile congenitale fac parte din istoria vieii. Au fost ntlnite printre
animalele fosile i uneori i printre oamenii paleoliticului. Prin caracterul lor
neobinuit, uneori dramatic, malformaiile au trezit Emoii intense, cu ecouri
care au ptruns n arta i literatura antic. O malformaie binecunoscut,
acondroplazia o form de nanism , figureaz n picturile egiptene de acum
cinci mii de ani. Pe un vas de lut din Peru, de acum dou mii de ani, a fost pictat
un copil cu buz de iepure (despictur a buzei superioare), iar pe altul indivizi
care nu aveau un membru.
Malformaiile se rentlnesc n miturile i legendele vechilor greci i romani.
Ciclopii populau peterile de lng Etna, n care fureau fulgerele lui Zeus

(ciclopia, prezena unui singur ochi, este o malformaie grav ntl- nit i la om i
la animale).
Destinul copiilor anormali era tragic. Spartanii i aruncau n prpastia
Taygetos. Obiceiul n-a disprut cu totul nici acum la populaiile primitive. Astfel,
amerindienii din bazinul Amazonului i prsesc copiii malformai n jungl.
Malformaiile au devenit oarecum incidental un domeniu al cercetrii
tiinifice. La nceputul secolului trecut, J. B. Lamarck contura prima teorie
transformist. Inspirat de concepiile lui G. Saint-Hilaire, vroia s demonstreze
transformarea speciilor. Pentru a obine specii noi, a nclzit ou de gin. Spre
uimirea lui, n locul unor animale necunoscute, n-a obimit dect pui malformai.
El n-a adus ateptatele dovezi pe care le vroia evoluionismul, dar a ntemeiat o
disciplin tiinific nou teratologia tiina malformaiilor. Lucrrile sale au
intrat n uitare pentru multe decenii. Spre sfritul secolului trecut, teratologia a
fost redescoperit i de atunci a rmas una dintre preocuprile biologiei.
Despre frecvena malformaiilor congenitale se tiu multe. Din multitudinea
de date am ales pe unele mai concludente. Una dintre ele este rezultatul unei
cercetri intense, efectuate n Japonia. La Hiroshima i Nagasaki primele inte
ale bombardamentelor atomice de la sfritul celui de-al doilea rzboi mondial
au fost studiai, ntre 1948 i 1954, aproape 65 000 de nou-nscui. 1% dintre
toi copiii nscui vii avea o malformaie major. Dup studii suplimentare,
estimarea iniial a fost majorat la 1,34%.
De fapt, se pare c incidena malformaiilor congenitale este similar la
toate populaiile lumii contemporane indiferent de condiiile sociale, climat,
naionalitate, frecvena fiind n jur de 1,20%. Ne referim numai la malformaiile
importante !
Tipurile de malformaii congenitale nu snt aceleai la toate populaiile. Nici
n-ar putea fi aa, deoarece grupele umane au un fond genetic diferit i triesc n
circumstane mezologice diferite. De pild, amerindienii i japonezii au relativ rar
anencefalie i spina bifida (ambele aparin marii categorii a defectelor de tub
neural). n schimb, aceleai anomalii ating frecvene neobinuit de mari n Irlanda
24

.
Exist att de multe cercetri asupra malformaiilor congenitale nct

subzist impresia c numrul necunoscutelor este mic. Realitatea este cu totul

alta. Originea a 80% dintre malformaii este neclar.

24 Milcu, t. M., Maximilian, C., Genetica uman, Edit. tiinific ,Bucureti, 1966.

n condiii experimentale, pe animal, s-au descoperit nenumrai factori

teratogeni. ns extrapolarea lor n biologia uman nu este lipsit de riscuri. De
aceea, din nevoia de a aduce faptele la dimensiunile lor reale, se admite c
numrul agenilor cert teratogeni este relativ limitat (s-au exclus factorii genetici).

O literatur impresionant demonstreaz cert c radiaiile ionizante au

efecte teratogene. Exemplul cel mai concludent, i n acelai timp cel mai dureros,
l-au oferit bombardamentele atomice de la Hiroshima i Nagasaki. Acolo s-a
constatat c 50% dintre copiii iradiai intrauterin prezentau variate malformaii i
napoiere mintal. Multe mame au avortat sau au nscut copii mori. Doza de
iradiere a fost ns extrem de mare. Au oare acelai efect i dozele utilizate n
medicin ? Rspunsul este mult mai greu. Datele mai vechi sugerau c da.
Informaiile recente snt mai puin concludente. Dup toate probabilitile riscul
este mic. Oricum, trebuie evitate iradierile n primele trei luni de sarcin.
*
In 1941, Gregg, un medic australian, descoperea c virusul rubeolei este
agent malformativ. Copiii infectai n timpul vieii intrauterine prezentau o triad
caracteristic : malformaii cardiace, cataract i surditate. Nu ntotdeauna
defectele snt prezente la natere. Nu o dat surditatea a devenit evident trziu.
De aceea Gregg reluarea : Este dificil s prevedem viitorul acestor nefericii copii.
Noi nu putem, n aceast etap, s fim siguri c nu exist i alte defecte care nu
snt evidente acum, dar care vor apare pe parcursul dezvoltrii." Gregg deschidea
un nou capitol n teratologie. S-a crezut iniial c toate virusurile au efecte
similare. Timpul a infirmat aceast supoziie. Pe list au rmas doar virusul
incluziunilor citomegalice, numit astfel deoarece d natere unor celule cu
incluziuni mari, i virusul' herpetic. Mai puin clar este rolul virusului varicelei i
al gripei. Dac primul pare vinovat de apariia unor malformaii grave ale
extremitilor, de atrofii musculare i de dezvoltarea unor tulburri psihice,
ultimul att de obinuit pare inofensiv. n orice caz, toate cercetrile
complexe au dat rezultate negative.
S-a vorbit i se vorbete nc mult despre relaia dintre toxoplasmoz i
malformaiile

congenitale

(toxoplasmoza

este

determinat

de

un

parazit

intracelular). Infecia este relativ rspndit, cele mai multe mame neprezentnd
nici un simptom. i totui ele nasc deseori copii anormali.
Infeciile fac parte' din evoluie, au fost prezente n toate populaiile de
hominide, dar ponderea lor a diminuat i va diminua continuu.


Probabil toate avertismentele teratologilor ar fi rmas fr ecou dac nu
aprea talidomida. Este un sedativ fr efecte secundare importante. El a fost
introdus n medicin n jurul anului 1960 i recomandat de fabrica productoare
ca folositor mamelor n primele luni de sarcin. Consecinele au fost tragice
cteva mii de copii malformai grav. Muli dintre ei nu aveau brae ; alii nu aveau
membre inferioare.
Lista

medicamentelor

teratogene

cuprinde

cteva

medicamente

testosteronul, progestativele de sintez, anti- convulsivantele i anestezicele.

Tragedia talidomidei nu a fost uitat. Datorit ei s-a neles c mamele nu
au voie s ia nici un medicament n primele luni de sarcin. i tot datorit ei am
neles c n mediul ambiant pot ptrunde factori teratogeni.
Malformaiile sistemului nervos central anencefalia, spina bifida i
anumite forme de hidrocefalie ajungeau la proporii surprinztor de mari n
Anglia, Irlanda, ara Galilor. La Dublin se apropia de 1%, procent mult prea mare
pentru a nu trezi bnuiala c ar putea fi determinat de un factor oarecare de
mediu. Cu toate acestea, mult timp s-a susinut c aceste malformaii ar fi
condiionate poli- genic. Linitea geneticienilor a nceput s se clatine n
momentul n care Renwick (1974) 25, pe baza unor observaii intense i a unor
experiene concludente, a sugerat c malformaiile snt condiionate de cartofii
vechi. De fapt, de un antibiotic cu care snt tratai cartofii sau de o substan
oarecare care apare n cartofii nmagazinai. Este greu de precizat dac ntradevr cartofii snt teratogeni. Dac timpul va dovedi c este aa, atunci, cu
siguran, studiile
i vor ndrepta atenia i spre aceast latur.

Aa cum spuneam, unul dintre cele mai ciudate aspecte din patologia
uman rmne frecvena constant, n populaiile cercetate, a malformaiilor
congenitale majore. De ce, cnd populaiile au origini etnice att de diferite, triesc
n condiii de mediu att de variate, au obiceiuri alimentare att de deosebite ?
Pentru a iei din acest impas, un cercettor ambiios Lerner a emis o ipotez
ieit din comun. El presupunea c malformaiile (pe care le numea
fenodeviante) snt determinate de proprietile intrinseci ale ereditii multigenice
mendeleene, datorit creia un anumit procent de indivizi cad, n fiecare
generaie, sub pragul de gene n form heterozigot necesar pentru dezvoltarea
normal a organismului". Cu alte cuvinte, un embrion evolueaz normal numai
25 Renwick, J. H., n Congenital Defects, Ed. Janerich D. T., Skalko R. G., Porter I. H., Academic Press, 1974, p. 185.

dac are un procent minim de gene n stare heterozigot. Aceleai gene, n stare
ho-

mozigot,

condiioneaz

ns

apariia

malformaiilor.

Malformaiile

congenitale ar constitui, astfel, sub raport genetic, un fenomen biologic.

Ipoteza a generat nici nu se putea altfel numeroase discuii
contradictorii. Ea reflect totui unele din concepiile actuale asupra evoluiei.
Dac nu ar fi aa, cum s-ar putea explica de ce autohtonii aj&ericani i japonezi
au nu numai aceeai frecven general, dar i aceeai inciden a anencefaliei i
a anomaliilor coloanei vertebrale ?
Un celebru genetician, Carr, remarca cu mult dreptate c fiecare nounscut normal constituie un succes de care trebuie s fim mndri, deoarece
copilul a trecut cea mai dificil perioad a vieii lui, perioada intrauterin,
perioad de maxim sensibilitate.
NCEPUTUL
Fr nici o ndoial ne apropiem mereu mai repede de momentul n care
vom lupta eficient mpotriva bolilor ereditare. Va fi o lupt ndelungat, poate la
fel de ndelungat ca i existena speciei noastre. Medicina se va gsi permanent
la confluena dintre victoriile medicinei i efectele detrimentale ale mediului, sau
ale hazardului i unul i altul genereaz noi mutaii.
Oricum, datoria geneticii a geneticii medicale n special este aceea de
a diminua frecvena mutaiilor cu consecine nefavorabile. Cu o singur condiie :
s tim ce nseamn o gen favorabil i ce una nefavorabil. i pentru cine,
pentru individ sau pentru populaie ? Rspunsul nu este simplu. In mod obinuit
o mutaie nefavorabil este nefavorabil i pentru individ i pentru specie. Dar nu
este ntotdeauna aa. Exist mutaii n form he- terozigot indispensabile
adaptrii umane. Aceleai gene n form homozigot au consecine negative. Sub
raport biologic, strict biologic, ceea ce este util pentru populaie nu este
ntotdeauna prielnic individului. Apoi nu trebuie s uitm c succesul evolutiv al
omului a fost urmarea marii lui variabiliti genetice. Mai devreme sau mai trziu, noi vom nelege semnificaia evolutiv a tuturor genelor i, implicit, vom ti
ce gene trebuie pstrate.
Pstrarea acestei poziii, spunea Vouilloz (1974), ar trebui s fie obiectivul
primar al geneticii. Pentru a reui, ar trebui convins oricine, persoan sau grup,
c cellalt l mbogete n msura n care se deosebete de el." Este o afirmaie
care ilustreaz nu numai un punct de vedere genetic, ci i umanismul acestei
tiine.

ntrebarea rmne ns. Cum se poate prezerva diversitatea, eliminnd

accidentele genetice ?
De trei sferturi de veac, pretutindeni se adun observaii asupra bolilor
ereditare. Deseori este vorba de cazuri din familii izolate". Fiecare caz nou este
nregistrat n Catalogul caracterelor mendeleene" (McKusick, 1975) 26. In aceast
panoram a biologiei umane figureaz aproximativ 1 200 de trsturi dominante,
950 recesive autozo- male i 170 recesive legate de sex. Un numr deja
impresionant. Majoritatea o constituie bolile ereditare (ceva mai mult de 2 000).
Aa cum am mai spus, catalogul este departe de a fi complet. In fiecare an se
adaug cel puin 100 de tulburri genetice. Conform unei reguli de aur", se
public

numai

cazurile

familiale,

concentrarea

familial

fiind

cea

mai

convingtoare dovad a naturii ereditare a tulburrii. tim ns c acest criteriu

las n afara cataloagelor numeroase observaii izolate. De ce ns i ntrebarea
este foarte veche un bolnav, cu o serie de malformaii necunoscute, n-ar fi
purttorul unei mutaii ? Sigur, el poate fi un handicap genetic dar, deseori, nu
avem nici o posibilitate cert de a reliefa defectul primar. De curnd, malformaiile
sporadice au nceput s fie i ele publicate. Cu siguran, cea mai mare parte snt
ereditare. S-a spus cea mai mare parte, deoarece nu se exclude posibilitatea ca
unele s fie expresia aciunii unui factor necunoscut de mediu. Dar, n timp,
datorit progreselor bio- chimiei, se va descoperi eroarea iniial, factorul primar
care condiioneaz bolile ereditare. i incertitudinile vor dispare. Mijloacele de
prevenire i combatere vor fi astfel mult mai eficiente.
Simultan, au nceput cercetrile asupra frecvenei bolilor ereditare la
diverse populaii. S-au studiat n mod deosebit aceste laboratoare genetice" care
snt izolatele", n ele s-au descoperit numeroase sindroame noi i tot ele au
demonstrat c mutaiile pot atinge frecvene neobinuite. i astfel s-a ajuns la
delimitarea unei imagini asupra incidenei unui mare numr de mutaii, i
anume a celor mai obinuite.
In timp, faptele s-au dovedit mai puin simple. A devenit o certitudine c
aceeai tulburare ereditar poate fi condiionat uneori genetic, alteori mezologic.
O concluzie plin de consecine practice. Dac o tulburare oarecare este produsul
mediului, viitorii copii vor fi toi sntoi, presupunnd c circumstanele
ambiante snt irepetabile. Iat, pentru a reaminti un exemplu binecunoscut,
microcefalia.

Deseori

este

condiionat

de

mutaie

recesiv

n form

homozigot. Este cert aa, deoarece a fost ntlnit n cteva grupuri izolate, ntr-o
26 McKusick V. A., Mendelian Inheritance in Man, Baltimore, The Johns Hopkins Press, 1975. (n acest catalog figureaz i sindroamele descrise de Gh. Marinescu i colab. i V. Stnescu, C. Maximilian i colab.)

frecven extrem de ridicat i deoarece, uneori, copiii anormali provin din prini
con- sanguini. Dar, aceeai malformaie a fost observat printre copiii iradiai n
primele luni de via intrauterin sau printre cei, nscui din mame care au avut
rubeol la nceputul sarcinii. Cum am putea deosebi aceste forme? Deocamdat
nu tim. Este sigur c n microcefalia ereditar trebuie s existe un defect
biochimic caracteristic. Cndva el va fi descoperit.
Complicaiile nu s-au terminat ns. n atmosfera de entuziasm, care
caracteriza genetica biochimic de nceput, se credea c odat cu descoperirea
unei anomalii biochimice, istoria unei tulburri genetice s-a terminat. Din nou
geneticienii s-au nelat. Iniial, sindromul Hurler, o boal grav care mbin
multiple malformaii scheletice cu anomalii oculare, a fost considerat drept o
singur entitate genetic. Ulterior, s-a vzut c se pot separa cel puin alte cinci
forme (de fapt exist apte tipuri i cteva subtipuri). Cu o singur excepie, toate
se transmit recesiv autozo- mal. Excepia se transmite ns recesiv legat de sex.
Acesta este un exemplu concludent.
Iat deci cteva dintre premisele profilaxiei. Apare tentaia de a crede c
fazele urmtoare snt simple, c nu trebuie dect s se descopere natura exact a
unei tulburri oarecare, s i se stabileasc modul de transmitere i, n cele din
urm, riscul reapariiei ei. Dar ceea ce se stabilete este doar un risc statistic. Ce
nseamn, ns, pentru prini, 25% sau 50% ? De aceea va trebui s folosim
toate metodele i cile tiinifice ca s stabilim cu certitudine dac produsul de
concepie este normal sau nu, i s gsim, n cele din urm, msurile profilactice,
atunci cnd este cazul. Ateptm de la viitor aceste descoperiri...
PRIMII PAI
Orice tentativ de rezolvare a patologiei genetice trebuie s nceap cu
studiul mutaiilor. Numai nelegnd geneza i dinamica lor n populaia biologic
plante, animale, om se poate aprecia, cu un coeficient relativ ridicat de
probabilitate, frecvena tulburrilor ereditare. Prima ntrebare care se pune din
acest punct de vedere privete viitoarea inciden a mutaiilor. Cu alte cuvinte,
care este relaia dintre civilizaie i frecvena bolilor genetice ?
La nceputul secolului s-a nscut o ntrebare fireasc ; nu cumva mutaiile
spontane ar putea fi induse ? Mai clar spus, nu cumva mutaiile a cror
explicaie scap snt, de fapt, provocate de factori prezeni n mediul ambiant ?
ntrebarea, att de important prin implicaiile ei, n-a fost rezolvat dect spre
sfritul deceniului al treilea. Atunci J. H. Mller una dintre cele mai
controversate personaliti din istoria geneticii considera c radiaiile roentgen,

att de banale, parte integrant a tiinei i tehnicii contemporane, constituie un

puternic agent mutagen. Era un moment de cumpn. Se nelegea, nu fr
uimire, c structurile genetice snt fragile. Radiogenetica se impunea acut n
contiina opiniei publice. Era un avertisment adresat ntregii umaniti. Ea a
adus o serie de concluzii. Mai nti c speciile au evoluat ntr-o baie de radiaii" i
c radiaiile au indus aproximativ 5% din totalul mutaiilor. Orice mrire a dozei
de radiaii naturale va mri frecvena mutaiilor; Apoi, tot radiogenetica
demonstra c nu exist doz inofensiv. Aa s-a nscut teoria c fiecare iradiere
va antrena cndva o moarte genetic" K Analiznd lucid faptele, exist dreptul de
a crede c utilizarea mereu mai intens a radiaiilor ionizante va mri ncrctura
genetic a speciei. Consecinele cele mai nefaste pentru specia uman le-ar avea
un rzboi nuclear. De aceea avertismentul Hiroshimei trebuie s rmn mereu
viu, mai ales c puterea distructiv a armelor nucleare pdstente la ora actual
echivaleaz cu 1 500 000 de bomb de tipul celor folosite atunci ! Un conflict
atomic, chiar de mici proporii, ar antrena dispariia unui numr apreciabil de
mare de oameni i. simultan, ar leza profund structurile genetice ale
supravieuitorilor. In urm cu civa ani, B. Grass (1966), reluind prerile unor
experi, conchidea c, n urma unui asemenea dezastru, n S.U.A. ar mai rmne
numai 50 de milioane de oameni, dintre care jumtate grav rnii. Toi
supravieuitorii ar acumula o doz uria de radiaii, care ar mri considerabil
frecvena mutaiilor. Cel puin 10% dintre copiii lor ar putea fi anormali.
Populaia nu ar dispare ns. Dup cteva secole, va fi atins un nou echilibru
genetic i specia Homo sapiens i va continua drumul27. Nu este o concluzie
optimist i ea i va gsi adepi atta timp ct cursa narmrilor continu, fiind o
grav primejdie pentru destinele umanitii, ct nu se realizeaz dezarmarea
general, n primul rnd cea nuclear.
nelegnd toate consecinele radiaiilor ionizante, J.H. Mller (1950)
spunea cnd va : Organizarea biologic a descendenilor notri se va dezintegra i
va fi nlocuit cu o dezordine cumplit. In cele din urm va fi mi uor s
manufacturm din nou un om complet, dintr-uri material brut apropiat, dect s
ncercm s refacem un om din resturile deplorabile care au rmas."
Mller a fost un pesimist, poate cel mai pesimist dintre geneticieni. Nu a
exagerat cumva aciunea negativ a radiaiilor ? Cu siguran c da, fie din
dorina de a proteja destinul generaiilor urmtoare, fie dintr-o insuficient
descifrare a faptelor. Faptele dovedesc c nenumrate populaii de drosofil au
27 Milcu, t. M., Maximilian, C., Nicu, M., n Radiobiologia, Edit. tiinific, Bucureti, 1970, p. 261.

fost supuse unor iradieri prelungite cu doze mici i... au supravieuit. Pe de alt
parte, la Hiroshima i Nagasaki, dup trei decenii, incidena malformaiilor
congenitale printre copiii nscui din prini iradiai este la fel de mare ca cea
gsit printre urmaii prinilor neiradiai. Concluzia nu trebuie acceptat
necritic. Foarte probabil, prinii iradiai snt purttorii unor mutaii recesive
care se vor manifesta fenotipic cndva, n cursul generaiilor urmtoare, cnd prin
jocul ntmplrii vor deveni homozigoi. Radiaiile ionizante ar putea mri astfel
frecvena mutaiilor

Civilizaia noastr duce, sub raport genetic, la urmri surprinztor de

variate. n primul rnd favorizeaz paradoxal creterea frecvenei unor
mutaii. Atta vreme cit populaiile umane au trit n circumstane extrem de
dificile, majoritatea indivizilor handicapai genetic erau eliminai, chiar dac
defectul era minor. Din punct de vedere medical, deficiena poate fi corectat,
purttorii supravieuiesc normal i se reproduc. Din punct de vedere genetic,
frecvena mutaiei va crete progresiv. Nimic nu ilustreaz mai bine acest
fenomen dect daltonismul, incapacitatea de a distinge anumite culori, tulburare
condiionat de o singur mutaie genic situat pe cromozomul X (corect ar fi s
spunem de o serie de alele situate pe acelai cromozom, dar s-ar complica
prezentarea exemplului). Anomalia este foarte rar la populaiile de vntori i
pescari contemporani din bazinul Amazonului sau din insulele Microneziei i,
aproape sigur, la fel era n toate grupele umane primitive (12%). i era rar,
deoarece purttorii erau eliminai preferenial de ctre selecia natural. Ei
cdeau mai uor prad animalelor slbatice. In populaiile agricole incidena s-a
dublat, pentru a ajunge n rile industriale contemporane la 810% (printre
brbai). Astzi ei se adapteaz la fel de bine rigorilor civilizaiei, ca i indivizii cu
vederea normal. Putem presupune c frecvena va continua nc s mai creasc.
La fel s-a n- tmplat cu miopia, anomalie condiionat i ea genetic, cu
hipoacuziile. Desigur, aceste tulburri nu vor diminua cu nimic potenialul
genetic al lumii noastre

28

Situaia se schimb cnd discutm bolile ereditare majore. Exemplul care

urmeaz este concludent.
Pn la descoperirea insulinei, bolnavii cu diabet mureau uneori tineri, fr
copii. Frecvena genei rmnea astfel mic tot mic era i frecvena diabetului.
Acum diabeticii au o medie de via apropiat de cea a populaiei generale i se
reproduc normal. In mod firesc frecvena tulburrii crete, deoarece bolnavii
28 Maximilian C., Probleme actuale de biologie, vol. II, Edit. didactic i pedagogic, Bucureti, 1975.

transmit gena anormal descendenilor. La fel se ntmpl cu alte tulburri

ereditare. Nu cumva, ntrebarea a fost discutat de nenumrate ori, frecvena
bolilor ereditare va depi o anumit limit, considerat arbitrar acceptabil ?
Dar, dac inem seama de progresele medicinii, atunci este nendoielnic c n
curnd bolile ereditare vor fi controlate
Printre problemele pe care va fi chemat s le rezolve genetica viitorului va
fi i cea a relaiei dintre selecia natural i progresul tehnic. Pe de o parte,
civilizaia noastr scoate de sub jurisdicia seleciei un procent crescnd de
tulburri genetice, iar pe de alt parte, i ofer noi posibiliti de aciune. Fa de
unele variante genetice, selecia natural a devenit mult mai riguroas dect n
trecut.
n cursul evoluiei, s-au fixat o serie de alele. Unele au fost cndva
avantajoase i nu se tie dac mai snt , altele s-au fixat ntmpltor. Atta
vreme ct purttorii rmneau ntr-un mediu natural, mutaia nu prezenta nici
un pericol. Aa este mutaia dominant pentru porfirie, o eroare nnscut de
metabolism, care nu antreneaz tulburri importante. Purttorii mutaiei
prezint doar mici leziuni ale pielii. Supui unui tratament cu babiturice sau cu
alte medicamente, reacioneaz violent i uneori mor.
Mutaia este ntlnit la 1% dintre africaneri, populaie europid" din
Africa de Sud de obicei descendeni ai olandezilor sau hughenoilor. Mutaia a
fost introdus n Africa, n 1686, de ctre un singur imigrant. Dup toate
probabilitile, mutaia a ajuns att de frecvent n urma numeroaselor cstorii,
n cadrul populaiei nchise de origine europoid. Iat cum o mutaie, probabil
neutr n trecut, devine brusc letal.
Nu este singurul exemplu cunoscut. Poate i mai ilustrativ este deficiena
glucozo-6-fosfat-dehidrogenazei, o enzim care intervine n metabolismul glucozei.
Ea este condiionat de o mutaie recesiv legat de sex i are o distribuie
geografic particular. Atinge frecvene mari i foarte mari n multe populaii de
negri sudsaharieni, la cele din jurul Mrii Mediterane, precum i n India, Filipine. Dup toate probabilitile, actuala ei rspndire este rezultatul seleciei
naturale. Deficiena enzimatic constituie un mijloc de protecie fa de o
anumit form de malarie. Acelai fenomen explic dealtminteri i distribuia
unor hemoglobine anormale

29

. Purttorii au ns n condiii normale i un

dezavantaj major : dup ingestia boabelor unei plante obinuite n inuturile

mediteraneene (Vicia faba) fac o form de anemie constnd din distrugerea unui
29 Osborn F., The Protection and Improvement of Man's Genetic Inheritance, n : S. Mudd. The population crisis and the use of world
resources. Dr. W. Junk Pb. Hague, 1964.

important numr de hematii. Aceeai tulburare apare dup administrarea unor

medicamente banale : anti- malarice, sulfamide...
Nu toate exemplele snt la fel de clare ca cele menionate mai nainte.
Situaia bolilor civilizaiei" este mult mai complex. Dou dintre ele se nscriu
printre preocuprile prioritare ale asistenei medicale din rile dezvoltate :
ulcerul gastro-duodenal i infarctul miocardic. Ambele par s fie mereu mai
frecvente.

Firete,

gravitatea

lor

este

inegal.

Astzi,

lume,

leziunile

degenerative ale inimii constituie una dintre cele mai importante cauze a
mortalitii.
Cele dou tulburri par s fie condiionate de factori multipli, de la stress
la o alimentaie iraional. Intervine ns i ereditatea. Ulcerul, conform unei
preri de larg circulaie, dar nu unanim admis, implic participarea unei
singure gene. In infarctul miocardic contribuia ereditii este mai greu de
conturat.
In unele cazuri, ereditatea favorizeaz apariia unei tulburri metabolice :
diabet zaharat sau dislipidemie i acestea induc leziunile vasculare, n alte
circumstane mecanismul este mai subtil. Sigur este c rolul ereditii nu poate fi
ignorat. Gena sau genele implicate au fost ntotdeauna i snt prezente n
rezervorul genetic uman. Cu toate acestea, nici ulcerul, nici infarctul miocardic
nu aveau importana pe care o au acum. Singura explicaie posibil este
intervenia unor factori de mediu noi, necunoscui n urm cu secole, pn la
apariia marelui circuit al civilizaiei industriale. In cursul evoluiei, populaiile
umane nu au beneficiat, practic, niciodat de condiii de mediu deosebit de
generoase, niciodat animalele n-au 0st att de abundente i att de uor de
prins, nct carnea s fie un aliment obinuit. Dac ar fi fost aa, atunci selecia
natural ar fi gsit o soluie" pentru a reduce nivelul sanguin al colesterolului i
lipidelor. Dintr-o dat, numeroase populaii umane i-au nsuit un nou stil
alimentar, dublat de o scdere marcat a activitii fizice, factori care favorizeaz
accidentele vasculare.
Pn acum s-va vorbit despre influena negativ a civilizaiei asupra
rezervorului uman de gene. Dar civilizaia n-a ameliorat, printr-un mecanism
oarecare, structura genetic a speciei ? Firete c da ! In cea mai mare parte a
istoriei lui, omul a trit n colectiviti mici, nchise, ai cror membri se
cstoreau, din necesitate, numai ntre ei. O asemenea populaie constituia un
izolat. Izolarea a fost i nc mai este condiionat de factori multipli : geografici,
economici, culturali, religioi, etnici etc. Cnd se vorbete de izolate se are n

vedere, n mod obinuit, micile populaii pierdute n regiuni inaccesibile, ca, de

exemplu, grupele retrase pe insulele Pacificului sau n pdurile ecuatoriale. Este
adevrat, ele formeaz izolatele cele mai tipice. Tot izolate snt i grupele etnice
ale cror membri se cstoresc exclusiv ntre ei, chiar dac locuiesc ntr-o mare
metropol.' Indiferent de motive, consecinele snt constant aceleai : accentuarea
consanguinizrii, a cstoriilor ntre soi nrudii. Fenomenul are urmri genetice
importante.
Iat de ce !
Doi soi care au cel puin un strmo comun, au i un numr comun de
gene. Numrul lor este direct proporional cu gradul de rudenie. Crete de la
1/32 ntre verii primari, la V2 n uniunile dintre rude de gradul I. Numai ntmplarea decide care gene vor fi homozigote. Deci, izolarea i consanguinizarea
mresc frecvena homozigoiei. Urmrile depind de natura genelor homozigote. n
mod obinuit, fiecare individ este purttorul ctorva gene re- cesive n form
heterozigot, cu efecte detrimentale n form homozigot. ansa ca un individ s
fie homozigot este condiionat de frecvena mutaiei n populaie. Dac mutaia
este rar, riscul este neglijabil. Acesta este cazul celor mai multe mutaii. n
izolate situaia se schimb. Riscul crete considerabil i, ca atare, n unele izolate
frecvena bolilor ereditare atinge valori mult superioare celor ntlnite n
populaiile exogame (n populaiile n care alegerea soului are un caracter
ntmpltor). Crete, numai dac n izolat exist o mutaie. Mutaia este cea care
d coloratura patologiei : natura ei va diferi de la o populaie la alta. In unele
izolate se amplific incidena surdomuitii, n altele a microcefaliei sau a
albinismului.
Dintre numeroasele exemple care ilustreaz efectul endogamiei am ales
numai cteva.
Albinismul este o tulburare metabolic, condiionat de mai multe mutaii
independente. Boala este rar: 1/20 000. Fac excepie mai multe triburi de
amerindieni din sudul Statelor Unite, din Mexic i Panama. ntr-unui dintre ele
albinismul este o tulburare banal" (1/12). In altele este mai rar, un bolnav la
cteva sute de indivizi, oricum mult mai mare dect cea gsit n restul lumii.
Surditatea este o tulburare obinuit. In toat lumea, frecvena ei medie
oscileaz ntre 1 i 1,5% i este condiionat de mai multe mutaii. Nu n rare
cazuri doi soi surzi pot avea copii normali. In izolate, surditatea devine uneori o
problem. In Elveia i Japonia, de pild, s-au descris mici populaii n care
surditatea depea 1012%.

Un ultim exemplu despre care am mai avut prilejul s vorbim : epilepsia.

Dup cum se pare, este o tulburare parial genetic. Ea este o tulburare destul de
frecvent chiar i n populaiile exogene. S-a descris ns un izolat, n Pirinei, n
care n secolele trecute, epilepsia era att de frecvent, nct n fiecare cas se
rezerva o camer bolnavilor.
Frecvena mutaiilor dominante crete i ea la populaiile izolate. n acest
sens se reamintete deseori istoria satului Izeaux din Frana. n aceast mic
colectivitate, la sfritul secolului al XVIII-lea, cei mai muli locuitori aveau
polidactilie (un deget suplimentar).
Izolatele populaiilor mici ai cror membri se cstoresc ntre ei au disprut
sau snt pe cale de dispariie n epoca noastr. S-au spart" izolatele geografice
generate de distane i supravieuiesc nc doar cele religioase i etnice. Din
punct de vedere genetic, dispariia acestui fenomen va avea numai consecine
pozitive. Va diminua i acesta este aspectul cel mai important incidena
bolilor recesive i se va accentua heterozisul sau, cu alte cuvinte, hete- rozigoia.
Este un fapt binecunoscut c heterozigoia amelioreaz unele caractere
nlimea, de pild, Pentru a verifica acest fenomen s-a studiat nlimea medie a
locuitorilor din mai multe izolate elveiene. Din aceste sate au emigrf.t n S.U.A.,
n cursul anilor, numeroase familii. Copiii lor s-au cstorit preferenial tot cu
elveieni, dar cu elveieni ai cror descendeni proveneau din alte sate dect cel';
natale. Rezultatul : descendenii lor erau cu civa centrimetri mai nali dect
verii lor rmai n ar. Creterea nlimii putea fi influenat i de ali factori,
alimentai ie, de pild. Dar s-a constatat c ea n-a avut un rol impori nt.
Odat cu dispariia izolatelor, evoluia renun la unul dintre modelele ei
experimentale favorite, iar genetica pierde posibilitatea de a nelege rolul izolrii
n modelarea speciei. n acelai timp specia Homo ctig n diversitate, ceea ce
este esenial !
PRELIMINARII
Una dintre marile certitudini ale geneticii este aceea c mutaiile au
constituit factorul major al evoluiei. Ele au aprut de la nceputul vieii i vor
exista atta vreme ct va dinui viaa. i este astfel firesc ca fiecare dintre noi s
fie purttorul ctorva mutaii recesive n foriti hete- rozigot. Fenomenul este
comun tuturor speciilor animale.
Ce se ntmpl ns cnd la om, de exemplu, se cstoresc doi purttori ai
aceleiai mutaii ? Ei au un risc de 25% de a avea un copil handicapat genetic
care este, evident, homozigot pentru aceeai mutaie.

i apare ntrebarea : nu se putea descoperi heterozi- goia prinilor nainte

de cstorie ? Da, dac mutaia poate fi descoperit n form heterozigot i dac
s-ar fi pus problema unei asemenea eventualiti.
Teoretic, cel puin, toate mutaiile recesive ar trebui s antreneze mici
anomalii biochimice, fr nici un fel de consecine clinice. Oricum, pn n
prezent s-au detectat anomaliile biochimice ale unui mare numr de mutaii
recesive. Dar multe mutaii snt rare, att de rare', nct nu ne gndim la ele.
Numai cteva cazuri snt frecvente. n asemenea cazuri ar trebui studiai
heterozigoii. Dar... aa cum spuneam, de cele mai multe ori purttorii nu au nici
un fel de tulburri clinice.
n albinism o eroare n metabolismul melaninei ; pigmentul (melanina)
este absent sau este produs n cantiti foarte mici heterozigoii au iris
transparent i o diminuare a acuitii vizuale. n miopia extrem heterozigoii au
o miopie moderat. Mult mai des pot fi descoperii, clinic, purttorii, mai exact
purttoarele, unei mutaii recesive situate pe cromozomul X (n asemenea cazuri
snt afectai brbaii, dac mutaia nu este foarte frecvent). Iat un exemplu.
Femeile heterozigote pentru albinismul ocular se cunosc trei forme de albinism
condiionate

de

mutaii

independente

prezint

modificri

oculare

caracteristice.
Din punct de vedere pratic ne intereseaz, n mod deosebit, purttorii unei
mutaii cu manifestri tardive. Este un adevr banal c mutaiile ereditare i
manifest efectele oricnd n timpul vieii. Exist boli care apar trziu, dup 40
sau 50 de ani. Din pcate, pn atunci nu i trdeaz existena prin nici o
tulburare. Cnd diagnosticul este clar, posibilitile noastre terapeutice snt
limitate, deocamdat.
S discutm i despre malformaiile congenitale obinuite. S-a mai spus c
aceste anomalii implic participarea mai multor gene i a unor condiii
particulare de mediu, n lumina acestor explicaii, prinii copiilor anormali ar
trebui s prezinte unele anomalii sugestive. Realitatea, cu puine excepii, infirm
ns ipoteza.
Descoperirea heterozigoilor pentru mutaii recesive i a purttorilor
mutaiilor dominante cu manifestri tardive ar nsemna o reducere considerabil
a frecvenei tulburrilor ereditare.
Ori de cte ori se pune problema eliminrii bolilor ereditare la om, se uit
c frecvena heterozigoilor nu este condiionat numai de procesele genetice
ntmpltoare, de noile mutaii, inevitabile, ci i de selecia natural. Cel puin, n

unele cazuri, heterozigoii prezint un avantaj selectiv. Cu alte cuvinte, ei se

adapteaz mai bine la mediu, triesc mai mult i au mai muli descendeni. n
asemenea circumstane frecvena mutaiei se menine la un nivel ridicat. S-a
presupus, de pild, c populaiile care triesc n zonele endemice cu malarie s-ar
fi adaptat greu, dac cumva s-ar fi adaptat, dac n-ar fi fost heterozigote pentru
una dintre mutaiile care mresc rezistena fa de infecie (hemoglobinele
anormale S.C.D., deficiena glu- cozo-6-fosfat-dehidrogenazei sau talasemia). Iat
de ce, nainte de instituirea unui program genetic, trebuie eradicat malaria. Dar
nu cumva una dintre mutaii asigur i alte avantaje selective ? Eliminnd o
mutaie se risc diminuarea potenialului adaptativ. Este puin probabil, dar
prudena ne ndeamn s tim ncotro mergem.
n scopul diminurii frecvenei heterozigoilor se pot, oare, studia sute de
milioane de cupluri umane ? Costul realizrii unui asemenea program se ridic la
sume uriae. S-a calculat, teoretic, nu de mult, costul detectrii unei singure
mutaii recesive cu efecte letale. S-a pornit de la premisa c n S.U.A. ar exista 90
000 000 de persoane n perioada reproductiv (45 de milioane de cupluri) i c n
fiecare familie s-ar nate numai doi copii. Frecvena bolii ar fi de 1/10 000. n
ntreaga populaie s-ar gsi 18 000 de cupluri cu riscul mare 25% de-a avea
un copil anormal. Fiecare sarcin ar fi evident monitorizat ar fi stabilit
structura genetic a embrionului. S-ar descoperi 9 000 de embrioni anormali.
Pentru a elimina aceti produi de concepie ar trebui cheltuite cteva milioane de
dolari. Suma este imens pentru o asemenea cercetare. Poate peste cteva decenii,
cnd investigaiile genetice vor fi automatizate, vor exista institute pentru stiidiul
heterozigoilor". Pn atunci se va ncepe de fapt s-a i nceput' cercetarea
tiinific a comunitilor intens en- dogame, n care mutaiile ating frecvene
foarte mari exemplele cele mai celebre snt talasemia rspndit ndeosebi n
unele zone din Italia i hemoglobina S, att de obinuit la populaiile de culoare
din S.U.A. i Africa sud- saharian.
SUPRAVEGHEREA EMBRIONULUI

Muli dintre copiii care mor curnd dup natere au o malformaie sau un
grup de malformaii. Descoperirea lor, la nceputul vieii intrauterine, ar reduce
considerabil mortalitatea nou-nscuilor.
*
La sfritul deceniului trecut, un tnr medic din Chicago, Nadler, a
concretizat o idee veche n medicin : s obin lichid amniotic i apoi s fac
culturi de celule. Premisa de la care a plecat era cu totul fireasc. Deoarece n

lichidul amniotic se gsesc celule care au aceeai structur genetic ca i cea a

embrionului, dac embrionul este anormal genetic, atunci defectul va fi prezent i
n celulele din lichidul amniotic. El a demonstrat astfel nc o dat c marile
progrese n tiin pot fi uneori produsul unui act temerar.
Amniocenteza extragerea prin funcie a lichidului amniotic este o
tehnic veche. Obstetricienii o foloseau pentru evaluarea vrstei sarcinii i pentru
determinarea R7i-ului fetal. Nu exista nici un risc pentru ft.
Amniocenteza este indicat ntr-o serie de mprejurri : dup naterea unui
copil cu o boal recesiv ; cnd prinii snt purttorii unei modificri
cromozomiale, pot nate un copil anormal ; cnd mama este trecut de 45 de ani
(ar fi util ns i la mamele care au peste 40 de ani), pentru a evita riscul
considerabil mai mare dect al mamelor tinere, de a nate un copil cu sindrom
Down.
Prima indicaie major a amniocentezei este descoperirea erorilor de
metabolism. S-a spus c, n ipoteza n care prinii snt heterozigoi, fiecare
embrion are un risc de 25% de a fi anormal. Teoretic vorbind, toate erorile
metabolice pot fi descoperite intrauterin. Pn acum nu s-a reuit ns s se
identifice defectul biochimic dect n ceva mai mult de 50 de boli ereditare, dintre
care o parte extrem de grave : tulburri ale metabolismului lipidelor, ale
metabolismului carbohidrailor... Nimeni nu se ndoiete ns c n viitoarele
cteva decenii va exista posibilitatea de a descoperi toate bolile metabolice.
Sindromul Down este una dintre cele mai frecvente i mai grave tulburri
cromozomiale. Este cunoscut de mai mult de un secol. La jumtatea veacului
trecut, surprins de nfiarea cu totul particular a unor copii cu napoiere
mintal profund, Langdon Down a descris acest sindrom. Pn n 1959 s-au
emis cteva zeci de ipoteze asupra originii lui. Cu aproape dou decenii n urm sa demonstrat c toi copiii anormali au o aberaie cromozomial, mai exact au 47
de cromozomi. Cromozomul suplimentar aparine perechii 21. De aceea, uneori
sindromul Down se mai numete sindromul de trizomie 21 (prin trizmie se
nelege prezena, n triplicat, a unui cromozom oarecare). Marea majoritate a
copiilor bolnavi au o trizomie liber. Asemenea anomalii rezult printr-un
accident de non-disjuncie

Fig. 8. Modul de formare al unei translocaii centrice.

(de neseparare a cromozomilor homologi n timpul diviziunilor care duc la
formarea celulelor germinale mature). Ca atare, aproape ntotdeauna sindromul
Down apare sporadic. In cursul anilor s-au depistat ns destul de multe familii
cu doi sau mai muli copii cu trizomie 21. Mai mult, sindromul a fost raportat n
dou sau chiar trei generaii ale aceleiai familii. Concentrarea familial poate
avea mai multe explicaii. Una dintre ele este ns deosebit de important. ntr-un
numr relativ mic de cazuri, copiii cu sindrom Down au aparent numai 46 de
cromozomi. Aparent, deoarece n realitate au tot 47. Dar cromozomul suplimentar
s-a unit cu un alt cromozom, de obicei cu unul din grupul D. Studiind grupele
cromozomiale se remarc cu uurin c n grupa D snt numai 5 cromozomi (n
loc de 6), iar n grupa C apare unul n plus. i mai interesant este faptul c 2
3% dintre mamele care au copii cu aceast aberaie cromozomial prezint i ele
aceeai fuziune cro- mozomial (n citogenetic se numete translocaie centric
sau robertsonian). Modul ei de formare este simplu. A avut loc iniial o dubl
ruptur cromozomial. Apoi capetele rmase libere s-au unit. S-a format un
cromozom mare i unul mic care de obicei se pierde (fig. 8). Deoarece materialul
genetic se gsete pe cromozomul pstrat, purttorii translocaiei snt normali i
fertili.
Mai departe intervine ntmplarea. S presupunem, de- altminteri aa se i
ntmpl de cele mai multe ori, c mama este purttoarea tulburrii genetice i
tatl normal. Aa cum se vede din imaginea care urmeaz, ea are un risc de 25%
de a avea fie un copil normal, fie un copil cu translocaie, fie un copil cu sindrom
Down, fie cu un singur cromozom 21 (monozomie). Ultima posibilitate este
incompatibil cu dezvoltarea intrauterin i produsul de concepie

Fig. 9. Orice purttor al unei transloeatii D/G are un risc teoretic de

1/3 de a avea un copil cu sindrom Down.
este eliminat. Practic, o mam cu translocaie critic are numai trei tipuri
citogenetice de copii (fig. 9).
Evident, cromozomul 21 poate fi translocat i pr ali cromozomi pe alt 21
sau pe un 22 de pild. De aceea este obligatorie amniocenteza n toate
circumstanele n care unul dintre prini are o remaniere cromozomial
descoperit prin studiul obinuit al cromozomilor. Investigaia prinilor cu un
copil cu sindrom Down a devenit o obinuin n multe ri, printre care i ara
noastr.
DEFECTELE DE TUB NEURA,

Exist o serie de malformaii grave : hidrocefalia, anen- cefalia, spina bifida,

care prezint o ciudat particularitate ating frecvene neobinuit de mari n
unele ri ca Irlanda i ara Galilor. De aici, incidena scade progresiv spre Anglia
de sud. In restul lumii, valorile snt relativ mici. Dar iat frecvenele : spina bifida
0,41% n ara Galilor i 0,15% la Londra, anencefalia 0,35% n prima regiune i
0,14% n cea de-a doua.
Malformaiile se transmit poligenic. O mam care a nscut un. copil cu una
dintre aceste anomalii are un risc de 1/20 de a nate nc un copil anormal.
Dup doi copii malformai, riscul se dubleaz. Bineneles, descoperirea timpurie,
n primele trei luni de sarcin, ar avea o deosebit valoare practic, mai ales acolo
unde numrul defectelor de tub neural este foarte mare. Iat de ce mult timp s-a
crezut c o asemenea speran este lipsit de orice justificare, cel puin n viitorul
apropiat. Un cercettor englez, Pederson, a gsit ns, n serul de viel fetal, o
substan o protein, alfa-fetopr'otein pe care a numit-o foetuin. Mai trziu
ea a fost descoperit n serul foetal al tuturor mamiferelor, precum i n serul
bolnavilor cu tumori maligne ale ficatului. Substana este sintetizat n ficatul
ftului. Dac ns ftul este anencefal, el/produce o cantitate de alfa-protein
considerabil mai mare dect cei normali. O dozare a proteinei n lichidul amniotic
permite adoptarea unei atitudini terapeutice adecvate. Este adevrat ns c alfaproteina crete i n alte malformaii foetale, precum i n cteva erori nnscute
de metabolism, cu consecine majore. Eroarea n-are importan, deoarece poziia
medical rmne neschimbat.
mpins de permanenta curiozitate tiinific, o echip de biochimiti
finlandezi a vrut s vad dac nu cumva aceeai substan este prezent i n
sngele mamelor care vor nate copii cu malformaii de tub neural. i alfa-feto-

proteina crete considerabil. Se accentueaz i n cazul n care produsul de

concepie este mort. Rezultatul trebuie nregistrat cu pruden i completat
nainte de a lua orice decizie medical cu toate investigaiile posibile.
Perspectivele devin mai clare. Lichidul fetal triete drama" embrionului.
Este un martor fidel al multora dintre accidentele lui. La fel i mama. ncepem s
sperm c nu peste mult timp vom descoperi, la timp, cel puin o parte dintre
malformaiile congenitale (S. Chaube C.A. Swinyard, 1975).
AMNIOFETOGRAFIA

Descoperirea razelor roentgen a constituit nendoielnic una dintre cele mai

importante realizri ale tiinei. Marea ei beneficiar a fost medicina. Curnd
dup ptrunderea ei n medicin, s-a ncercat s se vizualizeze ftul. Toi
nelegeau imensele avantaje pe care le oferea noua tehnic. In primul rnd
sperau s descopere ct mai curnd posibil existena unei malformaii congenitale,
evident a unei anomalii scheletice. Prezena ei ar fi permis adoptarea unei
atitudini adecvate. Primele rezultate au fost nesatisfctoare. Se aduga i riscul
deloc neglijabil al iradierii mamei i ftului. Au trecut ns deceniile i numeroase
ameliorri u fcut posibil studiul ftului. Metoda este simpl. Se introduce o
substan de contrast i se face o radiografie. n acest fel se obin numeroase
informaii asupra dezvoltrii ftului. Mai nti se precizeaz dac exist sau nu
malformaii osoase. Firete, n toate mprejurrile n care bnuim o asemenea
eventualitate, amniofetografia devine o necesitate. Apoi, se poate confirma sau
infirma o anomalie a tractului digestiv. n sfrit, pentru a nu mai cita dect un
singur rezultat, ea stabilete dac sarcina este simpl sau gemelar. Metoda nu
este lipsit nc de anumite riscuri i de aceea nu este nc o tehnic de rutin.
ULTRASONOSCOPIA

Un principiu simplu ultrasunetele traverseaz esuturile, se culege ecoul

i acesta este tradus pe un osciloscop (este de fapt un derivat al sonarului).
Numele tehnicii variaz de la o zon la alta, unii o numesc ultrasonoscopie, alii
ecotomografie. Ea are, firete, largi aplicaii n medicin, deoarece este unul
dintre mijloacele de investigare a profunzimii organismului. Are i un inare
avantaj, este inofensiv. Iniial ea oferea numai imagini n alb i negru. Acum ele
snt colorate un progres remarcabil ntr-un timp deosebit de scurt. Indiferent
de culoare, datorit ultrasunetelor se poate stabili numrul feilor, se pot
descoperi malformaiile osoase, ndeosebi anencefalia, chiar la sfritul lunii a
treia, i gradul de dezvoltare a craniului.

n ultimele dou decenii s-au descoperit numeroase metode de urmrire a

evoluiei embrionului. Exist astfel posibilitatea de a constata i a hotr evoluia
viitoare a unora dintre produii de concepie handicapai genetic. Este totui prea
puin, dac se pornete de la ideea c, aproape ntotdeauna, se ncearc doar
evitarea reapariiei unui copil anormal. Mergnd deocamdat doar cu gndul,
undeva n secolul urmtor, unitile de investigare genetic a embrionului" vor
studia

sistematic

structura

genetic

fiecrui

produs

de

concepie.

Automatizarea cercetrii cito- genetice i biochimice va aduce rezultatul n cteva

zile. Mai mult chiar, cu siguran, multe anomalii vor putea fi corectate, astfel
nct evoluia va continua embrionul va obine paaportul pentru via.
ntr-un viitor nu prea ndeprtat, institutele pentru studiul genetic al
embrionilor" vor juca un rol de maxim nsemntate. Ele vor descoperi toi
produii de concepie handicapai genetic i vor propune prinilor o soluie.
Trebui^ subliniat acest aspect social : vor propune i nu vor impune. Desigur,
decizia o, vor lua prinii. O malformaie poate fi considerat grav de unii prini
i acceptabil de alii. n adoptarea atitudinii finale vor interveni factori multipli,
nu ntotdeauna uor de analizat. Situaia va deveni extrem de complicat n cazul
n care nu se va ti cu certitudine dac viitorul copil, dei handicapat genetic, va
fi dependent social sau va reui s-i asigure un grad de independen.
Discutnd aceast problem, geneticianul francez Jean de Grouchy

30

este de

prere c ho- trrea va depinde ntr-o mare msur de opiniile noastre morale.

Se vor dezvolta, n acelai timp, toate cile care duc la descoperirea

postnatal a bolilor ereditare, n mod cu totul deosebit a erorilor nnscute de
metabolism care beneficiaz de un tratament adecvat. Acesta este criteriul major,
dar nu singurul. Simultan se cunoate i frecvena heterozigoilor i a
homozigoilor anormali.
Pn acum s-a organizat o vast campanie de descoperire a copiilor cu
fenilcetonurie. Este o tulburare relativ rar : 1/7 0001/14 000 n medie 1/10
000 de nou-nscui. Este frecvent 1% n spitalele de handicapai mintal.
Fenilcetonuria este una dintre puinele erori de metabolism grave, care
beneficiaz de un tratament eficient. Instituirea unui regim alimentar specific
mpiedic apariia napoierii mintale, cu condiia s fie nceput n primele luni de
via. Dup aceea, apar leziuni nervoase ireversibile. Copiii bine tratai, suficient
de mult timp, au un coeficient de inteligen doar cu 10 puncte mai mic dect cel
al copiilor normali. Ca atare, ei pot urma o coal obinuit. Copiii netratai au
30 De Grouchy, J., Les nouveaux Pygmalions, Gauthier-Villar, Paris, 1973.

un coeficient de inteligen foarte mic : 50. Mai mult, fetele corect tratate snt
fertile i nasc dac snt supuse n timpul sarcinii unei alimentaii srace n
fenilalanin copii normali31.
De aceea, n multe coluri ale lumii au fost create programe largi de
descoperire post-natal a fenilcetonuriei. Ca i n acest caz, n viitorul apropiat cu
siguran vom reui s descoperim i s tratm numeroase alte erori de
metabolism !
TRATAMENTUL BOLILOR METABOLICE EREDITARE
nainte de a discuta tratamentul actual al bolilor metabolice ereditare i
speranele pe care le aduce genetica n depistarea i vindecarea lor, vom schia
modul de apariie al acestor anomalii.
S presupunem existena unui lan metabolic n care substana A este
transformat n B, aceasta n C, ea n D i aceasta n produsul final F. Fiecare
etap este controlat de o enzim specific Ei-E2-E3 i E4. Bineneles, fiecare
enzim este condiionat de o gen specific, aa cum se

Fig. 10. Controlul unui lan metabolic.

vede n fig. 10. In condiii normale, produsul final controleaz printr-un
mecanism de retroinhibiie cantitatea de protein sintetizat. Cnd F a diminuat
sub o anumit limit, se poate relua sinteza. Cnd a atins un prag suficient
pentru necesitile celulei, sinteza se oprete. A aprut ns o mutaie n gena G 3.
Implicit, lipsete enzim E3, iar lanul metabolic este blocat nu se mai formeaz
produsul intermediar D. Consecinele snt multiple :

lipsete produsul final i absena lui explic toate fenomenele clinice,

ca n unele hipotiroidii ;

lipsete produsul D ;

se acumuleaz cantiti mari de produs C. Dac este toxic,

antreneaz tulburri clinice ;

nu mai poate fi controlat activitatea enzimei Ej, deoarece a disprut

inhibitorul, produsul F.
31 Geormneanu M., Patologia prenatal, Edit. medical, Bucureti, 1972.

Tratamentul bolilor ereditare este, astfel, condiionat de mecanismul de

apariie. Deseori se amelioreaz tulburrile clinice administrndu-se produsul
deficient. Medicina face aa de cteva decenii. De pild, hormonii tiroi- dieni au
efecte spectaculoase n hipotiroidism, iar insulina permite diabeticilor s duc o
via aproape normal. Din ce n ce mai multe boli endocrine ereditare
beneficiaz din plin de o medicaie de substituie. Aa cum spuneam, alte
tulburri genetice snt urmarea acumulrii unui precursor toxic. Logic, singurul
tratament eficient este restricia substratului. De pild, n galactozemie,
excluderea lactozei are efecte remarcabile. O serie de boli ereditare snt ameliorate

Fig. 11. Terapeutica bolilor genetice. Ingineria mezologic: 1

reducerea substratului ; 2 nlocuirea produsului final ; 3 suplimentarea
coenzimei (dup Scriver 1968).
prin suplimentarea de vitamine B6, Bi2, D sau PP. Apoi, pe msur ce
nelegem mai bine mecanismul de apariie al bolilor ereditare, gsim i noi soluii
terapeutice. In binecunoscuta gut, expresie a acumulrii de acid uric, cea mai
eficient soluie o constituie tratamentul cu inhibitori (fig. H)Un progres remarcabil 1-a constituit introducerea ureei n tratamentul
hemoglobinei S. In soluie de ap, ureea se descompune n ioni de amoniu i ioni
de cianat. Cianatul mrete afinitatea hemoglobinei pentru oxigen i restaureaz
forma normal a hematiei. Din pcate, unele efecte toxice limiteaz valoarea
acestui tratament.
In sfrit, chirurgia i pstreaz locul pe care 1-a avut ntotdeauna. Ea
repar numeroase malformaii congenitale cu rezultate uneori spectaculoase sau,
pentru a mai da un singur exemplu, intervine preventiv pentru a mpiedica
apariia unor tumori.

Acestea snt cteva dintre posibilitile medicinii actuale. Fr nici o

ndoial, ea a fcut emoionante progrese care au salvat viaa unui numr uria
de oameni. Cu toate acestea, stadiul existent este nc departe de a putea oferi

un tratament eficient pentru cele mai multe tulburri ereditare. Prima

mare victorie mpotriva bolilor ereditare va fi obinut atunci cnd vom reui s
administrm enzim deficient. Deocamdat este nc imposibil, deoarece enzimele exogene snt inactivate rapid organismul produce anticorpi care le
distrug. Ar trebui gsit o cale de a evita inactivarea acestor substane i, mai
mult dect att, de a le asigura fixarea n organele int. Se pare c ne ndreptm
rapid spre acest el, considerat pn de curnd o himer.
ENZIME APARATE...

O serie de boli ereditare snt consecina acumulrii unui produs specific

care nu poate fi metabolizat. Defectul iniial se gsete n lizozomi, n aceste mici
organe celulare capabile s degradeze materialele biologice. Uzinele digestive i
ndeplinesc misiunea graie unor enzime particulare

hidrolaze. Este suficient ca una singur s lipseasc i banda de

lucru" se oprete. n organism, n diferite esuturi i organe se strng produi

toxici. n boala Tay-Sach

i ea -consecina unei deficiene enzimatice lipidele acumulate n

sistemul nervos duc la napoiere mintal progresiv, paralizie, orbire i n cele din
urm la moarte. Totul ar dispare dac am gsi un mijloc de a asigura
organismului enzim deficient. Teoretic, ar fi simplu. Enzim introdus este
captat de celul prin endocitoz i fuzioneaz cu lizozomii. Apoi intr n
funciune. Dar... enzimele strine ptrunse n organism genereaz reacii
imunologice care distrug substana att de necesar. Se prea c enzi- moterapia
nu va intra prea curnd n medicin. Elizabeth Neufeld, de la Institutul naional
de sntate de la Be- thesda, a remarcat ns c lizozomii se joac" uneori cu
propriile lor enzime : le pun n circulaie i ele snt imediat captate de ali
lizozomi. Captarea nu ar fi ns posibil, dac celula receptoare nu ar recunoate
prompt i specific enzimele. S-a dedus c toate hidrolazele trebuie s aib un loc
de identificare sau, mai sugestiv, un paaport". Biochimic, ar putea s fie un
reziduu de zahr. Aa s-a nscut ideea de a izola paaportul" i de a-1 fixa pe
enzimele care urmeaz s fie administrate bolnavilor. Chiar i aa enzim ar
putea fi atacat de alte enzime i neutralizat, cu mult nainte de a ncepe s
acioneze sau ar declana un rspuns imun. n sfrit, nu se tie dac ar
supravieui competiiei cu alte enzime lizozomale.
De aceea, biochimistul englez G. Gregoriadis s-a gndit la o cale
neobinuit, s introduc agentul terapeutic ntr-o substan biodegradabil i so injecteze direct n esutu- rile-int. Acolo purttorul scap de ncrctur, i

este distrus. Probabil, ideea i-a fost generat de Alee Bangham. Acesta crease de
civa ani lipozomi, structuri similare membranei celulare constituite din straturi
duble de lipide alternnd cu compartimente apoase. Primele rezultate au fost
spectaculoase. Am nglobat (n aceste formaiuni) un numr de enzime" scria
Gregoriadis i am vzut c izolarea era att de eficient nct, pentru a avea
acces la enzime, membranele trebuiau distruse cu un detergent. Apoi am injectat
lipozomi cu enzime la obolani ; spre bucuria noastr lipozomii au rmas intaci,
dei au ptruns n circulaie. Dup cteva minute, lipozomii i coninutul lor au
prsit sngele i au intrat n ficat i n splin. Imediat, am descoperit c
purttorii lipozomali au transportat enzimele direct n lizozomii celulelor hepatice
i splenice, exact acolo unde era nevoie."

32

. Nu era ns suficient. Mai trebuia

demonstrat c enzim a nceput s funcioneze. Pentru a confirma acest

fenomen, echipa lui Gregoriadis a fcut apel la culturi de celule. Modelul era
simplu. Unele celule crescute n culturi snt capabile s concentreze n lizozomi
un zahar (sucroza) adugat n mediul nutritiv deoarece n-au invertaz
(enzim care desface sucroza n glucoz i fructoz). Dac n culturi se introduc
lipozomi cu invertaz i dac, consecutiv, n locul sucrozei apar glucoza i
fructoza, atunci este cert c invertaza a funcionat. i aa s-a ntmplat.
Gregoriadis s-a gndit la utilizarea unei game largi de lipozomi. Lipozomii
utilizai iniial aveau ncrctur electric negativ. Dac ar schimba-o ? Spre
surpriza lui, purttorii enzimelor rmn mai mult timp i circulaie. ncearc,
folosind aceast proprietate, s trateze dou dintre cele mai cunoscute erori
nnscute de metabolism fenilce-

32 Gregoriadis G., n New Scientist, 1973, 69, 878, 891.

Fig. 12. Un lipozom coninnd molecule de enzim (puncte) este captat

de o celul prin endocitoz. Va- cuola fuzioneaz cu lipozomul care conine
molecula substrat (dreptunghi). Enzimele lipozomiale desfac straturile de
lipide i elibereaz enzim care poate aciona asupra substratului (dup
Gregoriadis 1973).
tonuria i galactozemia. Lipozomii ar fi degradai i enzimele eliberate ar
reduce nivelul fenilalaninei i galacto- zei crescut n cele dou tulburri i
vinovate de gravele tulburri clinice. (Fig. 12)
Apoi Gregoriadis a observat, cu totul ntmpltor, c lipozomii se ndreapt
preferenial spre tumorile maligne, ntr-una dintre experiene a inclus n lipozomi
o substan banal, o albumin marcat (cu izotopi) i a constatat c tumora
fixase de cincizeci de ori mai mult albumin dect esuturile normale. Explicaii
avea, ipotetice, este adevrat. Dar l interesa mai mult efectul. De aceea a
introdus n lipozomi actinomicina D, un agent anticanceros. Rezultatele au fost
mult mai bune dect se atepta. Cu toate acestea trebuia s nainteze cu
pruden.

Actinomicina

este

toxic

pentru

esuturile sntoase.

Singura

modalitate de a evita lezarea lor este orientarea direct a substanei spre int. Se
pare c a gsit mijlocul : s acopere suprafaa exterioar a lipozomilor cu
anticorpi care s reacioneze specific cu antigenii tumorali. Nu este o simpl idee.
In primele cercetri de laborator in vitro, actinomicina a mpiedicat specific
evoluia celulelor tumorale.
nceputul pare fascinant. Nu cumva s-a gsit ntr-adevr un mijloc de a
corecta o parte dintre erorile de metabolism i de a trata tumorile ? Gregoriadis
merge cu speranele i mai departe. El crede c n curnd se vor putea fabrica
anticorpi. Ei vor fi fixai pe suprafaa lipozomilor i aruncai n circulaie. Multe
deficiene imunologice ar fi compensate uor.
ALTE IDEI

Ar mai fi o soluie, aparent mai simpl. Ea aparine unei echipe de

geneticieni de la Universitatea Stanford. Membrii formaiei s-au gndit s
exploateze proprietile particulare ale macrofagelor, -celule care au rolul de a
elimina din organism orice material strin. Simplu, printr-un proces numit
endocitoz, nghit" particulele indezirabile. Pornind de la aceast particularitate,
ei au ncercat s oblige" maerofagele s capteze enzimele i, n acest fel, s ofere
celulelor organismului materialul lips. Au operat n condiii de laborator. n
mediul de cultur au introdus o enzim uricaza i au testat periodic nivelul

enzi- matic. n maerofagele care au trit" ntr-un mediu cu uri- caz,

concentraia enzimei era de 20 de ori mai mare dect n maerofagele de control.
Asigurarea cu proteine ridic ns probleme de o cert complexitate, sau cel
puin aa se pare acum. Cum pot fi obinute proteinele ? Cea mai simpl soluie
pare s o ofere culturile de celule. De ce s nu se culii celulele bolnavului, s fie
transformate selectiv i apoi s se reinoculeze donorului ? Nu este ns foarte
simplu. nainte de a trece la experiene va trebui s se studieze i structura
celorlalte enzime prezente n celulele cultivate. Nu este deloc exclus ca una dintre
ele s sufere o mutaie i mai trziu n organism s interfereze un lan metabolic
specific.
Probabil ns, n deceniile urmtoare, se va continua sintetizarea direct a
proteinelor. Ele vor fi administrate apoi handicapailor genetic. Totul va depinde
de viteza cu care biochimitii vor elucida structura primar a proteinelor i
ulterior de capacitatea lor de a le sintetiza. Este nendoielnic c n viitorul
apropiat se va avea la dispoziie un repertoriu larg de proteine, ndeosebi de
proteine care pot fi obinute n cantiti mari. Este interesant c n urm cu un
deceniu sinteza insulinei era considerat o sarcin formidabil. ntre timp a
devenit o realitate.
Nu de puine ori destinul unui bolnav este condiionat de momentul
diagnosticului i, deci, de momentul n care se instituie tratamentul. Ideal ar fi ca
aceste momente s fie situate la nceputul vieii intrauterine, mai nainte ca
leziunile organice s devin ireversibile.
O spectaculoas experien efectuat pe oareci arat ct de eficace ar fi un
asemenea tratament. La oareci exist o mutaie care mpiedic dezvoltarea
normal a oto- litelor. Consecutiv, animalele prezint tulburri neurologice
importante. O tulburare asemntoare este ntlnit i la puii nscui din mame
cu o alimentaie deficient n magneziu n timpul sarcinei. Este suficient s se
corecteze insuficiena i se nasc numai pui normali.
Fenomene similare snt cunoscute i la om. Cel mai concludent exemplu l
constituie eritroblastoza fetal anemia grav prezent la copiii Rh negativ
nscui din mame Rh pozitiv. Deseori singurul tratament eficace este exsanguinotransfuzia postnatal. Este eficace, dar uneori tardiv. De aceea s-a ncercat
transfuzia intrauterin i rezultatele au fost bune.
MEDICAMENTELE I RITMURILE BIOLOGICE
Manifestrile ritmice ale vieii au fascinat lumea antic. Cu toate acestea
cronobiologia ramur a biologiei care studiaz ritmurile biologice a aprut

relativ recent. Studiile pe animale au nceput abia acum treizeci de ani, iar
cronobiologia uman triete o perioad de intens efervescen.
Ritmurile biologice sau fiziologice snt o caracteristic a vieii, ele snt
ntlnite

la

toate

nivelele

organizrii

animale.

Frecvena

ritmurilor

este

surprinztor de variat, ele se succed n cicluri de o secund sau mai puin sau
n cicluri mari de o lun, de un an sau mai mult.
Unele snt condiionate genetic, altele nu snt nimic altceva dect rspunsul
organismului la modificrile ritmice ale mediului. Dintre acestea ne vom opri
asupra unuia singur, a celui mai important pentru genetica medical, a ritmului
circadian (de la latinescul circa = aproximativ, dies = zi), adic asupra ritmurilor
cu o frecven de 24 de ore, corespunztoare rotaiei Pmntului n jurul axei
sale.
Este cel mai vechi ritm pe care 1-a descoperit evoluia. Este ntilnit la toate
organismele, de la bacterii la om. Ca i alte tipuri de bioritmuri, au o origine cert
genetic. Intervin i subtili factori de mediu lumin, temperatur, variaii
electromagnetice.
Fora muscular de pild manifest variaii ritmice de-a lungul zilei,
ventilaia respiratorie este maxim spre prnz i minim noaptea.
Iat un alt exemplu, dealtminteri i cel mai binecunoscut, ritmul steroizilor
hormonali. La om, glanda suprarenal ncepe s secrete hormoni nainte de
trezire, nainte de ora 6 i atinge imediat o valoare maxim. Apoi concentraia
scade i ncepe s creasc din nou n zori.
S-a remarcat ns c noi putem influena ntr-o oarecare msur ritmurile
circadiene pentru o serie de variabile. Mult mai important este ns faptul c
studiul biorit- murilor a aruncat o nou lumin asupra organismului. Datorit
cronobiologiei s-a neles c, sub raport biochimic, organismul variaz de la o faz
la alta a ritmului circadian. i, ca atare, c n perioade diferite ale ritmului, el
reacioneaz diferit la acelai stimul medicamente, otrvuri, radiaii ionizante,
endotoxine (L. E. Scheving, 1976). De pild, dimineaa, dup ingestia de alcool,
alcoolemia crete rapid. Seara, corespunztor aceleiai cantiti 0,65 g pe
kg/corp concentraia de alcool din snge este mai mic i crete mai lent.
Unele variaii snt neobinuit de mari. De pild, aceeai doz de
fenobarbital antreneaz, dac este administrat
Fig. 13. Susceptibilitatea ritmului circadian al oarecelui la fenobarbital (dup Scheving 1976).

ntr-o anumit faz a ritmului, un somn scurt d numai 43 de minute i un

somn lung de 104 minute, dac este administrat n alt faz a ritmului circadian
(fig. 13). i efectul anestezicelor, folosite i> stomatologie, este condiionat de
momentul administrrii. O doz injectat dimineaa, la ora 8, sau dup-amiaza,
la ora 17, antreneaz o anestezie de 20 de minute. Injectat la ora 15 are o
aciune de 50 de minute.
Chiar i supravieuirea la o doz potenial letal este n funcie de faza
circadian. De exemplu, o doz de amfetamine, administrat animalelor de
experien la ora 6, induce o mortalitate mic, de 6%. Aceeai doz administrat
noaptea, n jurul orei 24, mrete procentul la 77. In sfrit, toxicitatea unui
citostatic citozin-arabinozida este i ea puternic influenat de momentul
administrrii.

Am dat cteva exemple dintr-un domeniu n plin cercetare, din necesitatea

de a demonstra c, n viitorul apropiat, terapia va ine seama din ce n ce mai
mult de variaiile circadiene. Primele rezultate snt mai mult dect promitoare.
Rata de vindecare a leucemiei, precum i timpul de supravieuire a animalelor
canceroase s-au ameliorat spectaculos n momentul n care s-a inut seama de
variaiile rspunsului toxic. Dozele au fost astfel fracio- nate : s-au administrat
cantiti mai mari, cnd animalul este cel mai puin susceptibil i doze mici, n
fazele de maxim sensibilitate. La diabetici, dealtminteri fenomenul este valabil i
pentru persoanele sntoase, nevoile de insu- lin snt mai mari spre prnz dect
n restul zilei. De acest ritm trebuie inut seama n tratamentul bolii. Pornind de
aici a nceput s se recomande ca insulina s fie injectat ndeosebi dimineaa.
Endocrinologia trece i ea printr-o perioad de restructurare. De foarte
muli ani se trateaz cu succes insuficiena corticosuprarenal. Conform unei
scheme clasice, doza zilnic de hormoni corticoizi era fracionat n trei.

Biochimitii americani Reinberg i Ghata au propus un alt model : doza total s

fie repartizat n dou, fraciunea cea mai mare dou treimi s fie
administrat dimineaa, iar restul de o treime, seara. Rezultatele au fost
considerabil mai bune dect cele obinute clasic. De aceea Merouze spunea c
felul n caro se d, face mai mult dect ceea ce se d".
ncepe necesar s se modifice un punct de vedere bine statornicit in
medicin. Iat cum formuleaz H.W. Simpton, biochimist englez, impactul
cronobiologiei asupra medicinii: Educaia medical, nvat i practicat n
ultima sut de ani, a pus accentul pe constana sisFig. 14. Variaiile circadiene ale susceptibilitii bron- ice la extractul
de praf de cas (dup M. A. d'Adler).

temelor fiziologice : inter alia c aceast constant este o caracteristic a

vieii." Acest punct de vedere trebuie modificat. Bolnavii nii trebuie s-i
cunoasc ciclurile biologice. Astfel, este un fapt banal c susceptibilitatea
astmaticilor este mai mare noaptea dect ziua i crizele de astm apar chiar n
camere cu aer filtrat, lipsit de alergene. (Fig. 14). Aceasta nseamn c
declanarea unei crize implic i. participarea unor factori interni". De aceea vor
lua medicamente n funcie de variaiile organismului. De asemenea, hipertensivii
care i iau singuri tensiunea arterial vor ine permanent seama de ritmurile
circadiene.
De aceea credem c medicina de mine va include cro- nobiologia printre
preocuprile ei majore.
IMBTRINIREA... O ENIGM
Toi vom muri cndva, linii mai devreme, alii mai trziu. Dar de ce ? O
ntrebare asupra creia s-au aplecat mai nti filosofii i evoluionitii, apoi
geneticienii, bio- chimitii, filozofii... Fiecare a privit iniial problema din propriul
lui unghi.

Murim s-a spus adesea , deoarece moartea este o condiie

indispensabil progresului biologic. Cu ct generaiile' se succed mai repede, cu
att selecia natural poate opera mai energic. Ipoteza este plauzibil, dar nu i
lipsit de puncte slabe. Dac ar fi aa, moartea ar trebui s sur- vin curnd dup
terminarea perioadei reproductive. Or, nu se ntmpl dect rareori aa.
Un evoluionist ndrzne i original, John Maynard Sussex, a formulat o
alt explicaie. Evoluia a favorizat animale care se reproduc timpuriu, atunci
cnd exist puine riscuri de pierdere a potenialului reproductiv i cnd, n
organism, nu s-au acumulat prea multe mutaii cu efecte detrimentale. Moartea
n-ar fi nimic altceva dect preul pe care fiecare organism l pltete pentru a se
reproduce.
Asupra relaiei dintre mbtrnire i selecia natural prerile snt mult mai
diverse. Pentru muli gerontologi, senescena nu este un produs al seleciei
naturale. Imb- trnirea apare dup terminarea perioadei reproductive, atunci
cnd selecia i-a terminat misiunea. Sau, conform unui alt punct de vedere,
senescena este indirect supus rigorilor seleciei, n msura n care este legat
genetic de alte caractere (R.D. Guthrie, 1969).
Ipoteza este departe de a fi ns satisfctoare. De pe poziiile geneticii
clasice selecia natural este o for omniprezent, un mecanism complex de
reglare a populaiei. Cum ar putea atunci btrneea s fie un proces
ntmpltor ? De aceea V.C. Wynne-Edwards

33

a avansat ideea c senescena este

un fenomen necesar, ea trebuie s regleze densitatea populaiei. Imbtrnirea ar fi

astfel un fenomen adaptativ.
Din punct de vedere practic, n-are ns nici o importan. Din momentul
naterii, la orizont se contureaz, departe, mbtrnirea i moartea.
Orice ncercare de definiie a mbtrnirii are un caracter arbitrar. Pe bun
dreptate s-a spus cndva : A devenit de la nceput evident c orice definiie
precis a btrneii este deocamdat imposibil. Conceptul de m- btrnire nu
poate avea, n prezent, aceeai semnificaie pentru protistologul care studiaz
senescena unei clase de protozoare, pentru ecologul care cerceteaz tabelele de
mortalitate ale populaiilor de vertebrate slbatice, sau pentru patologul care
studiaz cauzele morii la obolanii de laborator de diferite vrste". Aceast punere
la punct ilustreaz, de la nceput, ideea c mbtrnirea, ca oricare alt fenomen
biologic, poart amprenta particularitilor de specie.
La om este greu s se delimiteze momentul n care ncepe btrneea.
Fiecare individ mbtrnete n felul lui, iar n cadrul organismului deteriorarea
33 Wynne-Edwards, V.C., Animal Dispersion, Jafner, New York, 1962.

este inegal. E. Pamfil i D. Ogodescu (1976) reamintesc c procesul de sclerozare

debuteaz n momentul n care copilul a luat contact cu lumea exterioar i va
continua lent pn n ultima parte a vieii, cnd modificrile se accentueaz rapid.
Dup 4050 de ani acuitatea vizual i auditiv diminueaz. mbtrnirea este
astfel un fenomen progresiv i ireversibil

34

Arbitrar, btrneea ar ncepe dup o lung perioad preparatorie, n jurul

vrstei de 65 de ani. Cel puin la omul contemporan, dintr-o serie de regiuni de pe
glob.
Imbtrnirea este un fenomen biologic evident. Un noian de date
demonstreaz ct de profunde snt diferenele ntre tineree i btrnee. Intre 30
i 91 de ani muchii pierd 30% din greutatea lor. Se reduce, n aceeai perioad,
numrul celulelor renale i a papilelor gustative de pe suprafaa limbii.
Capacitatea funcional a plmnului scade la jumtate. Memoria este mai puin
fidel, capacitatea de efort se reduce, acuitatea vizual sau gustul declin. De
multe ori, pe primul plan se instaleaz treptat sau brutal modificrile psihice

35

S-a spus de nenumrate ori, este aproape o dogm, c paralel cu vrsta scade
numrul celulelor din creier.
*
De-a lungul anilor, biologia a lansat numeroase ipoteze asupra btrneii.
S-a bucurat cndva de mult popularitate ideea c fiecare dintre noi se nate cu o
anumit vitalitate i depinde de noi dac o vom consuma repede sau lent. S-a
presupus, apoi, c longevitatea este expresia modului de via. Un individ supus
unor streSs-uri permanente va tri mai puin dect cel care a avut ansa s se
nasc ntr-un complex ambiant mai puin traumatizant sau care a tiut s evite
stress-urile. Faptele experimentale au infirmat aceast sugestie. Stress-urile nu
reduc, iar exerciiile nu prelungesc viaa. ntr-o serie de experiene convingtoare
s-a vzut c stress-urile chimice repetate mbolnvesc animalul dar nu-i reduc
longevitatea. Munca, chiar munca dificil are, dimpotriv, un rol pozitiv.
Seria ipotezelor continu. S-a vorbit despre colagen care constituie o
mare parte din proteinele organismului i s-a afirmat c, n timp, el devine mai
rigid i altereaz funciile organelor. S-a presupus c mbtrni- rea ar fi expresia
produciei de radicali liberi, formai n timpul reaciilor celulare energetice. Ei au
o aciune toxic care duce, n cele din urm, la moartea celulei. n ultimii ani s-a
atribuit un rol important lizozomilor. Membrana acestor mici formaiuni

34* Pamfil E., Ogodescu D., Psihozele, Edit. Facla, Timioara, 1976.
35 Postelnicii. D., Chira, Al., Shleanu, V., Introducere n gerontologie, Edit. Acad. R.S.R., Bucureti, 1969.

citoplasmatice se permea- bilizeaz elibernd enzime hidrolitice, vinovate de

deteriorarea celulei.
Nici una dintre aceste ipoteze nu exclude total prezena ereditii, dar i
atribuie un rol mai puin important.
Astzi, cea mai mare parte a biologilor cred c mbtrnirea este un
fenomen genetic. Presupunerea lor pornete de la solide argumente. Fiecare
specie are o longevitate medie caracteristic : efemeridele triesc doar o zi, iar
marile broate estoase, 150 de ani. Intre ele, la jumtatea drumului se afl omul.
Media de via a populaiilor din rile dezvoltate oscileaz n jurul a 70 de ani, la
brbai i ceva mai mult la femei. Aceast constatare a fost una dintre primele
premise ale teoriei genetice a mbtrnirii. Ea a fost ntregit de studiul
morfogenezei

al

dezvoltrii

embrionului

creterii

diferenierii

organismului. Toate fenomenele menionate snt controlate genetic. Genele care

controleaz diviziunea oului, formarea esuturilor i organelor intr n funciune
ntr-o exact succesiune, n momente bine definite. Totul se desfoar conform
programului genetic. De ce n-ar fi programat i mbtrnirea ? Ipoteza este
ndrznea i, sub raport practic, fecund.
Ce

nseamn

ns

programare

genetic

Gedda

compara

cndva

longevitatea cu un tort pe care arde un numr imens de luminri, de lungimi

diferite. Ele se sting treptat. Luminrile snt evident genele. Ereditatea ar stabili",
de la nceput, longevitatea fiecruia dintre noi, o longevitate relativ firete.
Concepia lui Gedda se apropie de cea a lui M. Buerger (1957). Pentru acesta
mbtrnirea ncepe odat cu concepia i continu lin i nentrerupt.
Exist nc o variant a acestei teorii. Conform ei mbtrnirea ar fi
controlat de gene speciale, genele de mb- trnire care intr n activitate trziu
n cursul perioadei adulte.
In cadrul speciei, longevitatea are un caracter individual. Se pare c marile
variaii individuale snt condiionate genetic. Cea mai concludent dovad a aduso studiul gemenilor. In urm cu dou decenii, Kallmann a cercetat media de via
a ctorva sute de cupluri de gemeni monozigoi i dizigoi, de acelai sex i de sexe
diferite. El a remarcat c, dup dispariia primului membru al cuplului de
monozigoi moare i al doilea, dup n medie 36,9 luni. Diferena crete la
78,3 luni, la dizigoii de acelai sex i la 126,6 luni, la gemenii cu sexe diferite. L.
Gian- ferrari, care a analizat aceste date, reamintete i cteva coincidene bizare :
doi monozigoi care au murit n aceeai zi. Amndoi aveau 86 de ani. Ali doi
gemeni monozigoi au murit la interval de 25 de zile
36 Gianferrari, L., n Genetica Medica, Instituto G. Mendel, Roma, 1954, p. 19.

36

Exist apoi o corelaie strns ntre longevitatea prinilor i cea a copiilor.

Oricum, fiecare mbtrnete n propriul su fel. ntruct fiecare om i triete
propriul su destin, mbtrnete ntr-un moment i ntr-uri tempo ce corespunde
destinului su individual" (Hirsch, 1926).
Deosebit de edificatoare snt cercetrile experimentale. S-a ajuns la
concluzia c celulele crescute n laborator au o longevitate limitat. Fibroblastele
nu cresc i nu se divid dect de 50 sau de 60 de ori. Apoi mor. Ajung la o
asemenea performan doar dac aparin unui embrion. In cazul n care donorul
a fost mai vrstnic, potenialul de diviziune a celulelor scade rapid. Acesta este
celebrul fenomen Hayflick, dup numele celui care 1-a descris prima dat. El este
un fenomen universal.
Hayflick a inaugurat o serie de cercetri qare rmn pietre de hotar n
elucidarea proceselor moleculare ale mbtrnirii. Concluziile lui au fost
confirmate pe animale intacte, cu metode care ilustreaz pregnant puterea de
imaginaie a tiinei contemporane. S-a urmrit destinul unor clone celulare
(familii de celule derivate dintr-o singur celul) de-a lungul mai multor gazde.
Celulele folosite erau limfocitele B, celule uor de identificat dup anticorpii pe
care i produc. Ca i fibroblastele, limfocitele se divid doar de 6080 de ori i apoi
mor. Totul pare planificat". i mai concludente au fost experienele biologului Ch.
Daniel de la Universitatea din California. El a folosit esut mamar pe care 1-a
transplantat unor animale ale cror glande mamare au fost ndeprtate. A ajuns
la concluzia c i aceste celule au un program de diviziune pe care nu-1 pot
depi. Ceea ce conteaz este doar numrul de diviziuni i nu timpul de-a lungul
cruia se desfoar. Aa cum remarca biologul englez R. Lewin (1973)r este
limitat numrul diviziunilor i nu longevitatea celulei.
Dificultile abia ncep. Ce nseamn ns, condiionat genetic : o anumit
perioad de funcionare a genelor, o anumit capacitate de rezisten fa de
factorii agresivi din mediu ? Nu tim. Probabil nici una, nici alta. Rspunsul
trebuie cutat n alt parte. Nu cumva mbtrnirea, cu toate tulburrile, ar fi
consecina acumulrii de mutaii genice i cromozomiale ? Fiecare dintre ele ar
antrena alterarea unuia sau unor procese metabolice. Se pare c aceast
presupunere este corect. Dovada una dintre ele este c animalele cu
longevitate mai mic, au mai multe aberaii cromozomiale dect animalele care
triesc mai mult. Se cunosc i excepii, dar ele nu invalideaz regula.
Mai rmne s lmurim o ntrebare hotrtoare. Mutaiile apar spontan sau
snt induse de mediul ambiant ? Cei care au studiat incidena anomaliilor

cromozomiale au remarcat c ele cresc paralel cu vrsta. Primele modificri

importante apar, la femeie, n jurul vrstei de 55 de ani, iar la brbat, un deceniu
mai trziu. La ambele sexe se accentueaz frecvena celulelor 45,X (la femeie se
pierde unul dintre cei doi gonozomi X, iar la brbat, Y-ul) De asemenea, odat cu
vrsta se amplific incidena celulelor cu mutaii genice. De pild, 5% dintre
celulele tinere nu snt capabile n cultur s sintetizeze gluco-6-fosfatdehidrogenaza. Pe msur ce celulele mbtrnesc se amplific i incidena
mutaiei. In ambele exemple, mutaia apare spontan.
Este ns sigur c numeroase mutaii snt induse de mediu. In jurul nostru
exist o mare diversitate de ageni mutageni. n acest fel incidena accidentelor
genetice crete permanent. Apariia lor este supus legilor hazardului. Aceast
ipotez a fost numit ipoteza acumulrii greelilor" (L.E. Orgel, 1970). Ea explic
de ce mbtrnim att de diferit.
Ritmul mbtrnirii este aadar puternic influenat de mediu. Rolul lui este
demonstrat clar de numeroase experiene i de multiple fapte de observaie. Iat
numai cteva dintre cele mai concludente.
Dac se iradiaz oareci tineri cu doze moderate, nu se ntmpl nimic
deosebit, pn cnd animalele ncep s mbtrneasc. De atunci ns mbtrnesc
mult mai repede i mor mai curnd. Iradierea accelereaz astfel ritmul proceselor
biologice. Biologii au numit acest fenomen mb- trnirea indus de radiaii".
Obezitatea

experimental

are

consecine

similare.

Dac

oarecii

supraponderali slbesc, media de via rmne la fel de mare ca la oarecii cu

greutate normal. H.J. Curtis

37

reamintete nc un fenomen : temperatura

ambiant. obolanii crescui ntr-o camer cu temperatur sczut n care, n

mod

necesar,

metabolismul

se

accelereaz

pentru

menine

constant

temperatura corpului, mbtrnesc timpuriu.

PERSPECTIVE IMEDIATE

Fiecare specie i are propria ei longevitate. Cu excepia elefantului, care

triete ntre 150 i 200 de ani, toate celelalte specii de mamifere triesc mai
puin dect omul. Iar media (sperana) de via a omului a crescut impresionant,
desigur, cauzele fiind numeroase i determinate de diveri factori (politici, sociali,
economici, mezologici etc.). Noi. ne referim n continuare la cadrul biologic i la
cel al cifrelor. Acum 15 000 de ani, la sfritul paleoliticului superior, media era
de numai 19 ani. n secolul al XVI-lea, n Europa, ajunsese la 27,5 ani. In 1900 sa ridicat la 40 de ani. Dup aceea, media a crescut, ajungnd acum pn la 71
37 Court, Brown W. W. i colab., Chromosome Studies on Adults, London-Cambridge Univ. Press, Londra, 1966.

72 de ani i chiar mai mult n unele ri. Este mai mare la femei i ceva mai mic
la brbai. Presupunnd c ritmul din ultimele dou decenii se va menine, specia
noastr va mai ctiga 10 ani va ajunge la 8590 de ani. i... apoi ?
Rspunsul teoretic l aduce studiul relaiei dintre durata gestaiei, vrsta la
care se realizeaz maturitatea sexual i longevitate. La elefant, gestaia dureaz
20 V2 lu.nl, iar maturitatea sexual apare ntre 20 i 30 de ani. Pornind de la
aceeai parametri s-a ajuns la supoziia c media de via, stabilit genetic, a
omului ar fi de 120150 de ani. Dac aceast estimare este corect, nseamn
c, cu actualul nostru potenial genetic, putem tri mult mai mult dect acum.
n cursul anilor s-au raportat numeroase exemple de longevitate neobinuit
de mare. Din 1834, de cnd s-a introdus n Anglia nregistrarea obligatorie a
tuturor naterilor, s-au notat doi indivizi care au ajuns la 112 ani, iar n Canada
a murit, n 1814, un btrn de 113 ani. S-au citat i alte recorduri, dar ele trebuie
privite cu rezerve. Exist i populaii n care numrul centenarilor nu este deloc
neglijabil. Cea mai cunoscut este populaia de spanioli din Villacamba, o vale
din Ecuador. Acolo triau acum civa ani, n 1973, mai muli btrni de peste o
sut de ani. Cei mai vrstnici aveau 142 i respectiv 123 de ani. Chiar dac rmn
ndoieli asupra vrstei lor reale, piramida demografic are o structur particular.
n timp ce n populaia rural din Ecuador numai 23% depesc 70 de ani, n
Villacamba numrul lor ajunge la 1213%. Un alt exemplu l ofer centenarii din
Caucaz (U.R.S.S.).
Se va ajunge ns s existe populaii constituite majoritar, cel puin, din
centenari ? Teoretic, da. Faptele de care dispunem snt ns mai prudente.
Departamentul Sntii din S.U.A. a analizat sperana de via a copiilor de 1
an, nscui n aceast ar, n ultimele dou secole, ntre 1789 i 1963 sperana
de via a ajuns la 60 de ani. De atunci a rmas staionar. Aa cum s-a
remarcat, oamenii rzboiului de independen americani erau la fel de btrni ca
i cei de astzi, cu singura diferen c acum dou secole erau mai puin btrni.
Putem conchide astfel c prelungirea vieii este posibil, dar nu dincolo de
bariera ei fixat biologic ? Mai exact genetic ? Real, tot ceea ce urmrim n
viitorul apropiat este s se extind ct mai mult posibil perioada cea mai
viguroas i cea mai activ a vieii, perioada cuprins ntre 25 i 35 de ani.
Omenirea ar avea eorm de ctigat dac la 50 de ani am avea toate calitile
tinereii, de la vigoare la spirit creator (exist i acum destul de muli vrstnici
care au pstrat o parte din caracteristicile de odinioar).
SPERANE...

Comfort, un celebru gerontolog, privind lucid tot ceea ce se tie despre

mbtrnire, afirma : Raional nu putem spera, cel puin ntr-un viitor previzibil,
s asigurm imor- talitatea individual". Aa este. Dar, se spune uneori, cnd se
va cunoate ntregul mecanism al mbtrnirii, vom gsi i mijloacele de a o evita.
Credem ns c o asemenea eventualitate este cu totul improbabil. Optimismul
este ns contagios i ncrederea n puterea nelimitat a tiinei a generat o idee
care a fcut mult vlv, dar apoi s-a stins. Geneticianul american C.M. Mc Cay a
impus unor obolani tineri de 30 de zile un regim alimentar foarte sever. Dup 1
150 de zile ei i-au reluat viaa" normal. Ei au fost comparai apoi cu o grup
martor beneficiar a unei alimentaii bogate. Poate nu cu totul surprinztor s-a
vzut c animalele defavorizate au trit de dou ori mai mult dect cele favorizate.
Mc Cay a vrut s tie de ce ? i el a remarcat c alimentaia insuficient
prelungete copilria animalele ajung mai trziu la maturitate. Dup aceea,
animalele triesc la fel de mult. Experiena a fost reluat i rezultatele au fost
similare. Media de via a obolanilor supui experienei s-a prelungit, este
adevrat, dar cu preul unor tulburri osoase destul de importante. A fost o
experien !
La om, din punct de vdere medical, singurele sperane concrete se leag,
din nou, de genetic. Pn acum se considera ca sigur faptul c tulburrile
btrneii snt expresia unor mutaii cu efecte detrimentale. S-a conturat ns i
ntrebarea invers : nu cumva exist i mutaii cu consecine pozitive, care ar
putea prelungi media de via ? Presupunerea nu este gratuit. Ea ar explica
longevitatea neobinuit a unor populaii mici i izolate, ca cea de la Villacomba.
S-a spus mutaii", n sensul cel mai larg al termenului, nelegnd prin aceasta
orice restructurare a materialului genetic. Poate viitorul va confirma aceast
ipotez extrem de ndrznea.
Dealtminteri, ipoteza mai este sprijinit i de un fapt : femeile triesc mai
mult dect brbaii, n medie cu 7 ani. Nu cumva acest surplus se datorete
excesului de material genetic ? (Femeile au doi cromozomi de sex X, n timp ce
brbatul are numai unul). Ele ar fi, deci, mai rezistente fa de consecinele
mutaiilor situate pe cromozomul X. La brbai, mutaiile pot duce la moartea
celulei, la femei efectele negative ar putea fi compensate de al doilea cromozom de
sex X.
Deocamdat, informaiile genetice se opresc aici. Poate ns c n secolul,
sau secolele urmtoare, se vor nfiina institute pentru nlocuirea genelor uzate".
Prin ingineria genetic se vor schimba genele anormale, i procesele metabolice

vor fi restabilite. Fiecare individ va avea o fi personal, n care vor fi menionate

substituirile fcute i cele care urmeaz s aib loc n anii urmtori. Nu va fi prea
greu. Industria genetic va pune la dispoziia institutelor specializate genele
necesare i poate de ce nu ? gene necunoscute nc, mai eficiente dect cele
pe care le-a preferat" selecia natural.
CONGELAREA I HIBERNAREA

Institutele despre care vorbeam vor intra n reeaua sanitar... mai trziu.
Pn atunci s-au propus nenumrate soluii. Una dintre cele mai bizare este
congelarea. Ea pornete de la cteva premise corecte. Supravieuirea bacteriilor n
condiii extrem de variate, de-a lungul a zeci i sute de mii de ani i poate mai
mult este o certitudine. Una dintre ultimele i cele mai sigure probe le-a adus o
echip a Institutului de cercetri Darwin, din California. Ei au gsit, n 1974, n
stncile ngheate ale Antarcticii, bacterii congelate, capabile s se multiplice n
medii de cultur. Vechimea lor oscileaz ntre 10 000 i un milion de ani.
La sfritul deceniului trecut, un psiholog american a cerut Societii
criometrice din California s-1 congeleze imediat dup moarte. Avea 73 de ani i
cancer. Operaia" a decurs dup toate normele stabilite experimental. S-a
injectat un anticoagulant heparin , apoi s-a deschis toracele i s-a masat
inima pentru a asigura circulaia creierului. Masajul a fost nlocuit cu un aparat
inim-plmni. In cele din urm a nceput rcirea progresiv a organismului.
Cnd temperatura a ajuns la 8C, sngele a fost nlocuit cu o substan special
care permite pstrarea integritii celulare. Apoi temperatura a fost cobort pn
la 79C i n sfrit, pn la 190C. Corpul a fost depus ntr-un institut din
Arizona, Texas.
Acesta a fost nceputul istoriei congelrii organismelor umane. Doctorul
american era convins c tumorile maligne vor fi vindecate n curnd. Atunci el va
fi reanimat. Ideea n sine pare fireasc.
Reaciile biologilor au fost unanime. Congelarea a debutat prea devreme. Se
tie prea puin despre rezistena celulelor, esuturilor i organelor la frig. Este
adevrat, se conserv corneea i pielea, dar exist o diferen imens ntre
pstrarea unor organe izolate i a unui organism. Experienele fcute pe animale
nu snt deosebit de ncurajatoare. Mamiferele pot fi reanimate doar dac au fost
inute la temperaturi sub 0C un timp foarte scurt. Chiar i atunci apar leziuni
ale sistemului nervos central, leziuni a cror gravitate este direct proporional cu
durata congelrii. Dar nu trebuie s ne pierdem speranele. Va veni o zi cnd vom
reui s congelm organismele pentru o perioad nedefinit.

Dar o vom face ? Sau indiferent cum, vom prelungi oare viaa cu noi decenii
? Nu cumva vom fi tentai s crem fiine nemuritoare ? ntrebarea nu est* chiar
att de absurd, cum ar putea s par la prima vedere. Am putea realiza prin
clonare o form de nemurire, de retrire infinit a ciclurilor individuale. Din
nou... dar... care vor fi relaiile dintre printe" i copil" ; ct va crete populaia ?
ULUITORUL DRUM AL IMUNOLOGIEI
Tucidide consemna c n vechea Aten lovit de cium nimeni nu se ocupa
de bolnavi i de muribunzi, n afar de fotii bolnavi. Ei erau singurii care se
simeau la adpost de orice pericol. i erau n afara oricrui pericol, deoarece
erau imunizai. Era una dintre cele mai vechi observaii i cele mai corecte
ale medicinii empirice. Cine fcuse unele infecii cium, variol era ferit de
orice infecie nou. De aici a pornit ideea c omul ar putea fi imunizat artificial.
Dar... primele ncercri au fost la fel de periculoase ca i boala nsi. S-a
ncercat cu cruste uscate de variol, care se aspirau, ca tutunul metod larg
folosit n China, n secolul al XV-lea sau se inocula un lichid luat dintr-o
pustul

38

Dar ce este imunitatea ?

Dup o definiie clasic, este capacitatea unui organism de a rezista la
infecii.
Definiia este corect, dar insuficient.
Conceptul de imunitate s-a extins. El nu se limiteaz numai la aprarea
fa de microbi, virusuri i toxinele pe care le produc", ci la aprarea integritii
individului", dup cum spunea unul dintre marii creatori ai imunolo- giei
moderne, australianul Macfarlane Burnet. Pentru realizarea acestui scop toate
organismele trebuie s aib proprietatea de a recunoate ceea ce le aparine (seif),
de ceea ce este strin (non-self). Imunitatea este, deci, dup definiia lui Trk
(1975),

procesul

biologic

prin

intermediul

cruia

individul

menine

individualitatea".
Individul este obligat, pentru a supravieui, s se apere de toi factorii
strini care ptrund n organism i care provoac o reacie de aprare sau o
reacie imunitar (anti- geni). Numrul antigenilor este considerabil proteine,
glucide, lipide. n faa unei agresiuni, organismul rspunde printr-o producere de
anticorpi rspuns imunologic39.
Toi cei care s-au aplecat asupra proceselor imunitare au rmas uimii de
complexitatea fenomenelor i nu cunoatem dect o parte dintre ele ! Rossion
38Iftimovici, R., Ore fierbini n biologia contemporan, Edit. Albatros, Bucureti, 1975.
39Pozagi, N., Ghyka, Gr., lmunogenetica, Edit. Academiei R.S.R., Bucureti, 1974.

spunea c lupta mpotriva invadatorilor bacterii, virusuri se poate compara

cu un adevrat rzboi la care particip servicii de supraveghere, trupe de oc,
servicii de legtur i, bineneles, infanteriti. Trupele snt constituite din
limfocite, celule mici din seria alb, format de mduva osoas. Dup structur,
mobilitate, durat de via, s-au deosebit trei tipuri : T, B i K. Primele,
difereniate n timus, au arme de o extrem eficacitate mediatorii limfocitari
substane toxice capabile s ucid microorganismele. Tot ele snt implicate i n
eliminarea grefelor. Snt marii voiajori ai organismului. Circul permanent din
snge n splin i n ganglionii limfatici i apoi revin n circulaia sanguin. n
lupta care se desfoar n yasele sanguine particip n mod deosebit limfocitele
B. Ele intervin n btlie folosind o arm proprie, anticorpii.
Elucidarea naturii biochimice a anticorpilor, a concentraiei lor i a
distribuiei, a marcat o etap de maxim importan. N-a fost greu s se
demonstreze c anticorpii snt globuline, mai exact imunoglobuline, cu o
structur fundamental similar. Toate snt constituite din lanuri polipeptidice
uoare" i grele". Cele dou lanuri uoare" au fost numite kappa i lambda. Nu
ele constituie criteriul de clasificare al imunoglobulinelor, ci. lanurile grele"
cele cinci tipuri : alpha, gamma, mu, delta, epsilon. n funcie de lanurile grele,
imunoglobulinele (Ig) au fost notate A, G, M, D i E. Imunoglobulina A este
aprtorul mucoaselor. Se gsete, de asemenea, n ser. Imunoglobulina cea mai
important este Ig G. Ea reprezint 7%. Imunoglobulina urmtoare, Ig M, este
relativ rar. Constituie numai 1% din .totalul imunoglobulinelor. Este cea mai
veche achiziie a sistemului imunitar. Mai prezint o particularitate constituie
avangarda organismului n toate contactele cu antigeni noi. De aceea a i fost
numit anticorp timpuriu" (fig. 15).
Dintre ultimele dou tipuri vom meniona cfoar unul, Ig E, anticorp cu rol
major n ceea ce se numete hipersensibilitatea specific de tip imediat.
Anticorpii snt cei care se combin cu antigenii, neutralizeaz toxinele... pe
scurt apr organismul de agresiune.
Ultimele trupe din seria limfocitelor snt constituite din limfocitele K (sau
asasine") (killer cells, n englezete). Ele au rol cu totul special : faciliteaz
aciunea anticorpilor.
Cnd lupta s-a terminat, cmpul este curat de macro- fage celule
fabricate probabil tot de ctre mduva osoas. Ele i ndeplinesc misiunea
datorit unei ncrcturi speciale de enzime.

Cum acioneaz aceast remarcabil armat ? Aproape ntotdeauna

contactul cu invadatorii l iau limfocitele T. Selecia natural le-a nzestrat cu un
sistem special de receptori, situai pe membran, care au proprietatea de a fi
activai de receptorii complementari situai pe suprafaa celulei agresoare. Dup
activare, limfocitele T cresc i se divid. Se formeaz rapid o trup de elit care
nconjoar invadatorul i l ucide.

Fig. 15. Structura unui anticorp. Toi anticorpii snt formai din dou
lanuri grele i din dou lanuri uoare legate prin puni de sulf. Fiecare
dintre aceste lanuri cuprinde o parte constant i o parte variabil care
confer anticorpului specificitate.
Dup ele intr n aciune i limfocitele B. i ele au pe membran receptori
imunoglobuline care activate tot de receptorii antigenului produc
anticorpi. Nu se tie ce raiuni stau la baza acestei succesiuni. Oricum, aciunea
limfocitelor este fie facilitat^, fie inhibat de limfocitele T. Mecanismul este incert.
Poate c limfocitele T nu constituie o lume uniform, ci o populaie divizat : o
parte limfocitele ajuttoare sprijin limfocitele B} alta limfocitele
supresoare o inhib. Anticorpii nu snt ns activi dect dac a avut loc o
stimulare prealabil, realizat de un lan de enzime, numite complement. i,
uneori, anticorpii nu snt activai. Evident, snt ineficaci. Descoperirea acestui
fenomen explic apariia i dezvoltarea tumorilor. Anticorpii inactivai se fixeaz
pe peretele celulelor tumorale, ca un scut, care mpiedic apropierea limfocitelor
T. Dar... evoluia a gsit o soluie spectaculoas ! In aceste situaii intervin
celulele asasine". Ele au proprietatea neobinuit de a recunoate anticorpii i
de a se fixa pe ei. Atunci anticorpii devin activi.

Numrul antigenilor este imens. Cum se descurc" organismul ? Are el

celule pluri- sau omnipotente, capabile s recunoasc orice antigen ? Aceasta
este una dintre posibiliti. Nu ns i cea mai probabil. Imunologii cred c
exist imunocite care produc receptori sau anticorpi specifici, care recunosc deci
un antigen caracteristic (att receptorii ct i antigenii ar fi predeterminai genetic).
n momentul n care un antigen dat a ptruns n organism, el declaneaz
nmulirea selectiv a unui clon de limfocite imunocompetente, care au deja
informaia genetic. Aceasta este celebra teorie selectiv a lui Biirnet.
Bineneles, organismul ia contact deseori cil antigeni noi. El nu poate
reaciona dect dac nva'f s creeze mijloacele de aprare. nva n cteva zile
(perioada de laten). n acest timp el a produs cantiti apreciabile de anticorpi
precoci (Ig M). Dac antigenul este cunoscut, reacia organismului este rapid i
eficient chiar dup civa ani el are deja un numr mai mare de limfocite gata
s intervin (aceasta este imunitatea activ). Astfel ne explicm de ce grefele snt
mult mai rapid eliminate la persoanele preimunizate dect la cele care vin pentru
prima dat n contact cu antigenii. Anticorpii pot fi ns transferai unei persoane
care n-a avut nici un contact cu anticorpii sau care nu se apr suficient de
eficient, i ei confer tranzitoriu o imunitate pasiv.
IMUNITATEA N ACIUNE
Organismul este invadat zilnic de un numr uria de antigeni. Dac totul
decurge normal, apar anticorpi specifici, se combin cu antigenii specifici i
agresorii snt eliminai : fie snt digerai de enzimele specifice din ser, fie snt
fagocitai de macrofage (rspuns primar). Se poate n- tmpla ns ca, n cursul
acestor procese, s fie eliberai produi antigenici. Atunci va apare un nou
rspuns, rspunsul secundar. Intervin imediat limfocitele T i B.
In 1952 hematologul francez Jean Dausset presupunea c globulele albe
poart pe suprafaa lor, la fel ca i hematiile, antigeni. i tot el a descoperit
existena lor la persoanele care, din cauze diverse, primiser n mai multe
transfuzii, anticorpi antileucocitari. I-a regsit constant la toi politransfuzaii.
Dovada era indiscutabil. n 1958 a identificat primul antigen pe care 1-a numit,
dup iniialele primilor donori de ser cu antigenul specific, MAC. Acest antigen
este prezent numai n serul donatorilor i niciodat n cel al receptorilor. apte
ani mai trziu echipa lui Dausset identificase deja 10 antigeni numii HLA (human
leucocytes antigen), antigen leucocitar uman. N-a fost greu s se stabileasc c ei
snt controlai genetic, mai exact de un grup de gene, de un sistem situat pe
cromozomul 6. Sistemul cuprinde 4 loci : A, B, C i D, fiecare locus comportnd

numeroase alele sau variante : 15 pe lo- cusul A, 20 pe locusul B, 5 pe locusul C.

Dup toate probabilitile numrul variantelor este mai mare. Dac pornim de la
premisa c exist cel puin cteva zeci de alele, patru loci i doi cromozomi, este
uor de neles c numrul combinaiilor posibile este imens, de ordinul unui
milion numai pentru sistemul HLA. ansa de a gsi doi indivizi identici, numai
pentru HLA este astfel extrem de mic. Un individ poate fi definit n funcie de
sistemul HLA la fel de exact ca i dup amprentele lui.
Genele sistemului intr n aciune progresiv. Gena D intervine prima. Apoi
intervin genele de pe locii A, B i C.
UN IMUNOLOG PRIVETE PATOLOGIA
Macfarlane Burnet, laureat al Premiului Nobel (1962), unul dintre cei care
au dat noi contururi imunologiei, spunea : Funcia primar a aparatului
imi^nologic este s menin integritatea genetic a corpului. Celulele i esuturile
i pierd funcia n cazul n care n organism ptrunde o cantitate important de
material strin, indiferent dac este vorba de microorganisme sau de nii constituieni ai corpului modificai de procesele genetice sau chimice... Pentru un
motiv sau altul orice funcie biologic este supus erorii, ndeosebi cele dou
mari funcii de discriminare a corpului, sistemul nervos central i aparatul
imunologic".
Organismul reuete s identifice i s neutralizeze relativ uor bacteriile
patogene, dar nu la fel de facil distruge celule devenit periculoase n urma unor
mutaii. De cele mai multe ori separ corect celulele care trebuie tolerate de cele
ce urmeaz a fi eliminate. Dar erorile fac parte din natur. Cnd sistemul
imunitar nu-i mai ndeplinete co- . rect funcia, cnd i ndreapt atacul
asupra constituieni- lor normali ai organismului, apar bolile autoimune.
REACII IMEDIATE
Cnd un individ a fost sensibilizat la un antigen i n- tmplarea l pune din
pou n contact cu el, antigenul poate da natere la reacii negative este vorba
despre reaciile de hipersensibilitate. Exist mai multe tipuri - IV , toate
consecine ale interaciunii antigen-anticorp. Trei dintre ele apar imediat, snt
humorale, au anticorpi circulani ; unul singur apare tardiv.
Tiptil I are deseori un caracter dramatic i survine imediat dup
ptrunderea antigenului n organism. n aceast categorie au fost incluse ocurile
anafilactice i manifestrile alergice nrudite. Manifestrile clinice snt brutale.
Explicaia

lor

este,

acum,

relativ

clar.

Conflictul

antigen-anticorp

declaneaz eliberarea unor mediatori chimici histamina, serotonina...

vinovate de complexul de manifestri clinice. n aceeai categorie intr i banalul

astm alergic, precum i frecventele rinite alergice.
Tipul II include tulburrile consecutive aciunii anticorpilor asupra
membranelor celulare. Aa este maladia hemolitic cu autoanticorpi.
Exist alte dou tipuri importante n clinica uman.
n tipul III se formeaz complexe antigen-anticorp ; uneori exist un exces
de antigeni i atunci se formeaz complexe solubile, care se depun n rinichi, n
articulaii, n piele, alteori exist un exces de anticorpi care se depun n interiorul
vaselor.
n sfrit, ultimul tip hipersensibilitatea de tip ntr- ziat este singura
cu origine celular. Reacia se desfoar exclusiv n punctul prin care au
ptruns antigenii. Exemplul cel mai bine cunoscut este reacia la tuberculin.
Am dat cteva amnunte din necesitatea de a demonstra c fenomene de
mult cunoscute i-au gsit o explicaie complex.

Nu ntotdeauna gazda reacioneaz puternic la antigeni. Se ntmpl uneori

ca organismul s nu rspund ; este ceea ce se numete tolerana imunologic. Nu
este vorba de o deficien imunologic, ci de o lips de reactivitate. Aa se
ntmpl cnd individul a fost expus foarte timpuriu unui antigen n cursul
vieii fetale sau curnd dup natere sau cnd adultul a fost injectat cu doze
slabe i repetate de antigen.
NOILE DRUMURI
Nimic mai obinuit dect o crescut sensibilitate la infecii, la toate infeciile
cu germeni banali, ciuperci sau virusuri. Deseori ele trenau i duceau la moarte,
cu toate eforturile disperate ale medicilor. Explicaiile nu lipseau, dar cum nu
puteau fi verificate, rmneau n domeniul ipotezelor. De-a lungul anilor s-au
izolat din acest grup numeroase dezordini imunologice. Atta vreme ns ct nu sau putut separa celulele T i B, mecanismele fundamentale nu erau suficient de
clare. Acum a devenit evident c exist cel puin dou tipuri de deficiene imune,
acelea n care lipsesc celulele B i acelea n care celulele B snt prezente, dar snt
incapabile s produc imunoglobuline. Se contureaz apoi mereu mai clar ideea
c unele forme de hipogammaglobulinemie o scdere a cantitii de
gammaglobuline pot rezulta printr-un mecanism mai complex, printr-o
anomalie a celulelor T afcipresoare.
n 1952, Ch. Bruton, medic american, a descris un caz, un copil care fcea
frecvent infecii grave. A supravieuit pentru c a avut ansa s triasc n

perioada antibioticelor. Bruton a avut ns inspiraia s studieze nivelul

gammaglobulinelor i a remarcat c bolnavul nu producea aceste substane. Aa
cum se ntmpl deseori n medicin, muli medici i-au dat seama c au ntlnit
asemenea copii, iar alii au nceput s studieze sistematic gammaglobuli- nele.
Curnd s-au desprins primele concluzii : scderea nivelului gammaglobulinelor
este condiionat genetic. Deoarece se ntlnete numai la biei, mutaia pare s
fie situat pe un cromozom X i blocheaz formarea celulelor productoare de
imunoglobuline.
Mutaiile printr-un mecanism necunoscut lezeaz preferenial sinteza unui
anumit tip de gammaglobuline.
Ataxia-teleangiectazia

boal

important

asociaz

tulburri

neurologice, oculo-cutane, infecii pulmonare frecvente. Toate manifestrile snt

expresia reducerii importante a imunoglobulinelor A.
Anii au adus o permanent lrgire a evantaiului genetic.
Unii dintre copiii cu infecii banale respiratorii, cu dureri articulare i cu
otite

supurate,

snt

deficieni

pentru

primele

dou

componee

ale

complementului, iar alii, cu tulburri dominate tot de infecii, au o deficien

pentru
alte componente ale aceluiai sistem

40

*
Nu ntotdeauna organismul reuete s fac o distincie clar i evident
necesar ntre ,,self" i non-self". Dealtfel este destul de greu. Dac pentru
mecanismele imunocompetente ale organismului identificarea unei bacterii este o
sarcin

simpl,

recunoaterea

unei

celule

proprii

anormale genetic

sau

transformate devine o problem complicat. i atunci, nu foarte rar, apar erori.

Sistemul de control imun se deregleaz i organismul ncepe s produc
autoanticorpi fa de anumii autoantigeni. Este greu de spus de ce. Poate pentru
c, sub influena unor ageni chimici, o parte dintre constituienii normali ai
organismului devin antigenici sau poate pentru c, sub aciunea acelorai factori,
se deregleaz mecanismul de formare a anticorpilor care ncep s distrug
componente normale ale organismului, deci apare, cu alte cuvinte, o mutaie.
Expresia clinic este o maladie autoimun, unul dintre cele mai dinamice capitole
ale medicinii. Se tie acum cu certitudine c o parte dintre maladiile enigmatice
snt de fapt boli autoimune. Aa este poliartrita reumatismal sau lupusul
eritematos diseminat.
40 Schlegel, R. J., Miller, M. E., Immunogenetics, n Gardner ; Endocrine and Genetic Diseases of Childhood and Adolescence, W. B.
Saunders, PhiladelphiaLondonToronto, 1976, p. 1196.

LUPTA MPOTRIVA CANCERULUI CONTINUA

Se spune de multe ori c fiecare dintre noi este un potenial canceros. In
fiecare zi se nasc n organism, indiferent de ce i indiferent cum, cteva mii de
celule canceroase. Atta vreme ct sistemul imun funcioneaz normal, agresorii"
snt eliminai. Organismul recunoate cu uurin celulele strine. i celulele
canceroase snt strine, deoarece au ali antigeni de suprafaa dect celulele
obinuite. Dac aceast presupunere este exact, atunci cancerul n-ar fi nimic
altceva dect rezultatul direct al slbirii capacitii de aprare a individului.
Aceasta a fost premisa care a declanat una dintre cele mai interesante direcii de
cercetare n lupta mpotriva cancerului. De ce, atunci, s nu se stimuleze
imunitatea nespecific ? Ideea a dat rezultate deosebite. In Frana, echipa lui E.
Math a reuit s vindece numeroase cazuri de leucemie animal. Cu o singur
condiie : ca numrul de celule canceroase s nu fie prea mare. In ultima
eventualitate se impune un tratament chimioterapie prealabil. El reduce numrul
de celule maligne, dar nu le distruge. Aceasta este sarcina sistemului imun.
S-a ncercat apoi stimularea imunitii specifice cu vaccinuri preparate din
celulele tumorale. Dar antigenii acestor celule declaneaz o reacie de aprare
slab. De aceea s-a recurs la adjuvante", substane, care, fr s fie antigene,
pot cnd snt asociate cu antigeni s stimuleze rspunsul imun. La cine ?
La bacterii. Explicaia este simpl. Ele secret nu numai toxine, ci i substane
care stimuleaz reaciile organismului. Grupul acestor ajutoare se lrgete
continuu. El cuprinde, printre :;altele, celebrul vaccin B.C.G. att de mult folosit
contra tuberculozei. Utilizarea bacteriilor pune ns o problem deosebit de
complicat ; trebuie separate toxinele de elementele stimulatoare. Separarea celor
dou componente ar putea oferi medicinii o nou arm mpotriva cancerului...
dac se va dovedi c adj uvantele faciliteaz eliminarea tumorii i nu protecia ei.
DE LA GRUPELE SANGUINE LA SISTEMUL HLA
In 1953,. hematologul Aird i colegii lui au observat un exces de grup
sanguin A printre bolnavii cu cancer gastric. Concluzia lui, confirmat imediat,
a generat o avalan de cercetri. S-a studiat asociaia grupelor sanguine cu
nenumrate boli, cu inteligena, cu longevitatea... cu tot ceea ce se poate studia
uor. i, la un moment dat, se prea c grupa sanguin este un indicator al
destinului genetic". Anii au trecut, s-au acumulat numeroase rezultate, iar acum
se admite c exist numai cteva asociaii semnificative statistic : ntre grupa 0 i
ulcerul duodenal (indivizii cu aceast grup au un risc de 1,4 ori mai mare dect
cei cu grupa A de a face ulcer) i cea menionat mai nainte. S-au mai sugerat i

alte asociaii, ndeosebi ntre grupa A i anemie pernicioas sau diabet zaharat.
Ele nu snt ns att de clare. Chiar pentru puinele asociaii pozitive nu exist
nici o explicaie plauzibil.
Grupele sanguine au rmas o simpl amintire, o amintire din* acele
timpuri cnd medicina avea mai mult entuziasm dect competen. Ea n-a lsat
ns ncrederea c ntr-o zi se vor descoperi, n universul genetic individual,
genele care condiioneaz destinul nostru patologic. La urma urmei i
ntrebarea revine obsedant , noi facem, cu totul ntmpltor, psoriazis, de pild,
sau reumatism ? Bineneles c nu, aceasta este una dintre dogmele geneticii, dar
care snt factorii genetici care asigur susceptibilitatea sau rezistena ? Se pare c
ne apropiem de acest rspuns.
Hematologul american C. Ch. Dugan (1976) a adunat toate informaiile
disponibile. De la nceput trebuie subliniat c ele constituie numai un nceput.
Viitorul va demonstra dac rezultatele actuale snt valabile sau nu.
La nceput a fost o observaie banal : oarecii cu o anumit combinaie de
gene din sistemul H-2, analog sistemului HL-A de la om fac mai frecvent leucemie
dect oarecii care nu au aceast combinaie. Primele cercetri fcute la om, n
jurul anului 1965, nu au dat rezultatele concludente. Prea puin probabil totui
s nu existe nici o corelaie ntre sistemul HL-A i anumite boli. Ele au nceput s
apar frecvent. Cea mai interesant corelaie este, deocamdat, cea dintre
spondilita anchilozant i antigenul B 27. Boala este relativ frecvent : 2%, n
Europa, i este ntlnit aproape ntotdeauna la brbai (90%). Nu se tie dac n
apariia i evoluia ei intervine sau nu i ereditatea. Sigur este c 96% dintre
bolnavi au acest antigen, n timp ce frecvena genei n populaie este de numai
6%. In faa faptelor, dr. Amor spunea : corelaia nu este de 100%. Anumii
bolnavi n-au antigenul. Invers, B 27 este ntlnit la sntoi. Gena B 27 nu este
deci singura responsabil. Ea este doar un marker (semn distinctiv n.n.) al
terenului genetic". Surprizele nu s-au terminat : aceeai gen este prezent mult
mai frecvent dect n populaia general i n alte forme de reumatism.
Psoriazisul este o maladie a pielii n care se adaug uneori leziuni ale
articulaiilor degetelor i/sau ale coloanei vertebrale. n psoriazisul simplu,
frecvena genei B 27 este la fel de mare ca la restul populaiei. Printre bolnavii cu
modificri articulare incidena variantei genetice ajunge la 50%. Dr. Amor
conchidea : Se pare c toate formele de spondilartrit primar sau secundar
snt guvernate de acelai teren genetic al crui marker este B 27."

Sindromul Reiter asociaz o serie de tulburri caracteristice : o dizenterie,

o uretrit purulent, o conjunctivit purulent i dureri articulare uneori
intense. Cauza o infecie. Sindromul a aprut deseori n timpul rzboiului.
Ceea ce era mai greu de explicat era c tulburarea avea un caracter selectiv. n
timpul rzboiului de eliberare din Algeria, victimele erau ndeosebi soldaii
francezi. Autohtonii fceau foarte rar boala. Se credea c ei snt imunizai. Relativ
recent ns, pe un vas militar american, a izbucnit o epidemie : dintre cei 2 000
de membri ai echipajului, 600 aveau tulburri digestive, iar 6 dintre ei au
prezentat ulterior toate simptomele. Straniu, toi ase purtau antigenul B 27. S-a
remarcat apoi c recto-colita hemoragic simpl nu se asociaz cu nici unul
dintre antigemi HL-A. Dac se adaug spondilartrita, atunci snt afectai
ndeosebi indivizi B 27.
Concluzia se degaj uor. Nu ns i interpretarea ei. Ar fi vorba de o gen
din sistemul HL-A care favorizeaz apariia spondilartritei. Declanarea poate fi
produs de factori variai : infecii sau erori de metabolism.
De civa ani se confirm mereu faptul c diabetul juvenil apare mai
frecvent printre tinerii care au una dintre genele B 8, BW 15 i XW 18. Cea mai
impresionant dovad a adus-o dr. Cathelineau din Frana. El a studiat glicemia
provocat, la un lot de femei aparent normale. Ceva mai mult de 10 aveau o
curb anormal de tip diabetic. Toate erau posesoarele unuia dintre cei trei
antigeni de mai sus.
Se pare astfel nimeni nu spune c este cert aa c exist o corelaie
clar ntre o anumit sau anumite gene din sistemul HL-A i reumatism i diabet.
Se pare, de asemenea, c aceleai gene ar favoriza infeciile virale. n acest fel ne
explicm sindromul Reiter, psoriazisul complicat sau comele diabetice survenite
dup o infecie cu virusul Cocksackie B.
Acelai mecanism, aceeai cooperare defect imu- nitar-virus ar putea
s explice apariia sclerozei n plci. Este o tulburare neurologic grav, rezultat
dintr-o de- mielinizare progresiv i lent (distrugere a substanei care acoper
fibrele nervoase). Ea a fost atribuit fie unei viroze, fie unei deficiene
imunologice. Ultimele cercetri sugereaz c ambele ipoteze snt corecte.
Deficiena imu- nitar favorizeaz persistena virusurilor ndeosebi a celui
rujeolic n esuturile cerebrale i tot ea, apariia unui proces autoimun.
Dovad, muli bolnavi au unul dintre antigenii A 3, B 7 i DW 2. Toi au ns
sistemul Ag ultimul descoperit situat i el tot pe cromozomul 6 lng
locusul D.

Evantaiul asociaiilor se lrgete. W 8 este mai frecvent dect media printre

bolnavi cu maladie celiac, cu miaste- nia grav, cu lupus aritematos subacut.
Exist, de asemenea, o asociaie ntre HL-A i boala Basedow, leucemie, dar
frecvenele snt mai puin impresionante.
n acelai timp s-a observat i fenomenul invers purttorii unui antigen
snt mai rezisteni fa de anumite boli. Antigenul B 12 este rar printre bolnavii cu
scleroz n plci. N-ar fi exclus ca numrul acestor asociaii s fie foarte mare.
Imunologia a dat o nou speran medicinii. Dac timpul va confirma
faptele prezentate, atunci se va avea n curnd o list a predispoziiilor genetice, o
baz raional pentru o profilaxie eficient a unor boli. Poate, n curnd,
examenul lichidului amniotic va include i determinarea sistemului HL-A, precum
i a altor sisteme care intervin n procesele imunitare. Poate ne vom limita doar
s determinm aceleai caractere la nou-nscui. Oricum se va ti c unii copii
snt predispui la o tulburare sau alta i ca atare i vom putea feri de factori
nocivi care declaneaz boala.
Se tie, de mult, c frecvena unor boli ereditare variaz de la o populaie la
alta. Explicaia era ns neclar. Nu avem nici acum o lmurire de ansamblu. Se
contureaz ns posibilitatea de a iei din zona incertitudinilor, datorit, din nou,
imunologiei. Spondilita anchilozant este frecvent n emisfera nordic i relativ
rar n cea sudic. Distribuia se suprapune peste cea a antigenului B 27,
obinuit n Europa i America de Nord i rar printre negri.
Nu avem ns suficient de multe studii pentru a caracteriza toate
populaiile lumii i nici pentru a nelege dinamica rspndirii antigenilor.
ACCIDENTELE NCEPUTULUI
Dup descoperirea circulaiei sanguine, la nceputul secolului al XVII-lea
(W. Harvey), nimic nu prea mai firesc dect ideea de a vindeca bolnavii sau de a
ntineri b- trnii cu ajutorul transfuziei. Materialul folosit ar nspi- mnta astzi
pe oricine se utiliza snge de animale tinere, frecvent de miel. In 1667, doctorul
Denys descria cu lux de amnunte moartea unui bolnav cruia i se injectase
snge de miel. Dei aproape toate experienele se terminau tragic, ele n-au fost
prsite nici n secolul trecut. n 1875, nc se mai injecta snge de animal
bolnavilor.
Transplan tele au rmas una dintre marile preocupri i marile promisiuni
ale medicinii.
Succesul grefelor este condiionat de elucidarea mecanismelor imunitare.
Aceast concluzie ste att de evident, nct chirurgii au renunat s mai fac

transplante nainte de a ti care snt posibilitile reale ale imunologiei. Din cele
spuse mai nainte a reieit, suficient de clar, c organismul nu accept nici un
element strin. Singura soluie ar fi s se blocheze toate posibilitile esutului
strin de a declana un rspuns imun, fr a altera ns potenialul organismului
gazd. Nu se tie cnd se va realiza aceast premis, tim ns c va reclama un
imens efort de imaginaie, din partea oamenilor de tiin. Rezultatele obinute
pn acum au permis, compensator, s se elucideze o parte dintre factorii care
controleaz rspunsul imun. Este posibil astfel s se neleag mai clar existena
antigenilor de histocompatibilitate numele este sugestiv adic factorii care
decid destinul grefei. Structura lor molecular este necunoscut. Este cert, ns,
c fiecare individ posed un ansamblu de antigeni unici, dei fiecare dintre ei se
gsete la ali indivizi, dar n alte combinaii. Configuraia antigenic este tot att
de individual ca i amprentele. De aici a pornit ideea de a elucida geneza
antigenilor de histocompatibilitate. In acest fel se vor alege, pe criterii judicioase,
i donorul i gazda. Nu putem spune c am lmurit toate necunoscutele, dar c
sistemul principal de histocompatibilitate este constituit din mai multe gene care
controleaz formarea antigenilor, este clar.
TRANSPLANTELE

De la sfritul lui 1967 pn la sfritul lui 1975 n lumea ntreag s-au

efectuat 294 de transplante de cord. Numrul transplantelor de rinichi este
considerabil mai mare peste 20 000. Nimeni nu mai tie cte cornee au fost
transplantate. Sub raport chirurgical, transplantul nu pune probleme de
nedepit. Dificultile in n primul rnd de incompatibilitatea genetic dintre
donor i receptor. Aa se explic eecurile. Cu toate acestea, este sigur c, paralel
cu ameliorarea tehnicilor imunologice, procentul de succese va crete. Dar
problemele nu se termin aici.
DILEMELE ALEGERII

Organele care urmeaz a fi transplantate pot proveni doar din trei surse :
de la persoane vii, de la persoane decedate i de la animale. Fiecare dintre cele
trei surse prezint avantaje i dezavantaje majore. Cel mai bun donor este o
persoan vie. i, apare prima ntrebare : avem dreptul de a priva un om,
actualmente sntos, de unul dintre organele lui eseniale pentru a salva, dac
nu cumva doar pentru a prelungi, viaa unui bolnav ? Rspunsul este da, dac
donorul este o rud apropiat. S-au citat ns mprejurri dramatice n care
donorul i-a vndut un rinichi.

La fel de complicat este obinerea de organe de la cadavre. n primul rnd,

organele trebuie prelevate rapid dup moarte, de exemplu, n cinci minute pentru
rinichi, n acest timp, recipientul trebuie pregtit pentru primirea i pstrarea
organului ce va fi transplantat. Situaia este, de fapt, mai puin dramatic n
cazul rinichiului, deoarece el poate fi meninut n funciune cel puin o zi dup
abla- ie. Nu se tie ns cum va fi posibil pstrarea intact a structurii unei
glande endocrine ! Se pare, astfel, c va fi necesar o sincronizare a celor dou
evenimente : gazda trebuie pregtit pentru intervenie n momentul probabil al
morii donorului. Nici un organ nu poate fi ns cedat dect cu aprobarea
donorului sau, dac nu mai este posibil, a rudelor apropiate.
MOARTEA... O NOUA DEFINIIE
Ar putea s par surprinztor c ncercm s dm o definiie morii. O
facem ns exclusiv de pe poziiile medicinii, acest subiect putnd fi tratat i din
alte puncte de vedere, de specialiti ai altor domenii.
nainte de apariia transplantelor se credea c viaa este desprit de
moarte de o singur clip. Timpul a demonstrat, cu o dureroas claritate, c ntre
cele dou stri exist deseori o perioad de tranziie n care, aa cum s-a spus,
destinul ezit". Individul nu este nici viu, nici mort. Lupt pentru a tri, sau
pentru a muri ? ! Pentru imuno- logi definiia morii nu este o dezbatere
academic.. Un organ poate fi transplantat doar dac a fost luat mai nainte de a
suferi modificri ireversibile. Momentul morii trebuie precizat cu maxim
exactitate i responsabilitate.
Un individ este n com. Va fi salvat sau nu ? Inima continu s bat,
plmnii funcioneaz. Constituie aceste activiti o dovad a vieii ? Tulburtoare
ntrebare ! i totui, rspunsul este nu ! Numai creierul poate impune soluia
final. Dac 2472 de ore, electroencefalograma nu mai reflect nici o urm de
activitate a creierului, coma este ireversibil. Individul este mort, dei inima i
plmnii funcioneaz. S-ar prea c problema este clar.
Dar... din nou dar ! progresele medicinii transform chiar i conceptul de
ireversibil. Trebuie cutate criterii mult mai precise. Unul dintre ele a fost gsit. J.
Laborit a observat c la animalele cu o anoxie (lips de oxigen) grav apare n
lichidul cefalo-rahidian o enzim specific, beta- gliceronidoza. Aceeai enzim
apare i la bolnavi n faza terminal i niciodat la sntoi. Se pare astfel c
primul pas obiectiv a fost fcut.
Rmne de rezolvat cadrul juridic. Nu este vorba de a lua pur i simplu un
organ de la un cadavru, ci de a pstra viaa unui organ una dintre cele mai

importante condiii ale succesului i deci de a menine circulaia unui individ,

clinic mort, pn n momentul cnd s-a gsit un receptor. O asemenea intervenie
nu se poate face dect cu acordul donorului, dat atunci cnd este lucid, sau n
timpul comei de rudele lui cele mai apropiate. Altfel; chirurgii risc s intre sub
incidena justiiei. i aa s-a ntmplat. In anul 1969, cnd eful unei clinici
universitare din Bonn a fcut un transplant de ficat fr s cear consimmntul
soiei i mamei donorului. Receptorul era un student cu cancer hepatic. Procesul
s-a amnat i s-a nchis fr condamnarea echipei de chirurgi, deoarece
transplantul a fost fcut n condiii dramatice, n care nu existau alternative. In
general, pentru a se evita orice fel de probleme, n rile n care transplantul a
intrat n practica medical, s-au stabilit cteva repere precise :

nici un transplant nu poate fi efectuat fr aprobarea donorului sau

a rudelor lui apropiate ;

moartea donorului nu trebuie stabilit niciodat numai de medicul

care va face transplantul.

Dac donorul a hotrt el nsui acest lucru, situaia este clar. De multe
ori ns soia sau mama snt puse ntr-o situaie dramatic. Au aflat c soul sau
fiul lor a murit i ele trebuie s decid dac inima sau rinichii lui pot fi
transplantai. A murit oare ? Este prima ntrebare ! Dac moartea survine lent i
discuiile cu rudele snt conduse cu abilitate de ctre un psiholog, artndu-se
motivele
umanitare care genereaz o astfel de operaie, procentul
refuzurilor este aproape neglijabil.
*
Alturi de grefele de inim i de rinichi au intrat n practic i grefele de
membre. nc din 1954, A. G. Lap- chinski a reuit s refac piciorul secionat al
unui cine. De atunci, n multe centre mari chirurgicale au fost reconstituite
membrele tiate accidental ale unui impresionant numr de oameni. Deseori,
membrele i-au recptat activitatea funcional. Chirurgii din R. P. Chinez au
realizat cu succes cteva astfel de operaii. In toate cazurile, membrul aparinea
bolnavului. Succesul a fost determinat de tehnica operatorie. Progresele viitoare
vor fi condiionate de realizrile imunologiei. Transplantarea unui membru ntreg
pune evident alte probleme. Rezolvarea lor va permite accidentailor, bolnavilor cu
arterit sau copiilor cu malformaii ale extremitilor s devin indivizi normali.
PRIMUL TIMUS

Tr timus sau cu un timus rudimentar nici un individ

TIU

se poate apra

suficient de eficace de nenumraii si adversari din mediul exterior. Dar s-ar

putea oare transplanta un timus ? i, odat cu el, nu s-ar corecta i deficienele
imunologice ? Mult timp s-a crezut c noul organ ar avea un efect devastator.
Pn la prima ncercare, n 1973, cnd o echip a Universitii din Georgetown a
transplantat un timus inclus ntr-o camer de difuziune n peretele
abdominal al unui copil. Peretele camerei proteja copilul de atacul celulelor timice
ale donorului, dar permitea factorilor timici s ptrund n circulaie. Curnd
dup transplant, la ase ore, apreau primele reacii imunologice. Copilul a murit
opt zile mai trziu, n urma unei pneumonii. S-a stabilit ns c n-a existat nici
o .legtur ntre transplant i moarte.
Se pare, astfel, c transplantul de timus, o realizare de excepie a medicinii,
va putea intra n curnd n arsenalul terapeutic. Aa cum spunea unul dintre
autorii realizrii : reconstituirea imunitii are implicaii deosebit de mari".
Ea ar putea fi aplicat ntr-o gam de probleme clinice, cum ar fi infeciile
i anumite complicaii ale malignitii. Un nou drum plin de promisiuni...
GREFA DE FICAT
Din 1963, anul cnd a avut loc prima gref de ficat, pn acum s-au realizat
aproximativ 200 de transplante, toate sortite deocamdat eecurilor. Exist mai
multe explicaii, aparinnd n ntregime medicinii. Perspectivele par mai puin
sumbre. Spre deosebire de alte transplanturi, ficatul este mai bine tolerat, este,
cu alte cuvinte, mai rar eliminat. Aceasta este o premis important pentru
rezolvarea unor insuficiene hepatice, hiperacute, aa cum snt unele hepatite
virale. Ameliorarea tehnicilor operatorii va permite supravieuirea multor bolnavi.
...I DE GONADE
Ne vom opri asupra unui subiect deosebit de important prin numeroasele
lui implicaii sociale, economice i psihologice : transplantul de gonad. Ovarele
i testiculele au o via relativ lung : ovarele de la pubertate la menopauz,
testiculele de la pubertate la andropauz, perioad mult mai greu de definit dect
menopauza.

ncetarea

activitii

gonadelor

marcheaz

sfritul

etapei

reproductive, final care nu rmne fr ecouri. De ce n-am prelungi aceast faz ?

Ideea nu este nou. Dup primele tentative ale englezului J. Hunter, un alt
cercettor, Berthold, n 1849, demonstra c transplan tele de testicul asigur
dezvoltarea caracterelor sexuale secundare la psrile castrate.
Se constituia actul de natere al transplanturilor de organe endocrine !

La nceputul secolului nostru, transplanturile au devenit o preocupare

major a biologiei. Chiar n 1900 au avut loc primele grefe de ovar. Rezultatele par
s fi fost mult mai mult dect satisfctoare. Estrusul s-a normalizat, a renceput
ovulaia i o parte dintre ovule au fost fertilizate, dar, cu toate acestea, toi
embrionii au fost eliminai, (Krohn, 1965). Rezultatele par paradoxale. Exist
totui o explicaie. Spre deosebire de alte grefe, esutul ovarian este tratat cu mai
puin violen de ctre gazd, probabil pentru c este mai puin activ antigenic
sau pentru alte raiuni mai puin clare. Nu la fel se ntmpl cu celelalte glande
endocrine. Constatarea a venit ns trziu, n jurul anului 1960. Plin de
entuziasm i cu mult ignoran, imu- chirurgul B. Voronoff a ncercat s
transplanteze testiculele de cimpanzeu la om. Experienele lui au avut un ecou
uria. Cum era de ateptat, toate s^au soldat cu eecuri. Sperana, mai mult sau
mai puin deschis mrturisit, a rmas.
Transplantul de gonade va fi necesar i n cazurile n care gonadele snt
anormale, rudimentare, incapabile s asigure o producie hormonal adecvat.
n ultimii ani, experimental, S. H. Sturgis a ncercat s corecteze sterilitatea
unei femei, sterilitate consecutiv unei disgenezii ovariene, printr-un transplant
gonadal. Rezultatele au fost dezamgitoare i Sturgis nu i-a mai continuat
cercetrile. Nu exist ns nici un argument care s ne fac s credem c
transplantul de gonade nu va figura printre succesele medicinii. Dar i printre
subiectele cele mai discutabile. Astfel, multe femei i brbai sterili vor deveni
fertili. Activitatea sexual se va prelungi apoi considerabil. (Performana ridic
ns i ntrebri.) In ipoteza n care gonadele transplantate vor fi funcionale i
purttorii vor fi fertili cui vor aparine copiii ? Ovarul sau testiculul transplantat
au alt structur ereditar dect a gazdei. Sub raport genetic, grneii aparin
donorului.
S-au transplantat i alte glande : tiroida, paratiroida, suprarenala...
Deocamdat nu s-a realizat nici un succes. i poate, nici n-ar fi fost important,
deoarece tulburrile funcionale ale acestor glande pot fi tratate cu succes. Merit
ns fcute toate eforturile posibile pentru a asigura realizarea transplantului
hipofizei a glandei ef de orchestr" uzin care secret un numr important
de hormoni.
MICROTRANSPLANTURILE
Sindromul Crigler-Najjar este o tulburare ereditar grav, consecina
deficienei unei enzime urindin-difos- fat-glucuronil-transferaza enzim care

n mod normal reduce nivelul pigmenilor biliari din snge. Boala nu are nc nici
un tratament.
In cursul anilor s-a izolat o linie de obolani linia Gunn care face un
sindrom similar celui de la om. i unii i alii au acelai defect enzimatic.
obolanii au devenit un model remarcabil pentru studiul tulburrii i, mai ales,
pentru testarea unor sugestii terapeutice. Ei au devenit obiectul uneia dintre cele
mai spectaculoase experiene din istoria geneticii medicale. Astfel, n urm cu
civa ani, A. Mukherjes i J. Krasner (1973) au transplantat cteva fragmente de
ficat n ficatul animalelor handicapate genetic. Fragmentele inserate constituiau
doar 5% din greutatea ficatului. Ele au fost rapid asimilate" i au nceput s
funcioneze. Nivelul pigmenilor biliari din snge a sczut de cinci ori, paralel cu
creterea activitii enzi- matice a glucuronil-transferazei. Mai mult, i total
neateptat, celulele transplantate ntr-un lob au indus activitatea enzimatic i a
celulelor din cellalt lob. Nu se tie cum i deocamdat nici nu are prea mult
importan.
Nu se tie dac metoda se poate aplica i la om. Poate c nu, deoarece
exist riscul real al reaciilor imunologice. Ea face ns posibil tratamentul altor
defecte metabolice detectabile la natere, cum ar fi din nou fenilketonu- ria.
Transplantul ar fi eficace dac ar fi efectuat n primele zile de via, atunci cnd
riscul rejeciei este minim.
La fel de interesant va fi grefa de pancreas. Trans- plahtul de pancreas
fetal la obolanul diabetic are efecte remarcabile. Se presupune c acelai
procedeu va vindeca i diabetul uman. Ar fi suficient s se grefeze 200 mg de
esut.
Fr ndoial, n secolul urmtor se vor transplanta i alte organe :
plmni, splin, stomac... i, probabil, niciodat creierul.
I TOTUI...
Probabil c transplanturile de creier nu vor avea loc niciodat. Nu din
cauza dificultilor tehnice, imense fr ndoial, ci datorit consecinelor pe care
le vor avea. S ncepem ns cu cteva fapte.
Dup cinci ani de cercetri, n 1973, o echip de chirurgi din Cleveland
(S.U.A.) au reuit s pstreze, apte ore, n via", un creier de maimu.
Creierul, scos din cutia cranian, era alimentat de un sistem de circulaie
artificial. Creierul tria", encefalograma era aproape normal, iar schimburile
gazoase active. Experiena, considerat pn atunci o imposibilitate, constituia
doar un punct de plecare. Foarte curnd dup aceea s-a anunat c o echip din

Wisconsin (S.U.A.) a reuit o performan similar. Doar donorul era diferit. n

experienele lor, creierul aparinea unui cine. De data aceasta ns chirurgii au
anesteziat esuturile gtului.
Succesul tehnic a depit ns frontierele medicinii experimentale. Mai clar
spus experimentul devenea o problem cu adnci rezonane etice. Biologii
scria revista New Scientist snt obligai s pun la punct de urgen o
reglementare a acestor experiene". Avertismentul n-a avut nici un ecou i
cercetrile au continuat. Capetele de cini secionate erau inute n via ore n
ir. Erau sigur n via, deoarece pupilele se contractau sub aciunea unui
fascicol luminos, iar electroencefalograma demonstra prezena unei activiti
electrice normale. Dup 12 ore capul murea.
Rezultatele s-au ameliorat apoi constant i foarte probabil meninerea
ndelungat n via a unui creier nu va pune cndva probleme deosebite. Nu
despre performana tehnic este vorba ns, ci despre impactul lor moral.
Atta vreme ct studiul experimental al creierului izolat urmrete doar
elucidarea unor necunoscute biologice, tema este perfect justificat. Eforturile
prezente vor aduce beneficii imense medicinii.
Va fi folosit aceast posibilitate i la om ? ntrebarea nu este nou. nc de
acum un deceniu, R. A. White, unul 3in pionierii acestei metode, a fost ntrebat
dac va fi posibil pstrarea n via a unui creier uman. Este vorba, de fapt, de
conectarea unui creier la sistemul circulator al altui om. Rspunsul lui a fost clar
: Fr nici o ndoial acest lucru este posibil de pe acum, n laborator." Este
chiar mai uor dect la alte animale, deoarece medicina dispune de aparate
complexe de respiraie i circulaie artificial.
S-ar putea s nu fie chiar att de simplu, dar nu are nici o importan
aspectul tehnic, ci semnificaia faptului. Mai nti, va ndrzni cineva s
pstreze ,,n via" doar creierul cuiva, legat de un corp strin ? S admitem c se
va face cndva aceast tentativ. Cui i va folosi ? Taylor, la care ne-am referit de
mai multe ori, se ntreba i el :
Un individ se gsete n faa morii ; nu vom avea oare obligaia moral de
a conserva c<t mai mult timp posibil personalitatea individului ?" Probabil c nu.
Este greu de gsit un singur argument n favoarea unei asemenea soluii. Se va
gsi apoi o gazd ? Care om de pe planeta noastr va accepta s triasc cu dou
creiere ? i de ce ?
S mergem mai departe.

Sntem n anul 2078, avem posibilitatea de a transplanta un cap pe corpul

unui alt om i noul organism funcioneaz normal. Vom beneficia de aceast
posibilitate ? In mod curent, nu. Dar... un mare geniu, care i-a pstrat toaite
calitile psihice, va muri ! N-ar fi mai bine s-i transferm capul pe corpul unui
tnr, mort ntr-un accident ?
Discutnd aceste implicaii nu se depete domeniul posibilului. S nu
uitm c ingineria genetic, care pune sub raport tehnic probleme, i mai
complicate, a devenit o realitate. De aceea, nainte de a continua cercetrile,
trebuie s ne ntrebm pn unde vom merge. La ce punct se ntreba
cronicarul revistei -New Scientist vom fi obligai s strigm : oprire !"
Nimeni n-a acordat deocamdat prea mult atenie acestui apel la
luciditate, deoarece subiectul este nc de domeniul literaturii tiinificofantastice. Mai curnd sau
mi trziu ns, generaiile viitoare vor analiza situaia.

Succesul grefelor va fi condiionat de progresele viitoare ale imunologiei. Ea

va fi cea care va reuit s modifice tolerana limfocitelor i, n acest caz, s evite
eliminarea grefei. Nu va fi uor, i deocamdat ar fi hazardat s spunem dac
metodele cunoscute vor fi cele care vor asigura succesul final. In orice caz,
dispunem deja de mai multe soluii ; nici una nu este ns perfect :

iradierea esutului limfoid ;

imunosupresori chimici ;

ser anitilimfocitar.

LIMFOCITE PENTRU MAI TlRZIU

n 1963, hematologul R.J.V. Pulvertaft ncerca, n laboratorul su din
Ibadan (Nigeria), s fac o cultur din- tr-un fragment de tumor. Tumora
limfoma Burkitt
este foarte frecvent n Africa i deseori este ntlnit printre copii. Spre
marea uimire a lui Pulvertaft, cultura avea un caracter neobinuit, celulele
creteau libere n mediu. Mai mult, aveau o capacitate de nmulire ieit din
comun, n foarte scurt timp, densitatea celulelor pe milimetru de cultur ajungea
la 12 milioane. O adevrat uzin de celule limfoide ! De atunci, n numeroase
coluri ale lumii, se menin n cultur linii de celule similare, fr ca vreuna s
dea semne de mbtrnire. Fr s vrea, Pulvertaft a deschis un drum extrem de
fecund n genetic. Celulele limfoide joac un rol central n aprarea imunologic
a organismului. Ele sintetizeaz i secret o mare varietate de produi imunologi.

Exist suficient de multe raiuni pentru a crede c i celulele din culturi de

laborator se pot diferenia n celule care formeaz anticorpi. Primele sperane sau i ivit. Nu peste mult timp celulele cultivate vor putea fi transformate n celule
active specific, aa nct nimic nu va fi mai simplu dect s se trateze un bolnav
care i-a pierdut capacitatea de a se apra n faa unei infecii. n acelai timp, va
fi posibil s se creeze bnci n care s se conserve celulele unui individ tnr,
pentru zilele cnd propriul lui sistem imun va mbtrni. Dar, nainte de a
transforma n realitate acest vis, imunologii vor avea multe probleme de rezolvat :
modul cum va accepta recipientul noile celule, potenialul lor malign...
LUNGUL DRUM AL FORRII ORGANELOR
Descoperirea

acizilor

nucleici,

apoi

codului

genetic,

descifrarea

complexului proces de sintez a proteinelor, a generat sperana c, n curnd, vom

elucida i embrio- geneza, ntregul proces de formare a individului sau, aa cum
s-a spus, secretul vieii". Mai era de rezolvat se credea o singur
necunoscut : modul n care informaia genetic din celul este transformat n
instruciuni pentru funcia celular, cu alte,cuvinte s se explice modul n care
celulele embrionului^ se specializeaz, se organizeaz din ce n ce mai complex,
n muchi, n organe, formeaz un bra etc...
Dup muli ani de eforturi s-a vzut c nu biologia molecular aducea mult
ateptata explicaie.
Se spune c acum civa ani, Francis Crick, unul dintre descoperitorii
structurii ADN-ului, privea colecia de fluturi a vrului su. Uimit de diversitatea
formelor i de splendoarea culorilor, Crick s-a ntrebat cum s-a putut ca un
numr att de mic de gene s determine o asemenea varietate. El a exclus ideea
c fiecare variant sau fiecare nuan este controlat de o singur gen sau,
eventual, de o combinaie de gene. Mult mai probabil, informaia genetic inclus
n ou exprim doar reguli pentru edificarea unui organism adult i nu aa cum
remarca R. Lewin o descriere a animalului. Dac presupunerea este corect,
genetica trebuie s se ndrepte pe alte ci, la captul crora se gsesc regulile
simple ale dezvoltrii (dealtminteri acest capitol se i numete biologia
dezvoltrii).
Se pare c diferenierea unei celule este condiionat genetic. Ea tie",
datorit .activrii unor structuri genetice specifice, c devine muchi, dar poziia
pe care o va ocupa n sistemul muscular este controlat de un mecanism general.
Ar putea s existe semnale de poziie care anun un grup de celule ce unitate de

dezvoltare s formeze. Un semnal specific controleaz celule care formeaz

extremitatea superioar a braului, altul jumtatea lui inferioar.
'Ideea este foarte veche. Ea aparine sfritului secolului trecut. A fost
redescoperit ns ca singura explicaie posibil a unor fenomene experimentale.
Cu totul neobinuit a fost experiena cercettorilor americani Lewis
Wolgert i Cheryl Tickle. Ei au vrut s vad ce se ntmpl dac transfer celule
de la o specie la alta. Au ales oarecele i gina, dou specii extrem de
ndeprtate filogenetic. Materialul de transfer mugu- rele care urma s formeze
unul dintre membre la oareci i cel din care avea s rezulte aripa. n momentul
interveniei, aceti muguri tiau" ce au de fcut. Mu- gurele embrionului de
pasre trebuia s formeze trei degete (aripile lui snt bazate pe formaiuni
analoage celor de la oarece) numite 2, 3 i 4. Mesajul necesar diferenierii este
transmis de un mic grup de celule, cunoscute sub numele de zona de activitate
polarizatoare" (ZAP), situat n imediata vecintate a mugurelui. Ea ordon"
celulelor celor mai apropiate este vorba de celulele din mugurele formator s
devin degetul 4, iar celulelor cele mai ndeprtate, degetul 2. L. Wolgert a reuit
s identifice foarte uor ZAP-ul ca zon de informaie poziional, grefnd o alt
zon ZAP pe partea opus mu- gurelui. Avnd dou zone ZAP, mugurele va
dezvolta o formaie n oglinda 432234 sau 43234. Apoi, Wolgert a repetat
experimentul, cu singura deosebire c ZAP-ul provenea de la oarece. Rezultatul
a fost acelai sau aproape acelai. Zona ZAP de la oarece transmite un mesaj
identic, dar mai slab, aa nct apar doar 5(32234) sau 4(2234) degete. Se pare,
astfel, c zona de activitate polarizatoare este structural similar la cele dou
animale. Nu cumva semnalul de poziie este comun unei pri (nimeni nu tie ct
de mare) din lumea animal ? Rspunsul l vom avea cnd vom nelege natura
lui. El nu poate fi dect un mesager biochimic.
Nu cumva cteva specii au reuit, printr-un mecanism oarecare, s-1
pstreze i dincolo de stadiul de embrion ? n acest fel ne-am explica capacitatea
unor amfibieni de a-i nlocui coada sau un membru. Dar de ce i-au pier- dut-o
celelalte specii ? Era oare mai avantajos aa vorbind de pe poziiile seleciei
naturale ? Nu tie nimeni. Nu cumva ns printr-un transfer de mesageri chimici
vom putea s regenerm organele ? Sau poate exist i alte soluii ?
R. Becker (1971) a descris o experien n care a reuit s induc
regenerarea parial a membrelor. Animalul ales, obolanul. El a pornit de la
observaia c, n esuturile lezate, apare un curent electric de leziune. Interesant,
curentul nu apare dect n esuturile care se regenereaz. Nimic mai simplu

atunci dect s se simuleze acest curent la animalele ale cror membre au fost
amputate. Curentul era foarte slab, 5>15 nanoamperi. Dup ctva timp au
aprut semne certe de regenerare.
Aa cum era de presupus, comunicarea lui R. Becker a fost primit cu
scepticism. Foarte probabil c metoda nu este deosebit de eficace. ntr-un anumit
sens este important doar s se demonstreze c regenerarea este posibil.
Realizarea ei va fi apoi doar o problem de timp. Pentru ntreaga medicin va fi
un mbment de rscruce. Ea va rezolva nenumrate malformaii congenitale ale
membrelor, de la banala absen a unor degete la absena total a membrelor
superioare sau inferioare. Apoi va reface membrele pierdute accidental i, de ce
nu, le va nlocui pe cele atinse de tulburri majore. Oare spitalele de chirurgie din
secolele urmtoare vor fi dublate de secii de regenerare ? i, dac tot am intrat n
domeniul aparent al literaturii tiinifice de anticipaie, de ce s nu presupunem
c vom regenera i organele uzate ?
OMUL MODIFICAT
Cu 600 de ani .e.n. au aprut primele picioare de lemn. Mult mai trziu, n
secolul al XV-lea, s-au creat i minile de metal. Apoi, pn acum cteva decenii,
progresul a fost lent.
De atunci a nceput o er nou n biologie. n locul pieselor de schimb
utilizabile temporar i-au fcut loc nlocuitori definitivi, fixai chiar n interiorul
corpului. Snt binecunoscute articulaiile din oel i plastic, tuburile sintetice care
nlocuiesc vasele sanguine.
Pe msur ce'se vor nelege mai bine structura unui organ, relaiile sale cu
organismul n ntregime, mecanismele de control ale activitii sale, va apare
posibilitatea producerii de organe artificiale capabile s .preia funciile organelor
malformate, lezate sau distruse accidental. Cu siguran, n prima etap,
organele artificiale vor fi rudimentare, greoaie i puin eficiente. Cu timpul ele vor
prelua toate sarcinile organelor naturale. Aceasta nu exclude eliminarea tuturor
problemelor. Ca orice main, un organ natural trebuie ntreinut, reparat i
poate chiar nlocuit dup un timp oarecare.
Dincolo de dezavantaje, ele rspund unor necesiti imediate. Trebuie s fie
imens numrul celor care ar avea nevoie de o inim nou i al celor care ar trebui
s-i nlocuiasc pancreasul. La ambele se lucreaz intens i, dac optimismul
nostru nu este prea mare, ele vor intra n medicin n jurul anului 2000. Este
greu de spus ns dac industria i chirurgia vor reui s rezolve toate solicitrile.
Numai de diabet sufer cel puin 50 de milioane de oameni.

S-a presupus, totui, c organele mecanice ar putea fi utilizate i pentru

atingerea altor eluri. O inim artificial, de pild, ar avea un randament mai bun
dect una natural i ar fi indicat n circumstane excepionale. G. R. Taylor se
gndea la astronauii obligai s lucreze n afara cabinei. La fel de utili ar fi
plmnii capabili s funcioneze sub ap. Cu ajutorul lor s-ar putea explora mai
uor adncurile i ar fi un mijloc de salvare pentru echipajele submarinelor aflate
n pericol.
n etapa urmtoare, pe la nceputul secolului urmtor, se vor crea oare
organe artificiale superioare celor pe care le-a imaginat" evoluia ? Nu vom merge
pn acolo cum o face Taylor , nct s ne nchipuim o lume care i va
schimba minile n funcie de necesiti pal- mat pentru not, ignifug dac
vor s aranjeze crbunii n cmin... dar ne nchipuim descoperirea unor
amplificatori musculari, cu ajutorul crora vom transporta greuti de tone. ntre
om i main se vor stabili noi relaii, att de strnse, nct vom avea de-a face cu
adevraii oa- meni-main. Pentru ei s-a i inventat un nume cyborg"
(cybernetic organism). Omul va comanda maini, iar acestea vor transmite omului
informaiile pe care le-a cules din mediu i concluziile la care a ajuns, prin
intermediul minicalculatorului. Numrul funciilor pe care le va ndeplini
cyborgul" este imens.
OASE ARTIFICIALE PE MSUR

nlocuirea oaselor pune probleme dificile. Osul este una dintre cele mai
ingenioase invenii" ale naturii. El combin dou caliti deosebite : rezisten
remarcabil cu greutate mic. Performana se datorete liniilor de rezisten
osoas i structurii lui poroase. Dar tocmai aceast particularitate l face greu de
nlocuit. Este adevrat c, din cnd n cnd, se anun nlocuirea unui segment de
os cu unul natural dar, n general, transplantul nu este nc durabil. Osul
conine mici cantiti de proteine care declaneaz un rspuns imun i care duc
la eliminarea lui. S-au ncercat aliaje variate. Ele nu snt o soluie nici pentru
rezolvarea provizorie a problemei : n timp, dau natere frecvent la inflamaii. De
aceea s-a sugerat crearea unui material sintetic poros. Dar... dimensiunile porilor
constituie un parametru critic. Dac n-au valorile osului natural, atunci nu
snt'invadate de esutul osos i de alte esuturi ale gazdei.
n faa attor greuti, R. A. White, de la Universitatea din Pennsylvania, s-a
gndit s utilizeze un material natural, uor de gsit i de modelat. Sursa
coralul sau, mai exact, poriii. Ei ndeplinesc toate condiiile pori de
dimensiuni convenabile, cresc n colonii mari i snt uor de tiat. Din pcate, nu

au rezistena osului. De aceea White propunea ca poriii s constituie doar o

matri pe care s se fac copii din. ceramic sau metal. Ideea lui a generat o
remarcabil serie de cercetri. Soluia pare foarte simpl. Aa cum relateaz Deila
Roy (1976), s-au impregnat spaiile goale ale scheletului echinodermelor cu
diverse substane Silicat de sodiu, metil-meta- crilat dup care a fost
dizolvat scheletul de carbonat de calciu. A rmas astfel o copie negativ, dup
care s-a fcut o copie pozitiv.
Experienele fcute pe animale au dat rezultate deosebit de bune. Dup 8
sptmni, de-a lungul implantului i fcuse apariia osul mineralizat. Dup un
an de la intervenia chirurgical, coralul implantat se resorbise i fusese nlocuit
cu os nou.
Se pare astfel c, n viitorul apropiat, problema trans- plantelor osoase va f
rezolvat.
PANCREASUL ARTIFICIAL

Cei mai optmiti dintre diabetologi cred c pn la sfritul secolului se va

produce o adevrat revoluie n tratamentul diabetului zaharat prin implantarea
primului pancreas artificial. De fapt va fi un mic aparat care va avea o dubl
misiune : s urmreasc permanent variaiile glucozei sanguine i s injecteze
imediat doza de insulin necesar. Va fi una dintre puinele posibiliti pe care le
vom avea de a evita redutabilele complicaii ale bolii arteriopatii, leziuni
retiniene .a. toate consecina variaiilor glicemiei n cursul zilei, variaii pe
care tratamentul actual nu le corecteaz perfect.
Ideea nu este nou. De civa ani se lucreaz la realizarea unui sistem
miniaturizat, capabil s nregistreze continuu valorile glicemiei. n ultimul timp
acest sistem a fost cuplat cu un sistem de injectare adecvat a insulinei. Sistemul
de dozare al glucozei nu depete mrimea unei monede mici. Cele dou
componente ale sistemului snt unite printr-un miniordinator, cu un volum de
civa milimetri, care, n funcie de valorile glicemiei, transmite ordinul de
eliberare al insulinei. Ansamblul este implantat sub piele.
Dei sistemul este, cel puin n linii mari, gata, mai rmn cteva probleme
nc nerezolvate. Insulina va fi asigurat din exterior. Nu se tie cum va fi
soluionat problema nmagazinrii. Dac n urma unui accident sau a unei erori
a miniordinatorului, ntreaga cantitate se vars n snge ? Pericolul ar fi enorm.
Cu siguran c i aici tiina pn la urm i va spune cuvntul, iar dificultile
vor fi nvinse.

Se lucreaz de mult la realizarea unei inimi artificiale. Greutatea nu rezid

n a imagina o pomp ce este, de fapt inima ? ci de a-i procura energia
necesar. nc nu se tie cum va arta motorul capabil s funcioneze mult timp
i cum va reaciona organismul.
Dac totui inima mecanic nu este irealizabil, nu vedem cum va fi creat
un ficat sau un pancreas mecanic. Ele snt organe att de complicate i n parte
nc pline de necunoscute, nct nimeni nu se gndete serios, acum, la
posibilitatea nlocuirii lor cu proteze".
CAPITOLUL 2
INGINERIA GENETIC
PREISTORIA...
Acum mai mult de trei decenii, J. Rostand (1930), marele vistor al
geneticii, i nchipuia ziua n care genetica va controla universul ereditar. El era
convins c, n viitorul previzibil, tiina va continua opera naturii de acolo de
unde a lsat-o" i, ca atare, c omul se va modifica pe sine. Nu tia % ns cum.
Firete, el avansa cteva viziuni, aa cum se prezint unui biolog din anul 1940"
dar ele au o valoare istoric. Ameliorarea speciei umane ar putea fi obinut, de
pild, printr-o multiplicare a numrului de cromozomi. El extrapola entuziast i
naiv rezultatele geneticii vegetale. n prima jumtate a secolului nostru
geneticienii obinuser cu aceast metod plante remarcabile. Cum ar arta
oamenii cu 96 de cromozomi

41

, dac ar fi posibil bineneles ? i ce vor fi ? Uriai,

supraoameni ? Vor avea un creier mai greu i n acest creier s-ar manifesta o
gndire mai subtil ?

42

De mult nimeni n-a mai reluat aceste ipoteze, deoarece este clar c
dublarea

numrului de

cromozomi este

incompatibil

cu

supravieuirea.

Dealtminteri, tot Rostand, mpreun cu L. Cunot (1975) se gndeau la

posibilitatea de a obine gene. Nimic nu ne mpiedic s gndim c se va gsi
ntr-o zi mijlocul de a cultiva genele ntocmai cum se cultiv celulele ; dac am
putea realiza n fiecare moment un mediu identic cu cel pe care aciunea prilor
nconjurtoare l creeaz n mod continuu unui organism elementar dat, acesta
ar tri n libertate exact ca n societate."

43

Controlul microcosmosului ereditar a rmas o preocupare constant a

geneticii. Interesul era generat de progresele geneticii i ndeosebi de marile
achiziii ale civilizaiei. Se contura din ce n ce mai clar ideea c alterarea
41In 1940 se credea c omul are 48 de cromozomi.
42Rostand J., op. cit., p. 160.
43Rostand, J., Corespondena unui biolog, Edit. tiinific i enciclopedic, Bucureti, 1975, p. 166.

mediului ambiant poate deteriora universul genetic uman. Teama nu era gratuit.
Dup ce Mller descoperise efectul mutagen al razelor roentgen, numeroase
cercetri au demonstrat c orice iradiere antreneaz apariia unui numr mai
mare sau mai mic de mutaii genice i, aa cum s-a vzut mai trziu, i
cromozomiale. Or, radiaiile ionizante fac parte integrant din tehnologia
contemporan. Mai mult, ele snt din ce n ce mai mult utilizate.
La sfritul deceniului trecut, puini mai puneau la ndoial posibilitile
geneticii. Era un acord aproape general c, pn la sfritul secolului, se va
interveni n universul genetic. J. Monod (1970) i alii, susineau ns c
universul ereditar va rmne ntotdeauna inaccesibil interveniei noastre. i
Monod s-a nelat !
La sfritul deceniului trecut se discutau consecinele tehnice, sociale,
morale, economice ale geneticii. Totul prea ireal, i totul era provocator. J. B. S.
Haldane, celebru genetician englez, sub impresia zborurilor cosmice, se ntreba,
n cadrul unei conferine, dac nu ar fi mai bine s crem oameni cu gene de
maimu44. N-am avea dect de ctigat, deoarece gibonul este mai bine adaptat
dect omul pentru a tri ntr-un cmp gravitaional redus, aa cum este ntr-o
nav spaial, pe un asteroid sau chiar pe Lun. Platirinele cu coada prehensil
snt i mai potrivite.
La aceeai conferin, J. Lederberg presupunea c vom modifica omul,
experimental, prin transformri fiziologice i embriologice i prin nlocuirea
anumitor pri din trupul su cu mecanisme"

45

Problema frmnta ntreaga lume biologic. Era sigur, atunci, doar c

manipularea genetic nu mai este o himer. Deja experiene considerate
elementare acum, dar entuziasmante atunci, demonstrau c universul genetic
poate fi transformat.
RENATEREA. TRANSFORMAREA BACTERIAN
Acum o jumtate de secol, F. J. Griffith scria prima pagin din marele
capitol al ingineriei genetice. Totul a nceput de la un fapt banal, pe lng care au
trecut nenumrai bacteriologi. Sigur, s-ar putea spune din nou c descoperirea
lui Griff ith a fost ajutat de ntmplare. S-ar putea s fie aa, dar nu s-a spus
oare de nenumrate ori c ntmplarea ajut numai pe cei pregtii" ?
Istoria transformrii a intrat de mult n istoria geneticii. Iat-o.
Mai nainte ns, cteva date preliminare.

44Haldane, J.B.S., citat de Toffler, A., ocul viitorului, Bucureti, Edit. politic, 1973, p. 212.
45Lederberg, J., citat de Toffler A., ocul viitorului, Bucureti, Edit. politic, 1973, p. 213.

Exist mai multe tipuri de pneumococ. Unele snt virulente, altele nu.
Primele se deosebesc de ultimele prin prezena unei capsule, format din
polizaharide. Ea confer virulena specific. In culturi, pneumococii viruleni
formeaz colonii netede sau smooth" (S), n timp ce pneumococii nepatogeni
formeaz colonii rugoase sau rough" (R). Aceste fapte erau binecunoscute. Se
tia, de asemenea, c unele varieti R snt instabile, adic se pot transforma n
tipuri S, iar altele constant stabile. F. J. Griffith, ca nenumrai ali bacteriologi,
studia tipurile de pneumococi n sputa bolnavilor cu pneumonie. Se urmrea
prepararea unui vaccin antipneumococic. i el, ca i ali bacteriologi, a observat
coexistena mai multor tipuri de pneumococi. Griffith a mers ns mai departe. A
vrut s neleag fenomenul. Era convins c exist o singur explicaie :
transformarea. (Prin transformare, n sens larg, se nelege transferul de material
genetic de la o celul la alta ; n cazul de fa de la o bacterie la alta. De aceea,
fenomenul a primit numele, mai corect, de transformare bacterian.) Spre
deosebire de alte ci de modificare a universului genetic, transformarea nu
reclam nici un intermediar.
Pentru a-i valida punctul de vedere a fcut primele experiene. A injectat
unui oarece o suspensie de pneu- mococi S, ucii prin cldur, i bacterii R, vii.
Teoretic, nu trebuia s se ntmple nimic, deoarece ambele tipuri de pneumococi
erau inofensive ; o demonstrau cercetrile de control. oarecii injectai, fie cu o
suspensie de pneumococi S, ucii pe aceeai cale, sau cu pneumococi R, triau !
i totui, nu a fost aa. Civa dintre oareci au fcut o pneumonie grav i
au murit. Griffith a demonstrat c n culturile S ucise, exist un factor"
transformator care modific bacteriile R, mai bine spus care transform bacteriile
avirulente n bacterii virulente.
El a crezut, iniial, c transformarea se datorete aciunii polizaharidelor.
Dar a neles curnd c nu putea fi aa, deoarece chiar bacteriile S, fr capsul,
erau capabile s induc transformarea (fig. 16). Principiul transformator fusese
descoperit. Griffith nu bnuia c rezolvase o singur necunoscut i c n faa
geneticii ncepe un nou ir de ntrebri. Prima i cea mai urgent era natura
principiului.

Fig. 16. Punerea n eviden a factorului transformant (experiena lui

Griffith) (dup Petit-Prvost 1970).

Fig. 17. Evidenierea rolului ADN-ului ca principiu transformant

experiena lui O. T. Avery. Se extrage ADN-ul din bacterii S. Se pune acest
ADN n contact cu bacterii R in vitr" i apoi se injecteaz aceste bacterii
ntr-un oarece. oarecele moare de pneumonie. i n corpul lui se regsesc
bacteriile S. ADN-ul extras din S este deci capabil s transforme, bacteriile R
n bacterii S. (dup Petit-Prvost 1970).
Rspunsul 1-a adus n 1944 O. T. Avery, C. H. McLeod i M. McCarty 46.
ntr-o lucrare devenit celebr, considerat deseori piatr unghiular a geneticii
bacteriologice"

47

, ei au demonstrat, dincolo de orice ndoial, c substana care

induce transformarea tipurilor de pneumococi este acidul dezoxiribonucleic

(ADN). Acum, cnd tim aproape totul despre ADN, nelegem greu senzaia pe
care a generat-o descoperirea lui Avery (fig. 17). Era ns un nceput. Nimeni nu
nelegea ce reprezint de fapt ADN-ul ; cromozomul bacterian, o gen sau
eventual mai multe gene ; dac nu cumva tot nucleul. Din nou ntrebri... din
nou incertitudini. Explicaia nu ntrzie ns. Intr-o mare msur ea se datorete
antibioticelor.
46Avery, O.T., McLeod, C.M., McCarty, M., Studies on the chemical nature of the substance inducing transformation of pneumococcal
types, J. Exper. Med., 1944, 79, 137.
47Grouchy J., de, L'hrdit molculaire, Ed. Institute Mendel, Roma, 1958.

In anii care au urmat introducerii lor n practica medical, la orizont se

contura o primejdie nebnuit, bacteriile deveneau spontan rezistente la aciunea
antibioticelor. In treact fie spus, observaia a stat la baza unei discuii ntre
neodarviniti" i mendeliti". Primii susineau c rezistena reflect capacitatea
organismelor de a se adapta la mediu. Ipoteza prea plauzibil, dar neodarvinitii se nelau. Hotchkiss a reuit s demonstreze, fr multe dificulti, c
la fiecare una sau zece milioane de diviziuni apare un mutant, din care se poate
prepara o cultur de bacterii rezistente. Dac din aceast cultur se extrage ADNul i el este adugat unei culturi de bacterii sensibile, apar celule rezistente.
Proporia este mic, dar oricum de 10 000 de ori mai mare dect rata mutaiilor
spontane. Ea poate ajunge, n funcie de cantitatea de ADN, pn la 1%.
n epoca aceea de entuziasm s-a reuit transformarea mai multor specii de
bacterii. Au existat i eecuri. Ele aveau o importan minor. Mult prea multe
fapte indicau c ADN-ul este substana care condiioneaz apariia caracterelor.
TRANSDUCIA PRIN BACTERIOFAG
Transformarea este doar una dintre cile prin care putem transfera o
informaie genetic de la o celul la alta. Ea este un fenomen experimental
observabil ns n condiii obinuite. La fel de important este transducia. Spre
deosebire de transformare, aici transferul este realizat de un intermediar un
vector care este bac- teriofagul.
Bacteriofagul sau fagul" este un virus bacterian. Structura este relativ
simpl : un cap alctuit dintr-o capsul protidic, format prin repetiia unei
proteine unice, un nucleu ce conine ADN satf ARN (ultimul tip este ntlnit
ndeosebi printre virusurile vegetale) i o coad a crei poriune final asigur
fixarea pe suprafaa bacteriei sau a organismului int. Fagul are puine gene.
Fagul este incapabil s supravieuiasc n afara unei celule. Raiunea lui de
a fi este atacul" : se fixeaz de peretele bacteriei, l perforeaz i injecteaz n
interior acidul nucleic. Capsula rmne afar. Rolul ei s-a terminat. Ea constituie
aa cum spunea cu muli ani n urm J. de Grouchy fantoma fagului".
Odat ptruns n celul sau se reproduce independent de gazd (gazda este doar
un mediu optim de dezvoltare) i, n cele din urm, provoac spargerea sau liza
celulei libernd n mediul de cultur o populaie de fagi, cteva sute, gata de un
nou atac sau alege o cale mai puin violent. In ultima ipotez el se nmulete
simultan cu celula care i-a oferit" ospitalitatea i la un moment dat, eventual,
provoac i el distrugerea gazdei. Se deosebesc, astfel, dou tipuri de fagi :
viruleni i temperai. Primii n-au de fcut nici o alegere, ei invadeaz, se

multiplic i distrug. Ultimii opteaz" uneori distrug, alteori nu (acest

fenomen reproducerea simultan a fagului i a bacteriei a fost numit
lizogenie).
Lizogenia a fost unul dintre cele mai interesante domenii ale geneticii
moleculare. Ea a deschis poteci de lumin n cmpul att de ntunecat al
manipulrii' genetice.
S ne ntoarcem la fapte. Virusul temperat a ptruns n celul i, spontan,
nu mai poate fi observat. N-a disprut ns. El a devenit profag definit foarte
sugestiv, cndva, ca starea nepatogen a bacteriofagului i s^a ataat de
cromozomul celulei gazd. In acest fel ne explicm de ce reproducerea lui este
sincron cu cea a bacteriei. Oricum, profagul este capabil s asigure sinteza
eventual a unor noi fagi. Dup cteva sute de diviziuni devine ns un fag
virulent i fagii viruleni distrug celula care i-a adpostit. i ne ntrebm acum,
de ce se transform un profag ntr-un fag ? Rspunsul este mai puin important.
Ceea ce este ns extrem de important este c, n momentul n care se formeaz o
nou particul viral, ea poate conine i un extrem de mic fragment din
cromozomul celulei gazd. Dup distrugerea bacteriei, fagii infecteaz alte celule.
Ei duc ns i ceva" din universul celulei anterioare. Apar astfel bacterii
modificate.
Vom ilustra aceast posibilitate cu un singur exemplu. Nimic mai simplu
dect s se infecteze o colonie de Escherichia coli cu un bacteriofag. Escherichia
coli se dezvolt foarte bine ntr-un mediu cu lactoz, deoarece are genele necesare
metabolizrii ei. Dac ns fagii snt pui apoi n contact cu bacterii care nu
triesc n mediu cu lactoz, o mic parte dintre ele se transform. Explicaia este
simpl. Fagii au introdus gena necesar metabolizrii lactozei. Acest fenomen este
o transducie. Cu alte cuvinte, transducia definete procesele prin care un
fragment din genomul nuclear al celulei gazd, altul dect materialul genetic al
bacteriofagului, este transmis prin intermediul unor particule fagice de la o celul
bacterian ia alta48.
In 1971, o experien zguduie" lumea geneticienilor. O experien care
marca nceputul unei remarcabile serii de performane. Atunci Cari Merril avea la
ndemn o mare varietate de fagi J? tipul de fagi care a permis descoperirea
transduciei la colibacil. Unii dintre aceti fagi desprinseser din cromozomul
eolibacilului operonul galactoz, adic complexul de gene care sintetizeaz en-

48 Hartman P.E., Transduction : a comparative review, n The Clinical Basis of Heredity, W. D. McElroy, B. Glass, Ed. J. Hopkins,
Baltimore, 1957, p. 408.

zimele necesare convertirii galactozei n glucoz. Dac s-ar fi limitat la

transducia acestui operon de la o colonie la alta, n-ar fi adus nimic nou.
Merril s^a gndit ns la o eroare nnscut de metabolism caracterizat
printr-o deficien a a -D-galac- tozo-l-fosfat-uridil-transferazei, enzim care
intervine n metabolismul galactozei. Boala se numete galactozemie i nu este
foarte rar. Este ns foarte grav. Dac nu se elimin galactoza din alimentaie,
copilul va rmne un napoiat mintal. Suprimarea galactozei are efecte dramatice.
Tulburarea ar putea fi uor corectat, dac fagii ar transfera celulelor deficiente
genele necesare. Firete, nu putea experimenta pe bolnavi. O putea face ns n
laborator, n culturi de celule. i a cultivat fibroblaste din- tr-un fragment de piele
donat de un copil bolnav. Apoi a infectat cultura cu fagul transportor al
operonului galactoz. Dac transducia nu are bariere de specie, atunci operonul
se va integra n genomul unei fraciuni dintre celule i va ncepe s funcioneze.
Implicit, deficiena en- zimatic va dispare. Speranele lui Merril au devenit o
evident realitate. Celulele au nceput s produc transfe- raza. Era fr ndoial
uluitor. Un defect genetic uman era compensat de o gen bacterian transportat
de un virus.
Dincolo de performana tehnic, de implicaiile ei posibile n terapie, era o
emoionant dovad a originii comune a tuturor fiinelor.
Pe drumul deschis de Merril au pornit numeroase echipe de geneticieni. W.
Munyon anuna c virusurile animale joac, sau pot juca, rolul de cru. El a
folosit o linie de oareci, care nu avea capacitatea de a sintetiza timidin-kinaza, o
enzim care intervine n metabolismul timidinei. Pentru a corecta defectul, a
infectat cultura cu virusul herpetic. Acest virus sintetizeaz enzim i, ca atare,
dac gena este integrat ntr-un cromozom, compenseaz deficiena enzimatic.
Dar n-o poate face, deoarece ucide celula infectat. Munyon a cutat o cale nou.
A iradiat, n prealabil, cu raze ultraviolete, viruii. Astfel virulena lor a diminuat.
Acum, chiar infectate, o parte dintre culturi supravieuiesc i un procent foarte
mic dintre celule, 0,1%, snt capabile s produc enzim.
Transformarea i transducia erau dou ^ dovezi convingtoare c
ereditatea poate fi modificat./Toate experienele se limitau la microorganisme.
O CALE ELEGANTA DE TRANSFER A INFORMAIEI GENETICE...
HIBRIDAREA CELULARA
n 1954, Guido Pontecorvo emitea o ipotez aproape de necrezut :
fuzionarea celular ar fi posibil i n afara fecundaiei. Prerea lui a trecut
neobservat civa ani. Ea era n contradicie cu legile fundamentale ale biologiei.

Cu toate acestea, presupunerea lui era corect cel puin din punct de vedere
teoretic. n 1960, o echip de la Sor- bona, G. Barski, S. Sorieul i F. Cornefert,
au cultivat n acelai tub de cultur dou linii celulare de oarece. Dup cteva
luni au aprut celule noi, rezultate din fuzionarea a dou celule din linii diferite.
Celulele snt mai mari dect fiecare dintre celulele iniiale i cuprind un numr
dublu de cromozoni. Fuzionarea apare totui relativ rar. H. Harris a descoperit un
mijloc simplu de a mri rata de fuziune. El aduga n cultur un virus, virusul
Sendai, parial inactivat cu raze ultraviolete. Hibridarea celular a generat un val
de cercetri. In cercetrile de laborator, experimental, au fost fuzionate celule de
om-om, oarece- oarece, om-oarece, om-obolan... La nceput celulele au doi
nuclei. Ulterior, ei fuzioneaz. Imediat ns survine un fenomen ciudat, celula
hibrid ncepe s expulzeze cromozomi. Eliminarea are un caracter preferenial.
Snt expulzai exclusiv cromozomii uneia dintre liniile parentale. n hibrizii omoarece snt eliminai treptat cromozomii umani, iar n hibrizii om-obolan snt
expulzai cromozomii de obolan.
Hibridarea a permis elucidarea unor probleme de mare actualitate n
genetic, cu aplicaii valoroase pentru economia agricol. Noi ne vom limita ns
n continuare la posibilitatea de a utiliza ca un mijloc de a nelege mai bine
marile probleme ale biologiei umane.
B. Migeon i M. Weiss s-au ntrebat dac nu cumva, n circumstane
excepionale, celulele hibride nu mai elimin ntmpltor cromozomi. Pentru a
rspunde la aceast ntrebare au hibridat celule de oarece, deficiente n timidin-kinaz, cu celule normale de om. Hibrizii au nceput, conform ateptrilor, s
elimine cromozomii umani. Dar pe unul singur l-au pstrat, pe unul dintre
cromozomii 17. S-a conchis c hibridul a reinut doar cromozomul indispensabil,
pe cel care se gsete gena care asigur sinteza timidin-kinazei.
MARELE JOC A NCEPUT
Toate drumurile pe care a mers pn acum civa ani genetica au dus spre
acelai el demonstrarea naturii ADN-ului. Transformarea, transducia,
hibridarea celular aveau, n ciuda spectaculoaselor rezultate, implicaii practice
limitate. Ele demonstrau c organismele pot fi modificate. Att. Era enorm i
totui era puin. Transformarea ereditii organismelor cerea alte metode i,
implicit, alt potenial tehnic, pe care genetica deceniului trecut nu-1 avea.
Ingineria genetic, n accepiunea strict a termenului, a devenit de-abia
acum posibil. e nseamn ns inginerie genetic, inginerie genic sau, aa cum
se spune deseori, manipulare genetic ? Rspunsul este simplu. Ingineria genetic

nseamn introducerea de noi gene din aceeai specie sau din alt specie, ntr-un
organism dat sau reorganizarea materialului genetic al unui organism oarecare.
Ingineria genetic nlocuiete selecia natural i artificial i, n acelai
timp, poate realiza ceea ce evoluia n-a reuit i nu va reui niciodat himere
interspecifice organisme rezultate din combinarea materialului genetic a dou
specii diferite.
Ingineria genetic s-a nscut. Progresele tehnice vor genera cea mai
excitant perioad a biologiei i ea va dura cel puin zece ani... sau mai mult",
spunea un cunoscut specialist, Sydney Brenner.
Ingineria genetic, probabil cea mai fecund dintre achiziiile biologiei
acestui sfrit de veac, n-ar fi fost posibil fr o serie de descoperiri fcute la
sfritul deceniului trecut i la nceputul deceniului nostru.
Iat, dup N.S. Cohen (1975), aceste descoperiri :

descoperirea unor metode de clivare i de unire a moleculelor de

ADN, derivate din surse diferite ;

descoperirea unui vector capabil s se divid el nsui i fragmentul

de ADN pe care l poart ;

posibilitatea de a introduce molecula de ADN-himer ntr-o celul ;

posibilitatea de a seleciona celulele care au integrat molcula

himer.
Clivajul ADN-ului este posibil cu ajutorul unor enzime a cror existen nici
nu era bnuit pn n 1972, i anume, a enzimelor de restricie. Aceste enzime
au proprietatea de a apra celula de orice ADN strin. Ele taie dublul filament de
ADN ntr-un numr limitat de situri (puncte), recunoscnd tracturi specifice de
ADN, n lungime de 48 nucleotide. Prin alegerea enzimelor de restricie, siturile pot fi schimbate i odat cu aceasta i lungimea trac- tului de ADN secionat.
Posibilitile snt considerabile, deoarece se cunosc cel puin 60 de enzime de
restricie. Ele pot seciona filamentele de ADN n aceeai pereche de baze sau n
zigzag (fig. 18).
Exist dou tipuri de vectori, de intermediari care asigur transportul
ADN-ului strin n celul : plasmidele i un derivat al bacteriofagului delta.
Plasmidele snt formaiuni circulare, constituite din ADN, care au capacitatea de a
se replica, fr s se integreze, n cromozomul bac-

Fig. 18. Ruperea i reunirea fragmentelor de ADN. In figur se vede

ruperea unei Plasmide (p. SC 10) cu o enzim de restricie. Sgeile indic
locul n care a avut loc ruptura. In acelai timp se obine un fragment de
ADN din alt surs, folosind aceeai enzim de restricie. Cele dou
extremiti ale plasmidei snt unite cu ajutorul unei ligaze i apoi este
transferat ntr-un organism gazd. Te r i Per snt genele care determin
rezistena la tetraciclin i penicilin (dup Murray, 1976).
teriei. Ele conin un numr limitat de gene, printre care i pe cele care
controleaz rezistena la antibiotice.
Unirea capetelor de ADN poate fi realizat n anumite circumstane de
enzime specifice DNA-ligaze. Liga- zele pot repara i rupturile unui singur
filament de ADN. Pentru ingineria genetic sudarea capetelor permite lipirea
fragmentului de ADN strin ntr-un vector. Metoda cere ns ca cele dou
extremiti s .se caute" i s se gseasc". Unirea depinde exclusiv ntmplare
i, de aceea nu poate fi utilizat pentru atingerea unor scopuri bine conturate. Sa gsit ns o soluie remarcabil : cu ajutorul unei noi enzime
polinucleotidil-terminal-transferaza se adaug nucleotide la cele dou extremiti care urmeaz a fi
unite : poli dA (polimer al adenozinei) i poli dT (polimer al timidinei). Se tie c n
dubla elice de ADN, adenina se mperecheaz cu timina. Cele dou extremiti se
pot uni uor acum (intervine, bineneles, o DNA-ligaz).
Aceast etap poate fi srit, dac se utilizeaz o enzim restrictiv
special, care are capacitatea de a lsa extremiti care se unesc spontan.
Din acest moment ingineria genetic devine o metod de o extrem
simplitate. Se secioneaz fragmentul de ADN care urmeaz s fie transferat el

poate aparine unui virus, unei bacterii sau unei celule animale sau vegetale i
se deschide" o plasmid sau un virus. Fragmentul este inserat n ruptur i
capetele se sudeaz. Apoi plasmida este mutat" ntr-o celul, unde ncepe s se
divid.
Gazda este foarte binecunoscut genetic, deoarece numai n acest fel
se,descoper expresia"" noii gene. Mutarea implic o modificare a permeabilitii
membranei, permeabilitate uor de realizat. Chiar aa, numai un numr infim de
bacterii una la un milion au captat plasmida-himer. Odat inclus n
citoplasm, plasmida devine un element constitutiv al celulei cu aceleai drepturi
ca i unitile naturale. Celula se divide i o dat cu ea i plasmida. Dintr-o
singur celul se formeaz un clon o populaie care deriv dintr-o singur
celul i ai crei membri au aceeai structur genetic. Clonurile snt apoi
selecionate.
SINTEZA PRIMEI GENE UMANE
In deceniul trecut sintetizarea unei gene prea o performan de neatins.
S nu ne facem iluzii, s-a spus de attea ori, obinerea unei gene artificiale este o
himer. Chiar dac o vom avea, va fi inutil. Cum o vom include ntr-un sistem
att de complicat, nspimnttor de complicat, cum este cromozomul ? De-abia se
terminase deceniul att de bogat n realizri i G.H. Khorana, biochimist american
de origine indian, a anunat sinteza primei gene, o simpl molecul de ADN. Aici
s-a oprit.
La sfritul anului 1976, o echip condus de H. Kster, de la Institutul de
chimie organic i biochimie din Ham- burg, a reuit sinteza genei care
controleaz producia angiotensinei II, hormon care intervine n reglarea tensiunii
arteriale i n contracia musculaturii netede. Realizarea este ntr-adevr
excepional. Pentru prima dat se poate urmri drumul de la ADN la protein.
i, totui, este vorba de o gen incomplet". Kster a sintetizat doar gena
structural. Lipsesc nc genele de reglare. El sper ns c n curnd s umple i
aceast lacun, adugind secvenele necesare fie prin transfer de la bacterii, fie
prin sintez.
Pentru realizarea secvenei caracteristice de nucleotide s-a pornit de la
hormon. Angiotensina II are doar 8 aminoacizi. Cunoscnd codul genetic, s-a
descifrat succesiunea elementelor constitutive ale acidului dezoxiribunocleic.
Situaia real a fost ns mult mai complicat. Numeroi codoni codific acelai
aminoacid. De aceea, nimeni nu tie care secven de codoni codific
angiotensina II n speciile care produc acest hormon. De aceea, Kster spunea c

secvena obinut conine informaia unui hormon care exist i n organismul

uman... de aceea nici un putem defini secvena sintetizat drept secven specific
uman".
Nici nu are importan dac secvena este comun sau nu, mai multor
specii.
In acelai timp, Khorana reuete s sintetizeze, dup 10 ani de eforturi,
gena care controleaz sinteza tirozinei. Este o gen complet care include i
genele de reglare. Nici Kster, nici Khorana n-au ncercat s transfere genele n
microorganisme.
Performana a fost realizat aproape simultan de dou echipe de geneticieni
una francez i una american. Ele au sintetizat gena care controleaz
producia somato- statinei i au transferat-o n E.coli. i gena a funcionat.
Somatostatina este un polipeptid format din 14 aminoacizi, produs de
hipotalamus, pancreas, stomac i intestin. Se pare c ea regleaz secreia
hormonului de cretere, a insulinei i a glucagonului. Despre funciile
hormonului se tie puin, deoarece este sintetizat n cantiti infime n organism.
Pentru a obine cteva miligrame este nevoie de cteva milioane de hipofize
animale. Necunoscutele vor dispare curnd, deoarece 20 kg de bacterii produc 5
mg de hormon, ntr-un timp relativ scurt.
Cam n acelai timp s-a anunat i transferul genei insulinei. Dar din
motive necunoscute, gena nu a funcionat. In orice caz situaia este mult mai
complicat dect aceea a somatostatinei. Ultima este un polipeptid mic, n timp ce
insulina are o structur complex este format din dou lanuri polipeptidice,
un lan A constituit din 21 de aminoacizi i un lan B format din 30 de
aminoacizi. Cele dou lanuri rezult din scindarea unui precursor, proinsulina,
format din 86 de aminoacizi, derviat la rn- dul ei din preproinsulina. Intre timp
s-a anunat c gena a fost transferat n bacterii i c microorganismele produc
insulin.
Este cert c n viitorul apropiat se vor sintetiza numeroase gene i c ele vor
fi inserate n bacterii.
Rezultatul va fi apariia unei industrii" cu un profil cu totul nou, capabil
s produc prin intermediul microorganismelor o parte dintre substanele de care
omenirea are atta nevoie : hormoni hormon de cretere, insulin ,
antibiotice, enzime i vaccinuri. Se sper, de pild, c se vor crea bacterii capabile
s sintetizeze proteine virale, baza unor vaccinuri.

Paralel, se exploreaz drumuri noi. Numeroase echipe de geneticieni i

amelioratori ai raselor de animale ori ai speciilor de plante, ncearc s creeze
organisme noi, cu caractere nc necunoscute. La Stanford (S.U.A/), echipa lui S.
Cohen a fabricat o plasmid din molecule de ADN diferite. Tot el a introdus n E.
coli genele unei plasmide de stafilococ i noua bacterie are capacitatea de a
rezista la antibiotice la care, mai nainte, era sensibil.
Cercetrile au continuat ntr-un ritm extrem de rapid. Aa cum era de
ateptat, s-au transferat n bacterii i gene animale. Riscurile erau necunoscute,
dar oricum mai mici dect n experienele cu material viral.
Pentru a evita orice pericol, Boyer i colegii lui au selecionat genele care
condific un precursor al ribozomilor. Alegerea prezenta un avantaj considerabil
ele erau bine studiate, purificate i se gseau n cantiti destul de mari. Apoi,
dac genele ar fi funcionat, s-ar fi putut identifica cu uurin produsul
sintetizat. Donorul un batracian care a intrat n istoria geneticii, Xenopus
laevis. Pentru a descoperi clonele cu plasmide-himere Boyer a optat pentru
plasmida pSC 101, care confer rezistena la tetraciclin. In ipoteza n care
experiena reuea, era nevoie de o ultim verificare, analiza ADN-ului din clon. El
trebuia s fie pur, s nu conin un fragment strin cu proprietile ADN-ului
transferat. Pentru aceasta era suficient s se testeze homologia secvenei de
nucleotide cu ADN-ul izolat direct de la donor.
Rezultatele au corespuns ateptrilor : genele donorului au fost integrate i
s-au reprodus generaie dup generaie. Nu numai att. Ele au fost transcrise.
Cu aceasta bioingineria a intrat ntr-o etap nou. De acum ncolo par s
fie posibile toate transferurile de gene, naturale sau artificiale. Dealtminteri, dup
experiena lui Boyer, ingineria genetic a gsit noi metode de lucru. Una dintre ele
pare s aib consecine practice excepionale. Este vorba despre o plasmid care
exist n numeroase exemplare n celula bacterian. Devine astfel posibil s se
obin mult mai uor i mult mai rapid, o cantitate mare de ADN ADN-ul
transferat i inserat n plasmid.
O SPERAN PENTRU AZI
Datele snt concludente. 460 de milioane de oameni snt cronic subnutrii ;
n fiecare zi mor de foame 2025 000 de oameni, ndeosebi copii, iar dac nu se
iau msuri de extrem urgen, n urmtorii ani vor dispare cel puin 100 de
milioane dintre semenii notri. Soluii exist. Mai nti din punct de vedere politic,
economic i social, o nou ordine economic n lume i ameliorarea decalajelor
dintre rile bogate" i cele srace".

Din alt punct de vedere, s-a crezut foarte mult timp c ngrmintele
chimice vor rezolva problema alimentaiei. ntr-o mare msur speranele noastre
au fost mplinite. Dar... ngrmintele chimice consum o mare cantitate de
energie ; apoi numai o parte dintre ngrmintele azotate ajung la plante, restul
se pierd, snt oxidate n nitrai, rmn n sol i de aici snt drenate n ruri i
lacuri. n sfrit, snt foarte scumpe.
Ingineria genetic i va spune cuvntul, se pare, i n ceea ce privete
problema alimentaiei.
Se tie de multe decenii c fixarea azotului din aer, adic trecerea lui din
stare molecular^n stare organic, se datoreaz n mod deosebit unor
microorganisme asociate cu rdcinile plantelor a ctorva plante de fapt.
Simbioza cea mai cunoscut este cea dintre bacteriile din genul Rhizobium i
plantele leguminoase.
Pornind de la aceast observaie, se nate o ntrebare fireasc : dac am
reui s transferm gena specific bacteriilor care nu au capacitatea de a fixa
azotul, n-am putea renuna la ngrmintele chimice, n-am avea o recolt
abundent cu cheltuieli minime ?
N-ar tri agricultura o experien extraordinar ? Firete, dar realizarea
unui asemenea proiect nu este att de uoar.
nc din 1971 un grup de geneticieni de la Universitatea din Sussex (Marea
Britanie) au anunat , transferul genei care fixeaz azotul de la o bacterie la alta.
R. A. Dixon i J. R. Postgate au plecat de la o bacterie fixatoare, Klebsiella
pneumoniae, i au transmis gena, numit simplu nif, altor bacterii din aceeai
specie, care nu mai fixau azotul. Au folosit ns o tehnic rudimentar i
complicat. Au reuit, oricum, s transfere gena unui numr extrem de mic de
Ecoli, .1/10 milioane de bacterii. Dintre acestea, numai una a reuit s-i
pstreze noua calitate.
Era nceputul. Se tia ns de atunci c soluia era alta. Paii au fost ns
din ce n ce mai rapizi. Mai nti s-a stabilit poziia genei specifice nif n
cromozomul; bacterian. Gena era situat lng gena his, care controleaz sinteza
histidinei. Aceast descoperire i-a permis lui R. Dixon s transfere pe alt cale,
prin conjugare, gena nif unei alte bacterii E.coli.
Aa cum am mai spus, conjugarea constituie o form de recombinare
genetic. n cursul acestui proces, un microorganism mascul" transfer
bacteriilor femele" un factor F, care la rndul lor devin masculi". Acest element,
care definete sexul, poate fi integrat, la unele bacterii, n cromozom, ca la

Klebsiella pneumoniae. n timpul conjugrii, cnd factorul F trece ntr-o celul

receptoare, antreneaz i o parte din cromozomul celui donor, care se va integra
n

cromozomul

celulei

receptoare.

ntr-o

linie

particular

de

Klebsiella

pneumoniae, locul factorului F este luat de factorul R. El este situat alturi de

genele his i nif. Ceea ce este foarte important, i care de fapt explic succesul
experienelor lui Dixon, este c factorul R antreneaz n conjugare gena his i,
uneori, i gena nif (de fapt antreneaz locii acestor gene). Astfel, Dixon a reuit s
transfere unei sue de E.coli i gena his i gena nif. A aprut astfel o bacterie
hibrid care fixeaz azotul i care nu mai are nevoie de azot pentru a tri.
La alte sue de E.coli, ADN-ul bacteriei Kleibsiella pneumoniae nu s-a unit
cu cromozomul gazdei, ci a rmas liber, sub forma unor formaiuni circulare,
numite Plasmide.
n 1974, R. Dixon a reuit ceea ce prea imposibil a creat o plasmid
artificial din fuziunea unei plasmide, care includea gena nif, cu una care avea
factorul F. Plas- mida poate fi transferat unor specii care nu au visat" niciodat
s fixeze azotul. Dificultile au fost imense.
Lucrrile lui R. Dixon constituie numai nceputul. El n-ar fi creat plasmide
himere dac n-ar fi beneficiat de ajutorul celor care au urmrit ciclul azotului sau
care au stabilit poziia genelor.
J. Postgate (1976), care a discutat pe larg experienele pe care le-am
menionat, credea c elucidarea ciclului azotului aceasta nseamn i
descoperirea enzimelor implicate va avea consecine remarcabile. Astfel, s-ar
putea transforma azotul n ali produi chimic. De pild, s-ar putea obine mase
plastice pe baz de azot. Ce ctig imens ar fi dac s-ar realiza asemenea produi
i dac prin descompunere s-ar forma ngrminte !
Tot Postgate meniona un fapt cu profunde implicaii n agronomie. Pn n
1975 s-a crezut c Rhizobium nu fixeaz azotul dect n cooperare cu rdcinile
plantelor leguminoase. S-a vzut ns c i rizobiile libere au aceast capacitate.
Mai mult, reuesc aceeai performan i n simbioz cu plante, ca tutunul, care
nu snt leguminoase. De aceea se ncearc pretutindeni crearea unor noi hibrizi
ntre plantele fixatoare de azot i cele nefixatoare de azot. Cea mai senzaional
realizare a geneticii ar fi ns transferul genei nif plantelor. Sigur, nu este simplu.
Trebuie transferate i alte gene care intervin n ciclul azotului.
BOULE EREDITARE UN COMAR AL TRECUTULUI
Despre tratamentul bolilor ereditare am mai vorbit. Acum vom sublinia alte
cteva aspecte.

Dintre toate perspectivele ingineriei genetice, umane mai ales, cea mai
apropiat de noi este terapia bolilor ereditare. Ea nu aparine ns nici mcar
viitorului apropiat, nainte de a deveni o realitate, va trebui s descifrm mult mai
bine structura i funcionalitatea organismului uman i s ptrundem adnc n
universul lui genetic. Dar dificultile care ne stau n fa la ora actual snt pur
i simplu covritoare.
Nimeni nu ne asigur c ceea ce s-a realizat pe bacterii sau n laborator
poate fi realizat n mod curent, la fel de uor, i la om ! Sigur este c
transformarea este posibil, dar cu alte mijloace. La om nu putem introduce n
organism ADN, cu sperana c el va fi integrat n celule i va ncepe s
funcioneze. Nu putem, deoarece celulele au posibilitatea de a recunoate i de a
dezintegra orice ADN strin. Am putea folosi un subterfugiu, s sintetizm o gen
i apoi s-o transferm n organism prin intermediul unui virus sau s utilizm un
virus care are o gen necesar organismului. Ultima posibilitate a fost folosit.
Doi frai cu o eroare nnscut de metabolism, o deficien a arginazei, au fost
infectai" cu un virus care avea gena care asigura sinteza enzimei. Rezultatele au
fost dezamgitoare. Nu s-a precizat de ce : sau gena n-a fost fixat de cromozomii
celulei, sau a fost integrat, dar n-a funcionat.
Aceast experien pune problema expresiei genei. Nu este suficient ca o
gen strin s ptrund ntr-un cromozom. Ea trebuie s asigure sinteza unui
ARN-mesager. Or, aceast funcie este sub controlul unui sistem genic regulator.
Deocamdat reglarea a fost bine studiat la microorganisme. Dup toate
probabilitile ea exist i la om, dar nu este sigur c mecanismul este identic.
Chiar dac am reui s sintetizm o gen i s gsim o modalitate de
integrare funcional, mai rmne o mare dificultate : includerea genei n
esuturile i organele specifice. Este un adevr fundamental c imensa majoritate
a genelor nu se exprim dect n anumite esuturi, dei snt prezente n toate
celulele organismului. De pild genele care controleaz sinteza hemoglobinei nui manifest aciunea dect n anumite celule hematopoetice. De aceea genele
artificiale vor fi inserate numai acolo unde snt active.
N-ar fi exclus ca, paralel, s se caute mijloace mai simple, cum ar fi
reglarea activitii genelor. Geneticianul David Klein (1973) se gndea, n primul
rnd, la cele mai importante hemeglobine anormale, la hemoglobina S (anemia cu
celule falciforme), atit de rspndit n Africa tropical, vinovat, nc, de moartea
a cel puin 800 000 de copii, n fiecare an, i la talasemie, o tulburare care ucide
mii de copii n cteva dintre rile bazinului mediteranean. Despre hemoglobina S

am mai vorbit. Ea este rezultatul unei simple substituiri de aminoacizi. Dar nu

despre restabilirea structurii normale este vorba, ci despre o soluie, aparent cel
puin, mai simpl. Hemoglobina adultului este constituit, reamintim, din dou
lanuri oc i din dou lanuri . Hemoglobina ftului include n locul lanurilor
, lanuri y . De ce atunci, dup ce am determinat structura genetic a
embrionului i am conchide c este purttorul mutaiei, n-am obliga"
organismul s sintetizeze n continuare lanuri y (fetale) ? In acest fel, individul se
va dezvolta normal. Este adevrat ns c nu tim cum s-ar adapta un organism
adult cu o hemoglobin fetal.
n capitolul consacrat hrilor cromozomiale am reamintit experiena lui
Barbara Migeon i Mary Weiss. Cele dou geneticiene au demonstrat c sinteza
timidin-kinazei este controlat de o gen situat pe cromozomul 17. Dincolo de
importana ei teoretic, observaia sugera posibilitatea de a introduce un
cromozom normal ntr-un organism deficient pentru o enzim specific, cu
condiia, firete, de a ti pe ce cromozom se gsete gena. Este greu de vzut ns
cum va putea fi introdus un cromozom ntreg ntr-un organism, fr s tulbure
numeroase alte funcii. Este adevrat, el ar putea compensa defectul enzimatic,
dar n acelai timp aduce un mare numr de gene noi care, necesar, vor interveni
n variate procese metabolice.
CROMOZOMII IMPORTA GENE...
S-a spus de multe ori c descoperirea reverse-transcrip- fcazei o enzim
care asigur sinteza unui filament de ADN pornind de la o matri de ARN
demonstreaz c n biologie este posibil orice descoperire.. Experiena relatat
de K. Willecke i F. Ruddle (1974) i de Wesley McBride (1975) confirm nc o
dat aseriunea menionat.
Cele dou echipe au pornit de la o observaie bizar. Cultivnd celulele unui
oarece handicapat genetic avea o deficien enzimatic mpreun cu celule
de hamster chinezesc normal, defectul dispare. Celulele oarecelui i-au corectat
defectul mprumutnd" gena absent. Este cert aa, deoarece toate celulele-fiice
erau normale. K. Wil- lecke i F. Ruddle au folosit apoi, ca donori, celulele umane.
Rezultatul a fost acelai : celulele de oarece au ncorporat un mic fragment dintrun cromozom uman, dar ulterior l-au pierdut. Se pare, astfel, c celulele reuesc
uneori s-i repare genele anormale, dac gsesc n mediul nconjurtor
substitueni normali.
E. D. Tatum a fcut o constatare i mai ciudat. Celebra Neurospora o
ciuperc mult utilizat n experimentele genetice i corecteaz genele mutante

pornind de la ARN. Faptele, n sine, snt senzaionale. Dac n-ar fi cert

demonstrate, am considera c aparin imposibilului. La urma urmei de ce are
nevoie o celu de ADN strin ? Rspunsul nu-1 cunoate nimeni nc. Important
este c aceast serie de experiene ar putea marca un drum nou n tratamentul
bolilor ereditare. Poate administrarea de ARN normal ar remedia defectul genetic.
Din nou se va spune c este exclus. i, din nou, vom spune, c n genetic nimic
nu pare imposibil !
O IPOTEZ CIUDATA
Maurice Stroun i Philippe Anker, de la Universitatea din Geneva, au
descoperit un fenomen deosebit. Ei au remarcat c celulele organismelor snt
capabile de a elimina ADN n mediul extracelular, unde acesta ndeplinete
aceleai funcii ca n celule. ADN-ul este nsoit de enzime, de precursorii necesari
propriei sale sinteze, de molecule energetice. n mediul extracelular el ar fi capabil
s asigure i sinteza unei molecule specifice asemntoare dac nu cumva
identic cu cea de ARN (oricum, ar fi un poliribunocleotid). Aceasta nseamn
c celulele produc copii suplimentare de molecule ADN de gene.
Ipoteza drm un ntreg sistem de concepte. Ne este greu s presupunem
c o gen care opereaz ntr-un anumit context biochimic i desfoar
activitatea i n afara celulei. Cum ar putea genele care controleaz sinteza unui
hormon, s spunem, s produc acelai hormon din celulele din sngele circulant
? Cu toate acestea ipoteza a gsit susintori i n alte laboratoare de cercetri.
S-o acceptm provizoriu i s conturm cteva dintre aplicaiile ei imediate.
S-a presupus c acest fenomen ar explica apariia metastazelor. Pornind de
aici, am putea gsi o cale de a bloca acest ADN circulant sau, aa cum a fost
numit, ADN-metabolic. i mai interesant pare o alt perspectiv, i anume
posibilitatea de a injecta direct genele sintetizate. Nu se tie ns cum i dac vor
rezista aciunii destructive a en- zimelor celulare (probabil c nu).
S-au sugerat, firete, i alte soluii. Una dintre ele a pornit de la observaia
lui Allen Fox. El a vzut c, uneori, fragmentele de ADN-exogene ptrund n
celul, dar nu se integreaz n ADN. Ele se asociaz cu cromozomul celulei gazd,
dar se reproduc independent. Acest fragment de ADN a primit numele de exozom.
Asemenea formaiuni exist sigur la bacterii i poate i la drosofil. La mamifere
n-au fost vzute niciodat, dar acesta nu este un motiv pentru a presupune c nu
exist.
N-ar fi astfel exclus c n timp s se gseasc o cale de a asocia ADN-ul
strin cu ADN-ul gazdei, la fel ca la bacterii, i ca ADN-ul inserat s funcioneze.

Soluia ar putea fi mult mai simpl. S-a crezut, de pild, c va fi posibil

transferarea genelor specifice, deficiente la om, n bacteriile florei intestinale n
E.coli i c, n acest fel, va fi compensat tulburarea enzimatic.
CROMOZOMUL FRAGMENTAT
Numrul endonucleazelor de restricie va continua s creasc. Datorit lor
un cromozom poate fi secionat n mai multe fragmente i fragmentele rearanjate
n orice succesiune.
Este prematur s anticipm urmrile acestei descoperiri. Poate ne va
elucida importana evolutiv a restructurrilor cromozomiale. Poate c ne va
permite s nelegem mai clar drumul de la gen la caracter, embriogeneza i
apariia malformaiilor congenitale, foate un embrio- log va crea embrioni cu
aberaii cromozomiale extrem de fine i va identifica noi sindroame. Poate jocul
fragmentelor de ADN va favoriza formarea sau dispariia tumorilor. Desigur, vom
avea curnd o hart cromozomial amnunit. Metoda pare simpl. Se transfer
o gen sau c- teva gene i se studiaz ARN-ul produs. Primele rezultate obinute
snt remarcabile. S-au izolat din cromozomi cteva regiuni implicate n replicare.
Curnd vom cunoate nu numai structura fin a cromozomului, ci i funcia lui
ca un ntreg.
Tot ingineria genetic ar putea duce i soluia n lupta mpotriva
cancerului. Cel puin aa cred Lois Miller i Mike Fried (1976). Trebuie doar
tiat" un virus i genele transplantate ntr-o gazd nou. S-a nceput cu o
tehnic rudimentar.
Dou virusuri, polioma A3 i polioma P^ care provoac tumori la oareci, au
fost secionate cu ajutorul unei enzime restrictive specifice i apoi fragmentele au
fost lipite. In acest fel autorii de mai sus au fcut mai multe feluri de hibrizi. Noii
virui au fost incubai cu celule embrionare de oarece. Dup ctva timp au
aprut plci de celule moarte (P16 genereaz singur plci relativ mici, iar A$ plci
mari). In culturile infectate cu hibrizi s-au conturat ambele tipuri de plci. Mai
rmne s se gseasc gena sau genele implicate direct n cancericenez. Este un
subiect actual de cercetare.
Toate previziunile de fa se bazeaz pe cunotinele actuale. Cu siguran
ns c terapia genetic va intra n medicin, folosind i alte mijloace. Nu tim
care i nici nu ncercm s le bnuim ! Ele ar putea fi infirmate mult mai curnd
dect n cele mai optimiste dintre speranele noastre, n detrimentul altora ce nu
pot fi ntrevzute n stadiul actual de cunoatere al acestei tiine. Cel puin la
nceput, terapia genic nu va fi uor de realizat.

INGINERIA EUFENICA
Pentru E.L. Tatum (1966), ingineria eufenic, modificarea sau controlul
expresiei genelor existente n organism, n aa fel nct s duc la un fenotip
corect" constituie o alt cale de ameliorare a caracterelor anormale. Spre
deosebire de ingineria genic propriu-zis, ea nu modific structurile ereditare
ale celulelor germinale, ci numai formaiunile genetice ale celulelor somatice. Cea
mai simpl form este administrarea unei proteine deficiente sau restrngerea
alimentaiei. Genetica vrea ns mai mult. N-ar fi exclus ca n deceniile urmtoare
s reuim s controlm succesiunea intrrii n funciune a genelor n timpul vieii
intrauterine i, n acest fel, s descoperim c o modificare a secvenei lor va
ameliora dezvoltarea individual. Prin acelai mijloc am putea mpiedica
activitatea unor gene sau ieirea de pe scen" a altor gene. Sau, de ce nu, am
crea rezerve de gene cu care s nlocuim inevitabilele mutaii somatice.
i mai fascinant pare posibilitatea de a obine specii noi, restructurnd
sistemele de reglare i control. N-am aflat oare c diferenele dintre specii
apropiate snt generate ndeosebi de variaiile acestor mecanisme ?
Ingineria genetic a adus i primele surprize teoretice. Donald Brown, de la
Institutul Carnegie din Baltimore, a vrut s vad organizarea i funcia unei gene
specifice, responsabil de sinteza unui ARN-ribozomial la Xenopus, o broasc din
Africa de Sud. n locul unei gene a gsit ns 20 000 de gene identice separate
prin mici zone de ADN nefuncional. Brown a privit uluit fenomenul. Nici el, nici
ali geneticieni nu neleg cum s-a realizat un asemenea set de gene repetitive. A
stabilit doar c zonele inerte, spacers", tind s aib aceeai lungime.
UNELE NELINITI
Primele cercetri de bioinginerie au generat valuri de sperane i firesc
multe ntrebri ; printre geneticienii care operau cu necunoscutul, printre cei
care supravegheau sntatea public, printre cei care s-au aplecat asupra
impactului social al geneticii.
Genetica a trit un moment de cumpn. Situaia este analoag cu cea din
fizica nuclear, la nceputul ultimului rzboi mondial", spunea, n urm cu civa
ani, un reputat specialist, J. Kendrew.
Oricnd, ntr-un laborator, ar putea apar o himer necunoscut pn
acum, un pericol potenial pentru viaa actual. n faa acestei posibiliti,
geneticianul P. Berg a renunat voluntar s mai introduc genele unui virus
tumoral SV 40, n bacterii. El a neles c o asemenea bacterie ieit din cadrul
strict al supravegherii competente din laborator, ar putea antrena o cretere a

incidenei cance- relor. Este o certitudine c virusurile oncogene conin gene

specifice, care au capacitatea de a deregla mecanismele de sintez ale proteinelor
i, implicit, de a transforma o celul normal ntr-o celul canceroas. Aceasta nu
nseamn neaprat c o bacterie cu gene oncogene va fi automat un pericol. Dar
poate oare cineva s nege o asemenea eventualitate ? La nceput am avut ezitri,
dar apoi m-am decis s renun la cercetrile mele declara Berg , deoarece nu
am reuit s m conving c riscul este nul !" Tot el spunea : Noi sntem ignorani
i trebuie s gsim un rspuns nainte i nu dup nceperea experienelor".
Pe marginea aceleiai teme, J. Watson, unul dintre pionierii biologiei
moleculare, remarca : Instinctiv, experienele asupra virusurilor cancerigene mi
se par cele mai periculoase".
Ce s-ar ntmpl, de exemplu, dac ntr-o bacterie s-ar insera gene cave
controleaz sinteza testosteronului, a es- trogenilor (hormoni feminizai) sau gena
care asigur sinteza hormonului de cretere ?
N. Wade (1975) s-a gndit i la alte riscuri. Adugarea de gene ar putea
conferi organismului, indiferent dac el este om sau ciuperc, un avantaj selectiv.
S presupunem c un genetician grbit vrea s obin o bacterie capabil s
fixeze azotul. El i alege ca material experimental rizo- bacteriile. Dar, n loc s
transfere

genele

specifice,

transfer

gene

oncogene

bacteriile

devin

tumorogenetice, proprietate pe care o au cteva bacterii nrudite. S admitem, mai

departe, c noile bacterii au un avantaj selectiv asupra formei obinuite.
Rezultatul, dac bacteria scap accidental din laborator, ar fi distrugerea
plantelor n care triesc rizobacteriile !
Kster (1976) vorbea despre riscurile pe care le implic experienele cu ADN
provenit de la organismele superioare. El pornea de la ideea c unele virusuri snt
integrate n stare latent n ADN-ul acestor organisme i, sub influena unor
factori diveri, pot deveni active. Transfernd un fragment de ADN care conine
asemenea virusuri, bacteria devine cancerigen.
Din aceste raiuni, unul dintre pionierii ingineriei genetice, S. Cohen, a
recomandat laboratoarelor de genetic s nu introduc gene de virus oncogen n
bacterii i s nu creeze himere rezistente la antibiotice. Mai mult, a cerut
laboratoarelor s nu trimit plasmide altor echipe de geneticieni, fr un control
sever. Numai astfel se putea urmri distribuia plasmidelor !
Era ns evident c precauiile erau prea mici. De aceea, la Academia
Naional de tiine din Washington s-a format un comitet de experi, condus de
P. Berg. Acest comitet a cerut laboratoarelor de genetic s renune la experiene

cu dou tipuri de investigaii de tip I i de tip II (iulie, 1974). Experienele de tip

I includ cercetrile care au drept scop realizarea de himere rezistente la
antibiotice. Experimentele de tip II snt consacrate transferului de ADN din
virusuri oncogene n bacterii.
In februarie 1975 a avut loc o ntrunire internaional la Centrul de
conferine Asilomar, California ; au participat 86 de geneticieni americani i 53 de
geneticieni din 16 state, ca i juriti ori ali specialiti. S-a czut de acord c
bioingineria trebuie s rspund, n primul rnd, marilor probleme care
confrunt omenirea poluarea, criza alimentar, energia. Vor trebui luate apoi
msuri pentru a mpiedica rspndirea microorganismelor potenial periculoase.
n sfrit, s-a convenit c unele experiene snt, n condiiile actuale, periculoase
i ar trebui amnate pn la gsirea unor standarde de protecie adecvate.
nceputul bioingineriei va rmne n istoria tiinelor ca unul dintre cazurile
din care oamenii de tiin au neles c tiina trebuie pus sub controlul
societii. Pentru prima dat geneticienii au demonstrat c neleg posibilitile i
limitele cercetrii tiinifice.
n decembrie 1975 a avut loc o nou conferin, la La Jolla (California).
Atunci s-au stabilit condiiile amnunite n care trebuie s se desfoare
experienele.
Pentru fiecare tip de experiene s-au recomandat msuri adecvate. Ele snt
cu att mai severe cu ct riscurile pe care le implic snt mai mari. Ideea central
este aceea de a folosi numai sue de bacterii atenuate genetic, sue care nu pot
tri n afara laboratoarelor, mai bine spus n afara mediilor de cultur favorabile
pe care le ofer laboratoarele. Ideea este veche. Pentru anumite experiene se
folosesc sue de obolani care snt incapabili s triasc mai mult dect o singur
zi n afara laboratorului.
De asemenea, se urmrete crearea unor plasmide netransmisibile de la o
su la alta. Experienele cele mai periculoase vor fi efectuate n laboratoare care
ofer o securitate deplin. De pild, experienele cu ADN din esuturi
neembrionare sau cu AD2V-ul virusurilor patogene snt admise numai n condiii
excepionale.
Important este c cercetrile de bioinginerie vor continua.
Cnd

P.

Berg

cerut

instituirea

embargoului

asupra

cercetrilor

bioinginereti nu s-a gndit cel puin aa reieea din declaraiile lui la

implicaiile etice. Numai din raiuni practice a cerut suspendarea general a
cercetrilor. N-a fost singurul care a adoptat aceast poziie. La Conferina de la

Davos (Elveia), consacrat bioingineriei, din toamna anului 1974, un alt biolog
n-a ezitat s afirme c faptele n-au nici o conotaie etic". Au fost cuvintele lui
Ch. Weissman, de la Institutul de biologie din Zrich. Tot el aduga : Apoi etica
se schimb cu timpul."
Este adevrat c faptele tiinifice, n sine, n-au o coloratur etic ; este ,de
asemenea adevrat c principiile etice s-au schimbat, dar este la fel de sigur c
tiina este o mare for de producie care contribuie esenial la transformarea
lumii. Cercetarea tiinific trebuie contribuie la rezolvarea preocuprilor
majore ale omenirii i nicidecum, mai devreme sau mai trziu, nu trebuie s
pericliteze, existena vieii, sub diferitele ei forme. Bioingineria genetic trebuie s
rmn o perspectiv generoas, optimist.
Au trecut numai cteva luni de la ntrunirea de la Asi- lomar i concluziile
au devenit inta unor violente atacuri. A fost criticat pentru spiritul elitist i
acut parohial". Noi nu afirmm cu Asilomar constituie ultimul cuvnt, ci c n
aceast etap, noi sntem singurii care tim ce se ntmpl i c marea noastr
preocupare era s avertizm publicul", spunea David Baltimore. Societatea nu
este suficient de informat pentru a lua o decizie", conchidea geneticianul
american. Situaia a devenit extrem de complex. S-ar putea ca cercetrile de
bioinginerie s fie inute sub un control sever. Nu cumva ns de team c
bioingineria va crea pericole reale, vor fi suspendate toate investigaiile ? Riscul
nu pare prea mare, dar nici nu poate fi ignorat. Dac se va ntmpl aa, ele vor fi
oricum reluate mai trziu. Vom pierde ns un timp deosebit de important.
Teama fa de rezultatele bioingineriei a fost generat ndeosebi de
entuziasmul cu care industria, dar nu numai ea, ci i unele instituii particulare,
i-a creat primele centre de cercetare. N-ar fi deloc exclus ca accidentele, dac vor
apare vreodat, s aib loc tocmai acolo !
Din aceste multiple i bine fondate raiuni s-a cerut constituirea unei
comisii internaionale care s analizeze pericolele poteniale ale bioingineriei. Pn
atunci se impune gsirea unui cadru legislativ care, nendoielnic, va apare
pretutindeni.
Cine va decide dac o anumit cercetare va fi realizat sau nu i, mai ales,
dac decizia va fi cea corect ? Cine va controla cercetrile din centrele
particulare de bioin- gineri ? n Statele Unite a fost interzis, la sfritul anului
1975, o cercetare care se anuna plin de promisiuni i aparent inofensiv. Se
urmrea transferul ntr-o bacterie a genei care asigur sinteza proreninei n
stomacul vacii, n acest fel s-ar fi obinut o brnz mai ieftin i poate mai bun.

Cercetarea n-a fost acceptat, deoarece nu se tia cum va reaciona noua

bacterie.
Apoi s-au legiferat msuri extrem de severe de control a cercetrilor de
bioinginerie (n Marea Britanie, n S.U.A.). n S.U.A., conform unei hotrri
recente, nimeni nu are voie s fac nici o cercetare care va altera sau va putea
altera constituia genetic a unui microorganism, dac nu obine o aprobare
special".
TEMERI NEJUSTIFICATE ?
Ingineria genetic este o mare realitate. De realizrile ei va depinde, ntr-o
mare msur, rezolvarea multora din problemele actuale ale omenirii, ca
problema alimentaiei, bolile genetice etc. Dar acest imens potenial pune nc o
dat n discuie problema responsabilitii tiinei n lumea contemporan. Au
oare oamenii de tiin dreptul de a efectua orice fel de cercetri, chiar i atunci
cnd ele ar putea avea consecine negative, i aceasta n numele cunoaterii ?
Firete, marea menire a ^finei este aceea, aa cum spunea V. A. Enghelgardt,
de a pune ordine n reprezentrile noastre, iar tiina, ca atare, nu creeaz valori
etice". Dar omul de tiin tie c realizrile vor fi folosite deseori de fore
exterioare lui. De aceea trebuie s fie contient de toate urmrile propriilor lui
descoperiri. In acelai timp dup cum bine remarca I. T. Fro- lov nu toi
oamenii de tiin reuesc s neleag foarte clar limitele responsabilitii lor

49

n asemenea circumstane, tiina are nevoie de un dublu control : de

propriul ei control i de un control social. Oamenii de tiin nu trebuie s
accepte nici un fel de cercetri care ar periclita, indiferent cum, societatea, iar
societatea, la rndul ei, nu trebuie s permit nici un fel de cercetri care ar avea
consecine negative. Reaciile tiinei i ale societii n faa bioingineriei, n faa
uriaului ei potenial creator, demonstreaz c i una i cealalt i-au neles
menirea.
Exemplul care urmeaz are valoare de simbol.
Dr. Chakrabarty ncerca s obin noi surse de energie cu ajutorul
ingineriei genetice. Bacterii manipulate genetic urmau s transforme resturile
organice n gaz metan. Procesul era destu} de simplu". Trebuia s se insereze o
enzim specific celulaza capabil s atace proteinele structurale ale
plantelor i apoi s se introduc n bacterii noi enzime pn se forma gaz metan.
Dar... dup realizarea primei etape, s-a oprit. De team*. Ce s-ar ntmpl dac
bacteria productoare de gaz metan ar scpa din'laborator i s-ar rspndi n
49 Frolov I.T., Progresul tiinei i viitorul omului, Edit. politic, Bucureti, 1977.

lume nlocuind bacteriile normale" ? Rspunsul este evident : organismele ar

deveni mici uzine de gaz metan. Nimeni nu i putea asuma acest risc.
NTREBRI
Am mai spus c noi sntem produsul ctorva miliarde de ani de evoluie, c
am pstrat tot ceea ce evoluia a fixat n cursul timpului i c sntem astfel
profund ancorai n mediul n care ne-am format. Avem un potenial adaptativ
mult mai mare dect al oricrei alte specii i totui un potenial limitat. Este greu
de presupus c noi am putea supravieui n alt parte dect pe mica noastr
planet. Istoria noastr se confund cu istoria Pmntului.
Apoi, n alt ordine de idei, evoluia oamenilor, ca specie, s-a terminat.
Sigur, vor mai apare mici modificri, va mai crete nlimea, vor mai dispare
civa dini, poate se va mai alungi faa i... cam att. O nou specie, firete, o
specie superioar nou, nu va mai apare niciodat din multiple i bine ntemeiate
raiuni. Totul este aa sau va fi aa, n condiii normale, n cazul n care evoluia
va fi rezultatul ntmplrii i al necesitii. Aceast faz se va termina n deceniile
urmtoare. Cndva, la sfritul acestui secol, sau la nceputul celui viitor, noi vom
lua locul evoluiei. Nu ne ndoim c vom ameliora nenumrate specii de plante i
de animale, c vom arunca pe suprafaa p- mntului specii cu totul necunoscute
acum. Dar unde ne vom opri ? Va deveni omul obiectul experienei geneticii? Vom
ncerca noi s transformm specia Homo sapiens sapiens ntr-o alt specie, mai
bine adaptat, s spunem, civilizaiei tehnotronice, ntr-o alt specie cu un
potenial creator mai mare dect al nostru ?
De fapt, nu avem nevoie de o nou specie. Avem un potenial creator imens
i mereu mai multe posibiliti de a-1 valorifica. Putem s transformm Pmntul
ntr-o planet panic i sigur, cu condiia s ne demonstrm c sntem i
nelepi.
La prima vedere, ntrebrile de mai sus ar prea scoase dintr-un scenariu
tiinifico-fantastic. Cert, nu. Ele vor aparine deceniilor urmtoare. Tot atunci se
vor gsi i soluiile.
Bioingineria a drmat barierele dintre specii i a deschis porile spre un
univers de hibrizi, pe care istoria vieii nu i-a cunoscut niciodat i pe care, cu
siguran, nu i-ar fi cunoscut niciodat fr intervenia omului. Fr ndoial, de
hibrizi se vor lega multe dintre speranele agronomilor i zootehnicienilor.
/
CAPITOLUL 3
PREDETERMINAREA SEXULUI

Alegerea sexului copilului rmne una dintre cele mai vechi dorine ale
omului. De-a lungul secolelor el a cutat cele mai variate soluii de a avea copilul
dorit. Cum ansa de a avea fie biat, fie fat este de 50%, fiecare dintre metodele
adoptate preau eficiente. V reamintim, cu titlu anecdotic, cteva.
Se pare c Hippocrate este unul dintre primii medici ai antichitii care a
ncercat s dea o explicaie fenomenului. Smna femeii este uneori puternic,
alteori slab, la fel i cea a brbatului. La brbat exist smn feminin i
masculin, la fel i la femeie. Smna masculin este mai puternic dect
smna feminin. Smna ce mai puternic va determina sexul copilului. Iat
cum se ntmpl : dac smna mai puternic vine din ambele pri, copilul va fi
biat, dac vine smna mai slab, copilul va fi feminin. Cea dintre cele dou
care va fi produs n cantitate mai mare va determina sexul copilului"

50

Vechii evrei credeau c fiecare testicul are funcii specifice. Gonada dreapt
era responsabil de sexul masculin, iar cea stng de sexul feminin. Era, de fapt,
transpunerea la nivel genital a forei celor dou mini. Testiculul drept reprezenta
sexul tare, iar cel stng, sexul slab. Concluzia era simpl : dac prinii voiau un
biat, soul trebuia s procreeze pe partea respectiv. De Grouchy, din care am
luat acest exemplu, crede c ideea a avut un larg ecou practic. Cresctorii de vite
eliminau gonada indezirabil a taurilor. Obiceiul s-a pstrat, se pare, mult timp,
dei era evident c rezultatele nu erau cele ateptate. Aristotel a criticat violent
metoda. A propus ns o alt explicaie la fel de naiv. Sexul copilului este
determinat de direcia din care bate vntul n momentul procrerii. Vntul din
nord aduce" biei, cel din sud fete". Din nou cresctorii de animale au utilizat
larg metoda i din nou rezultatele au fost dezamgitoare.
Cum alegerea sexului nu era posibil, prinii au ncercat s afle mai
devreme sexul ftului. Elena Belotti (1975) a cercetat obiceiurile multor popoare.
Din informaiile pe care le furnizeaz am ales doar cteva. Dac ftul mic n
ziua a 40-a, este biat, dac mic la sfritul lunii a treia, este fat. In unele
regiuni ale lumii se ia un pumn de gru i se numr boabele. Dac numrul este
par, se va nate un biat. Dimpotriv, dac este impar, se va nate o fat.
Ne oprim aici...
CONCEPTUL DE SEX
Cnd vorbim de sex ne referim la ansamblul de caracteristici genetice,
anatomice, fiziologice, care definesc un individ ca brbat sau ca femeie. Cu alte
cuvinte, sexele se deosebesc prin caractere sexuale biologice, care snt
condiionate genetic, aproape ntotdeauna. Spuneam aproape ntotdeauna,
50 In Ecrits sur l'hrdit, Seghers, Paris, 1966, p. 10.

deoarece exist i anomalii ale dezvoltrii sexuale condiionate de mediu. De

aceea primul nivel care definete un individ este sexul genetic XX sau XY. Acesta
este singurul nivel accesibil nou. Dac am avea posibilitatea de a analiza genele
sexualizante, am vorbi despre sexul genic i foarte probabil aa se va ntmpl n
viitorul apropiat.
Cel de-al doilea nivel este sexul gonadic. Aa cum sugereaz i numele, un
individ normal are gonade n concordan cu sexul genetic testicule la brbai
i ovare la femeie. Gonadele se difereniaz foarte devreme, la nceputul vieii
intrauterine. La sfritul sptmnii a asea s-a format o gonad nedifereniat
o formaiune identic i la embrionii masculini i la cei feminini. Odat cu
sptmna a 7-a, gonada ncepe s se crfferenieze fie n ovar, n prezena unui
genotip XX, sau n testicul, dac genotipul este XY. n mod obinuit un individ XY,
de

pild,

are

testicule

organe

genitale

externe

masculine,

deoarece

masculinizarea este condiionat de secreia de androgeni a gonadei masculine.

Excepional, exist organisme XY cu testicule, dar cu organe genitale externe
feminine (ca i fenotipul). De aceea, sexul poate fi definit i n funcie de organele
genitale (sexul genital).
Sub influena hormonilor sexuali, la pubertate, apar caracterele sexuale
secundare (sexul somatic). La biat, ntre 10 i 13 ani, intr n funciune
testiculele

i,

firete,

ncepe

spermatogeneza.

Pilozitatea

se

distribuie

caracteristic, masa muscular i scheletul se dezvolt puternic.

La fat, pubertatea aduce transformri spectaculoase : gonadele intr n
funciune i se instaleaz menstruaia. La fiecare 28 de zile se matureaz un
ovocit i foliculii ovarieni secret ciclic estrogeni i progesteron, care, la rndul lor,
induc dezvoltarea glandelor mamare i controleaz repartiia pilozitii.
Mai puin bine definit la om este nivelul urmtor, sexul comportamental
fenotipic sau al caracterelor sexuale teriare. Sub acest nume au fost incluse,
dup o formulare de larg circulaiet manifestrile comportamentale caracteristice
ale instinctului sexual. Firete, i ele implic un factor genetic, care regleaz
mecanismele endocrine, dar condiiile ambiante au o participare important.
Ultimul nivel este sexul comportamental scio-cultural. nc de la natere
copilul va aparine unui sex caracterizat prin atribute socio-culturale. Va purta
un nume de biat sau de fat i va fi crescut ca biat sau fat. De obicei, ntregul
lui comportament va fi adecvat exigenelor sociale.
Evident, n imensa majoritate a cazurilor exist o armonie perfect ntre
toate nivelele. Este suficient s apar o discordan ntre oricare nivel i celelalte

i individul iese din domeniul normalului. Ne putem explica totul dac pornim de
la premisa c omul este o fiin bisexuat. S-a spus cndva c ncepnd cu
zigotul primitiv i pn la vrsta adult, aceast bisexualitate nu urmeaz o
evoluie binar regulat, ci trece printr-un anumit numr de stadii ontogenetice
succesive, cu faze critice pe care le putem considera ca noduri de biosexualitate
potenial maxim. Aceste faze critice snt : gonada nedifereniat de la sfritul
celei de-a asea sptmni (baza diferenierii caracterelor sexuale primordiale) i
schiele nedifereniate ale organelor genitale interne i ale organelor genitale
externe (baza diferenierii caracterelor sexuale primare) ;
sistemul hipotalamo-hipofizar nedifereniat neo-natal (baza diferenierii
endocrine ciclice pentru femeie, continu pentru brbat) ; morfotipul infantil
androgin

(baza

diferenierii

caracterelor

sexuale

secundare),

ambiguitatea

psihologic fundamental timpurie (baza diferenierii identitii sexuale) (J. C.

Czyba i J. Cosnier, 1972)51.

Separarea speciilor n dou sexe distincte n-a fost un capriciu. Selecia

natural s-a vzut pus n situaia" de a pstra reproducia primitiv prin
simpl sciziparitate, att de caracteristic organismelor unicelulare sau de a
cuta drumuri noi. Sub raport strict genetic, bacteriile nu pot evalua dincolo de o
anumit limit. i explicaia este simpl. Ele au un singur cromozom (snt deci
haploide) constituit din cteva mii de gene (3 0004 000). Fiecare gen poate
suferi o mutaie (consecinele snt ns cu totul altele dect cele ale mutaiilor care
survin n organismele superioare ele posed dou exemplare din fiecare gen).
Fie mutaia este nefavorabil i organismul moare, fie este favorabil i purttorul
se adapteaz mai bine la mediu. S. Ohno (1976) sublinia c haploidia constituie o
binefacere pentru specie, dar ea este o calamitate pentru individ. Afirmaia i are
limitele ei. Apariia unor mutaii utile duce, n timp, la o cretere a informaiei
genetice si, implicit, la o amplificare a organizaiei structurilor. In timp ce
numrul de gene s-a accentuat, rata de mutaii n-a suferit nici o modificare. In
asemenea mprejurri spunea S. Ohno haploidia devine un pericol pentru o
superbacterie. Un microorganism cu o informaie genetic de zece ori mai bogat
nu supravieuiete prea mult timp. In fiecare generaie jumtate dintre organisme
poart o mutaie i volumul populaiei rmne constant. Evoluia ajunge astfel
ntr-un impas. Nu se poate opri la acest stadiu. Este obligat" s-i protejeze
succesul. Nu are ns prea multe soluii. Cea mai bun este dublarea sistemului
genetic. Cu siguran a ajuns greu la aceast concluzie". A avut nevoie de
51 Czyba, J.C., Cosnier, J. n Colr. Medi Lyonnais, 1972, 48, 16, p. 1 706.

milioane sau sute de milioane de ani pentru a depi unul dintre cele mai
coiyplexe obstacole pe care le-a ntlnit vreodat.
Diploidia este un mecanism de a iei din criz, dar ea singur nu este
eficace, deoarece mutaiile utile i cele letale au aceeai ans de a-i manifesta
efectele. Fiecare individ are anse egale de a tri sau de a muri. Evoluia a
descoperit" meioza o modalitate de a mpri universul genetic n dou jumti
haploide (celule germinale ma- ture-gamei) i fecundaia. In acest fel, orice
mutaie are o ans din patru de a-i exprima efectele, dac prinii snt
heterozigoi. Mutaiile avantajoase se rspndesc rapid, iar cele nefavorabile, chiar
dac i manifest aciunea, nu pericliteaz supravieuirea speciei. Meioza implic
existena unei diferenieri sexuale, a apariiei sexelor, fiecare capabil s formeze
gamei deosebii. La organismele multicelulare, o parte dintre indivizi produc
spermatozoizi, iar cealalt parte ovule. Din unirea celor dou celule rezult
zigotul.
NEVOIA DE SPECIALIZARE...
Fiecare sex are gonade unisexuate (cel puin Ia marea majoritate a
speciilor). Formarea lor este controlat genetic. Ce nseamn ns genetic ? O
singur gen, sau un complex de gene, situate pe cromozomi specializai.
Nenumrate cercetri citogenetice, toate efectuate n secolul nostru", au scos n
eviden pregnant c cele dou sexe au cromozomi de sex particulare.
Femelele au doi cromozomi X, iar brbaii au un cromozom X i unul Y.
Organismele cu un singur X, precum i cele cu doi X sau mai muli snt femele,
cu ovare normale sau anormale. Toi embrionii cu un singur Y i un X sau cu mai
muli X se dezvolt invariabil (exist puine excepii) ca masculi. Rezult deci c
Y-ul este cromozomul masculinizant. Sau, cu alte cuvinte, c pe gonozomul Y se
gsesc genele care asigur formarea gonadelor masculine. Cum ? ntrebarea a
rmas foarte muli ani fr rspuns.
Ne putem explica simplu diferenierea gonadei dac pornim de la dou
premise : c gonozomul Y asigur sinteza unui factor specific i c celulele snt
capabile s recunoasc acest factor. Pe membrana celular trebuie identificat deci
produsul gonozomului Y. Exist indicaii c el nu este nimic altceva dect celebrul
H-Y (antigenul de histocompatibilitate Y). Acest antigen, cunoscut de mult,
antreneaz eliminarea grefelor de piele ntre masculii i femelele din aceeai su.
Antigenul este specific masculilor. Ohno (1976) crede c H-Y este produs de
aceeai gen care controleaz formarea testiculului. In sprijinul afirmaiei sale

aduce dou dovezi : antigenii H-Y snt prezeni la numeroase specii ; antigenul
este prezent i la rarii brbai XX.
Se presupune, pentru a explica naterea acestor brbai, c gena care
controleaz formarea testiculelor i a antigenului a fost transferat pe un
autozom. Ipoteza a fost confirmat recent. Cu ajutorul tehnicilor moderne s-a
demonstrat c unii dintre brbaii XX au un mic fragment din cromozomul Y
transferat pe un autozom.
Faptele ncep s se simplifice. S ne oprim nc o clip asupra unor
experiene celebre.
Acum cteva decenii, A. Jost a efectuat o serie de cercetri neobinuite la
animale, care demonstrau c sexul feminin este sexul neutru. Fenomenul este
valabil i la om. Orice embrion fr testicule se feminizeaz, indiferent de
structura

lui

genetic.

Iar

orice

embrion

cu

testicule

funcionale

se

masculinizeaz. Aa s-a formulat ideea c brbatul este o femeie transformat de

ctre testosteron. Acesta este hormonul masculinizant i este produs ndeosebi de
testicule.
Testosteronul asigur diferenierea aparatului sexual i a particularitilor
psihice. O femeie prezint trsturi psihice caracteristice, atta vreme ct
hipotalamusul ei n-a fost impregnat cu testosteron n cursul perioadei fetale. Un
brbat evolueaz caracteristic, numai dac hipotalamusul lui a trit ocul
androgenizant.
Testosteronul este o substan care nu poate aciona direct asupra genelor.
Este nevoie de o molecul proteic capabil s ndeplineasc o dubl funcie, s
recunoasc testosteronul i un grup de gene specific. Aceast molecul are rol de
semnal. Numai ea poate trezi" genele, mai exact, poate recunoate operatorul.
Activarea lui declaneaz activitatea genelor i, implicit, sinteza proteinelor. Prima
condiie este deci ca testosteronul s intre n celul (este vorba numai de celulele
care^u capacitatea de a rspunde la androgeni), s se lege de proteina-recep- tor
i s formeze un complex receptor-testosteron, care acioneaz direct asupra
materialului genetic. Consecutiv, se formeaz aproximativ 30 de enzime sau
proteine structurale. Organismul se masculinizeaz. Atta vreme ct go- nadele
funcioneaz, genele acioneaz practic nentrerupt.
i femeia are testosteron, produs de glandele suprarenale, dar atinge valori
mult mai mici dect cele ale brbatului, insuficiente pentru a declana genele
masculini- zante.

Faptele ncep s se simplifice. Diferenierea sexual este controlat de

genele masculinizante de pe Y. Ele induc formarea gonadelor, acestea produc
testosteron. Masculinizarea nu este obligatorie. n celule trebuie s ptrund o
concentraie suficient de hormoni i n citoplasm s formeze complexul
receptor-hormon. Orice tulburare a acestui lan de evenimente duce la
intersexualitate.
Dar cine controleaz sinteza proteinelor receptoare ? Cum putem descoperi
numrul de gene sau gena care, n ultim instan, hotrte n funcie, evident,
de cantitatea de testosteron prezent, evoluia embrionului spre un sex sau
altul ?
Exist n genetita uman o excepie cu totul remarcabil, sindromul
testiculului feminizant, o form, nu foarte rar, de pseudohermafroditism
masculin. El surprinde printr-o asociere bizar fenotip feminin normal, organe
genitale externe feminine, testicule funcionale i carkrtip 46, XY. Embrionul cu Y
trebuie, conform legilor sacre ale geneticii, s se masculinizeze normal. Or, nu se
ntmpl

aa.

S-au

dezvoltat

testicule

cu

structur

normal,

dar

aici

masculinizarea s-a oprit. Cu excepia absenei uterului i a unei feminizri

pubertare insuficiente, nimic nu trdeaz prezena unor gonade masculine.
Orientarea psihic este feminin52.
Sindromul nu este un atribut al omului. El a fost descoperit i la animale
ndeprtate filogenetic, ca oarecele, cinele, bovinele. n toate speciile apar
aceleai anomalii, n toate, testiculul inund organismul cu testosteron i totui
embrionul se feminizeaz. Interesant, n toate speciile mutaia se transmite legat
de sex. Mama este purttoare i jumtate dintre biei" snt anormali. Este clar
c sindromul este condiionat de o singur mutaie genic, i ea a primit numele
de Tfm (testicular feminization). Prin- tr-un mecanism oarecare mutaia mpiedic
rspunsul celulelor int, a celulelor sensibile la testosteron. Scade afinitatea
receptorului pentru androgeni (testosteron i dihidrotestosteron) i odat cu
aceasta numai o mic parte dintre receptori se asociaz cu hormonul. Genele
rmn inactive. Sau asocierea are loc, dar nu mai are loc faza urmtoare, ntre
complex i cromozom. Efectul este acelai.
Diferenierea sexual, care prea la un moment dat rezultatul interaciunii
unui mare numr de gene, este de fapt produsul jocului ctorva gene pe Y i a
unei singure gene de pe X.
SEX-RATIO
52 Milcu, t. M., Maximilian, C., Ionescu, B., Endocrinopatiile genetice, Ed. Acad. R.S.R., Bucureti, 1968.

Teoretic vorbind, numrul zigoilor XX ar trebui s fie egal cu cel a zigoilor

XY, deoarece numrul spermatozoizilor X este egal cu cel al spermatozoizilor Y.
Ipoteza a fost acceptat ca atare pn cnd s-au fcut primele studii asupra
organelor genitale ale embrionilor eliminai spontan. Atunci s-a conturat ideea c
sex-ratio (raportul ntre numrul de fete i biei nscui) scade paralel cu vrsta
produsului de concepie. Ulterior s-a renunat la aceast metod, deoarece ea nu
aducea nici o informaie despre sexul embrionilor la care nu s-au format organele
genitale externe sau la care aceste caractere nu se puteau studia. n locul ei s-a
introdus o tehnic mai simpl i mai concludent, cromatina sexual. Prezena
formaiei implic existena unui cariotip XX, iar absena ei a unuia XY. Chiar
dac erau posibile erori un embrion cro- matin-pozitiv care era n realitate XXY
sex-ratio nu s-a modificat semnificativ. Rezultatele au creat oarecare confuzie,
deoarece n cele mai multe serii predominau masculii (sex-ratio oscila ntre 119 i
329). Considerate drept reale s-a conchis c, din raiuni neclare, procentul
zigoilor XY este semnificativ mai mare dect al celor XX. n timpul vieii
intrauterine, ei ar fi ns eliminai preferenial, aa nct la natere sex-ratia/ este
de numai 106 : 100 (fig. 19).
Dar, ulterior s-a remarcat c multe dintre cercetrile care au impus aceast
concluzie snt discutabile. n realitate, la nceputul dezvoltrii intrauterine
predomin fetele.
Fig. 19. Determinarea cromozomial a sexului explic i raportul ntre
nou-nscuii biei* i nou-nscuii fete.
Sex-ratio ar fi foarte mic, dar ntre a 8-a i a 10-a sp- tmn de sarcin
crete de 100 de ori. Se pare c, parial cel puin, aa este. Cele mai recente
cercetri au demonstrat c embrionii feminini se pierd mai des dect cei
masculini, dar c este puin probabil c excesul de embrioni feminini s fie mai
m#re de 107 (110) : 100.
Oricum, n cea mai mare parte a lumii se nasc ceva mai muli biei dect
fete : 106 : 100. Rareori- raportul crete 116 : 100 n Gambia i, excepional,
scade 90 : 100 n Monserrat (Frana).
Nu tim nimic despre factorii care influeneaz sex- ratio. S-au fcut
numeroase cercetri, dar nici una n-a rezistat criticii. S-a susinut, acum treizeci
de ani, c bieii se nasc mai des n timpul rzboiului sau n perioada imediat
urmtoare, perioad de mari carene alimentare. Dac ar fi ns adevrat c
deficienele proteice modific sex-ratio, atunci ar trebui rspuns la dou ntrebri
:

la ce nivel acioneaz, asupra grneilor sau asupra embrionilor ?

Asupra grneilor pare exclus. Ar putea aciona asupra embrionilor, diminund

sexul cel mai slab. Nu este imposibil, dar, dac este aa, atunci :

de ce nu se schimb raportul ntre sexe n rile slab dezvoltate, n

acele pri ale lumii n care foametea este cronic ?

S-a presupus, de asemenea, c vrsta prinilor ar interveni i ea printr-un

mecanism necunoscut. Datele snt ns contradictorii. Din unele cercetri a
reieit c taii n vrst au mai multe anse de a avea biei dect taii tineri. Din
alte cercetri se desprinde o concluzie contrar.
Mai reamintim cteva ipoteze : bieii s-ar nate mai des n anumite luni ale
anului (iunie, S.U.A.). Incidena bieilor ar scdea dup anumite dezastre :
inundaii sau dup hepatita epidemic (Population Reports", 1975).
Indiferent de cauz, nu pot exista dect trei mecanisme :
1

eliminarea preferenial a fetelor. La nceput, conform ateptrilor

teoretice, raportul ntre sexe ar fi de 1 : 1. n cursul vieii intrauterine, embrionii

feminini s-ar pierde mai uor dect cei masculini ;
2

fecundarea

preferenial.

Conform

acestei

ipoteze,

nu

toi

spermatozoizii au aceleai anse de fecundare. Spermatozoizii Y ar avea caliti

superioare. Ei ar migra mai repede spre ovul, de pild. Din pcate, nu exist nici
o dovad n sprijinul ipotezei ;
3

inegalitatea numeric a celor dou tipuri de spermatozoizi.

Teoretic, ipoteza este cu totul improbabil. Nu exist nici un argument care s

explice apariia unui numr mai mare de spermatozoizi Y.
Incertitudinile ar putea fi rezolvate experimental. Ellen Lane a pornit de la
un fapt binecunoscut i anume de la premisa c femeile cu anumite tulburri
psihice nasc mai multe fete dect biei. Nu cumva deviaia este produs de o
substan toxic care apare n organismul matern ? ntrebarea era fireasc. Se
poate ns la fel de bine ca modificarea s fie rezultatul stress-ului pe care l
sufer permanent produsul de concepie. Pentru a verifica aceast presupunere,
Lane a fcut o experien interesant. A obligat 12 femele de obolan s triasc
4 ore pe zi, timp de 7 zile, n cuti mici care restrng considerabil posibilitile de

micare. O asemenea via" este puternic stres- sant i produce foarte rapid
ulcere. Dup expirarea celor 7 zile, femelele au fost lsate s se ncrucieze. Au
nscut, n acord cu premisele, 38 de masculi i 68 de femele, n timp ce n seria
martor au aprut ceva mai muli masculi (72) dect femele (70). Deficitul marcat
n masculi explic i diferena de fertilitate dintre cele dou serii. S-a desprins
concluzia c embrionii masculi snt yai puin rezisteni n medii neadecvate.
Concluziile nu pot fi generalizate, dar ar aduce cteva lmuriri asupra
deviaiilor raportului dintre sexe n condiii de mediu nefavorabile.
Conchidem, aadar, c nu tim aproape nimic despre factorii care
condiioneaz raportul ntre sexe.
Am nceput ns s bnuim de ce.
In unele familii se nasc mai multe fete dect biei, iar n altele mai muli
biei dect fete. i, mai ciudat, era c nu de puine ori s-au raportat familii cu
zece sau chiar mai muli copii, toi de acelai sex.
S-au dat i explicaii. Excesul moderat de biei sau de fete poate fi
consecina hazardului. Firete, ntmplarea singur explic uneori i existena
marilor familii care au numai biei sau numai fete. Dar nu ntotdeauna. Prezena
unei mutaii letale, recesive, pe unul dintre cromozomii X, duce la eliminarea
tuturor embrionilor masculini. Rezultatul : se vor nate numai fete.
O consecin similar o va avea i apariia unei mutaii letale pe Y.
Cercetarea, prin fluorescen, a raportului dintre numrul spermatozoizilor X i Y
a relevat un aspect oarecum neateptat. 6% dintre brbai au mai muli
spermatozoizi X dect Y, iar un procent similar au mai muli Y. (W. L. Quinlivan i
H. Sullivan, 1974). Disproporia poate fi extrem de mare. S-a ntlnit un brbat- la
care 84% dintre spermatozoizi erau X. El a avut numai fete. Nu se tie de ce.
Indiferent ns de mecanism, se nelege c existena familiilor cu mai muli copii
de acelai sex nu este' un fenomen ntmpltor.
O CALE FIREASC
F. Benendo, un ginecolog polonez, a reexaminat o idee extrem de veche,
relaia dintre ziua ovulaiei i cea a raportului sexual fecundant, i a remarcat un
fenomen interesant : existena unei relaii ntre ziua n care a avut loc actul din
care va rezulta copilul i sexul copilului. Dac actul s-a realizat cu cteva zile
naintea ovulaiei a ex- pluzrii ovulului din ovar , a rezultat un numr
majoritar de fete ; dac actul a fost mai mult sau mai puin sincron cu ovulaia sau nscut ndeosebi biei. Benendo a avansat i o explicaie. Dup prerea lui,
n determinarea sexului, pe lng natura cromozomului de sex din spermatozoid

mai intervin i factori locali : aciditatea mucusului vaginal i a mucusului din

colul utrin, precum i dimensiunile spermatozoidului. In momentul eliminrii
celulelor germinale, ar ncepe o adevrat curs contra timp. Din start pornesc
tare" spermatozoizii Y. Ajung n trompe, dar negsind nici un ovul, degenereaz.
Dac ovu- laia este tardiv, vin din urm, mai ncet, spermatozoizii X. Vin ns
oportun. i astfel s-ar nate mai multe fete. S-au citat i alte observaii n
sprijinul acestei metode. Cele ale lui B. Sguy (1975) care susinea c prin
realizarea actului fecundant n funcie de ziua ovulaiei, 88% dintre prini au
avut copilul dorit.
i totui... cele mai multe cercetri consacrate acestei teme au demonstrat
c nu exist nici o relaie ntre momentul fecundaiei i sexul copilului.
SEPARAREA SPERMATOZOIZILOR
Nu acesta este drumul. Singura modalitate de a avea descendeni cu un
anumit sex este separarea celor dou feluri de spermatozoizi urmat de
fecundare artificial.
In zootehnie s-a ncercat de mult metoda. In cursul anilor s-au realizat
numeroase metode de separare a spermatozoizilor. S-a folosit, de pild,
sedimentarea i centrifugarea. Se pare c unul dintre primii care a utilizat
sedimentarea a fost indianul B.C. Bhattacharya. El a verificat, ntr-un centru
experimental de lng Cambridge, o observaie fcut n ara sa. ranii credeau
c sexul este condiionat de momentul fecundaiei. Pentru a nate viei (masculi),
vacile erau fecundate seara. Sperma era recoltat dimineaa i lsat s
sedimenteze. Deoarece spermatozoizii Y ar fi mai puin grei, ar sedimenta ultimii.
ns- mnarea se face cu fraciunea cea mai uoar. Experienele au euat, dar
ideea a rmas.
S-a pornit, n continuare, de la faptul c spermatozoizii X conin cu 34%
mai mult material genetic dect spermatozoizii Y i, de aceea, ar avea o gravitate
specific sau/ i un volum mai mare. Ei ar putea fi separai prin sedimentare
cum fac i ranii indieni sau prin centrifugare. Rezultatele au fost
contradictorii.
/
*
n 1933, Koltzoff i Schrder au crezut c spermatozoizii X i Y au
ncrcturi electrice deosebite. Pornind de la aceast ipotez, Schrder a ncercat
s separe grneii masculini prin electroforez. Primele rezultate, aparent
concludente, au fost publicate dou decenii mai trziu de M. J. Gordon. El a

fecundat iepuroaice cu spermatozoizii migrai spre polul pozitiv. S-au nscut mult
mai muli masculi dect era de ateptat. Femelele fecundate cu spermatozoizi
migrai spre cellalt pol au nscut ndeosebi pui feminini. De atunci s-au fcut
nenumrate alte ncercri i rezultatele snt discordante. S-ar putea totui ca,
prin ameliorarea tehnicii, s se obin constant rezultate satisfctoare. Este greu
de spus acum dac ea va
permite o separare cert a spermatozoizilor.
*
Kaiser i colegii lui (1973) au avut alt punct de plecare. Ei tiau c
mobilitatea spermatozoizilor este diferit spermatozoizii Y snt mai rapizi dect
spermatozoizii X. N-ar putea constitui viteza de micare un criteriu ? Teoretic,
premisa este corect, dar ei n-au gsit o pist adecvat de corfcurs". Ea a fost
descoperit, aproape simultan, de R. J. Ecricsson (1973). El a plasat o soluie de
sperm pe o coloan de albumin de ser bovin. Folosind soluii din ce n ce mai
concentrate, echipa lui R> J. Ecris- son (C. M. Longevin, M. Nishino) obine n
ultima soluie o mare concentrare de spermatozoizi Y (85 %), fapt demonstrat de
prezena

corpusculului F.

i mai important

a fost

observaia

c toi

spermatozoizii erau normali. Formele anormale, prezente obinuit la toi indivizii,

au disprut pe parcurs. Ericsson a fost att de entuziasmat de rezultate, nct a i
nfiinat o Societate de gametrie n California care, dup definitivarea metodei, va
furniza zo- otehnicienilor spermatozoizii dorii.
Se pare ns c Ericsson s-a cam grbit. Cercetrile de control fcute n
alte coluri ale lumii au fost mai puin concludente.
Lista metodelor utilizate n zootehnie este n continu cretere. In Anglia sau testat mai multe metode imunolo- gice. S-a preparat un ser anti-Y i el a fost
administrat femelelor de oareci i iepure. Intr-una dintre cercetri s-a vzut c
numrul puilor masculini a sczut de la 53% n seria de control la 45,4%. Cu
toate acestea, rezultatul nu pare o consecin a imunizrii, ci a ntmplrii. S-a
spus, de pild, c imunizarea este inutil, deoarece anticorpii formai nu pot
aciona asupra spermatozoizilor din tractul genital.
Seria tentativelor este evident mult mai mare. Ne vom opri asupra ctorva
dintre ele, importante prin implicaiile lor etice.
R. G. Edward i R. L. Gardner (1967), doi geneticieni englezi, au reuit nc
de acum un deceniu s fac o selecie a embrionilor de iepure. Curnd dup
fertilizare, ei au extras oul, au luat cteva celule i au studiat cromatina sexual.
ndeprtarea celulelor n-a afectat structura oului. Reimplantat n uterul mamei,

el i-a continuat evoluia. Metoda este eficient, dar extrem de dificil. De aceea
ea nu va intra n practic.
Tot n domeniul zootehnic, Edward a propus o alt soluie relativ simpl. El
propune fecundarea n eprubet a unui numr oarecare de ovule. Dup ctva
timp se determin sexul i se alege embrionul cu sexul dorit. El este transferat
apoi n uterul animalului.
Taylor, pe care l-am mai citat, meniona o metod utilizat de F. Neumann
i M. Krmer, care a fcut mult vlv n lumea embriologilor. Cei doi
experimentatori au injectat femelelor nsrcinate de obolan o substan cu
aciune antiandrogen acetat de ciproteron. Injectarea s-a fcut n perioada de
formare a organelor genitale externe. In absena hormonilor androgeni, organele
genitale se feminizeaz. Dup natere, ei au fost supui unei intervenii
chirurgicale, n cursul creia testiculele au fost nlocuite cu ovare. Neateptat,
ovarele au funcionat, iar femelele adulte se comportau ca femele normale. Mai
mult, erau recunoscute ca atare de masculi.
Fenomenul era un caracter de excepie. Foarte probabil este mult prea
complicat pentru a deveni o metod de rutin pentru zootehnicieni i
amelioratori.
Dup cum se vede, nu se poate predetermina nc sexul. La om se poate
ns stabili sexul, cu un mare coeficient de probabilitate sau cu certitudine, n
funcie de tehnica folosit. Metoda este simpl. Se studiaz cromatina sexual n
vilozitile coriale din colul uterin. ac formaiunea caracteristic femeilor este
prezent, embrionul este feminin (XX). Dac formaiunea este absent, embrionul
este masculin (XY). Firete, exist i excepii bieii cromatin-pozitivi i fetele
cromatin-negative, dar numrul lor este neglijabil. Pentru siguran este bine s
se studieze i corpusculul F. Celulele fetale trec ns i n circulaia matern. De
aceea, ntr-un procent mic din celulele materne va exista, dac embrionul are un
cromozom Y i un corpuscul fluorescent. Nu este simplu i de aceea metoda n-a
ptruns nc printre tehnicile de rutin ale geneticii umane.
Sexul poate fi stabilit cu certitudine n celulele din lichidul amniotic.
In genetica uman, determinarea prenatal , a sexului ar putea crea
situaii neprevzute, cu consecine demografice majore. Tema a fost discutat, din
multiple unghiuri, de un mare numr de experi n genetica medical din S.U.A.
Cei mai muli dintre specialiti au fost de prere c metoda nu trebuie folosit
dect n circumstane excepionale (R. Veylon, 1976).
1

URMRI

Fr nici o ndoial, mai devreme sau mai trziu, predeterminarea sexului

va deveni una dintre realitile banale ale biologiei. Din nou genetica uman va fi
confruntat qu aceeai ntrebare : o vom folosi sau nu ? n zootehnie rspunsul
este clar : da, i va avea urmri economice favorabile. Zootehnicienii vor stabili, n
fiecare caz n parte, procentul de masculi i de femele de care au nevoie.
Situaia este mult mai complicat n biologia uman. Pentru a nelege
consecinele demografice ale predeterminrii sexului, sociologii din mai multe ri
au studiat preferinele prinilor. Rezultatele au fost, parial, cele bnuite. In
S.U.A., n R.P. Ungar, n Malaezia i n Coreea de Sud, mamele prefer bieii.
Dar n timp ce n S.U.A. 49% dintre mame vor biei, 32% vor fete i 19% un
numr egal de biei i de fete, n Coreea de sud 95% dintre mame prefer biei,
1% vor fete i 4% biei i fete, iar n Malaezia 68% dintre mame prefer biei
(Coombs, 1977) K
Nu se tie ns dac toi prinii vor fi de acord s-i aleag sexul viitorilor
lor copii. De curnd, sociologii din S.U.A. au ntrebat 5 981 de femei : Credei c
ai fi capabile s alegei sexul copiilor dumneavoastr ?" Iat rspunsurile : nu
46,7% ; da 38,8% ; nu au nici o prere 14,5%.
Datele prezentate reflect punctul de vedere actual al mamelor i foarte
probabil i al tailor. Nu tim cum va evolua n deceniul urmtor. Oricum,
predeterminarea sexului poate antrena un dezechilibru ntre numrul de femei i
cel de brbai. n ipoteza n care disproporia ar fi foarte mare, ar fi pus n joc
chiar

supravieuirea

speciei.

Firete,

nu

se

va

ajunge

acolo,

deoarece

predeterminarea sexului nu va intra, cel puin n viitorul previzibil, n biologia

uman.
CAPITOLUL

CONTROLUL OULUI
FECUNDAIA
Poate c cel mai important moment din viaa biologic a individului are loc
n momentul unirii unui spermatozoid cu un ovul, moment n care se hotrte
destinul genetic al produsului de concepie.
Fecundaia nseamn fuzionarea a doi gamei de sex opus un ovul i un
spermatozoid. Din unirea lor rezult un zigot, o celul care, spre deosebire de
gamei, are 46 de cromozomi. De acum ncolo toate celulele organismului, cu
excepia celulelor germinale mature, au 46 de cromozomi (la om), cu aproximativ
36 000 de gene, numr uria care asigur realizarea unui organism att de
complex, "cum este omul. Fiecare gamet este o celul cu rol bine definit, format

n urma unui proces complicat i, aproape ntotdeauna surprinztor de exact

n organe specializate.
Testiculele snt organe cu structur i funcie dubl. Ele snt formate din
tuburi seminiferi i celule intersti- iale. Tuburile produc spermatozoizi. Celulele
interstiiale secret hormoni androgeni, hormoni care masculinizeaz produsul de
concepie. Formarea spermatozoizilor dureaz dou luni. n aceast perioad,
dintr-o celul primitiv", diploid prin spermatogonie se vor forma
spermatozoizi. Odat definit, celula se concentreaz n lumenul tuburilor i de
aici n epididim. Producia de spermatozoizi ncepe la pubertate i poate dura
toat viaa. Dac prima etap este relativ uor de stabilit, a doua are un caracter
att de individual, nct nu poate fi stabilit prin nici un criteriu.
La femeie, gametogeneza ncepe mult mai devreme dect la brbat, n
ultimele sptmni ale vieii intrauterine. Atunci, n ovar exist aproximativ un
milion de ovocite, celule rezultate din diviziunea ovogoniilor. n acest stadiu se
opresc pn la pubertate cnd, sub aciunea unor hormoni specifici, secretai de
hipofiz, se reia diviziunea celular i, la fiecare ciclu, se elimin un ovul. Se pare
c eliminarea ovulelor nu se face cu totul la ntmplare. Ar exista o ordine
determinat genetic. Fiecare ovocit matur nconjurat de un sac folicul
ajunge la suprafaa ovarului. n momentul ovulaiei, sacul se rupe i ovulul este
prins de pavilionul trompei, unde se decide soarta lui : sau va fi fecundat,
deoarece pavilionul este intens populat de spermatozoizi, sau va degenera.
Din numrul masiv de spermatozoizi unul singur ptrunde n ovul
marele ctigtor care aduce cu el jumtate din patrimoniul genetic al viitorului
individ. n ou nu ptrunde dect capul spermatozoidului. Coada se desprinde i
se resoarbe. Fecundaia declaneaz cea de-a doua diviziune meiotic. Oul se
divide n dou pri inegale, una care va participa la formarea embrionului i una
mai mic, care va fi expulzat. n ovulul fecundat, cromozomii oului i ai
spermatozoidului rmn independeni. Ei se vor divide, iniial, separat. Dar
imediat dup aceea vor fuziona. i marele joc a nceput. Zigotul i continu
diviziunea i n acelai timp coboar de-a lungul trompei spre uter,, unde se
fixeaz.
Dup nou luni, lumea va tri un nou eveniment emoionant : naterea
unui nou copil i, sub raport strict genetic, specia noastr va deveni mai bogat.
Pn foarte recent embrionul era un mister". Doar de cteva decenii am
reuit s-i urmrim evoluia, s nelegem drumul pe care l parcurge zigotul pn
la stadiul final. Sigur, multe detalii ne scap. tim, de pild, foarte puin despre

procesele care controleaz ontogeneza. Dincolo de incertitudini, avem numeroase

posibiliti de a controla destinul produsului de concepie i, n mod deosebit,
concepia nsi.
LUNI HORMONI...
VINERI INSAMNARE ARTIFICIALA
nseminarea artificial la animale, ve&ie de trei decenii* a antrenat o
ameliorare substanial a eptelului. i, ca o consecin fireasc, n multe ri
metoda se utilizeaz pe scar larg. Ea nu putea fi ns generalizat, deoarece era
imposibil s se controleze ntotdeauna ciclul sexual al animalelor. Aceast
dificultate a fost depit. S-a realizat o metod extrem de simpl de sincronizare
a ciclurilor ntregii turme de animale i o dat cu aceasta s-a programat i ziua
naterilor. Avantajelor genetice li se adaug importante beneficii economice.
Dar iat tehnica. Dac se administreaz substane de tip progestativ
animalelor, ciclurile sexuale se opresc. Este suficient s se elimine sursa
hormonal i ciclurile reapar. Metoda prezint ns i un inconvenient reduce
fertilitatea cu 1520%. Dezavantajul a fost ns eliminat, datorit descoperirii
unor substane care acioneaz direct asupra ovarului, la nceputul ciclului. Prin
combinarea acestor substane se sincronizeaz ciclul animalelor fr scderea
fertilitii. i astfel a nceput planificarea zilei de natere a mieilor luni se
introduce progesteronul, 10 zile mai trziu este eliminat (implantul), iar dou zile
dup aceea are loc nsmnarea artificial. Dup exact 5 luni, 90% dintre oi
nas.
OUL DE BROASCA PRODUCE HEMOGLOBINA DE IEPURE
Este luitor ct de similar este structura genetic a tuturor fiinelor. Ceea
ce le deosebete este numrul de gene i, evident, succesiunea lor, n speciile
apropiate filo- genetic. Restul aparatului genetic, tot ceea ce contribuie la sinteza
proteinelor, pare s aib aceeai compoziie i s funcioneze dup aceleai legi.
Descoperirea acestei uniti de structur constituie unul dintre acele mari
evenimente tiinifice care las urme adinei n gndirea biologic i, mai mult,
care deschide noi perspective controlului ereditii.
Gurdon anunase c genele pot fi reactivate. El nu tia, probabil, atunci,
cnd a efectuat primele transplante de nucleu, c experienele lui vor fi punctul
de plecare al unora dintre cele mai interesante cercetri ale acestui deceniu.
Ce se ntmpl, s-a ntrebat Ch. Lane (1971), dac se injecteaz ARNmesager specific, extras din celulele unei specii n celulele altei specii ? Vor ncepe
ele s sintetizeze o substan nou, conform mesajului adus de ARN ? Da,

Fig. 20. Oocitul de broasc este capabil s sintetizeze hemoglo- bin

de iepure, dac are ARNm specific, (dup Lane, 1976).
indiferent dac noul ARN asigur sinteza hemoglobinei sau a veninului de
albin i dac gazda este oarecele sau iepurele.
Lane i colegii lui au folosit drept gazd ovulele sau oocitele (precursorii
ovulelor) broatei sud-africane Xeno- pus laevis, despre care am mai amintit.
Alegerea n-a fost ntmpltoare. Ovulele snt enorme, au un diametru care
depete 1 mm, snt uor de obinut i rezist injectrii unei cantiti de lichid
egal cu 5% din volumul ei. n aceste celule au introdus ARN-ul mesager al
globinei componentul proteic al hemoglobinei. AJ?N-ul a fost extras din celule
roii ale iepurelui. i ovulul a nceput s produc hemoglobin (fig. 20). A aprut
prima ntrebare. Mainria" ovulului a produs hemoglobin de iepure sau a pus
n funciune, mult mai devreme, genele care asigur sinteza propriei sale
hemoglobine

Rspunsul

fost

clar. Hemoglobina

aparinea

iepurelui.

Experienele au fost reluate cu ARN extras din hematiile curcanului i ale

oarecelui. Ovulul a sintetizat hemoglobin de curcan i de oarece. Este cert
mainria ovulului poate asigura translaia informaiei biologice coninut n

ARN-ul mesager al unor celule nalt specializate ca hematiile de.'iepure, curcan

sau oarece" (Ch. Lane, 1976). S-a conchis apoi c cel puin o parte din aparatul
de translaie al ovulului nu are specificitate de celul.
Cercetrile au continuat. Lane a vrut s vad dac oocitele broatei snt
capabile s acioneze dup ordinele unui ARN extras dintr-o specie aparinnd
unui filum diferit. S-au purificat ARN-ul care asigur sinteza melitinei, a toxinei
secretat de albine. De fapt, albinele produc iniial promelitina, un polipeptid de
34 de aminoacizi din care rezult, prin clivaj, melitina. Apariia toxinei n ovocit
ar fi demonstrat, dincolo de orice ndoial, c celulele pot produce orice
substan, dac au informaia adecvat. i aa s-a ntmplat. Din ovocit s-a izolat
o substan a crei succesiune de aminoacizi era identic cu cea a promeliti- nei.
Era firesc s fie aa, deoarece ovocitul nu are enzim care cliveaz promelitina
(fig. 21).
Numeroase alte cercetri au ajuns la concluzia c ooci- tul asigur
translaia oricrui ARN-mesager, cu condiia s aparin unui organism eucariot
(al crui nucleu este nconjurat de o membran). Nu numai oocitul, ci, dup cum

Fig. 21. Oocitul de broasc produce promelitin n prezena ARNm

specific (dup Lane, 1976).
se pare, toate celulele sau multe dintre ele au aceeai capacitate.
i mai surprinztoare a fost observaia urmtoare. In oocitele broatei s-a
introdus ARN-mesager pentru glo- bin, extras din hematiile iepurelui sau
oarecelui. Oul a fost fecundat i din el s^a dezvoltat un mormoloc. n muchii
animalului s-a studiat prezena hemoglobinei de iepure i oarece. Infirmndu-se
toate ateptrile, mormolocul pstreaz capacitatea de a produce hemoglobina
strin. Nu exist nc nici o explicaie a acestui fenomen.
Metoda lui Lane va fi larg utilizat n genetic pentru descifrarea unora
dintre aspectele nc neclare ale sintezei proteinelor. Concluziile vor constitui un
nou argument n sprijinul ideii c selecia natural a experimentat pn n
momentul n care a gsit o soluie eficient. Atunci a ngheat-o", i soluia a
devenit o proprietate a tuturor organismelor. Va oferi ea i inedite .posibiliti
pentru controlul embrionului ? Teoretic, n orice ou se va putea injecta orice
ARN-mesager i oul va produce substane pe care n mod normal nu le
sintetizeaz sau care apar mai trziu n cursul evoluiei individuale. In acest fel se
vor modifica fundamental caracteristicile viitorului organism. Probabil c
zootehnicienii i agronomii de mine vor obine organisme necunoscute. Dar s-ar
putea la fel de bine ca pe aceeai cale s se corecteze defectele genetice. De pild,
de ce nu s-ar ncerca injectarea ARN-ului mesager pentru hemoglobin n
embrionii, sau eventual mai trziu la copiii,, cu o hemoglobin anormal ? S-ar
putea ca ARN-ul s fie folosit i pentru ameliorarea funciilor psihice. De
asemenea, introducerea aceleiai substane n bacterii ar putea transforma
microorganismele n uzine de enzime, hormoni. Ceea ce realizeaz ingineria
genetic pe o cale complicat, poate fi considerabil simplificat, dac, bineneles,,
se pune la punct o metod pentru sinteza industrial a ARN-ului mesager.
ORECn ALOFENICI
Oare evoluia individual, morfologic i biochimic^ aa cum exist, este
singura posibil ? Nu cumva rmn ci pe care evoluia nu le-a explorat niciodat,
dar care ar putea fi la fel de fecunde, dac nu cumva mai fecunde^ pentru
controlul ontogenezei ? A. Tarkowski i Beatrice Mintz, independent, au mers pe
un drum cu totul nou. Ei au luat dou ou fecundate, n primele stadii de
diviziune, de la doi oareci diferii i, dup ce le-au pus n mediu de cultur, au
adugat o enzim pronaza care a distrus membranele nconjurtoare.
Atunci s-a ntmplat un fapt deosebit celulele embrionare s-au separat i s-au

apropiat unele de altele pentru a constitui o nou formaie embrionar.

Bineneles, ea avea un numr dublu de celule i, implicit, un volum de dou ori
mai mare dect al embrionilor de aceeai vlrst. Nimeni nu tia i nu tie de ce
celulele fug unele de altele i ce fore le unific. Uimirea cretea. Embrionul a fost
transferat n uterul unei mame adoptive pregtit hormonal n prealabil. n noul
mediu s-a petrecut un nou fenomen cu totul aparte. Embrionul i reduce
dimensiunile la cele ale unui embrion normal. Se pare c diminuarea implic un
dublu mecanism, reducerea volumului celulelor, pe de o parte, i eliminarea unor
celule, pe de alta. De ce i care celule, nu se tie. Embrionul i continu evoluia
normal i se nasc pui cu totul neobinuii. Deoarece au 4 prini, ei snt un
amalgam de celule, esuturi i organe genetic diverse. Snt adevrate himere
animale. Prezint un amestec de caractere. Dac prinii au avut blana de culori
deosebite, puii vor avea blana format dintr-o alternan de 34 de benzi, albe i
negre, care se succed regulat din vrful botului pn la captul cozii. Ei par nite
mici zebre (fig. 22). Cele mai ciudate particulariti le au organele genitale i
gonadele. Ele pot fi masculine, feminine sau intersexuate. Este uor de neles de
ce. Dac cei doi embrioni snt masculini, gonadele vor fi i ele masculine i
tractul genital se va diferen-

Fig. 22. oareci alofenici. (dup andor, 1974).

ia ca atare. La fel se va ntmpl i n cazul n care cei doi embrioni snt
feminini. Fuzioneaz ns i embrioni de sexe diferite. Gonadele lor snt
hermafrodite, iar tractul genital anormal. Teoretic, dac s-ar studia o serie mare,
frecvena celor trei tipuri ar fi V4 V4 i 2A- Cu toate acestea, puii hermafrodii
snt mai rari dect se atepta. Se presupune c fenomenul s-ar datora unei
eliminri prefereniale a celulelor feminine din gonad.
oarecii alofenici sau tetraparentali snt una dintre temele favorite de
cercetare ale embriologilor. Ei ncearc ns s obin o diversitate ct mai mare
de pui i ncearc s neleag cum se formeaz. Dac cercetrile se vor opri n
acest stadiu, biologia teoretic va ctiga enorm i totui puin. De ce n-am
ncerca s obinem ns hibrizi din specii diferite plante i animale pe care
istoria vieii nu le-a cunoscut niciodat ? N-ar fi prima dat cnd s-ar ncrucia
exemplare din specii apropiate, dar ar fi prima dat cnd s-ar ncrucia plante i

animale din specii ndeprtate, fiecare cu particulariti economice valoroase.

Biologia va cunoate noi specii ciudate.
OARECII TETRAPLOIZI
Animalele snt diploide, au dou seturi cromozomiale, unul matern i unul
patern i orice variaie numeric n plus sau n minus are deseori consecine
dezastruoase. De aceea, probabil, embriologii au ezitat foarte mult timp s creeze
animale tetraploide. Tetraploidia este binecunoscut la plante i sub raport
evolutiv nu este o noutate. Dar de ce animale tetraploide ? Pentru c ele ar
prezenta, ipotetic, numeroase avantaje. Avnd 4 gene pe un locus dat, ar fi mai
puternice, mai rezistente. Puini credeau ntr-o asemenea presupunere. Dac
evoluia a preferat" organismele diploide, atunci ea constituie, cel puin n lumea
animalelor, cea mai bun soluie. Animalele tetraploide n-ar prezenta nici un
interes practic. Concluzia era pripit. Chiar dac am reui s nelegem mai bine
dozajul genic, diferenierea sexual sau mecanismul meiozei i-ar fi suficient.
Plecnd de la aceste premise, aparent modeste, M. H. L. Snow a ncercat s obin
oareci tetraploizi. i a reuit, cu ajutorul unei metode neobinuite. Embrionul de
oarece n stadiul de dou celule a fost cultivat ntr-un mediu care coninea o
substan capabil s mpiedice diviziunea celular, fr s influeneze diviziunea
nucleului. Transferat ntr-un mediu obinuit, embrionul i reia diviziunea. Dar...
celulele snt tetraploide i rmn ca atare. Din motive necunoscute, nici o celul
nu se rentoarce la diploidie. Experiena nu sna terminat. Embrionii snt
transferai n uterul unor femele i o parte i continu drumul. Se nasc pui
normali, cu o singur particularitate, snt ceva mai mari dect puii de oarece
obinuii. Una dintre legile evoluiei a fost sfrmat. Curnd vor putea fi realizate
animale tetraploide n toate laboratoarele de genetic !
TRANSFERUL... NUCLEULUI
Transplantul de nucleu nu este deosebit de dificil de realizat. Dar, dac se
poate transplanta nucleul, nu s-ar putea transforma doar un numr oarecare de
cromozomi

Realizarea

acestui

deziderat

ar

avea

consecine

aproape

inimaginabile. Am putea pur i simplu s ne substituim evoluiei ; am obine

specii hibride de plante i animale cu caliti necunoscute acum ; am putea
transforma parial organismele, eliminnd caractere neavantajoase din punctul
nostru de vedere i asigurndu-le particulariti pe care speciile nu le-au
experimentat niciodat. Sigur, nainte de a trece hotarul care desparte dorina de
experiment, va trebui s tim cte gene, ce funcie au i unde snt localizate n
cromozomi.

S ne ntoarcem ns la transferul de cromozomi. Aceast operaie s-a

realizat de civa ani n laborator. i iat experiena care a marcat nceputul unui
nou capitol n biologie. Amlystoma tigrinum o salamandr nu se ncrucieaz
cu axolotul mexican. Un genetician a avut ambiia s obin hibrizi, pornind de la
axoloii normali i de la femele-albinos de salamandr, care se gsesc i n
natur. In mod natural, o asemenea ncruciare este imposibil, cu totul
imposibil. Humphrey, geneticianul despre care vorbeam, a indus hormonal
o^ulaia la femelele albinos i apoi ovulele au fost fecundate artificial cu
spermatozoizi de axelot. S-au format numai cteva ou, care au nceput s se
divid, dar embrionii cu anomalii multiple au murit. Humphrey ncercase s
violeze una dintre legile fundamentale ale vieii i, firete euase !
Trebuia cutat alt drum, un drum care nu intrase niciodat n vederile
naturii. Humphrey 1-a gsit. A mers pe calea cunoscut. Dar, n momentul n
care embrionii hibrizi erau suficient de dezvoltai i-a sacrificat i a scos numai
celulele din care urmau s se diferenieze gonadele i le-a transplantat ntr-un
axelot care suferise aceeai operaie. Cu alte cuvinte, Humphrey a transferat
numai viitoarele gonade ale unui embrion sortit eliminrii. Rezultatul a fost cel
sperat. S-au format axoloi normali, cu gonade strine gonadele hibridului
salamandro-axolot.. Bineneles, grneii erau de tip hibrid. Eforturile au
continuat. Prin numeroase ncruciri succesive cu axoloi i prin selecionri ale
caracterelor albinos, a obinut, n cele din urm, o linie axolot, care era
homozigot pentru genele albinos, gene care iniial aparineau altei specii.
Putem

presupune,

deci,

la

nceputul

mileniului

urmtor,

prin

transplantri selective de nucleu i prin transplant de gonade vom putea obine

specii cu totul neobinuite. Cum va arta, de pild, ca s intrm n domeniul
literaturii tiinifico-fantastice, un cimpanzeu cu civa cromozomi de goril ? Nu
tim dac un asemenea experiment va avea loc n viitorul apropiat sau n viitorul
ndeprtat, dar el demonstreaz c evoluia va putea fi dirijat d,e om.
TRANSFERUL OULUI
La sfritul secolului al XIX-lea i la nceputul veacului nostru, W. Heape,
de la Universitatea Cambridge, a avut ideea de a transfera ou fecundate de la un
animal la altul. Modelele experimentale au fost iepurii. El a transplantat ou de
la o iepuroaic din rasa Angora unei iepu- roaice din rasa Marele belgian. i
animalul receptor a nscut pui din rasa Angora. Dup civa ani de experiene,
fructuoase se pare, el i-a abandonat, fr nici o explicaie, cercetrile. A urmat o
lung perioad de linite. De-a- bia la nceputul deceniului al treilea studiile au

fost reluate ca un rspuns la numeroasele solicitri ale zootehniei. Transferul de

embrioni a devenit o tehnic curent douzeci de ani mai trziu. Mai nti, au fost
folosite numai la micile mamifere. Apoi, n jocul experimentrilor au intrat oile,
vacile, porcii.
Un ovul fecundat in vivo" este transferat n uterul unei mame adoptive.
Sau se recolteaz un ovul, este fecundat in vitro" i apoi transplantat. Realitatea
este mult mai complicat. Transferul de embrioni a fost generat, printre altele, de
dorina zoo tehnicienilor de a obine din- tr-un cuplu cu mare valoare economic,
ntr-un scurt rstimp, ci mai muli descendeni. i, o dat cu aceasta, s-a
conturat prima mare dificultate. Mamiferele mici elimin, la fiecare ovulaie, mai
multe ovule. Mamiferele mari s-au specializat i produc, periodic, un singur ovul,
foarte rar doi, dei rezervele de ovogonii snt imense. Trebuia gsit un mijloc de a
induce superovulaia, adic eliberarea simultan a unui numr mare de ovule. El
a fost gsit. Este vorba de hormonii hipofizari care controleaz gonadele se i
numesc gonadotrofine, uor de obinut din serul iepelor gravide. Cu ajutorul lor,
aceeai vac produce simultan cteva zeci de ovule.
Recoltarea cerea iniial sacrificarea animalului. Ulterior, s-a descoperit o
tehnic simpl care cru animalul. La patru sau cinci zile dup nceputul
oestrusului se face o mic incizie abdominal, prin care se introduce o sond fin
spre extremitatea ovarian a trompei. Pe calea vagi- nal se introduce, sub
presiune, o soluie care mpinge oule spre extremitatea ei liber. Aici snt culese
i imediat dup aceea transferate n cavitatea uterin a unui animal receptor.
Firete, noua gazd a fost perfect sincronizat cu donorul. Numai dac oestrusul
a survenit n aceeai zi la ambele animale, oul i poate continua evoluia.
Mai exist o tehnic, ceva mai complex, care a dat ns rezultate deosebit
de bune. Dup administrarea gonado- trofinelor, se introduce n cavitatea
abdominal a vacii un sistem optic prevzut cu un mic bisturiu cu ajutorul
cruia se poate culege foliculul de pe suprafaa ovarului. Sacul folicular este
spart i ovocitul liber este transferat ntr-o soluie nutritiv, unde i termin
prima diviziune meio- tic. Fecundaia are loc in vitro". Realizarea acestei etape a
fost o performan. A trebuit s se recreeze un mediu propriu fecundrii. Se tia
de mult c Spermatozoizii nu snt capabili s fecundeze dect n cile genitale ale
femelei. Nu se tia i nici nu se tie foarte bine de ce. Cert este c, dac n mediul
de cultur se adaug lichid folicular, are loc i fecundaia.
Zootehnia a neles marile avantaje pe care i le poate oferi transplantul de
ovule fecundate. Ea i-a dat seama c are la dispoziie un mijloc cu totul

excepional de a reproduce cele mai valoroase exemplare pe care i le-a oferit fie
ntmplarea, fie o lung selecie artificial. Tot ea a beneficiat de o nou
descoperire a geneticii experimentale i anume de posibilitatea de a transporta, la
distan, ou fecundate, acestea puind fi fixate n trompele unui animal din alt
specie. n 1962, dou oi din rasa Dorper au dat natere, n Africa de Sud, la doi
miei din rasa Border Lei- cester. Prinii biologici erau n Anglia, oule fecundate
au fost transportate n trompele unei iepuroaice, iar mama, cea care a nscut
puii, n-a prsit niciodat Africa de Sud. Evenimentul era uluitor. Dintr-o dat
zootehnicienii au descoperit c iepurele este un veritabil incubator, capabil s
transporte oule celor mai utile animale spre colurile pmntului. i metoda a
fost larg uilizat. M. Silvas (1975) reamintea avantajele tiinifice i economice pe
care le ofer transplantul de embrioni. Pe lng creterea numrului de
descendeni, transplantul va diminua intervalul ntre generaii. O viea poate
deveni donatoare de ovule la vrsta de numai trei luni. Apoi, se pot verifica relativ
rapid calitile genetice ale unui animal i se realizeaz ftri multiple. n sfrit,
se va diferenia mai clar rolul ereditii i al mediului matern.
Transplantul de embrioni, poate fi, de fapt a i fost, realizat la om,
deoarece, practic, nu exist nici o diferen biologic fundamental ntre
reproducerea micilor mamifere i a omului. Aa nct, sub raport tehnic, nu exist
dificulti deosebite. Problema este cu totul alta. n ce condiii va fi utilizat la om
? n puine mprejurri. n mod deosebit, ntr-una singur, cnd femeia are
ovulaie, dar fecundaia nu are loc trompele snt blocate sau are loc, dar
uterul este anormal i ca atare sarcina nu se desfoar n condiii normale.
n 1974, Douglas Bevis a inut o comunicare tiinific prin care a anunat
c triesc, datorit acestei metode, trei copii i c ei snt perfect normali.
Anunarea acestei neobinuite realizri a generat o ntrebare nou i n
biologie, i n justiie. Al cui este copilul ? ntrebarea nu i-a gsit un rspuns. De
aceea s-a cerut ca transplanturile de embrioni umani s fie oprite, pn se va gsi
un cadru juridic adecvat i, mai ales, pn cnd se vor descifra i din acest punct
de vedere toate consecinele posibile.
COPII... N LABORATOR ?
Se vorbete despre posibilitatea de a obine copii n laborator. Prinii ar
dona celulele germinale, fecundarea ar avea loc n laborator, iar embrionul s-ar
dezvolta ntr-un mediu artificial. Prinii ar avea sigurana c vor avea un copil
normal, deoarece embrionul va fi investigat genetic. Bineneles, se va preciza i

sexul. S-ar putea ca aceast etap s fie de prisos, deoarece fecundaia se va face
cu spermatozoizi X sau Y, n conformitate cu dorina prinilor.
Cnd Aldous Huxley descria, acum cteva decenii, uzina de copii", nimeni
sau aproape nimeni nu credea ntr-o asemenea posibilitate. Anii au trecut.
Fecundaia in vitro" este o tehnic curent la animale, iar embrionii se pot
dezvolta n afara mediului matern o scurt perioad. oarecii triesc pn n
momentul n care inima ncepe s bat. Apoi mor. Supravieuirea lor depinde de
existena unei placente similar cu cea natural. Este necesar, deci, i de aceasta
va depinde succesul cercetrilor viitoare, s se realizeze o placent artificial.
Primele experiene s-au i fcut, dar placentele artificiale actuale snt departe de
a ntruni calitile placentelor naturale. nainte de a pune la punct o asemenea
placent, va trebui neles modul cum se realizeaz schimburile gazoase, solide i
lichide ntre embrion i mam. Este o sarcin greu de mplinit deocamdat. Dar
nimeni nu se mai ndoiete c o asemenea placent va fi realizat cndva. Este
numai o problem de timp.
EMBRIONI PENTRU POSTERITATE
Numeroase specii snt pe cale de dispariie ; o secet nspimnttoare
distruge zone ntinse, rezervaii unice ; ntr-un col al lumii au aprut animale cu
mare valoare economic i noua ras sau specie trebuie nmulit rapid.
Am enumerat cteva dintre motivele pentru care embrionii ar trebui pstrai
inactivi zile sau ani i trezii la via n momentul oportun. D. G. Whittingham s-a
gndit s-i congeleze. A luat embrioni de oarece n stadiul de dou celule i de
opt celule i i-a congelat la 196 i la 296C. nghearea a avut loc foarte lent :
0,4C pe minut. Crioprotecia a fost asigurat de glicerol. Apoi, dup 8 zile,
embrionii au fost nclzii din nou, treptat i transferai n uterul unei mame
adoptive. Rezultatele au depit toate ateptrile. Dintre cei 2 500 de embrioni
congelai la 196C au supravieuit mai multe sute. Toi puii nscui erau
normali.

Zoologii

vor

prezerva

animalele

ameninate

cu

extincia,

iar

zootehnicienii vor face schimb de embrioni.

BANALA CLONARE
Pentru ntreaga lume a biologilor era un adevr incontestabil c embrionul
multor specii nu poate fi dect rezultatul unui eveniment unic i hotr tor, al
fecundaiei. Fiecare celul germinal aduce jumtate din materialul genetic al
viitorului individ. Prin jocul ntmplrii universul ereditar al oului i, deci, i al
embrionului, va fi unic. Nu s-ar putea s eliminm hazardul i s reproducem, s

copiem un individ cu toate particularitile lui ? O asemenea ntrebare prea

absurd. Totui...
Embriologul englez J. B. Gurdon a luat un embrion de broasc i i-a
ndeprtat nucleul este de prisos s mai spunem c n acest fel a eliminat tot
materialul genetic. Apoi a iradiat ovulul cu raze ultraviolete pentru a inactiva
orice urm din eventualele resturi de nucleu. In locul nucleului iniial a
transplantat unul dintr-o celul somatic din celulele epiteliale ale intestinului
altei broate, n noul nucleu este nmagazinat ntreaga informaie ereditar a
donorului. Dac neobinuita celul se va dezvolta normal, atunci, teoretic, se va
forma o broasc identic cu cea care a donat nucleul. i aa s-a ntmplat. Sub
influena factorilor citoplasmatici ai ovulului, nucleul transplantat ncepe s
sintetizeze ADN i se divide.
Astfel vom putea reproduce, la infinit, un organism oarecare. i o vom face
n zootehnie. Un singur animal cu caliti remarcabile va fi reprodus n
nenumrate copii.
Zootehnicienii vor putea folosi i o alt cale, la fel de eficient. Vor separa
celulele nc nedifereniate ale embrionului i din fiecare celul vor obine un
individ. n prima eventualitate, vor obine serii de indivizi identici genetic cu
particulariti cunoscute. n cea de-a doua, ei vor obinute mai multe copii ale
unui organism cu caliti necunoscute.
i ne ntrebm acum : va fi utilizat vreodat donarea la om ? Ea ridic
ntrebri att de complicate nct, toi geneticienii snt de acord c metoda va
rmne ntotdeauna n afara biologiei umane.
/
CAPITOLUL

EXPLORAREA CREIERULUI
O DILEM REZOLVAT... EREDITATE SAU MEDIU, EREDITATE I
MEDIU
n secolul nostru, foarte mult timp s-a crezut c noi sntem fie rezultatul
exclusiv al ereditii, fie produsul mediului nconjurtor.
C. D. Darlington, unul dintre marii geneticieni ai ultimelor decenii,
spunea : Datorit -caracterelor nnscute, noi trim n lumi diferite chiar dac
trim unul lng altul. Noi vedem lumea cu ochi diferii, chiar i partea aceea pe
care o vedem toi"

53

53Darlington, C.D., The Facts of Life, Allen and Unwin, Londra, 1953.

Antropologul L. White (1949) apra, la fel de categoric, un punct de vedere

diametral opus. Dac analizm comportamentul uman ajungem la concluzia c
noi sntem n ntregime opera civilizaiei"

54

, susinea el.

Asemenea afirmaii snt din ce n ce mai rare n genetica uman

contemporan. Aproape toi geneticienii snt de acord c astfel de poziii nu au
nici un suport real. Toate organismele, ndeosebi oamenii, snt rezultatul unei
interaciuni complexe ereditate-mediu. Sub raport genetic, mediul are un sens
binedefinit. El include toi factorii care influeneaz organismul, oricnd n cursul
existenei sale, din momentul fecundaiei pn la moarte. Evident, numrul
factorilor de mediu este imens biologici, fizici, so- cio-culturali. Este, deci, una
dintre marile certitudini ale biologiei noastre c ceea ce se motenete nu este un
caracter particular, ci un potenial genotipic al organismului de a rspunde la
mediul lui. Dezvoltarea unui genotip dat ntr-o secven dat de circumstane
mezologice, va urma un anumit drum. Purttorii altui univers genetic, n aceleai
condiii de mediu, se vor dezvolta cu totul deosebit. Dar, de asemenea, un genotip
dat ar putea s se dezvolte diferit n medii diferite"

55

(Th. Dobzhanski, 1968). Tot

Dobzhansky afirma c tot ceea ce facem, tot ceea ce sntem, se datorete

ereditii i mediului". i, bineneles, nici n^ar putea fi altfel. Pentru a ilustra
acest fenomen voi da totui un exemplu din biologia animal. Exist unele linii de
oarece care beau preferenial alcool i altele care beau ntotdeauna ap. S-ar
prea

predispoziia

este

condiionat

genetic.

Dar...

transformarea

predispoziiei n obicei este puternic influenat de exemplul social. Pentru a

demonstra interaciunea ereditate-mediu, Carrie Ran- dell i David Lester au
utilizat o metod de mult cunoscut n genetica uman : am vrut s vad ce se
ntmpl cu puii nscui de mame care beau preferenial alcool, crescui de mame
adoptive normale. Puii au urmat exemplul mamei.
De la aceste premise pornim cnd vrem s nelegem universul psihic.
INTELIGENA
Toat lumea vorbete despre inteligen, dar nimeni nu tie prea bine ce
este. Evident, s-au dat i se dau numeroase definiii. Am ales cteva dintre ele :
inteligena este capacitatea de a gndi abstract ; este capacitatea de a aciona
eficace n anumite momente (circumstane) ; este aptitudinea de a trage un folos
dintr-o experien.

54White, L., The Science of Culture, Srove Press, New York,

55 Dobzhansky, Th., Perspect. n Biol. Med., 1968, II, 544.

1949.

Fiecare dintre formulri este interesant. Utilitatea lor pratic este limitat.
Aa cum spunea odat Kretschmer : Problema este de o complexitate
deconcertant."
Psihologia, pedagogia i medicina au nevoie de date concrete. Deseori
trebuie s se tie ct de inteligent este un copil. Mai bine spus, vrem s tim dac
un copil este sau nu normal. Pentru a elucida aceast ntrebare s-au imaginat
mai multe teste. Cel mai cunoscut |ste cel al lui Binet. El folosete ca unitate
msurabil coeficientul de inteligen (C.I.). Acesta a fost cantificat de Wechsler.
Ne apropiem de una dintre cele mai profunde ntrebri ale biologiei umane :
cine condiioneaz inteligena ereditatea, mediul sau, aa cum am susinut
mai nainte, i ereditatea i mediul ? Fiecare dintre rspunsuri i are partizanii i
adversarii lui, dei nu exist dect un singur rspuns : ambii factori. S vedem
argumentele.
EREDITATEA
Este un consens c ereditatea ar explica ntr-o oarecare msur diferenele
psihologice dintre indivizi. Nu toi oamenii i nu toate familiile au aceleai nsuiri
naturale. Oamenii motenesc faculti intelectuale superioare sau inferioare.
Faptul este confirmat de numeroase exemple i nimeni nu-1 poate tgdui"

(Klinberg). Care snt ns dovezile ?

1

Klinberg, O., Race et psychologie, Cahiers de l'UNESCO, 1961.

Un argument important, dei nu ntotdeauna acceptat fr rezerve, rmne

distribuia coeficientului de inteligen (C. I.) n populaiile umane. Aproape
pretutindeni, unde s-a studiat acest aspect, s-a vzut c frecvena coeficientului
de inteligen se distribuie gaussian 1 curba de distribuie are o form de
clopot. La o extrem se situeaz un procent mic de oameni excepionali (C.
I.=140). La cealalt extrem se gsete un procent la fel de mic de indivizi
handicapai mintal. Majoritatea se plaseaz n jurul mediei (fig. 23). C este aa,
s-a demonstrat, printre

Fig. 23. Distribuia coeficientului de inteligen (dup Wechsler).

altele, prin nivelul colar atins de un contingent de tineri francezi : 25% au

terminat o facultate, 50% au absolvit o fcoal medie i 22,4% tiu doar s
citeasc i s scrie, fr s fi terminat coala elementar (Salvat, 1972) 56.
PRINI I COPII
In ipoteza n care inteligena presupune i un coeficient ereditar, atunci
exist o corelaie ntre inteligena prinilor i cea a copiilor. Corelaia este cu att
mai concludent, cu ct apare mai timpuriu. Demonstraia este ns greu de
fcut. Coeficientul de corelaie este de 0,50, pentru copii de 2 ani i crete la 0,67
pentru copii de 6 ani. Pentru caracterele somatice nlime, greutate
corelaia dintre prini i copii este la fel de mare.
PRINI ADOPTIVI I COPII ADOPTAI
Studiul comparat al copiilor rmai acas, la prinii lor biologici, i al
frailor lor adoptai este o metod larg utilizat n genetic, pentru diferenierea
efectelor ereditii de cele ale mediului. Dac inteligena este influenat ndeosebi
de mediu, atunci C. I. al copiilor va fi mai apropiat de cel al prinilor adoptivi.
Dac, dimpotriv, rolul major revine ereditii, atunci inteligena copiilor va fi mai
aproape de cea a prinilor biologici. Dintre cele cteva studii consacrate acestei
teme, cea mai important, fcut n urm cu cteva decenii n statul Iowa
(S.U.A.), a ajuns la o concluzie oarecum ateptat. Inteligena copiilor este mai
aproape de cea a prinilor naturali. O prim prob c ereditatea ar fi mai
important dect mediul ! Studiile ulterioare au confirmat aceste date. Mediul
particip i el, dar contribuia lui nu pare s fie att de mare cum se credea.
Totui, copiii adoptai au un coeficient de inteligen cu aproximativ 10 puncte
mai mare dect al frailor i surorilor lor, crescui acas. Fenomenul era ateptat,
deoarece copiii adoptai beneficiaz/de condiii so- cio-economice mai bune dect
cele pe care le ofer prinii naturali. Mai mult, exist o corelaie ntre
profesiunea prinilor i C. 7. al copiilor adoptai. Firete, apare o corelaie
similar i ntre aceti prini i proprii lor descendeni, aa cum se vede din
tabelul care urmeaz.
Tabel nr. 1. Relaia ntre profesiunea prinilor i coeficientul de
inteligen al copiilor legitimi i al copiilor adoptai cu referire mai ales la
Frana (dup Salvat, 1972)
Profesiun
ea prinilor

C.I.

C.I.

al copiilor al copiilor
adoptai

legitimi

56 Salvat, H., Inteligena, mituri i realiti, Edit. didactic i pedagogic, Bucureti, 1972.

liber

113

119

profesioniti
oameni de

112

118

111
109

107
101

108

102

afaceri
comercian
i, vnztori,
specialiti
semispeci
aliti

relativ

fr specialitate
GEMENII
Au constituit materialul preferat de stiudiu al psihologilor. Ei au studiat
serii mari de gemeni monozigoi i dizigoi. S-a pornit de la premisa c ereditatea
i mediul modeleaz mpreun inteligena. Rezultatele au fost cele ateptate.
Coeficientul de corelaie crete de la 0,53, la fraii i surorile obinuite care au
servit drept serii martor la 0,63 la gemenii dizigoi i la 0,88, la gemenii
monozigoi.
REGRESIUNEA SPRE VALORILE MEDII
Fenomenul a fost descris de acum un secol de ctre
Gal ton. El a artat c prinii a cror nlime se situeaz n afara

F.

mediei curbei de distribuie au copii cu valori mijlocii. La fel se ntmpl i cu C. I.

Aceasta nu nseamn c se ntmpl constant aa. Cum remarca
1

Wagner, G., n Hexagone, 1976, 4, 5, I.

G.

Wagner, n realitate, toate grupele mijlocii, inferioare sau

superioare dau pentru descendenii lor o dis- persiune spre dreapta sau
sting, dar de fiecare dat mai marcat in direcia centrului dect nspre
extremiti1. Curba normal rmne deci constant de la o generaie la alta.
Distribuia este caracteristic tuturor caracterelor poligenice. Consecina este
uor de conturat. Prinii cu coeficient de inteligen mare pot avea copii mult
mai puin inteligeni dect ei, dar pot avea la fel de bine i urmai remarcabili. De
asemenea, prinii cu C. I. mic au uneori descendeni deosebit de valoroi.
CSTORIILE CONSAGUINE
Schull i Neel au demonstrat c descendenii uniunilor consanguine (veri
de gradele I i II) au un C. I. cu 8 puncte mai mic dect al copiilor rezultai din

prini nenrudii. Se presupune c diminuarea ar fi urmarea accenturii

homozigoiei (fig. 24).
...I MEDIUL
Mediul particip hotrtor la edificarea sistemului nervos central i,
implicit, la realizarea C. I. Din noianul de informaii pe care l avem la dispoziie,
am ales cteva

Fig.

24.

Efectele

cstoriilor

consaguine

asupra

distribuiei

coeficientului de inteligen al copiilor. Comparaie ntre distribuia

normal a coeficientului de inteligen (suprafaa haurat) i cea a copiilor
rezultai din uniuni consaguine (dup Schull-Neel).
semnificative. Vom ncepe cu cteva cercetri experimentale.
Rosenzweig, neurofizialog la Universitatea din Ber- kely (S.U.A.), a folosit ca
material de lucru trei grupe de oareci, toate trei aparinnd aceleiai linii
genetice, i le-a plasat n medii diferite unul favorizat, unul normal i unul
defavorizat. Diferenele dintre ele erau substaniale. In timp ce animalele care
triau ntr-un mediu obinuit aveau la dispoziie o cuc standard i hran
permanent, animalele favorizate aveau o cuc mai mare i variate jucrii".
oarecii defavorizai erau izolai ntr-o cuc mic. Rosenzweig a folosit apoi
celebrul test al labirintului. Animalele trebuie s gseasc i s rein drumul cel
mai scurt spre o surs de hran. Rezultatele erau oarecum previzibile. Animalele
crescute n condiii bune de mediu au nvat repede drumul. Performanele
animalelor din mediul defavorizat, au fost mult mai slabe. Era de asemenea
previzibil i explicaia att ct se poate da. Animalele favorizate au un creier
mai mare, cu o structur mai complex dect celelalte dou grupe. i mai
interesant a fost faptul c animalele favorizate'aveau o cantitate mai mare de acizi
nucleici n neuronj. Ei au deci posibilitatea de a sintetiza o cantitate crescut de
proteineN
Ameliorrile induse de mediu nu snt permanente. Dac mediul se
deterioreaz, creierul ncepe s sufere. Rosenzweig a remarcat c intensitatea
modificrilor este condiionat de vrsta la care animalele au fost obligate s-i
schimbe mediul. La animalele tinere care au trit doar 30 de zile n circumstane
favorabile, restructurrile snt relativ intense. Dac transferul se face dup 80 de
zile, urmrile snt mai puin importante.

IMPLICAII

nelegerea corect a celor dou elemente mediul natural i ereditatea

are un profund impact social. Este evident c adoptarea unei poziii exclusiviste
ar avea o for exploziv. A admite c inteligena este condiionat numai de
mediu nseamn a admite c noi sntem rezultatul exclusiv al circumstanelor,
ceea ce ar fi profund eronat. In ultimii ani aceast poziie a fost inta unor atacuri
de o violen neobinuit.
Dar la fel de incorect este i considerarea inteligenei drept expresia
exclusiv a unei structuri genetice specifice.
Exist o singur explicaie i ea trebuie subliniat : inteligena implic i
participarea ereditii i a mediului. Datoria omenirii este s asigure tuturor
copiilor condiii de mediu favorabil, n aa fel nct fiecare s poat atinge
maximum de dezvoltare condiionat genetic.
EVOLUIA INTELIGENEI

Teoretic vorbind, C. I. al generaiilor viitoare va r- mne constant, va crete

sau va scdea. Toate cele trei ipoteze au aprtori. Valoarea argumentelor
aruncate n discuie este ns inegal.
C. O. Carter pornea de la premisa, incontestabil, c selecia natural a
favorizat de-a lungul timpului indivizii cei mai inteligeni. i astfel C. I. a crescut
continuu. Dovada, indirect bineneles, amplificarea permanent a capacitii
craniene i ameliorarea uneltelor. De la o capacitate cranian puin mai mare
dect a gorilei 600 700 cm3 s-a ajuns la 1 400 cm3, att ct are omul
contemporan. Aceleai valori aveau i primii Homo sapiens sapiens. Se pare, deci,
c dup atingerea unei maxime, craniul n-a mai crescut. Dar, ne ntrebm, ce s-a
ntmplat cu inteligena ? Se presupune, este unul dintre rspunsuri, a rmas
constant de multe mii de ani. Marile realizri ale neoliticului agricultura,
construcia n piatr, esutul, ceramica i scrisul snt opera unor indivizi
remarcabili. Aceste realizri, innd seama de contextul social-economic, n care
au aprut, i de volumul populaiei snt comparabile cu oricare dintre marile
performane ale epocii noastre. Creatorii lor nu erau astfel cu nimic mai prejos
spiritelor reprezentative ale civilizaiei noastre

57

Conform unei preri, evoluia inteligenei s-ar fi oprit nc din paleoliticul

superior. S-a spus, n sprijinul acestei ipoteze, c furitorii artei rupestre din
Spania sau Frana au lsat opere egale cu cele ale Renaterii i ale secolelor care

57 Carter, C.O., Human Heredity, Penguin Books, Londra, 1962.

i-au urmat. Ipoteza, dei surprinztoare, este plauzibil, din acest punct de
vedere.
Dac presupunerea este corect, s ncercm s explicm i procesul. Snt
posibile dou ci. Inteligena corelat cu volumul cranian n-a mai crescut,
deoarece dimensiunile capului la natere snt condiionate de valorile bazinului
osos al mamei. Pentru a ameliora inteligena, selecia natural trebuia s
acioneze simultan asupra celor dou caractere. i n-a fcut-o. Sau, alternativ,
selecia a fost obligat s se opreasc dup ce a gsit genele care asigur
inteligena medie a speciei noastre. Orice ameliorare presupune stabilirea unei
noi constituii genetice, proces care reclam noi tentative i evident noi eecuri.
Probabil mbuntirea ar fi cerut un pre prea mare.
Conchidem, deci, c generaiile viitoare nu vor fi mai inteligente dect noi.
Cu toate acestea, coeficientul mediu al populaiilor va fi mai mare. Nu este vorba
de modificarea limitelor stabilite genetic, ci de ameliorarea important a
condiiilor de mediu. Astfel, mereu mai muli oameni se vor apropia de plafonul
lor stabilit genetic. O cercetare fcut n Scoia n 1932 i apoi n 1947, a relevat
c valorile medii ale coeficientlui de inteligen au crescut foarte puin n
aceast perioad, ca urmare a ameliorrii condiiilor mezologice. Aa se ntmpl
n circumstane normale.
PERSPECTIVE

Fr nici o ndoial, creterea C. I. al populaiilor va constitui una dintre

speranele pe care le ateptm de la tiin. Cum vom aciona, cum vom mri
potenialul nostru intelectual ?
S-a

sugerat

mrirea

volumului

cranian

implicit

al

creierului.

Nendoielnic, volumul craniului s-a amplificat considerabil de-a lungul evoluiei

hominidelor.
La populaiile contemporane, capacitatea cranian oscileaz ntre 1 200 i
1 500 cm3. Este ceva mai mare la brbai dect la femei, dar la fiecare sex exist
variaii individuale importante. Acelai fenomen este prezent i la maimue.
Dezvoltarea creierului a antrenat o amplificare i diversificare a activitii
umane. S-ar prea deci c, mrind creierul, vom obine o ameliorare a
inteligenei. Problema nu este ns aa de simpl. Dup muli geneticieni,
dimensiunile creierului nu reflect potenialul psihic al indivizilor. Este adevrat
c unele dintre marile personaliti ale civilizaiei noastre au avut o capacitate
cranian mare Ivan Turgheniev 2 012 cm3, Bismarck 1 965 cm3, Cuvier
1 830 cm3 , dar Anatole France a avut o capacitate cranian foarte mic. Ar fi

ns eronat s afirmm c valoarea nu are nici o semnificaie. S-ar putea ca

indivizii cu un creier mare s aib mai multe anse de a avea un C. I. mare, dac
beneficiaz de condiii de mediu adecvate. Nu este ns o condiie indispensabil.
Oricum, cercetrile fcute la diverse specii de animale au relevat faptul c
viteza de nvare i capacitatea de memorizare snt mai

mar

* la animalele cu creier

mai dezvoltat la obolan fa de oarece, la cal fa de mgar. B. Rensch, care a

relatat aceste fapte, crede c memoria ar fi totui proporional cu volumul
creierului.
Analiznd faptele, putem conchide c genetica nu va ncerca s mreasc
creierul. Nu numai pentru c va fi foarte greu, ci pentru c beneficiul va fi minim.
Va

ncerca

ns

amelioreze

funciile

creierului.

Este

un

fapt

binecunoscut c, la natere, creierul are acelai numr de celule nervoase pe care

l va avea i adultul 1011 , un numr uria, i c fiecare dintre ele va putea
stabili contacte cu cel puin alte 10 000 de celule. Aa cum remarca R. Lewin,
una dintre marile probleme ale dezvoltrii individuale este de a stabili n ce
msur conexiunile dintre celulele nervoase snt stabilite genetic i ct de mult
depind de experiena neonatal". Rezolvarea acestei necunoscute va elucida cteva
dintre ^marile incertitudini ale tiinei de la memorie la educaie. n orice caz
succesele viitoare vor depinde de contribuiile biochimiei.
Apar i unele ntrebri. Dac genetica va gsi un mijloc, va fi el accesibil
tuturor copiilor sau va figura pe lista secretelor naionale ? i apoi, n aceeai
ar, n cea care a descoperit tehnica, vor beneficia toi copiii ? Rspunsul, dei
aparine viitorului, ar trebui s fie n folosul tuturor !
LUMEA GENIILOR
S-a spus c noile imperii snt ale spiritului" i aceast afirmaie reflect
convingtor poziia lumii contemporane fa de inteligen. Ideea a fost reluat n
diverse variante. Gndirea, spunea Chofras, este cel mai preios capital de care
dispune fiecare naiune. Roulhac afirma i el c potenialul unei naiuni nu
rezid att de mult n bogiile ei materiale, n tonele de oel, de petrol, nici chiar
n dolarii ei, ci n imaginaia creatoare a savanilor i tehnicienilor ei" K
Ar fi inutil s mai spunem c materia cenuie a devenit unul dintre cele
mai scumpe bunuri" ale lumii noastre. Ea se cumpr, se apr i, firete, se
valorific pe toate cile posibile. Acum, pretutindeni se caut cele mai eficiente
soluii pentru descoperirea supradotailor.
Dar, de fapt, ce nseamn un supradotat ? Rspunsul este condiionat de
criteriul folosit. Singurul acceptabil rmne, n ciuda tuturor criticilor, coeficientul

de inteligen. Spuneam mai nainte c n toate populaiile globului nostru

pmntesc 3% au un C.I. mai mare de 130. Ei formeaz minoritatea dotailor. Un
procent foarte mic 0,1% au un C.I. excepional de ridicat n jurul lui 180.
Aceasta este lumea supradotailor sau a geniilor, acea infim parte creia muli
oameni de tiin snt de prere c i datorm un procent nsemnat din ceea ce
nseamn civilizaia noastr.
S-au dat nenumrate definiii geniului. Ch. Buffon spunea c geniu
nseamn o mare rbdare; J. Carlyle susinea c geniul este capacitatea de a fi
tulburat de orice ; Bulwer Lytton afirma c geniul este acela care face ceea ce nu
are nimeni nevoie, dar care, ulterior, devine indispensabil fiecrui. Ne ntrebm
ns : este geniul capacitatea de a face lumea inteligibil ? Uneori da, dar numai
uneori. Q. Debray sublinia c supradotaii nu trebuie confundai cu indivizii cu
inteligen superioar. Cteodat supradotaii au caliti ieite din comun ntr-un
domeniu limitat. Cnd evadeaz" din el, rmne un anonim. Nu rareori
calculatori celebri au fost handicapai mintal. Unul dintre ei, J. Buxton (1702
1762) nu tia s se iscleasc i abia nvase tabla nmulirii, dar evalua
surprinztor de exact suprafaa unui teren sau, adus la teatru, a reinut corect
numrul pailor fcui de dansatori. Zacharia Dase, nscut n 1824, n-a reuit
niciodat s nvee matematica. Cu toate acestea calcula logaritmii naturali ai
numerelor de la 1 la 100 500.
Au rmas n istorie i personaliti complexe care au acoperit cu mult
competen

domenii variate.

L. Euler (17071783)

n-a fost

numai un

matematician remarcabil. El tia tot ce tia secolul lui despre fizic, chimie,
zoologie, medicin, literatur greac i latin. Ceea ce este i mai impresionant
este faptul c el tia, pe dinafar, toate crile pe care le-a citit vreodat.
Geniul se manifest uneori de timpuriu. Gauss, marele matematician al
secolului trecut, fcea operaii complexe de la vrsta de trei ani, iar Ampre, de la
patru ani. Bineneles, ei nu cunoteau nici literele, nici cifrele.
i n muzic, geniul apare devreme. W. Mozart a nceput s compun la 5
ani, iar J. Haydn la 6.
Facultile neobinuite se menin uneori toat viaa. Celebrul matematician
L. Euler i-a pstrat capacitatea de a se juca" cu matematica pn la btrnee.
Se cunosc ns destul de muli copii excepionali, care s-au pierdut pe drum. Doi
dintre ei, Colburn i Whateley, dup ce, la patru ani, au fcut calcule complicate,
au devenit matematicieni slabi.

Capacitatea de a calcula fr s cunoti cifrele este de neneles. Au fost

ntrebai muli calculatori fenomenali cum procedeaz, dar rspunsurile lor
awfost variate i, la rndul lor, imposibil de explicat. Dup prerea lui R. Chauvin,
ei pot fi mprii n trei grupe : vizuali, auditivi i tactili (ultimii snt rari). Primii
susin c vd cifrele for- mndu-se n faa lor, uneori cum susine Lindoreau
nscriindu-se pe o tabl neagr. Auditivii aud o voce care calculeaz (Inaudi).
Aceasta nu-i mpiedic ca, ntre timp, s fac altceva, s discute sau s cnte la
flaut. Dintre tactili, cel mai cunoscut este Fleury. In timp ce calcula, degetele lui
se micau cu o rapiditate extrem. Fiecare deget reprezenta o unitate de calcul.
Civa au reuit s explice felul cum procedeaz. Ei folosesc metode foarte
simple... din pnctul lor de vedere. Vom exemplifica dintr-un volum al lui
Chauvin

58

. Astfel, Inaudi descompunea cifrele. De pild, pentru a nmuli 834 cu

36 proceda astfel :
800X30=24 000
800 X 6= 4 800 30X36= 1 080 4X36= 144
Total : 30 024
Alteori, tehnicile snt mult mai complicate, adevrate invenii care intr n
domeniul geniului.
Se tie puin despre originea" geniului. S-au avansat dou ipoteze.
Conform uneia dintre ele, geniul ar fi condiionat ereditar. Este o ipotez celebr,
formulata n secolul trecut de Francis Galton, o personalitate contradictorie, n
permanent efervescen creatoare. Intr-o lucrare care a suscitat numeroase i
pasionante discuii, scria : Asupra ereditii talentului par s existe remarcabile
nenelegeri. Astfel, se presupune adesea c descendenii oamenilor remarcabili ar
fi proti... Propriile mele cercetri m-au dus la concluzia diametral opus. Eu am
gsit c talentul se motenete ntr-o proporie foarte mare i c familiile n care
toi membrii snt talentai, snt mai numeroase dect cele n care exist un singur
talent"

59

Concluzia lui era rezultatul unei cercetri fcute pe 300 de familii, care au
produs unul sau mai muli oameni remarcabili. n lipsa unui criteriu obiectiv,
Galton a inclus oameni de stat, judectori, comandani militari, scriitori
cunoscui i oameni de tin. In tabelul care urmeaz au fost reproduse datele
lui.
Tabelul nr. 2. Numrul de rude masculine eminente la 100 de oameni
remarcabili din secolul al XIX-lea.
58Chauvin, R., Les surdons, Stock, Paris, 1975.
59Galton, F., Heredity, Talent and Character, Mac Millan's Magazine, London, 1865, p. 12.

Gradul
de rudenie
tat
frate
fiu
unchi
nepot
bunic
nepot
vr
primar
strbuni

Numr

de

brbai emineni
31
41
48
18
22
17
14
13
3

c
Din tabel reiese c incidena personalitilor are o concentrare familial
mai mare dect cea gsit n populaia general 0,025% din Anglia secolului
trecut. Ca o consecin fireasc, copiii nscui n familiile n care exist o figur
important a vieii sociale, tiinifice... au mai multe anse de a deveni ei nii
personaliti. Concluziile lui Galton snt discutabile K ntr-o societate cu bariere
sociale rigide i interese de clas diametral opuse, ascensiunea unui copil
depindea ntr-o mare msur de poziia uneia dintre rudele lui apropiate pe scara
social. Dealtmin- teri, Galton n-a acordat importan acestui aspect. Pentru el
bagajul genetic al individului era singurul factor determinant al succesului social.
De atunci s-au fcut numeroase cercetri pe aceeai tem. Geneticienii din
S.U.A. au luat, drept criteriu, prezena ntr-unui din variatele Who's who"

60

. i ei

au ajuns la o concluzie oarecum similar. Rezultatele trebuie privite cu rezerve,

deoarece dezvoltarea inteligenei implic un important coeficient mezologic. Apoi
succesul ntr-un domeniu oarecare, chiar n tiin, nu iiplic neaprat un
coeficient de inteligen foarte mare. Dar nici nu putem nega participarea
ereditii61.
In istoria culturii exist cteva exemple celebre familia de matematicieni
Bernoulli, familiile de muzicieni Bach i Strauss. Printre cele 54 de rude ale lui
J.S. Bach, 46 erau muzicieni, iar dintre ei 17 erau talentai, unii mai mult, alii
mai puin. Chiar dac admitem c descendenii tind s aib profesiunea tatlui,
numrul mare de muzicieni sugereaz c fenomenul nu este ntmpltor.

60Dicionare n care snt prezentate biografiile personalitilor dintr-un domeniu dat al tiinei, de pild.
61Basarab, M.N., Medici despre geniu, Edit. Albatros, Bucureti, 1976.

R. Chauvin reamintea alte exemple62. Bidder avea caliti excepionale de

calculator. Unul dintre fraii lui era un matematician remarcabil, iar alt frate,
pastor, tia pe dinafar toat Biblia. Bidder a avut doi biei. Unul s-a remarcat
ca matematician.
S-au publicat puine studii asupra gemenilor suprado- tai. Chauvin vorbea
despre doi gemeni monozigoi, care au fost intens studiai n Institutul de
psihiatrie al Universitii Columbia. Aveau 26 de ani. Coeficientul lor de
inteligen era subnormal (60). Ei tiau un singur lucru : calendarul de-a lungul
a cinci mii de ani de la 1000 .e.n. la 4000 e.n. ; tiau cu o uluitoare exactitate
n ce zi a sp- tmnii este o dat oarecare : In ce zi a sptmnii va cdea 15
februarie 2012 ?", Vineri." Iar 28 august 1591 ?", Miercuri." Rspunsurile
veneau imediat, fr nici un efort.
i mai reaminteau extrem de bine toate detaliile vieii lor. De pild, la 1
aprilie 1966 dimineaa a fost frumos, iar dup-amiaz a fost furtun. Cu aceste
excepii, nu tiau s numere i nici s calculeze banii. Au fost minuios
examinai, dar toate investigaiile au rmas fr rezultat.
Lumea supradotailor nu prezint nici o particularitate morfologic. Are
ns note de comportament particulare. Un cercettor italian, Lombroso, la
sfritul veacului trecut i n zorii secolului nostru, s-a aplecat, asupra acestei
teme, ncercnd s deslueasc elementele comune ale geniului. Dup prerea lui,
fiecare geniu are i o anumit component psihologic maladiv. Deseori au
epilepsie Cezar, Dostoevski, Molire, Flaubert, Paganini ; au suferit
traumatisme cranio-cerebrale Talleyrand sau By- ron ; au fost blbii
Virgiliu, Aristotel, Darwin. Nebunia" geniului se anun deseori timpuriu. Cu
toate acestea, au o longevitate mai mare dect media populaiei Sofocle, Tiian,
Hippocrate... au trit peste 90 de ani.
Un alt cercettor, Kretschmer, este mai prudent. El se mrginete s
susin c bolile mintale", ndeosebi strile psihopatice de grani, snt negreit
mai frecvente la oamenii de geniu, cel puin din anumite grupe, dect n restul
populaiei".
Recent, la noi n ar a aprut o carte

care atinge n problematica sa i

aceast problem a strilor psihopatologice manifestate mai ales n art.

Trebuie s recunoatem, n ncheiere, c nu tim prea mult despre factorii
ce determin originea geniului. tim ns c el este un fenomen comun tuturor
populaiilor umane. De aceea, marea noastr datorie este s cultivm toi copiii
dotai 2,3. Worcester spunea,. n 1959, c accelerarea educaiei copiilor este un fel
62Chauvin, R., op. cit.

de economie a luminii zilei cu imense avantaje. Dac cei mai dotai tineri i
ncep activitatea cu un an mai devreme, am putea beneficia de cteva milioane n
plus de ani creatori, ani care ar putea nsemna enorm pentru dezvoltarea
complex a oricrui stat."
Dar pe noi ne intereseaz dac genetica poate genera genii... n serie. i
dac da, vom avea nevoie de ele ?
S-ar putea ca, ntr-o zi, s descoperim c geniul este doar o constelaie
specific de gene. Nu ne-ar rmne astfel dect s le transferm embrionilor din
viitoarea noastr armat de genii" ! Dar, avem noi dreptul s alterm actuala
repartiie a coeficientului de inteligen ? Ne asumm o dubl responsabilitate,
fa de viitorul geniu i fa de lume. Ar trebui s fim siguri c am introdus
genele specifice ntr-un individ capabil s le exploateze. La ce bun s le inserm
ntr-un embrion cu o mutaie detrimental? Sub raport tehnic deci, chirurgia
genic implic predeterminarea ntregului univers genetic al embrionului.
1

Enchescu

Const.,

Psihologia

activitii

patoplastice,

./
Edit.

tiinific i enciclopedic, Bucureti, 1977.

Milcu, t. M., n Rev. pedag., Bucureti, 1966, 3, 8.
3

Bejat, M. Talent, inteligen, creativitate, Edit. tiinific, Bucureti,

1970.
Chiar dac am descoperi calea de a realiza genii n serie, oare va fi nevoie
de mai multe genii dect produce ntmplarea ? i dac da, de cte ? Cine
hotrte ci matematicieni, fizicieni, pictori sau muzicieni are nevoie lumea ? Pe
ce criterii ? Apoi, nu cumva ara sau rile cu cele mai ntinse posibiliti tehnice
vor impune un monopol asupra metodei, cel puin n etapa iniial ? n acest fel,
decalajul ntre rile dezvoltate i cele n curs de dezvoltare nu se va accentua ?
Prea multe ntrebri i ateapt rspunsul !
O SOLUIE SIMPLA
De mult se tie c funciunile complexe ale creierului pot fi meninute
chiar dup distrugerea unor poriuni relativ importante de zonele rmase
intacte. Aceast observaie a generat sperana c noi am putea ameliora
potenialul funcional al* creierului. Nu este o speran cu totul ne justificat,
deoarece creierul are o deosebit redundan. Fenomenul nu poate fi ntmpltor.
Civilizaia modern solicit nmagazinarea unui numr crescnd de informaii
imposibil de acumulat. Putem presupune c n atari circumstane, selecia
natural va favoriza indivizii cu cel mai mare numr de celule nervoase. Dar, pn
la un punct, deoarece rolul seleciei naturale a sczut i va diminua continuu.

Pentru a face fa presiunii informaionale nu avem dect o singur posibilitate

s folosim mai bine ceea ce avem. i este posibil. Din cele 10 miliarde de celule,
cte are creierul, nu utilizm dect o parte. Afirmaia este susinut de numeroase
dovezi. Dintre faptele menionate de neurofiziologii O. Buresov i J. Bures vom
aminti numai una, experimentat la animale :
n mod normal, cele dou emisfere ale creierului nu pot funciona
independent. Totui, n condiii experimentale, dup secionarea lor chirurgical,
informaiile introduse prin canale senzoriale lateralizate ntr-o singur emisfer,
snt namagazinate doar de partea respectiv. Animalele operate pot nva ns i
cu cealalt emisfer. Surprinztor, animalele nva probleme deosebite. Astfel,
animalele, ca i bolnavii cu creierul secionat din diferite motive de boal, pot
rezolva simultan dou sarcini diferite, chiar conflictuale.
Concluzia este remarcabil. Exist deci posibilitatea ca un ins s-i dubleze
capacitatea operaional a creierului.
n condiii normale, repetm, nu se ntmpl aa. Se sper ns ca n
viitorul mai mult sau mai puin apropiat, s descoperim o cale de a utiliza la
maximum capacitatea celulelor nervoase ale creierului.
MEMORIA
G. Ungar (1973) discuta necesitatea apariiei memoriei. El remarca corect,
c dac informaia ereditar este indispensabil pentru meninerea continuitii
vieii i pentru dezvoltarea organismelor, informaia ctigat le asigur adaptarea
la mediu". n condiiile constante i limitate ale supei primitive", n care s-a
nscut viaa sau n oceanul nutritiv" n care a atins maturitatea, reaciile
prevzute de codul genetic erau, fr ndoial, suficiente pentru a menine
adaptarea i a asigura supravieuirea. Totui, pe msur ce organismele s-au
aventurat spre ha- bitaturi noi, mai puin protejate, reaciile stereotipe,
programate genetic, s-au dovedit insuficiente. Probabil c posibilitatea unei
ucenicii individuale este, ca i constana mediului interior, descoperit de Claude
Bernard, una dintre condiiile vieii libere". Aceast posibilitate implic un
mecanism pentru conservarea informaiei cti- gate, dezvoltarea memoriei.
Apariia ei reclam prezena unui sistem nervos suficient de dezvoltat.
Despre mecanismele intime ale memoriei tim ns puin. tim c nu poate
fi separat de fenomenele nervoase. Se fac ns nenumrate tentative pentru a-i
descoperi suportul molecular. Este un fapt bine stabilit c informaia primit las
o urm, o engram. Unde ? n regiuni specializate ale creierului sau n zone
ntinse ? De nenumrate ori neurofiziologii au afirmat c au reuit s localizeze

memoria. i de fiecare dat presupunerile lor au fost infirmate. Au rmas numai

ctev^ adevruri. O informaie recepionat trebuie prelucrat n sistemul nervos.
Dovad,

administrarea unui narcotic imediat dup nvarea unui fapt,

antreneaz perturbri cu att mai importante cu ct narcoza a intervenit mai

timpuriu. S-a demonstrat, apoi, c stocarea informaiei depinde de intensitatea
ateniei este direct proporional cu gradul de vigilen.
Primele noastre informaii importante n aceast privin le datorm
biologiei moleculare. Ea a sugerat i mai trziu a artat, c anumite informaii
snt nmagazinate n molecule cu lan lung. De ce n-ar fi stocat, la fel, i
memoria ? Pentru a verifica ipoteza, H. Hyden, de la Gteborg, a analizat
cantitatea i compoziia ARN-ului din creierul unor oareci, supui n prealabil
unui antrenament special i a constatat c cei doi parametri s-au modificat
fa de animalele martor. De aici a conchis c depozitarul memoriei ar fi acidul
ribonucleic.
Ipoteza a ctigat teren. Doi tineri studeni de la Universitatea din Texas
R. Thompson i J. V. Connell au ales ca obiect de studiu un animal mic, al
crui sistem nervos central" este format doar din 400 de celule pla- naria.
Animalul ales are ns o calitate deosebit se multiplic prin regene-are.
Experiena era simpl. Animalelor li se creaser reflexe condiionate.
Fiecare planarie era prins. ntr-un fascicol luminos. Puin mai trziu, cteva
secunde, urma un oc electric. Sub influena luminii, planariile se alungeau, iar
sub cea a curentului electric se contractau. Dup o sut de experiene, numai
lumina era capabil s induc alungirea animalului. Dac s-ar fi oprit aici,
experienele celor doi studeni n-ar fi adus nimic nou. Fenomenul era cunoscut
de mult. Este adevrat ns c rezultatele cercetrilor precedente nu erau
ntotdeauna concordante. Thompson i Connell au mers mai departe. Au tiat
planariile n dou i, uluii, au remarcat c reflexul era pstrat de fiecare dintre
animalele regenerate, indiferent dac proveneau din jumtatea cap sau jumtatea
coad. Aici s-au oprit. Experienele lor, primite iniial cu scepticism, au fost
reluate i confirmate. Da, planariile au memorie !
Drumul a fost continuat de W. C. Corning. Avea animalele de experien i
premisa teoretic ipoteza lui H. Hyden. Dup ce a creat reflexele condiionate la
planarii, le-a secionat i le-a lsat s se regenereze ntr-o soluie de ribonucleaz,
enzim care distruge acidul ribonucleic. n ipoteza n care memoria este
conservat n moleculele de acid ribonucleic, ea dispare. Rezultatele au fost cele
ateptate. Planariile regenerate din jumtatea cap mai rspundeau nc la

lumin. Nu i celelalte. S-au adus i explicaii, dar nici una nu era suficient de
solid. Un singur fapt era important ARN-ul este implicat ntr-un fel oarecare
n procesul de memorizare. Dar... nu el este depozitarul, este doar un
intermediar. Informaia ar fi strns n proteine specifice.
Concluzia era prea interesant pentru a fi abandonat uor. i cercetrile
au continuat. La nceputul deceniului trecut se demonstra c ARN-ul are un rol
similar i la mamifere. Iat una dintre dovezi. S-au instruit o serie de animale de
laborator s-i caute hrana la declanarea unui semnal. Animalele au fost
sacrificate i ARN-ul din creierul lor a fost injectat altor animale. In urma acestui
transfer, animalele i-au nsuit mai repede leciile". Trebuie subliniat c nu este
vorba de un transfer de memorie, n accepiunea strict a cuvin tul ui, ci de un
mijloc de a ameliora capacitatea de a stoca i folosi noi informaii.
O DISCUTABILA SINTEZA

La

nceputul

acestui

deceniu,

ntreaga

pres

relata

experien

senzaional", care prea s revoluioneze ntreaga biologie. Ea aparinea lui G.

Ungar i echipei sale.
In 1968, el a reuit s induc oarecilor teama de ntuneric. In mod
obinuit aceste animale, ca i cele mai multe roztoare, evit lumina. Tehnica era
simpl. Ori de cte ori animalele de experien ncercau s fug, evident, ntr-o
cutie neagr, erau sancionate cu un oc electric. In cele din urm au nvat s
se retrag ntr-un adpost luminat. Apoi le-a sacrificat i din creierul lor a extras
o substan pe care a administrat-o unor oareci normali. Curnd dup aceea i
ei au nceput s prefere lumina (fig. 25).
Dup civa ani de eforturi, Ungar a reuit s acumuleze 5 kg de creier de
oarece condiionat. Din aceast mas a preparat un peptid mic, constituit doar
din 14 aminoacizi. Bineneles, substana este absent n creierul animalelor din
seria de control. Injectat la obolani normali induce teama de ntuneric.
Substana a fost numit sco- tophobin (de la grecescul skotos = ntuneric i
phobos =

Fig. 25. nvarea unui comportament. Animalele donor nva ceva

care poate fi definit i msurat. Apoi un preparat din- creierul lor este
administrat unor animale receptor. Dac dup administrarea extractului,
acceptorii prezint acelai comportament ca i donorii se poate pre r supune
c ei au primit sub form chimic aceeai informaie pe care au ctigat-o
donorii prin nvare (dup Ungar, 1973).
team). In scurt timp, scotophobina a fost sintetizat i injectat la mai
multe specii de animale. Unele dintre ele au rspuns la fel ca i oarecii (fig. 26).
Tot el susinea c a reuit s izoleze alte dou substane, din creierul
petilor roii nvai s prefere o culoare i s evite alta. i aceste preferine ar fi
fost transmise altor peti.
Descoperirea a generat numeroase ipoteze asupra memoriei. Conform
uneia dintre ele, scotophobina se leag de un receptor pe suprafaa celulei
nervoase de unde se desface apoi rapid.
Dar... acestea snt afirmaiile lui G. Ungar. Ele n-au fost unanim acceptate.
n timp ce o parte dintre neurobio- logi au vzut n scotophobin o descoperire
deosebit, muli alii au tcut. O tcere semnificativ. S fi fost numai expresia
imposibilitii de a integra fapte cu totul inedite ntr-o reea de concepte
tiinifice ? S fi fost re-

Fig. 26. Secvena amino-acizilor n scotofobin. Peptidul A i B erau

doar parial active. Peptidul D este identic cu scotofobin extras din creier
(dup Ungar, 1973).
zultatul nencrederii n G. Ungar, experimentatorul care n loc s-i publice
rezultatele ntr-o revist tiinific i apoi s le prezinte marelui public, a nceput
prin a le dezvlui presei ? Abia dup aceea, sub presiunea opiniei tiinifice s-a
prezentat n faa colegilor si.

Se pare c G. Ungar s-a grbit. Walter Stewart, de la National Institutes of

Health din Washington, se ndoiete de specificitatea moleculei. Analiznd metoda
de lucru ajunge la concluzia c Ungar s-a nelat. Nu numai att. Stewart ridic o
ntrebare decisiv. Cum tie Ungar c molecula izolat de el acioneaz specific i
nu ntr-un mod mult mai general ? Exist hormoni peptidici care au acelai efect
induc teama de ntuneric. Nu cumva scoto- phobina este doar unul dintre
aceti hormoni ? S-au adugat i alte critici. Chiar metodologia Stilizat a fost
eronat. Ungar n-a antrenat oarecii s evite ntunericul ; el i-a speriat, pur i
simplu. Dup o singur experien, animalele nva lecia.
Ungar n-a dat un rspuns satisfctor.
Se prea c ideea va fi uitat.
Dar la sfritul anului 1974, ali doi neurofiziologi C. J. Radclife i J. W.
Shelton, de la Universitatea Baylor din Texas (S.U.A.) au reluat tema. Ei au
antrenat oareci ntr-un labirint. Experiena era simpl. Au lsat animalele fr
ap. Apoi le-au dat drumul ntr-un labirint la captul cruia era o ceac cu ap.
Cnd antrenamentul s-a terminat, adic atunci cnd animalele au nvat drumul,
au fost ucise i din creierul lor a fost preparat un extract. Substana a fost
injectat unor oareci neantrenai. In acelai timp, pentru a-i verifica rezultatele,
au administrat altor animale extracte din creierul unor animale neantrenate.
Rezultatele par concludente. oarecii care au primit extractul de creier al
animalelor antrenate au parcurs labirintul n 26 de secunde, n timp ce celorlalte
animale le-au trebuit 560 de secunde. Neateptat, ns, experienele au fost
reluate ntr-un labirint nou, toate animalele s-au comportat la fel. Observaia le-a
permis lui Radclife i 'Shelton s presupun c extractul ofer informaii mult
mai ample dect s-a bnuit iniial. Ele aduc i date asupra structurii specifice a
labirintului, folosit ca teren de antrenament.
S-a cutat s se determine i compoziia chimic a preparatului. Se pare c
el ar fi format din 1620 de aminoacizi.
Din nou au fost formulate rezerve. Un prudent spunea c nu ar fi nelept
s presupunem c aceast cercetare va rezolva ceva pentru totdeauna.
Va trebui deci s ateptm.
Am prezentat numai un punct de vedere. Nu puini fiziologi ncearc s
dematerializeze memoria, apelnd la conceptele teoriei informaiei. S-ar putea ca
ei s se nele, s-ar putea ca ipotezele lor s nu fie nimic altceva dect o simpl
tentativ de a ocoli greutile. Oricum, este sigur c mai multe mecanisme
regleaz ciclul informaiei fixarea, consolidarea, evocarea i uitarea.

MINE...

Avem toate motivele s credem c n secolul urmtor vom reui s

ameliorm considerabil capacitatea noastr de memorizare, vom strnge mult mai
multe date, ni le vom reaminti mai prompt i mai fidel. Va trebui s fie aa. Astfel,
vom face fa exploziei informaionale. Nu este ns exclus ca, indiferent de
progresele pe care le vom realiza, memoria noastr s nu le poat cuprinde pe
toate.
La fel de atrgtoare pare posibilitatea de a terge amintirile. Probabil c
noi toi avem amintiri pe care vrem s le uitm, de la inadvertenele care ne
urmresc pn la dispariia unei fiine pe care am iubit-o. Vrem s uitm pentru
c acesta este firul firesc al vieii.
Cercetrile au nceput de mult. B. A. Agranoff, de la Universitatea din
Michigan, a nvat civa peti roii s mite un clopoel ori de cte ori le era
foame. Pentru tergerea amintirilor a folosit un antibiotic puromicina. Efectul
lui era condiionat de momentul administraiei.. Dac era injectat intracranian,
nainte de experiment sau imediat dup aceea, petii erau incapabili s nvee.
Dimpotriv, injectat dup stabilirea reflexului condiionat, nu mai avea nici un
efect. Deoarece puromicina mpiedic sinteza proteinelor, explicaia este simpl,
sau aa prea.
S-au descris i alte substane care acioneaz nu asupra proteinelor, ci
asupra ARN-ului. Una dintre ele este 8-azaguanina. Ea nu poate fi ns folosit
deoarece este eficient numai n doze toxice.
Deocamdat, nici una dintre cercetri n-a depit faza experimental i
este greu de spus dac vor trece i n laboratoarele de biologie uman. Dac am fi
siguri c substanele de ters amintirile vor aciona selectiv i c ele vor fi
utilizate doar pentru rezolvarea unor probleme bine justificate medical, s
spunem, ntreaga lume tiinific ar saluta cu entuziasm orice nou descoperire.
Nimeni nu ne asigur ns c va fi aa.
G. Taylor (1971) a vorbit i despre sinteza amintirilor. Deocamdat este o
simpl speculaie, dar anii viitori vor demonstra c fenomenul este posibil. i,
teoretic, este. Dac memoria este codificat n molecule i dac structura lor va fi
descifrat, nimeni nu ne va mpiedica s administrm tuturor informaiile de care
au nevoie. Ca s intrm, deocamdat, n plin literatur tiinifico-fan- tastic,
presupunem c va veni un njoment cnd nv- mntul va fi restructurat. n locul
leciilor lungi i dificile, elevii vor primi proteine specifice. Iar oamenii de tiin,

obsedai de pe acum de volumul imens de date noi pe care trebuie s-1 parcurg,
vor folosi tablete n care s-au condensat informaiile necesare.
Poate c ntr-o zi vom gsi uor comprimate cu lecii de matematic sau
chimie i, de ce nu, chiar cu ultimele nouti din... Poate oamenii secolelor
urmtoare se vor abona la Progrese n..." comprimate moleculare evident,
aa cum ne abonm noi la diverse reviste.
NAPOIEREA MINTALA
Iat-ne n faa unei probleme pe marginea creia se discut de cteva
decenii. Cu totul justificat ! 23% dintre toi copiii snt handicapai mintal.
Dintre ei, 0,51% vor fi dependeni social. Ceilali snt educabili i capabili s
exercite o profesiune simpl. Cifrele menionate mai sus par s fie aceleai la
toate populaiile umane.
napoierea mintal formeaz un grup heterogen. Uneori este condiionat
de mediu" leziuni cerebrale, encefalite, incompatibiliti materno-fetale de Eh...
Majoritatea, dac nu cumva marea majoritate, snt genetice. S-a susinut chiar c
toate napoierile mintale ar avea aceast origine. Oricum, numeroase cazuri snt
determinate fie de o singur mutaie genic, fie poligenic, fie de o anomalie
cromozomial oarecare.
Primul mare grup este consecina unei singure mutaii genice. Se cunosc
cel puin 150 de boli determinate de o asemenea tulburare genetic. Imensa lor
majoritate snt recesive autozomale. Urmeaz apoi cele recesive legate de sex i
abia la urm cele dominate autozomale.
n urm cu civa ani s-a calculat procentul mutaiilor care antreneaz i
napoierea mintal. Cu mult uurin s-a ajuns la concluzia c 18% dintre
mutaiile recesive duc la deficien mintal. Doar 1% dintre mutaiile dominante
au acelai efect. Firete, bolile monogenice au frecvent caracter familial.
napoierile mintale poligenice snt greu de determinat. Deosebit de
importante snt deficienele determinate de anomalii cromozomiale. Ca o regul
general, aberaiile autozomale duc la apariia unui deficit mintal grav. Deseori
copiii au i alte tulburri. n anomaliile gonozo- miale, deficitul este mai rar i
mai puin important. De aceea, cel puin 10% dintre copiii internai n institute
speciale sau n coli ajuttoare au o anomalie cromozo- mial oarecare. n serii
constituite din copii cu napoiere mintal moderat, aberaiile autozomale snt
rare. n schimb cresc cele ale cromozomilor de sex crete incidena femeilor
XXX i a brbailor XXY. Deficitul se accentueaz paralel cu creterea numrului
de cromozomi de sex. Astfel, napoierea mintal este practic constant la femeile

XXXX i XXXXX. La fel de interesant a fost i observaia c deficitul mintal este

influenat i de numrul cromozomilor Y. De pild, un brbat XXYY are un
coeficient de inteligen mai mic dect unul XXY.
Prin aspectul ei dramatic i prin numeroasele ei consecine, napoierea
pune multiple ntrebri. Se va ameliora sau nu inteligena copilului ; va rmne
un accident sporadic sau doar primul dintr-o serie... ?
Firete, s-au dat rspunsuri i s-au cutat soluii cu mult nainte de a se
cunoate geneza tulburrii.
n orice caz, genetica este obligat s participe la orice efort care poate
reduce frecvena tulburrii mintale.
Ce vor aduce anii urmtori n aceast privin ? S-ar putea s se descopere
o cale de a determina prezena sau absena unei viitoare deficiene mintale din
primele sp- tmni de via. Rezultatele ar fi remarcabile, indiferent de
intensitatea eforturilor necesare.
MLLER VISEAZ
Descoperitorul efectului mutagen al razelor roentgen, H.J. Mller, a crezut
ntotdeauna c frecvena bolilor ereditare va crete considerabil, dincolo de
punctul critic care permite supravieuirea speciei noastre. Nu era, firete, nici
primul, nici ultimul dintre biologii care credeau c omenirea va dispare ntr-un
apocalips genetic", ca s-i folosesc expresia. Surprinztor, Mller nu cere s se
reduc sursele mutagene sau s se elimine factorii mutageni indispensabili
civilizaiei noastre, ci s|f se introduc pe scar larg fecundaia artificial. Donorii
ar urma s fie marile spirite ale lumii noastre. Celulele lor germinale ar urma s
fie congelate i utilizate dup dispariia do- norilor.
Sugestia lui, n flagrant contradicie cu principiile morale ale tiinei, este
n total contradicie i cu concluziile geneticii.
Mai nti geniul este, n primul rnd, rezultatul unei combinaii favorabile i
nerepetabile de gene. Apoi, nu este deloc exclus ca fiecare donor s fie purttorul
unor mutaii recesive cu efecte detrimentale n form homo- zigot, la fel ca
oricare alt reprezentant al speciei noastre. Despre acest lucru am mai vorbit. n
sfrit, nu se tie cert dac nu cumva congelarea va antrena apariia unor
mutaii.
Programul genetic al lui Mller este o utopie, care n-ar fi fost niciodat
discutat, dac autorul ei n-ar fi fost unul dintre pionierii geneticii moderne.
Nimeni nu 1-a luat n serios, deoarece, aa cum s-a spus de numeroase ori, un

program de protecie biologic a populaiilor umane, bazat pe cunoaterea

inadecvat a geneticii, poate fi la fel de periculos, ca i radiaiile ionizante.
O alt sugestie" a fost avansat de F. Crick, n 1962. Este vorba despre F.
Crick, unul dintre descoperitorii structurii elicoidale a ADN-ului. Conform
f)

propunerii" lui, numai un numr redus de indivizi ar avea dreptul s se

reproduc. Sugestia lui a fost violent criticat. Iat ce scria geneticianul elveian
D. Klein : Trebuie s regretm c un om de tiin cu un asemenea renume, nu
numai c arat o consternant naivitate, dar nici n-a tras nvminte, din
sinistrele aciuni naziste, gravate n toate amintirile".
MAREA DISCUIE
n 1961 s-a descoperit cu totul ntmpltor, un brbat cu doi cromozomi Y.
Observaia era greu de interpretat, deoarece purttorul Y-ului suplimentar era
normal din punct de vedere biomedical. Se prea c prezena unui Y n plus nu
are efecte negative.
In 1965, o echip de citogeneticieni scoieni urmrea relaia dintre
cariotipul XXY brbai cu un cromozom X n plus i napoiere mintal
printre delincvenii insti- tuionalizai. Se presupunea c se va gsi un procent
relativ mare de asemenea brbai. Spre surprinderea echipei, n seriile cercetate
exista un procent destul de mare de brbai YY (3,5%). In goan dup publicitate,
s-a anunat descoperirea cromozomului criminalitii". A urmat, aa cum era i
firesc, o maree" de studii, n numeroase coluri ale lumii. In cele mai multe
dintre ele, numrul de brbai YY era superior celui gsit n serii neselecionate.
In jurul temei, major, nendoielnic, prin implicaiile ei sociale, morale... sau strns specialiti din cele mai variate domenii, iar presa de senzaie din rile
occidentale au urmrit dezbaterile cu aviditate i nu ntotdeauna cu suficient
spirit critic.
S vedem ns ce se tie despre brbaii YY.
Ca anomalie cromozomial, ca i alte aberaii cromozomiale, are o frecven
de circa l,2%o, iar imensa majoritate a brbailor YY snt aparent normali. Snt
deseori mai nali dect media populaiei, 50% dintre ei au peste 184 cm nlime
n Marea Britanie numai 10% dintre brbai ating o asemenea nlime.
Coeficientul lor de inteligen este, de cele mai multe ori, normal. S-au descris i
brbai YY cu coeficient de inteligen ridicat, dar n acelai timp, printre
delincveni procentul de brbai YY este mai mare dect cel ateptat teoretic.
Se poate oare susine, pe baza acestor fapte, c brbaii YY snt predispui
la delicven ?

Din punct de vedere genetic, rspunsul este categoric nu. In acest sens,
iat rezultatul unei cercetri fcute la Copenhaga. Witkin i Mednick au
selecionat 4 558 de brbai nali de 184 cm sau mai mult, nscui ntre 1944 i
1947. Toi cunoteau scopul cercetrii i toi au acceptat s coopereze. n final,
cei doi geneticieni aveau cariotipul unei serii constituit din 4 139 de brbai. 12
dintre ei erau YY (2,8%0, mai mare dect cea gsit n alte regiuni ale lumii).
Studiul a continuat. S-a cercetat trecutul fiecruia dintre cei 12 Y Y i s-a vzut
c 5 dintre ei au fost implicai ntr-o aciune judiciar pentru delicte minore.
Delictul cel mai grav plmuirea unei femei.
Concluzia este clar : nu exist nici C? relaie ntre prezena unui Y
suplimentar i comportamentul antisocial. Concluzia este susinut i de
rezultatele unor cercetri fcute n Scoia. Ele au demonstrat c imensa
majoritate a brbailor YY snt perfect integrai social.
DISPARIIA TULBURRILOR MINTALE
Exist puine capitole att de neclare n medicin, i poate de aceea att de
controversate, ca acela al tulburrilor mintale.
Tradiional,

acest

domeniu

cuprinde

nevrozele,

psihozele

bolile

psihosomatice. Cele mai impresionante snt psihozele, acele dereglri profunde

ale proceselor mintale, cu un evantai dureros de mare de manifestri clinice.
Dintre ele vom discuta doar schizofrenia. Opiunea nu este ntmpltoare.
Ea este una dintre marile enigme ale medicinii i una dintre temele favorite ale
geneticii63.
Schizofrenia este o boal extrem de veche, poate la fel de veche ca i
primele comuniti umane. Cert, este cunoscut la toate populaiile, indiferent de
gradul lor de civilizaie, chiar dac se pierd n jungla african sau n pdurile
Amazoniei ori n marile metropole ale lumii. Frecvena ei n-a crescut, se pare, n
ultimii 50 de ani.
Geneticienii tiu mult, i totui puin, despre schizofrenie. tiu c se
ntlnete la 0,151% din populaia Europei occidentale i a Statelor Unite. In
cteya populaii izolate din Suedia i din Japonia, incidena a ajuns la valori
surprinztor de mari. Astfel, n cteva sate din nordul Suediei, precum i n cteva
sate de munteni din Japonia,

d i n ntreaga populaie are schizofrenie

64

Este nendoielnic c apariia bolii implic un important factor ereditar. Aa

se explic concordana ridicat ntlnit n toate grupele de gemeni monozigoi
studiate pn acum. Ea oscileaz ntre 29 i 88%, printre femei, i 2367%,
63Pamfil, Ed., Ogodescu D., Psihozele, Edit. Facla, Timioara, 1976.
64J. M. Lalouel, Concentrations locales d'affections hrditaiers rares, L'Expansion, Paris, 1970.

printre brbai. n seriile de gemeni dizigoi, concordana este semnificativ mai

mic sub 10%, printre brbai, i sub 20%, printre femei. Rata de concordan
dintre gemenii monozigoi i dizigoi variaz ntre 3:1 i 6:1. Concordana este
corelat cu severitatea bolii. Cu ct tulburarea este mai grav cu att este mai
mare rata de concordan (70%). Cnd unul dintre gemeni are o form uoar,
concordana este relativ mic 20%. Niciodat ns ea nu ajunge la 100%. Aceasta
nseamn c tulburarea nu apare dect n anumite condiii de mediu.
O alt tem de cercetare, fcut printre alte ri i n Danemarca, se refer
la studiul mai multor mii de copii adoptai, din care s-au selecionat cei cu
schizofrenie. S-a format i o serie de control, constituit din copii adoptai, dar
sntoi. Apoi s-a urmrit frecvena schizofreniei printre prinii biologici i
adoptivi ai ambelor grupe de copii. Premisa de la care s-a pornit era clar. Dac
ereditatea este mai important dect mediul, atunci frecvena bolii va fi mai mare
printre prinii biologici dect printre cei adoptivi ai copiilor schizofrenici i va fi la
fel de mare printre rudele adoptive ale copiilor schizofrenici i ale copiilor din
seria de control. Dac mediul este mai important, atunci schizofrenia va fi
ntlnit mai des printre rudele adoptive dect printre cele biologice ale copiilor
schizofrenici. Faptele n-au lsat nici un dubiu : copiii cu schizofrenie provin
deseori din prini biologici schizofrenici65.
Apariia schizofreniei implic, aadar, o vulnerabilitate ereditar. Dup
toate

probabilitile,

nu

este

vorba

de

singur

mutaie

genic,

dei

presupunerea a fost susinut, la adpostul unor argumente nu lipsite de

soliditate, ci mai curnd de o anumit constelaie nefavorabil de gene, dublat de
circumstane mezologice la fel de puin propice.
Vom continua s plutim n atmosfera neclar a ipotezelor, atta vreme ct
nu se va gsi defectul biochimic primar. Mereu mai muli psihiatri i biochimiti
cred c o parte cel puin, dintre tulburrile mintale ar putea fi efectul unei simple
erori de metabolism.
Chiar dac defectul va fi gsit, el nu ne va explica de ce schizofrenia este
totui frecvent. Rspunsul aparine geneticii.
Teoretic, exist doar dou mecanisme care ar putea elucida fenomenul :

apariia n fiecare generaie a unui numr imens de mutaii genice

specifice ;

heterozigoii au un avantaj selectiv.

Prima ipotez este cu totul improbabjl. Cea de-a doua este posibil. n
1964, Andrew Huxley sugera c heterozigoii genei pentru schizofrenie rezist mai
65 Hosenthal, D., Genetic Theory and Abnormal Behavior, McGraw Hill, New York, 1970.

bine nenumratelor stressuri ale civilizaiei noastre. Apoi, mamele heterozigote ar

avea un sentiment de protecie mai dezvoltat fa de copiii mici, dect mamele
normale. Implicit, purttorii vor avea mai muli copii, cu mai multe anse de a
supravieui dect copiii nscui din mame normale.
Ipoteza este interesant, dar neconvingtoare. Huxley a pornit de la
supoziia c schizofrenia este condiionat de o mutaie recesiv, premis cu
puine puncte de sprijin. Lipsesc apoi datele demonstrative. Aceasta nu exclude
posibilitatea ca purttorii uneia dintre genele care favorizeaz tulburarea, s
prezinte totui un anumit avantaj selectiv. N-ar fi exclus ca factorul favorizant s
fi fost activ cndva i s fi disprut sau, exist, dar este greu de descoperit.
Oricum, tratamentul i prevenirea tulburrii se nscriu printre preocuprile
majore ale medicinii.
MORFINELE" NATURALE
Endorfinele, una dintre cele mai neateptate descoperiri ale acestui
deceniu, ca multe alte mari descoperiri, s-au nscut din ntmplre. In 1973, S.
Snyder, de la spitalul Johns Hopkins, din Baltimore S.U.A., a detectat pe
suprafaa neuronilor o protein cu funcii necunoscute. Ulterior, s-a vzut c ea
nu este dect un receptor natural, prin intermediul cruia celulele reacioneaz la
morfin este vorba, evident, despre morfinele folosite n medicin. Urmtoarea
ntrebare a venit firesc. Dac neuronii au asemenea structuri, nseamn c i
organismul produce substane similare. i, de fapt, ar trebui s le sintetizeze, ca
un mijloc de aprare contra durerii. Altfel este greu de presupus c animalele ar fi
reuit s supravieuiasc n medii att de variate i att de puin favorabile.
Ipoteza a fost verificat aproape imediat. In 1975 au fost descoperite
primele dou endomorfine. De fapt istoria endorfinelor a nceput n 1965. Atunci
C. Hae Li de la Universitatea din San Francisco a descoperit un polipeptid de 31
de aminoacizi. Cnd s-a studiat secvena aminoacizilor s-a observat c ea este
doar partea final a unui polipeptid constituit din 91 de aminoacizi :
betalipoproteina. Li n-a bnuit rolul substanei pe care o descoperise. Stabilise
ns c este secretat de glanda hipofiz. S-au identificat apoi alte dou endorfine
: alpha-endorfinele formate din 16 aminoacizi i gamma-endorfinele formate din
17 aminoacizi. i ele au aceeai origine.
In 1975 au fost identificate n creierul uman dou lanuri compuse doar
din 5 aminoacizi. Ele nu snt altceva dect fragmente din beta-endorfine.
Lista nu s-a terminat. Recent s-a identificat alt analgezic natural
anodinina cu o structur chimic diferit de cea a encefalinelor.

Sntem n faza ntrebrilor. tim nc puin despre endorfine. tim c au

efecte analgezice. Deosebit de puternice snt efectele beta-endorfinelor. O cantitate
infim este suficient pentru a transforma un obolan ntr-un animal insensibil
la durere. Mai mult, stimularea electric a anumitor regiuni ale creierului,
trunchiul cerebral, substana cenuie ce nconjoar acveductul lui Silvius, snt
suficiente

pentru

elimina

durerea.

Stimularea

declaneaz

eliberarea

encefalinelor i acestea blocheaz neuronii care intervin n recepionarea i

transmiterea mesajului dureros. Se .pare c la fel acioneaz i acupunctura
stimuleaz eliberarea endorfinelor, iar acestea acioneaz asupra celulelor
nervoase care rspund la sti- mulii dureroi.
Cu toate acestea, endorfinele ca atare nu vor intra n practica medical
obinuit, deoarece, ca i morfinele, provoac obinuin. Foarte probabil ns, se
vor sintetiza substane noi, apropiate biochimic de endorfine, care nu vor mai
prezenta acest inconvenient major.
In acelai timp o echip de biochimiti a Universitii din Uppsala (Suedia)
au descoperit c lichidul cefalo-ra- hidian al schizofrenicilor conine o cantitate
anormal de ridicat de endorfine. S-a ncercat, aa cum era de ateptat, i
aciunea endorfinelor. Rezultatele snt contradictorii. S-au relatat cteva succese
spectaculoase, dar foarte scurte.
*/
Un optimist, S.Y. Yolles, spunea c n viitori 5 sau 10 ani, numrul
medicamentelor capabile s acioneze asupra creierului se vor nmuli de 100 de
ori. Kahn i Wiener remarcau c descoperirea felului n care intervin n munca
intelectual compuii existeni n creier, va marca nceputul unei noi etape n
istoria omenirii. Odat ce vom gsi rspunsul la aceast ntrebare, vom ncepe nu
numai s scriem istoria creierului angajat ntr-un proces de ucenicie a
memorizrii, de uitare a gndirilor i a viselor, ci vom ncerca s descoperim, prin
cercetri raionale, agenii chimici i medicamentele care ar putea atenua sau
controla angoasa schizofrenicilor, pierderile de memorie ale btrnilor i lipsa de
iniiativ a copiilor ntrziai mintal.
CAPITOLUL

DRUMURILE EVOLUIONISMULUI
La nceputul secolului trecut, evoluionismul plutea n aer. La sfritul
aceluiai veac, era o certitudine. ncepuse cu Philosophie zoologique" (1809) a lui
J.B. Lamarck i culminase cu Originea speciilor" (1859) a lui Ch. Darwin.

-Philosophie zoologique este scria E. Haekel, n 1868 prima

expunere rezonabil mpins strict pn la ultimele consecine ale doctrinei
genealogice."

66

Fr ndoial aa este.

Sigur, lamarckismul este plin de greeli. Dup Lamark, natura a creat

spontan numai organismele cele mai inferioare infuzorii. Apoi, succesiv, au
aprut toate celelalte animale. La captul acestei scri a naturii" erau
mamiferele. Deosebirile dintre specii snt condiionate de mediul lor ; ceea ce un
individ ctig sau pierde n cursul vieii sale, transmite descendenilor. Iat cum
descrie Lamark acest proces : Dar marile schimbri ale mediului antreneaz o
schimbare a nevoilor animalelor i asemenea schimbri ale necesitilor
antreneaz, necesar, noi aciuni. Or, dac noile nevoi devin constante sau foarte
durabile, animalele ctig obiceiuri noi, care snt la fel de durabile ca i nevoile
care le^au generat." Este celebra teorie a caracterelor ctigate, teorie pe care avea
s-o mbrieze i Ch. Darwin.
Lamark a fost violent criticat chiar i n cursul vieii lui. Apoi a fost uitat i
redescoperit. Cu toate acestea, lamarckismul a rmas pe alocuri, ndeosebi n
Frana, pn destul de recent doctrina cu cei mai muli adepi. A fost nevoie de
explozia" geneticii pentru ca ultimii lamarc- kiti s dispar din arena tiinific.
REVOLUIA DARVINISTA
Lewontin (1975), ntr-o sintez care, se pare, marcheaz o nou etap n
istoria evoluionismului, ncerca s defineasc momentul Darwin". El spunea c
Darwin a nlocuit o teorie metafizic cu o teorie materialist : evoluia este
transformarea variantei ntre indivizi n variante ntre grupe"
Cu

Originea

speciilor",

lucrarea

capital

lui

Darwin,

ncepe

evoluionismul modern. Aceasta nu nseamn c Darwin a descoperit evoluia.

Nu. Ideea circula de mult. Aa cum reamintete G. R: Taylor (1963), n 1813, trei
medici Wells, Prichard i Lawrence au emis teoria seleciei naturale. Tot ei
au negat transmiterea caracterelor ctigate. Lawrence afirma c rasele umane
provin din mutaii. ncetul cu ncetul atmosfera tiinific a primei jumti a
secolului trecut ncepe s clocoteasc de nelinite. In 1830, G. Lyell publica
Principii de geologie", prima tentativ de a atribui Pmntului o origine natural.
Aa cum spunea Taylor, Lyell i-a fcut cadou lui Darwin timpul, acest timp n
cursul cruia se pot elabora lentele procese ale seleciei naturale"

67

. Nu numai

att. Lyell credea c speciile pot dispare. Puin mai trziu, n 1846, L. Agassiz
unul dintre elevii lui G. Cuvier demonstra c nordul Europei a fost cndva
66 Haekel, E., Prefa la Philosophie zoologique", Paris, Scheicher, Frres, 1907, p. 1.
67Taylor, G. R., Histoire illustre de la biologie, Paris, Hachette, 1963, p. 144.

acoperit cu gheari. Numai aa se explica prezena urilor de peter i a

rinocerilor lnoi n peterile din Alpi. Ciudat personalitate ! Agassiz a trecut pe
lng evoluie i n-a reuit s-o neleag. A rmas un creaionist, dar de o factur
aparte. Dup prerea lui, Dumnezeu a recreat lumea de mai multe ori, dar de
fiecare dat a pornit din punctul n care a lsat-o, n aa fel nct a ameliorat
progresiv fiinele, pn cnd a atins scopul final, omul fcut dup imaginea lui
Dumnezeu"
n 1859 a aprut, deci, Originea speciilor", pe un teren pregtit de cteva
decenii de dispute teoretice. Darwin, ntors din lunga lui cltorie n jurul lumii,
entuziasmat de observaiile fcute, chinuit de incertitudini, a intuit rolul seleciei
naturale citind lucrarea Studiul asupra principiilor populaiei" (1798) a lui
Malthus. Era o variant a unei concepii emise cu mult nainte de Lawrence.
Cert, Darwin a pornit de la Malthus. Aceasta se ntmpl n 1837. Dac n fiecare
generaie se nasc mai muli indivizi dect pot supravieui, atunci n fiecare
moment exist o concuren ntre membrii populaiei. O parte dispar, iar o parte
cum ar putea fi altfel ? continu s se nmuleasc. Nu cumva, s-a ntrebat
Darwin, indivizii care supravieuiesc au anumite caractere de conformaie, de
funcionare sau de comportament care le confer un avantaj n lupta pentru
supravieuire ? Da... era singurul rspuns posibil. Darwin i-a continuat
raionamentul. Caracterele avantajoase snt transmise generaiei urmtoare. i
astfel vor supravieui preferenial cei mai avantajai. In timp are loc o modificare
lent al crei rezultat va fi o nou specie.
Selecia natural are rolul marelui judector. Ea hotrte cine va muri i
cine va supravieui. Ea face exact munca selecionerului care alege animalele
utile. Aa cum spunea Rostand (1945), ceea ce n natur nlocuiete omul este
moartea"

68

Dup prerea lui Darwin, caracterele avantajoase au o dubl origine. Unele

snt nnscute ; altele snt ctigate de organism sub influena condiiilor de
mediu. Darwin n-avea alt opiune dect s-1 urmeze pe Lamarck. Poate c avea
dreptate Rostand, cnd spunea c Darwin nu acorda prea mult importan
genezei diversitii individuale, ea era un fapt de experien"

69

1858. Darwin continua s lucreze la Originea speciilor". Redacta ncet,

contient de toate consecinele pe care avea s le aib ideile lui. Atunci a primit,
de la un naturalist aproape necunoscut, Alfred Rssel Wallace, un memoriu
ocant. Era o sintez a teoriei darviniste. Ciudat coinciden ! Doi oameni, la mii
68Rostand J., Esquisse d'une histoire de: la biologie, Paris, N.R.F., 1945, p. 144.
69Rostand J., op. cit., p. 147.

de kilometri unul de altul, ajung la acelai rezultat. Amndoi au plecat de la

aceleai idei. Iat cteva rnduri din scrisoarea lui Wallace : Numrul de animale
care mor n fiecare an trebuie s fie imens i, cum existena fiecrui individ
depinde de el nsui, cei mai slabi, adic cei mai tineri, bolnavii, trebuie s
dispar, n timp ce cei mai sntoi i cei mai viguroi, fiind cei mai capabili s-i
procure hrana, snt singurii care i pot prelungi viaa. Este, cum spuneam, o
lupt pentru existen, n care fiinele cele mai puin perfecte trebuie ntotdeauna
s moar"... n alt paragraf, Wallace adaug : Am artat c printr-o lege general
a naturii anumite varieti tind s se ndeprteze din ce n ce mai mult de
tipul primitiv, progres cruia nu avem nici un motiv s-i stabilim limite definite.
Acest progres cu pai leni n direcii diverse, ntotdeauna inclus i echilibrat de
condiiile necesare de existen poate, credem, fi urmrit destul de departe
pentru a explica toate fenomenele prezentate de fiine, succesiunea lor i extincia
lor n ;trecut i toate modificrile extraordinare de form, de i Lstinct i obicei pe
care le prezint."

70

Darwin a fost uluit. Sub presiunea celor doi prieteni, Lyell i Hooker, cele
dou lucrri ; memoriul lui Wallace i un rezumat dintr-o schi scris de Darwin
n 1844, snt prezentate mpreun la Societatea linnean din Londra. Darwin ia pstrat prioritatea, iar Wallace a fost fericit c a avut ansa de a fi fost alturi
de marele su compatriot. Originea speciilor" a fost primit cu entuziasm i cu
proteste violente. Lng el s-au gsit G. Lyell, A. Huxley, E. Haeckel. Paginile
evoluionismului se scriu mereu mai frecvent, mereu mai entuziast. Dup lungi
ezitri, n 1871, Darwin public Originea omului i selecia sexual". De fapt, era
doar o extindere a ideii fundamentale a evoluiei, prin care se susinea c
strmoii omului snt maimuele.
A trecut un secol de la apariia Originii speciilor". Intre concepia lui, larg
explicat, i n literatura noastr (Botnariuc, 1961) 71 i concepiile moderne
despre selecia natural exist diferene, de aceea e timpul s analizm mai lucid
semnificaia crii. Nu s-au exagerat oare meritele lui Darwin ? Ideile snt
mprite.
Taylor (1963), despre care am mai vorbit, este foarte sever n aceast
privin. Dup prerea lui, Darwin :

n-a propus teoria evoluiei. Ea era larg rspndit de mai muli ani i

era admis de toi, cu excepia bisericii i a claselor pioase" ;

70 Rostand J., op. cit., p. 154.

71Botnariuc, N., Din istoria biologiei generale, Edit. tiinific, Bucureti, 1961.

n-a descoperit noiunea de selecie natural... ea fusese emis de

Lawrence i de alii"... ;

n-a demonstrat ntr-o manier decisiv c selecia natural era

agentul evoluiei...." ;
El a fcut ns sinteza unei mase de informaii artnd
c :

natural".

ele erau compatibile cu ideea de evoluie" ;

cea mai mare parte dintre ele erau compatibile cu ideea de selecie
72

G.R. Taylor are parial dreptate. Dar numai parial. Originea speciilor", cu
toate lacunele ei, a pus bazele evo- iuionismului i noi trim nc n conul ei de
lumin. Sigur, mecanismul evoluiei, aa cum a fost conturat fie n Originea
speciilor", fie mai trziu, este, n parte cel puin, depit. N-ar fi oare nedrept s-i
cerem lui Darwin s fi elucidat evoluia, cnd acum avem nc numeroase
incertitudini ?
CONTEMPORANUL IGNORAT
In timp ce lumea european discuta Originea speciilor", un obscur clugr
morav, Gregor Mendel, publica ntr-o revist anonim rezultatele unor experiene
care aveau apoi s zguduie biologia. Cercetrile lui aduceau rspunsul la multe
dintre ntrebrile pe care le ridica Darwin.
Mendel a avut perspicacitatea de a fi ales exact metoda care i trebuia
singura care putea aduce informaiile pe care le atepta sau le bnuia. i a avut
bdarea s urm- re ase 8 ani efectele experienelor lui, capodopere de
imaginaie i logic.
El a fcut ordine n cel mai misterios cmp al vieii, al ereditii. Prin el a
disprut atmosfera de naivitate care domnea n biologie, prin el n biologie a
ptruns rigurozitatea experimentrii.
Mendel a impus dou legi :

legea disjunciei caracterelor ;

legea independenei caracterelor.

Totul pare perfect n experienele lui Mendel. A ncruciat dou plante care
se deosebeau doar printr-un singur caracter i a remarcat c n generaia
urmtoare reapar n anumite frecvene trsturile parentale. Exist deci dou
tipuri de celule germinale, iar caracterele snt independente. Este singura

72Taylor, G. R., op. cit., p. 178.

explicaie posibil. Chiar dac se ncrucieaz plante diferite prin dou caractere,
rezultatele snt aceleai.
Mendel descompunea universul ereditar n unitile lui componente. Cee
ce se transmite este uluitoare idee ! o serie de caractere, de la unul sau de la
cellalt printe i nu un ansamblu indivizibil, aa cum au crezut toi predecesorii
lui.
Capriciului, care pn atunci prea caracterul esenial al .ereditii, i se
substituia o regularitate perfect, previzibil."

73

i totui, matematicianul englez Fischer a artat c Mendel i-a corectat

rezultatele pentru a obine valorile pe care le atepta. Chiar dac a fost aa,
Mendel a intuit genial modul de transmitere al caracterelor.
Mendel a introdus hazardul n genetic. Numai succesiunea Darwin i apoi
Mendel a fcut ca selecia natural s fie considerat factorul major al evoluiei.
Ce s-ar fi ntmplat dac ar fi aprut nti Mendel i dac, bineneles, lucrarea
lui ar fi fost acceptat imediat ? ntrebarea i-a pus-o. A. Jacquard (1975).
Rspunsul 1-a adus tot el. ocul ar fi constat n revelaia rolului hazardului.
Cercetrile ar fi scos n relief consecinele acestei intervenii i ar fi artat c o
mare parte din observaii ar fi fost explicate de ele. Considerarea efectelor seleciei
naturale ar fi fost, bineneles, necesar, dar ca un complement."
Darwin, ca i Lamarck, ca i majoritatea contemporanilor si, considerau
ereditatea caracterelor ctigate un fapt cert. Prezumia a fost acceptat, ca atare,
pn la sfritul secolului. Atunci, A. Weismann a publicat o teorie de o simplitate
derutant, anume a continuitii plasmei germinative. El diferenia n organism
dou constituente : soma celulele corpului , i germenul celulele
reproductoare. Cele dou formaiuni snt independente. Era. o teorie ncrcat
de semnificaii inedite. Ea implica o concluzie excepional pentru teoria
evoluionist caracterele ctigate nu snt transmisibile. Din acest moment
ntreaga biologie nelegea c modificrile ereditare snt expresia alterrilor
germenului.
La nceputul secolului al XX-lea, biologia era dominat de trei mari coli :

neodarvinismul. Asupra acestui termen nu exist un consens. De

aceea vom adopta punctul de vedere al lui G. G. Simpson (1963). Dup prerea
lui, neodarvinismul a pstrat din darvinism numai selecia natural. Ea a
eliminat toi ceilali factori, n mod deosebit ereditatea caracterelor dobndite

74

73 Coullery M., Histoire des sciences biologiques, n Histoire de la Nation franaise, de G. Hanotaux, Plon-Nourrit, Paris, 1924, p. 184.
74 Simpson G. C., This View of Life. The World of an Evolutionist, Harcourt, Brace-World Inc., New York, 1963.

neolamarckismul. A pus pe primul plan ereditatea caracterelor

ctigate i a minimalizat sau a exclus importana seleciei naturale i a muitaiei.

El a disprut ulterior din gndirea biologic. Totui, supravieuirea lui, att de
ndelungat, nu este total nejustificat, privit istoric. Pn la apariia geneticii
moderne era foarte greu de neles cum au reuit mutaia i selecia s creeze
organe att de complexe, ca ochiul sau creierul. Era nevoie de un salt de gndire
pentru a accepta ceea ce iniial prea improbabil hazardul. i, firete, n-a fost
uor. Poate aa se explic apariia unor noi variante neolamarckiste. n Frana,
Giard, Bonnier, Houssay sau Wintrebert au promovat n plin efervescen a
geneticii moleculare teoria lamar- ckismului chimic. Gena ar semna cu un,
anticorp fixat pe cromozom. Ea are menirea de a apra Organismul fa de toi
agenii agresivi din mediu. Gena nu mai este agentul ereditii, ci instrumentul
protoplasmei n ereditate". i lamarckismul aceasta este surprinztor a avut
adepi chiar atunci cnd era cert c modificrile ctigate nu pot fi ereditare

75

mutaionismul consider c singura cauz a evoluiei snt mutaiile.

Mutaiile termenul este modern au fost cunoscute i de Darwin i de

predecesorii lui. Ei le-au acordat o semnificaie minor. Mutaionismul, ca i
neodarvinismul, contesta realitatea caracterelor ctigate.
Aceste trei teorii erau, n primele dou deceiiii ale secolului, principalele,
dac nu cumva singurele, alternative de explicaie a evoluiei. Ele au n comun
faptul c snt naturaliste"

76

Dar nici neodarvinismul, nici mutaionismul nu snt suficiente. Oricum, ele

nu ofer o explicaie satisfctoare a evoluiei. Pentru neodarviniti, evoluia este
produsul succesului reproductiv inegal al'indivizilor. Cei care au o structur
genetic avantajoas, au mai muli copii i, deci, mai multe anse de a transmite
genele favorabile dect cei care n-au aceeai structur. Ea este corect. Lrgit, n
alt context teoretic, rmne i acum unul dintre factorii majori ai evoluiei.
Mutaionismul introduce un punct de vedere nou hazardul. Mutaiile
snt produsul ntmplrii i ntmplarea favorizeaz evoluia sau eventual
extincia. Mutaia singur nu genereaz ns specii noi. Nu poate.
Evoluia mutaionist este o evoluie fr direcie. i iat de ce :

mutaiile cu efecte fenotipice evoluioare snt evenimente rare. Cele

mai multe dintre ele au consecine minore, dac ne gndim la diferenele dintre
specii ;

mutaiile cu consecine fenotipice snt de obicei de- trimentale ;

75Thodorids, J., Histoire de la biologie, P.U.F., Paris, 1971, p. 118.

76Simpson, G. C., op. cit., p. 16.

organismul este o unitate integrat. Fiecare sistem metabolic a fost

verificat n cursul evoluiei i pstrat, de aceea, ca atare. Orice alterare poate s

antreneze tulburri biochimice grave i n cele din urm dispariia organismului ;
deoarece mutaiile snt ntmpltoare, ele nu pot asigura singure
adaptarea la mediu.
EVOLUIONISMUL MODERN
A fost de la nceput o sintez. Darwin a adus conceptul de selecie
natural, iar Hugo de Vries pe cel de mutaie. De Vries a formulat teoria evoluiei
prin mutaie. Aproape dintr-o dat evoluia se nla pe un fundament solid de
fapte.
La nceputul secolului se admitea c evoluia este condiionat de variaii
continue, de variaii discontinue i de selecia natural. Descoperirea genelor a
mpins evoluio- nismul pe ci noi. Se conturau primele metode pentru studiul
frecvenei genelor. Fischer (1930), S. Wright (1931) i G. Haldane (1932) au
neles c evoluia nseamn schimbarea frecvenei genelor i c ea este produsul
interaciunii unor serii de factori mutaie, procese genetice ntmpltoare,
migraie i selecie natural.
Aproape n acelai timp, Morgan a fcut jonciunea ntre faptele
mendelismului i ipoteza cromozomic sau, cu alte cuvinite, a artat c unitile
ereditare snt localizate pe cromozomi77.
Marile realizri ale geneticii au nceput odat cu cea de-a doua jumtate a
secolului al XX-lea. Este o urmare direct a geneticii moleculare, a citogeneticii i
a matematicii.
MUTAIILE
Geoffroy Saint-Hilaire, n prima jumtate a veacului trecut (1839), insista
asupra faptului c monstruozitile le numim astzi malformaii congenitale
apar brusc i au uneori caracter ereditar. A fost i mai surprins cnd a constatat
c malformaiile unei specii oarecare snt prezene normale n alte specii.

De aici pn la ideea c malformaiile snt urmarea unei anomalii (genetice)

aprute cndva printre strmoi nu mai era dect o problem de curaj. Trebuia s
vin cineva cu o asemenea supoziie. Naudin, cteva decenii mai trziu, se apropie
de soluie. Nu tim ce s-a petrecut n timpurile ndeprtate, dar experiena i
observaia ne nva c n epoca actual anomalii 1 e uoare sau profunde se
produc brusc i fr nici o form de tranziie ntre ele i forma veche."

77 Stugren B., Evolutionismul n secolul al XX-lea, Edit. politic, Bucureti, 1969.

78 Guynot E., L'origine des spces, Presse Univ., France, 1966.

78

i Darwin a citat numeroase variaii ereditare brute, care ar sta la baza

multor rase de animale domestice.
Istoria mutaionismului a nceput ns cu, Hugo de Vries. El este cel care a
introdus i termenul de mutaie. Istoria descoperirilor lui demonstreaz c,
uneori, fapte eronat interpretate duc la concluzii corecte. S reamintim succint
istoria acestei idei. n 1886, de Vries a gsit n jurul Amsterdamului o colonie
slbatic a plantei Oenothera lamarckiana. Alturi de specia tip se gseau forme
necunoscute, pe care le-a considerat specii noi. Era cea mai fireasc poziie
pentru sfritul secolului trecut. Pentru a-i verifica concluziile, ar nsmnat,
un an mai trziu, O. lamarckiana n grdina botanic din Amsterdam i a vzut
aprnd specii noi". Pentru prima dat n istoria vieii, speciile se nteau" sub
ochii unui observator. Nu una, ci o multitudine. Contemporanii lui au fost uluii.
De Vries ncerca s impun o noutate revoluionar speciile nu se formeaz
lent, prin transformri imperceptibiile, ci brutal i rapid.
De Vries s-a nelat. Ceea ce a vzut nu erau specii noi, pentru c, aa cum
s-a demonstrat mai trziu, ele generau uneori i o anumit proporie de O.
lamarckiana. Speciile lui erau de fapt forme cu modificri cromozomiale. In O.
lamarckiana distribuia cromozomilor asculta de legi speciale care aduc explicaia
straniilor" fenomene descoperite de. de Vries.
Mutaia devine una dintre marile pasiuni ale geneticii, i datorm lui
Morgan primele dovezi concludente. n 1910 el a observat prima musculi
(Drosophila) cu aripi anormale. n anii urmtori numrul mutantelor s-a
amplificat. El i colegii lui au descris mai mult de 400. Ele afectau organele cele
mai diverse, de la forma abdomenului, la dimensiunile aripilor. N-a fost greu s se
stabileasc caracteristicile lor principale. Iat-le aa cum au fost menionate n
genetica clasic : apar brusc i i manifest de la nceput toate efectele ; pot
afecta toate organele sau toate procesele metabolice ; consecinele snt extrem de
variate, de la diminuarea cantitii de enzim pn la lipsa unui organ ca atare
unele trec practic neobservate, iar altele antreneaz moartea purttorilor.
Mutaia nu este atributul unei specii sau unei populaii. Au aprut odat
cu formarea primei celule (de fapt ea nsi este rezultatul unui mare numr de
tentative, de eecuri) i vor exista atta timp ct vor exista organisme.
DIN NOU DESPRE MUTAII

Remanierile cromozomiale au constituit poate punctul

cheie al speciaiei. Ele au permis izolarea unui grup. Diferenierea lui n
timp, apariia acelor caractere care i confer statutul de specie, implic

intervenia suplimentar a altor factori. Acum intervin mutaiile genice. De aceea

sntem tentai s vorbim de dou fenomene evolutive, de evoluia cromozomilor i
de evoluia genelor.
Rmne oare mutaia genic materialul brut al evoluiei, aa cum au crezut
foarte mult timp geneticienii ? Iat una din marile frmntri ale geneticii, una
dintre ntrebrile al cror rspuns ne permite s vedem dintr-un unghi nou
destinul nostru ca specie.
Ce nseamn oare mutaia ? Despre ea am vorbit mai mult la capitolul
Drumurile geneticii umane". Acum vom face doar o scurt analiz de pe poziiile
evoluionismului. Mutaia este o eroare n transmiterea informaiei ereditare. Din
punct

de

vedere

evoluionist,

este

sursa

fundamental

modificrilor

evoluionare" aa cum spunea cndva Dobzhansky (1964). Tot el scria mai departe
c mutaia este unul dintre determinanii principali ai statutului evo- luionar al
umanitii"

79

Dobzhansky exprima punctul de vedere al epocii lui. Acum ceva mai mult
de un deceniu se credea c mutaia i selecia snt factorii majori ai
transformrilor. Parial este aa.
Mutaia este un eveniment fortuit i nedirecionat. Apare oriunde, pe orice
locus, sub influena factorilor de mediu sau spontan. Nu are nici un scop. Apare,
indiferent de consecine, dar destinul ei depinde de urmri. Imensa lor
majoritate, judecind dup manifestrile fenotipice discutm mai departe
prerile geneticii clasice , au efecte detrimentale i de aceea vor fi eliminate
(odat cu purttorii lor).
Puini puneau la ndoial aceste supoziii. Cu toate acestea se trecea uor
pe lng cteva mari rezerve. Cum poate mutaia ntmpltoare s genereze
organisme att de complicate i att de bine adaptate la mediu ? P. G. Gras- s
ca i muli ali biologi se ndoia c ntmplarea este prima cauz major a
evoluiei. Partizanii ntmplrilor fericite i constant rennoite genereaz o alt
finalitate aceea a unei anse perpetue.
Se putea totui, deoarece evoluia a avut nevoie de un timp uria, iar
mutaiile snt destul de frecvente. Morch, un genetician danez, a studiat incidena
acondro.plaziei ntr-o mare serie de nou-nscui (94 000) i a gsit 8 copii
anormali. Calculnd, a ajuns la concluzia c la fiecare milion de celule germinale,
produse de o persoan normal, 42 au mutaia pentru acondroplazie. In medie,
rata de mutaie a celor mai multe gene, care Antreneaz tulburri ereditare,
variaz ntre 1 i 10 000 de celule sexuale i 1 i 100 000 de celule sexuale. Cam
79Dobzhansky, Th., op. cit., p. 46.

aceeai este rata de mutaie i la drosofil. S-a sugerat ns c aceasta este rata
de mutaie a genelor care produc tulburri grave i c rata de mutaie a genelor
cu efecte minore ar fi de cel puin cinci ori mai mare.
Mutaiile au constituit se afirm i afirmm i noi materia prim a
evokiiei, aluatul din care s-a zmislit ntreaga diversitate a lumii. Mutaiile snt
ntmpltoare, dar nu intr n permanena genetic a speciei dect dac snt utile,
dac asigur purttorilor un avantaj selectiv sau dac snt neutre, fr s confere
purttorilor nici un avantaj i nici un dezavantaj selectiv 80.
Odat nscrise n universul genetic al individului, accidentul singular i
imprevizibil va fi explicat i tradus fidel... n milioane i miliarde de exemplare.
Extras din domeniul ntmplrii pure, intr n cel al necesitii, al certitudinilor
celor mai implacabile. Selecia opereaz ntr-a- devr asupra produsului
ntmplrii i nu are alt mijloc de alimentare, dar ea opereaz ntr-un domeniu cu
riguroase exigene din care ntmplarea este exclus."

81

In ultimul deceniu, n general, prerile geneticienilor s-au schimbat. Nu se

contest importana mutaiilor, dar li se atribuie alte roluri. Mutaiile genice n
accepiunea clasic, cu tot evantaiul lor de manifestri, au participat inegal la
definirea speciilor. Mutaiile cu efecte importante, cele care antreneaz o reducere
drastic a activitii enzi- matice, n-ar fi participat la jocul evoluiei. In schimb
cele care au modificat uor funcia unei proteine au contribuit din plin la
diversificarea fiinelor. Au constituit oare i punctul de plecare al speciaiei ? Este
greu de rspuns. Selecia natural a operat lent, dar eficace. In momentul n care
a gsit o soluie, s-a oprit. Odat ce un sistem de funcionare a fost stabilit, orice
schimbare n proprietile cinetice ale unei enzime, fr adaptarea simultan a
celorlalte enzime ale sistemului, ar fi fost dezastruoas. Mutaiile fiind evenimente
ntmpltoare, ansa ca dou sau mai multe gene independente s sufere mutaii
acceptabile mutual este practic zero. Aa se justific nghearea evolu- ionar a
ntregului sistem genetic."

82

Probabil mult mai importante au fost duplicaiile genice. Printr-un

mecanism oarecare, o gen dat s-a dedublat. Apoi, fiecare gen i continu
propriul ei drum. Organismul are nevoie ns de un singur exemplar. Cellalt este
de prisos. El devine obiectul experienelor evoluiei. i, atunci cnd, din
ntmplare, devine util, se insereaz ntr-un lan metabolic, este ngheat". Cel
puin ciudat este faptul c numeroase gene nu snt duplicate, ci se gsesc n mii
80 Maximilian C., Logica evoluiei biologice, n Forum, 1972, p. 78.
81Monod J., Le hasard et la ncessit, Seuil, Paris, 1970.
82Ohno S., Ancient Linkage Groups and Frozen Accidents, Nature, 1973, 244, 259.

i mii de exemplare. Nu tim nc de ce. Tot ce putem spune este c duplicarea a

fost unul dintre factorii majori ai evoluiei.
Dup toate probabilitile, duplicaia genic a fost influenat de mediu.
Iniial a existat o singur gen care a controlat sinteza unei singure enzime. In
momentele cnd substratul asupra creia a acionat enzim a devenit mai rar,
selecia natural a favorizat organismele care au suferit o duplicare a genei
specifice. Printr-o nou duplicare apare o nou enzim i n acest fel se constituie
un lan metabolic. Dac ipoteza este corect, aa cum presupune N. H. Horowitz,
atunci enzimele implicate ntr-un lan metabolic dat au o structur chimic
asemntoare. i se pare c aa a fost. O echip a Institutului Pasteur a nceput
s purifice o enzim aspartokinaza-1 homoserin dehidrogenaza-1 una
dintre enzimele care intervin n sinteza treoninei. Oarecum neateptat s-a vzut
c enzim nu poate fi separat de alte enzime participante, aproape sigur, n
acelai proces metabolic. Prin alte metode s-a ajuns la concluzia c enzimele au o
structur similar. n acelai timp, o alt formaiune de cercettori, alctuit din
David Zipkas i Momea Reiley (1975), au studiat- localizarea genelor care
controleaz aceleai enzime. n ipoteza n care ele snt rezultatul unei duplicri,
vor fi aezate una lng cealalt. Dar... ele pot fi situate i departe una de alta. De
ce ? Nu cumva n urma unei duplicaii a ntregului cromozom ? Dac este aa,
atunci apar diferene de 180 n poziia genelor nrudite. Rezultatele snt
sugestive. Genele participante la definirea unui lan metabolic snt aezate una
lng alta sau, mai frecvent dect ar fi de ateptat, n ipoteza n care fenomenul
este ntmpltor, cu 90 sau 180 mai departe.
PROCESELE GENETICE INTLMPLTOARE I MUTAIILE NEUTRE

n 1931, S. Wright demonstra c frecvena genelor unei populaii se poate

modifica numai prin ntmplare i are drept urmare o omogenizare genetic. Cu o
singur condiie : populaia s aib un efectiv mic. Cu ct volumul populaiei este
mai restrns, cu att este mai important alterarea frecvenei unei gene sau
eventual a unui grup mic de gene. n fiecare generaie, exclusiv prin hazard, prin
repartiia ntmpltoare a genelor frecvena scade sau crete. Aa nct, dup ctva
timp, frecvena devine O, gena dispare din populaie sau devine 1, adic a nlocuit
gena veche. Populaia este omogen. Frecvena genei va fi modificat doar de noi
mutaii sau de ptrunderea unor gene strine, prin amestec cu populaii care au,
pe acelai locus, alt alel.
Foarte mult timp s-a afirmat c procesele genetice ntmpltoare n-au avut
o importan deosebit n evoluie, iar motorul" evoluiei a fost selecia natural.

n spiritul acestei teorii o mutaie se fixeaz doar dac este avantajoas. Mutaiile
cu efecte detrimentale snt eliminate, iar genele neutre snt rare, dac cumva
exist. De altminteri n genetica neodarvinian nici nu s-a prea vorbit despre
genele neutre, de vreme ce ele erau sub controlul seleciei naturale. Cnd s-a
acceptat ideea c genele neutre exist i c ating o mare frecven, a fost zguduit
ntreaga teorie neodarvinist. Crow i Kimura au emis aceast teorie, numit
foarte sugestiv teoria nedarvinist a evoluiei. Nedarvinist nu nseamn
antidarvinist. nseamn pur i simplu c genele se pot fixa n absena seleciei
naturale. Att. i iat faptele.
Toi cei care au studiat electroforetic proteinele,

au constatat

cu

surprindere c multe dintre ele exist n mai multe forme. Cu alte cuvinte, pe un
locus dat se gsete un numr oarecare de alele, fiecare condiionnd o protein
proprie, cu o anumit secven de aminoacizi. Diferena dintre proteinele rare" i
proteina cea mai frecvent s-ar putea reduce la o simpl substituire a unui
aminoacid cu altul. La nivelul ADIV-ului, o singur baz a fost nlocuit cu alta.
Deseori modificarea nu altereaz funcionalitatea proteinei i proteina continu
s joace acelai rol ca i proteina anterioar. Ca atare, ele nu ofer purttorilor
nici avantaje, nici dezavantaje. Snt deci neutre. Genele care condiioneaz noile
proteine snt supuse ntmplrii, dispar sau se rspndesc n populaie prin
loteria mendele- ean". Destinul unei mutaii este imprevizibil. Tot ce s-ar putea
face este s stabilim ansele unei noi mutaii.
J. Jacquard (1975), care a analizat acest fenomen, a pornit de la
urmtoarea premis. S ne imaginm o populaie restrns, compus dintr-un
numr N de indivizi ; pentru fiecare caracter mendeleean exist dou gene. In
total 2N gene. Deoarece populaia este izolat, numrul cstoriilor consanguine
crete progresiv, aa nct, la un moment dat, toi indivizii snt nrudii. Dac
izolarea continu suficient de mult timp, toate genele snt copia unei singure gene
ancestrale. Toate alelele au fost eliminate. Probabilitatea acestui eveniment este
de V2N i scade pe msur ce crete efectivul populaiei, n ipoteza n care toate
genele snt neutre.
Dac ntr-o asemenea populaie care n modelul lui Jacquard are 500 de
indivizi apare o mutaie, ansa ei de a elimina celelalte alele este de 1% 0, cu
condiia ca populaia s rmn nchis timp de 2 000 de ani. ansele de a fi ea
eliminat snt mult mai mari 999% 0. Eliminarea se realizeaz n medie de 14
generaii.

Ideea c multe dintre gene snt neutre, a adus explicaia uneia dintre cele
mai interesante fenomene ntlnite. la toate speciile studiate pn acum. Este
vorba de polimorfism, existena ntr-o populaie oarecare a mai multor gene pe un
locus dat. In circumstane rare, el este concludent explicat. Deseori ns nu avem
nici o explicaie. Presupunerea c fiecare alel este avantajoas n anumite
condiii mezologice nu rezist testelor. Mult mai firesc ar fi s admitem c n toate
populaiile apar permanent mutaii i c marea lor majoritate vor fi eliminate,
mai devreme sau mai trziu. Puine se vor fixa. Jocul rencepe i fiecare mutaie
i urmeaz propria ei cale. ntr-o populaie oarecare o mutaie va fi rapid
pierdut, n timp ce n alt populaie, aceeai mutaie posibilitatea ca aceeai
mutaie apar n dou populaii este destul de mic s se fixeze. Astfel,
unele populaii se omogenizeaz, iar altele se diversific. Totul depinde de
ntmplare. Populaia continu s supravieuiasc, indiferent de numrul
mutaiilor care apar i dispar n fiecare generaie, deoarece ele snt neutre. Apare
concluzia major c diferenierea populaiilor depinde de volumul lor i de rata de
migraii i nu de caracteristicile mediului. Orict de seductoare ar fi aceast
teorie, ea n-a fost unanim acceptat.
CTEVA REMARCI FINALE...

Disputa dintre neutraliti i darviniti continu. S-au aruncat n joc

nenumrate experiene, subtile interpretri matematice i chiar i argumente
ndoielnice. Totul, pentru a apra un punct de vedere. Un punct de vedere cu
multiple implicaii teoretice i practice.
Mai nti, rmnnd pe poziiile darvinismului clasic, sntem obligai s
admitem c evoluia s-a terminat. Fiecare specie i fiecare ras are un univers
genetic bine definit i orice modificare (orice mutaie) are consecine nefavorabile.
Ca atare, rasa este o realitate care poate fi identificat, cel puin teoretic.
Adoptnd neutralismul, adoptam o nou viziune asupra evoluiei vieii.
Evoluia este un proces n permanent micare ; a nceput odat cu formarea
primei celule i va dura att ct va exista viaa". Evoluia mbogete permanent
universul genetic al speciilor. Rasa i pierde sensul. Mai mult, nu mai facem nici
o distinctie ntre genele favorabile i genele nefavorabile. Odat eu aceasta
ntregul suport al evoluionismului clasic se clatin.
In aceast accepie modern, evoluia nseamn, n ultim analiz,
ntmplare. Deoarece genele nu mai snt supuse seleciei naturale, frecvena lor
variaz de la o generaie la alta numai prin hazard. Ea merge pe un drum sau

altul, fcnd total abstracie de condiiile de mediu. Organismele se adapteaz

cum pot i nu cum ar fi mai bine. Totui, neutralismul las o serie de nedumeriri.
Pentru a iei la lumin, R. C. Lewontin construiete o nou teorie a
evoluiei, o teorie care a pstrat puin din tot ceea ce a cldit genetica populaiilor.
El consider c unitatea de selecie nu mai este gena, aa cum a crezut genetica
pn acum, ci mai muli loci sau tot genomul. Mai clar, el consider c ceea ce
evolueaz unitatea de evoluie este un segment caracteristic" este un
fragment cromo- zomial cu toate genele pe care le poart. Gena, ca unitate
independent, nu mai exist. Evolueaz ca i cum efectele ei n-ar avea nici o
importan. i se ntreba J. Jacquard (1975) : Nu cumva totul se petrece ca
iium evoluia ar fi datorat hazardului ?"

83

Evoluionismul modern este, deci, cu totul altceva dect era evoluionismul

de acum un deceniu. El nu este numai un punct de vedere, este i un instrument
prin care putem s intervenim.
EFECTUL FONDATORULUI
J. Jacquard spunea recent (1975) c apariia unei populaii ofer
hazardului o ocazie privilegiat de a interveni. Din nou ntmplarea ? Da !"

84

Atta vreme ct populaia uman a Pmntului era constituit din grupe

restrnse, izolate unele de altele, destinul lor era nesigur. Nu puine au disprut,
dup cum nu puine au simit nevoia s fuzioneze, ca o msur poate ca
singura msur capabil s asigure supravieuirea speciei. Nu vom ti
niciodat cte populaii au disprut n cursul istoriei. In acelai timp, deseori,
populaiile umane au fost favorizate. n circumstane favorabile, ele s-au nmulit
i s-au ramificat. Mici grupuri au plecat n cutarea unor p- mnturi mai bune.
Grupurile primare s-au scindat i din alte motive. Indiferent de ce, un
nucleu s-a desprins din trunchiul comun. Structura lui genetic cuprinde numai
o parte din universul genetic iniial, o parte nereprezentativ i neselecionat.
Numai ntmplarea a hotart ce gene au luat cu ei". Au luat ns o parte care i-a
fcut deosebii sub raport genetic de grupul iniial. S presupunem c n
populaia punct de plecare a aprut o mutaie rar, cu efecte negative, n form
homozigot i c purttorul a emigrat. Populaia plecat rmne nchis. n
asemenea circumstane, n cteva generaii, frecvena mutaiei crete. Implicit,
apar mereu mai muli homozigoi anormali.
Deosebit de sugestiv este istoria kel kummer-ilor, ramur a tuaregilor,
constituit n Sahara de sud, pe la mijlocul secolului al XVII-lea. De atunci ei au
83 Jacquard J., L'volutionisme volue, La Recherche, Paris, 1975.
84 Jacquard J., L'volutionisme volue, La Recherche, Paris, 1975.

rmas complet izolai, n-au mai schimbat gene cu celelalte populaii. Nu cu mult
timp n urm, tribul a fost studiat amnunit i cercetrile tiinifice au relevat
cteva aspecte importante.
Astfel, 81% dintre cei 370 de kel kummeri contemporani snt descendenii a
numai 15 fondatori. Ca atare, populaia actual prezint anumite caracteristici.
Cea mai pregnant este frecvena sistemului de compatibilitate tisular HL-A
(Human Leucocyte-antigen A antigenul leucocitar uman A). Pn acum s-au
identificat mai mult de 300 de haplotipuri (materialul genetic prezent pe fiecare
dintre cei doi cromozomi, care condiioneaz sistemul). Se pot realiza astfel 45
000 de combinaii genotipice. Frecvena tipurilor variaz firete de la o populaie
la alta, iar n cadrul aceleiai populaii exist o anumit distribuie a tipurilor. n
mod obinuit, populaiile exogame snt heterogene. La kel kummer s-au gsit ns
numai 21 de haplotipuri. Dou dintre ele snt ntlnite la 38% din totalul
populaiei. ntr-un trib vecin, kel dinniq, ultimii descendeni ai tuaregilor, s-au
ntlnit 31 de haplotipuri.
Mai mult dect att, haplotipurile cele mai frecvente la kel kummeri snt
rare la kel dinniq, iar haplotipul cel mai rspndit la acetia este rar la primii.
Dei cele dou populaii au aceeai origine i au evoluat n acelai mediu
au de altminteri multe asemnri morfologice analiza caracterelor biochimice
pune n eviden diferene semnificative. De pe poziiile geneticii clasice am cuta
factorii de mediu deosebii, care ar putea explica fenomenul. Evoluionismul
modern face, cel puin n cazul de fa, abstracie de selecia natural. i este
firesc s fie aa, deoarece timpul scurs ntre separarea celor dou populaii este
mult prea mic pentru a lmuri deosebirile.
Iat cum, evenimente fortuite duc la formarea unor populaii cu caractere
genetice cu totul particulare. Lista exemplelor ar putea continua.
Ne vom opri asupra unei observaii la fel de interesante din genetica
animal. Doi geneticieni americani au studiat diversitatea

biochimic

elefanilor-de-mare, de pe coastele americane i mexicane. Ei se ateptau s

gseasc o diversitate remarcabil acestea erau previziunile teoretice. Spre
uimirea lor, toate cele 21 de proteine cercetate erau identice, n marea serie
investigat (159 de animale). Surpriza lor a crescut n clipa n care au aflat c la
elefan- tul-de-mare austral, un neam apropiat al celui pe care l-au studiat, exista
un accentuat polimorfism proteic. Trebuia cutat explicaia. Fr ndoial
fenomenul era excepional. Ca i geneza lui dealtminteri. Intre 1820 i 1880,
vlntorii au decimat coloniile de animale. n aa fel nct, n 1884, specia era pe

cale de dispariie. A reuit s supravieuiasc numai un mic grup, pe o plaj

inaccesibil din insula Guadelupe. Spre sfritul secolului, autoritile americane
i mexicane au interzis orice form de vntoare. Cei 20 de supravieuitori s-au
nmulit rapid, att de rapid nct acum exist mai mult de 30 000 de animale.
Toate snt descendenii aceluiai grup primar. i, bineneles, deoarece grupul de
fondatori avea o anumit structur genetic, ea s-a pstrat ca atare. n timp,
firete, u aprut i mutaii.
Heterogeneitatea .genetic a fost deci una dintre condiiile evoluiei. Ea s-a
realizat pe ci diverse. Dar cum a fost meninut de ctre populaiile mici i
izolate ? n asemenea circumstane, ncrucirile repetate n cadrul grupului ar fi
antrenat o rapid homozigoie i ar fi ameninat existena grupului.
W. W. Averhoff i 'R. H. Richardson (1975) au ncercat s neleag cum se
realizeaz acest fenomen la musculia de oet, Drosophila. Evident trebuie s
existe un sistem de recunoatere care mpiedic incestul. Cei doi geneticieni s-au
gndit la feromoni, cu rol de semnale chimice, prin care animalele din numeroase
specii i atrag partenerii. Dac ipoteza era corect, atunci partenerii speciei
supuse experienei foloseau feromoni diferii. i aa a fost. Prin ncruciri
endogame prelungite s-a eliminat aceast variabOitate. i totui fraii" nu se
ncruciau cu surorile" lor. Pentru a demonstra c comportamentul este
controlat de feromoni, Averhoff i Richardson au acoperit antenele masculilor cu
feromoni artificiali, diferii de cei pe care i produc n mod obinuit musculiele de
oet. Imediat masculii i-au schimbat atitudinea i s-au ncruciat cu surorile"
lor. Un fenomen similar se Droduce si dun alterarea feromonilor produi de
femel. Analiza genetic a demonstrat c sinteza feromonilor este condiionat de
mai multe gene, situate pe 3 sau pe 4 cromozomi diferii. Astfel, animalele se
ncrucieaz numai dac au feromoni deosebii, deci dac snt diferii genetic.
Nu se tie nc ce extindere are mecanismul. S-ar putea ca el s opereze la
foarte multe specii de animale. Nu cumva el a fost activ i la predecesorii
hominidelor sau chiar n primele stadii ale evoluiei speciei noastre i, ulterior,
incestul a devenit taibu ?
O MUTAIE NEOBINUITA
S-a demonstrat de mult c anumite feluri de mutaii cromozomiale pot
constitui un punct de plecare evolutiv. Cu metodele pe care le avea genetica
clasic aceasta nseamn genetica de acum dou decenii (!) s-a ajuns ns la
concluzii

firave,

deseori

discutabile.

Se

contura

ideea

modificrile

cromozomiale au intervenit rareori n speciaia animalelor. Puinele informaii

care circulau n lumea aproape nchis a geneticienilor proveneau de la

drosophil. Ele erau sugestive, dar nu puteau fi generalizate.
BANDAREA CROMOZOMIAL

Spre sfritul deceniului trecut i la nceputul deceniului nostru, pe cnd

credea c citogenetica dduse aproape tot ceea ce se putea da, cu mijloacele
clasice, n- tmplarea i perseverena revoluioneaz nc o dat citogenetica. T.
Caspersson i colegii lui de la Stockholm (1970) descopereau uimii c
cromozomii colorai cu chi- nacrin un antimalaric banal i-au pierdut
uniformitatea. Privii n lumin fluorescent ei prezint variaii n intensitatea
fluorescenei. De-a lungul cromozomilor se succed ntr-o ordine caracteristic
fiecrui cromozom benzi palide i benzi intens fluorescente. Acestea snt benzile
Q. Aproape simultan s-au descoperit alte metode la fel de simple de bandare. Este
suficient, de pild, s se coloreze cromozomii pretratai specific, cu colorani
obinuii i reapar n aceeai ordine benzile Q identificate prin fluores- cen.
Deoarece colorantul obinuit este Giemsa, benzile au fost numite G (fig. 27).
S-au descoperit i alte tipuri de ben^, dar ele n-au nici o importan n
contextul de fa. Important este doar c datorit benzilor pot fi identificate cert
toate perechile de cromozomi i, ceea ce este mult mai semnificativ, se pot studia
micile modificri structurale.

Fig. 27. Succesiunea benzilor cromozomiale la Homo sapiens, Pan

troglodytes, Gorilla gorilla i Pongo pygmaeus. De la stnga la dreapta
benzile R.Q,G i numrul fiecrei perechi.

Deocamdat, dac despre succesiunea benzilor tim foarte mult, despre

natura lor mult mai puin. Tot ce putem spune este c benzile reflect felul n
care ADN-ul i proteinele asociate snt dispuse n cromozomi.
UN ACCIDENT LA LIMITA POSFBLLULUI

Pentru toi geneticienii, apariia hominidelor era rezultanta fireasc a

acumulrii unui numr oarecare de mutaii, care au impus ca mecanism
iniial izolarea re- productiv a grupului. Ipoteza prea satisfctoare. Ea nu
explica ns un fenomen fundamental, trecerea de la 48 la 46 de cromozomi. In
absena unei asemenea lmuriri, orice alt mecanism evolutiv i pierdea sensul.
Dar cum se poate reduce numrul de cromozomi ? Rspunsul este departe de a fi
simplu. Ca idee de baz, izolarea unei noi specii impune formarea unei remanieri
cromozomiale n form homozigot. S urmrim ns faptele. Cromozomul 2
uman nu are echivalent la cimpanzeu. n locul lui se gsete ns un cromozom
particular, rezultat din fuziunea a doi acrocentrici (cromozomi cu centromerul
poriunea cu care acesta se prinde de fus n meioz situat aproape de una
dintre extremiti). Se poate deci presupune c marele eveniment care a marcat
nceputul umanizrii se rezum la fuziunea a doi acrocentrici. Modul cum s-a
realizat unirea este nc discutabil. De Grouchy (1974) considera c ar fi fost o
fuziune obinuit, cei doi cromozomi au suferit o ruptur centrometric, urmat
de fuziunea braelor lungi. Braele scurte s-au pierdut. Le- jeune aduce n
discuie un mecanism mai complex, o fuziune termino-terminal. Cei doi

acrocentrici s-ar fi unit iniial prin intermediul braelor scurte. Ar fi rezultat un

cromozom dicentric. In timp, unul dintre centromere s-ar fi pierdut. Sugestia este
interesant, dar pare mai puin probabil. Sub raport strict evoluionist nici n-are
importan care dintre ele este corect.
Dificultile teoretice abia ncep ns.
Multe modificri cromozomiale structurale, frecvent ntlnite n biologia
uman dealtminteri, duc, printre altele, la naterea unor copii anormali din
punct de vedere genetic. Translocaia D/G constituie un concludent argument.
Sindromul Down este cea mai frecvent aberaie genetic autozomal
uman (1/6001/700 de nou-nscui). Toi copiii anormali au o trizomie 21.
Imensa majoritate au o trizomie liber un cromozom 21 supranumerar , 3
4% au ns cromozomul suplimentar translocat (transferat) pe un cromozom D.
Iar translocaia este motenit. Unul dintre prini, de obicei mama, este
purttoarea anomaliei. Este normal, deoarece nu are un exces de material
genetic. O mam cu o astfel de anomalie, dac se cstorete cu un brbat
normal, are copii normali, copii anormali sau heterozigoi (care au aceeai
anomalie cro- mozomial).
Fuzionarea celor doi acrocentrici rmne un simplu accident care va fi
eliminat din populaie, dac nu survine un eveniment excepional... homozigoia.
Aceasta nseamn formarea unor copii cu ambii cromozomi modificai. Spuneam
c realizarea homozigoiei este un fenomen excepional de rar. Aa este, dar n
natur se ntmpl orice, dac facem abstracie de timp.
Pentru a explica homozigoia s-au imaginat mai multe modele. Toate
implic ceea ce de Grouchy (1974) numea indispensabilul incest". Conform uneia
dintre ipoteze, ntr-un mic grup a aprut o translocaie. Ea a fost transmis
generaiei urmtoare. Din uniunea a doi purttori s-au nscut copii homozigoi.
Prin ncruciri repetate, n cadrul grupului, s-a format nucleul din care va
evolua o nou specie. Ldeea este seductoare i plauzibil. Dar cum s-a realizat
homozigoia ?
Lejeune a imaginat un mecanism la limita posibilului. Dup prerea lui, la
nceput a fost un singur cuplu, fiecare dintre cei doi membri ai lui fiind
heterozigoi pentru o restructurare cromozomial aprut de novo". Firete, ei
pot avea descendeni homozigoi. Formarea cuplului reclam ns intervenia
unor mecanisme, aparent cel puin, complexe.
ntr-o prim ipotez, ei ar fi gemeni monozigoi-hete- rocarion, monozigoi
citogenetic deosebii. Figura 28 ilustreaz acest mecanism.

n cursul meiozei a survenit un accident (o translocaie, de pild). Zigotul

va fi astfel heterozigot. Dar n prima diviziune post-zigotic, oul s-a clivat i din
fiecare jumtate va rezulta un embrion este mecanismul obinuit de formare a
gemenilor monozigoi. S-a adugat ns un nou accident. n cursul clivajului s-a
pierdut un Y. Se va forma astfel un embrion masculin 46, XY i unul 45, X, acesta
fiind o femeie, cu malformaii multiple i fr ovare, n mod excepional,
asemenea femei snt fertile. La unele specii animale snt de obicei fertile.
Accidentul devine punctul de plecare al unei noi specii, doar dac se adaug i
ncruciarea ntre cei doi gemeni.
De Grouchy a conturat o alt schem (fig. 29). Ea presupune fecundarea
unui ovul cu doi nuclei (al doilea este

Fig. 28. Modul de formare al unui" cuplu de gemeni monozigoi de sex

diferit, conform .ipotezei lui Lejeune (dup de Grouchy,
1975).
de fapt globului polar neexpulzat). Dac cei doj spermatozoizi snt de sex
diferit, rezult un ou XX/XY, care ns se divide imediat i se formeaz gemeni
monozigoi, unul XY i unul XX.
i n acest caz este necesar uniunea celor doi copii. Descendenii lor vor fi
homozigoi pentru remanierea cromozomial.
Descoperirea benzilor cromozomiale a rsturnat o parte din ceea ce prea
definitiv acceptat n genetic. Probabil cea mai uluitoare concluzie a fost aceea c
la baza umanizrii a stat un singur cuplu, dou maimue anonime care aveau s
devin punctul de plecare al celei mai emoionante aventuri a evoluiei.
In timp, i s-a adugat un al doilea tip de remaniere cromozomial, cu
urmri la fel de importante inversiunea pericentric. Este un rearanjament
simplu. ntr-un cromozom oarecare au avut loc dou rupturi, una de o parte a
centromerului i alta de cealalt parte a centro- merului. Apoi a avut loc o
inversiune de 180 a regiunii cu centromer. i, n acest caz, ea nu se poate stabili

n populaie dect n form homozigot. Mecanismul apariiei este cel descris mai
nainte, inevitabilul incest.

Fig. 29. Modul de formare al unui cuplu de gemeni monozigoi de sex

diferit, conform ipotezei lui de Grouchy (dup de Grouchy,
1975).
Din punct de vedere genetic, acetia snt cei doi factori majori ai evoluiei.
Sigur, snt accidente rare sau relativ rare, dar odat fixate ntr-un mic grup de
indivizi, marcheaz naterea potenial a unei noi specii. De acum nainte
modelarea lor o vor face mutaiile genice.
FRECVENA REMANIERILOR...

Conform schemei prezentate de de Grouchy, evoluia a nsemnat n primul

rnd o reorganizare a materialului genetic i mai puin o modificare a structurii
genelor. Genele rmn n linii mari aceleai, dar contextul n care opereaz este
altul. Este un punct de vedere radical diferit de cel al geneticii clasice.
O remaniere cromozomial nu este un eveniment rar. Nu toate se pot fixa
ns. Cu alte cuvinte, numai acele restructurri snt viabile sub raport
evoluionist, care confer un avantaj selectiv. Dup prerea lui de Grouchy, rata
de fixare a inversiunilor pericentrice este destul de
mare, una la fiecare 5 X IO 6 ani. In istoria mamiferelor ar fi aprut astfel 30
de inversiuni pericentrice : estimarea prea s fie minimal.
Este greu de precizat avantajul pe care o asemenea inversiune l poate
aduce purttorilor. Se tie ns c din totalul rearanjamentelor care survin n
timpul formrii grneilor, numai un procent neglijabil, probabil una la IO 7, se
fixeaz.
...I

CONSECINELE LOR

La bacterii, genele care au funcii metabolice nrudite intervin n etapele

succesive ale unui lan metabolic i snt strns legate. Nu e nimic ntmpltor.

Selecia a preferat", din raiuni de siguran, s strng genele care au aceeai

int", sinteza unei proteine date. Pe msur ce complexitatea organismelor s-a
accentuat, fenomenul, observat la bacterii, devine mai rar. In acelai timp la
fiinele superioare apar grupuri 'de gene, derivate prin duplicaie. Faptul este
oarecum surprinztor. El pare s nu se mai supun seleciei naturale. Poate fi
ns uor explicat dac pornim de la ideile discutate mai nainte. Genele au fost
dispersate datorit rearanjamentelor.
O SCURT DIGRESIUNE...
N CUTAREA STRMOULUI COMUN

Deoarece omul i maimuele patrupede au un punct de plecare comun,

cromozomii lor trebuie s pstreze multe similitudini.
De Grouchy i colegii lui studiaser succesiunea benzilor cromozomiale la
om, cimpanzeu, urangutan i goril. Au comparat benzile omului cu cele ale
cimpanzeului i cu cele ale urangutanului i benzile cimpanzeului cu cele ale
gorilei. Cercetarea lor avea un dublu scop - s descopere cariotipul strmoului
comun i s gseasc diferenele dintre cele 4 specii.
Ei au remarcat c (n msura n care observaiile snt concludente) o serie
de cromozomi n-au suferit nici un fel de remanieri vizibile. Ei snt similari la toate
grupele studiate. Este vorba de cromozomii 1, 6, 11, toi cromozomii din grupa D
(13, 14, 15 la om), 19, 21, 22 i X. Y-ul este ceva mai mic la cimpanzeu dect n
celelalte trei specii, probabil la cimpanzeu a pierdut o parte din braele lungii.
0

nou dovad a originii comune a omului i a maimuelor !

DINCOLO DE APARENE

Una dintre cele mai fascinante probleme ale antropologiei va fi studiul

comparat al localizrii genelor, stabilirea hrilor cromozomiale. Ce ar putea fi mai
pasionant dect s urmreti destinul genelor i n cele din urm s stabileti
distanele" dintre specii ! Deocamdat sntem la nceput. Dintre cele cteva zeci
de mii de gene ce compun genomul uman, nu s-au localizat dect vreo 100. Cert
ns, pe baza cercetrilor actuale, putem anticipa spunnd c pn la nceputul
secolului urmtor, harta cromozomial uman va fi descifrat.
S ne oprim la ceea ce tim. Pe cromozomul 1 uman s-au descoperit 4 loci
aceia responsabili pentru urmtoarele enzime : enolaza, adenilat-kinaza,
fosfoglucomutaza i peptidaza C. Aceleai gene se gsesc, pe acelai cromozom, la
cimpanzeu. Ar fi hazardat s anticipm, dar dup toate probabilitile genele cu
aceleai funcii au aceeai localizare i la maimuele inferioare. Pe cromozomul 2
uman este localizat gena pentru malat-dehidro- genaz. Aa cum era de ateptat,

pornind de la premisa c acest cromozom s-a format prin fuziunea a doi

acrocentrici, aceeai gen are aceeai poziie i la cimpanzeu.
SELECIA NATURAL
Pentru Darwin, selecia natural era factorul care cerceteaz zi de zi i or
de or toate variaiile, chiar pe cele mai nensemnate, elimin tot ceea ce este ru
i prezerv tot ceea ce este util. Acioneaz discret, pretutindeni, oriunde i se
ofer ocazia, pentru a ameliora relaiile fiecrui f
1

De Grouchy J., Turleau C., Finaz C., Roubin M., Chromosome

and gene volution of man and the primates with a dtour through the
felidae, n Chromosome variations in human volution, Ed. A. J. Boyce,
Taylor, Francis London, 1975, p. 17.
organism cu condiiile lui de via organice i anorganice. Ideea a fost
acceptat cu entuziasm. Ea a adus, fr ndoial, o prim explicaie a evoluiei.
n accepiunea lui Darwin, selecia natural este un proces automat i
impersonal",

dup

cum

consider

Dobz-

hansky.

Ea

acioneaz

asupra

materialului brut, aa cum l gsete, alege din ceea ce i ofer ntmplarea. n

fiecare populaie, n orice moment, exist indivizi mai bine adaptai la mediu i
indivizi mai puin bine adaptai. Adaptarea, aa cum este, este condiionat
genetic. Alegnd sau eli- minnd, selecia natural favorizeaz creterea frecvenei
unora am spune azi genotipuri i scderea frecvenei altora. n acelai timp,
selecia natural este singurul factor care limiteaz nmulirea populaiei dincolo
de posibilitile mediului.
Pentru ntreaga gndire genetic clasic, selecia este marele judector al
evoluiei. Ea hotrete care mutaii vor fi eliminate i care mutaii vor fi incluse
definitiv n rezervorul genetic al speciei. Dar, cum selecia nu opereaz asupra
genelor, ci asupra indivizilor, selecia natural decide asupra celor care trebuie s
dispar sau s moar. Alteori s-a presupus c selecia favorizeaz;doar indivizii
cei mai bine adaptai la mediu. Aceste ipoteze au constituit, spunea cndva G.G.
Simpson (1966), un periculos semiadeVr

85

. Selecia natural regleaz evoluia

printr-un mecanism mult mai simplu i mai eficient, ea controleaz natalitatea i

mortalitatea indivizilor unei populaii. Indivizii cu o anumit gen sau cu o
anumit constelaie genic vor tri mai mult i vor avea mai muli descendeni
dect indivizii care n-au aceeai sau aceleai gene. Fitnessul dar- vinian nseamn
fitness reproductiv (prin fitness se nelege capacitatea relativ a unui organism

85Simpson G. G., The Meaning of Evolution, Yale Univ. Press, New Haven-London, 1966.

de a supravieui i de a transmite genele lui generaiei urmtoare

86

). Genetica

modern a renunat la imaginea brutal, gladiatorial, imprimat de secolul

trecut. Cel mai nzestrat n sens evoluionist nu este cu nimic mai spectacular
dect colegul linitit, adesea nebgat n seam, care n loc s-i piard timpul n
lupte, nate, hrnete i educ o mare familie de copii."

87

Astfel, n timp, frecvena genei va crete permanent i cndva va nlocui

vechea gen. Selecia orienteaz doar evoluia. Ea cere ns un anumit pre. O
populaie se adapteaz la mediu inegal. n timp ce un procent mereu mai
important reuete s supravieuiasc, un procent variabil constituit din
indivizi cu o structur genetic mai puin favorabil sau cu mutaii detrimentale
va fi eliminat. Ar mai trebui spus c o mutaie dat poate fi avantajoas ntrun mediu i dezavantajoas ntr-altul. Cnd spunem mediu, ne referim la mediu
n accepiunea lui cea mai larg, ambiant i genetic.
Exemplul care urmeaz este, probabil, cel mai celebru.
Hemoglobina este un compus proteic conjugat, alctuit din patru lanuri
polipeptidice dou lanuri alfa i dou lanuri beta i patru uniti hem
grupul prostetic al hemoglobinei. Molecula de hemoglobin conine, n total,
aproximativ 560 de aminoacizi. Fiecare lan alfa este alctuit din 141 de
aminoacizi i fiecare lan beta din 146 de aminoacizi. Prin substituirea unui
singur aminoacid, structura i funcia hemoglobinei se schimb. Mai exist i alte
mecanisme genice cu acelai rezultat, dar substituia are frecvena cea mai mare.
Deoarece, teoretic cel puin, oricare aminoacid poate fi nlocuit, numrul
hemoglobinelor anormale ar depi 1 000. Cum multe mutaii altereaz profund
capacitatea funcional a hemoglobinei, numrul real al mutaiilor este mult mai
mic. Pn acum s-au descris cel puin 300. Dintre ele, numai patru ating
frecvene neobinuit de mari. Cea mai cunoscut este HbS. Ea este produsul
nlocuirii unui singur aminoacid cu altul.
Exist astfel trei genotipuri : homozigoi normali care au numai
hemoglobin A , heterozigoi cu ambele tipuri de hemoglobin i homozigoi
anormali care au numai hemoglobin 5. Ultimii prezint tulburri ereditare
grave un anumit tip de anemie i n lipsa unui tratament adecvat dispar, n
general nainte s ating vrsta de 4 ani. Heterozigoii snt, n condiii obinuite,
normali. Numai cnd presiunea parial de oxigen scade, hematiile lor iau o form
caracteristic, n secer", fenomen care a i mprumutat numele tulburrii,
anemia cu celule falciforme.
86King, C. R., A Dictionary of Genetics, New YorkLondon- Toronto, Oxford Univ. Press, 1968.
87 Carson, L. H., Heredity and Human Life, New York Columbia Univ. Press, 1963, 137.

Anemia cu celule falciforme are o distribuie geografic particular : Africa

sud-saharian din est n vest, India, Sri Lanka. De asemenea, a mai fost gsit n
Grecia i ndeosebi la populaia de culoare din Statele Unite. Ceea ce este
surprinztor este frecvena. In Africa depete 15%, pe alocuri ajunge la 30
35%. Am ajuns astfel la primele mari ntrebri. De ce aceast form de anemie
are,o localizare att de caracteristic i de ce atinge valori att de mari ? Imensa
majoritate a tulburrilor ereditare snt n- tlnite n toat lumea i nici una nu
ajunge la asemenea frecvene. Rspunsul a prut dificil de dat. Homozigoii
anormali se reproduc rar. S^a remarcat c fertilitatea lor nu constituie mai mult
de 2025% din cea a homozigoilor normali. Ca atare, n fiecare generaie se
pierde o proporie important de gene HbS. S-a calculat c, n decurs de cteva
generaii, procentul mutaiei ar trebui s coboare pn la 12% sau eventual
ceva mai mult. Dac totui el rmne constant, nseamn c intervine un
mecanism de compensaie. Care ? Ar fi foarte simplu s presuputiem c n
regiunile date apar n fiecare generaie un numr considerabil ,de mutaii
specifice. Orict de atractiv ar fi explicaia, ea nu rezist criticilor i, firete, a
fost abandonat. Atunci cnd se caut o lmurire, J.B. Haldane (1948), un
cunoscut genetician englez, a avut o sugestie neobinuit : c heterozigoii
prezint un avantaj selectiv n mediile cu malarie, mai exact spus, cu o anumit
form de malarie i c avantajul este n funcie de intensitatea local a infeciei.
Sugestia lui a generat o avalan de cercetri care au reliefat importana seleciei
naturale la om.
Iat numai cteva dovezii:
heterozigoii au o rezisten mai mare la infecie ; fac mai rar infecia,
ndeosebi forma ei cerebral. S-a remarcat, apoi, c n regiunile hiperendemice,
acolo unde homozigoii normali cad frecvent victima malariei i unde homozigoii
anormali snt aproape constant eliminai, frecvena heterozigoilor urc pn la 35
40%;

heterozigoii au o mortalitate mai mic dect homo- zigoii normali i

anormali. In Africa de est s-a vzut c frecvena heterozigoilor crete puin ntre
natere i vrsta reproduciei. Aceasta nseamn o mortalitate preferenial >

heterozigoii au mai muli copii dect homozigoii.

Dac este adevrat c malaria singur explic marea

inciden a hemoglobinei S, atunci urmeaz s mai fie adus o dovad :
scderea mutaiei n regiunile n care malaria a disprut sau eventual n
populaiile care au prsit zonele endemice. Trebuie s scad, deoarece a

disprut mediul favorizant. Malaria n-a disprut nc din Africa. Exist ns o

populaie care nu mai triete ntr-un mediu malarie de cteva secole. Este vorba
de negrii din S.U.A., ai cror strmoi au fost adui ca sclavi, ntre 1520 i 180.
Ei populau coasta de vest a Africii, ndeosebi Ghana de azi. n Africa vestic, HbS
este nc o prezen obinuit. Frecvena ei : 20%. Se poate presupune c a
rmas aceeai de cteva secole. Se poate admite de asemenea c tot 20% era i
printre sclavii adui n S.U.A. Aa cum era de ateptat, n cadrul ipotezei, HbS
este acum mult mai rar printre negrii americani contemporani : 5%. Explicaia
implic un rspuns mai complex, dar oricum un rol major 1-a jucat dispariia
malariei. n lumina aceleiai ipoteze, frecvena mutaiei rmne ridicat n
populaiile de culoare care au fost strmutate ntr-un mediu infectat, aa cum s-a
n- tmplat cu sclavii dui n unele regiuni din America de Sud. i din nou faptele
au fost n concordan cu previziunile teoreticei.
Acest model explic i frecvena neobinuit de ridicat a altor boli ereditare.
n toate circumstanele se admite c heterozigoii au un avantaj selectiv. Este
adevrat ns, relaia dintre mediu i mutaie este mult mai puin clar. S-a
sugerat, i presupunerea este plauzibil, c heterozigoii pentru aceste mutaii, de
pild pentru maladia fi- bro-chistic a pancreasului, au rezistat mai bine unor
infecii care au disprut sau care oricum nu mai au rol important.
Mecanismul discutat este eficient penfru meninerea polimorf ic a unui
caracter, dar nu poate-explica meninerea simultan a mai multor caractere.
Selecia natural acioneaz deci diferit n funcie de mediu. Ea favorizeaz
un genotip n anumite circumstane ambiante i l va elimina n altele.
Cel de-al doilea mecanism este mai puin binecunoscut, el se numete
selecie dependent de frecven". Vom da cteva exemple :
L. Tinbergen a observat c acest mecanism este frecvent ntlnit n
comportamentul animalelor de prad. Psrile i mamiferele de prad i aleg
victimele din mijlocul tipului obinuit i neglijeaz variantele rare. Este greu de
spus ct de important este acest mecanism i mai ales ct de rspndit. B. Clarke
a mers pe alt drum. Scopul era acelai. A ales dintr-o populaie slbatic de
drosofil, indivizi homozigoi i heterozigoi, pentru una dintre cele dou variante
comune ale alcool-dehidrogenazei, o enzim care convertete alcoolul n aldehide
sau acetone. Prin ncruciri dirijate a obinut anumite ' procente de ou
homozigote sau heterozigote i le-a introdus ntr-un spaiu redus. A constatat c
ansele de supravieuire depind de frecvena enzimelor : dac frecvena este mic,

ansele de supravieuire snt mari i diminueaz paralel cu^ creterea frecvenei

(fig. 30).

Fig. 30. Activitatea variantelor enzimei alcool-dehidrogenazei depinde

de natura substratului (dup Clarke, 1975).
Nu avem o explicaie satisfctoare. B. Clarke credea c totul depinde de
posibilitatea de a utiliza diferit resursele mediului. Varianta comun folosete
intens componentele mediului in aa fel nct mai devreme sau mai trziu, mediul
srcete i posibilitile de supravieuire scad. Procentul de mortalitate crete. A
intervenit din nou selecia natural.
ALT ARGUMENT

Clarke a studiat apoi activitatea diferit a variantelor enzimatice. Dac este

adevrat c enzimele se deosebesc nu numai prin mobilitate electroforetic, ci i
prin activitate, atunci diversitatea enzimatic a populaiei este sub controlul
seleciei naturale. Se pare c deseori aa este.
S-a urmrit, tot la drosofil, activitatea a dou variante ale alcooldehidrogenazei, o variant rapid (F= fast) i o variant "lent (=slow). Pe un
substrat de etanol, enzim F este de dou ori mai activ dect varianta S. Nu
numai att. F este mai puin stabil la temperaturi mari. n sfr- it, cele dou
forme enzimatice acioneaz variat pe diferite substraturi de alcool (fig. 30). O
asemenea diversitate nu ar putea fi cu totul ntmpltoare. Ea nu poate fi dect
produsul seleciei* doarece drosofil triete ntr-o veritabil baie de alcool".
Cu toate acestea, mecanismul seleciei naturale nu este att de simplu. Pe
msur ce numrul informaiilor crete, sntem obligai s ne revizuim prerile i
s admitem c nu ntotdeauna se stabilete o relaie direct ntre un agent
mezologic i frecvena unei sau unor gene.
Pigmentaia, de pild, a fost i mai este considerat un evident caracter
rasial. Pentru antropologi, populaiile pigmentate snt negroide, iar cele

nepigmentate europoide. Cu alte cuvinte, locuitorii Africii sud-sahariene au o

culoare caracteristic pentru c aparin rasei negroide.
Pentru genetic ntrebarea este alta. De ce unele populaii snt pigmentate
i altele nu ? Care este avantajul selectiv al pigmentrii n anumite circumstane
mezologice ?
Culoarea pielii este condiionat de patru tipuri de pigmeni, dintre care
unul singur melanina este responsabil de variaiile interpopulaionale.
Pigmentul principal este produs de melanocite, iar acestea snt sub control
endocrin.
Formarea melaninei depinde ntr-o mare msur de cantitatea de raze
ultraviolete. Cu excepia albinoilor, toi oamenii au posibilitatea de a se nnegri".
Culoarea pielii variaz considerabil de la o zon geografic la alta. In
general, pigmentaia scade paralel cu creterea latitudinii. n cadrul aceleiai
populaii, variaiile snt destul de mici.
Pigmentaia se transmite poligenic. Nu se tie ns cte gene snt implicate.
Poate 4, poate 6. Lmurirea ereditii caracterelor cantitative ar facilita
nelegerea semnificaiei biologice a caracterului. Pn atunci sntem obligai s
operm cu ceea ce tim. tim c pigmentaia are o distribuie geografic relativ
bine definit i c ea nu poate fi ntmpltoare. Pornind de la ideea c toi oamenii
reacioneaz la radiaiile ultraviolete, s-a sugerat existena unor reacii directe
ntre pigmentaie i intensitatea radiaiilor ultraviolete. Populaiile expuse' celor
mai intense radiaii solare au i cea mai puternic pigmentaie : sudanezii i
aborigenii australieni. n zona temperat, radiaia solar este mult mai slab. n
Arctica, pigmentaia eschimoilor este mai accentuat dect cea a europenilor,
deoarece snt expui nu numai radiaiei solare, dar i razelor ultraviolete
reflectate de zpad i ghea.
Selecia natural a favorizat, deci, n fiecare regiune, un anumit genotip : n
zonele toride, genotipuri capabile s produc mult melanin, iar n cele
temperate, genotipuri mai puin pigmentate. Fiecare dintre ele prezint un
avantaj selectiv. Populaiile pigmentate rezist mai bine efectului cancerigen i
termic al ultravioletelor, mai puternice n acele zone.
Reducerea pigmentaiei nu mai poate fi explicat n aceiai termeni.
Probabil, este totui o ipotez, absena melaninei faciliteaz ptrunderea razelor
ultraviolete n piele i, implicit, se favorizeaz producia vitaminei D (razele
ultraviolete au astfel o aciune antirahitic)88,89.
88Harrison G. A., Pigmentation, n Human Variation and Natural Selection, Ed. D. F. Roberts, Taylor-Francis, London, 1975, p. 179.
89Ceapoiu N., Genetica i evoluia populaiilor biologice, Edit. Academiei R.S.R., Bucureti, 1976.

Dac presupunerile snt corecte, atunci pigmentaia nu poate fi altceva

dect consecina seleciei naturale. Dar pigmentaia intens din regiunile toride
are i dezavantaje.
S-a calculat c negrii absorb cu 34% mai mult energie dect albii. n
condiii excesiv de clduroase, un alb rezist mai bine dect un negru. Rmn apoi
fr rspuns cteva observaii. n pdurile tropicale, numai o mic parte din
razele soarelui ating suprafaa Pmntului. n pdurile din bazinul fluviului Zair,
incidena razelor ultraviolete este la fel de mic ca n Europa. Cu toate acestea,
populaiile snt extrem de pigmentate. Firete, s-au sugerat mai multe explicaii.
Fie c hominidele timpurii aveau aceeai culoare a pielii i ea s-a pstrat,
deoarece n-a mai fost supus seleciei naturale, fie c locuitorii pdurii snt
imigrani receni, rupi din populaii intens pigmentate. Nici una dintre ipoteze na rezistat criticii tiinifice. Mai rmne o singur soluie pigmentaia ar fi
rezultatul unei fore selective diferite. S-ar putea s fie aa, dar nu se tie care.
Am ales acest exemplu deoarece el a constituit mult timp o ilustrare a
rolului seleciei naturale la originea diversitii umane. El, dar nu numai el,
ilustreaz ideea c selecia natural are un rol cu mult mai mare pornindu-se
uneori din dorina de a confirma cu orice pre teoria darvinist.
S conchidem. Ce consecine are aadar selecia natural ?
Rspunsurile snt surprinztor de vechi. Edward Blyth (unul dintre cei care
au intuit, n secolul trecut, existena seleciei naturale firete, termenul nu-i
aparie) afirma c selecia natural asigur stabilitatea speciei i nu schimbarea
ei. Iar Darwin susinea c selecia este agentul transformator. Amndoi aveau
dreptate. Selecia este i stabilizatoare i direcional. Selecia normalizatoare
elimin mutaiile detrimentale, elimin de fapt purttorii mutaiilor cu efecte
negative. Ea are un rol protector sau, aa cum s-a spus, negativ. Selecia
direcional modific frecvena genelor unei populaii ca rspuns Ja orice alterare
major a mediului. Circumstanele inezologice se pot schimba fr s antreneze
extincia unei populaii, dac aceasta are posibilitatea, adic structurile genetice
necesare, s se adapteze. Frecvena genelor se modific chiar n absena
modificrii mediului, dac apar mutaii avantajoase. Uneori, schimbarea
frecvenei genelor este rapid, de cele mai multe ori este ns lent. Dar, aa cum
admit numeroi geneticieni, multe gene se fixeaz n absena seleciei naturale.
MICILE DIFERENE DINTRE SPECII
Am crezut, pn de curnd, c diferenele morfologice, mai mult sau mai
puin importante, dintre specii snt expresia fireasc a deosebirilor genetice. Intre

om i maimue ar trebui s existe un numr mare de diferene, proporionale cu

distana genetic. Intre om i cimpanzeu asemnrile snt mult mai mari dect
ntre om i gibon, de pild. Dar ct de mari ?
Cea mai simpl metod pentru a analiza similitudinile genetice dintre dou
specii este hibridizarea ADN-ului, o tehnic care scoate n eviden asemnrile
dintre filamentele de ADN ale organismelor studiate. Ea a impus o prim i cu
totul neateptat concluzie secvena nucleotidelor omului i cimpanzeului snt
practic identice. Numai 1,1% dintre ele snt diferite. Mai exact, un filament ADN
uman format din 3 000 de nucleotide, capabil s asigure codificarea a 1 000 de
aminoacizi, se deosebete doar prin 33 de nucleotide de filamentul echivalent al
cimpanzeului. Pentru a nelege semnificaia acestor valori, iat, concludent,
deosebirile dintre cteva specii (tabel nr. 3).
Tabel nr. 3. Compararea secvenei nucleotidelor n cteva specii (dup
King-Wilson, 1975)

Deci, diferenele dintre om i cimpanzeu snt mult mai mici dect diferenele
dintre dou specii surori.
Apoi, studiul comparat al proteinelor omului, cimpanzeului i gorilei a adus
aceleai rezultate. Secvenele ami- noacizilor unor proteine serice snt virtual
identice la cele trei specii. Era aproape de necrezut. i totui aa era.
Iat numai cteva dovezi, rezultate din cercetrile care au urmrit, cu
tehnici diverse, succesiunea aminoacizilor n proteine homoloage la om i
cimpanzeu (tabelul nr. 4).
Tabel nr. 4. Diferenele n secvenele aminoacizilor n polipeptidele
omului i cimpanzeului (dup King-Wilson, 1975)
Proteina

Difer

Situr

enele n i de
amin
oacizi
Fibrinope

amin

oacizi
30

ptide A i B
Citocrom

104

Lizozom
Hemoglob

0
0

130
141

ina alfa
Hemoglob

146

ina beta
Hemoglob

146

Hemoglob

146

Hemoglob

146

Mioglobin

153

Anhidraza

| 264

carbonic
Albumin

580

seric
Transferin

647

19

2 633

ina
ina
ina

e
Total :

Dup cum se observ, indiferent de lipgimea lanului polipeptidic,

succesiunea aminoacizilor 'este aceeai n primele 7 polipeptide. In urmtoarele
polipeptide au fost nlocuii unul sau mai muli aminoacizi. Aceasta nseamn c
n genele structurale care controleaz sinteza acestor
polipeptide a avut loc substituirea unui numr echivalent de baze.
n medie, deci, 99% dintre aminoacizi snt identici n polipeptidele omului i
ale cimpanzeului. Bineneles, diferenele snt mai mari la nivelul genelor dect la
cel al proteinelor. Explicaia este simpl : nu toate modificrile nucleotidice duc la
substituirea aminoacizilor (unii codoni snt redundani). Apoi apar modificri, n
secvene ale ge- nomului, care nu snt implicate n sinteza proteinelor.
Pornind de la aceste date, s-a calculat distana filoge- netic dintre om i
cimpanzeu. Distana genetic este de 2560 de ori mai mare dect cea dintre
rasele umane. Iar ntre fiecare dintre marile rase umane i cimpanzeu distana
rmne aceeai. Distana dintre om i cimpanzeu este astfel mic, la fel de mic

ca ntre dou specii surori (fig. 31), comparativ cu distana ntre dou specii
conge- nerice substanial mai mare.
Uluitor ! Toi antropologii, i nu numai ei, au subliniat, n cursul anilor,
marile* deosebiri morfologice dintre om i cimpanzeu : volumul creierului,
anatomia bazinului, a piciorului, a mandibulei... snt diferite. De asemenea ei se
deosebesc prin mod de locomoie, mijloace de ccfrnunica- ie... De aceea ei au fost
inclui n familii separate. Acest punct de vedere este cu totul firesc pentru un
morfolog. El este ns discutabil pentru un genetician i.
1

Maximilian C., Timp i destin biologic, Edit. tiinific, Bucureti,

1973.
Geneticienii n<cep s vorbeasc despre dou fenomene distincte, despre
evoluia morfologic i despre evoluia

Fig. 31. Deosebirile dintre om i cimpanzeu snt mult mai importante

la nivel fenotipic dect la nivel genetic (dup King i Wilson, 1975).
molecular. Din nou exemplul cel mai interesant l ofer omul i
cimpanzeul. Ei s-au desprins din acelai strmo comun. n timp ce linia care a
dus la om a evoluat sub raport morfologic rapid, linia care a dus la
cimpanzeu

suferit

modificri

mai

puin

importante.

Remanierile

ma-

cromoleculare au fost ns la fel de importante i ntr-o linie i n alta. Aa cum

subliniau M.C. King i A.C. Wilson (1975), modificrile adaptative majore care au
avut loc n ramura uman n-au fost probabil nsoite de o evoluie accelerat a
ADN-ului sau a secvenei proteinelor.
Analiza pe care am prezentat-o ridic o ntrebare : nu cumva diversitatea
speciilor ar putea fi generat i de altceva dect de modificarea structurii
proteinelor i, deci, de mutaii n genele structurale ? n acest sens King i Wilson
cred, ca i alii, dealtminteri, c unele modificri anatomice majore snt expresia
unor mutaii care afecteaz nu structura genei, ci expresia ei. Ar fi suficient s se
schimbe momentul activrii unei gene sau nivelul activitii ei i ntreaga
dezvoltare embrionar ar fi restructurat. Dac ipoteza este corect, atunci
speciaia, ca fenomen general, i diferenele dintre om i cimpanzeu, n cazul de
fa, s-ar datora ctorva modificri n sistemul regulator. Modificarea ar fi, la
rndul ei, consecina unui rearanjament cromo- zomial, a unei duplicaii, a unei

inversiuni sau a unei trans- locaii. n aceste restructurri, materialul genetic

rmne acelai, dar se modific contextul n care opereaz genele, fapt
demonstrat, aa cum s-a vzut, i de studiul structurii fine a cromozomilor.
Mecanismul

evolutiv

nu

exclude

tipul

clasic,

modificarea

genelor

structurale.
Totul se complic. Dup ce am acceptat decenii c singurul factor evolutiv
este reprezentat de mutaiile genice, structurale, ne-am trezit n faa unui
fenomen nou i deocamdat greu de lmurit.
SPECIA
j
Unitatea evolutiv este specia. Iar specia este un sistem genetic nchis. Ea
cuprinde toate populaiile care se ncrucieaz liber i dau descendeni fertili.
Diferenele morfologice sau fiziologice, de pild, n-au nici o importan. Privite din
acest punct de vedere, singurul valabil, toate populaiile umane aparin unei
singure specii, poli- tipic (adic cu mai multe rase, cel puin aa se susinea n
antropologia clasic). Dovad, uniunile ntre membrii unor populaii cu totul
deosebii morfologic : albi-galbeni, albi- negri, negri-galbeni. Din aceste uniuni au
rezultat nenumrai descendeni fertili. Speciile nu schimb ns niciodat gene
cu alte specii.
Pornind de la aceast premis, ne ntrebm din nou, dac omul
contemporan provine dintr-o singur specie (monofiletism) sau din mai multe
(polifiletism) ? Discuia este ns ntr-o mare msur inutil. Deoarece toi
oamenii actuali aparin unei singure specii, ei nu pot descinde dect dintr-o
singur specie. ntrebarea se complic n momentul n care vrem s tim dac
specia a evoluat n ntregime, o mare parte a ei sau numai un grup restrns.
Firete, nu poate evolua ntreaga specie. Din raiuni pe care le vom discuta
mai trziu, numai o mic populaie se transform. La nceputurile umanizrii
existau mai multe filumuri evolutive. Unul singur i-a continuat evoluia.
Deoarece numrul indivizilor din fiecare specie era relativ restrns, nu este greu
de neles c din el s- desprins un grup.
De ce rmn speciile distincte ?
S pornim de la definiia dat speciei mai nainte (o populaie care nu
schimb gene cu alt populaie). Pentru toat genetica clasic, un grup primar se
scinda i dac formaiile noi nu mai aveau posibilitatea s se ncrucieze i s
produc descendeni fertili (n acest sens trebuie neles schimbul de gene), n
timp se diversificau i deveneau specii distincte. Izolarea este deci ar fi mai

bine s spunem prea s fie cauza primar a speciaiei. Ulterior, interveneau

mutaiile, ndeosebi mutaiile genice. Mutaiile cromozomiale n-ar fi jucat un rol
major n evoluia lumii animale aceasta este teoria clasic a speciaiei.
Se presupunea este adevrat, pe baza unui numr suficient de mare de
fapte c populaiile au fost desprite, de cele mai multe ori, de bariere
geografice. Mai rar s-au adugat deosebiri fiziologice sau de comportament.
Oricum, trebuie s existe un zid despritor. Natura lui este mai puin
important.

S-a

remarcat

ns

mecanismul

izolant

este

premis

indispensabil nceputului. Mai trziu, cnd schimbul de gene a devenit imposibil,

cele dou specii noi pot tri alturi n aceeai regiune.
S-au propus mai multe scheme de clasificare a mecanismelor izolatoare. In
linii mari se deosebesc dou categorii importante, ecologice i genetice. n prima
diviziune intr izolarea de habitat, unde fiecare specie ocup o zon distinct ;
izolarea sezonier, n care speciile au perioade diferite de reproducere ; izolarea
etologic, care pare s fie cea mai important, generat de comportamentul
specific i izolarea mecanic, ntlnit ndeosebi la insecte, ar- tropode, molute,
fiecare specie avnd organe genitale externe adaptate specific unui partener de sex
opus.90
Acest tip de izolare, considerat important n genetica tradiional, trebuie
considerat totui ca un fenomen secundar izolrii genetice.
Izolarea genetic marcheaz nceputul speciaiei, cel puin la speciile
superioare.

dat

cu

apariia

accidentului

genetic,

apare

izolarea

reproductiv. ncruciarea este posibil, dar fecundarea n-are loc sau dac se
produce, antreneaz moartea timpurie a embrionului. Destul de rar, aa se pare,
se nasc hibrizi, dar ei snt sterili.
Evident, aa s-a ntmplat i n istoria hominidelor. Formarea unei familii i
ulterior a unui grup cu 46 de cromozomi a separat definitiv noua linie de
trunchiul primar, fiecare cu propriul su drum evolutiv. Nu tim ce s-a ntmplat
mai trziu i orice ipotez este o simpl speculaie. Totui, putem admite c
australopitecii robuti, cel puin, constituiau o specie distinct cu alt univers
genetic, deci care nu s-a ncruciat niciodat cu populaiile Homo.
REGULILE EVOLUIEI
Mecanismul evoluiei, n accepia geneticienilor, ncepe s se contureze din
ce n ce mai clar. Ar fi riscant s spunem c am ajuns aproape de captul
adevrului i c anii care vin vor aduce numai detalii. Dimpotriv, este aproape
90 Bnrescu, P., Principiile i metodele zoologiei sistematice, Edit. Acad. R.S.R., Bucureti, 1973.

sigur c evoluionismul actual se va transforma paralel cu achiziiile geneticii

generale.
In msura n care datele geneticii, ge care le-am acumulat, snt suficiente,
vom ncerca s conturm cteva din regulile evoluieiAm evitat conceptul de legi
att de drag veacului trecut , deoarece ceea ce se numete n biologie o lege este
de fapt o simpl descriere cu numeroase excepii. In ultimele decenii au fost
formulate zeci de legi". Cele mai multe snt eronate. Vom discuta succint numai
cteva.

91

Evoluia este ireversibil. Este probabil fenomenul cel mai evident din
istoria lumii vii. Evoluia nu revine niciodat la punctul de plecare puinele
excepii cunoscute printre animalele inferioare nu anuleaz regula. Genetic
vorbind, nici n-ar putea fi altfel. Evoluia a nsemnat restructurri cromozomiale,
modificarea genelor i a frecvenei genelor. Odat un sistem genetic stabilit, el
este ngheat. Orice alterare duce la moarte. Cum ar putea ntmplarea s
restabileasc o structur genetic mai veche i ea s asigure adaptarea ?
Evoluia este irepetabil. Fie.care specie nou este rezultatul unor
circumstane unice. Att de numeroase i att de specifice, nct repetarea lor este
imposibil. S presupunem, prin absurd, c n dou specii surori ar apare
aceleai mutaii. Rezultatele ar fi total diferite, deoarece ele snt iniial diferite
genetic i deoarece triesc n ambiane deosebite. Iat de ce o specie disprut nu
se va mai ntoarce niciodat n freamtul lumii. Iat de ce nu mai este posibil
naterea unor noi hominide.
Ritmurile evolutive au fost diferite. Modificrile somatice apar extrem de
lent. La foarte multe specii nu s-a observat nici o restructurare important de
multe zeci de mii de ani. In condiii experimentale, ritmul este mult mai rapid. De
asemenea, n condiii de izolare, evoluia are uneori, este adevrat un
caracter furtunos.
Indiferent de circumstane, paii evoluiei au fost inegali. Mari la nceput,
mai mici i mai leni dup aceea. Explicaia pare simpl. La nceput selecia
caut" cele mai bune variante genetice. Dup aceea, vrea" s pstreze ceea ce a
obinut. S-ar putea ca progresul ulterior s cear un pre" genetic att de mare
nct s devin inacceptabil. i dac circumstanele mezologice nu se modific,
evoluia se oprete. Cteva specii au rmas imobile de sute de milioane de ani.
Evoluia primatelor s-a supus i ea acestei reguli. O parte dintre caractere au
evoluat rapid n unele perioade, alt parte n alte perioade. n nici un caz evoluia
n-a fost constant.
91Maximilian C., Logica evoluiei biologice, n Forum, 1972,

t. IV, nr. 4, p. 78.

Am vorbit numai despre caracterele morfologice. La nivel genic, situaia este

cu totul alta. Foarte rar, frecvena unor gene se modific n decurs de cteva zeci
de generaii.
Nenumrate cercetri efectuate n ultimii ani au sugerat c ritmul de
substituie al aminoacizilor i deci i al genelor nu s-a modificat. M. Kimura
(1971) a studiat rata de evoluie a unor proteine cu structur cunoscut
hemoglobin citocrom C i a conchis c nlocuirea aminoacizilor s-a desfurat
uniform, indiferent de linia evolutiv. Fiecare protein a avut propriul su ritm.
Cito- cromul C a evoluat foarte lent, n timp ce hemoglobinele au evoluat de 2,5
ori mai repede. Deci proteinele ar evolua constant. Cele mai multe mutaii snt
neutre i explic numrul uneori foarte mare de alele de pe un locus dat. Nu toi
aminoacizii au fost substituii n cursul evoluiei, nlocuirea unora altereaz
profund structura proteinei i astfel scade fittness-ul individual.
Acceptnd premisa c rata de mutaie a fost constant, M. Kimura a
calculat momentul n care dou specii s-au separat dintr-un ascendent comun.
Calculele lui concord cu cele ale paleontologiei clasice. Astfel, linia care a dus la
om s-a separat de linia care a dus la crap acum 350400 de milioane de ani92.
Iniial, datele lui Kimura au fost primite fr prea multe rezerve. Mai trziu
s-a vzut c nici rata de evoluie a genelor n-a fost invariabil. Dimpotriv, n
unele perioade evolutive au aprut mult mai multe mutaii, iar n altele mult mai
puine dect postulase Kimura.
Evoluia a fost oportunist. n natur nu exist nici un scop. Evoluia n-a
urmrit" niciodat apariia unei specii desvrite, un final al eforturilor" ei de
miliarde de ani. A ales din ceea ce a gsit, din ceea ce a creat ntmplarea i
necesitatea. A selecionat organismele care se pot adapta.
Dac vrem s atribuim seleciei vreun scop, atunci a avut unul singur s
asigure organismelor adaptarea la mediu. Nu trebuie totui uitat ns, aa cum sa subliniat de nenumrate ori, c omul a introdus conceptul de finalism n
evoluie.
Evoluia i progresul biologic. Orice modificare care permite organismului s
se adapteze mai bine la mediu, constituie un progres. Privit ca atare, progresul
face parte integrant din evoluie. Drumul spre omul actual a fost presrat de
numeroase transformri care au fcut posibil adaptarea la orice condiii de
mediu i valorificarea tuturor posibilitilor mezologice. Progresul n-a fost ns un
fenomen general i continuu. Este un adevr larg admis n biologie, c progresul
92 Maximilian, C., Duca-Marinescu D., Evoluia nedarvinian, n Probleme actuale de biologie, Edit. didactic i pedagogic, vol. II,
1975, p. 130.

i, implicit, avantajul selectiv depind de mediu. Ceea ce este un avantaj ntr-un

mediu poate fi un dezavantaj n altul. Acesta este unul dintre adevrurile
fundamentale ale geneticii.
Nu de puine ori evoluia nu duce la progres, ci la o specializare strimt
cate nchide toate drumurile progresului. Dealtminteri, A. Huxley remarca
odinioar c toate tendinele evolutive, cu excepia celui care a dus la om, s-au
oprit nc din pliocen.
Evoluionismul rmne una dintre temele cele mai actuale ale geneticii. Este
cert c n viitorul apropiat vom avea o alt imagine a complexului de factori care a
generat evoluia.

In mod firesc, problemele evoluionismului au preocupat literatura

tiinific scriindu-se mii i mii de tomuri. La noi n ar, din lunga list de
volume consacrate acestei teme, pe lng cele citate deja, vom reaminti i altele :
N. Ceapoiu, Genetica i evoluia populaiilor biologice (1976) ; M. Tufescu, Evoluia
speciilor animale (1976) ; N. Botnariuc. Biologie general (1974) ; P. Raicu,
Veronica Stoian, Mriuca Nicolaescu, Mutaiile i evoluia (1974) ; P. Raicu,
Genetica (1974), V. Shleanu, Eseu de biologie informaional (1973), N.
Botnariuc,

Organizarea

evoluia

materiei

vii

(1967).

Pentru

istoria

evoluionismului, informaii deosebit de importante pot fi gsite n : V. Preda,

Tratat elementar de antropologie (1974), L. Blaga, Aspecte antropologice (1976), P.
P. Negulescu, Scrieri inedite. Problema cosmologic (1977).
CAPITOLUL 7
DRUMUL UMANIZRII
Decenii la rnd s-a considerat c primele organisme au aprut n cambrian.
A trebuit s apar micropaleontologia pentru a cobor nceputurile populrii
Pmntului cu multe sute de milioane de ani. Dac estimrile actuale snt exacte,
atunci primele organisme au populat Pmntul n urm cu cel puin 3 miliarde de
ani. Snt stromatolitele formaiuni similare unor foie constituite din alge
microscopice mineralizate. Toate aparin precambrianului. Este aproape uluitor
ct de rapid s-au constituit primele microorganisme pe planeta noastr. In numai
un miliard de ani dup apariia Terrei (tabelul nr. 5).
Dincolo de 3 miliarde de ani ncepe necunoscutul. Este adevrat, s-au gsit
chiar i n straturi mai vechi de 3,4 miliarde de ani formaiuni foarte simple,
sferice, considerate uneori primele organisme", dar dovezile nu snt concludente.
Meteoriii ar fi putut conine obiecte sferoi- dale cu totul similare. Apoi, structuri

similare pot fi obinute n laborator i n-au nici una dintre caracteristicile

organismelor. In rocile anterioare acestei vrste nu s-a gsit nici o urm de
activitate biologic.
Evoluia

nceputurilor

rmne

plin

de

incertitudini.

Descoperirea

nucleului a constituit unul dintre evenimentele majore ale istoriei vieii". Nucleul
a fcut posibil evoluia. Primele celule nucleate n-au dect un miliard i jumtate
de ani, iar primele forme cu reproducere sexual au aprut 500 de milioane de
ani mai trziu. De acum ncolo, drumul tentativelor volutif este liber.
I. Biberi93 reamintea cndva, impresionat ca toi ce care s-au aplecat
asupra diversitilor vieii" c pe
Tabel nr. 5. Marile etape ale evoluiei vieii n precambrian (dup J.W.
Schopf, 1975)
Vir
sta
aproxima
tiv

milioane
ani
Limita
precambriancambrian
Originea

600

fiinelor macroscopice
Originea

800

protistelor
prdtoare
Dezvoltare

800

a sexualitii
i
cu
meioz
Originea

1
000 ;

celulelor
nucleat

cu

93 Biberi, I., Viaa i moartea n evoluia universului. Edit. Enciclopedic romn, Bucureti, 1971.

meioz *
Apariia

500

atmosferei oxige
nate
Microbiotel

2
000

e productoare
de 02 snt

larg rspndite 300

Stromatoli
tele cele ma.'
vechi

cunoscute
Apariia

100

vieii

300

microscopice
Cele
mai
vechi roci se
dimentare
cunoscute
Formarea

3
750

Pmntului
500
Pmnt i-au fcut apariia, ntr-un ritm inegal, cam 500 000 000 de specii
de animale i vegetale. Acum Terra este populat doar de vreo 300 000 de specii
vegetale i cel puin 1 200 000 de specii animale. De fapt, inventarul nu s-a
terminat nc. Biologii anun n fiecare an descoperirea altora, a aproape 5 000
de specii vegetale i a unui numr dublu de specii animale. Nimeni nu tie,
evident, unde este plafonul. Nimeni nu tie, de asemenea, cte dintre ele snt
realiti biologice sau numai creaii artificiale, nscute din dorina att de
omeneasc de a descoperi i, de ce nu, uneori de a-i lega numele de o
descoperire. Nu are ns nici o importan. Preios rmne faptul c viaa", odat
aprut, s-a ramificat permanent, n forme mereu mai variate.
Nu vom urmri evoluia ca fenomen general, ci ne vom opri asupra
ultimelor 33 de milioane de ani, asupra acelei perioade fierbini" n care s-au
conturat speciile din care se va desprinde ramura Homo.
INCERTITUDINILE NCEPUTULUI

Cnd paleontologul englez R. A. Dart a anunat descoperirea primei

maimue-om a lui Australopithecus afri- canus, la Taung, n Africa de Sud se
credea c s-a gsit mult ateptatul inel de legtur dintre maimu i om (1925).
Este drept, uneori copilul de la Taung era privit drept o maimu, dar indiferent
de prerile antropologilor, fiinele care anunau primul om, trebuie s-i fi fost
asemntoare.
i Africa a devenit inta paleontologilor. Aici se cutau, i continu s se
caute, ntr-o atmosfer de entuziasm, nceputurile umanizrii. De-a lungul faliei
Gregory, o poriune din marele graben lung de aproape 4 000 de kilometri, care
se ntinde din Africa de Sud pn n Etiopia, au ieit la suprafa numeroase
resturi fosile. Totul pare s confirme presupunerea lui Darwin c Africa a fost
leagnul omenirii".
Datorit unor spectaculoase descoperiri, din ultimele decenii, imaginea
noastr despre primii pai ai umanizrii s-a schimbat ns. Avem certitudinea c
Africa de acum cteva milioane de ani (i poate ntreaga Lume Veche) s-a
transformat ntr-un vast dmp experimental, n care natura tria momente unice,
hotrtoare pentru ntreaga istorie a Pmntului. Atunci, mai multe maimue
bteau la marea poart a umanizrii. Nu vom ti niciodat rite. tim doar c una
singur a reuit. Celelalte au euat i au intrat n uitare.
n 1974 se admitea c punctul de plecare al tuturor ho- minidelor 1-a
constituit Ramapithecus o maimu nscut n urm cu cel puin 18 milioane
de ani, n Africa mobil, uluitor de mobil, care a cucerit ncet Europa i Asia
pn n India. Ea a persistat, din raiuni cu totul necunoscute, neschimbat
aproape 10 milioane de ani. Dar acum 8 sau 10 milioane de ani a nceput s se
diversifice i numai n cteva milioane de ani s-au conturat mai multe linii
evolutive. Poate c la baza acestui fenomen au stat schimbri climatice drastice ;
poate ! (tabel nr. 6).
Tabel nr. 6. Scara timpului hominidelor (dup S. Fleming, 1976)
c. 33 milioane ani Oligopithecus savagei, cel mai vechi hominid
fosil (Fayoum, Egipt).
c. 28 milioane ani pongidul Aegyptopithecus zeuxis i gilobatidul
Aelopithecus chirobates coexist n Fayoum.
c. 19 milioane ani

pongidel reprezentate de diferite

specii

de

Dryopithecus

(africanus,

nyanzae,

major,

gordoni,

vancouve- ringi), hilobatide reprezentate de specii de Limnopithecus n

Africa de est Songhor, Koru, Napak.
c. 17 milioane ani cele mai timpurii hominide apar n Europa, la
Klein, Hadersdorf (Austria).
c. 14 milioane ani are loc dihotomia hominide-pongide, apare
Ramapithecus wickeri, distinct de formele evoluate de Dryopithecus.
c. 12 milioane ani prima eviden a hominidelor n afara Africii, la
Siwaliks (India) Remapithecus punjabicus. Pongidele snt reprezentate de
noi specii de Dryopithecus indicus i sivalensis, iar cele europene de D.
fontani i D. laietanus.
j c. 11 milioane ani n Kenja, pe marginea lacului Ba- ringo, s-a gsit
un molar, singura eviden a hominoizilor.
c. 5,5 milioane ani mandibula de Australopithecus afri- canus de la
Lothagam redeschide lista hominidelor fosile din Africa.
c. 5 milioane ani specia Homo (?), un fragment de bra gsit la
Kanapoi.
c.

3,5

milioane

ani

dihotomia

Homo-Australopithecus

demonstrat de resturile fosile de la Laetolil (Tanzania) i Hadar (Etiopia).

c. 32,1 milioane ani Australopithecus africanus, gsit n Africa de
Sud, la Sterkfontein i Makapansgat deschide linia hominidelor fosile. Linia
Homo continu n Africa de est cu craniul 1470 de la Koobi Fora (Lacul
Rudolf).
c. 1,8 milioane ani Australopithecus boisei i A. robus- tus, gsite la
Olduvai.
c. 1,6 milioane ani primii Homo erectus, n Kenia.
c. 1,3 milioane ani cea mai veche industrie" de topo- rae de piatr
de mn (Olduvai i Natron Tanzania).
c. 1,1 milioane ani Homo erectus, n valea Olduvai.
c. 1,00,6 milioane ani Homo erectus se rspndete n Lumea
Veche.

_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ __ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ I

Nimic nu este mai dificil dect ncercarea de a ordona resturile fosile

descoperite n zorii umanizrii, n Africa. Orice tentativ inclusiv cea de fa
are un caracter
provizoriu. De la nceput sntem pui n faa unei alternative extrem de
dificile. n urm cu cteva milioane de ani, Africa era dominat de o singur linie
de hominide i ntreaga diversitate de forme nu era nimic altceva dect expresia
variabilitii individuale, sau, dimpotriv aa cum spuneam nc de la nceput
, mai multe specii de maimue ncercau s devin oameni ? Prima ipotez este
cea mai puin plauzibil. Aceasta nu nseamn c nu are aprtori. S-a afirmat
c toate hominidele strvechi aparin unei singure specii Australopithecus
africanus. Este prerea lui C. L. Brace i M. H. Wolpoff (1975).
Totui, un asemenea punct de vedere, remarcam i mai sus, este
improbabil. Cei mai muli paleontologi cred c n Africa au existat cel puin dou
linii evolutive, mai probabil trei sau chiar patru.
O prim tentativ de umanizare este cunoscut doar printr-o parte de
mandibul, descoperit pe marginea lacului Rudolph, n 1972. Reprezint ea
singura urm a unei largi populaii sau este un simplu accident pstrat prin
ans ? Nu tie nimeni.
Mult mai clar este linia robust a australopitecilor (Australopithecus
robustus sau Paranthropus robustus). Pare s se fi format acum ceva mai puin de
3,5 'milioane de ani i a supravieuit aproximativ 2,5 milioane de ani. Ramura
pornise pe drumul umanizrii. Reprezentanii ei aveau mers biped. Cel mai
cunoscut reprezentant al grupei este Zinjanthropus boisei, gsit n fabulosul
defileu" de la Olduvai (Tanzania). Surprinde prin puternica lui creast sagital, la
fel de puternic ca cea observat la unele gorile i mult mai proeminent dect a
oricrui alt parantrop. Torusul supraorbital este impresionant. Capacitatea
cranian este ns relativ mare 600700 cm 3. Poate cu Zinjanthropul s-a
terminat una dintre marile aventuri ale umanizrii. Evoluia unei specii att de
specializate prea imposibil. Nimic nu le mpiedica ns s supravieuiasc ca
atare. Dac s-ar fi ntmplat aa, am fi putut analiza de pe alte poziii capriciile"
evoluiei.
S-a vorbit mult despre cauzele dispariiei lor. Nu snt, bineneles, dect
ipoteze. Se crede c parantropii mai puin favorizai evolutiv au fost mpini de
forme mai evoluate spre periferiile Africii, spre inuturile cele mai puin
ospitaliere. Acolo ar fi disprut, incapabili s se adapteze la mediu sau poate
vnai de australopiteci.

Dar problemele nu s-au terminat. In Asia, ntmplarea a pus in mna

antropologilor cteva resturi fosile neobinuite. Ele au fost incluse ntr-o specie
aparte aceasta este cea mai mare slbiciune a zoologilor (!) Meganthro- pus
paleojavanicus. Numele spune multe. Meganthropus cunoscut doar prin
maxilarul inferior i civa dini era foarte robust, mult mai puternic dect omul
contemporan. El rmne o fiin enigmatic. Atta vreme ct nu se va descoperi i
craniul, va fi imposibil de spus dac era un parantrop sau un pitecantrop. n
orice caz este la fel de vechi ca i cel mai vechi pitecantropi, aproape 1 milion de
ani (sau, dup alte preri, 2 milioane de ani).
O grup privilegiat cel puin n literatura antropologic este cea a
australopitecilor. Au fost primii cunoscui i de cteva decenii genereaz
numeroase discuii. Mult vreme mai bine spus atta timp ct nu se cunoteau
forme contemporane, dar mai evoluate s-a presupus c ei au constituit prima
specie Homo. Prezumiile nu erau nejustificate. Ei aveau multe trsturi de hominide : mers biped i oase lungi cu aspect modern ; craniul avea ns proporiile
craniului de maimu, dar conturul sugera viitorul om. Capacitatea cranian era
variabil, dar n general era mai mare dect a maimuelor de azi. n 1963, o
descoperire senzaional, atunci, arunc primele mari ndoieli asupra rolului
australopitecilor. Tot la Olduvai, soii Leakey au scos la suprafa urmele unor
ho- minide neobinuite, ale unor fiine cu membre inferioare cu totul
asemntoare celor ale lui Homo sapiens, care putea s aib 120 cm nlime i al
crui craniu, cu capacitate relativ mare 500650 cm 3, se deosebea simitor de
cel al australopitecilor cunoscui. L-au numit Homo ha- bilis i l-au considerat
primul reprezentant al liniei Homo. A fost gsit n straturi vechi de aproximativ 2
milioane de ani (fig. 32).
Nici astzi nu s-a ajuns la un acord asupra poziiei sis- temice a lui. Dup
ideile lui D. Pilbeam i S. J. Gould (1974) pentru a nu cita dect una dintre
ultimele ipoteze Homo habilis are dreptul la un lof aparte n lumea hominidelor
de acum cteva milioane de" ani ; cu el ncepe linia Homo. Australopitecii i
parantropii snt simple tentative euate de umanizare. Se pare totui c Homo
habilis este un australopitec tardiv. El ar putea fi scos de pe linia

Fig. 32. Cele patru drumuri ale evoluiei hominidelor.

uman, deoarece n acelai timp cu el triau hominide mult mai evoluate.
Faptele, i aa complicate, au devenit i mai neclare odat cu descoperirea
n China a unor dini, probabil de australopitec. Spunem probabil, deoarece n-ar
fi exclus ca ei s fi aparinut lui Homo erectus.
Dac timpul va dovedi c australopitecii au populat China i parantropii
Djawa, va trebui din nou s ne revizuim prerile asupra evoluiei umane. Poate
cndva vom admite c strmoul lui Homo i-a ntins stpnirea asupra Africii,
Asiei i Europei. Apoi, n regiuni cu condiii de mediu extrem de deosebite,
evoluia a continuat spre forme oarecum similare.
n cea mai mare parte a locurilor unde s^au gsit resturile lui Homo s-au
descoperit i australopiteei. O asociaie care nu poate fi ntmpltoare cel
puin aceasta este prerea lui B. Blumenberg i N. B. Todd (1974) i care ar fi
fost imul dintre acei factori imprevizibili care au hotrt destinul unor specii.
Dac ntr-adevr a fost aa, atunci ntre cele dou genuri au existat relaii
speciale cu valoare adaptativ. Care ? Poate, mpreun, rezistau mai uor
animalelor de prad din jur. Mai probabil, micile grupe de Homo vnau, iar
grupele de australopiteei i urmau pentru a strnge resturile animalelor vnate.
Homo i-a tolerat atta vreme, ct vnatul era abundent.
Odat cu apariia lui Homo erectus, australopitecii au disprut. N-ar fi
exclus ca Homo erectus s fi dezvoltat mijloace de aprare mai eficiente, fa de
animalele de prad i astfel relaiile cu australopitecii s fi devenit mai puin

importante. Sfritul asociaiei a nsemnat i dispariia australopitecilor. Ipoteza

este greu de susinut, dar n-avem alta mai plauzibil.
HOMINIDELE TIMPURII
/
n timp ce australopitecii i parantropii ncercau" s-i continue drumul,
i anuna apariia un grup de hominide, ctigtoarele competiiei. n lipsa unei
idei mai bune a savanilor, aceste hominide au fost numite homi- nide timpurii".
Se pare c ocupau o bun parte din Africa de est. Cteva dintre ele snt celebre.
Lucy. Lucy este numele unei celebre eroine dintr-o melodie lansat de nu
mai puin faimoasa formaie a Beatles"-ilor. Probabil, ndrgostii de ea, membrii
echipei care spau n Afar (Africa de est) i-au dat numele uneia dintre cele mai
importante descoperiri paleoantropo- logice ale acestui secol. i astfel, Lucy a
intrat n galeria marilor personaliti ale evoluiei umane. Aa cum spuneam,
Lucy a fost gsit la Afar, acum un deert dezolant, strbtut uneori de populaia
afari, situat la 200 de kilometri vest de golful Aden. Probabil, cu mii de ani n
urm, Afarul era o savan i poate la fel era cu cteva milioane de ani mai nainte,
atunci cnd a vzut apariia celui mai vechi reprezentant al liniei Homo, a lui
Lucy. S-a pstrat surprinztor de mult, aproape 40% di11 schelet.
Atunci cnd studiul va fi terminat, vom ti multe despre nceputurile
umanizrii. Nu s-a stabilit vechimea exact a resturilor fosile. Dup toate
probabilitile, Lucy are 34 milioane de ani.
Lucy era un mic hominid de 2022 de ani, a crui nlime nu depea
120 cm, cu mers drept, cu oase lungi, aproape moderne. Pe baza acestui element,
nu exist nc alte date, Lucy a fost considerat provizoriu, captul de linie
Homo.
La fel de vechi snt fosilele descoperite, tot n Afar, de echipa lui Don
Johanson. Aici, n acest vis" al paleontologilor, ansa a pstrat resturile a doi
copii de 45 ani i ale mai multor aduli (35). Din tot ceea ce a gsit, Johanson
a reconstituit o mn despre care se spune c ar fi fost la fel de mobil ca mina
omului actual.
Craniul 1470. Faimosul craniu 1470" descoperit pe marginea lacului
Rudolph, n Kenya este mult mai tinr dect Lucy, aproximativ 2 600 000 de
ani. Despre el se tie deocamdat puin. Avea o capacitate cranian surprinztor
de mare 800 cm3 , semnificativ mai mare dect a tuturor contemporanilor si.
In acelai strat s-au gsit i cteva oase lungi. Aa cum se presupune, aparin
unei fiine cu mers biped, aproape perfect.

n grupul acestor hominide au fost incluse i alte fosile, mai puin bine
pstrate.

S ncercm s reconstituim aceast lume veche, a crei existen nici nu o

bnuiam n urm cu dou decenii. Era o populaie cu multe caractere umane, cu
capacitate cranian mare i nlime de 120 cm, ceva mai mic dect a pigmeilor
din bazinul fluviului Congo. Nu tim cnd au disprut ultimii reprezentani ai
acestei lumi. Bnuiam ns c grupe mici de supravieuitori cutreierau nc
Africa de acum un milion de ani, dup ce au fost contemporani, cel puin cteva
zeci de mii de ani, cu Homo erectus.
HOMO ERECTUS
La nceput a fost o sugestie. ntr-una din nflcratele lui prelegeri, E.
Haeckel a presupus c cel mai vechi reprezentant al omului ar trebui cutat n
regiunea indo- malaez, acolo unde exist nc orangutani. L-a ascultat Eugen
Dubois, un anatomist din Amsterdam i un evoluionist convins. A plecat spre
Djawa, n 1887, i doi ani a rscolit zadarnic peterile. n 1859 a aflat despre
descoperirea unui craniu fosil la Wadjak, pe coasta sudic a insulei. S-a dus
acolo i un an mai trziu a gsit un nou craniu asemntor primului exemplar.
Craniile erau ns relativ recente. Dubois cuta nceputurile omului, acel inel de
trecere ntre maimu i om. n 1890 a descoperit, la Ke- dung Brebus, la vreo 40
kilometri sud-vest de Trinil (Djawa) o calot cranian i alte cteva resturi, pe care
le-a atribuit unui cimpanzeu (dei aceast maimu n-a trit n Asia). Doi ani mai
trziu, a gsit n acelai loc un femur, care nu se deosebea cu nimic de acela al
unui om modern. i, aproape firesc, nimeni n-a acceptat ideea c femurul i
craniul ar putea aparine aceluiai individ. Aa a nceput istoria pitecantropilor.
Din motive pe care nu le vom ti niciodat, E. Dubois a nconjurat cu
tcere descoperirile sale. De-abia n 1918 a vorbit despre ele i de-abia n 1922 a
publicat o descriere amnunit. Totul este misterios n istoria descoperirilor de
la Trinil. De atunci Djawa a rmas cel mai bogat rezervor de pitecantropi". Aria
lor de rspndire a fost permanent extins, au fost gsii n R. P. Chinez, n
Europa i n Africa.
Aa cum s-a ntmplat, i se mai ntmpl n paleontologie, flecare rest
uman a fost atribuit unei specii Pi- thencanthropus erectus, Sinanthropus
pekinensis... Sub influena geneticii, paleontologia a reanalizat resturile osoase i
a remarcat c diferenele dintre fosilele din Djawa i cele din China, de pild, nu
snt att de mari nct s justifice separarea lor n specii distincte. Mult mai firesc

ar fi ca toate s fie incluse ntr-o singur specie Homo erectus (omul cu mers
biped) (H. erectus erectus i se spune Pithecantropusului erectus, iar H. e.
pekinensis a fost rebotezat" sinantropul).
Homo erectus rmne, prin ntreaga lui nfiare, un important pas nainte
n evoluia omului. Craniul era lung i scund, cu frunte fugind i torus
supraorbitar deosebit de puternic. Capacitatea cranian era relativ mare, ntre
900 i 1 300 cm3. Reliefurile osoase erau proeminente, dovad a unei
musculaturi puternice.
La Sangiran s-au gsit dou cranii care pstrau cteva pri din masivul
facial. Surpriza a fost mare. In locul unei fee primitive era o fa evoluat, toate
proporiile pstrate, bineneles : larg i proiectat nainte ca* i la fosilele mai
vechi, fr fose canine, cu nas larg, orbite rectangulare i profunde. Mersul era
biped, fr s ating ns perfeciunea mersului omului modern. nlimea, dac
a fost corect estimat, ntre 170180 cm

94

(fig. 33).

In Asia de est i sud-estic, n China i Indonezia, regiunile care au dat cele

mai numeroase resturi de Homo erectus, drumul omului, pn la naterea
pitecantropilor" i sinan tropilor", este practic necunoscut. Aa nct nu ne
rmne dect s ncercm s-i plasm n timp, ateptnd ca descoperirile viitoare
s ne lmureasc dac dintr-un punct comun s spunem Ramapithecus
evoluia a continuat independent n Lumea Veche sau dac ceea ce pare mai
probabil un hominid asemntor lui Lucy a plecat s cucereasc Pmntul i el
a generat toate populaiile lui Homo erectus.
In Africa, evoluia pare mai simpl. Homo erectus deriv din Homo timpuriu.
El, Homo erectus, a aprut la nceputul pleistocenului mijlociu n urm cu
aproxima-

94 Maximilian, C., Evoluia biologic a omului, Edit. politic, Bucureti, 1972.

Fig. 33. Reconstituirea unui pitecantrop Pithecan- tropus erectus

(dup Soejno, 19G9).
tiv un milion de ani i ar fi supravieuit pn acum 400500 de mii de
ani. In Djawa ar fi aprut ceva mai trziu, acum 800 000 de ani i unul dintre ei,
Homo erectus soloensis, pare s fi rmas pe cmpul de lupt" pn acum 200 000
de ani. Ultimii lupttori" au fost contemporani cu primii sapiens. Ceilali Homo
erectus din China i din Europa (Vrtesszllos R. P. Ungar i Heidelberg
R.F.G.) snt mult mai tineri, de aproximativ 500 000 de ani. Aceast schem are o
logic perfect. Ultimele descoperiri au complicat ns nofe o dat antropogeneza. La nceputul anului 1976, Richard Leakey a gsit, n nordul Kenyei, o
nou fosil senzaional", veche de 1,6 milioane de ani. Dintr-o dat toate faptele
s-au schimbat. Geneza lui Homo erectus trebuie s fi nceput cu cel puin cteva
sute de mii de ani n urm. Atunci cnd nflorea lumea australopitecilor i a
succesorilor lui Lucy, ntr-un col al Africii se contura marele ctigtor, Homo
erectus.
DESTINUL

PITECANTROPILOR"

Pentru R. Leakey, Homo erectus este o simpl ramur colateral a liniei care
a dus la om. Cu caracterele lui masive i oarecum primitive, nu putea genera un
om att de evoluat ca presapiensul despre care vom vorbi mai departe. Dac au
disprut, trebuie s relum ntrebarea : de ce ? Dac estimrile lui Teuku Jacob
(1975) snt corecte, atunci numai n Djawa pleistocen ar fi trit aproximativ 125
000 de pitecantropi. Este greu de presupus c au fost exterminai de un hominid
mai evoluat, deoarece pn acum nu s-a gsit nici o urm.de neandertalieni
(aceasta nu exclude posibilitatea existenei lor).

Jacob aducea n discuie o serie de ipoteze : infantici- dul i gerontocidul ca

soluii extreme pentru a rezolva problema hranei ; reducerea treptat a
numrului de copii, datorit diminurii rezervelor alimentare ; apariia unor
epidemii. Chiar dac pitecantropii ar fi disprut, indiferent cum, este, teoretic cel
puin, aproape exclus ca toate populaiile lui Homo erectus s fi avut acelai
destin. Cei mai muli antropologi cred c Homo erectus i-a continuat cursa.
Numai timpul va demonstra, totui, dac Homo erectus este cel mai spectaculos
eec al evoluiei sau veriga fireasc dintre hominidele timpurii i omul sapiens.
O LUME DISCUTATA
Cnd Schafhausen un binecunoscut anatomist din Bonn a vzut
craniul descoperit pe valea lui Neander (1856) a spus c el aparine unei rase
barbare i slbatice" (A. H. Brodrick, 1964)95. Nu, a susinut antropologul Pruner
Bay, omul din Neanderthal era un celt 96 care semna oarecum cu un irlandez
modern, cu o organizare mintal cobort". Este sigur un craniu anormal a
afirmat secolul trecut R. Virchow i opinia lui a dominat muli ani
antropologia. Puini au neles semnificaia exact a craniului. E. Huxley 1-a
considerat o varietate primitiv de om diferit de sapiens", dar nu cu totul
distinct anatomic". W. King, profesor la colegiul Queen, a vzut n el o specie
Homo, care a trit n epoca glaciar.
Istoria neandertalienilor a debutat furtunos. i, de un secol, rmne unul
dintre subiectele cele mai calde" ale antropologiei.
n 1906, n plin gndire darvinist, Gustav Schwalbe, anatomist i
antropolog din Strassbourg, propune prima schem a evoluiei hominidelor,
bineneles pe baza puinelor materiale cunoscute. Dup prerea lui, cea mai
veche populaie uman era constituit din pitecantropi". Ei au evoluat i au dat
natere neandertalienilor (Homo nean- derthalensis) pe care mai trziu, fr nici o
explicaie, i-a numit Homo primigenius. Ultimul aprut a fost Homo sapiens
fossilis. Neandertalienii ar fi fost deci un inel de legtur ntre formele primitive
de pitecantropi i omul modern. Aceast ipotez a circulat mult timp n
antropologie i paleontologie.
Cam n acelai timp, un alt antropolog celebru, francezul M. Boule,
conchidea c neandertalul era mult prea divergent pentru a constitui o etap n
evoluia omului.
Dei aprui mai de timpuriu (ncepnd din glaciaia Riss), neandertalienii
au fost singurii stpni aa se pare ai Europei n timpul ultimei perioade
95Brodrick, A. H., Man and His Ancestry, Fawcett Publ., New York, 1966.
96Celt = nu are nici o semnificaie exact.

glaciare Wrm perioad care a nceput n urm cu 70 000 80 000 de ani.

Au atins un maximum de dezvoltare n ultima etap, n Wrm recent. nfiarea
lor este bine cunoscut. Erau mai curnd scunzi i ndesai, cu oase masive i cu
articulaii puternice, semn al unei fore musculare neobinuite. n linii mari
oasele lungi snt cu totul similare cu cele ale omului modern. Craniul este ns
caracteristic. Dac l comparm cu cel al unui om actual, el este primitiv. n
acelai timp el este ns evoluat, dac l comparm cu craniul lui Homo erectus.
Craniul unui neandertalian tipic ales firete arbitrar este mai alungit,
mai scund i mai larg dect al lumii actuale. Faa l deosebete uor de urmaii
lui ; deasupra orbitelor se ntinde un torus (arcade supraorbi- tare) bine
dezvoltat, care adpostete sinusuri frontale largi. Orbitele snt mari, profunde i
rotunde. Cavitatea nazal era larg, iar nasul proeminent. Tipic pentru neandertalieni este faa puternic. Dac se mai adaug i faptul c dinii erau
plasai nainte n raport cu masivul facial i mandibula i c ultima nu avea
brbie sau avea doar o schi, avem o imagine suficient de clar. Firete,
diversitatea individual era mare.
IN AFARA EUROPEI

Asia i Africa n-au prsit scena evoluiei omului. Au trit ca i Europa

succesele i eecurile evoluiei. tim ns destul de puin despre drumurile
hominidelor n ultimele sute de mii de ani. n Africa s-au descoperit numai dou
cranii neandertaliene. Primul a fost gsit la Broken-Hill, n Zambia, n 1921.
Cellalt, la Saldanha, la nord de Cape Town 97.
Mult timp s-a bnuit c omul de la Broken-Hill a fost contemporan cu
neandertalienii europeni. De curnd, o nou analiz a animalelor gsite n peter
(n afar de resturile neandertaliene) i mai ales o nou datare au demonstrat c
el are o vechime de aproximativ 100 000 de ani, mult mai mare deci dect a
neandertalienilor clasici europeni. i nfiarea lor este mai primitiv. Chiar i
capacitatea cranian este inferioar mediei neandertalienilor europeni. A fost
inclus printre neandertalieni, aa cum a fost inclus i omul de la Saldanha, doar
pentru c avea un craniu scund i burelete supraorbitare puternice.
Ei snt produsul dezvoltrii locale a unei linii care i-a terminat evoluia. n
acelai timp, Africa vedea" evolund o linie care ducea la Homo sapiens sapiens.
Din aceast tentativ s-a pstrat un singur document craniile descoperite de
Richard Leakey, n 1967, la Omo, n Etiopia. Ele seamn cu cele de la Skhul i
Qafzeh, unele snt moderne, altele arhaice. Straturile n care au fost gsite nu
97 Feustel R., Abstammungsgeschichte des Menschen, G. Fischer. Jena, 1976.

snt prea vechi 37 000 de ani , dar se poate afirma, cu certitudine, c n

spatele lor stau multe zeci de mii de ani de istorie.
NEANDERTALIENII DIN ASIA NORD-ESTICA

Mult mai puin clar este situaia neandertalienilor din Asia sud-estic. Pe
marginea rului Solo din Djawa s-au gsit mai multe cranii primitive masive,
cu torus supra- orbitar puternic, cu o capacitate cranian mic. Faa lipsete. Ele
au similitudini cu craniile mai vechi ale lui Homo erectus i snt descendenii lor
direci. Ca i neandertalienii clasici africani, n-au participat direct la formarea
omului actual. Pentru muli antropologi ei ar putea fi considerai chiar
reprezentanii caracteristici ai lui Homo erectus.
LA O EXTREMA

Prerile asupra locului neandertalienilor n istoria horn in idelor variaz

considerabil. Pentru unii antropologi, ei constituie unul dintre marile eecuri ale
evoluiei. Snt descendenii lui Homo erectus ca i Homo sapiens sapiens ,
dar au intrat pe unul dintre drumurile nfundate ale evoluiei i au pierit.
Neandertalienii nu constituie astfel puntea spre omul modern. Este reluat, n
numeroase variante, vechiul punct de vedere al lui Boule.
LA CEALALT EXTREMA

Sub influena geneticii, prerile ii nceput s se schimbe. Unul dintre

pionierii geneticii moderne, Th. Dobzhansky (1963) a avansat o ipotez fecund.
n istoria ho- minidelor, n fiecare etap a evoluiei, a existat numai o singur
specie cu mai multe rase. ntreaga lume neander- talian, cu toat diversitatea ei,
aparinea unei specii. Dar unei specii n care e inclus i omul actual. Ipoteza a
prut ocant. Neandertalienii nu mai snt nimic altceva dect reprezentanii
timpurii

ai

speciei

Homo

sapiens.

Ei

au

fost

numii

Homo

sapiens

neanderthalensis, iar populaia actual ca i vechiul Homo sapiens fossilis n

Homo sapiens sapiens. Nu este dect o evoluie n timp a aceleiai specii'98.
Teoria este corect doar n cazul n care s-ar descoperi intermediari" sau n
care se demonstreaz c ntre cele dou populaii vechi i recente au avut
loc ncruciri din care au rezultat descendeni fertili. S-au gsit cteva cranii
atribuite unei perioade de tranziie. Dar nu snt concludente. Rmne, prin fora
mprejurrilor, o singur posibilitate : s se descopere o populaie cu caractere
amestecate neandertaliene i moderne. Ea a fost gsit n peterile de pe muntele
Crmei (Israel). Resturile fosile, relativ numeroase, snt surprinztor de polimorfe.
Iat ce scriau, cu mai muli ani n urm, Keith i McCown, ntr-un mare studiu
98 Dobzhansky, Th., Genetic Entities in Hominid Evolution, n Classification and Human Evolution, Ed. S. L. Washburn, Wenner- Gren
Found, 1963.

consacrat acestei populaii : Este izbitor ct de mare este variaia acestor vechi
oameni... Nu ste nici o exagerare s spunem c, dac aceti indivizi r fi fost
gsii n locuri diferite, n momente diferite, i dac fiecare ar fi fost descris de alt
antropolog sau anatomist, am fi avut un numr corespunztor de rase fosile".
S^a spus c populaia de pe muntele Crmei aduce multateptata dovad a
unitii de specie a lui Homo sapiens timpuriu i tardiv. i s-ar putea, parial,
s fie aa. Dar s-ar putea, la fel de bine, ca aceste forme s fie mrturia evoluiei
independente spre omul modern.
Aceeai supoziie a influenat i reconstituirea figurii neandertaliene. In
mod obinuit, antropologii au tins s dea acestor indivizi o nfiare brutal,
aproape animalic. Intervenea n reconstituire i ideea att de larg admis c
neandertalienii erau mai aproape de pitecantropi dect de noi. Schimbarea
punctului de vedere modific i fizionomia neandertalienilor. Ei ar fi putut fi mai
apropiai de omul modern, aa cum demonstreaz convingtor imaginea din fig.
34.

Fig. 34. Reconstituirea unui neandertalian (dup Brace,

1968).
n sfrit, o ultim dovad, generat tot de genetic. Pe msur ce numrul
descoperirilor crete, devine mereu mai clar c fenomenul neandertalian" nu este
o caracteristic european. Neandertalienii au fost gsii n straturi la fel de vechi
ca cele de pe muntele Crmei, n Orientul Apropiat, i nu numai acolo. Snt mai
puin evoluai, dar faptul n sine nu are nici o importan. n timp ce unele grupe
au evoluat mai repede, altele au.fevoluat mai lent.

Concluzia ncepe s se contureze mai clar. Pentru o parte dintre antropologi

nu exist nici o raiune pentru a contesta neandertalienilor statutul de strmoi
direci ai omului recent" (C. L. Brace, 1968). S fie acesta adevrul ?
PRESAPIENSUL

Se consider de unii oameni de tiin (V. Vallois .a.) c naintea exploziei"

neandertalienilor s-a conturat un grup aparte de hominide, cu caractere de
amestec ntre modern i ne ndert aii an.
Craniul de Swanscombe (Kent, Anglia), din care s-au pstrat doar cteva
oase, parietal i occipital, are un aspect extrem de modern, nct nu poate fi
deosebit de cel al unui om actual. i are o vechime de cel puin 200 000 de ani.
Este o dovad remarcabil c Homo sapiens sapiens i-a nceput drumul, un
drum propriu, cu mult mai nainte dect s-a crezut. Contemporan cu el, a fost
omul de la Stein- heim, de pe lng Stuttgart. El pstreaz trsturi primitive,
craniul scund cu burelet supraorbitar puternic. Faa este ns dreapt.
ncadrarea lui este discutabil. n general, este considerat fie o form de trecere
ntre nean- dertalieni i sapiens, fie alturi de omul de la Swanscombe, punctul
de plecare al liniei Homo sapiens sapiens. La urma urmei, este firesc ca acum
200000 de ani s fi trit o populaie cu multe trsturi primitive. Apoi, timp de
aproape 100 000 de ani, pn n interglaciarul Riss- Wrm, tcerea" care
acoper evoluia hominidelor europene este spart doar de craniul de la Arago, o
peter din Pirineii Orientali. i el este un amestec de vechi i nou. Un nou
fragment cranian, g^sit n Frana, la Fontche- vade, confirm c evoluia a
continuat. Craniul de la Fontchevade este la fel de modern ca i cel de la
Swanscombe. Aceast descoperire i-a permis lui H. V. Vallois s susin c
nainte de glaciaia Wrm s-a format un filum care a dus la omul actual. Oricum,
Europa glaciaiei Wrm este ocupat de neandertalienii clasici. Dar n Orientul
Apropiat, pe muntele Crmei, aa cum am mai spus, apar, la nceputul glaciaiei
Wrm, populaii apropiate de omul modern ; unii aveau o arcad supraorbitar
puternic, alii nu, faa era asemntoare cu a noastr (ei au fost gsii n petera
Djebel Quafzeh). Mii de ani mai trziu peterile Skhul i Tabun erau ocupate de
oameni care semnau i cu neandertalienii, i cu oamenii moderni. Amestecul de
trsturi a sugerat ideea c ei snt rezultatul unui metisaj (despre care am vorbit
mai nainte).
Se pare c un proces similar a avut loc i n Africa. Dovezile de care
dispunem snt ns limitate. Printre cele mai interesante figureaz craniile
descoperite de Richard Leakey, n 1967, pe valea rului Omo, n sudul Etiopiei. Ca

i cei din Orientul Apropiat, snt i moderni, i arhaici. i snt relativ vechi cel
puin 37 000 de ani.
Descoperirea presapiensului sugereaz c, n urm cu cel puin 200 000 de
ani, poate n urm cu 300 000 de ani, din triunchiul comun al hominidelor s-au
conturat dou linii evolutive independente. Una a dus la Homo sapiens sapiens,
cealalt la neandertalienii clasici. Primii s-au desprins din populaii cunoscute
prin fosilele de la Steinheim i Swanscombe, ultimii, din grupe mai puin
evoluate, ca fosila de la Arago.
Sub raport strict genetic, nu este ns exclus ca cele dou ramuri s fi
aparinut unei singure specii. Neandertalienii clasici ar reprezenta forma nordic
i vestic a lui Homo sapiens, n sens larg i, dac ar fi supravieuit suficient de
mult timp, ar fi ctigat statutul de specie. Aa nct a rmas doar o specie
incipient"

99

. Aceasta este ipoteza cea mai plauzibil. Dac ieim ns dincolo de

Europa i Orientul Apropiat, ne gsim din nou n plin necunoscut.

ULTIMUL INEL

n urm cu 30 000 de ani sau cu ceva mai mult, lumea neandertalian

disprea. Locul ei era luat de omul actual, Homo sapiens sapiens. El era
morfologic mult deosebit de predecesorul lui i avea o cultur material inedit.
Este ns o enigm cum a putut s ias de pe scena evoluiei o populaie att de
numeroas, i att de evoluat totui, i cum a putut fi nlocuit, aproape brusc,
cu o nou populaie. De unde venea, unde s-a format, pe ce drumuri a ptruns
pn n Europa occidental ? Snt numai cteva dintre ntrebrile la care nu avem
nici un rspuns satisfctor. Sntem siguri c Homo sapiens sapiens are o lung
istorie n spatele lui. De zeci de mii de ani, de sute de mii de ani ? (vezi
presapiensul). Este de asemenea aproape sigur c cel puin cteva mii de ani,
ntre 8 000 i 32 000 de ani naintea erei noastre, cele dou populaii au fost
contemporane. Au ocupat ns zone geografice distincte i au evitat aa se pare
orice amestec. Dac n-ar fi fost aa, atunci s-ar fi descoperit undeva resturi
neandertaliene alturi de urmele omului modern. Or, nu s-au gsit nicieri.
Sntem aproape obligai, dei ipoteza este fragil, s admitem aa cum
au fcut ntotdeauna antropologii cnd n-au avut o explicaie c omul modern
s-a nscut n alt parte. Unde ? Poate n Orientul Apropiat. Dar i acolo, cu
excepia doar a unora dintre craniile descoperite, resturile fosile snt fie clar
neandertaliene, fie clar actuale. Nimeni nu exclude ideea c civilizaiile

99 Mayr E., The Taxonomic Evaluation of Fossil Hominids, n Classification and Human Evolution, Ed. S. L. Washburn, New York,
Wenner Green Found, 1963, p. 337.

paleoliticului superior s-au nscut n Europa. Nu avem probe, este adevrat, dar
ele ar putea fi cndva gsite.
Seria nedumeririlor continu. Primii oameni sapiens sapiens din Europa
snt contemporani cu strmoii aborigenilor australieni i cu primii cuceritori ai
Americii (dac nu cumva colonizarea Lumii Noi este mult mai veche). Provin toi
dintr-un stoc comun ? Puin probabil. Dac nu, snt ei oare produsul evoluiei
locale ? Ipoteza pare verosimil i fireasc.
Homo sapiens sapiens s-a format, se pare, n mai multe centre, din
strmoi diferii, apropiai de presapiensul european (vom reveni mai trziu
asupra acestei supoziii).
FINAL

Singura noastr certitudine este c sntem produsul firesc al evoluiei.

Drumurile umanizrii snt pline de necunoscute. Pe msur ce numrul
necunoscutelor se amplific, se amplific i nedumeririle noastre. Este firesc s
fie aa. Evoluia n-a fost un proces linear. Fiecare succes evolutiv a fost pltit cu
numeroase eecuri. Trecnd peste toate nedumeririle, este cert c am fcut pai
mari ctre descifrarea propriei noastre istorii.
NEANDERTALIENI IN PERIOADA ISTORICA A OMENIRII

Dispariia neandertalienilor rmne una dintre marile enigme ale evoluiei ;

am discutat mai nainte acest fapt. Dar... de ce n-am admite c mici grupuri de
neandertalieni ar supravieui nc n coluri ndeprtate ? Unde ns ? Dei avem
impresia c am explorat ntreaga suprafa a Terrei, rmn nc zone albe. Nu s-a
descoperit de curnd un mic trib de australieni care n-a avut niciodat nici un
contact cu restul lumii ? ntrebarea a circulat din cnd n cnd n antropologie
, dar cum nimeni n-a descoperit niciodat un neandertalian viu, nimeni n-a
mai luat-o n serios. Iat ns c D. Bayanov i J. Boutsev

100

revin asupra

problemei cu unele argumente. Ei cred c urmele neandertalienilor trebuie

cutate mai curnd n mitologie i n crile antichitii dect n primatologie. n
De Herum Natura", a lui Titus Lucretius Caro (9955 .e.n.), a fost gsit
descrierea unei fiine asemntoare omului preistoric, care ns nu tia s
vorbeasc, nu fcea unelte, nu nvase s foloseasc focul. Pentru Bayanov i
Bourtsev nu ncape nici o ndoial c Lucretius Caro a cunoscut asemenea
relicte.

100 Bayanov, D., Bourtsev, I., n Current Anthrop., 1976, 17, 2, 312,

Pe un vas de lut, pictat fie n Cartagina, fie n Fenicia, cu apte secole

naintea erei noastre, figureaz un hominid cu craniu scund, cu rdcina nasului
profund i cu mers asemntor celui al neandertalienilor (fig. 35).
Lista argumentelor" n aceast privin este destul de lung, dar nici unul
nu pare s aib suficient greutate". Deseori este vorba de indivizi izolai,
slbatici". Printre ei figureaz i copilul gsit, la sfritul secolului al XVIII-lea,
lng Braov. n descrierea pe care a lsat-o Wagner snt incluse i cteva
particulariti fruntea puternic fugind, cu sprncene puternice, proiectate
mult n faa ochilor, nasul mic i turtit, mersul greoi... Nu tia s vorbeasc. Dei
este vorba de un copil slbatic, Bayanov i Bourtsev nu ezitau s afirme c este
clar din cele spuse mai nainte c nu este nevoie s cltoreti n regiuni
ndeprtate geografic pentru a gsi hominide. Cu teoria corect n minte, este
necesar doar s vizitezi librriile i muzeele pentru a descoperi ample dovezi ale
prezenei lor n Europa timpurilor istorice. Este, de asemenea, clar c fiinele pe
care le-am citat nu snt, n niji un caz, sapiens anormali, ci fiine similare
morfologic omului modern, n aceeai msur n care snt i neandertalienii. Mai
mult,

Fig. 35. Hominid n atac ; unul dintre cei patfu hominizi pictai pe un
vas de origin cartaginez sau fenician, datnd din sec. VII .e.n. (dup
Bayanov- Bourtsev 1976)
trsturile

copilului

slbatic

de

la

Braov"

corespund

perfect

caracteristicilor neandertalului.
Cei doi autori cred de asemenea c o descoperire relativ recent, n Caucaz,
a unui craniu Podkumok de numai cteva mii de ani, aparine unui nonsapiens.

n concluzie, dup ei fosilele neandertaliene snt cunoscute n Europa n

timpurile preistorice i istorice".
Dar informaiile despre Yeti, omul zpezilor ? Nu snt ele o dovad c avem
de-a face pur i simplu cu un nean- dertalian ?
Faptele aduse n discuie snt firave. Ele se adaug altor observaii similare,
fcute n cursul anilor. S-a susinut, de pild, c n Australia s-a vzut, ntr-o
colecie de cranii moderne, unul arhaic, surprinztor de asemntor cu cel al
neandertalienilor.

Documentul

s-a

pierdut.

Trebuie

recunoatem

supravieuirea neandertalienilor n grupe mici i izolate pn n plin paleolitic

superior, nu pare un fenomen cu totul improbabil. Este greu de crezut ns c ei
au reuit s ajung pn n zilele noastre.
NATURA TRANSFORMRILOR
Sub raport strict genetic, evoluia nseamn aadar mo- dificarea contextului
genetic n care opereaz o gen, precum i nlocuirea unui text genetic cu altul. La
nivelul aparenelor, al fenotipului, fiecare dintre evenimentele ereditare nseamn
o restructurare biochimic sau morfologic. Ceva este nlocuit definitiv cu altceva,
noul se definete alturi de vechi, caracterele noi i fac loc alturi de trsturi
vechi. Evoluia a avut ntotdeauna un caracter de mozaic i acolo unde continu,
i-a pstrat aceast particularitate.
Observaia este veche i, iniial, a fost ocant. Incer- cnd s reconstituim
epoca i concepiile ei, vedem totui c refuzul de a accepta apariia extrem de
timpurie a unor caractere actuale nu putea fi mbriat cu mult uurin. In
cea de-a doua jumtate a secolului trecut se admitea, dup E. Haekel, c n
istoria umanizrii se disting trei etape clare a mersului biped, a vorbirii
articulate i a perfecionrii i diferenierii creierului. Schema a fost adoptat cu
pruden i de Darwin101. Cu toate acestea, descoperirea dovezii c mersul biped
a precedat expansiunea creierului a fost contestat cu violen. Este vorba de
femurul celebrului Homo erectus, dezvelit n Djawa, de Dubois. Mai trziu a
devenit o certitudine c a fost aa. O istorie oarecum similar a avut i
australopitecul lui Dart. Dup descoperirea celebrelor resturi fosile din Africa de
Sud, Dart a afirmat c maimua sudului se nscrie pe linia Homo. El i baza
aseriunea pe dentiie, pe forma craniului i pe poziia orificiului occipital, care
sugera c australopitecii aveau mers biped. Toate erau mai mult sau mai puin
umane. Pentru cei mai muli antropologi afirmaia prea ndoielnic. Era gretf de
crezut c o maimu avea totui mers biped.
101 Darwin Ch., The Descent of Man and Selection in Relation to Sex, Appleton, New York, 1872.

Numeroase fapte de mai trziu au confirmat c evoluia a avut totui un

caracter de mozaic. Iat cteva dintre cele mai concludente dovezi.
Dintre fosilele cunoscute, cel puin cteva Australopithecus Africanus,
Homo habilis i Lucy au avut un schelet similar cu cel al omului modern.
Bineneles, exist n msura n care resturile fosile snt suficiente, i diferene.
Analiza structurilor anatomice a subliniat faptul c Austraopitecul robust, dei
era adaptat i la mersul biped, avea, n acelai timp, capacitatea de a se urca cu
uurin n copaci. In general, scheletul australopitecilor era att de evoluat, nct
nu poate fi considerat o form de tranziie ntre maimue i om, iar cel al
hominidelor contemporane lui, descoperite pe marginea lacului Rudolph, nu pot
fi deosebite de cele ale lumii actuale. La prima analiz ni s-ar prea greu s ne
explicm de ce toate ho- minidele de acum cteva milioane de ani aveau un
schelet att de evoluat. Dificultatea este numai aparent. Dezvoltarea craniului,
cu tofte consecinele ei, este condiionat de mersul biped. Aproape necesar,
evoluia trebuie s nceap cu scheletul.
Dar, cnd sna conturat mersul biped ? Nu tim exact, dar presupunem c a
nceput acum cel puin 10=12 milioane de ani i realizarea lui a cerut
minimum 5 milioane de ani. Atunci : micorarea arealului pdurilor tropicale i
ecuatoriale, n care triau primatele, i lrgirea celui de silvostep a necesitat
adaptarea la mersul i alergatul biped, la degajarea minii pentru strns i apucat.
n timp ce scheletul cranian al hominidelor timpurii era uman, capacitatea
cranian era nc foarte mic. Austraopitecul african atingea abia o treime din cea
a omului modern, iar la alte fosile africane nu depea o jumtate din media
actual. Nu trebuie uitat ns c variaiile individuale contemporane ale
maimuelor i ale omului snt extrem de mari. La populaiile umane, de pild,
capacitatea cranian oscileaz ntre 1 000 i 2 000 cm 3, iar cea a gorilei ntre 340
i 752 cm3. Oricum, hominidele din Africa de est aveau uneori un creier relativ
mare. Se pare c expansiunea creierului nu este mai veche de 2 milioane de ani.
Atunci selecia natural a nceput s favorizeze indivizii cu creier din ce n ce mai
mare i tot atunci se definete o nou strategie adaptativ, apar uneltele, se
folosete pentru prima dat o baz de vntoare i se mparte hran ntre membrii
grupului, ca o condiie esenial a supravieuirii. Dezvoltarea creierului nu a fost,
i nici nu putea s fie, un fenomen izolat. Ea este condiionat genetic i ca atare
ncepe nc din cursul vieii intrauterine. Aceasta nseamn o remodelare a
craniului i a bazinului osos matern. Selecia a acionat deci la dou nivele,
favoriznd organismele care aveau o capacitate cranian mai mare i care

simultan aveau o nou form a bazinului, prin care putea s treac un ft cu

craniu mai larg.
Caracterele craniene au evoluat inegal i lent. Multe trsturi vechi s-au
pstrat milioane de ani, ca o dovad peren a originii noastre animale.
EVOLUIE I CULTURA MATERIALA
Cu muli ani n urm, Ortega y Gasset afirma c omul nu are nici o natur,
el are numai istorie. Gasset nega astfel rolul ereditii n evoluie. Singurul factor
important a fost deci cultura. Afirmaia lui, mbriat de umaniti, n-a gsit
niciodat ecou.
Nici poziiile extreme ale ctorva geneticieni n-au fost acceptate. C. D.
Darlington

era convins c istoria a fost determinat de gene i c societatea se

schimb o dat cu modificrile care au loc n cromozomi. Aceste ipoteze nu mai

circul n genetica modern. Locul lor a fost luat de teza c omul are, aa cum
spunea Th. Dobzhansky2, i natur i istorie". Iat de ce evoluia uman trebuie
analizat de pe o dubl poziie, a geneticii i a culturii materiale, n accepiunea
lor cea mai larg. Omul este un animal i rdcinile lui biologice snt evidente.
Spre deosebire de toate celelalte animale, el a creat o cultur. Iar cultura a
favorizat evoluia, transformnd realitatea. Altfel spus, omul triete ntr-o nou
dimensiune a realitii, care favorizeaz sau nu anumite tendine evolutive. Atta
vreme ct a fost o simpl maimu, era supus legilor generale ale evoluiei. In
momentul n care a^depit aceast
1

Darlington, C. D., The Facts of Life, London, Allen-Unwin, 1953.

* Dobzhansky, Th., op. cit., p. 18.

etap i a nceput s-i modifice mediul, s devin din ce n ce mai puim
dependent de circumstanele ambiante, presiunea seleciei naturale s-a schimbat.
Selecia natural a meninut i ameliorat acele genotipuri care confer posesorilor
capacitatea de a ctiga, folosi i transmite cultura."

102

Se poate presupune, cu

un coeficient destul de mare de probabilitate, c presiunea seleciei a fost mult

mai puternic n zorii umanizrii, atunci cnd primele homi- nide au creat
uneltele, cnd au descoperit valoarea cooperrii, cnd s-a conturat limbajul
articulat.
Un rol extrem de important 1-a avut munca, capacitatea de a folosi i, mai
trziu, de a crea unelte adecvate unui scop. In aceast privin Fr. Engels este cel
care a elaborat teoria transformrii oamenilor-maimue n oameni, n procesul
muncii,

subliniind

interaciunile

dinamice,

generatoare

102Dobzhansky Th., The Biological Basis of Human Freedom, Columbia, New York, 1960, p. 117.

de

dezvoltare

perfecionare, ntre cre- ier-nmn^societate-vorbire. Nu.se poate afirma c unul

sau altul dintre aceti factori a jucat rolul principal. Relaiile cauzale n curstfl
dezvoltrii snt de tip dialectic, mai is cibernetic, n care efectul devine la rndul
su cauz.
azul analizat, relaiile snt de tip feedback" pozitiv" (V. Shleamu, I. C.
Voiculescu)

103

Apariia uneltelor a fost una dintre consecinele dezvoltrii creierului. La

rndul lor, uneltele au favorizat evoluia creierului. Desigur, nu toate fiinele care
au creat unelte au evoluat spre omul actual. O parte dintre tentativele timpurii de
umanizare, precum i linia care a dus spre neandertalienii clasici, au dezvoltat o
cultur litic variat i totui au euat.
Foarte probabil, ca i cimpanzeul, cele mai vechi ho- minide fureau i
foloseau unelte de lemn. N-ar fi exclus ca n acest stadiu s fi rmas i
australopitecii. S-a sugerat, de pild, c australopitecii robuti ar fi mers mai
departe i ar fi utilizat i unelte de piatr, gsite ca atare sau rudimentar cioplite
pentru necesitile lor cotidiene : co- jitul plantelor sau cioprirea micilor animale
vnate ocazional (ei erau ndeosebi vegetarieni). B. Blumberg (1974), dar nu
numai el, presupune c este improbabil coexistena mai multor specii creatoare
de unelte. Dup el, este mai firesc s se presupun c, dintre toate formele acelei
perioade, singurii care au putut furi o industrie" litic au fost hominidele
timpurii. n sprijinul acestei ipoteze vin i faptele. Aproape pretutindeni unde s-au
gsit australopiteei gracili i s-au gsit i unelte, ele snt mult mai trzii,
contemporane fie cu resturile lui Homo, fie cu cele ale australopitecilor robuti.
Deci, munca a favorizat transformarea creatorilor de unelte. Cei mai abili
i, presupunem, cei mai inteligeni s-au adaptat mai bine la mediu, au
supravieuit mai mult i au transmis generaiei urmtoare o dubl ans, aceea
de a avea un coeficient de inteligen superior i experiena lor de munc. Era un
avantaj selectiv important, cu consecine sociale majore. A constituit una dintre
premisele strvechii diviziuni a muncii", ntre brbat i femeie, i a dat o nou
amploare vntoarei.
FOCUL
Dou milioane de ani s-au scurs ntre utilizarea primelor unelte de piatr i
descoperirea focului. Dou milioane de ani separ primele mari descoperiri ale
omului" preistoric. Nu tim, i poate nu vom ti niciodat cnd i unde a fost
103Shleanu, V., Voiculescu, I. C., Probleme de biologie uman, Edit. didactic i pedagogic, Bucureti, 1976, p. 177.

produs focul pentru prima oar. De asemenea, poate, nu vom ti niciodat cum a
fost obinut. Teoretic, nu exist dect dou posibiliti : prin lovirea a dou pietre
sau prin friciunea a dou buci de lemn.
Este sigur c la nceput focul n-a fost produs, ci, cules" i pstrat ca unul
dintre cele mai preioase bunuri ale micului grup de vntori paleolitici. Este, de
asemenea, sigur c australopitecii i contemporanii lor nu tiau s foloseasc
focul. El a intrat n viaa cotidian a unor hominide mai evoluate, a lui Homo
erectus. Dup ce foarte mult timp s-a admis c sinantropii au fost primii care au
adus focul n peter, acum se crede din ce n ce mai des c cele mai vechi urme
de foc aparin, probabil, perioadei Mindel sau, sigur, perioadei imediat
urn^toare, Riss. n lipsa unor datri exacte, se presupune ns c focul a aprut
cam n acelai timp ce conteaz o diferen de cteva zeci de mii de ani pentru
paleoliticul inferior ! n Europa i China. n paleoliticul superior odat cu
nceputul glaciaiei Wrm apar urme de foc n aproape toate peterile. Uneori
exist o singur vatr, alteori mai multe aezate n axa longitudinal a peterii.
Focul transform alimentaia, carnea crud este nlocuit cu carnea fript i,
trziu, n neolitic, cu carne fiart ; focul permite ruperea oaselor lungi i ndeosebi
a coarnelor de cervidee, ntrete lemnul sulielor i faciliteaz ndreptarea
colilor de mamut, materie prim n construcia de locuine. i tot focul a luminat
picturile din peterile paleoliticului superior.
Focul a participat direct la strucburalizarea grupei primitive. El a favorizat
evoluia limbajului i schimbul de idei. In jurul vetrei a evoluat tehnologia pietrei
i a osului, a armelor i a gravurii. i, aa cum s-a spus de nenumrate ori, a
contribuit la diviziunea muncii. Din grup s-au ales cei care adunau combustibilul
i ntreineau focul.
Tot focul a pus n faa grupului ntrebri noi care au dus pe drumuri
neexplorate. El a favorizat astfel populaiile care tiau s-1 foloseasc. Privit din
acest, unghi, a constituit un factor evolutiv.
Focul a constituit, aa cum sublinia Catherine Perls (1975) o adevrat
revoluie psihic. El a ncetat s mai fie o spaim pentru a deveni un element
stpnit i integrat n universul uman".
LIMBAJUL CA FACTOR EVOLUTIV
Dac este adevrat c att neandertalienii clasici, ct i Homo sapiens
sapiens deriv dintr-un trunchi comun, atunci separarea celor dou linii trebuie
s fi fost condiionat de diveri factori genetici i mezologici. Din nou, dac vrem
s explicm procesul, intrm n domeniul incert al ipotezelor.

Care ?
Iat una dintre cele mai tulburtoare ntrebri ale biologiei umane.
Limbajul pare s fie unul dintre ele.
Dup prerea tuturor antropologilor, prognatismul i dantura puternic a
neandertalienilor constituie o specializare n masticaie. O asemenea specializare
ar fi nchis
drumul evoluiei. Linia care a dus la omul modern, ar fi expresia unei
presiuni selective diferite, care ar fi favorizat dezvoltarea comunicaiilor vocale.
Acest aspect a fost amplu discutat n antropologie (Dubrul

1
i

1958 ; Stes- vens 2,

1972 ; Lieberman, 1975). Reconstituirea canalului vocal al neandertalienilor a

dus la concluzia, provizorie firete, ca ei nu puteau pronuna anumite vocale : i,
u, a i cteva consoane : g, s, k. Cei mai vechi sapiens studiai, craniul Skhul V din
muntele Crmei, vechi de 40 000 50 000 de ani, pare s fi avut ns un
repertoriu vocal cu totul asemntor omului actual. Aceasta nseamn c
formarea particularitilor anatomice favorabile dezvoltrii unui limbaj complex a
nceput cu mult nainte. Lieberman presupunea c omul de la Broken-Hill, vechi
de aproximativ 100 000 de ani, dup ultimele estimri, i inclus pe linia sapiens
sapiens,

avea

im aparat

vocal

mai

apropiat

de

omul actual

dect

de

neandertalieni.
Este vorba de o diferen minor. Aa este, dar ea confer celor capabili s
produc vocale, un avantaj selectiv. Modificarea aparatului vocal a restructurat
craniul, a favorizat, n primul rnd, scurtarea progresiv a bazei craniului. La
rndul ei, aceasta a antrenat o deplasare spre interior a regiunii faciale i o
accentuare a nlimii craniului.
LEAGNUL UMANIZRII"
Aadar, la sfritul miocenului i nceputul pleistoce- nului inferior
coexistau n Africa cel puin 4 grupe de fosile cu caractere umane mai mult sau
mai puin pronunate.
Cum s-a realizat mai departe evoluia, prin speciaie sau prin evoluie
filetic ? Prin ramificarea unei specii n dou sau mai multe taxoane noi, nct la
un moment dat al evoluiei triau dou specii sau prin nlocuirea n timp a unei
specii cu alt specie, aa nct oricnd n cursul evoluiei a existat o singur specie
? ______ /
1

1958.

Dubrul, E. L., Evolution of the Speech Apparatus, Thomas,

Stevens,

K.

N.,

David

E.

E.,

Denes

P.

B.,

Human

Communication : A Unified View, McGraw Hill, 1972.

E. Mayr (1959)

104

i muli ali geneticieni au susinut c n istoria

hominidelor a existat numai o evoluie file- tic. De acord cu aceast ipotez,

filumul uman consist din trei specii succesive Homo timpuriu, Homo erectus i
Homo sapiens. Fiecare specie era constituit din rase (specie politipic). Ca atare,
Pithecantropus erectus sau Homo Heidelbergensis devin rase, Homo erectus
erectus, Homo erectus Heideiber g ensis... Diferenele dintre craniile gsite n
Djawa i cele gsite n R. P. Chinez nu mai au nici o importan. Ele trebuie s
existe,, aa cum exist i n lumea noastr, dar snt insuficiente pentru a justifica
crearea unor specii sau genuri distincte. Spe- ciaia a fost mpiedicat i de
permanentele migraii ale hominidelor. Ori de cte ori populaiile se ncrucieaz,
speciaia devine imposibil. Acesta este un aspect asupra cruia toi geneticienii
snt de acord.
Unde au avut loc tentativele de umanizare sau, ca s folosim o expresie
drag

ntregii

antropologii

clasice,

unde

fost

leagnul'umanizrii"

Rspunsurile au variat de la o etap a antropologiei la alta. Dup descoperirea

primului pitecantrop s-a crezut c leagnul ~ umanizrii a fost n insulele
Indoneziei. Mai trziu a fost mutat n Asia de sud-est i apoi n Africa sau Africa i
Arabia, unde a rmas pn acum.
Cu toate acestea nimeni nu tie i nu va ti niciodat unde s^a realizat
acest uluitor fenomen. n ipoteza n care Eamapithecul rmne ascendentul
omului i dac viitorul nu va corecta ce tim acum despre distribuia lui
geografic, ne putem ntreba dac nu cumva au avut loc numeroase ncercri de
umanizare n toat Lumea Veche. Ipoteza nu este att de absurd, cum ar prea
la prima vedere.
Cele mai multe descoperiri s-au fcut n Africa. n condiii geologice
neobinuit de favorabile. Ele ar fi putut la fel de bine s se fac i n Asia i
Europa, cu rezultate similare sau deosebite. Dar dac punctul de plecare era
comun i dac primul pas 1-a constituit reducerea numrului de cromozomi de
la 48 la 46 toate celelalte remanieri fiind incompatibile cu viaa i dac
dintre modificrile cromozomiale ulterioare numai o parte erau viabile, atunci
numrul posibilitilor evolutive se restrnge. Unele merg spre forme aberante,
sub raport evolutiv, aa cum snt Gigantopitecul, gsit n R. P. Chinez, sau
Megantropul din Djawa, maimue probabil uriae, cu vagi trsturi umane. Altele
104 Mayr, E., Taxonomic catgories in fossil hominids, Goldspring Harbore Symp. on Quantitative Biol., 1950, nr. 15, p. 109.

duc la hominide relativ asemntoare. Ar fi greu de explicat altfel dac se va

confirma c este aa existena australopitecilor n Asia de sud-est. Este greu de
presupus c hominidele de acum cteva milioane de ani aveau o mobilitate foarte
mare i c puteau depi obstacole geografice considerabile. Apoi, presiunea
demografic era mic i vnatul abundent. Modificrile climatice, care au
survenit, nu pot explica nici ele migraia, de vreme ce evoluia a continuat n
Africa.
Ipotez

plauzibil,

ce

ridic

ntrebare

cu

profunde

semnificaii.

Presupunnd c umanizarea a avut loc mai mult sau mai puin sincron, la scara
evoluiei, n diverse regiuni ale Africii i poate ale Asiei, cum ne explicm unitatea
de specie a populaiilor umane contemporane ? Ideea c populaiile primitive au
rmas complet izolate este imposibil. ntre ele trebuie s fi avut loc schimburi de
cromozomi i gene purttorii noilor combinaii s fi avut un avantaj selectiv
important. n acest mod genele cele mai favorabile s-au rspndit n toate
populaiile de hominide i astfel au meninut unitatea de specie. n acelai timp,
au permis omului s se adapteze la cele mai variate condiii de mediu.
ANTROPOLOGII PRIVESC RASELE
Paulette Marquer (1967) susinea c ideea de ras a aprut o dat cu
marile civilizaii antice. Gndirea slbatic", ca s folosim chiar termenul ei, n-a
avut niciodat timp i poate nici oportunitatea de a se preocupa cu concepte care
depeau limitele strimte ale existenei. Oricum, egiptenii snt primii sau par a fi
primii care au lsat o clasificaie a diversitii umane. Aceasta se ntmpla acum
3 5003 600 de ani. Dac picturile i basoreliefurile prezente n camerele
funerar* snt ntr-adevr expresia primei tentative de a nelege variabilitatea
uman, atunci raseologia este una dintre cele mai vechi tiine (poate nu e bine
spus tiine, deoarece nu e o tiin, ci o preocupare cu un fundament tiinific
firav).
n orice caz, egiptenii au difereniat cele 4 tipuri distincte ale micului lor
univers.
Pe msur ce contactele ntre oameni s-au nmulit, a crescut i numrul
informaiilor raseologice. Nu vrem s facem un istoric, dar nici nu se poate s
trecem peste cteva momente cheie din istoria antropologiei.
Herodot a lsat numeroase descrieri exacte ale oamenilor care triau pe
malul nordic al Mrii Negre sau n regiunile reci ale Nordului. Tot el a bnuit
existena pigmeilor.

Marea aventur a antropologiei a nceput odat cu lungile cltorii n jurul

lumii. Marco Polo, Vasco da Gama, Magellan i Columb au anunat existena
unor populaii deosebite. Descrierile lor, amestec entuziast de real i fantezie, au
rmas baza pe care s-a cldit antropologia fizic.
Observaiile s^au acumulat. S-a simit nevoia unei sistematizri. La
sfritul secolului al XVII-lea i n prima jumtate a veacului urmtor, au, aprut
cteva ncercri de ordonare a variabilitii umane. Astzi, ele n-au nici o valoare.
Cu G. Linn' Systema naturae" ntreaga nfiare a antropologiei se
schimb. El este cel care a susinut c i oamenii pot fi mprii n categorii
asemntoare celor ale animalelor i plantelor. Datorit Jui, specia Homo sapiens
este mprit n patru rase, fiecare dintre ele avnd particulariti fizice i
psihologice.
Linn a clasificat din nevoia fireasc de a face ordine n natur. Ordine",
aa cum 6 definim noi, pe criteriile noastre. Orice clasificare este util numai
dac ne situm pe poziiile creatorului ei. De acum ncolo, dou secole s-a privit
lumea cu ochii antropologilor. Ei au mprit specia noastr n rase majore i rase
secundare.
A venit momentul s definim conceptul de ras. Originea lui este incert.
Poate provine de la italianul razza", care nseamn familie sau grup de oameni,
poate deriv din cuvntul arab rs" = origine sau linie. El a ptruns n
antropologie prin Ch. Buffon, contemporanul lui Linn.
Tot Buffon a adus i prima explicaie a genezei raselor. Exist n natur un
prototip general al fiecrei specii, pe care individul se modeleaz, dar care pare
c, rea- lizndu-se, se altereaz sau se perfecioneaz."

105

Modificrile, indiferent

de sens, snt determinate de mediu. Anii au trecut i conceptul de ras a evoluat.

A devenit mereu mai clar c definirea conceptului este extrem de dificil. Chiar
spre sfritul secolului trecut, unul dintre creatorii antropologiei, Topinaird, scria
n 1885 : Este reconstituirea unui fapt real, dar direct insesizabil. Rasele exist,
asta nu se poate nega, inteligenta noastr le nelege, spiritul le vede, prin
cercetare le identificm ; dac am suprima, prin gndire, amestecurile ntre
populaii, ncrucirile dintre ele, n clipa aceea le-am vedea c apar simple,
inevitabile,

ca

consecin

obligatorie

ereditii

colective

cu

toate

caracteristicile lor anatomice i fiziologice, dar de fapt nu le-am putea atinge

nicieri cu degetul"
Fr ndoial, rasele par o realitate. Cine poate contesta existena a cel
puin trei rase mari : alb, neagr i galben ? Deseori antropologii afirm c
105 Marquer P., Morphologie des races humaines, A. Colin, Paris, 1967, p. 16.

aceste rase pot fi subdivizate n rase secundare, uor de identificat (asupra

ultimei aseriuni vom reveni ceva mai trziu).
Dac premisa este corect, atunci definirea nu ridic nici o problem. Din
noianul de definiii am selecionat-o pe cea a lui H. V. Vallois (1963). Rasele snt
grupri naturale de oameni prezentnd un ansamblu de caractere fizice, ereditare
comune, indiferent de limb, obiceiuri sau naionalitate"

106

Deci, ceea ce definete o ras este similitudinea caracterelor fizice. Ea

demonstreaz originea comun. Restul dispersiune geografic, naionalitate...
n-au nici o importan. In acest sens, o populaie nalt, cu pr blond i ochii
albatri aparine rasei nordice, indiferent dac ocup Peninsula Scandinav,
plaiurile Carpailor sau una din insulele Japoniei.
Hotarele dintre rase nu snt bine conturate. De cele mai multe ori snt
fluide, ca rezultat se susine al nenumratelor migraii care au schimbat
harta antropologic. Foarte rar o ras ocup o zon restrns. Boimanii ies
rareori n afara deertului Kalahari, iar pigmeii africani snt concentrai n
bazinul fluviului Congo.
Dar pe ce criterii se identific o ras ? Rspunsul este simplu. Pe ceea ce
fiecare dintre noi consider c este caracteristic. Cele mai pregnante trsturi
snt cele fizice, aa rezult dealtminteri i din definiia lui H. V. Vallois
nlime, pigmentaie, forma prului, a ochilor, a nasului, a buzelor... La fel de
importani snt indicii sute de indicii cranieni, faciali... (pn la urm rmn
doar civa cei pe care i prefer fiecare autor). Cu ajutorul acestor elemente se
pot identifica oricte rase vrem. Dealtminteri, fiecare antropolog care se respect"
are o schem proprie. De aceea, chiar n lumea antropologilor nu exist un
consens asupra numrului de rase majore i secundare. Unii cred c ar exista 3
rase principale, alii 4 sau 6. Pentru Coon, ntreaga specie Homo ar fi format
doar din cteva rase mari Numrul raselor secundare este i mai discutat. In
clasificarea lui Vallois (1963) figurau 27 de rase, iar n cea a lui E. V. Eickstedt,
revzut de Kurth, erau incluse rase arhaice i rase recente. n prima grup
intrau, printre altele, rasele bambutid, vedid, ainuid, australid etc. n total,
ceva mai mult de 50 de rase.
Supus unui bombardament de obiecii, raseologia a fcut nentrerupte
concesii. Acum rasa tinde s devin o noiune statistic. Rasa reflect existena,
ntr-un moment dat i ntr-o anumit regiune, a unei anumite ioncen- traii de
caractere alese arbitrar. Privit astfel, rasa devine un proces.
106Vallois H. V., Les races humaines, Coll. Que sais-je ?, nr. 146, P.U.F., Paris, 1963.

n linii mari, fiecare ras major sau primar are un teritoriu propriu.
Frecvent, n zonele de contact se ntl- nesc populaii care par s fie rezultatul
unui metisaj ntre rasele primare. De aici pleac orice tentativ de a explica
formarea raselor.
Exist dou ipoteze importante : cea monocentrist i cea policentrist.
Prima a fost promovat de Roghinski, Nesturh, Levin. Ea nu are nici un
suport faptic. A aprut ca o form de aprare a teoriei egalitii raselor i a rmas
ca atare, dei este evident c policentrismul nu are nici o legtur cu
polifiletismul (vezi Milcu, Maximilian, 1967

107

).

In conformitate cu ipoteza monocentrist, istoria hominidelor a fost o

succesiune logic de forme din ce n ce mai evoluate. Fiecare specie a ocupat
scena istoriei o perioad oarecare i apoi a trebuit s dispar dup ce a generat o
specie, care s preia tafeta. Oamenii sapiens sapiens s-au format relativ sincron,
n urm cu aproximativ 50 000 de ani. N-a existat i nu putea s existe un
sapiens sau un presapiens mai vechi. El ar veni n contradicie cu trama
teoretic.
Deci, n urm cu 50 000 de ani, din umanitatea primitiv" s-au separat
dou grupe rasiale, prima ocupa nord-estul Asiei, la nord i est de Himalaya
(aceasta a fost rasa mongoloid). A doua ramur, cea de sud-vest, s-a divizat n
dou, n grupul europid sau europeo-asia- tic i n grupul ecuatorial sau negridoaustralid. Deci, eu- ropizii i negrizii s-au izolat foarte recent (Nesturh nu
ncearc s spun cnd).
Ipoteza

ignorat,

chiar

cnd

fost

formulat,

numeroase

fapte

paleontologice, care sugerau c formarea lui Homo sapiens sapiens a nceput

mult mai nainte i c a avut loc n diverse coluri ale Lumii Vechi. Apoi, chiar
existena unui singur centru este ndoielnic. Aa cum rezult din datele lui
Nesturh, iniial au fost dou centre. Unificarea lor este arbitrar.
Oricum ipoteza monocentrist are o circulaie restrns.
Dup toate probabilitile, diferenierea populaiilor umane a avut un
caracter cu totul particular, s-a realizat n zone diferite i a nceput n momente
diferite ale evoluiei.
Teoria policentrist este destul de veche. Ea a fost sugerat de Weidenreich
i dezvoltat ulterior de Coon i Hunt (1969).
Conform teoriei lor, ntreaga Lume Veche a fost cucerit de acum cel puin
500 000 de ani. Dup aceea evoluia a continuat pe loc i a dus, n condiii de
izolare i n circumstane mezologice diferite, la actualele rase. Izolarea a facilitat
107Milcu, t., Maximilian C., Introducere n antropologie, Edit. tiinific, Bucureti, 1967.

diferenierea raselor. Izolarea n-a fost niciodat total. Ea a permis un schimb de

gene ntre populaii i a mpiedicat astfel formarea unei specii noi.
Existau mai multe bariere geografice importante :

Marea Roie i Marea Mediteraafe ; ele separau Africa de Europa i

lanul de lacuri i mlatini din sudul Saharei ;

irul de muni care se ntinde ntre Altai i Himalaya ;

gradientele climatice din China de nord i Asia de sud-est ;

strmtoarea Behring.

Asia ;

Rasa negrid s-ar fi format la sud de Sahara ; rasa mongolid n Asia

rsritean, iar cea europid n Europa i Orientul Apropiat.
Teoria lor a fost aprat i contestat.
A. Thoma este unul dintre cei mai entuziati aprtori ai ei. Dup prerea
lui, ca i cea a lui Coon, diferenierea raselor a nceput n momente diferite ale
evoluiei hominidelor. Cea mai veche ramur este cea car a dus la formarea rasei
australide. Ea s-ar fi desprins din trunchiul comun n urm cu aproximativ 600
000 de ani. Cea mai mare parte a evoluiei australizilor s-ar fi desfurat n Asia
de sud-est. In Djawa s-au descoperit cranii de pitecantropi i neandertalieni. In
urm cu 30 000 de ani, din Indonezia au plecat primele valuri de australizi spre
sud, spre Tasmania i Australia. Din trunchiul comun s-a desprins, mult mai
trziu, o* nou linie, care s-a bifurcat acum 200 000 de ani. O ramur a evoluat
rapid spre mongolizi. Formarea acestei rase ar fi avut loc ndeosebi n Siberia, n
sprijinul presupunerii sale, Thoma aduce faptul c n Siberia contemporan
supravieuiete o ras, paleosibe- rian, care ar pstra caractere primitive". Tot
n Siberia ar fi evoluat i rasa amerindian. De aici au plecat cu cel puin 35 000
de ani n urm, chiar acum 70 000 de ani poate, primii locuitori ai Lumii Noi.
Ultimele descoperiri sugereaz c popularea Americii i a Australiei ar fi avut loc
acum 100 000 de ani.
A doua ramur a generat, n Europa i Orientul Apropiat, marea ras
europid. Craniile, vechi de cel puin 40 000 de ani, descoperite n aceast parte
a lumii, snt cu totul asemntoare omului contemporan.
Africa ar fi leagnul uneia dintre cele mai vechi rase actuale, khoisanid.
Ea ar fi produsul evoluiei locale. Rasa negrid ar avea o origine foarte recent.
Ea ar deriva din stocurile sapiens sapiens formate n Orientul Apropiat i migrate
n Africa de Nord. Acolo, sau eventual ceva mai trziu, n Africa sud-saharian, a
ctigat toate caracterele distinctive.

Teoria nu este improbabil. Este cldit ns pe un suport faptic insuficient

i deseori fragil.
CUM PRIVESC GENETICIENII DIVERSITATEA UMANA
Marile realizri ale geneticii au impus o reconsiderare profund a
raseologiei (ca i a antropologiei n general), a validitii tramei teoretice i a
metodologiei. Punctul de plecare rmne, evident acelai, diversitatea populaiilor.
Rmne nemodificat i scopul : nelegerea factorilor care au generat i meninut
variabilitatea populaiilor. Conceptele i metodele snt cu totul altele.
De la nceput geneticienii au abordat cu team i deseori cu ostilitate
raseologia. Acum civa ani, A. Jacquard

108

scria : Ouvntul ras a fost ncrcat,

n tot cursul istoriei ei i ndeosebi n ultimul timp, de sensuri att de diverse, a

fost punctul de plecare al unor teze att de absurde, a justificat acte att de
odioase, nct este greu s-1 foloseti fr s te expui celor mai reale nenelegeri."
i totui geneticienii au abordat, uneori, raseologia.
Au nceput astfel i ntrebrile. Pe ce criterii s^au selecionat caracterele
considerate rasiale ? Cu alte cuvinte, de ce este mai semnificativ culoarea ochilor
sau forma nasului dect o enzim oarecare ? De fapt, genetica nu avea nevoie de
nici un rspuns. tia c antropologii au selecionat numai caracterele accesibile
observaiei directe (nici nu puteau s fac altceva n secolul trecut i n primele
decenii ale veacului nostru). Pentru studiul lor au creat o metodologie sufocant,
fr s se ntrebe dac are sau nu o baz tiinific. Cte caractere trebuie ns
studiate ? In mod necesar, numai cteva. Dac numrul lor ar crete, ar crete
implicit i numrul raselor. Cu cteva decenii n urm s-a observat c, n ipoteza
n care s-ar lua n consideraie i caracterele serologice (grupele sanguine, de
pild), s^ar crea cel puin 100 000 de rase. In cele din urm, dac s-ar studia
toate genele, fiecare individ ar fi reprezentantul unei rase.
Apoi geneticienii au vrut s afle cum s-au identificat rasele secundare. Din
nou i-au dat seama c totul a depins exclusiv de observator. El a studiat un
eantion, a fcut mediile caracterelor msurate i r stabilit frecvena trsturilor
necantificabile. A rezultat n tip ideal, platonician, care paradoxal nu este
ntlnit niciodat n stare pur" nici n populaia investigat. Faptul n sine nu a
avut pentru gndirea clasic nici o importan. Tipul odat stabilit, a devenit un
sistem de referin. Orice abatere denot invariabil prezena amestecului cu alte
rase. Antropologii uitau ns c, admind acest punct de vedere, admiteau i
existena raselor pure. Bineneles, n- tr-un trecut ndeprtat. Prin amestecuri
108 Jacqard A., Structure gntique des populations, Masson, Paris, 1970, p. 38.

mai mult sau mai puin frecvente, mai mult sau mai puin intense, rasele i-au
pierdut puritatea". Au pstrat ns elementele caracteristice. Rasele pure" snt
un mit. Este vorba despre rasele umane. n condiii experimentale, se obin uor
linii pure de animale. Snt populaii care deriv dintr-un singur cuplu i care s-au
reprodus exclusiv n cadrul grupului. Dup cel puin o sut de generaii,
populaia este homozigot pentru un numr de loci. Este evident c acest
fenomen n-a avut loc niciodat n istoria omului !
Iniial, geneticienii ati simit nevoia s ofere un cadru tiinific raseologiei.
Boyd (1959) a susinut c rasa este o unitate de reproducere care se deosebete
de celelalte uniti de reproducere prin frecvena uneia sau mai ^multor gene. El
a echivalat rasa cu populaia, ceea ce este numai parial corect. Presupunnd c
ar exista rase, numai cteva rspund acestei condiii, rasa khoisan care
include doar boimanii i hotentoii sau rasa negril, format din pigmeii
africani. Apoi Boyd nu a menionat, i nici nu putea s-o fac atunci, prin ce gene
cu sau fr valoare adaptativ i prin cte se deosebesc dou rase. De aceea
definiia s-a completat. O ras este o populaie care se distinge printr-o anumit
constelaie genic. Ideea pare corect. Ea n-a fost ns niciodat concretizat.
Poate i din cauza insuficienei materialului.
Mult mai fecund a fost sugestia ca antropologii s renune la acumularea
inutil de observaii i s ncerce s explice, de pe poziiile geneticii, faptele
strnse. Mai clar spus, trebuie cutat valoarea adaptativ a fiecrui caracter. S-a
pornit de la premisa c nici un caracter nu se poate fixa n absena seleciei
naturale. Or, selecia, n lumina neodarvinismului, nu include n rezervorul
genetic al populaiilor dect genele avantajoase.
Au trecut de atunci mai mult de dou decenii i rezultatele n-au fost cele
ateptate. S-au gsit doar cteva asociaii semnificative

109

Aproape brusc, geneticienii au neles c diversitatea biochimic, i deci

genetic a populaiilor este considerabil mai mare dect s-a crezut vreodat (vezi
capitolul despre evoluionism). Fenomenul pare s fie universal i nici nu poate
s fie altfel nu s-a spus oare de nenumrate ori c ceea ce este valabil pentru
drosofil este valabil i pentru om cu diferena c ultimul este ceva mai mare ?
Deci, uluitoare concluzie : toate speciile snt polimorfice pentru practic toi locii.
Rmne s tim dac nu cumva, n ciuda polimorfismului, rasele nu se disting
piintr-o concentrare caracteristic de gene. Indiferent de cauz, ea ar reflecta
istoria rasei i pentru raseologi ar fi suficient. La urma urmei, antropologii au
trecut rareori dincolo de fapte.
109Maximilian, C., n Probleme actuale de biologie, Edit. didactic i pedagogic, Bucureti, 1975, v. II, p. 150.

i, ntr-adevr, exist cteva asociaii ntre variabilitatea genetic a

populaiei i localizarea ei geografic (ta- lasemia, hemoglobinopatiile anormale
frecvente). Ele nu snt ns o particularitate rasial. In marea majoritate a
cazurilor, diversitatea ntre indivizii aceleiai grupe este mult mai mare dect
variabilitatea intergrupal. Exemplul cel mai concludent l ofer markerii
sanguini. Iat ce scria A. Jacquard

110

: Plecnd de la datele acumulate asupra

sistemelor sanguine, se poate estima c variabilitatea genetic total a umanitii

este compus n mai mult de 85% din diferene n interiorul grupurilor naionale,
n 7% din diferene ntre naiunile aparinnd aceleiai rase i n 7% din diferena
ntre

rase.

Eforturile

taxonomitilor

pentru

defini

astfel

rasa

snt

disproporionate fa de interesul unei asemenea clasificri" (fig. 36).

Aceast concluzie reiese foarte clar i din exemplul care urmeaz,
mprumutat dintr-o lucrare ceva mai veche a lui A. Jacquard (1970). El a
selecionat 20 de populaii rspndite pe cele 5 continente.

36. Variabilitatea uman pentru 17 caractere (dup Lewontin,

1975).
Pentru a face mai clare concluziile, Jacquard raporteaz datele pe o
diagram triunghiular, n care fiecare populaie este reprezentat printr-un
punct situat la o distan de latura AB egal cu frecvena x a genei O, la o
distan de latura OB, egal cu frecvena p a genei A> la o distan de latura OA,
egal cu frecvena q a genei B". Rezultatele snt redate n figura 37.

110Jacquard, A., Evolutionisme volu, n La Recherche, Paris, 1975.

Fig. 37. Clasificarea celor 20 de populaii dup structura lor genetic

ABO. dup Jacquard, 1970).
Tabelul nr. 7. Structura genic a locului ABO
Nr.
Populaie

Frecvene
genice
P

QB
0

Africa
1. Pigmei
2.
Etiopieni
3.

2
3
3

Ugandezi
America
4. Indieni

Europizi-

Minnesota
7.

15
10

5
5
2

6
8

Pakistanezi
10.

Hindui

(Madras)
11.

1
2

4
2

Eschimoi
6
Asia
8. Iranieni

(Madras)
12.

Navaho
6.

Musulmani

22

(Canada)
0
5. Indieni

9.

7
3

2
1
1

16
26
18

6
1
6

5
6

6
2

27

5
3

26

Cretini

(Madras)
13.

Japonezi
0
Australia
14.
Autohtoni Vest
15.

Autohtoni Est
Europa
16.

Francezi
17.

Spanioli
18. Basci

19.
Englezi
20. Rui

2
3

globului :

2
3
3
2

5
6
7
7
19

2
Ansamblul

6
2

18

6
6
8
5
5

6
6
6
5

9
2

16,2

1,5

6
2,3

1
Bineneles, clasificarea este arbitrar, dar toate cla- sificaiile biologice snt
arbitrare ntr-un fel sau altul. Reiese evident ns c n aceeai clas" intr
populaii foarte diverse : ugandezi, amerindienii din Columba Britanic (Canada)
i indienii Navaho sau, i mai clar, eschimoi, australieni i basci.
Acesta este punctul de vedere al tuturor geneticienilor. Pentru ei, conceptul
de ras i-a pierdut sensul. Am putea spune, reamintindu-ne de celebra butad a
lui Galton n impresiile generale s n-ai ncredere 7 c ra- seologia a murit !
Triasc genetica populaiilor !
Dar... putem renuna oare la studiul raselor, dup ce cteva secole existena
lor prea s fie unul dintre adevrurile biologiei ? i dac renunm, ce punem n
loc ?.
Sigur, ne putem dispensa uor de raseologie, mai ales din punctul de
vedere al geneticienilor. Dealtminteri, n-a adus niciodat o explicaie a diversitii

umane. In antropologia clasic rasa nsi era o explicaie. Or ea, dac exist,
este o rezultant.1
n locul ei punem populaia, pe care o studiem cu concepiile i tehnologia
geneticii populaiilor. Schimbm o paradigm cu alta.
VIITORUL RASELOR" UMANE
Istoria omului, n ultimele sute de mii de ani a fost istoria adaptrii la cele
mai variate circumstane mezolo- gice. El a reuit s populeze cele mai
neospitaliere coluri ale pmntului, regiunile ngheate ale Nordului i pdurile
ecuatoriale. A reuit, datorit n primul rnd dezvoltrii facultilor intelectuale.
Omul a adaptat mediul i s-a adaptat mediului. n condiii mezologice att de
diferite, prin jocul ntmplrii i necesitii, populaiile umane s-au difereniat.
Acolo unde populaiile au rmas izolate, diferenierea a continuat. De multe ori
grupele umane au migrat i s-au amestecat cu alte populaii. Consecina a fost
apariia unor populaii intermediare din punct de vedere genetic i implicit
morfologic.
Acest fenomen va continua.
n acelai timp, triburile mici, care au trit ntr-o izolare deplin, vor
dispare. Au ieit de pe scena evoluiei tasmanienii, nc de acum cteva secole,
numeroase triburi de amerindieni i de australieni. De curnd a murit ultimul
Ona, ultimul reprezentant al unui trib de amerindieni din ara de Foc, un trib
care a refuzat orice contact cu civilizaia european". i odat cu dispariia lor,
specia noastr a devenit mai srac. n anii urmtori se pare c va intra n
legend un alt trib, tot din ara de Foc, tribul alkalaufilor.
Ce va aduce amestecul mereu mai intens dintre populaii ?
O cretere a heterozigoiei cu toate avantajele posibile : poate ameliorarea
longevitii, o nlime puin mai mare acolo unde procesul nu s-a terminat
nc i noi posibiliti de adaptare la mediu.
PERSPECTIVELE EVOLUIEI UMANE
n cursul anilor s-a acumulat o literatur considerabil consacrat
perspectivelor omului. n general, a fost scris de pe poziiile antropologiei clasice
(a unei antropologii fr fundament tiinific modern) sau de pe poziiile unei
genetici naive, n care mutaia singur sau mutaia i selecia n sens darvinist
erau capabile s transforme omul n concordan cu cerinele civilizaiei
moderne. Bineneles, este vorba despre evoluia omului n condiii naturale. P.
Lth

vorbea despre Homo sapientissimus. Descrierea lui ne reamintete despre

prerile ctorva antropologi din prima jumtate a secolului. Dup prerea lui,

omul viitorului va avea o cutie cranian simitor mai mare dect a noastr, o fa
mic, ascuit i oarecum btrnicioas", dantura se va degrada, datorit
pierderii unei gene, fruntea va fi mai vertical, ochii, consecutiv dispariiei
arcadelor supraorbitare, vor aprea mai mici. Descrierea continu. Lth este
sigur c se va produce o pierdere progresiv a prului i este ,^greu de crezut c
ar mai mpiedica-o cineva". Chelia este caracterul progresiv n evoluie. i aici este
vorba, pare-se, de pierderea unei gene. Homo sapientissimus, suprarafinat,
degenerat, siprainteligent i cu activitate efectiv redus" i va mai pierde
mirosul, cteva coaste, cteva degete...
Dac ar fi s-1 credem pe Lth, degenerarea speciei Homo pare inevitabil,
dei el ne asigur c Homo sapien- tissimus va fi perfect adaptat supracivilizaiei
sale"

111

Lth se nal, ca i toi cei care cred c mileniile urmtoare vor aduce a
restructurare profund a organismului uman. Pentru a nelege perspectivele
evoluiei umane trebuie s privim napoi drumul omului. Firete, cu un punct de
vedere genetic. De la bun nceput este cert c apariia unei noi specii, mai bun
sau mai puin bun dect Homo sapiens, este imposibil. Este suficient s ne
reamintim mecanismul evoluiei pentru a nelege de ce.
Aceasta nu nseamn c evoluia s-a terminat. Nu, evoluia este un proces,
frecvena genelor se modific de la o generaie la alta. ntrebarea este alta : vor
apare oare mutaii noi sau combinaii genetice inedite care s se rspndeasc,
cu sau fr intervenia seleciei naturale, n toate populaiile umane ? Mai clar, ar
fi oare posibil s se fixeze o mutaie pentru pierderea unui deget sau dou ?
Sigur, nu. Mna cu cinci degete este produsul unei ndelungate evoluii n cursul
creia, foarte probabil,, selecia a experimentat i alte variante. i, dac a ales o
soluie, atunci este cea mai favorabil. Apoi mna face parte dintr-un complex de
structuri i funcii care nu poate fi alterat de o singur mutaie. Din punct de
vedere genetic, este cert c un lan metabolic, i cu att mai mult o structur care
implic participarea unui numr oarecare de gene, odat fixat, nu va fi modificat.
Aa cum s-a spus, au fost ngheate".
Aceleai argumente snt valabile pentru fiecare dintre modificrile sugerate
de Lth.
Snt totui posibile anumite modificri. Este vorba n primul rnd de
caracterele poligenice care implic un coeficient mezologic important. Cel mai bun
exemplu este nlimea. Se tie de mult c ea a crescut oriunde a avut o
111 Lth P., Ziua facerii i omul viitorului, Edit. politic, Bucureti, 1969, p. 397398.

ameliorare a condiiilor social-economice, indiferent de valoarea iniial a

populaiei, mic la japonezi sau medie la populaiile din Europa sau America de
Nord. nlimea este ns o caracteristic de specie. Ca atare, indiferent de
amploarea mbuntirilor mezologice, nu se poate depi limita maxim stabilit
genetic. i aa se ntmpl. Acolo unde procesul a nceput de mult, nlimea n-a
mai crescut. Putem presupune deci c nlimea va continua s se amelioreze
ntr-o mare parte a lumii, dar c n secolul urmtor se va opri. Exemplul cel mai
concludent l ofer populaia din S.U.A. Acolo nlimea a crescut continuu pn
acum cteva decenii, cnd s-a oprit n medie la 176 cm la brbai i la 168 cm la
femei, indiferent dac este vorba despre albi sau despre negri.
Se va modifica i vrsta de apariie a unor caractere fiziologice, a apariiei
pubertii i a instalrii menopauzei. La nceputul secolului, pubertatea aprea la
14 15 ani i climacteriumul la aproape 40. Acum pubertatea apare cu 34 ani
mai devreme, iar climacteriumul spre 50 de ani.
Se pare c acestea vor fi singurele modificri importante pe care le va aduce
evoluia.
Se pare, deci, c evoluia uman ca specie s-a terminat. Omul va continua
s triasc dac va fi suficient de inteligent, mai bine spus de nelept atta
vreme ct Pmntul va fi locuibil.
Dar va putea oare omul s prseasc planeta i s se ndrepte spre alte
coluri la fel de ospitaliere ale Universului ? Tema a fost discutat de nenumrate
ori i frecvent rspunsul a fost pozitiv. Cel puin pn acum, n urma cercetrilor
spaiale fcute, s-a constatat c n sistemul nostru solar nu se poate tri nicieri.
Ar trebui s plecm spre meleagurile ndeprtate ale Universului. Unde ? Cea mai
apropiat oprire" impune o cltorie de cteva zeci de ani. Cum vor suporta
oamenii o expediie att de lung, n condiii de izolare, cum i vor asigura hrana
i apa, cum vom trece prin centurile de radiaii ? Nu se tie. i apoi, cum vom
reui s ne adaptm, dac vom reui ? Foarte probabil, nu vom reui, ^Cel puin
cu actualul nostru potenial genetic. Vom rmne legai mai departe de Pmnt. Va
depinde de noi cum l vom exploata i cum vom tri.
CAPITOLUL 6
VIAA ARTIFICIALA
Puine idei au generat attea sperane i attea temeri ca aceea de a crea
via n laborator. Alchimitii de acum cteva secole credeau c este suficient s se
amestece, n cantiti adecvate, o sprie de substane i n eprubet s-ar forma un
mic omule care ar crete treptat pentru a deveni un om adevrat. Nimeni nu

vorbea ns despre substanele necesare. n secolul al XVI-lea, Paracelsius a

sugerat o metod eficace, dup prerea lui -nclzirea smnei" umane i
hrnirea ei cu snge de aceeai origine. Dac vei proceda aa, spunea el, n 80
de zile se va forma un copil veritabil i viu, dotat cu toate membrele unui copil
nscut de o femeie, dar mult mai mic. l vom numi homuncul"
Visul alchimitilor era destul de modest". Ei voiau doar s vad un copil
eres cnd n laborator.
Geneticienii contemporani merg pe alte drumuri. Ei i propun s creeze
organisme din rearanjarea acelorai materiale pe care le-a folosit i natura sau
de ce nu ? s experimenteze alte materii prime. nainte de a imita natura, va
trebui s neleag drumul de la prima molecul organic la celul. Fr ndoial,
o asemenea tem depete posibilitile actuale ale tiinei. Viaa a ncetat ns
s mai fie un mister, spunea cndva J. B. Vernal, i devine practic o ghicitoare, o
criptogram care poate fi deodat un model de lucru pe care, mai devreme sau
mai trziu, l vom putea imita."
Dar ce tim despre nceputurile vieii" ? La nceput toat lumea antic a
crezut n abiogenez, teorie conform creia viaa" i are originea n materia
amorf. De-abia n secolele al XVIII-lea i al XIX-lea prerile au nceput s
se schimbe. In 1860, Pasteur a impus definitiv concluzia c generaia spontanee
este imposibil. A fost ultima lovitur dat abiogenezei. Deceniile care au urmat
au confirmat marele adevr formulat de Pasteur. S-a descoperit apoi c unitatea
de organizare a materiei vii este extrem de complex. Devenea mereu mai puin
probabil ipoteza c viaa a provenit din materie nebiologic. In acelai timp,
muli bologi erau convini c fenomenele chimice i fizice pot explica organizarea
unor molecule mai mici n macromolecule. Ca atare ce concluzie fireasc !
viaa" s-a nscut de mai multe ori. Cnd i cum ? Rspunsul era mult mai neclar
dect am fi tentai s credem la prima vedere. Pn foarte curnd era un consens
c elementele constitutive ale primelor organisme nu se puteau forma dect pe Pmnt. Presupunerea ni se pare, acum, exclusivist. De ce n-am admite, i avem la
ndemn suficiente argumente, c materia prim putea fi adus din Cosmos sau
i din Cosmos ? Mai demult, la nceputul secolului acesta, ipoteza a aparinut lui
S. Arrhenius (1903). In forma ei iniial, sugera c viaa" a fost adus din spaiul
cosmic de ctre meteorii.
S vedem informaiile actuale. Dorothy Oehler i J. W. Schopf, de la
Universitatea din California, au analizat fosilele chimice i fosilele structurale i
au ajuns la concluzia c n urm cu 2,8 miliarde de ani Pmntul era domeniul

algelor. Deci primele celule snt doar cu 500 de milioane de ani mai vechi.
Argumentul concludent, dup prerea lor, dar discutabil dup a celor mai muli
biologi, este totui deosebit de valoros. Iat-1 ! Ei au studiat raportul dintre
Carbonul 12 fa de Carbonul 13, n rocile precambriene din Africa de Sud. Dac
n mostrele analizate crete coninutul n C 12, atunci fenomenul este expresia
unei activiti biologice. n cercetarea lor, a aprut un fapt aparte. ntr-o lung
succesiune de probe, raportul C12C13 era permanent crescut. A avut loc apoi o
oprire brusc. Dedesubtul stratului nu mai aprea nici o dovad de via".
Vechimea primului strat mort 3,3 miliarde de ani.
Concluzia a fost primit, aa cum spuneam, cu rezerve. Un comentator al
revistei Science" sublinia faptul c datele snt prea puine i implicaiile lor
poteniale bat att de departe, nct ar fi mai prudent s nu se trag nici o
concluzie.
Remarcam mai nainte c elementele constitutive ale primei celule puteau fi
aduse din Univers. Dovad una dintre cele mai spectaculoase a fost dat de
meteorii, ntr-unui dintre ei, meteoritul Allende, czut n Mexic, s-a gsit
formaldehid. n altul, celebrul Murchinson, prbuit n Australia, s-au
identificat aminoacizi de origine extraterestr. Era prima prob c, cel puin, o
parte dintre elementele necesare vieii" puteau fi produse n spaiu.
Apoi, A. Vinogradov i G. Vdovychin, n 1972 au anunat prezena ntrun meteorit czut n Ucraina, n 1889 a unui polinucleotid asemntor ADNului. El are o dubl structur dar, spre deosebire de ADN, spirala este simetric.
Un argument la fel de puternic l constituie prezena moleculelor organice
n Univers. Din 1937 pn acum s-au descoperit 34 de molecule organice ap,
amoniac, formaldehid, hidrogen, acetaldehid. Oricum, ar fi greu s spunem
acum dac primele organisme s-au format pe baza unor constitueni exclusiv
teretri sau dac;molecu- lele organice au alt origine. Teoretic vorbind, panspermia pare mai puin probabil. K. Sagan afirma c sporii prezeni pe suprafaa
meteoriilor n-au rezistat uriaei cantiti de radiaii pe care trebuia s-o
ntlneasc n spaiu, n lunga lor cltorie interplanetar. Sporii ar supravieui
numai dac ar fi ngropai n adncurile unui meteorit. O asemenea eventualitate
este aproape neglijabil. Dar nu cu totul exclus. Era suficient ns s se ntmple
o singur dat.
Mai exist nc o ipotez, fantastic la prima vedere, dar la fel de probabil
ca primele dou, menionate mai nainte. Ea aparine lui F. Crick i L. Orgel, doi
dintre pionierii biologiei moleculare. Cu civa ani n urm, ei descriau un

scenariu care ar urma s se desfoare peste cteva decenii : Anul 2000. Locul :
o platform de lansare undeva, n emisfera nordic. O mulime entuziast a venit
s salute o mic rachet nuclear, gata s plece ntr-o cltorie care va dura un
milion de ani. ncrctura, 1 000 kg de microorganisme, care vor popula o mic i
nelocuit planet, ospitalier, bineneles, din galaxia noastr. Scopul proiectului
este s stabileasc viaa pe alt planet, n aa fel ncit n 4 x IO 9 ani s evolueze
o comunitate asemntoare celei de pe pmnt" (Mitton i R. Lewin, 1973). Dac
noi vom reui s realizm un asemenea experiment, de ce s nu-1 fi fcut, cu
cteva miliarde de ani n urm, alte civilizaii mult mai dezvoltate dect cea a
noastr, care i puneau aceleai ntrebri asupra genezei vieii" ? i poate
viaa" a nceput pe mai multe planete ale galaxiei noastre, ca rezultat al
curiozitii unor ndeprtai experimentatori. Este fenomenul pe care F. Crick i
L. Orgel l-au numit sugestiv panspermie dirijat".
Orict ar prea de improbabil i fantastic ipoteza, ea este sprijinit de
cteva fapte biologice. Primul l constituie de mult obiectul unei interminabile
dispute. De ce este codul genetic universal ? De ce, cu alte cuvinte, nu s-au
dezvoltat mai multe sisteme de transfer a informaiei genetice ? Nici unul dintre
rspunsurile actuale nu este cu totul satisfctor, nici presupunerea c odat
format codul a fost ngheat", nici ideea c actualul cod este cea mai bun
variant. Este sigur ns c el nu se mai poate modifica prin mutaie. Nu cumva,
atunci, universalitatea lui ar fi doar rezultatul nsmnrii" Pmntului cu
organisme primitive, forme care aveau acelai cod ca i fiinele de astzi ?
Al doilea argument pare i mai ntemeiat. Multe enzime au drept cofactor
molibdenul, un metal rar pe Pmnt 0,02%. Ar fi fost mult mai firesc ca i
constituia chimic a planetei s se reflecte n structura biologic a organismelor
care o populeaz, ca n locul molibdenului s fi aprut fie crom, fie nichel, metale
nrudite i mult mai abundente. Nedumeririle ar dispare dac am reui s
demonstrm c structura organismelor terestre se coreleaz mai bine cu cea a
altor planete cu cea a planetelor bogate n molibden dect cu cea a
Pmntului.
Presupunnd c a fost aa, mai rmne nc o problem. Ct de veche este
galaxia noastr ? Este oare suficient de btrn pentru a fi adpostit dou
civilizaii consecutiv dezvoltate ? Da : vrsta galaxiei este de 13 X 10 9. In
urmtoarele dou miliarde de ani s-au format stelele cu planetele care le
nconjoar. Apoi, de la apariia primei celule pe Pmnt pn acum au trecut doar

4 miliarde de ani. A rmas suficient de mult timp ca n alt parte s se fi

dezvoltat o civilizaie mult mai evoluat dect a noastr (fig. 38).

Fig. 38. Orarul galaxiei noastre, (dup Mitton- Lewin, 1973).

Expedierea ,,vieii" de pe o planet pe alta nu este aa de dificil cum ar
prea. S-a calculat ca viaa"/ poate fi conservat, dac este meninut la
temperaturi apropiate de 0C, absolut, cel puin un milion de ani, adic timpul
necesar cltoriei (viteza optim ar fi de aproximativ 100 000 km/or).
CUM SE CONSTRUIETE O CELULA
In 1924, savantul sovietic A. I. Oparin a publicat o carte rmas o piatr de
hotar n istoria tiinei : Originea vieii". Era important nu numai pentru c
ncerca s reconstituie zorii vieii", ci i pentru c arunca n circulaia tiinific
ideea cercetrii experimentale a naterii primei celule. Oparin presupunea c
apariia vieii reclam prezena unor compui organici, compui pe care i asigura
cu prisosin atmosfera primitiv a Pmntului norii cu vapori de ap, metan,
amoniac i hidrogen.
i, n 1953, S. L. Miller a raportat o performan remarcabil. El a folosit
elementele primare descrise de Oparin, iar ca surs de energie descrcrile
electrice. Rezultatul formarea a patru aminoacizi alanina, acidul aspartic,
glicina i acidul glutamic. Aa cum se ntmpl mereu n tiin, a urmat o
avalan de experimente, cu alte materii prime acid cianhidric, hidrogen
sulfurat, monooxid i bioxid de carbon i, alturi de descrcrile electrice,
radiaiile ultraviolete, lumina vizibil i cldura. Din aceast serie de cercetri, n
istoria tiinei a rmas ndeosebi cea a lui Harada i Fox. Ei au utilizat metanul,
amoniacul, hidrogenul, energia cldurii i, cu totul nou, drept catalizator, siliciul.
In tub s-au format 18 aminoacizi, printre care tirozina i fenilalanina.
Prima faz fusese realizat. Rmneau Ins multe ntrebri fr rspuns.
Ce se ntmpl, de pild, cu aceti aminoacizi ? Cum se ajunge de la liter la
cuvnt, de la aminoacid la lanul proteic ? Soluia era totui extrem de simpl.

Este suficient s se nclzeasc un amestec de aminoacizi, puin deasupra

temperaturii de fierbere a apei, i se formeaz macromolecule asemntoare
proteinelor protenoide numite astfel deoarece snt constituite din aminoacizi
i deoarece au dimensiuni similare moleculei de protein. Exist i deosebiri ntre
ele. Astfel, pro- tenoidele se formeaz fr enzime dar au ele nsei activitate
catalizatoare. Activitatea fiecrui produs este condiionat de tipul substanei
protenoide.
Urmeaz faza urmtoare. Macromoleculele se pot asambla spontan n
uniti microsferice asemntoare cu celulele vii. i unele i altele
macromoleculele artificiale i celulele naturale au activitate osmotic, rein
molecula de polizaharide...
Aa cum se vede, nu snt greu de obinut macromolecule artificiale. Dar
pn la celul mai este un drum plin de dificulti. Cum se va reproduce, cum va
da natere o ma- cromolecul unui descendent identic ? Numai dac natura va
gsi un mijloc de a asigura reproducia va fi posibil evoluia. Nu se poate vorbi
despre un asemenea mecanism, atta vreme ct nu s-a descoperit codul genetic.
Macromo- lecula artificial se divide, totui, prin nmugurire. Cnd microsfera se
maturizeaz are deja o vrst de-o spt- mn , ncepe s se contureze un
mic mugure care desprins i lsat ntr-o soluie protenoid Crete, genernd
o nou formaie. Este prima tentativ de reproducere pe care a cunoscut-o
natura.
Totul rmne inutil, dac microsfera nu gsete un mijloc de a pstra
experiena nmagazinat i de a o transmite generaiei urmtoare. tim ns
foarte puin despre modul cum s-au format primele molecule de acizi nucleici. Au
fost produse experimental ns subunitile moleculelor de ADN i ARN.
i totui, aceste formaiuni nu puteau constitui o baz solid pentru
naterea primei celule adevrate, a unui microorganism capabil s se adapteze
tuturor vicisitudinilor mediului. Din ce n ce mai muli biologi snt de prere c
ntreaga lume vie este produsul unei molecule simple, cu uluitoarea proprietate
de a se divide permanent i c tot restul celulei este pus n slujba acestui scop.
Afirmaia nu este surprinztoare. La nceput nu putea fi dect o molecul de acid
nucleic. Ar fi fost mult mai simplu s fi fost o molecul de protein, dar ea n-ar fi
avut marele avantaj al acizilor nucleici, pentru c nu se poate replica. La rndul
lor acizii nucleici au o deficien major nu acioneaz ca unelte-catalizatori.
Deci acizii nucleici ndeplinesc dou funcii : una informaional i una
instrucional. De-abia mai trziu s-au specializat.

Teoria este interesant. Este ns i plauzibil ? Pentru a urmri evoluia

acizilor nucleici, A. Spiegelman i co- regii lui, D. R. Mills i R. R. Kramer, de la
Universitatea Columbia, au studiat acidul ribonucleic. Acest acid este

Fig. 39. mperecherea bazelor acidului ribonucleic (dup Chedd,

1973).
singurul constituent genetic al unor grupuri de virusuri. Orice tip de ARN
are tendina de a-i mperechea spontan bazele, aa cum se vede din figura 39. In
acest fel molecula ia o form specific. Aadar, molecula de ARN, alturi de
capacitatea ei de a transmite informaii, formeaz i structuri tridimensionale.
Tocmai n acest fel se explic i multiplicitatea calitilor ei (are i sarcini
funcionale). Punctul de plecare a fost gsit. Continuarea cercetrilor depindea
ns de descoperirea unei enzime specifice, capabil s copieze ARN-ul n
eprubet. Enzim o repli- caz a fost gsit n 1965. Abia atunci
experienele au devenit ntr-adevr posibile. Spiegelman a pus n eprubet ARNvirai i replicaza. Aa cum se atepta, replicarea a nceput rapid. Dup ctva timp,
a transferat o parte din ARN n alt eprubet, iar cteva secunde mai trziu o mic
parte din ARN-ul sintetizat n ultimul tub a fost transferat ntr-un tub nou. Ideea
era extrem de interesant. Nu tot ARN-ul s-a replicat. n eprubet, ca i n
natur, replicarea are un caracter preferenial supravieuiesc moleculele care
se pot replica rapid.
Prima constatare a fost ocant ARN-ul i pstreaz numai poriunile
necesare replicrii. La restul, la genele care codific alte caractere, renun. Dup
74 de transferri, molecula de ARN a pierdut 88% din lungimea iniial. Era
singura soluie pentru a supravieui.
Spiegelman i-a continuat jocul". A introdus n eprubet variai ageni
mutageni. n faa ARN-ului a aprut o dificultate copleitoare. Nu avea prea multe
soluii triete sau moare. Vor tri bineneles doar cteva mutante, cu condiia
s apar. i au aprut. Concludent prob c molecula de ARN a reuit, n

furtunoasa perioad de conturare a primei celule, s rspund provocrilor

mediului.
Nu era ns suficient s supravieuiasc. Trebuia s creasc, s ctige noi
baze. Aa cum spunea Spiegelman, pentru a descifra evoluia precelular trebuie
neles ce presiuni au putut fora molecula de acid nucleic s devin mai lung i
mai complex, un preludiu necesar pentru invenia celulei sau a componenilor
celulari". Rspunsul nu este prea clar. Presupunem c evoluia precelular a
devenit posibil doar atunci cnd s-a format primul sistem molecular. Dar acest
sistem era compus din molecule de ARN i un indispensabil catalizator anorganic.
Fr acest catalizator specific, asociat ntmpltor, molecula de ARN ar fi rmas
mic i celula n-ar fi aprut niciodat. In absena plusului necesar, Spiegelman a
fcut din nou apel la replicaz. i, n circumstane particulare, molecula ncepe
s se alungeasc.
Se contureaz astfel o concluzie plauzibil. Datorit structurii lor interne,
acizii nucleici ARN-ul i ADN-ul aveau capacitatea de a se replica n mediul
primitiv. O parte dintre ei aveau funcii catalitice.
Aa a nceput emoionanta aventur a vieii. Urmtoarea micare implic
organizarea aparatului de traducere a informaiei genetice, a piesei hotrtoare a
logicii celulare. Dup prerea multor geneticieni, el s-a conturat sub o form
elementar nc din faza prebiotic. Evoluia ar fi adus o perfecionare
permanent a amnuntului dar nu i a schemei organizaionale.
Iat ce spunea L. E. Orgel : Eu m-a conduce dup principiul continuitii,
care cere ca fiecare stadiu al evoluiei s se dezvolte continuu, pe baza stadiului
anterior. Este foarte greu de imaginat cum o organizaie biologic total diferit ar
fi putut s duc printr-o tranziie "permanent spre sistemul acid nucleicprotein, care ne/este att de familiar. Prin urmare, cel puin atta vreme ct nu se
va sugera un model rezonabil al unui nou sistem cu posibiliti de evoluie spre
sistemul actual, nu pare justificat s presupunem c anumite aspecte ale
sistemului genetic contemporan s-au definit foarte timpuriu n dezvoltarea vieii."
Cum ? Codul genetic actual al tuturor organismelor este constituit din
triplete. Aceast structur este nendoielnic rezultatul a nenumrate ncercri.
Probabil, iniial, codul nu era un triplet. Fiecare baz era citit una cte una. Mai
trziu, codul a fost format din dou baze.
Modelul prezentat nu este acceptat de toi geneticienii. L-am discutat
deoarece sugereaz c viaa" artificial poate fi construit i pe alte principii
dect cele pe care le-a adoptat natura.

CHANG I CELULELE ARTIFICIALE

Thomas Ming Swi Chang este profesor de fiziologie al Universitii din
Montreal. De aproape 20 de ani ncearc s creeze celule artificiale. De la nceput
ar trebui spus c nu este vorba de formaiuni produse n ntregime n laborator, o
asemenea realizare depete cu mult posibilitile noastre, ci de un hibrid, de o
mic unitate constituit dintr-o membran artificial i din enzime naturale.
Chang a pornit de la o serie de fapte banale. tia c hematiile introduse n
ap se umfl treptat i n cele din urm elibereaz hemoglobina. n acest context
mai este nevoie s se spun c hematia este format dintr-o membran selectiv,
enzime i hemoglobin ? n soluie se va gsi deci hemoglobina i resturile
hematiilor, inclusiv sistemele enzimatice. Dac n acest moment se adaug o
soluie organic dat, se formeaz dou straturi suprapuse, dou faze, una
apoas i una organic. Prin agitare se obine o emulsie. De acum ncolo nu mai
rmne dect o singur dificultate : s se mbrace picturile cu o membran cu
aceleai proprieti ca cele ale membranei naturale, s pstreze constituenii
celulari i n acelai timp s aib o permeabilitate selectiv, s permit schimbul
cu exteriorul. Dificultatea este ns enorm. Dup cutri de ani Chang a gsit
ceea ce cuta un polimer Nylon 610 care ndeplinete toate condiiile.
Firete, nu este o celul n accepiunea strict a cuvn- tului, este un model
simplificat.
PRIMELE APUCAII
Chang tia de la nceput c celulele lui artificiale vor fi larg folosite n
medicin. Puse n contact cu o soluie biologic, ele vor deveni adevrai
purificatori. Din mediu vor trece prin membran anumite molecule. Apoi, n
interiorul celulei vor fi transformate de sistemele enzimatice specifice i eliberate
din nou n exterior. Enzimele rmn s-i continue misiunea. Acelai rezultat,
transformarea unei substane nocive se obine i prin adugarea direct a
enzimei n soluie. Este ns mult mai greu s se elimine apoi enzimele.
Chang a mai gsit o soluie s introduc n celul un absorbant specific
o substan care s fixeze nemodificat un produs nociv. El va fi eliberat mai
trziu, n circumstane bine definite.
Celulele lui Chang tiu" s separe, prin dializ, substanele din mediu i
apoi s transforme sau s fixeze moleculele ptrunse n interior. Datorit acestor
remarcabile caliti tind s ia locul rinichiului artificial i unele i celelalte
funcioneaz pe acelai principiu. Rinichiul artificial funcioneaz de mult i a
salvat viaa unui numr impresionant de bolnavi. Cu toate acestea, este foarte

scump i foarte voluminos. Rinichiul artificial al lui Chang este mult mai mic i
mult mai eficient. Aa cum arta Chang, n condiii experimentale, a redus la
jumtate cantitatea de uree din snge n numai 45 de minute.
Rinichiul lui Chang este numai nceputul. n curnd, n medicin vor apare
numeroase sisteme bazate pe acelai principiu, deosebite ntre ele prin
complexele enzimatice i prin absorbanii specifici, capabile s elimine din
organism orice substan toxic.
Chang lucreaz la un ficat artificial i crede c el va intra n practic ntrun viitor nu prea deprtat.
In acelai timp, geneticienii vor ncerca s obin celule identice, funcional
cel puin, cu cele ale organismului : celule sanguine fr antigeni, injectabile
oricui, filamente musculare cu mare putere de contracie sau de ce nu ?
celule ale sistemului nervos central, ga.ta s nlocuiasc celulele epuizate.
Medicina a intrat ntr-o faz nou. Peste cteva decenii vom avea la
dispoziie celule create n laborator, capabile s ndeplineasc aceleai funoii ca
i celulele normale. Atunci vcm corecta cu uurin o parte dintre tulburrile
grave ale vieii noastre. Dar nu cumva pornind de aici vom reui s producem i
organe noi, de rezerv pentru btr- nee sau pentru viitorii cosmonaui ?
I APOI...
Crearea primei celule artificiale i cndva, poate spre sfritul secolului
viitor, a primului organism superior, vor avea profunde implicaii filosofice i
practice.
Prima celul va drma ultima baricad a misticismului. Prima celul
artificial va demonstra, dac va mai fi nevoie, c ,,viaa" a fost un fenomen
ntmpltor, reproducti- bil la nesfrit, n condiii experimentale bine definite.
Odat cu realizarea ei, biologii vor avea la ndemn cea mai obscur" etap din
evoluie, momentul cnd dintr-o formaiune neutr s-au diversificat capetele de
linie ale tuturor speciilor. Din acea ndeprtat clip de cumpn n-a rmas
nimic i, firete, nu va fi reconstituit corect niciodat. O vom nelege cnd vom fi
martorii primelor tentative evolutive artificiale, cnd, n condiii experimentale,
vom obliga organismele primitive s mearg pe drumurile pe care a mers i
evoluia, pe care le-a ncercat i le-a prsit ca fiind nefavorabile sau pe care nu
le-a urmat niciodat. Vom comprima milioanele de ani de tentative, de eecuri i
de succese n cteva decenii i vom privi fascinai naterea unor specii pe care
natura nsi le-a uitat. Atunci vom elucida i multdiscutata relaie ereditate-mediu. Ct de mari trebuie s fie restructurrile mezologice care impun evoluia unei

specii ? Sau ct de mari trebuie s fie modificrile de mediu care antreneaz

extincia unor specii ? S-ar putea ns ca unele din aceste ntrebri s fie
soluionate nc din acest secol.
Consecinele practice vor fi imense.
GLOSAR

Aberaie

orice modificare a numrului

cromozomial

sau a formei cromozomilor.

Aberaiile numerice apar n cursul formrii celulelor ger- minale ; aberaiile

structurale pot fi transmise de unul dintre prini sau apar i ele n timpul
formrii spermatozoizilor i ovulelor.
Acondroplazie

maladie ereditar, condiionat

de o mutaie dominant auto- zomal, caracterizat prin nlime mic,

craniu mare, scurtarea accentuat a braelor i a coapselor.
Acrocentric cromozom al crui centromer
este situat aproape de una dintre extremiti, aa cum snt cromozomii din
grupele D i G.
ADN (acid molecul de acid nucleic care
deoxiribonucleic) poart mesajul genetic prezent
n cromozomii organismelor evoluate i n genomul bacteriilor.
Alel

form alternativ a unei gene.

Gena situam pe un locus dat poate suferi mai multe mutaii; totalitatea lor
constituie o serie polialelic.
Alofen

pui nscut din contopirea ce

lulelor a doi embrioni diferii.

ARN (acid acid nucleic format pe matria
ribonucleic)

de ADN i care particip la

sinteza proteinelor. Exist mai multe tipuri de ARN, fiecare avnd o funcie
specific n mecanismul de sintez al proteinelor.
Autozom

cromozom care nu este implicat

n procesul de sexualizare ; genele situate pe aceti cromozomi se numesc

autozomale ;
modificrile numerice sau structurale ale acelorai cromozomi se
numesc aberaii autozomale.
Cariotip

' complementul cromozomial al

unui individ sau al unei specii.

Centromer poriune specializat ;prin in

termediul cruia cromozomul se ataeaz de fusul celular n timpul

diviziunii celulare.
Citogenetic ramur a geneticii care stu
diaz cromozomii, comportamentul lor n timpul diviziunii celulare i
corelaiile lor cu fe- notipul.
Clon

populaie de dimensiuni varia

bile, derivat dintr-un singur organism (la bacterii) sau dintr-o singur
celul, prin diferite procese asexuale. Toate organismele astfel derivate snt
identice genetic.
Cod genetic tripletele de ADN i ARN care
poart informaia genetic necesar sintezei proteinelor.
Codon

triplet de nucleotide care spe

cific un amino acid.

Congenital caracter normal sau patologic
prezent la natere ; termenul ca atare nu implic o origin specific, un
caracter congenital poate fi condiionat genetic sau poate fi determinat de mediu.
Cromatin sexual formaiune triunghiular sau
planconvex lipit de faa intern a nucleului, prezent la indivizii XX deci
la femeia normal i la brbaii cu un cromozom X suplimentar (XXY). Este
absent la indivizii cu un singur cromozom X ca brbaii normali.
Cromozom structur specific, alctuit
dintr-o molecul de ADN nconjurat de proteine, prezent n nucleul
organismelor

superioare

eucariote.

Cromozomii

snt

purttorii

informaiei

genetice.
Diploid

nucleu, n care fiecare tip de

cromozom este reprezentat de dou ori, cu excepia cromozomilor de sex.

Celulele somatice normale snt diploide.
Dominant ~ ent

car

? sf ex?ri"l fenotipic

in stare heterozigota.
jp . .

organism ale crui celule au

nucleul separat de citoplasm printr-o membran bine definit i al crui

material genetic este purtat dtf cromozomi.
Fenotip

totalitatea caracterelor mani

festate de organism ; fenotipul este expresia interaciunii dintre ereditate i

mediu.
Fitness

capacitatea unui organism de a

supravieui i de a participa la constituirea fondului genetic al generaiei

viitoare.
Gen

unitate ereditar situat pe un

locus specific care asigur sinteza unui lan polipeptidic ; G. structuralporiune din molecula de ADN care specific formarea unui lan polipeptidic ; G.
regulatoare-gen care controleaz rata de sintez a proteinelor specificate de
genele structurale.
Genom

totalitatea genelor prezente n

tr-un 'singur gamet ; un organism diploid are, conform acestei definiii dou
genoame unul matern i unul patern. n alt sens este sinonim cu geno- tipul.
Genotips

constituia genetic a unui or

ganism ; totalitatea variantelor genetice de pe un locus dat.

Gonad

oran care produce gamei-

spermatozoizi i ovule ; la unele animale produce i hormoni care

controleaz diferenierea sexual.
Gonozom cromozom de sex X i Y.
Haploid

celul care are doar jumtate

din numrul de cromozomi specific speciei, aa cum snt grneii ; grneii

umani au 23 de cromozomi.
Helix

spiral.

Heterozigot~ individ care are dou gene de

osebite pe un locus dat una de origin matern i una de origin
patern.
Heterozis

superioritatea manifestat de

heterozigoi fa de homozigoi, tradus printr-o cretere a fertilitii, a

dimensiunilor. H. apare la descendenii rezultai din ncruciarea ntre dou
organisme (linii) deosebite genetic i este condiionat fie de o singur pereche de
alele, fie de un numr variabil de gene.
Homozigot individ care are dou gene
identice pe un locus dat.
In vitro

despre procesele biologice care

snt studiate experimental n afara organismului, de obicei n vase de sticl.

In vivo

despre procesele biologice stu

diate n organismul viu.

Izolat

populaie ai crei membri se

cstoresc ntre ei, datorit unor bariere : geografice, etnice, religioase...

Letal

care antreneaz moartea purt

torilor, aa cum snt unele mutaii genice i multe aberaii cromozomiale.

Lizozom

organit prezent n toate ce

lulele eucariote care conine enzime capabile s digere aproape toate

substanele naturale. n celulele specializate au roluri diverse : n celulele renale
filtreaz plasma.
Locus

poziia pe care o ocup o gen

dat ntr-unf cromozom.

Meioz

tip de diviziune celular care

are drept rezultat formarea unor celule specializate caracterizate printr-un

numr haplo- id de cromozomi : prin fecundare se restabilete numrul diploid
specific. Procesul are loc n timpul formrii grneilor la animale.
Mendeleean

care se

transmite n conformi

tate cu legile stabilite de Mendel. Conform acestor legi fiecare dintre cele
dou alele prezente ntr-un organism diploid segreg independent fiecare va fi
inclus n alt gamet aceasta este legea segregrii ; membrii perechilor de alele
se asorteaz independent n grnei n timpul formrii lor : este legea asortrii
independente.
Mezologic care aparine mediului ncon
jurtor.
Mitoz

diviziune a celulelor ' somatice

care are drept rezultat formarea a dou celule fiice diploide.

Microcefal craniu anormal de mic.
Mutagen

care induce mutaii.

Mutaie

modificare structural perma

nent i transmisibil a unei gene ; prin extesiune termenul se foloete i

pentru modificrile numerice sau structurale ale cromozomilor precum i pentru
schimbarea ntregului numr de cromozomi din nucleu ; n alt sens prin mutaie
se nelege gena rezultat din mutaie. Mutaiile se transmit dominant sau
recesiv. M. apar spontan sau snt induse de factori de mediu.
Nanism

nlime foarte mic.

Nucleotid

compus format dintr-o mole

cul de zahar cu cinci atomi de carbon, una de acid fosforic i o baz care
conine azot.
Operon

gruP

de

gene structurale strns

legate ale crei funcii snt reglate de o alt gen ; de o gen de control.

Poligenic

caracter condiionat de mai

multe gene cu efecte aditive n condiii particulare de mediu. Multe

caractere normale : nlimea i o serie de malformaii congenitale, luxaia
congenital de old snt condiionate poligenic.
Poliploid

organism sau celul cu mai

mult de dou seturi cromozomiale o celul uman cu 92 de cromozomi,

de pild.
Ras

populaie ai crei membri pre

zint o asociaie caracteristic de caractere. Genetica modern contest

realitatea biologic a raselor.
Recesiv

caracter prezent numai la in

divizii homozigoi pentru gena respectiv ; o gen este recesiv dac i

manifest efectele doar n form homozigot.
Translocaie transfer de material genetic de
pe un cromozom pe altul.
Un moment de cumpn! Genetica, tiina care a promis att de mult i
care prea s rrnn o promisiune, este adevrat o promisiune generoas, a
devenit o realitate generatoare simultan de sperane i temeri. Genetica vrea s
controleze acest fascinant univers universul ereditar. Perspectivele snt
uluitoare:

controlul

bolilor

ereditare...,

controlul

embrionului...,

controlul

creierului... i, n viitorul iipropiat, celule artificiale..., tergerea amintirilor

dureroase..., informai? comprimate n tablete, iar la nceputul secolului urmtor
specii cu totul rijjti pe care evoluia nu le-a cunb|cut niciodat. Genetica
modernjl nseamn printre altele inginerie geneCi.
Aventura geneticii este aventura nelegerii ereditii cu toate consecinele
pe care Io implic una dintre cele mai fabuloase performane ale spiritului uman.
1

Popper, K., Rspunderea moral a omului de tiin, n Forum",

1975, 11, 78.

1
1
1

J. Brhant, Thanatos, R. Laffont, Paris, 1976, p. 81.

Dejerine J., L'hrdit dans les maladies du systme ner
Maximilian C., Ionescu B., Cte ceva despre noi ereditate,

Bucureti, Edit. Medical, 1972.

1

Watson J. A., Biologia molecular a genei, Edit. tiinific,

Bucureti, 1974, pag. 35.

Morgan, Th. H., The scientific basis of volution Norton, New York,

Biserte, G., n Fontaine, G., Actualit mtabolique, en pdiatrie, Doin,

1932.
Paris, 1968.
1

Iftimovici, R., Ore fierbini n biologia contemporan, Edit. Albatros,

Bucureti, 1976.
1

De Vries, H., Sur la loi de disjonction des hybrides, Compte rendu,

Acad. Sei., Paris, 1900, 26 martie, 130, 846.

1
1

Rostand, J., op. cit., p. 123.

Mittwoch, U., Sex Chromosomes, n AcaSemic Press, New York,

London, 1967, p. 1.
1

Milcu, t. M., Maximilian, C., Ionescu, B., Citogenetica uman, Edit.

Acad. R.S.R., Bucureti, 1978.

1

Cuparencu, B., n Biologia molecular i medicina intern, Edit.

Medical, Bucureti, 1971, p. 327.

1

Grass, B., n Genetics and the Future of Man, North-Holland Publ. Co.,

Amsterdam, 1966, p. 25.

1
1

Maximilian C., op. cit.

Curtis H.J., Genetic Factors in Aging, n Advances in Gene- tics,

1973, New York, voi. 6, p. 305.

1
1

Rostand, J., L'Homme, NRF, Ides, Paris, 1940, p. 161.

Tatum E. L., n Genetics and the Future of Man, North-Hol- land

Publ. Co., Amsterdam, 1966, p. 51.

1

Coombs, L.C., Preference for sex of children among U.St couples,

Perspectives, 1977, 9, 6, p. 259.

1

Maximilian C., Fundamentele biologice i sociale ale inteligenei, n

Forum, Filosofia i tiina, 1971, nr. I, p. 103.

1

Galton, F., Hereditary Genius, MacMillan, London, 1869.

Lewontin, R. C., The Genetic Basis of Evolutionary Change,

Columbia Univ. Press, 1975, p. 346.

1

Taylor G. R., op. cit., p. 147.

Dobzhansky, Th., Mankind Evolving, Yale Univ. Press, New

Haven-London, 1962, p. 46.

Maximilian C., Polimorfismele : n Probleme de biologie modern,

sub red. E. Pora, Edit. didact. i pedag., Bucureti 1975.

1

Lalouel J. D., Concentrations locales d'affections hrditaires rares,

L'Expension, Paris, 1970.

1

Stugren D., Evoluionismul n secolul al XX-lea, Edit. politic,

Bucureti, 1965.
1

Deseori n literatura noastr antropologic, ca i n celelalte ri

dealtminteri, se susine c Neanderthal ar fi valea unui ru care se vars n

Dssel. De fapt este vorba despre Joachim Neander,
un tnr din Bremen, care fcea lungi cltorii pe valea rului Diissel.
Aici a compus numeroase imnuri care se cnt i azi. In amintirea lui,
oamenii

din

Dssefdorf

au

nuiffit

acea

poriune

vii

Dsselului,

Neanderthal.
1

Marquer P., Morphologie des races humaines, A. Colin, Paris,

1967, p. 25.
1

Coon C. S., The Origin of Races, Jonathan Cape, London, 1963.