C3 Descrie dezvoltarea intrauterina a sistemelor si aparatelor embrionare: ectoblastul, mezoblastul,

endoblastul.
3.2. Derivatele foitelor embrionare:
3.2.1. Derivatele ectoblastului:
- dezvoltarea ganglionilor spinali si a ganglionilor cranieni
- dezvoltarea encefalului; dezvoltarea celor cinci vezicule cerebrale: evolutia miencefalului,
metencefalului, mezencefalului, diencefalului, telencefalului.
- dezvoltarea organului mirosului, vazului, auzului, echilibrului.
- dezvoltarea hipofiziei, epifiziei, pielii si anexelor ei,
C5
Derivatele ectoblastice

Asa cum am aminitit in stadiile timpurii ale dezvoltării embrionare, celulele embrionare
alcătuiesc două tipuri fundamentale de ţesuturi: epitelial şi mezenchimatos, care formează cele
trei foiţe embrionare: ectodermul, endodermul şi mezodermul.
Ectodermul va da naştere:
- ectodermului general al corpului;
- plăcii neurale;
- crestelor neurale;
- placodelor ectodermale.

Din ectodermul general al corpului se vor forma:

- stratul epidermic al tegumentului; celulele secretoare, celulele care tapetează ductele şi
celulele mioepiteliale ale glandelor sudoripare, sebacee şi mamare; foliculii piloşi şi unghiile;
- epiteliile corneei, conjunctivei şi glandelor lacrimale;
- epiteliul cavităţii nazale şi sinusurilor paranazale;
- epiteliul cavităţii orale şi al glandelor salivare;
- epiteliul porţiunii terminale a canalului anal şi uretei;
- adenohipofiza.

Din placa neurală se vor forma:

- neuronii sistemului nervos central;
- celulele gliale;
- celulele ependimare şi ale plexurilor coroidiene;
- celulele sistemului APUD;
- celulele retinei, irisului, corpul şi procesele ciliare;
- neurohipofiza;

Ectodermul crestelor neurale va da naştere:

- ganglionilor nervilor spinali şi cranieni (III,V,VIII,IX,X);
- ganglionilor simpatici şi parasimpatici;
- o parte din celulele sistemului APUD;
- emailului dentar;
- celulelor Scwann şi leptomeningelui (pia mater şi arahnoida);
- medulosuprarenalei; celulelor secretore de calcitonină, celulelor de tip I la nivelul glomusului
carotic;
- celulelor pigmentare de la nivelul epidermului;
- ţesutului adipos, muşchilor netezi şi dermului de la nivelul capului şi gâtului;
- ţesutului conjunctiv al glandelor salivare, lacrimale, timusului, tiroidei şi epifizei.

Placodele ectodermale vor da naştere epiteliului olfactiv, urechii interne şi cristalinului.

1. Dezvoltarea sistemului nervos central

Sistemul nervos deriva din stratul ectodermal, care alaturi de mezoderm si endoderm se
constituie deja din a 2-a saptamâna gestationala.
Principalele faze ale ontogenezei cerebrale în perioada embrionara cuprind în ordine
succesiva:
1. Neurulatia
2. Prozencefalizarea sau formarea veziculelor cerebrale
3. Neurogeneza (maturatia)

1. Neurulatia se produce din ziua 14 pâna în ziua 30 de gestatie si consta în formarea si

închiderea tubului neural, care anterior plutea sub forma de placa neurala în lichidul amniotic.
Treptat, în saptamâna a 3-a placa neurala începe sa se largeasca si sa se invagineze înspre
mezoderm si endoderm, pentru a se închide formând tubul neural.
 Corelatii clinice
Legat de defectele de inchidere a tubului neural apar asa numitele malformatii de tub
neural (MTN) anencefalie, encefalocel, meningocel, spina bifida.

Spina bifida este o denumire generala pentru defectele de tub neural. Apare datorita
scindarii arcurilor vertebrale si poate afecta tesutul nervos subiacent. Spina bifida are mai multe
forme clinice: spina bifida oculta (defect al arcurilor vertebrale care nu implica tesutul nervos),
spina bifida chistica care este mai severa, intereseaza regiunea lombosacrata cu formarea unui
chist unde proemina membranele meningeale, alteori in sacul chistic patrunde si tesut nervos
aflandu-ne in mielomeningocelului. Toate formele de spina bifida sunt insotite de hidrocefalie
deorece maduva spinarii este strans atasata de colona vertebrala, cereberul este tractionat si
stanjeneste circulatia lichidului cefalorahidian in gaura occipital.
Diagnosticul prenatal al spinei bifida se face ecografic, prin determinarea de α-feto
proteina in sangele matern.
Astazi spina bifida se opereaza in utero in saptamana 28 de gestatie.
Sunt recunoscuti urmatorii factori teratogeni: hipertermie, hipervitaminoza A, acid
valproiv.
Profilaxia DTN administrarea de acid folic in doza de 400 µg/zi, cu doua luni inainte de
conceptie sacde riscul cu 70% de DTN.

Anencefalia apare a defect de inchidere apolului superior a tubului neural, ca urmare bolta
craniana nu se formeaza iar tesutul cerebral anormal este expus la exterior ca o masa
generalizata. Uneori defectul de inchdere se extinde caudal generand cranioschizisul si in acest
caz exista anencefalie dar defectul este extins catre coloana cerebrala. Ca si in cazul spina bifida
aceste malformatii pot fi prevenite prin administrarea de acid folic.

2. Prozencefalizarea

Începând din zilele 25-30 de gestatie si continuând pâna în zilele 80-90 gestationale,
urmeaza faza de formare a emisferelor cerebrale (Prozencefalizarea). Înainte ca partea caudala
sa fie deplin dezvoltata, partea anterioara a primei somite cervicale începe sa se evagineze si sa
formeze flexiuni si cavitati, fiecare cu anumite semnificatii în dezvoltarea ulterioara.
Initial se produc 3 evaginari:
- prozencefalul (creierul anterior),
- mezencefalul (creierul mijlociu),
- rombencefalul (creierul posterior).

Cu timpul, pe partile laterale ale prozencefalului apar alte 2 evaginari - veziculele optice -
din care apoi se vor dezvolta nervii optici si o parte din globii oculari.
În ziua 36, prozencefalul se divide în diencefal (posterior) si anterior in 2 vezicule
telencefalice, care ulterior devin cele 2 emisfere cerebrale.
Simultan se formeaza si cavitatile telencefalice, care pe parcurs formeaza ventriculii
cerebrali.

În acelasi timp cu divizarea creierului anterior (prozencefalul), se divide si cel posterior

(rombencefalul) în 2 structuri: una anterioara, constituind viitoarea punte si cerebelul si una
posterioara - viitorul bulb si începutul maduvei spinarii. Cavitatile corespunzatoare devin
ventriculul IV. Mezencefalul ramâne neschimbat, din el dezvoltându-se pedunculii cerebrali si
lama cvadrigeminala. Cresterea si dezvoltarea continua si spre luna a 3-a. Concomitent, coarda
spinala se extinde caudal, odata cu dezvoltarea coloanei vertebrale.

Corelatii clinice
Agresiunile de orice tip sau perturbarea acestei importante etape de formare a sistemului
nervos induce malformatii morfologice majore ca: holoprozencefalia, arinencefalia, agenezia de
corp calos etc.
Holoprozencefalia desemneaza un grup de anomalii in care absenta structurilor localizate
pe linia mediana conduce la malformatii cerebrale si faciale. In cazurile severe se produce
fuzionarea ventriculilor cerebrali si aparitia unei vezicule telencefalice unice, fuzionarea globilor
ocular, formarea unei singure cavitati nazale si alte anomalii ale zonei mediane faciale. De obicei
bulbii olfactivi tracturile olfactive si corpul calos sunt hipoplazice sau absente (agenezie de corp
calos.
Factorii incriminati in aparitia acestei malformatii sunt mutatia unei gene SHH care
controleaza formarea structurilor ventrale ale SNC, iar dintre factorii exogeni consumul de alcool
ar fi incriminate in aparitia acesteor malformatii, grave incompatibile cu viata.
 3. Neurogeneza, care începe între saptamânile 8-10 si continua si dupa nastere, consta în
proliferarea si migrarea neuronilor. Multiplicarea neuroblastilor în zonele germinative
periventriculare din prima jumatate a sarcinii face ca stocul total de neuroni sa fie constituit
definitiv spre 20 saptamâni de gestatie (exceptie fac neuronii granulari din cortexul cerebelos
si din fascia dentata din hipocamp). La ultima lor mitoza neuronii migreaza de-a lungul unor
ghizi gliali, conform unei determinari genetice, pentru a constitui placa corticala. Ultimii neuroni
care migreaza se aseaza în partea cea mai externa, asa încât straturile externe ale cortexului se
vor dezvolta mai târziu decât cele profunde.

Corelatii clinice
Anomaliile din perioada neurogenezei pot produce reducerea migrarii (microencefalie,
agirie, lisencefalie), dezordini în locul ocupat de neuroni în cortexul cerebral (displazii celulare)
sau aglomerari în substanta alba de neuroni care nu mai ajung la locul lor predestinat din scoarta
cerebrala (heterotopii).

În perioada dintre lunile 3-9 (perioada fetala) sistemul nervos intra într-o faza distincta si
importanta de dezvoltare numita perioada de maturatie, care nu se încheie decât dupa câtiva ani
de la nastere. În luna a 3-a, sistemul nervos central (SNC) este deja schitat în structura sa
generala. Desi în forma rudimentara, exista toate componentele creierului, maduvei spinarii si a
celor 2 organe de simt - ochiul si urechea sunt strâns legate de dezvoltarea sistemului nervos.
Ulterior apar conexiuni între ventriculii laterali, ventriculul 3 se reduce în marime si se
diferentiaza comisurile interemisferice (corpul calos, trigonul si comisura alba anterioara). În a 2-
a perioada de maturatie, care acopera ultimele 20 saptamâni, se produce cresterea cerebrala,
legata pe de o parte de multiplicarea celulelor gliale, începutul mielinizarii si cresterea
prelungirilor celulare (axonii). Paralel se maturizeaza sistemul enzimologic cerebral.
Macroscopic apar primele rudimente ale scizurilor care se contureaza net abia spre
sfârsitul perioadei (luna 4.- scizura silviana, luna 5.- scizura Rolando, luna 6.- scizura calcarina si
santurile principale ale lobilor frontal si temporal). La sfârsitul lunii 8 sunt formati toti lobii
cerebrali.
La nivel microscopic, în perioada fetala începe un proces foarte important pentru
dezvoltarea sistemului nervos central deoarece între procesul de mielinizare si dezvoltarea
functiilor specifice SNC exista un paralelism linear.
Mielinizarea este considerata principalul indicator al maturizarii sistemului nervos. Ea
continua si dupa nastere (3 ani 1/2) dupa un program foarte strict înscris în genom. Astfel, exista
o ordine a mielinizarii diverselor fascicule, cele ascendente fiind mielinizate înaintea celor
descendente. Mielinizarea este precedata de o marcata proliferare a celulelor gliale care
sintetizeaza mielina (oligodendroglia). Se constituie o adevarata unitate functionala neuron -
nevroglie. Mielinizarea începe de la structurile mai vechi filogenetic si se termina la ultimele
aparute pe scara evolutiei. Având în vedere ca structura creierului este, în mare, formata în
perioada fetala, aspectele patologice ce se produc în aceasta perioada de dezvoltare rezulta în
special din procese distructive, ischemice sau infectioase si nu realmente malformative.
În perioada postnatala, începând de la nastere se considera ca macroscopic emisferele
cerebrale sunt bine conturate, dar procesul de maturare continua chiar într-un ritm mai accentuat.
Maturarea este un proces complex si de durata mare, aspect specific ontogenezei umane. Pentru
functiile neurologice maturarea se încheie în jurul vârstei de 10 ani, iar pentru functiile psihice în
jurul vârstei de 14 - 16 ani. Astfel, greutatea creierului la nou-nascut este de 320 – 340 g,
ajungând la greutatea adultului (1300-1450g) abia la 12- 15 ani; aspectul exterior al creierului
ajunge sa fie comparabil cu al adultului abia la 1,5 ani. Cerebelul se maturizeaza mai târziu,
ajungând ca la vârsta adulta abia la 7 - 10 ani. Neuronii existenti deja în formula completa de la
nastere (14 - 22 miliarde) se maturizeaza si ei în continuare (corpul celular, prelungirile
neuronale, sinapsele), realizând circuite tot mai complexe. Celulele gliale se dezvolta în primele
6 luni postnatal (în special în luna a 6-a) si ajung la maturitate functionala în jurul vârstei de 2 - 3
ani. Treptat apar noi sinapse, neuronii se interconecteaza, realizând o retea vasta de "complexe
functionale" care integreaza progresiv, pe etape diferitele functii motorii sau psihice.
La nastere sistemul nervos nu este total dezvoltat functional, asigurând doar functiile de
supravietuire localizate în trunchiul cerebral, nou-nascutul este o fiinta subcorticala, dar în plin
proces maturational. Treptat, se achizitioneaza noi functii ce duc spre o corticalizare progresiva
care implica unirea structurilor vechi cu cele noi si o ierarhizare functionala, cu o subordonare a
structurilor inferioare fata de cele superioare.
Trebuie stiut faptul ca întregul proces de maturare nu are loc decât sub influenta
stimulilor din mediul extern care trebuie însa sa intervina într-o perioada bine determinata pentru
fiecare structura în parte denumita "perioada critica", de unde importanta cunoasterii dezvoltarii
sistemului nervos uman.

3.Dezvoltarea nervilor spinali

Se realizeaza din celulele crestei neurale sitate la marginea plicii neurale care migraza in
directive laterala si dau nastere ganglionilor senzoriali ai radacinilor dorsale ale nervilor spinali..
Fibrele nervoase motorii incep sa se dezvolte din saptamana a -4-a din neuroblastele
situate in coarnele anterioare ale maduvei spinarii. Radacinile nervoase dorsale sunt prelungiri
ale ganglionilor spinali. Prelungirile centrale ale celulelor din acesti ganglioni formeaza fascicule
cu traiect spre coarnele dorsale din jumatatea opusa a maduvei. Prelungirile distale se unesc cu
prelungirile nervoase ventral si firmeaza nervii spinali, care dupa un traiect scurt se ramifica
ramuri primare dorsale si ramuri primare ventral.

3. Dezvoltarea sistemului nervos vegetativ

Dezvoltarea sistemului nervos simpatic incepe in sapatamana a-5-a cand celulele cu
origine din creasta neurala din zona toracica migreaza bilateral de-a lungul maduvei spinarii
catre reginea situata posterior de aorta dorsala. La acest nivel se formeaza doua lanturi de
ganglioni simpatici carea alcatuiesc trunchiurile simpatice dispuse bilateral de-a lungul coloanei
vertebrale.
Unele din neuroblaste migraza anterior de aorta si vor forma ganglionii praortici
generand ganglionii celiaci si mezenterici. Alte cellule migreaza la nivelul inimii, plamanilor si
ai tractului gastrointestinal unde vor genera plexurile simaptice autonome.
Dupa formarea gangliilor simpatici acestia vor fi strabatuti de fibre nervoase de la nivelul
cornului intermediar vegetativ medular, fibre ce fac sinapse in ggl simpatici (fibre
preganglionare mielinizate). Axonii neuronilor din ggl simpatici, adica fibrele postganglionare
nu sunt mielinizate
Sistemul nervos parasimpatic.
Axonii neuronilor din trunchiul cerebral si regiunea sacrata a maduvei formeaza fibrele
parasimpatice preganglionare iar cele cu originea in nuclei trunchiului cerebral intra in alcatuirea
nerv III, VII, IX si X. Fibrele postganglionare provin din cellule specifice ale crestei neurale si se
distribuie spre structurile specifice musculature irisului, glande salivare, viscere)
 4. Dezvoltarea organului mirosului
Dezvoltarea bulbilor olfactivi este dependenta de interacatiuni epitelio mezenchimale.
Acestea se realizeaza intre celulele crestei neurale si ectodermul mugurelui fronto-nazal care
conduc la aparitia placodelor olfactive, precum si intre celulele crestei neurale si peretele ventral
al telencefalului care determina aparitia bulbilor olfactivi. Celulele placodelor olfactive se
diferentiaza in neuroni senzoriali primari ai epiteliului nazal ai caror axoni se alungesc si vin in
contact cu neuronii secundari din bulbii olfactivi aflati in dezvoltare. In sapat a-6-a aceste
contacte sunt stabilite. Pe masura ce dezvolatrea creierului continua, bulbii olfactivi si axonii de
la nivelul lor se alungesc si vor forma tractul olfactiv.

5. Dezvoltarea epifizei si hipofizei

Epifiza provine din placa dorsala a diencefalului, din portiunea cea mai caudala a acesteia.
Aceasta structura apare initial sub forma unei ingrosari epiteliale care in spat a 7-a devine
proeminenta, in final se formeaza un organ compact situat la nivelul plafonului mezencefalic
care va guverna controlul endocrin al comportamentului si reglarea ritmurilor veghe somn.

Dezvoltarea hipofizei
Hipofiza se dezvolta din doua structuri diferite:
-o evaginatie ectodermica a stomodermului situata anterior de membrane bucofaringiana
denumita punga lui Rathke, care apare la 3 sapatamani in cavitatea orala, sub forma unei
evaginatii care ulterior se dezvolta dorsal catre infundibul si va pierde legatura cu cavitatea orala.
Din acesta formatiune se va dezvolta lobul anterior al hipofizei.
- o prelungire inferioara a diencefalului denumita infundibul.
Pe parcursul dezvoltarii numarului celulelor din peretele anterioar al pungii Rathke cresc si
vor genera lobul anterior al hipofizei. Celulele peretelui posterior al celulelor pungii lui Rathke
se va dezvolta lobul intermediar al hipofizei iar din infundibul se vor dezvolta lobul posterior si
tija pituitara.
Corelatii clinice
Uneori punga lui Rathke migreaza spre peretelui posterior faringin si poate genera o
glanda faringiana hipofizara.
Caraniofaringiamele sunt tumori cu celule provenite din structurile vestigiale ale pungii
lui Rathke. In cele ami multe cazuri sunt situate deasura seii turcesti si pot produce hidrocefalie
sau diabet insipid.

4. Dezvoltarea urechii
Structurile urechii interne incep a se dezvolta in ziua 22 sub forma unor ingrosari ale
ectodermului de suprafata de fiecare parte a rombencefalului, aceste ingrosari fiind denumite
placode otice care se vor invagina si vor forma veziculele otice. In etapele ulterioare de
dezvoltare fiecare vezicula va da nastere unei componente ventrale si una dorsala din care vor
rezulta sacula si ductul cohlear precum si canalele semicirculare si ductul endolimfatic.
Cavitatea timpanica are origine endodermica si se formeaza din primul reces faringian.
Ciocanul si nicovala deriva din cartilajul primului arc faringian iar scarita din arcul celui
de al doilea arc faringian. Desi oscioarele auditive apar in prima jumatate a perioadei fetale
acestea raman incluse in mezenchim pana in luna a -8-a.

Corelatii clinice
 Surditatea congenitala poate fi cauzata de dezvoltarea anormala a labirintului membranos si
a labirintului osos. Precum si din malformatile oscioarelor auditive si a timpanului. In cazurile
cele mai severe cavitatea timpanica si meatul auditiv sunt absente.
Majoritatea factorilor incriminati sunt de natura genetica dar si infectia rubeolica s-a
demonstrat avea un rol determinant daca survine in sapt 7-8 a dezvoltarii embrionului.

5. Dezvoltarea ochiului
Primele semne care indica formarea ochiului apar in ziua 22 sub forma unor perechi de
santuri superficiale situate pe partile laterale ale prozencefalului sub forma a doua evaginatii ale
acestuia numite veziculele optice. Fiecare vezicula optica invagineaza si formeaza o structura cu
perete dublu numita cupa optica. Celulele ectodermului de suprafata vin in contact cu vezicula
optica incep sa se alungeasca si vor forma placoda cristalinului.
Stratul extern al cupei optice contine mici granule de pigment si va forma stratul
pigmentar al retinei. Stratul intern al cupei optice va genera partea optica a retinei care contine
celulele fotoreceptoare, adiacent acestui strat, se formeaza un strat intermediar unde se formeaza
neuronii si celulele de sustinere. Partea anterioara a stratului intern denumit partea oarba a retinei
ramane subtire se va divide si va forma irisul si corpul ciliar.
In spatiul dintre cupa optica si epiteliul de suparafata se acumuleaza tesut mezenchimal
care va forma muschiul sfincter pupilar si dilatator al pupilei.
Coroida, sclera si cornea sunt derivate mezenchimale. Procesul de diferentiere a
straturilor mezenchimale se desfasoara diferit, se produce o vaculorizare in partea anterioara a
globului ocular care va genera camera anterioara a ochiului care separa mezenchimul intr-un
strat intern situata anterior de cristalin si iris (membrane iridopupilara) tapetata cu celule
mezenchimale si un strat extern de celule care se continua cu sclera. Membrane iridopupilara va
disparea complet astfel incat se formeaza o comunicare intre camera anterioara si poterioara a
globului ocular.
Tot din mezenchimul care inconjoara primordial ochiul prin patrunderea acestuia in cupele
otice se vor forma vasele hialoide care vor asigura nutritia cristalinului si a stratul vascular
prezent pe suprafata retinei. Tot mezenchimul va forma o retea delicate de fibre situatae intre
cristalin si retina care in interior va forma o substanta gelationoasa si transparenta care formeaza
corpul vitros.
Formarea nervului optic: legatura dintre cupa optica si creier este asigurata de pediculul
optic care pe fata ventral are un sant denumit fisura coroida, in sapat a7-a acesta se inchide iar in
interiorul pediculului optic se formeaza un canal ingust care contine vase hialoide si fibre
nervoase de la retina. Acesta structura va genera nervul optic care va contine central artera
centrala a retinei.

Corelatii clinice
Coloboma este un defect congenital cauzat de inchiderea incomplete a fisurii optice, desi
acesata este situate numai la nivelul irisului se poate extinde si la nivel ciliar, retina si coroida.
Cataracta congenitala apare atnci cand cristalinul se opacifiaza in timpul vietii
intrauterine (este incriminate rubeola in sapt a7-a sarcina)
Afachia congenitala (absenta cristalinului) apare ca effect a unor mutatii genetice
Microftalmia (globi ocular mici) se asociaza cu infectii intrauterine iar anoftalmia (lipsa
globilor ocular) se asociaza cu malformatii cerebrale grave.
 6. Dezvoltarea pielii si anexelor ei
Tegumentul are origine dubla – startul superficial epidermal se dezvolta din ectodermul se
suprafata iar stratul profund, dermul din mesoderm.
Embrionul este acoperit dintr-un singur start de celule ectodermic, celule care la inceputul
celei de a 2-a luni incep sa se divida iar la suprafta raman un strat de celule aplatizate denumite
periderm. Prin continuarea proliferarii stratului profund se formeaza cel de al treilea stat.
Celulele peridermului se descuameaza in a doua jumatate de viata a perioadei intrauterine
si pot fi gasite in lichidul amniotic.
In primele trei luni celulele epidermului sunt invadate de celule din creasta neurala care
contin melazonomi in care este sintetizat pigmentul melenina. Aceste celule melanocite vor fi
responsabile de pigmentarea pielii.

Corelatii clinice
Albinismul este o boala genetica caracterizata prin absenta totala a melanocitelor, a
colorarii firelor de par si irisului.
Vitiligo este o boala cu depigmentare partiala unor zone de piele datorate unor procese
immune de distrugere a melanocitelor.

Dermul
Este derivat din mezodermul placii laterale din dermatoamele formate din somite. In lunile a
3-a si a 4-a dermul realizeaza structur papilare neregulate, papile dermice care contine un vas
capilar sau o terminatie senzoriala. Stratul profund al dermului contine cantitati mari de tesut
adipos. Parul si glandele sebacee sunt derivate mezodermice care se dezvolta in invaginatii ale
epidermului in dermul profund denumite papilele firelor de par care se umplu rapid cu tesut
mezodermic din care se dezvolta vase si terminatii nervoase. La scurt timp, celulele din regiunea
centrala a mugurilor devin fusiforme si se cheratinizeaza generand tulpina firului de par. Din
mezenchimul inconjurator se formeaza muschiul firului de par. Primele fire de par in regiunea
sprancenara apar la sfarsitul lunii a-3-a.
Celulele epiteliale ale firului de par contin mici proeminente din care se vor dezvolta glandele
sebacee. La nastere tegumentul este acoperit cu o substanta albicioasa si vascoasa numita vernix
cazeosa alcatuit din secretiile glandelor sebacee.

Corelatii clinice
Ihtioza este o afectiune genetica caracterizata prin cheratinizarea excesiva a tegumentului
Hipertricoza este caracterizata de un numar excesiv de folicului pilosi
Atrichia este o bala caracterizata de absenta congenitala a firelor de par.