CARIOTIPUL

UMAN NORMAL
SI PATOLOGIC
Cariotipul reprezintă formula (scrisă cu cifre și litere) ce
descrie numărul cromozomilor unei specii.
Spre exemplu, pentru specia umană cariotipul este 46,XX la
femei și 46,XY la bărbați. Aranjarea ordonată a
cromozomilor unei celule în funcție de mărimea lor și de
poziția centromerului (după ce au fost fotografiați și
decupați) este numită cariogramă.
Frecvent, se face o confuzie între aceste două noțiuni.[1]
Studiul cromozomilor și obținerea cariotipului sunt folosite
pentru a identifica anomaliile cromozomale (sau aberațiile
cromozomale).
Cariotipul unei specii reprezintă
numărul de cromozomi prezenţi în nucleul
celulelor somatice.

Pentru stabilirea cariotipului unei specii se fac

măsurători care au in vedere
a. lungimea relativă a cromozomului (lungimea fiecărui
cromozom raportată la lungimea totală a
complementului haploid normal exprimată in
procente)
b. raportul bratelor cromozomiale (raportul brat
lung,brat scurt)
c. indexul centromeric (raportul dintre bratul scurt si
lungimea totală a cromozomului exprimat in
procente)
Idiograma – este reprezentarea diagramatică a cariotipului
unui individ şi se obţine prin măsurarea cromozomilor
omologi din mai multe metafaze.
Exprimarea grafică prezintă lungimea lor totală, lungimea
braţelor, poziţia centromerului, prezenţa sateliţilor.

Originea cariotipului uman – se pare că originea cariotipului

uman este în cariotipul maimuţelor antropoide care au 2n
= 48 cromozomi. Un moment important în evoluţia
primatelor a fost fuzionarea a 2 cromozomi acrocentrici
formând un cromozom metacentric. Acest lucru este posibil
în comunităţile mici, unde indivizii realizează procesul de
consangvinizare prin împerechieri de tip mamăxfiu,
fratexsoră, tatăxfiică
Cariotipul uman normal determină transmiterea
unor caractere umane normale, cum ar fi:
-grupele sanguine
-culoarea ochilor
-determinismul genetic al sexelor
- culoarea părului
-înălţimea indivizilor
- relieful degetelor şi a palmei
-pigmentaţia pielii
-timbrul vocii şi altele.
Cariotipul uman patologic este determinat
de:
-schimbări numerice cromozomiale (creşteri –
trisomie şi scăderi – monosomie) aneuploidii;
-modificări în structurile cromozomiale
(autozomi şi heterozomi)
-modificări în structura genelor ( maladii
metabolice ereditare)

Toate aceste modificări sunt produse de

factori mutageni (fizici, chimici, biologici).
Principalele afecţiuni genetice determinate
de schimbări numerice cromozomiale:
cauza principală care duce la maladii
provocate de modificările numerice
cromozomiale este non-disjuncţia
cromozomială în timpul meiozei.

Se pare că frecvenţa acestor tipuri de

accidente este mai mare în ovogeneză decât în
spermatogeneză.
1.Trisomia 21 sau sindromul Down sau mongolismul 2n = 47

cauze: prezenţa în celule a unui cromozom suplimentar în perechea 21;

simptome: frecvenţă de 1/600-700 naşteri, incidenţa crescând odată cu vârsta
mamei;
indivizii prezintă: microcefalie,
profil plat,
ochi oblici, nas turtit la bază, urechi mici şi implantate mai jos,
gât şi degete scurte,
piele uscată şi aspră,
tulburări şi malformaţii de creştere,
malformaţii cardiace,
debilitate mintală,
anomalii dentare,
hipotonie, adesea sterili, nedepăşind vârsta adultă.