Repere Totalizarea II GU 2010

Repere pentru totalizarea II GU

1. Definii noiunile.
Caracteristic Exemplu

Caracter monogenic

Caracter poligenic

Caracter monfactorial

Caracter multifactorial

Caracter normal

Caracter patologic

Caracter dominant

Caracter recesiv

Caracter intermediar

Caracter autosomal

Caracter gonosomal

Caracter holandric

Derminism monogenic

Determinism monoalelic

Pleiotropie

Poligenie

Penetran

Disomie uniparental

Heterogenitate alelic

Heterogenitate de
locus=nealelic
Expresivitate

Epistazie

Amprentare genomic=genic

Anticipaie

Genocopie

Fenocopie

Norm de reacie

Mutaie genomic

Mutaie cromozomial

Mutaie genic

Mutaie indus

Mutaie spontan

Mutaie somatic

Mutaie generativ

Mutaie letal

Mutaie semiletal

Mutaie evaluant
 Repere Totalizarea II GU 2010
Mutaie amorf

Mutaie neomorf

Mutaie izmorf

Mutaie hipermorf

Mutaie samesens

Mutaie missens

Mutaie nonsense

Mutaie sens

Mutaie punctiform

Mutaie cu decalarea fazei de

lectur
Mutaie dinamic

Factor mutagen

Factor teratogen

Factor cancerigen

BHNN

Dermatoglife

Pliu simian

Triradius axial

Coeficient ereditar

PCR primer

PCR amplificator

Sond molecular

didioxi

Restrictaz

RFLPs

bloting

Taq-polimeraz

Secveniere

2. Genele umane structura, localizarea, funciile

a. Organizarea genelor structurale umane
b. Clasificarea genelor umane
c. Localizarea genelor umane (locus, gene alele i nealele, grup de nlnuire, haplotip)
d. Numrul i lungimea genelor
e. Proprietile genelor umane
f. Funciile genelor umane i nivele de expresie
3. Studiul genelor umane
a. Metode de studiu directe i indirecte a genelor umane
b. Clasificarea metodelor de studiu a genelor
c. Principii, componente necesare, etape i aplicaii practice ale tehnicii PCR
d. Principii, componente necesare, etape i aplicaii practice ale tehnicii Southern-blot.
e. Principii, componente necesare, etape i aplicaii practice ale tehnicii didioxi
f. Indicaiile i limitele tehnicilor de analiz a genelor
 Repere Totalizarea II GU 2010
4. Nivelele expresiei diferitot gene structurale:
Nivelele expresiei
Gena
primar secundar teriar

ADN-polimerazei

ARN-polinerazei

Catalazei

Spectrinei

Rh

Melaninei

FBN1

PAH

Insulinei

ABL

Ig

Alcooldehidrogenazei

F8

F9

CFTR

5. Completai tabelul i ncercai s comparai diferite tipuri de mutaii.

Tip mutaie Modificare genetic Fenotip Exemple

Samesens mutaie

Misens mutaie

nonsens mutaie

sens mutaie

Tranziie

Transversie

Mutaie amorf

Mutaie hipomorf

Mutaie neomorf

Mutaie hipermorf

Mutaie izomorf

Mutaie exonic

Mutaie intronic
 Repere Totalizarea II GU 2010

6. Identificai originea aneuploidiei:

Mama Tata Copil Originea aneuploidiei
46,XX (Xg-) 46,XY (Xg+) 47,XXY (Xg-)

47,XXY (Xg+)

45,X (Xg-)

46,XX (Xg+) 46,XY (Xg-) 45,X (Xg-)

47,XXX (Xg-)

46,XX (Xg+) 46,XY (Xg-) 47,XXX (Xg+)

47,XXY (Xg-)

45,X (Xg+)

7. Analizai fiecare cuplu i calculai riscul BHNN la descendenii lor. Motivai rspunsul
Prini Copii
Mama Tata Istoricul familial Risc BHNN
Genotip Fenotip
Genotip Fenotip Genotip Fenotip
Sora tatlui BHNN n
Rh+ Rh-
copilrie
Fratele mai mare a
Rh- mamei a avut BHNN, ea
nu
Sora mai mare a mamei
Rh+
a avut BHNN, ea nu

Sora tatlui BHNN n

Rh- Rh+
copilrie

Rh+ Rh- Tata mamei Rh-

BHNN n
Rh+ Tata este homozigot
copilrie

Rh- Tata a avut BHNN

Rh+ Tata nu-i cunoscut

6. Gsii i reinei rspunsurile.

Patologia genetic Cauze posibile Transmiterea genealogic Diagnosticul genetic
Boal monogenic
Boal poligenic
Sindrom monogenic
Sindrom poligenic
sdr. X-fra (FMR2)
sdr. Marfan
sdr. Angelman
sdr. Prader-Willi
Fenilcetonuria
DMD
Hemofilia A
 Repere Totalizarea II GU 2010
Hemofilia B
Acondrodisplazia
Horea Hungtincton
Hipercolesterolemia
ADPKD
Mucoviscidoza
Diabet zaharat
Schizofrenia

7. Rezolvarea problemelor din Capitolul Nr 18, pagina 282 Culegere de teste la BM i GU

8. Gsii eplicaii pentru urmtoarele situaii:

Genotip Fenotipul la diferite persoane Explicaie
Se manifesta caracterul A
Se manifesta caracter intermediar
Se manifesta mai pronunat ca la printe
Aa Se manifesta mai frecvent la
Se intensific la persoanele cu vrst naintat
Se poate manifesta numai n cazul DUM
Se manifest diferit n diferite condiii de mediu

9. Explicai fenomenele genetice ce intervin n manifestarea unei gene (definiie, mecanism, exemple, rol
practic)
a. Interaciuni genice
- Alelice
- Nealelice
b. Penetrana genei
- Complet
- incomplet
c. Pleiotropie
- Primar
- Secundar
d. Heterogenitate genetic
- Alelic
- Non-alelic
e. Expresia genei dependent de originea parental
- Amprentarea genomic
- DUM; DUP
f. Expresivitate variabil
- grad diferit de manifestare a unui caracter la diferite persoane
- forme diferite ale unui caracter la diferite persoane
- anticipaie

10. Boli monogenice (Fenilcetonuria, s. Marfan, Hemofilia A, etc....;) !!! ncercai s evaluai datele din
tabelul 9 de la LP Variabilitatea mutaional din caietul de GU:
a. Cauz
b. Manifestare:
i. la nivel molecular
ii. la nivel celular, tisular
iii. la nivel organismic
c. Caracteristica mutaiilor responsabile de patologia monogenic dat;
d. Identificarea i explicarea fenomenelor genetice ce se ntlnesc:
i. Expresivitatea
ii. Penetrana
iii. Pleiotropia
iv. Heterogenitatea genetic
v. Anticipaia
e. Transmiterea genealogic
i. Tip de transmitere
ii. Genotipul persoanelor afectate
f. Diagnosticul genetic
g. Profilaxia