Intro

Genetica reprezint tiina care se ocupa cu studiul dezvoltrii organismelor al ereditii si variabilitii acestora. Coninutul acestei tiine se bazeaz pe strnsa legtura dintre organisme si mediu. Secolul al XIX-lea a fost foarte frmntat din punct de vedere al ncercrilor de explicare a fenomenelor vieii. Doua nume se pun pe prim plan: Charles Darwin si Gregor Mendel ale cror lucrri pot fi considerate fundamentale pentru dezvoltarea biologiei in general si a geneticii in special. Lucrrile lui Mandel Cercetri asupra hibrizilor vegetali (1865) au completat cercetrile lui Darwin si au explicat mecanismul ereditii i originea variabilitii ereditare. Mandel a elaborat legile ereditii si a denumit gena Factor Ereditar. Gena a fost introdusa ca noiune in anul 1909 de catre Johannsen. In Romnia primele cercetri de genetica au fost fcute de catre C. Vasilescu, profesor la Scoala superioara de Medicina Veterinara din Bucuresti, care a urmarit modul de transmitere a sindactiliei la porci in perioada 1889 1896 si a ajuns la concluzii similare cu cele a le lui Mandel. Contributii importane au adus: Ion Cantacuzino, C. Parhon, Nicolaie Filip, Traian Savulescu.

Capitolul I Celula si elementele celulare cu rol genetic

Toate organismele vii au corpul alcatuit din celule, celula fiind cea mai mica unitate de structura si functie biologica in care se defasoara procesele vitale. Elementele care fac legatura intre generatii se gasesc tot la nivelul celulelor. Aceste elemente au diferite roluri in procesul complex al ereditatii. Cercetarile intreprinse pana in prezent au aratat ca elementele celulare cu rol genetic evident sunt: 1 Cromozomii si nucleolul* existenti in nucleul celulelor 2 Mitocondriile si microzomii existenti in citoplasma 3 Exista si unele elemente celulare cu rol genetic care nu apar constant la toate organismele vii cum ar fi: cloroplastele la plante si cinetozomii existenti la flagelate si ifuzori. *exista in toate celulele organismului animal cu exceptia celulelor embrionare din care nucleolii lipsesc atata timp cat aceste celule sunt lipsite de sinteze proprii de proteine. Cromozomii: Cromozomul denumit astfel de catre Waldeyr 1888 constituie una din formatiunile existente in nucleul celulelor, careia citologii si geneticienii i-au acordat o mare atentie pentru ca numeroase fenomene genetice au putut fi explicate prin existenta, structura si comportarea acestuia in timpul diviziunii celulare.

Prezenta cromozomilor sa constatat la toate organismele atat la cele superioare cat si la cele inferioare. Insusirile Cromozomilor 1 Stabilitatea relativa a numarului Numarul cromozomilor din nucleul celulelor somatice se numeste numar zigotic, numar somatic sau diploid si se noteaza cu 2n. Numarul cromozomilor din nucleul celulelor sexuale (gameti: spermatozoid sau ovul) se numeste numar gametic sau haploid si se noateaza cu n. Numarul cromozomilor din nucleul celulelor somatice, este de 2x mai mare decat numarul cromozomilor din nucleul celulelor gametice. Numarul somatic al cromozomilor la principalele specii de animale este: 1 Cabaline 2n=64 2 Taurine 2n=60 3 Ovine 2n=54 4 Iepure 2n=44 5 Canine 2n=78 6 Om 2n=46 2 Stabilitatea relativa a marimi si formei cromozomilor Marimea cromozomilor variaza intre limite foarte largi de la specie la specie astfel: lungimea este cuprinsa intre 0,1 0,25 Microni, iar grosimea 0,1 2 Microni. Se pare ca marimea cromozomilor este influentata de marimea celulelor astfel: in nucleul celulelor glandelor salivare de la Drosophila Melanogaster s-a constatat existenta unor cromozomi uriasi (275 microni). Forma cromozomilor poate fi de: Bastonas, Sferica, Glanulara, de filament, in forma de U, V ,L cu brate egale

sau inegale. Forma acestora variaza in general de la specie la specie dar se pot intregistra deosebiri in privinta formei chiar si in acelasi nucleu. Stabilitatea numarului, marimii si formei cromozomilor caracteristica tuturor indivizilor din cadrul fiecarei specii, permite sa se realizeze asa numitul tablou cromozomial, sau cariotip. Reprezentarea grafica a cromozomilor din cariotip grupati pe categorii de marime si forma se numeste idiograma sau cariograma. Numarul marimea si forma cromozomilor sunt considerate a fi relative pentru ca ele pot suferi modificari sub actiunea anumitor factori (agenti mutageni). 3 Dispunerea in perechi a Cromozomilor Este cea mai importanta insusire a cromozomilor, ea explicand majoritatea fenomenelor care caracterizeaza ereditatea. In nucleul celulelor somatice, cromozomii sunt in numar diploid (in fiecare nucleu exista un numar oarecare de perechi de cromozomi identici ca marime si structura, o astfel de pereche de cromozomi se numeste cromozomi omologi. O singura pereche de cromozomi omologi face exceptie de la regula, in sensul ca la unul dintre sexe (femela sau mascul in functie de specie) cei doi cromozomi difera. Aceasta prereche se numeste pereche de heterozomi (cromozomii sexului), restul cromozomilor se numesc autozomi. Un cromozom din perechea de cromozomi omologi provine de la tata, iar celalalt cromozom de la mama. Fiecare set cuprinde cate un membru.

In celulele somatice sunt 2 seturi de cromozomi, un set de cromozomi se numeste Genom. In nucleul celulelor sexuale unde exista un singur set de cromozomi exista deci un Genom, iar in nucleul celulelor somatice sunt 2 setur (2 genomuri).

Structura Cromozomului
Cromozomul este alcatuit dintr-un element fundamental numit cromatida, aceasta la randul ei fiind formata din doua filamente numite cromoneme. Aceasta se prezinta sub forma unei spirale, mai stransa sau mai putin stransa. Citologii considera, ca cele doua cromoneme sunt inconjurate de un material acromatic numit Matrix. Functia si structura acestuia nu sunt complet elucidate. Probabil este de natura proteica. Se pare ca Matrixul are rolul de a pastra forma cromozomului si de a mentine cromonemele in limitele cromatidei. Pe cromozom, exista o regiune ca o strangulare ce are un rol deosebit in timpul diviziunii celulare. Aceasta strangulare se numeste constrictie primara, centromer sau kinetocor. Anexa 1.1

Pozitia centromerului pe cromozom contribuie direct la stabilirea fomei acestuia, cand centromerul este plasat median cromozomula are forma de V cu doua brate aproximativ egale. Anexa 1.2 Cand centromerul este plasat catre extremitati are forma de J cu 2 brate inegale. Anexa 1.3.

Daca centromerul este plasat chiar la extreme cromozomul are forma de baston drept. Anexa 1.4 Cromozomii cu pozitie mediana a centromerului se numesc metacentrici iar cei cu pozitie terminala se numsec telocentrici (acrocentrici). Clasificarea cromozomilor dupa Darlington. A) metacentrici - Centromerul plasat median brate aprox egale B) sumetacentrici - Centromerul plasat submedian C) subtelocentrici - Centromerul plasat mai aproape de extreme D) telocentrici (acrocentrici) - Centromerul plasat chiar la extreme. In cadrul nucleului se mai diferentiaza una sau mai multe formatiuni inchisa la culare numite nucleoli. Cand nucleolul este vizibil el este atasat de o portiune a cromozomului care se prezinta tot ca o strangulare, numita constrictie secundara. Aceasta strangulare face ca o parte din cromozomi sa apara ca un apendice, aceasta sectiune se numeste satelit sau trabant. Anexa 2.0

Comportamentul Cromozomilor in timpul diviziunii celulare Mitoza a fost pusa in evidenta pentru prima data de catre Flemming 1882. Si rep tipul obisnuit de diviziune al celulelor somatice, prin care o celula cu un numar diploid de cromozomi 2n se imparte in 2 celule fiice tot cu un numar diploid de

cromozomi, identici din punct de vedere structural cu cei din nucleul celulei din care au provenit. Mitoza cuprinde 5 faza: 1 Interfaza 2 Profaza 3 Metazaza 4 Anafaza 5 Telofaza 1 INTERFAZA Este considerata din punct de vedere citologic faza de repaus pentru ca in acesta etapa cromozomii nu sunt vizibili. Din punct de vedere genetic, Interfaza este faza cea mai importanta. Mai ales sub aspect metabolic. Ca urmare a intensificarii proceselor metabolice, fiecare cromozom va suferii un proces de duplicare in urma caruia structura lui devine din monocromatidica, bicromatidica. Aceasta duplicare se datoareaza unui clivaj longitudinal pe toata intinderea bratelor cromozomului fara ca in aceasta faza sa fie afectat centromerul. Duplicarea cromatidica este semiconservativa: cele doua cromoneme surori ale cromatidei mame vor servi ca model pentru sinteza a doua noi cromoneme complementare. 2n=4 2 PROFAZA (faza de pregatire a diviziunii) In aceasta faza cromozomii devin mai net delimitati, dispare nucleolul, si membrana nucleara se descompune in citoplasma. In apropiere de membrana nucleara, in citoplasma, se diferentiaza un corp granular fin numit centrozom care se divide rapid in 2 centrioli ce migreaza fiecare in sens opus catre unul din polii celulei. Centrozomul va forma fusul de diviziune nucleara. Intre cei doi poli ai celulei (cei 2 centrioli) se formeaza niste filamente subtiri (cate unul pentru fiecare cromozom)

filamente care se intind in tot interiorul celulei. Acesta este fusul de diviziune nucleara. 3 METAFAZA Cromozomii care pana acum erau liberi in citoplasma se fixeaza de filamentele fusului nuclear in dreptul centomerului si se situeaza intr-un plan median al celulei, formand asa numita placa ecuatoriala. Aceasta ramura este deosebit de importanta pt studiile de fitogenetica pentru ca acum se pot numara si caracteriza cromozomii (marime, forma). Spre sfarsitul metafazei cromozomul este complet duplicat, duplicarea afectand si zona centromerului. 4 ANAFAZA Cele doua cromatide surori ale cromozomului initial devenite acum cromozomi independenti, avand centromer propriu migreaza fiecare, pe filamentele fusului nucleari in sens opus catre unul din polii celulei. 5 TELOFAZA In zona ecuatoriala a celulei apare o strangulare care va duce spre sfarsitul telefazei la impartirea celulei in doua celule fiice diploide 2n. In jurul fiecarui grup de cromozomi se reface membrana nucleara si cele coua celule fiice rezultate vor intra din nou in interfaza stadiul preparator al unui nou ciclu de diviziune. Durata mitozei depinde de specie, varsta individului, natura tesuturilor, temperatura, durata totala variaza de la cateva minute la cateva ore. Dintre cele 5 faze metafaza si anafaza se desfasoara intr-un timp mai scurt iar celelalte intr-un timp mai lung.

MEIOZA Reprezinta procesul de diviziune al celulelor sexuale (Gametogeneza) care presupune pastrarea numarului constant de cromozomi de-a lungul generatiilor. Procesul meiotic cuprinde doua dviziuni celulare care se succed foarte rapid: 1 Diviziunea meiotica primara: este heterotipica pt ca se porneste de la celule diploide si se ajunge la celule haploide. 2 Diviziunea meiotica secundara: este homotipica pt ca se poneste de la celule n haploide si se sjunge tot la celule haploide. Meioza Primara: Profaza I Metafaza I Anafaza I Telofaza I

Dintre aceste faze Profaza I este stadiul in care au loc modificarile cele mai profunde si mai importante, din punct de vedere genetic. Profaza I cuprinde 5 subfaze sau etape - Leptonem - Zigonem - Pachinem - Diplonem - Diachinezis Leptonem: Lepton=subtire Nema=fir

In aceasta etapa se constata o crestere a volumului nucleului celulei, iar cromozomii se diferentiaza sub forma unor filamente lungi si subtiri abia vizibile la microscop. Numarul comozomilor este diploid, fiecare cromozom fiind format dintr-o singura cromatida.

Zigonem: Zigozis=unire Cromozomii omologi din fiecare unitate bivalenta se apropie si se unesc pe toata intinderea lor rezultand unitati cromozomice bivalente stranse. Fenomenul respectiv se numeste sinapsa cromozomala. Pentru ca sinapsa este extrem de exacta apare ca numarul cromozomilor sa redus la jumatate. Datorita juxtapunerii perfecte a cromozomilor omologi se pot evidentia cazurile de cromozomi anormali care au suferit un proces de rupere sau pierdere a unor segmente cromozomale. (aberatii cromozomale) Pachinem: Pachis=gros Dupa sinapsa cromozomii incep sa se scurteze si sa se ingroase, alipirea dintre ei devenind tot mai intens. Numarul cromozomilor este aparent haploid Diplonem:

Diplos=dublu Cromozomii omologi din unitatile bivalente sufera un proces de clivaj longitudinal (ca in interfaza mitozei) si structura lor devine di monocromatidica, bicromatidica. In acest fel unitatea bivalenta este formata din 4 cromatide. Formatiunea respectiva se numeste tetrada cromozomala. Cromozomii din tetrada au tendinta marcata de a se departa unul de altul, totusi se pot atinge in unul sau mai multe puncte. Punctele de contact formeaza o configuratie caracteristica in x, de unde denumirea de chiasma. Chiasma rep regiunea in care doua cromatide ale tetradei se afla intr-un schimb reciproc de segmente complementare. Aceasta este considerata din punct de vedere geneic manifestarea fenomenului de crossing over. Diakinezis: Dia=divergent Kinezis=miscare Cromozomii omologi din tetrada au tendinta de a se departa progresiv unii de altii. In celelalte faze ale meiozei primare: Metafaza I, Anafaza I, Telofaza I procesele sunt similare cu cele dintr-o mitoza. Finalul meiozei primare il reprezinta aparitia a 2 celule fiice, fiecare avand in nucleu un singur set de cromozomi, deci sunt haploide n. Sfarsitul meiozei primare doua celule fiice haploide. Meioza Secundara

Este defapt o mitoza tipica, care cuprinde unrmatoarele 4 faze: Profaza II Metafaza II Anafaza II Telofaza II

Sfarsitul meiozei secundare il reprezinta aparitia a patru celule fiice, cate doua din fiecare rezultate la sfarsitul meiozei Durata meiozei este in general mai mare decat a mitozei: Poate dura zile, saptamani, sau chiar luni. Iarna meioza dureaza de 2 ori mai mult decat vara.

GAMETOGENEZA
Este procesul meiotic care se intalneste la organismele superioare cu reproducere sexuata si cuprinde: - Spermatogeneza(formarea spermatozoizilor) - Si ovogeneza (formarea ovulului) La baza tubilori seminiferi contorti se gasesc celule mari numite sppermatogonii care sunt celulele germinative primordiale si constituie sursa gametilor. Ele sunt diploide 2n. Se inmultesc prin mitoza si rezulta celule ceva mai mici numite spermatociti sprimari. Care sunt tot diploide. Spermatocitii primari intra in procesul meiotic si la sfarsitul meiozei primare din fiecare spermatocit primar rezulta doi spermatociti secundari. II care sunt haploizi. Spermatocitii secundari intra in meioza secundara la sfarsitul careia din fiecare rezulta doua spermatide.

Spermatidele intra intrun proces de diferentiere si din ele se obtin spermatozoizii gametul mascul haploizi.

Spermatogeneza

OVOGENEZA Celulele germinative primordiale se numesc ovogonii si sunt diploide. Ele se inmultesc prin mitoza si rezulta ovocitele primare (I) care sunt tot diploide. Acestea intra in meioza primara la sfarsitul careia din fiecare ovocit primar se obtin 2 ovocite secundare haploide. Numai un ovocit este o celula normala celalalt este o celula anormala si se numeste primul globul polar. Ovocitul secundar normal si primul globul polar (celula anormala) intra in meioza secundara la sfarsitul careia din ovocitul secundar rezulta ovotida si cel de-al doilea globul polar. Din primul globul se obtin globuli polari. Ovotida se transforma in ovula, celula sexuala feminina haploida. Toti globulii polari sunt resorbiti de tesuturile

ovariene.

CAPITOLUL II
Mecanisme de transmitere a caracterelor de la o generatie la alta. Cromozomii sunt alcatuiti din segmente care se succed denumite gene. In anul 1909 Johannsen, introduce notiunea de gena pentru a descrie factorul ereditar denumit de Mandel, ca unitate de baza a ereditatii. Odata cu dezvoltarea teoriei cromozomiale a ereditatii de catre Morgan si scoala sa gena a fost

plasata in cromozom ca element constitutiv al acestuia. In acest fel genele urmeaza de la o generatie la alta drumul parcurs de cromozomii care le contin. Pozitia pe care o ocupa o gena in structura unui cromozom se numeste locus (plural loci). Fenomenul genetic in virtuutea caruia doua gene ocupa acelasi locus in structura cromozomilor omologi se numeste alelism simplu. Genele care ocupa acelasi locus in structura cromozomilor omologi se numesc gene alele sau alelice. Fenomenul genetic in viirtutea caruia mai mult de doua categorii de gene pot fi localizate la acelasi locus in structura cromozomilor omologi se numeste alelism multiplu sau poli alelism (fenomen genetic intalnit numai la nivel populatie). ! O pereche de gene alele constituie un genotip (G). Genotipul poate fi: Homozigot atunci cand cele 2 gene alele au acelasi efect Heterozigor atuci cand cele 2 gene alele au caractere diferite Genele pot fi influentate mai mult sau mai putin de mediu si atunci genotipul se materializeaza intr-un fenotip. Fenotipul reprezinta defapt expresia definitiva a genotipului realizat in anumite conditii de mediu. Din punct de vedere genetic caracterele se impart in 2 categorii:

I) Caractere calitative sunt caracterele determinate de o singura pereche de gene alele (de la un locus). Exista si exceptii atunci cand genotipul unui caracter calitativ poate fi determinat de doua perechi de gene alele. II) Caractere cantitative sunt determinate de mai multe perechi de gene alele (gene alele de la mai multi loci). De ordinul zecilor, sutelor sau chiar miilor. Transmiterea caracterelor de la o generatie la alta are la baza cele doua legi ale ereditatii elaborate de catre Mandel: Legea I: Legea segregarii materialului genetic. Actioneaza in gametogeneza si anume atunci cand se realizeaza trecerea de la spermatociti si ovociti primari la spermatociti si ovociti secundari. Se separa perechile de gene alele astfel ca in gameti nu ajunge decat cate o gena din fiecare pereche. In gameti nu se gasesc niciodata perechi de gene, ci numai cate o gena de la fiecare locus. Legea II: Legea gruparii independente a materialului genetic. Actioneaza atat in gametogeneza cat si in fecundare. In gametogeneza presupune gruparea in oricare celula fiica a cate unui membru din fiecare pereche de cromozomi omologi. In fecundare presupune unirea oricarui tip de spermatozoid cu ovula in vederea formarii zigotilor (descendentilor). Efectul actiunii legii I si II, presupune obtinerea numarului categoriilor de gameti si probabilitatea acestora.

Numarul categoriilor de gameti = 2 n= numarul perechilor de cromozomi omologi Probabilitatea unei categorii de gameti = 1 2 Efectul actiunii legii II in fecundare consta in obtinerea numarului categoriilor de descendenti si a probabilitatii acestora. Numarul categoriilor de descendenti. Transmiterea caracterelor determinate de gene plasate la un singur locus autozomal. Sunt 4 situatii:
n
n

P= generatia parentala g=gameti p=probabilitate F=generatie filiala A) Imperecherea intre 2 indivizi homozigoti pe aceeasi gena. P=c
A1 A1

F = A A 100% homozigoti Din imperecherea a 2 parteneri homozigoti pe aceeasi gena se obtine totdeauna o singura categorie de descendenti care refac genotipul si fenotipul parintilor.
1 1

B) Imperecherea intrea 2 indivizi homozigoti pe gene diferite. P=

A1 A1 xA 2 A2

g= F=

A1 A1 A2

A2

Din imperecherea a 2 parteneri homozigoti pe gene diferite se obtine totdeauna o singura categorie de descendenti care din punct de vedere genotipic sunt heterozigoti, au un genotip diferit de cel al parintilor. Fenotipic sunt 2 situatii: I Daca nu exista fenomenul de dominanta se obtine o singura categorie fenotipica, fenotipul descendentilor fiind diferit de cel al parintilor, de regula intermediar. II Daca exista fenomenul de dominanta fenotipul descendentilor va fi identic cu cel al parintelui homozigot pe gena dominanta. Dominanta = fenomenul genetic in virtutea caruia o gena de la un locus (dominanta) anuleaza efectul alelei sale (recesiva) C) Imperecherea intre un homozigot si un heterozigot. P = A A xA A A A g= A F= A A 50% A A 50 %
1 1 1 2 1 1 2 1 1 1 2

Din imperecherea unui homozigot si un heterozigot se obtin in descendenta totdeauna 2 categorii de descendenti. A A 50% mamei A A 50 % tatalui
1 1 1 2

Fenotipic sunt 2 situatii, I) daca nu exista dominanta se obtin tot 2 categorii fenotipice. 50 % identici fenotipic cu tatal si 50% cu mama. Daca exista dominanta, fenotipul descendentilor va fi diferit in functie de gena dominanta. a) b)
A1 A2

dominanta o singura categorie fenotipica dominanta 2 categorii fenotipice

D) Imperecherea intre 2 indivizi heterozigoti P= A A xA g= A A F = AA

1 2 1 1 2 1

A2 A1 A1 A1 A2 A2 A2

Din imperecherea a 2 parteneri heterozigoti se obtine: Genotipic 3 categorii de indivizi: 1 I ) 4 homozigoti pe o gena A A
1 1

II) III)

1 4 2 A1 A2 4

homozigoti pe o gena

A2 A2

Daca nu exista fenomenul de dominanta se obtin 3 categorii fenotipice realizate in raportul 1:2:1 Daca exista fenomenul de dominanta se obtin 2 cat 3 fenotipice realizate in raportul 3:1, 4 dominant recesiv. Transmiterea caracterelor det de gene plasate la 2 loci autozomali.

A) Imperecherea intre 2 indivizi homozigoti pe aceeasi gena la ambii loci. P= g= F=

A1 A1 B1 B1 A1 B1 A1 A1 B1 B1

A1 A1 B1 B1 A1 B1

probabilitate 1.0 sau 100%

Concluzie Indiferent de numarul de loci, cand indivizii sunt homozigoti, produc o singura categorie de gameti. In urma fecundarii va rezulta o singura categorie de descendenti care refac genotipul si fenotipul parintilor. B) Imperecherea intre 2 indivizi homozigoti pe gene diferite la ambii loci. P= A A B B x A A B B A B G= A B F= A A B B probabilitate 1.0 sau 100%
1 1 1 1 2 2 2 2 1 1 2 2 1 2 1 2

Concluzie Din imperecherea a 2 indivizi homozigoti pe gene diferite la ambii loci se obtine o singura categorie de descendenti care din punct de vedere genotipic cunt dublu heterozigoti, au un genotip diferit de cel al parintilor. Fenotipic sunt 2 situatii

I) Se obtine o singura cat fenotipica, fenotipul descendentilor fiind diferit de cel al parintilor, de regula intermediar. Aceasta cand nu exista dominanta. Daca exista dominanta, fenotipul descendentilor este identic cu cel al parintelui care are gene dominante. C) Imperecherea intre 2 indivizi heterozigoti la ambii loci. (dublu heterozigoti) P= G= F=
A1 B1 A1 B1 A1 B2 A2 B2 A2 B1 A1 A1 B1 B1 A1 A1 B1 B2 A1 A2 B1 B2 A1 A2 B1 B1 A1 B2 A1 A1 B1 B2 A1 A1 B2 B2 A1 A2 B2 B2 A1 A2 B1 B2 A2 B2 A1 A2 B1 B2 A1 A2 B2 B2 A2 A2 B2 B2 A2 A2 B1 B2 A2 B1 A1 A2 B1 B1 A1 A2 B1 B2 A2 A2 B1 B2 A2 A2 B1 B1 A1 A2 B1 B2 A1 B1

A1 A2 B1 B2

A1 B2

A2 B1

A2 B2

A1 B1

A1 B2

A2 B1

A2 B2

Cand se imperecheaza 2 parteneri heterozigoti la ambii loci, fiecare dintre ei va produce 4 categorii de gameti: , AB , A B , A B fiecare avand probabilitatea 1 de 4 . Prin combinarea prin fecundare a celor 4 categorii de gameti masculi cu cele 4 categorii de gameti femeli, se obtin in generatia filiala 16 combinatii care se grupeaza in 9 genotipuri.
A1 B1
1 2 2 1 2 2

A1 A1 B1 B1

1 1 6

A1 A2 B1 B1

= 16

A1 A1 B1 B2 A1 A2 B1 B2 A2 A2 B2 B2 A2 A2 B1 B1

= = = =

2 1 6 4 1 6 1 1 6 1 1 6

A1 A1 B2 B2 A1 A2 B2 B2 A2 A2 B1 B2

= 16 = 16
2
2

= 16

Fenotipurile Daca nu exista dominanta la ambii loci cele 9 tipuri de fenotipuri se vor concretiza in 9 fenotipuri diferite. Daca la unul din loci sau la ambii loci se manifesta fenomenul de dominanta atunci cele 9 genotipuri vor prezenta un numar mai mic de fenotipuri astfel: daca gena A domina A si B pe B atunci toate genotipurile care contin A si B au acelasi fenotip.
1 2 1 2 1 1

Exista 3 genotipuri care au numai gena A . Exista alte 3 genotipuri care au numai gena B Exista 1 genotip care nu are nici una din gene.
1 1

Concluzie: In conditii de dominanta la ambii loci cele 9 genotipuri se grupeaza in 4 fenotipuri realizate in raportul 9:3:3:1.

Natura chimica a materialului genetic.

Fenomenul ereditatii se bazeaza pe structuri chimice complexe. Cromozomii sunt principalii purtatori ai materialului genetic de aceea intereseaza structura lor chimica. In cromozomi se gasesc 2 categorii principale de compusi chimici complecsi: proteinele si acizii nucleici, cu studiul acestora se ocupa o ramura a geneticii numita GENETICA MOLECULARA. PROTEINELE: atat din punct de vedere structural cat si functional sunt cei mai importanti constituienti ai celulelor. Acestea sunt alcatuite la randul lor din compusi chimici mai simpli aminoacizi, care sunt legati impreuna formand un lant polipeptidic. Lantul polipeptidic al unei proteine contine un numar mare de aminoacizi. Intre 200 si 500. Fiecare aminoacid in forma sa necombinata prezinta in structura sa o grupare amino (NH3+) si carboxil (COOH-), ambele grupari fiind atasate de acelasi atom de carbon, unde se mai leaga un atom de H si una din structurile caracteristice fiecarui aminoacid cunoscut pana in prezent. Specificitatea proteinelor este data de numarul si ordinea aminoacizilor in lantul polipeptidic iar acestea la randul lor sunt determinate genetic de catre acizii nucleici. ACIZI NUCLEICI : din punct de vedere chimic se prezinta sub forma unor lanturi alcatuite din nucleotide care pot fi : dezoxiribonucleotide ADN, ribonucleotide ARN, fiecare din acestea este alcatuit la randul lui din 3 elemente mai simple unite impreuna: Acidul Fosforic (radical fosforic), Un zahar (pentoza), - deoziriboza(ADN) si riboza (ARN) o baza azotata (purinica, este

adenina(A) si Guanina(G) ADN+ARN si pirimidinica este citozina (C) si Timina (T) ADN+Uracil (U) in ARN) Nucleotidele sunt legate intre ele prin intermediul acidului fosforic si se obtine un lant polinucleotidic. Dovezi asupra rolului genetic al acizilor nucleici. 1) Primul argument ca acizi nucleici ar avea rol genetic il constituie corelatia care exista intre cantitatea de ADN si numarul cromozomilor astfel cantitatea de ADN este de 2 ori mai mare in nucleul celulelor somatice fata de nucleul celulelor sexuale. De asemenea exista modificari in privinta cantitatii de ADN, in functie de etapele diviziunii celulare astfel: in interfaza cand are loc clivajul longitudinal al cromozomilor cantitatea de ADN se dubleaza pentru ca apoi la sfarsitul mitozei fiecare celula fiica rezultata sa aiba aceeasi cantitate de ADN ca si celula din care provine. Concluzie: Cantitatea de ADN este constanta pentru un organism dat in toate tipurile de celule somatice, insa variaza de la specie la specie. O serie de experimente au aratata transformarea genetica la bacterii si virusuri, studiul pneumococilor diplococcus pneumoniae capsulati si necapsulati i-a permis lui Frederick Griffith sa demonstreze transformarea bacteriilor de tip avirulent in virulent. El a facut urmatorul experiment: a inoculat la un grup de soareci pneumococi avirulenti, la un al 2-lea grup a inoculat pneumococi virulenti omorati prin soc termic si la un al 3- lea grup a inoculat un amestec de pneumococi avirulenti si virulenti omorati prin soc termic. Primele 2 grupe nu au fost afectate. A treia

grupa a manifestat o puternica infectie si sau izolat bacterii vii din tipul virulent. Explicatie: Pneumococii omorati prin soc termic, au conferit o proprietate de virulenta celulelor avirulente. Cercetatorul nu a putut explica aceasta transformare. 3) Avery si colaoratorii au explicat mecanismul de transf genetica ca un simplu transfer de material genetic de la celulele donatoare la cele primitoare, in sentul ca ADN-ul celulei donatoare actioneaza in cadrul celulei primitoare ca un material genetic de sine statator, influentand prcesele metabolice din cadrul celulelor ptimitoare. Alte exp au aratat rolul genetic al acizilor nucleici la bacterii si virusuri. Astfel vir mozaicul tutunului, este alcatuit din ARN si o proteina specifica(Ribovirus), s-a separat pe cale chimica ARN-ul de proteina si s-au facut infectii cu ambele componente. S-a constatat ca numai ARN-ul a avut capacitate infectioasa, deci el este cel care asigura specificitatea virusului. Acidul DEOXIRIBONUCLEIC (ADN) Molecula de ADN este formata din 2 lanturi polinucleotidice, antipararlele, rasucite unul fata de altul sub forma de dubla spirala. Dublu Helix. Exista si exceptii: S-a constat la unii virusi existenta unui ADN format dintr-un singur lant polinucleotidic. Cele doua lanturi sunt legate intre ele prin legaturi de H care se reazizeaza intre bazele azotate ce se afla pe acelasi nivel pe cele 2 lanturi.

Watson, Crick, si Wilckins, au aratat ca legaturile de H se realizeaza astfel: o baza azotata purinica se leaga de o baza azotata pirimidinica si invers. Exista legaturi duble de H intre Adenina si Timina, Timina si Adenina. Leg triple de H intre guanina citozina, citozina guanina. Ceea ce variaza de la specie la specie este raportul dintre cantitatea de adenina + tinina si cantitatea de citozina si guanina. La plante si animale superioare exista un exces de adenina + tinina fata de citozina + guanina. La bacterii virusuri si plante inferioare exista o mare variabilitate a acestui raport. Proprietatile ADN-ului: 1 Denaturarea renaturarea Daca se incalzeste molecula de ADN pana aproape de 100 grade celsius leg de hidrogen se rup si cele doua lanturi polinucleotidice se separa unul de altul. Despartirea celor doua lanturi polinucleotidice sub influenta temperaturii reprezinta fenomenul de denaturare. Se obtine astfel ADN denaturat care este monocatenar, un singur lant. Aceasta denaturare nu este ireversibila, Watson a demonstrat ca daca o solutie incalzita de ADN este racita lent cele doua lanturi polinucleotidice se apropie, se refac legaturile de hidrogen si se reface structura dublu helicoidala a moleculei de ADN. Se obtine astfel ADN renaturat. Pe aceasta baza se obtin molecule hibride ADN ce apartin la doua specii diferite sau molecule hibride ADNARN.

2 Duplicarea Replicarea ADN-ul din cromozomi prezinta o proprietate importanta si anume aceea de a se duplica. Duplicarea are loc in timpul diviziunii celulare, in interfaza mitozei sau in profaza meiozei primare(in diplonem). Aceasta duplicare consta in clivajul longitudial al cromozomului, care din unitate monocromatidica devine unitate bicromatidica. La un momentdat la extremitatea sau intr-un punct oarecare, are loc desfacerea legaturilor de hidrogen intre cele doua lanturi polinucleotidice, dupa care aceasta desfacere continua de-a lungul intregii macromoleculei. Aceasta desfacere a celor 2 lanturi polinucleotidice este insotita de sinteza a doua lanturi noi polinucleotidice complementare, tinand cont de corespondenta care trebuie sa existe intre bazele azotate purinice si pirimidinice (adenina-tinina, tinina-adenina; citozona-guanina, guanina-citozina). In acest fel fiecare macromolecula initiala va produce doua macromolecule identice, fiecare fiind formata dintr-un lant polinucleotidic vechi si unul nou sintetizat. Aceasta duplicare se numeste replicare semiconservativa. Acidul ribonucleic: ARN Ca si ADN are un important rol genetic. Aproape intreaga cantitate de ADN se gaseste in citoplasma. Din punct de vedere chimic ARN seamana cu ADN existand insa 3 elemente care le diferentiaza. 1 zaharul din nucleotid este riboza, ADN dezoxiriboza 2 tinina este inlocuita cu alta baza numita uracil(U)

3 molecula de ARN este formata dintrun singur lant polinucletidic(monocatenar). ARN are 3 forme diferentiate prin strucura lor dar mai ales prin modul in care participa la diferitele etape ale procesului de sinteza a proteinelor. 1 Ribozomal (ARNr) rep 80-85% din 2 ARN celular se gaseste in citoplasma la nivelul ribozomilor si rep 50-60% din masa acestora, este stabil si nu se modifica in cursul procesului de sinteza a proteinelor. Cantitatea de ADNr depinde de nr ribozomilor. 3 ARNt transfer rep 10 % din cantitatea totala de ARN celular, are rol imp in proc de sinteza a proteinelor prin proprietatea pe care o are de a activa aminoacizii liberi din citoplasma si de ai transporta la ribozomi sediul sintezei.

Fenomene genetice care modifica actiunile legilor ereditatii.

A) B) C) D) E) F) G) Nesegregarea Ploidiile Aberatiile cromozomale Mecanisme de diferentiere a sexelor Fenomenul de link-age Fenomenul de crossing-over Fenomenul de mutatie

A: (Nondisjunctia), presupune nesepararea perechilor de cromozomi omologi deci si a perechilor de gene alele la sfarsitul meiozei primare. In acest fel cei 2 cromozomi vor intra in acelasi gamet. Ca urmare la sfarsitul meiozei

primare intr-una din celulele fiice se vor gasi ambii cromozomi omologi iar cealalta celula fiicava fi lipsita de material genetic. Daca acesti gameti participa in procesul de fecundare se vor obtine organisme care prezinta modificarea numarului de cromozomi. 3 cromozomi trisomie 2n+1 1 cromozom monosomie B: Reprezinta modificarea numarului de cromozomi. Pot fi: 1 aneuploidia= modificarea in + sau de numar mic de cromozomi 2 euploidia= modificarea in + sau in de seturi de cromozomi 1= Cauze: fenomenul de nesegregare, replicarea cu intarziere a centromerului la sfarsitul metafazei astfel incant cele doua cromatide surori ale cromozomului initial vor intra in aceeasi celula. Tipuri: a) monosomia (2n-1) absenta din garnitura normala a unui cromozom dintr-o anume pereche de cromozomi omologi. b) nulisomia (2n-2) absenta din garnitura normala a unei perechi de cromozomi omologi. c) dubla monosomie (2n-1-1) absenta din garnitura normala a 2 cromozomi , fiecare din alta pereche de cromozomi omologi. d) dubla nulisomie (2n-2-2) absenta din garnitura normala a 2 perechi de cromozomi omologi. e) trisomia (2n+1) prezenta suplimentara a unui cromozom identic cu o anume pereche de cromozomi omologi.

f) tetrasomia (2n+2) prezenta suplimentara a unei perechi de cromozomi omologi, identica cu o anume pereche de cromozomi. g) dubla trisomie (2n+1+1) prezenta suplimentara a 2 cromozomi, fiecare identic cu o alta pereche de cromozomi omologi. h) dubla tetrasomie (2n+2+2) prezenta suplimentara a 2 perechi de cromozomi omologi, fiecare idenitica cu o alta pereche de cromozomi omologi. 2= Cauze: 1 aneugamia= indivizi care provin din gameti ce prezinta modificari de numar de cromozomi. 2 endomitoza= in interfaza cromozomii sufera 2 replicari succesive. 3 polispermia= ovula este fecundata de mai multi spermatozoizi. Tipuri: 1 2 3 4 monoploidia(haploidia,n)= triploidida (3n) tetraploidia (4n) octaploidia (8n)

Aberatiile cromozomale. Sunt reprezentate de modificari de structura a cromozomilor. Principalele aberatii cromozomale sunt: 1 deletia 2 duplicatia 3 translocatia 4 inversia 5 izocromozomii 1= deficienta: reprezinta absenta unui segment dintr-un cromozom sub influenta factorilor mutageni.

Acestea pot fi: a) homozogota cand acelasi segment lipseste de pe ambii cromozomi omologi b)heterozigota noumai cand lipseste de pe un cromozom omolog.

Fenomenul de mutatie
Poate fi definita ca orice sichimbare aparuta in fenotip care nu este consecinta actiunii legilor erefitatii si nici a fenomenului de recombinare genetica. Clasificare: 1. Dupa modul de realizare:a) spontane apar in mod spontan fara a putea fi puse in legatura cu o anumita cauza. b) induse sunt cele provocate de actiunea constienta a omului folosind diversi agenti mutageni. 2. Dupa nivelul de realizare: a) genomice sunt cele care conduc la modificarea numarului de cromozomi b) cromozomale sunt cele care conduc la modificarea structurii cromozomilor. c) genice sunt cele care conduc la modificarea efectului unor gene : - cistronice afecteaza anumite segmente dintr-o gena - punctiforme afecteaza o singura pereche de nucleotide dintr-o gena 3. Dupa tipul de celule: a) somatice afecteaza celulele diploide (2n) b) gametice afecteaza celulele haploide (n) 4. Dupa efectul genei afectate: a) dominante

b) recesive 5. Dupa directia de realizare: a) mutatii inainte sunt cele care transforma gene normale in gene mutante b) mutatii inapoi genele mutante pot suferi un nou proces mutagen si se transforma in gene cu efect normal. 6. Dupa efectul fenotipic: a) morfologice provoaca modificari de structura. b) fiziologice provoaca modificari de functie. c) nutritionale provoaca modificari biochimice. 7. Dupa gradul de supravieturie al subiectilor afectati: a) mutatii daunatoare sunt cele compatibile cu supravieturea subiectilor afectati b) mutatii letale provoaca moartea subiectilor afectati. Ritmul normal de mutatie (spontan) este 1:100 000 pana la 1:1000 000 /gena/generatie. Agentii mutagenici au capacitatea de a provoca mutatii, deci de a modifica informatia genetica. 1. Agenti fizici: i. Temperatura: temperaturile foarte ridicate sau foarte scazute (soc termic) pot provoca alterari ale materialului genetic. ii. Radiatiile ionizante: pot fi - de natura electromagnetica (raze x, roengen si gama)

- corpusculara (raze alfa, beta, neutroni, anumiti izotopi) S-a constatat ca exista o corelatie directa intre cantitatea de radiatii aplicata si cantitatea de leziuni produsa. Efectul radiatiilor ionizante depinde de modul cum se face iradierea: a) Cronic cantitate mica de radiatii in timp indelungat b) Acut cantitate mare timp scurt Cronic mutatia nu se produce pentru ca mecanismul de autoaparare celulara anihileaza efectul agentilor mutageni. Acut in acest caz cantitatea de leziuni produsa la nivelul materialului genetic depaseste capacitatea de autoaparare a celulelor si mutatia se poate produce. iii. Radiatiile neionizante: efectul acestora depinde de lungimea de unda landa a acestor radiatii. Din aceasta categorie cele mai cun sunt radiatiile ultraviolete. Efectul maxim al acestora se intalneste atunci cand landa = 2500 amstoni 2. Agenti chimici: Acid azotic, azotos, agenti alkilanti, 5 bromuracili, 2 aminopurina, 2,6 diaminopurina, colchicina, metan sulfatul de etil, etc 3. Agenti biologici: unele enzime pot avea efect slab mutagen, unele oncovirusuri, (adeno sau ribovirusuri), unele insecte parazite prin produsii lor de metabolism pot provoca mutatii organismelor gazda. Etapele de realizare a procesului mutagen.

In prima etaa ag mutagen ataca celula. Daca agentul are efect slab el va ramane in exeteriorul celulei. Daca agentul mutagen are efect puternic va strabate membrana celulara si va ajunge in citoplasma.