7.

SINDROMUL TURNER
Sindromul Turner este determinat de monosomia X, singura monosomie viabil la specia uman. Boala afecteaz aproximativ 1/2 !! din nou"nscu#ii de sex feminin. Sindromul Turner poate fi diagnosticat clinic $nc de la natere, aspect foarte important pentru asigurarea unei terapii adecvate. %iagnosticul clinic este sugerat de urmtoarele semne& copil de sex feminin, lungime mai mic dec't normal, limfedem (dur, nedureros, tranzitoriu) la nivelul m'inilor *i picioarelor, g't scurt, cu exces de piele pe ceaf *i/sau pterygium coli (pliu cutanat pe fe#ele laterale ale g'tului) *i distan# intermamelonar mare (figura .2+.).

Figura 5.27. Aspect en!tipic caracteristic "n sin#r!$ul Turner la n!u%n&scut 'repu(ertar, diagnosticul clinic se bazeaz pe existen#a unui retard ma,or de cre*tere (> "- %S) iar p!stpu(ertar pe asocierea .ipostatur / amenoree primar, caractere sexuale secundare feminine deficitare. 0ostpubertar la .ipostatur se adaug semnele determinate de disgenezia gonadic, caracterizat prin $nlocuirea ovarelor cu bandelete fibroase. 1varele disgenetice nu produc ovule *i nici .ormoni specifici, pacientele prezent'nd amenoree primar (absen#a ciclurilor menstruale) sterilitate primar *i dezvoltare insuficient a caracterelor sexuale secundare feminine& glande mamare pu#in dezvoltate, pilozitate axilar absent, pilozitate pubian redus. 1rganele genitale externe au aspect infantil, iar uterul este .ipoplazic. 2n sindromul Turner exist o dismorfie cranio"facial necaracteristic, manifestat prin& aspect matur al fe#ei, facies triung.iular, epicantus, fante palpebrale antimongoloide, palat $nalt, anomalii dentare. 0acientele pot avea deficite auditive prin anomalii ale urec.ii interne.

3lte semne ce pot fi identificate la pacientele cu sindrom Turner sunt& linia ,oas de inser#ie a prului pe ceaf, terminat $n trident, diametrul biacromial mai mare dec't cel bitro.anterian, cubitus valgus (axul antebra#ului face un ung.i obtuz desc.is $n afar cu axul .umerusului) scurtarea metacarpianului 45, ung.ii convexe .ipoplazice, prezen#a unor numero*i nevi pigmentari (figura .26.). 2n -!"7!8 din cazuri pot fi identificate malforma#ii congenitale cardiace sau renale. %ermatoglifele sunt anormale& triradius axial $n pozi#ie distal (t9 sau t:) *i suma crestelor digitale (S;%) mai mare dec't media la sexul feminin.

d e Figura 5.2). *aracteristici en!tipice "n sin#r!$ul Turner a& .ipostatur, cubitus valgus, glande mamare slab dezvoltate< b& cifoscolioz< c& g't palmat (pterig=um coli) d& inser#ie ,oas a prului pe ceaf< e& ung.ii .ipoplazice
(dup 1verzier, 1>?1)

4nteligen#a este normal sau la limita inferioar a normalului, cu o scdere $n special a percep#iei spa#iale *i capacit#ii de abstractizere. Diagn!sticul paraclinic se bazeaz pe investiga#iile citogenetice *i pe dozri .ormonale care precizeaz existen#a unui hipogonadism hipergonadotrop. Testul cromatinei X este negativ $n cazurile cu monosomie omogen *i pozitiv, dar cu valori reduse, $n cazul monosomiei $n mozaic sau $n monosomiile par#iale prin anomalii structurale. 2n prezen#a unor isocromosomi X de bra# scurt, a unor dele#ii sau cromosomi inelari X dimensiunea corpusculului Barr este mai mic (aproximativ !,+@m) dec't valoarea normal, $n timp ce prezen#a unui isocromosom X de bra# lung se asociaz cu un corpuscul Barr mai mare (aproximativ 1,2@m). Axamenul cromosomic este esen#ial pentru stabilirea diagnosticului de certitudine.

;ariotipul poate releva& monosomie omogen, monosomie $n mozaic sau anomalii de structur ale cromosomului X (dele#ii, isocromosomi, cromosomi inelari) (tabelul .6.). 3nalizele moleculare au indicat c absen#a bra#ului scurt al cromosomului X determin .ipostatura *i malforma#iile congenitale, $n timp ce dele#ia bra#ului lung al cromosomului X produce disfunc#ia gonadic. Bivelurile estrogenilor *i progesteronului sunt sczute, $n timp ce gonadotrofinele .ipofizare (CSD *i ED) prezint un nivel crescut. Ta(elul 5.7. An!$alii cr!$!s!$ice "n sin#r!$ul Turner An!$alie monosomie omogen monosomie $n mozaic dele#ie isocromosom cromosom inelar *ari!tip 7 ,X 7?,XX/7 ,X 7+,XXX/7?,XX/7 ,X 7?,X, delXp 7?,X, delXF 7?,X, i(Xp) 7?,X, i(XF) 7?,X, r(X) Inci#en+& ,-. ? 12 ? 11 ?

Tratamentul sindromului Turner este diferen#iat $n raport cu v'rsta la care sunt diagnosticate pacientele. 0repubertar, tratamentul const $n administrarea c't mai precoce a .ormonului de cre*tere pentru stimularea cre*terii $n $nl#ime. %up v'rsta normal de debut a pubert#ii se administreaz .ormoni sexuali feminini, cu scopul de inducere a ciclurilor artificiale *i de stimulare a sexualizrii feminine.
Monosomia X determin sindromul Turner, caracterizat prin: hipostatur, disgenezie ovarian cu tulburri de sexualizare feminin i uoar dismorfie cranio-facial. rincipalele aspecte citogenetice prezente !n monosomia X sunt: cromatin X negativ i cariotip anormal cu: monosomie X omogen, monosomie X !n mozaic sau monosomie X par"ial prin anomalii structurale neechilibrate ale cromosomului X