Important nu este

s te vindeci, ci s
traieti cu bolile pe
care le ai.
Albert Camus

Maladii
ereditar
e i
profilaxi
a lor

CUPRINS:

Obiective

Introducere

Clasificarea maladiilor ereditare

Boli transmise cu cromozomii sexuali- XY

Abinismul

Hemofilia

Daltonismul

Boli transmise de genele recesive localizate n ali cromozomi

Anemia mediteraneeana

Fibroz chistic

Boli transmise printr-o anomalie a cromozomilor

Sindromul Down

Profilaxia maladiilor ereditare

Obiective:
Elevul va fi capabil:
O1: - s descrie n baza prezentrii, compoziia
celulei umane din punct de vedere a numrului
de cromozomi;
O2: - s explice n baza informaiilor din
prezentare, prin ce se manifest albinismul i
hemofilia;
O3: - s enumere cteva metode de profilaxie a
maladiilor ereditare;
O4: - s aplice cunotinele obinute la rezolvarea
problemelor .

Introducere:
Majoritatea bolilor umane sunt cauzate
de organisme ca bacterii, virui, ciuperci,
care invadeaz corpul i i deregleaz
activitatea normal. Unele boli exist n
organism din momentul n care
spermatozoidul ntlnete
ovulul
i
formeaz un nou individ. Aceste boli sunt
numite ereditare ele se motenesc sau sunt
transmise de la prini la copii prin
intermediul cromozomilor. Orice celul
din corpul uman conine 46 de cromozomi,
grupai n 23 de perechi.
Ereditatea este proprietatea unui
individ de a transmite la urmai
caracterele sale personale precum
i cele ale speciei creia i
aparine. Prinii nu transmit
ns la copii caractere ci
informaiile (coninute n genele
din gamei) necesare pentru

Clasificarea maladiilor ereditare:

Dup origine se mpart n:

Boli transmise cu cromozomii sexuali- XY;

Boli transmise de genele recesive localizate n ali cromozomi;
Boli transmise printr-o anomalie a cromozomilor.

Dup modul de manifestare:

Dominante,
Recesive,
Codominante,
Letale,
Semiletale

Dupa localizare:

Autozomale (plasate pe autozomi)

Heterozomale (plasate pe heterozomi)

Dupa modul de aparitie:

Naturale spontane,
Artificiale provocate de om

Boli transmise cu cromozomii sexuali- XY

Una dintre cele 23 de perechi
de cromozomi prezente n
celulele umane conine gene
responsabile pentru
transmiterea caracterelor
sexuale. Acetia sunt
cromozomii sexuali
(heterozomii). Femeile au doi
cromozomi XX, n timp ce
barbaii au un cromozom X i
unul Y. Aceste boli, de regul,
se manifest la brbai, dar
numai atunci cnd n
cromozomul Y lipsete gena
dominant sntoas. Se
ntlnesc urmtoarele maladii
care se transmit cu
cromozomi sexuali:
Albinismul
Hemofilia
Daltonismul

Abinismul:
Albinismul se
manifest prin
lipsa de pigmeni n
piele, pr i ochi,i
prin imunitate
sczut. Albinoii
-cei care sufer de
aceast afeciune
-snt adesea foarte
sensibili la
lumin,deoarece le
lipsete stratul
protector din coroida

Hemofilia
Este o boal ereditar
care se manifest prin
tulburri de coagulare
a sngelui. Boala se
transmite ereditar de
la tat la fiic i de la
mam la fiu.
Afeciunea este mai
des ntlnit n rndul
brbailor dect a
femeilor. Maladie
provocat de
transmiterea de la
mama purttoare, a
unei gene anormale

Daltonismul
Este incapacitatea funcional
de a deosebi culorile, n special
culoarea roie de verde.
Daltonismul este ereditar, iar
gena responsabil este
localizat n cromozomul X.
Brbaii au un singur
cromozom X, iar dac acesta
este purttorul genei
daltonismului, atunci brbatul
va fi daltonist. Pentru ca un
brbat s fie daltonist, este
nevoie doar de o gen, pe cnd
n cazul unei femei este nevoie
de dou gene, cte una pentru
fiecare cromozom X. ansele de
a moteni dou gene ale
daltonismului (una de la tat

Exist mai multe tipuri de daltonism, i

anume:
- daltonismul rou-verde Pacienii

deosebesc rou de verde dac cele dou culori se

afl una lng alta, dar nu pot identifica cele
dou culori dac ele sunt separate.
- daltonismul albastru este o afeciune
rar. Pacienii care sufer de aceast afeciune
nu pot distinge culorile galben sau albastru.
Ambele culori sunt vzute ca alb sau gri.
- daltonismul total reprezint lipsa identificrii
oricrei culori. Aceast form este cea mai rar.
Pacienii care sufer de aceast afeciune vd
totul alb, negru sau n unele nuane de gri.

Boli transmise de genele recesive

localizate n ali cromozomi
O persoan trebuie s
moteneasc dou copii
modificate ale aceleiai gene
(cte una de la fiecare printe)
pentru a fi afectat de boal.
Dac persoana primete o copie
normal i una modificat ale
aceleiai gene, ea va fi un
purttor sntos deoarece gena
normal o compenseaz pe cea
modificat. Fiind purttor
nseamn c persoana
respectiv nu are boala dar
posed o copie modificat a
ntr-una dintre perechile
genei
Anemia mediteraneeana
gene. Din boli transmise pe
de
Fibroz chistic
aceast cale fac parte:

Anemia mediteraneeana
Talasemia, cunoscut i sub
numele de anemie
mediteranean, este o
afeciune motenit a
sngelui, caracterizat prin
numrul sczut de
hemoglobin i de celule
roii din corp. Hemoglobina
este substana existent n
celulele roii care permite
acestora s transporte
oxigen. Simptomele
talasemiei sunt: starea de
slbiciune, respiraia
precipitat, nfiarea

Fibroz
chistic
Fibroza chistic

(mucoviscidoza) este o boal

genetic, produs de o gen
denumit CFTR defect. La
pacienii cu FC, ionii de clor
nu se misc n mod normal i
ca o consecin celulele nu
secret mucus normal.
Transportul dereglat al ionilor
de clor deasemenea cauzeaza
un transport anormal al
apei,astfel, mucusul secretat
este foarte vscos i lipicios.
Acumularea mucusului
cauzeaz inflamaia la nivelul
glandelor provocnd leziuni
grave.

Boli transmise printr-o anomalie a

cromozomilor:
Anomalie privind numrul sau structura cromozomilor.
Una dintre
cele mai
periculoase
boli
transmise
pe aceast
cale este
sindromul
Down

Sindromul Down
Sindromul Down
este o
disfuncionalitate
cromozomial. O
persoan cu
sindrom Down are
suplimentar o copie
a ntregului sau
numai a unei pri
a cromozomului 21.
Cromozomul 21
este cel mai mic
dintre cromozomii
umani. Cu alte
cuvinte, copilul are
47 de cromozomi n

Simptome
Copiii ce sufer
de aceast boal
au o fa lat,
ochi oblici,
degete subiri i
muchi slabi. Ei
prezint
retardare
mintal i o
inteligen sub
media normal
datorat
dificultailor de
nvare.

ALTE BOLI GENETICE:

POLIDACTILIA

Polidactiliile snt malformaii congenitale,

(autozomiale) care se caracterizeaz prin :
adaos (+) a unui deget (rareori 2 sau mai
multe) la mn sau la picior.
1.Sindactilia - alipirea degetelor;
2.Adactilia - lipsa degetelor.

Profilaxia maladiilor ereditare

n cazurile cnd unele proteine care n organismul
bolnavilor snt dereglate, ele sunt sintetizate pe cale
artificial i administrate pacienilor.
Se folosete i terapia genetic, din organele afectate
ale bolnavilor sunt extrase celulele n care se introduc
gene sntoase ce se multiplic rapid i duc la
nsntoirea acestor celule bolnave.
La fel se elaboreaz hri genetice ale majoritii
bolilor ereditare, n baza cror se folosesc metode
eficiente i operative de tratare a pacienilor.
Cei care au hemofilie sunt injectai cu substane
coagulante provenite de la persoane sanatoase. Cu
toate acestea, sindromul Down i daltonismul nu pot
fi vindecate.

Ci cromozomi conine
celula corpului uman?
46 de cromozomi

Prin ce se manifest
albinismul?
prin lipsa de pigmeni n piele, pr i ochi,i prin
imunitate sczut

Prin ce se manifest
hemofilia?
prin tulburri de coagulare a sngelui

Cum se mai numeste anemie

mediteranean?
Talasemia

Care pereche de cromozomi este

afectat la persoanele cu sindromul
Down?

perechea 21

Enumer cteva metode de

profilaxie a maladiilor ereditare

Din irul dat excludei intrusul,i

argumentai:

Daltonism, Sindromul Down,

Albinismul
Sindromul Down

Gena polidactiliei este dominant,

iar gena minii normale recesiv.
n familia, unde mama are o
structur normal a minii, iar
tata este polidactil s-au nscut doi
copii: unul cu ase degete, iar altul
cu cinci. Determinai genotipul
prinilor.

Culoarea cpruie domin culoarea

albastr a ochilor. O doamn cu
ochii cprui (tatl crea avea
ochii cprui, iar maic-sa albatri)
se cstorete cu un domn cu ochii
albatri, prinii cruia aveau
ochii cprui. Ei au avut un copil cu
ochii cprui, determinai
genotipurile tuturor persoanelor
nominalizate n problem?

Tem pentru acas:

De pregtit o prezentare n PowerPoint la o
maladie ereditar