UNIVERSITATEA SPIRU HARET FACULTATEA DE EDUCAIE FIZIC I SPORT SPECIALIZARE: KINETOTERAPIE I MOTRICITATE SPECIAL

INFIRMITATE MOTORIE CEREBRAL SINDROAME MIASTENICE NEAUTOIMUNE

2013

Infi !i"#"$# !%"% i$ &$ $' #(# )IMC*

1+1 D$fini"i$+E"i%,#"%(%-i$. I.M.C. sunt tulburri cerebrale neprogresive, rezultnd din disfuncia centrilor i a cilor motorii cerebrale, caracterizate prin sindroame spastice, diskinetice, ataxice i atone, avnd o etiologie prenatal, perinatal i postnatal, cauza intervenind nainte ca sistemul nervos s ating maturaia deplin. Cauzele prenatale !primare" reprezint #$%&$' din etiologia paraliziei spastice. (intre acestea un rol deosebit revine factorului genetic. )e cunosc multe boli genetice care au n componena lor interesarea cerebral sub forma unor manifestri piramidale sau de alt exprimare motorie. )e disting* + paralizii cerebrale care au ca baza patogenetica o eroare innascuta de metabolism !enzimopatii", ,

% paralizii cerebrale prin anomalii cromozomiale )e apreciaza c* % la #$$ de nateri normale poate aparea o anomalie % peste #$' din malformaiile congenitale sunt consecina unor mutaii genetice dovedite. -ot din cadrul cauzelor primare se poate discuta de boli ale sarcinii* sarcina toxic, disgravidia, metroragia, oligoamniosul. )unt prezente n #.,/#' din cazurile 0.).C. nascute la termen. 1olile infecto%contagioase* gripa, rubeola, ru2eola, infecia urlian sau alte viroze suferite de mam n primele luni ale sarcinii reprezinta 3' din cazuri. 4feciuni ale mamei* cardiopatii, afeciuni endocrine !tiroidiene, ovariene, diabet, insuficiena suprarenal", nevroze, traumatisme, reprezint #/,/' din cazuri. Carene nutriionale !alimentare", vitaminice i n special proteinice 5actori toxici* cobalt, mercur, plumb, alcool, nicotin, oxidul de carbon sau unele medicamente !t6alidomida, sulfamidele, 6ipoglicemiantele, c6inina, medicaia psi6otrop". Incompatibilitatea 76%ului -ulburri circulatorii la nivelul placentei ce pot cauza 6ipoxie cu efecte nocive asupra ).8. al ftului* % anemii marcante la mam, cardiopatii ale mamei, dezlipire prematur de placent, 6ematom retroplacentar % 6ipertonie sau 6ipotonie uterin, 6ipertensiune arterial matern. Cauzele perinatale !intrapartum" reprezint 99' din etiologia paraliziei spastice i acioneaz de la nceputul travaliului pn la apariia noului%nscut viu. Intervin dou mari categorii de cauze* -raumatismul obstretical !agresiunea mecanic", prile cele mai expuse fiind craniul si ).8.C. al ftului. 4cesta se realizeaz prin urmatoarele mecanisme* : presiunea mecanic este de dou feluri* % endogen * miometru, bazin osos, cervix, perineu % exogen* intervenii obstreticale nefericite n care mna operatorului sau instrumentul !aplicare de forceps, de ventuz" pot traumatiza ).8. : presiunea acioneaz* % direct, determinnd deformri ale craniului i emisferelor, rupturi ale creierului si vaselor

% indirect prin creterea presiunii intracraniene : traciunea exagerat poate determina elongaia bulbului, leziuni ale mduvei cervicale cu 6emoragii consecutive. : decomprimarea prezentaiei prin diferena dintre presiunea intrauterin i cea atmosferic care exercit un efect de suciune cu un aflux de snge la nivelul creierului. ;eziunea cerebral determinant a paraliziei spastice este adeseori rezultatul unui traumatism obstetrical, ori al unui sindrom neurovascular produs n timpul sau dupa anga2area capului n colul uterin, deci intrapartum. (at fiind faptul c anoxia si efectele apar dupa expulzie, ali autori consider aceste leziuni postnatale. -ot mai mult nsa este demonstrat ideea ca leziunea cerebral nu este un efect preponderent al traumatismului obstetrical, ci un fapt anatomo%patologic pe fondul unor fenomene patologice preexistente. Cauze postnatale !postpartum" reprezinta #3' din cazurile de paralizie spastic, fie imediat dupa natere, fie mai tardiv la sugar i copil, nainte ca ).8. s ating maturitatea. Cele mai importante sunt* icterele cu 6iperbilirubinemie liber !encefalopatie bilirubinemic", encefalitele acute primitive i secundare, meningitele, abcesele cerebrale, trombozele i tromboflebitele cerebrale, traumatismele craniocerebrale, edemul cerebral acut. Mai rar intervin intoxicaiile, stopul cardiac din cursul anesteziei, tumorile cerebrale. 5recvent se remarc asocierea posibil a mai multor cauze, uneori exist istoric familial de boli neurologice, dar i o boal infecioas n primele luni de sarcin, o natere anormal i ulterior boli postnatale severe. <n aceste situaii este posibil ca paralizia cerebral s fie rezultatul aciunii mai multor factori. 7olul dominant n producerea paraliziei cerebrale l 2oac 6ipoxia perinatal i patologia prenatal. -rebuie subliniat ca 6ipoxia la natere nu este inevitabil urmat de 0.C. !paralizie cerebral"

An#"%!%fi.i%(%-i$ /i #n#"%!%fi.i%,#"%(%-i$.

0araliziile cerebrale sunt determinate de modificri organice cerebrale, reprezentate fie de tulburari de dezvoltare i difereniere, fie de leziuni ctigate ale sistemului nervos. 4stfel, n cadrul modificrilor organice determinate prenatal, se disting* % tulburri de dezvoltare a ).8.C. * microencefalie, macroencefalie, 6idrocefalie, porencefalie, pseudoporencefalie. <n cadrul acestor leziuni, predominant n microencefalie circumvoluiile cerebrale pot fi voluminoase !panigirie" , foarte subiri !microgirie" sau imprecis conturate !agirie". % displazii neuroectodermale * neurofibromatoza, scleroza tuberoasa, angiomatoza encefalo% trigeminala,

&

% tulburari metabolice, lipoidoze, aminoacidopatii.

<n cadrul modificarilor organice determinate perinatal, leziunile sunt consecina 6ipoxemiei i isc6emiei. =ipoxemia determin* necroze neuronale i stare marmorat a nucleilor bazali si talamusului. Isc6emia determin infarcte cerebrale cu dispoziie particular i leucomalacie periventriculara. <n cadrul modificrilor organice determinate postnatal, leziunile ).8.C. constau din leptomeningite cronice, necroze crebrale mici si difuze, 6idrocefalie interna , atrofie cerebral difuz. =ipoxia genereaza suferinta celulei nervoase, care in atare conditii prelungite moare si se necrozeaza. Consecutiv, apare acidoza determinata de cresterea concentratiei de C>, , fapt care printr%un cerc vicios, mareste staza venoasa, dilatarea capilara, posibilitatea rupturilor si implicit intoxicatiile celulei nervoase. >xigenul nu mai a2unge in zona lezata, unde se instaleaza starea de isc6emie. 4pare tromboza vaselor capilare, pana la infarct, afectand o zona mai mica sau mai intinsa, de obicei cu caracter difuz cu tendinta de confluenta. -opografic se constata leziuni localizate la o zona a nevraxului sau la o structura cerebrala, existand o relatie strinsa intre leziunea anatomo%patologica si expresia clinica a acestora* % sindroamele 6ipertonice sunt datorate leziunilor cailor piramidale % sindroamele atetozice sunt datorate leziunilor extrapiramidale si ganglionilor bazali % sindroamele ataxice sunt datorate leziunilor cerebelului sau cailor cerebeloase pe toata intinderea lor % leziunile multiple, afectand mai multe zone, determina forme clinice complexe combinate. 4ceste sindroame si exprimarea lor se explica daca se tine cont de elemente ale )8C. 8euronul motor central are pericarionul situat in stratul ? al neocortexului motor, axonul sau facand sinapsa cu neuronul motor periferic din cornul anterior medular sau din nucleii motori ai nervilor cranieni, prin fasciculele corticospinal !piramidal" si corticonuclear !geniculat". 4ria motorie primara este reprezentarea motorie principala corticala, putand fi considerata ca originea fasciculului piramidal. @ste situata in circumvolutiunea frontala ascendenta si in lobul paracentral. in aria motorie corticala primara s%au putut evidentia la om prin metoda excitarii ca si prin studiul deficitelor provocate de leziuni izolate, o corespondenta

cu segmentele corporale. in fiecare emisfera se proiecteaza predominant 2umatatea opusa a corpului si membrele controlate, extremitatea cefalica are insa si o importanta proiectie 6omolaterala. 8u exista o proportionalitate intre suprafata proiectiei corticale si volumul musc6ilor corespunzatori, reprezentarea corticala fiind cu atit mai importanta cu cat functia motorie este mai fina , mai diferentiata. 5asciculul piramidal este singura cale fara eta2 subcortical intre scoarta motorie primara si neuronul motor periferic. 5asciculul corticospinal trece spre partea inferioara a bulbului, unde A3' din fibre se incruciseaza trecand in partea opusa in cordonul lateral al maduvei !fasciculul piramidal incrucisat", #$' trec direct in cordonul piramidal direct, din cordonul anterior medular. @xistenta si importanta proiectiei fibrelor neincrucisate , de aceeasi parte explica pana la un punct recuperarea unor miscari in leziunile unui singur emisfer. -otusi, importanta acestor fibre este mica, leziunea maduvei producand la om intotdeauna deficitul piramidal de aceeasi parte, in timp ce leziunile supramedulare dau deficit contralateral. @ta2ul medular constituie baza reflexului miotatic !cresterea brusca a tonicitatii la intinderea brusca a musc6iului". Cel care influenteaza tonusul muscular este neuronul motor din coarnele anterioare ale maduvei. 4ctivitatea tonica a neuronului motor este influentata, activata sau in6ibata de* % impulsuri aferente din periferie % impulsuri descendente din structurile superioare . Impulsurile aferente provin din propriceptori musculari% corpusculii Bolgi din tendoane si terminatiile nervoase secundare din fusurile musculare, dar si din proprioceptori periarticulari si din extraceptorii cutanati. 8euronii motori din coarnele anterioare poseda un mecanism retroactiv !feed back" , de in6ibitie recurenta, prin intermediul neuronilor intermediari 7ens6aC.In cazul spasticitatii de origine cerebrala, importanta este lipsa acestui mecanism in6ibitor. @xista, se pare, doua tipuri de reactii a fusurilor musculare* % un tip gama dinamic % care intensifica reactia dinamica a fibrelor dinamice. % un tip gama static % care intensifica reactia statica a terminatiilor primare si secundare. <n ceea ce priveste influenta subcorticala, aceste cai realizeaza un releu neuronal secundar la nivelul nucleilor cenusii ,al nucleilor trunc6iului cerebral si al sistemului vestibular al cerebelului. 4ceste cai nu coboara din piramide fiind inglobate in termenul de sistem motor extrapiramidal. 4cest sistem serveste coordonarii posturii si miscarii in activitatea voluntara si involuntara.7eleurile principale ale caii extrapriramidale !neuronul secundar" se gasesc in reteaua reticulata.

)timularea experimentala a structurilor subsistemului extrapiramidal depresor determina deprimarea tonusului muscular reflex postural, al reflexelor somatomotorii fazice mono si polisinaptice si a miscarilor induse prin excitatii corticale. ;eziunile acestor structuri determina fenomene de 6ipertonie posturala si spasticitate si faciliteaza reflexele motorii fazice polineuronale precum si miscarile induse prin excitatie neuronala. )timularea experimentala artificiala a structurilor subsistemului extrapiramidal facilitator determina o facilitare a reflexelor tonice posturale, a reflexelor motorii fazice mono si polisinaptice si a miscarilor induse prin excitatie corticala, iar leziunile aceluiasi subsistem determina fenomene de 6ipertonie musculara si deprima reflexe neconditionate mono si polisinaptice precum si miscarile induse prin excitatie corticala. 4ctivarea asupra mecanismelor medulare se poate face prin celulele gama din cornul anterior al maduvei. ;a acest nivel reticular, prin impulsuri excitatorii si in6ibitorii, activate de cortex, sistem subcortical si cerebral , se elaboreaza modularea impulsusrilor asupra neuronilor motori medulari, deci asupra tonicitatii.intre aceste influente, factorii psi6ici si mai ales emotionali 2oaca un rol deosebit. Controlul cerebral intervine vadit in stari 6ipertonice, mai ales in stari patologice, o 6iperactivitate a functiilor psi6ice facand sa creasca tonusul muscular. ;eziunile scoartei cerebrale sau ale cordoanelor piramidale pot determina influente stimulatoare ale ariilor subcorticale asupra zonelor in6ibitorii reticulate. in acest caz, vor predomina impulsurile stimulatoare periferice, producand flexia membrelor inferioare. <n mod practic, cunostintele despre fiziopatologia tonusului muscular, conduc la cateva concluzii practice prin care se poate in6iba spaticitatea, factor predominant al tulburarilor din paralizia spastica cerebrala* a. )caderea informatiei aferente, a excitatiei proprio si exteroceptive din piele si organe !articulatii mai ales", prin blocarea neuronului cu alcool &3D !metoda -ardieu"E b. 4ctivarea rolului in6ibitor al cortexului prin neurotroficeE c. In6ibarea aferentelor intramedulare excitanteE d. In6ibarea mecanismelor reflexe prin kinetoterapieE e. (iminuarea influentelor nocive ale reflexelor tonice primitiveE f. >rganizarea miscarilor in cadrul unor posturi elementare !1obat6"E g. Miscarea reciproca !06elps".

> alta funcie important a sistemului nervos este controlul functiei posturale.

5unctia posturala , cu rol deosebit in mobilitatea animalelor evoluate, este localizata in trunc6iul cerebral, cerebel si ganglionii bazali. 7aspunsurile motorii datorate actiunii unui grup de reflexe normale de postura, coordonate la niveluri subcorticale se numesc mobilitate principala. 4ceste reflexe eliberate de controlul superior se numesc reflexe primitive. Mecanismele de postura sunt provocate de catre stimuli de diverse origini. Centrii reflecsi primesc informatii de la*labirint, proprioceptorii musculaturii gitului , proprioceptorii din musc6ii trunc6iului si ai membrelor, exteroceptorii cutanati, receptorii vizuali. (upa natura receptorilor senzitivi, reflexele posturale sunt sistematizate astfel* % 7eactii statice locale, provocate de stimuli gravitationali % 7eactii statice segmentare, care isi au originea in efectele unei miscari asupra extremitatii opuse % 7eactii statice generale, care determina pozitia capului si trunc6iului in spatiu. R$#&"i# /"#"i&# (%&#(#, reprezinta un mecanism de mentinere a ortostatismului, ca raspuns miotatic de intindere la fortele gravitationale.7eflexul este provocat initial de un stimul exteroceptor. )timulul care determina aparitia acestui reflex este stimulul cutanat din regiunea plantara, care produce un reflex de desfacerea degetelor piciorului. (e aici, prin intinderea musc6ilor interososi pleaca un stimul proprioceptiv care declanseaza reactia statica de intindere. ;a bolnavul spastic, aceasta reactie este fundamentala, formand baza expresiei rigiditatii in extensie a membrului de spri2in si este caracteristica modului in care acesti bolnavi se ridica si se aseaza pe scaun, sau cum coboara o scara.

R$#&"ii /"#"i&$ /$-!$n"# $. (in acestea fac parte* % reflexele de extensie incrucisata, reprezentand cresterea reactiei de sustinere de o parte , atunci cand membrul 6omolateral este obligat sa se flecteze, ca raspuns la un stimul nervos.

;a 6emiplegic aceasta reactie este manifestata atat prin faptul ca flexia membrului inferior bolnav poate fi educata in momentul spri2inului pe membrul inferior sanatos, cat si prin faptul ca spri2inul se face in extensia puternica a membrului inferior bolnav dezec6ilibrand mersul si obligand pacientul sa se incline de partea lezata. 7eflexul de deplasare % la bolnavul spastic, reactia poate avea loc, dar cand ea se produce, se realizeaza cu o forta de extensie atat de puternica incat nu are functie protectoare.

R$#&"ii /"#"i&$ -$n$ #($ 4u la baza stimuli plecati din musculatura cefei si din labirint. )e impart in doua grupe

4. 7eflexe tonice ale cefei , din care fac parte * % reflexele rotatorii + sunt asimetrice. 7otatiile capului intr%o parte face sa creasca reflexele miotatice de intindere in membrele de aceeasi parte si relaxeaza musculatura in membrele de partea opusa rotatieiE % reflexele tonice simetrice ale gatului !reflexele tonice cervicale G 7-C" sunt produse de flexia si extensia capului. @xtensia capului provoaca extensia membrelor superioare si relaxarea celor inferioare. 5lexia capului produce flexia membrelor superioare si extensia rigida a celor inferioare.

1. 7eflexele tonice labirintice !7-;" nu pot fi deosebite, la copilul spastic, la 7-C. Modificarile de tonus pe care le produc afecteaza grav miscarile copilului bolnav. % reactiile asociate % sunt manifestarile timice aparute in musc6ii membrelor. ;a 6emiplegic, miscarea voluntara a membrului sanatos se insoteste de cresterea spasticitatii membrului bolnav, cu atat mai tare cu cat efortul este mai mare. @le pot fi produse si de alti stimuli* strangerea maxilarelor, desc6iderea mare a gurii, crisparea musculaturii, etc. Combinarea acestor reflexe si reactii provoaca la bolnavul spastic miscari si posturi neasteptate, care%I impiedica activitatea normala.

% reactiile de postura !reflexele de redresare", intervin cand reflexele statice sunt depasite. 4u punct de plecare in tegument, structuri articulare, labirint si printr%un 2oc continuu de contractii musculare , se opun fortelor dezec6ilibrante !presiuni, tractiuni", mentinand astfel aliniamentul ostastatic. 4ceste reactii produc miscari bruste ale membrelor, care pot fi utilizate in reeducarea functionala. 7edresarea se realizeaza prin mecanisme complexe vizuale, proprioceptive si cutanate* #+ $f($0$($ 1$ $1 $/# $ (#'i in"i&# % se produc prin deplasarea fluidului endolimfatic si a otolitilor in timpul diferitelor pozitii ale corpului in spatiu. )emnalul informational gravitational determina contractia reflexa a musculaturii , redresand pozitia capului si linia din prelungirea normala a directiei capului, ori reflexe proprioceptive cu punct de plecare in proprioceptorii gitului*

'+ R$f($0$ 1$ $1 $/# $ &% ,2&#, % apar prin excitatii exteroceptoare asimetrice, care pleaca de la nivelul suprafetei de contact cu baza de sustinereE &+ R$f($0$ 1$ $1 $/# $ &% ,2&% , % determina redresarea corpului, c6iar in cazul imobilizarii capului.

7eflexele statokinetice )unt mai rapide decit precedentele. Constau din adaptari ale tonusului muscular, secundare informatiilor primite de la diversi receptori,in principal de la cei vestibulari. 4u ca scop mentinerea pozitiei corpului si segmentelor, in timpul deplasarii liniare sau ung6iulare, active sau pasive. 4sigura stabilitatea organismului in miscare , adoptand tonusul muscular si pozitia membrelor. 7eflexele statokinetice includ* #. 7eflexele de acceleratie si deceleratie liniara apar in timpul deplasarii intr%un ve6icul, care accelereaza sau franeaza bruscE ,. 7eflexele de acceleratie si deceleratie ung6iulara se evidentiaza prin aparitia pozitiei aruncatorului cu disculE 9. 7eactia liftului consta in flexia membrelor inferioare la coborareE &. 7eactia de aterizare consta in adoptarea pozitiei pregatitoare unei sarituri.

=emiplegia cerebrala infantila face parte din sindroamele spastice, inducand leziunea neuronului motor central !leziunile unilaterala a cailor piramidale" avand drept consecinte pierderea motilitatii voluntare a unei 2umatati de corp. Comportamentul motor al bolnavilor cu 6emipareza spastica este datorat coafectarii componentelor sistemului piramidal si uneori asociat extrapiramidal care se afla la toate nivelele sistemului nervos central. )transa vecinatate si intrepatrundere a elementelor componente ale celor doua sisteme la toate nivelele !cortex cerebral, capsula interna, peduncul cerebral, substanta alba medulara", face ca leziuni ale sistemului nervos central situate la diferite nivele si produse prin diferite mecanisme patogenetice, sa afecteze concomitent elemente ale celor doua sisteme, generind sindroame clinice mixte, piramidale G extrapiramidale. ;eziunile ce intereseaza exclusiv unul din cele doua sisteme sunt rare in patologia naturala a sistemului nervos.

#$

;ezarea distructiva a neuronilor sistemului piramidal determina deficite ale actelor motorii reflex conditionate. 5oarte afectata este miscarea reflex conditionata voluntara, in special daca reclama grad mare de complexitate si finete, cum este cazul utilizarii mainii. ;ezarea sistemului piramidal aboleste definitiv nu numai actele motorii reflexe conditionate, ci si unele activitati motorii reflex inascute. 4stfel, reflexele cutanate abdominale si reflexele cremasteriene sunt afectate pana la abolire in cazul leziunilor piramidale. <n ceea ce priveste sistemul extrapiramidal, caracterul complex al acestuia, format din numeroase formatiuni cenusii telencefalice, diencelfalice si tronculare intre care exista multiple conexiuni si care realizeaza prin intermediul verigilor tronculare legaturi numeroase cu neuronii efectori segmentari, face ca in cadrul patologiei naturale, leziunile ce intereseaza diferite formatiuni cenusii sau fasciculele descendente extrapiramidale, sa determine aparitia unor variate tablouri clinice. -ulburari produse de leziunile sistemului extrapiramidal se grupeaza in doua categorii* % -ulburari ce intereseaza tonusul muscular reflex postural % -ulburari ce intereseaza executarea actelor motorii reflexe fizice.

)pasticitatea musculara este cea care domina tabloul clinic al 6emipareticului cu infirmitatea motorie cerebrala. )pasticitatea constituie un element clinic de diagnostic pentru neurolog, iar pentru recuperator el prezinta mult mai mult, un element care face ca activitatea de recuperare motorie sa fie mult ingreunata. )pasticitatea este definita ca exagerarea reflexului muscular de intindere tonic , proportional cu viteza de intindere a musc6iului si exagerarea reflexului muscular de intindere fazic, exprimat prin 6iperreflectivitatea osteo%tedinoasa. 0utem spune ca prin spasticitate intelegem diferite combinatii intre urmatoarele elemente caracteristice sindromului de neuron motor central* % pierderea miscarilor de finete % accentuarea reflexelor de flexie % cresterea rezistentei de intindere pasiva a musc6iului % scaderea fortei de contractie voluntara % cresterea reflexivitatii osteo%tendinoase

##

Comportamentul motor dezordonat al bolnavului 6emiparetic spastic este rezultatul urmatoarelor abateri de la comportamentul motor voluntar normal* #. )caderea fortei de contractie musculara voluntara, in special in grupele musculare antagoniste musc6ilor spastici, dar si la acestia din urma, ,. 0ierderea miscarilor de finete dobandite in cursul autogenezei 9. @xagerarea relexului medular de intindere la grupele musculare flexoare ale membrului superior si extensoare ale membrului inferior &. @xagerarea reflectivitatii osteo%tendinoase, clonusul miinii si al piciorului* % predominanta activitatii musculare sincinetice % modificarea caracterelor morfo% functionale ale efectorilor !os, articulatii , aparat capsulo% ligamentar, musc6i, tendoane" % labilitatea psi6o%emotionala de gravitate variabila % alte modificari ce caracterizeaza leziunea organica a creierului * afazie, apraxie, etc. ;a copiii cu 6emipareza spastica, pe fondul acestei spasticitati musculare poate sa apara dupa un anumit timp o contractura musculara care agraveaza in mod serios deficitul functional preexistent. ;a randul ei, contractura musculara poate fi o faxa premergatoare si o cauza care poate duce la aparitia retracturii musculare.7etractarea musculara este acea scurtare a musc6iului care este ireversibila, spre deosebire de contractura musculara care este o scurtare musculara reversibila. in cazul 6emiparezei spastice, musc6ii cei mai sensibili la retractura musculara sunt* : la membrul superior % marele dorsal % rotundul mare % pectoralul % bicepsul bra6ial % bra6ialul anterior

#,

% bra6ioradialul % rotundul pronator % patratul pronator % flexorul radial al carpului % palmarul lung % flexorul ulnar al carpului : la membrul inferior % adductorii coapsei mare, lung si scurt % pectineul % dreptul intern % isc6iogambierii semitendinosul, semimembranosul si bicepsul femural % tricepsul sural gemenii si solearul

R$" #&"3 # !3/&3(# # poate constitui si punctul de plecare al unor modificari la nivelul articulatiilor membrului paretic, cea mai de intalnita fiind redoarea articulara. ;a randul ei, redoarea articulara are efecte negative si asupra circulatiei sanguine de intoarcere. 0rin staza venoasa , in special in extremitatea distala a membrului paretic, creste presiunea 6idrostatica, apare edemul interstitial care se organizeaza si creeaza aderente intre planurile de alunecare periarticulare si capsulare. Mai rar, dar posibil, articulatia poate fi invadata de un tesut fibro%grasos care se transforma in tesut fibros si bloc6eaza articulatia.

Mi/&# $# 4%(3n"# # Miscarea voluntara este aleasa de subiect si se adapteaza unui scop precis. 0entru aceasta, musc6ii trebui sa actioneze ca*agonisti, antagonisti, sinergisti si fixatori. 4gonistii sunt musc6ii ce initeaza si produc miscarea. 4ntagonistii se opun miscarii produse de agonisti, au deci rol frenator.

#9

Musc6ii agonisti actioneaza totdeauna simultan, insa rolul lor este opus. 0rin 2ocul reciproc, ec6ilibrat, dintre agonisti si antagonisti rezulta o miscare precisa. )inergistii sunt musc6ii prin a caror contractie actiunea agonistilor devine mai puternica si ei confera precizie miscarii, prevenind aparitia ,miscarilor aditionale, secundare, pe care agonistii au tendinta sa le produca, simultan cu actiunile lor principale. 5ixatorii actioneaza tot involuntar si au rolul de a fixa actiunea agonistilor, antagonistilor si sinergistilor. 4u rol dinamic. Musc6ii pot lucra cu sau fara producerea miscarii, realizindu%se contractii izotonice, izometrice sau auxotonice. Contractiile izotonice se realizeaza atunci cand musc6iul deplaseaza segementele pe care se gasesc punctele sale de intersectie. Contractiile izometrice rezulta din scurtarea fibrelor contactile, pe ansamblu lungimea musc6iului ramanand constanta, modificarile se produc la nivelul tensiunii musculare care creste. Contractiile auxotonice sunt combinatii ale contractiilor izotonice si izometrice. 7eprezinta cea mai frecventa forma de contractii.in activitatea sportiva. )istemul efector al miscarii !respectiv musc6ii sc6eletici "este inervat de un numar variabil de motoneuroni. 5iecare musc6i contine un numar variabil de fusuri neuromuscu%lare, dependent de gradul de automatism al musc6iului. Important la I.M.C. este punerea unui diagnostic corect, cit mai curind cu putinta pentru interventia terapeutica precoce, vizand readaptarea bolnavilor. 7eadapatarea este un complex de masuri medicale, educationale si sociale, cu a2utorul carora 6andicaparea este redusa la minim din punct de vedere fizic si social in asa fel incat 6andicapatul este redat unei vieti potrivite posibilitatilor sale si utile pentru societate. 7eadaptarea persoanei cu 6andicap neuromotor necesita munca unei ec6ipe complete de specialisti !medici, kinetoterapeusi, c6irurgi, logopezi, psi6ologi, etc.". in cadrul readaptarii, recuperarea functionala este o parte a acesteia.

)emne clinice si forme 4vand in vedere etiologia, ca si aspectele anatomopatologice, au fost inglobate sub denumirea de paralizie cerebrala infantila, manifestari clinice foarte diverse mergand de la diplegie la sindroame extrapiramidale sau cerebeloase, cu sau fara inversare grava a functiilor intelectuale. 4ceste boli denumite, cand paralizii spastice cerebrale infantile, cand scleroze cerebrale infantile, cand infrmitate motorie cerebrala, au in comun*

#&

% tulburari ale motricitatii % alterari mintale % fenomene comitiale 4cestea corespund unor leziuni de origine vasculara sau traumatica, cu o localizare topografica diversa, care apar inainte , in timpul sau dupa nastere si nu au caracter evolutiv. 06elps deosebeste cinci grupe in functie de predominanta spasticitatii , a rigiditatii , atetozei, tremuraturii sau ataxiei. =andicapul motor este astazi sc6ematizat, in trei grupe esentiale, corespunzatoare tulburarilor fiziopatologice* a. )pasticitatea % sindrom piramidal caracterizat prin exagerarea reflexului de intindere !miotatic" in musc6i. b. (isc6inezia % sindrom extrapiramidal manifestat in forme variate* atetoze, tremor distonie, rigiditate, etc. c. 4taxia % sindrom cerebelos prin leziunea cerebelului sau a legaturilor sale si caracterizat prin tulburari ale coordonarii si posturii. 4ceste clasificari sunt insa mult prea rigide, adesea simptomatologia fiind mixta, elemente dintr%un tip si altul putandu%se imbina. In aceste cazuri se iau in consideratie , pentru definirea formei clinice, ca si pentru conducerea terapiei, elementele de simptomatologie preponderente. 5ormele clinice ale encefalopatiilor infantile sunt urmatoarele* #. )indromul piramidal% reprezentat de* % =emiplegie spastica infantila % (iplegia spastica % 0araplegia spastica % -etraplegia spastica ,. )indroame diskinetice !extrapiramidale" % reprezentate de* % 4tetoza % )indromul piramido%extrapiramidal % )indromul rigiditatii cerebrale

#3

9. )indroame ataxice%reprezentate de* % 4taxia cerebeloasa congenitala % (iplegia ataxica &. 5orme 6ipotone.

5$!i,($-i# 1in infi !i"#"$# !%"% i$ &$ $' #(#.

=emiplegia din I.M.C. este caracterizata prin interesarea spastica a membrului superior si inferior de aceeasi parte. )unt rare cazurile in care diagnosticul poate fi stabilit inainte de A luni. in cazurile mai grave apartinatorii sau medicul observa ca, copilul nu foloseste o mana. )e poate pune in evidenta aparitia 6ipertonicitatii G extensia genunc6iului si piciorului de o parte, cind copilul , tinut in picioare de sub axile, este inclinat in acest sens !reactie locala de spri2in, semn descris de ?oHta". (upa varsta de F luni se poate pune in evidenta inegalitatea de producere a reflexului Ipregatirea pentru sarituraI. Mai tirziu si mai ales daca copilul nu a fost tratat kinetic, se instaleaza o contractura cracteristica. Membrul superior, cu atrofie deltoidiana, este in adductie si uneori in rotatie interna. Cotul e semiflectat, in diferite grade, in functie de intensitatea 6ipertoniei, antebratul in pronatie, pumnul strins, in flexie. Jneori pumnul este atat de strans, cu policele intre degetele doi si trei, incat cu mare greutate reuseste sa%l desclesteze. )e intalneste adesea o deviere cubitala a mainii, reliefandu%se puternic tendonul cubitalului anterior. (egetele nu pot fi extinse decat cand mana se afla in puternica flexie. 0olicele in incercarea de abductie se poate subluxa. Contractura flexorilor degetelor este mai puternica la nivelul flexorului superificial decat a celui profund, astfel incat in extensia degetelor, cand este posibila, se produce o recurbare a degetelor, ca in unele forme ale paraliziei de nerv median. Influenta reflexului tonic cervical asimetric asupra spasticitatii membrului inferior se mentine foarte mult timp. Membrul inferior este contractat de obicei in extensie, soldul in abductie si in rotatie interna, genunc6iul extins !uneori semiflectat", piciorul in eKuin. @ste frecventa tulburarea trofica privind atit membrul inferior, cit si cel superior,! mai rar in atrofie si mai frecvent in diferente de crestere in lungime a oaselor".

#/

0entru membrul inferior se pot inregistra scurtari de #%9 cm., care au caracteristic faptul ca nu se amplifica, diferenta devine mai mare, dupa virsta de 9%& ani. =emiplegia spastica infantila este un sindrom pur piramidal, dar exista cazuri in care se interfereaza elemente extrapiramidale ,dismetrie importanta si mai ales cresterea deosebita a spasticitatii in conditii de emotivitate. )unt prezente in ma2oritatea cazurilor si sincineziile globale, de imitatie si coordonare, afectind uneori si membrul superior indemn. <n 6emiplegia infantila, tulburarile mintale sunt frecvente, mergind de la debilitate mintala la idiotenie.@pilepsia se inregistreaza in &$%3$' din cazuri, iar tulburarile de comportament, mergind pana la accese de furie, sunt frecvente. in cazurile in care 6emiplegia se asociaza dementei epileptice, se poate vorbi de o 6emiatrofie cerebrala. =emiplegia infantila are grade diverse de exprimare. in functie de aceste grade se face prognosticul si tratamentul.

2+ SINDROAME MIASTENICE CON6ENITALE

2+1 6$n$ #(i"78i )indroamele miastenice congenitale reprezint un grup 6eterogen de afeciuni cu determinism genetic, n care este compromis integritatea transmisiei neuromusculare. )unt boli rare !prevalen #%,* #.$$$.$$$", cu evoluie foarte variabil* de la uoar slbiciune i rspuns bun la tratament, pn la forme amenintoare de via sau forme care se agraveaz sub tratament anticolinesterazic. )pre deosebire de miastenia gravis i sindromul ;ambert% @aton nu sunt autoimune, determinrile de anticorpi sunt negative i tratamentul imunopresor ineficient. 0entru diagnosticul precis sunt necesare analiza specializat cu microelectrozi a transmisiei neuromusculare, studii de ultrastructur a 2onciunii neuromusculare, teste bioc6imice de muc6i sc6eletic, investigaii accesibile n puine laboratoare de cercetare din lume. 0rima descriere dateaz din #.9A !7ot6bart descrie & frai din aceeai familie cu miastenie debutat sub , ani", iar prima definiie a fost dat de 1oCmann n #.&F. @ngel i colab. au realizat pe baza studiilor ultrastructurale musculare i 6istoc6imice prima clasificare a acestor sindroame n #.AA, mbuntit n #..A. (escoperirile din domeniul geneticii moleculare vor aduce noi date i, probabil, sc6imbarea acestei clasificri. 1+2+ M#nif$/"7 i &(ini&$ 4ceste sindroame miastenice au unele caracteristici clinice comune* ma2oritatea debuteaz n primii , ani de via, de obicei la nou nscut sau sugar cu tulburri de 6rnire, tulburri respiratorii, ptoz palpebral, oftalmoparez, 6ipotonie, fatigabilitate, simptome accentuate de activitate sau plns. -otui, uneori, semnele clinice pot apare la adolescen sau vrst adult % n sindromul de canal lent. Jneori simptomele pot fi episodice i agravate de febr sau stimuli emoionali % n miastenia familial infantil. @xist mari variaii individuale, #A

c6iar ntre rude avnd aceeai form de miastenie congenital. Istoricul familial pozitiv este sugestivE un istoric negativ nu exclude ns transmiterea autozomal recesiv, penetrana incomplet sau o neomutaie. -estele de laborator necesare diagnosticului sunt* electromiograma, studii de conducere nervoas i stimulare repetitiv, teste pentru anticorpii antireceptori de acetilcolin din muc6iul sc6eletic, biopsia muscular. 7spunsul la terapia anticolinesterazic poate a2uta diagnosticul. Jnele rspund favorabil, iar altele se agraveaz la anticolinesterazice. (iagnosticul diferenial se face n perioada neo%natal, la sugar i copilul mic cu* miastenia neoLnatal trazitorie !este tranzitorie", botulismul !tablou digestiv, ingestie de alimente contaminate", amiotrofii spinale tip # i , !@MB neurogen, 7>- absente, evoluie progresiv, fr ameliorare", miopatii congenitale !cu incluziuni centrale, nemalinic i miotubular % biopsia este util", distrofii musculare congenitale, distrofia miotonic infantil, miopatie mitocondrial, )indrom Moebius !paralizii de nervi ?I bilateral de obicei, asociere de alte paralizii de nervi cranieni, prezente de la natere, staionare, fr variaii", iarla copilul peste , ani cu miastenia gravis autoimun. ;a pacientul mai mare diagnosticul diferenial se face cu* boala neuronului motor, neuropatii periferice, paralizie de nerv radial, distrofie de centuri sau facio%scapulo6umeral, miopatie mitocondrial, miastenia gravis autoimun, sindromul de oboseal cronic. 1+3+ C(#/ifi&# $ <n funcie de locul defectului primar, miasteniile congenitale sunt mprite n* M tulburri presinaptice M tulburri sinaptice M tulburri postsinaptice @xist dou tipuri presinaptice identificate iniial* % tulburarea resintezei sau stocrii acetilcolinei !miastenia familial infantil" % tulburarea eliberrii neurotransmitorului !srcie a veziculelor sinaptice i reducerea eliberrii cuantelor de 4c6". )unt foarte asemntoare, au tablou clinic dramatic, la sugar, cu episoade de apnee, tulburri de supt, cu ameliorare ulterioar, n adolescen prezentnd doar fatigabilitate la exerciiu. >ftalmoplegia este rar sau absent n primul caz. 4mbele au transmitere recesiv i ambele rspund parial la anticolinesterazice. @MB se obine decrementul semnificativ, iar testul la -ensilon poate fi pozitiv sau negativ. Jlterior a mai fost identificat un sindrom miastenic congenital prin defect presinaptic asemntor sindromului ;ambert%@aton, datorat unui defect la nivelul canalelor de calciu volta2 dependente, sau la nivelul complexului de eliberare a veziculelor sinaptice. ;a un copil raportat cu acest sindrom, potenialul compus de aciune muscular a fost anormal de mic, dar facilitat de mai multe ori la tetanizare, i s%a ameliorat la tratament cu guanidin. Defectele sinaptice !deficitul de acetilcolinesteraz" se caracterizeaz prin* % debut precoce dup natere, % slbiciune dup natere, % slbiciune muscular generalizat moderat spre sever, % oftalmoplegie extern, % lordoz i scolioz, % rspuns decremental la stimulare repetitiv. #F

(escrcri multiple de poteniale de aciune motorie la un singur stimul, la studiile de conducere nervoas de rutin, sunt caracteristice, dar nespecifice !apar i n sindromul de canal lent i n cazul folosirii excesive a acetilcolinesterazicelor". @ste refractar la anticolinesterazice care l agraveaz. -ratamentul cu 0rednison nu a dat satisfacie. 8u exist tratament eficient n aceast form. Defectele postsinaptice rezult dintr%o* a" varietate de tulburri de receptori pentru 4cetilcolin M $13&$ $# &%n-$ni"#(7 # n3!7 3(3i 1$ $&$,"% i 1$ A&$"i(&%(in7 )#3"%.%!#( $&$/i47 /#3 /,% #1i&7*. (ebutul este precoce dar cu tulburri mai puin severe. )unt prezente* % slbiciunea muscular generalizat, % ptoza, % oftalmoplegia. -estul la -ensilon este pozitiv. (ecrementul la stimulare repetitiv poate fi absent. 8umrul de receptori este redus la testele de legare cu alfabungarotoxin. 7spunde parial la tratament cu anticolinesterazice. 4u fost identificate mutaii pe braul scurt al cromozomului #A. M $13&$ $# /3, #f$8$i !$!' #n# $ ,%/"/in#,"i&$ 9i /7 7&i# 9#n83 i(% /in#,"i&$ /3n" #3"%.%!#( $&$/i4$ /#3 /,% #1i&$ i se caracterizeaz prin* % micri fetale reduse, % contracturi congenitale, % tulburri de 6rnire i respiratorii la natere, % ptoz, % 6ipotonie, % fatigabilitate generalizat i lent progresiv, cu exacerbri pe parcursul intercurenelor i unele mbuntiri la anticolinesterazice. -estul la -ensilon este pozitiv i exist decrement anormal la stimulare repetitiv. b" interaciuni anormale neurotransmitor%receptor datorate unor variate defecte ale receptorilor pentru 4cetilcolin % debut la vrste variabile, cu ptoz asociat sau nu cu oftalmoplegie, i slbiciune generalizat. Jneori rspund la anticolinesterazice. (ecrement prezent. M Sin1 %!3( 1$ &#n#( ($n" se transmite autozomal dominant, avnd penetran mare i expresivitate variabil. -impul de desc6idere prelungit al receptorilor de 4cetilcolin a fost demonstrat n #..,. )%au evideniat mai mult de F mutaii diferite. (ebutul este variabil de la sugar la adult, mai frecvent fiind debutul tradiv. ?rsta de debut poate varia n aceeai familie. )imptomatologia clinic variaz* % slbiciune selectiv i precoce la nivelul musculaturii scapulare, cervicale, extensorilor degetelor, % membrele inferioare sunt mai puin afectate % ptoza i oftalmoplegia sunt mai rare, % evoluia este lent progresiv sau staionar, % rspuns decremental la &$' din cazuri

#.

% nu exist tratament, se agraveaz cu anticolinesterazice. =arper i @ngel au administrat n aceste cazuri tratament cu Kuinidin sulfat ,$$ mg de 9%& ori pe zi, obinnd ameliorri clinice i @MB. M Sin1 %!3( 1$ #fini"#"$ /&7.3"7 9i &#n#( #,i1 !descris n #..9" cu simptomatologie moderat spre sever, debutat la natere i persistent la vrsta adult. )tudii de canal au artat reducerea redesc6iderii canalelor i desc6ideri anormal de scurte. 7spunde la tratament cu 9,& diaminopiridin !9,& (40". 9,& (40 este un medicament blocant al canalelor de potasiu, iar n doz mare are efect convulsivant. M Sin1 %!3( 1$ &%n13&"#n87 & $/&3"7 9i &#n#( #,i1 + nu rspunde la aniticolinesterazice, dar poate fi ameliorat de 9,& (40.5r decrement la stimulare repetitiv, dar @MB%ul unei singure fibre a fost anormal cu bloc marcat. )tudiile electrofiziologice au artat conductan crescut a canalelor ionice, iar timpul de desc6idere dup legarea 4cetilcolinei este mai mic dect normal. M D$fi&i" 1$ $&$,"% 1$ A&$"i(&%(in7 9i "i!, /&3 " 1$ 1$/&:i1$ $ # &#n#($(% i%ni&$ + semnele clinice variaz de la uoare la severe. 1iopsia muscular este necesar pentru a demonstra deficitul de receptori 4c6 postsinaptic, iar studiile cu microelectrozi pentru anomaliile de cinetic a receptorilor. )%a ameliorat la anticolinesterazice asociate cu 9,&%(40 #mgNkgNzi. M Sin1 %#!$ !i#/"$ni&$ 1#"% #"$ 1$fi&i"3(3i 1$ R#,/in7. 7apsina este o protein postsinaptic de &9 k(a cu rol n gruparea receptorilor 4c6 la placa terminal. M )indroame miastenice congenitale asociate cu deficit de 0lectin + 0lectina este o protein de legare filamentar concentrat la locurile de stress mecanic* 6emidesmozomi din piele, sarcolem, membran postsinaptic, i discurile O din muc6ii sc6eletici, discurile intercalate din muc6iul cardiac. Manifestrile asociaz epidermoliz buloas simplex, miopatie progresiv i miastenie. 4nticorpii anti receptor 4c6 sunt abseni, iar coninutul de receptori este normal. @xist decrement @MB. 8u rspunde la 0iridostigmin dar se poate ameliora cu 9,&%(40 #mgNkgNzi.

,$