Anemii

o Definiie: anemia este caracterizat de un nivel al hemoglobinei i hematocritului mai mic fa de valorile de referin pentru vrst i sex. o Nu este o boal specific dar este o condiie determinat de variate procese patologice

1\
~rsta

Valori normale
Hgb (g/dl) Medie Limite
13,7-20,1 13 - 20 9,5 -14,5 10,5 -14,5 11-16

CLASIFICARE
Hct(%) Medie
55 50 36 37 38

/
/
"snge din cord omb 2 spt 3 luni 61-6 ani

Limite
45 -65 42-66 31-41 33-42 34 -40

1.Anemie prin scaderea (a.centrale)

productiei

de enterocite

16,8 16,5 12 12 13

modificarea celuleor stem (aplazii medulare) o Secundare

- ageni chimiei, medicamente, - infecii - mecanisme anatomice radiaii ionizante

7-12ani

o Idiopatice - constituionale (a. Fanconi) nlocuirea mduvei osoase hematopoetice prin esut fibros, grsos, blasti, metastaze tumorale. o Osteopeteoza, mleloscleroza, LA, limfom, metastaze (neuroblastom).

CLASIFICARE
Eritroblastopenii - Blackfan - Diamond - IRA, endocrinopatii

CLASIFICARE
II. A. prin pierdere/distrugeri enterocite (a. periferice) crescute de

Anemia datorata tulburarilor maturatiei i diferentierii eritrocitelor o Scderea sintezei ADN (a. megaloblastice) o Blocarea sintezei de Hb secundare tulburarii metabolismului Fe
Carene mariale de aport Pierderi cronice de snge Perturbarea abecrbuer i transp. de Fe Sechestrarea Fe (din infeciiJinflamaii eronice neoplazii)

Anemie acut posthemoragic Anemii hernolitice corpusculare o Prin anomalii de sintez a Hb

Sindroame talasemice (cantitativ) Siclemie (calitativ)

o Prin anomalii ale membranei eritrocitare

Sferocitaza ereditar Eliptocitoz

Distrugerea medulara a eritroblastilor o Eritropoeza imperfecta o A. diseritropoietice congenitale

o Prin anomalii enzimatice ereditare

Deficit de piruvatrinaz Deficit n G6PD

Hipocr .. ~~T'e

NormocrBol/lRfillllf'tr

Macrocitar Deficit B", .. anemie pernicioas - rezecie ileal

A.hemolitie Hb - patii Hbs

CLASIFICARE
o Anemii hemolitice extracorpusculare
Mecanisme o Substane o Infecii nonimunologice chimice, medicamente virusuri) (proteze valvulare) =~e

.. infestare
- afect colagen

\Cfonic de ~noe - di If! srac l~~t~n\ la te de vac

-sang recurent
-malignitlinfiltr med

-.'

transcobalamin

-..

.. enzimopatii
t06pe - defect PK .. deficit de membran -sferocitoz ereditar - eliptocitoz .. ovalocltoz factor exlrinsec SHU, CID,TIP Abetalipoproteine

.. boli ren cronice

-apllhipopl medul - infecie H IV

(bacterii,

parazii,

o Traumatisme

mecanice

lasemia .. Bminar, major

o A. microangiopatice Mecanisme imunologice

(SHU)

o Ac. naturali o Izoanticorpi transfuzii o Autoanticorpi

- transfuzii

snge

incompatibil (OI, A II) autoimune)

(boli hemolitice incompatibil (anemii

a nou nscutului,

sange

hemolitice

-boli inflam cronice - deficit in Cu - anemie siderobl - lntoxlcaie cu Pb

.. transpl intest anonn Deficit in taiati - malnutriie - rnatabsorbie -hernollz cronica -fenitain .. septicemii .. hipotiroidism - boli hepatice - S.Down - Lecsh - Nyhan S Insuficient medular - rniclodisplazie - A. Fanconi - A. aplaslic -Pearson S (B.mitoc) - alcool

mia
-Arsuri - B.Wllson - deficit de vit.E Anemia hemal imun - autaimun - izoimun - redus -medie

PARACLINIC

Examene paraclinlce
O

A. prin caren marial

Test pentru hemoragii oculte Sideremie Capacitate total de legare a Fe M.O. (sideroblati)
fi

o Hemograma
O

Sideremie

Endoscopii dg.

Rx.pulmonar Ex.spul pentru siderinofage

Examene paraclinice
o A.hemolitic

Examene paraclinice
o A. hemolitic extracorpuscular
Test Coombs Testliz hematii n mediu acid Ac. antinucleari

corpuscular
frotiu

Membranar o Examen morfologic o Fragilitate osmotic o Test autohemoliz

Anomalii ale funciei Hb o Examen morfologic frotiu o Hb alcalino-rezistent o Elec!rof. Hb

Anomalii

enzimatice

eritrocitare (corpi Heinz)

o Examen morfologiC o Test autohemoliz o Determinri

activ. enz. eritrocit

Examene paraclinice
o Anemie prin carena de vit. 812, acid folic
Ex. mduv Nivel seric crescut 812, acid folic Test abs 812 Tubaj gastric (chimism proba histam)

Examene paraclinice
o A. aplastic
Ex. mduv R9. schelet Studii citogenetice

Diagnostic - severitate
a A. uoar 9-10%
Asimptomatic n repaus Evident la eforturi mari.

Clinic
a Paloare tegumente, mucoase (conjunctivale, palatine) a Asociere:
Tahicardie, puls amplu, creterea diferenialei TA, .suflul anemie;" n focarul pulmonar sau pluriorificial Adenopatii Hepatosplenomegalie Dureri osoase (infiltraie medular) lcter Purpur, echimoze

a A. sever (Hb sczut 7 g)

o Simptomatologie

o o o o

i la eforturi minime Palpitaii, somnolen, cefalee Vertij, tendina la lipotimii Tulburri ale somnului, capacitate de concentrare Scderea randamentului colar
in repaus

a Ritmul de instalare
Acut

Cronic

Anamnez
a Vrsta
Anemia feripriv 3-24 luni Anemia hemolitic - natere, sugar - 2 ani Anemia secundar - infiltrri medulare 2 - 6 ani, peste 6 ani

ANEM"
o Hb mai mic de 11g %
Variaz cu vrsta:
o Nou nscut prematur ~ 8 9 % o 2 luni ~ 10,5 g% o 3 luni ~ 11 9 %

a Apartenena

etnic

Anemia de sinteza a Hb Boli hematologice n familie Deficiente nutritionale Boli sist~mice ~sociate Infecii n antecedente recente Pierderi sanguine

9 luni - 2 ani - cel mai frecvent anemie carenial

O

Normocrom snge

- pierdere recent de

\
ANEM"
o Normocitar Anemie cronic Afeciuni renale Osteomielit Boli autoimune o Anemie hemolitic Sferocitozereditar G6PD, E - Barr, medicamente Malignitati o Anemie hipocrom microcitar + incluziuni n bazofile - intox. Pb A)emie
A.~ren.

0-7 zile

Nn-31

31-2 ani
+++

2- 6 ani
+ +

Pesle6 ani
+

vlA1Iast.
Iyerilroblas V topenic A
hemolitic ++ +++ +++ +++ + ++ ++ ++

FIri riv

+ ++ ++++

+ ++ +++

Aposthem
oragic

A sec infiltrmed (leucemii, limfom, metasl)

Anemia fiziologic a nou nscutului

o Dup prima sptmn de via apoi pn la 6 - 8 sptmni se va constata o scdere progresiv a valorii Hb (poate scdea pn la 9 g%).
Adaptare la viaa extrauterin Eritrocite fetale durat scurt de viata

Prematuri
O

Scade Hb la 7-9 g% la 3 - 6 saptamani de viata extrauterina

Stari de hiperhemoliza exagerata Scaderea nivelului de vit, E (sub 0,5 mg%o)

o ncetare brusc a eritropoiezei - se reia la val de 9 g% - la 2-3 luni de via

Tratament
o Nu un tratament special
Vit E, acid folic Situaii exceptionale - prematur cu Hb sub 7 g% - trasfuzii sange

ANEMIE FERIPRIVA

o Eritropoietina la prematur cu greutate mica la nastere

ANEMIA FERIPRIVA
o Coninutul total de Fe elemental - 500 mg nn i ajunge la 5000 mg la adult. o Rezervele de Fe ale n.n. se formeaz in 2/3 n ultlrnul trimestru intrauterin o Sunt suficiente 4 luni cu valori minime de 6 luni o Necesar zilnic (pentru a acoperi 4500 mg/Fe) 0,8 mg Fe in primii 15 ani - la care se adaug i pierderile fiziologice - deci ar fi de 1 - 1, 5 mg/zi o Absorbia din surse alimentare este de 10%

Etiologia carenei de Fe la copil

o Cauze obstetricale
Caren matern Gemelaritate Prematuritate, hipotrofie intrauterin Hemoragia n.n.

i n. n.

o Cauze dietetice
Aport laelat exclusiv (micro hemoragii induse de proteine termolabile din laptele de vac 1-7 mI/zi) se inlocuieste cu preparate de lapte adaptate sau soia Aport insuficient in fier al dietei

o La sugar 30% din fier, este asigurat din alimente spre deosebire de adult unde este de numai 5%. o Cea mai frecvent anemie - vrsta 6 I - 2 ani

Etiologia carenei de Fe la copil

Tulburri de absorbie Enteropatii cronica (intoleran - proteine,lapte vac, celiachie) Pierderi sangvine: Digestive
o Parazitaze (anchilostomiaza) o Sangerarioculte (AINS)

CLINIC
o Anemie instalat progresiv cu toleran clinic bun
Deplelia rezervelor de Fe cu scderea fentinei i hemosideremiei din mduva osoas i ficat Scade sinteza hemoglobinei n enteroblati cu diviziuni celulare normale - cu aspect de microcit
Scade Hb circulanta - anemie hipocroma microcitara

o Esofagitpeptic o vance esofagiene o Gastrite, ulcer, diverticuliMeckel

o Boli inftamatorli intestinale; hemangiom Extradigestive o Menometropatiile o Hemosideroz idiopatic o Pierderi repetate de snge (2 mi snge intestinal; polipoz

degenerativa CU modificari la nivelul metabolismului (mioglobina, citocrom, catalaza) cu modificari ale aparatului Imun si afectare psihomotorie o Anemiile moderate 6-10g% mecanismele compensatorii sunt eficiente - paloarea tegumentelor i mucoaselorsingura manifestare clinic o Anemiile severe (sub 5g%): iritabilitate, anorexie, tahicardie, cardiomegalie, sufluri anemice

1 mg Fe elemental!)

Semne specifice de carena de Fe

o Tegumente o Koilonichie, o Tulburri n dezvoltarea o Pica, o Sensibilitate crescut la infecii psihomotorie, uscate, hipotonie muscular glotite

Laborator
o Periferie Anemie microcitar (VEM < 70), hipocrom (HEM < 27 mg%, btporeqenerativ (reticulocite N, uor crescute) Leucocite N Trombocitoz Fe seric sczut, feritina seric sczut CTLF crescuta> 350 mg% Transferinemia erescut, coeficientul de saturare al transferinei sczut (sub 15%). o Mduva osoas Hiperceluritate cu hiperplazie enteroblastic cu eritroblatii cu margini zdrenuite CU ncrcare cu Hb redus Col.Perls - arala scaderea sideroblastilor absenta Fe de depozit din macrofage

o Ragade comisurale,

Dg diferential
o

Dg diferential
o

13 talasemie minor
Sideremia normal

Infecii bacteriene
Broniedazii

o HbA2 > 3,5% o a thalasemie - n.n. - macrocitoz (94 fa de 110-128)

o

Hipocromie

Hb Sart 3-5% o A. din inf1amaii cronice i infecii - normocrom, nonmocitar (pot fi microcitare hipocrome) o Intoxicaii cu Pb - granulaii bazofile in hemalii Pb crescut dar
Fe serie N sau crescut CTLF : sczut

o Osteomielit cronic o Endocardit bacterian o Pielonefrite cr. o Tbc, RAA o Artrite juvenile
o Boli inflamatorii cronice

LES, Hodgkin o SideremiaN crescut

o Transferin N o CTLF N sczut o Feritina crescut

o Feritina seric N

Tratament
a Prafilaxia anemiei feriprive
Suplimentare cu preparate de lapte cu fier dup 6 I la sugarul normal Suplimentare dieta cu fier la sugar dup 2 luni (prematuritate, gemelaritate, eritropoez foarte activ)

TRATAMENT
o Tratament curativ
Terapia oral o Fe 3-6 mgl1<gc/zi(o priz pn la 1 an i 2-3 prize dup 1 an) - durata 3 luni (sau 2 luni dup nonmalizarea cifrei Hb - acum doza va fi de 3
mglKg/zi)

O Secvene ale coreciei 12 - 24 ore - refacerea enzimelor celulare Ameliorarea strii generale Crete apetitul, scade iritabilitatea 36 - 48 ore - M.a. hiperplazie serie roie 30 zile - normalizare - Hb 1-3 luni refacere depozite

TRATAMENT
o Fe parenteral
Noncomplian
r/

Tratament
O

Transfuzie mas eritrocitar - excepional

Hb < 5 g% - copil mare sau sub 7 g% - sugar n caz de Hb sub 4 9 o insuficien cardiac se administreaz 5 mII Kg o risc hipervolemie i dilataie cardiac o HbN - Hba x 6 x 2 = mi Alte anem ii microcitare i hipocrome la sugar. Afeciunea de baz Administrare fe ineficient, - transf M E
->

- eec terapie PO intestinal sever

/'31"

" Malabsorbtie

a Hb ideal - Hb actual x 80 x 3 4 x 1 5 = >,,' '~100 o Doza totala: max. 50 mgl priz sugar max 100 mg/priz copil mai mare

l rr~1F

sub 7g%

Definiie Anemia megaloblastic

o Anomalii morfologice i de maturaie le enterocitelor (talie mare, asincronism nucleocitoplasmatic)
Perturbarea sintezei ADN ncetinirea ciclului celular O Scderea numrului de mitoze la nivelul

precursorilor medulari cu:

Macrocitoz, megaloblastoz Neulropenie Trombocitopenie

Acid folic
Necesar aport nutriional Sugar 30-65 ~g/zi Copil mic 40 ~g/1 OOOkcl 0/ Surse: ficat (294), spanac (75), brnzeturi (14 ~g/100), banane (9 ~g/100) o Abs: ileon o Depozit: ficat o Celular: folai n prezena Vit. 812 i W.C sunt sunt transformai i particip la sinteza ADN o Lapte mam: 35-451'911- bidisponibilitate superioar (nu are risc de deficit!) o Fonmule moderne - au cantitate suficient lapte vac 35IJgn bidisponibilitate redus o Diaree trenant, recidivant favorizeaz deficitul (!)

812
Necesar 1-5 ~g/zi Surse:
Ficat (116~g substan usact) Ou (3 1J9/100 g), carne (2 IJg/100), brnz (2 IJg/100), lapte matern 0,3 2 IJg/24 ore)

complex ViI. B 12 + factor intrinsec - abs n ileon terminal- 10-20% - circular legate n plasma legat de transcobalamina II - ajunge la esuturi unde i exercit funcfiite specifice (sinteza nucleotidelor purinice). o Cantitile care depesc necesarul fiziologic - sunt depozitate n ficat (2000-5000 IJg - depozitele nou nscui lor sunt suficiente pn la 1 an), iar de aici sunt transportate dup nevoi la nivelul mduvei osoase.s
O Gastric:

Anemia prin deficit n folai

o Anemia megaloblastic a sugarului o Diaree cronic recidivante n perioada de cretere rapid o Malnutriie protein - energetic sau proteinic o Debut 4 - 7 luni (prematuri n primele 3 luni!) o Anemie sever
Fobii de cauz neprecizat lritabilitate Diaree Trombocitopenie

Deficit de tolai
o Anomalii congenitale ale metabolismului foiailor (absorbie, transport, utilizare) o Enteropatii:
Celiachie

Crohn, Wipple Fistule enteroenterice

o Creterea necesarului Anemie hemclttlc cronic

Dermatoze Hipertiroidism Medicamente (anticonvutsivante)

Prematur

o Carene
Mam carenat?

Malabsorbia folie

congenital

a acidului

Laborator
o Periferie: anemie normocrom macrocitoz
aVEM >100 CHEM=N o HEM > 35 pg o Corpi .Jolly, Cobs! O

o Deficit de abs a folailor (i apare SNC) o Anemie o Convulsii o Retard psihomotor o Calcificri cerebrale o Tablou hematologie specific

cu

Reticulocite Leucopenie

N/sczute

Mduv osoas
o Hiperplazie sever eritrocitar, megaloblastic o Precursori granulocitari o Megacariocite modificate de talie mare n "explozie" - mai puin

Biochimie
o Determinarea nivelului de folai eritrocitari N = 50-150IJg/ml, 250 IJg/ml, folai seriei sub 3IJg/mi o Cretere urinar a acidului formiminoglicemie n special dup ncrcarea oral cu histidin o Activitatea LDH crescut

Proba terapeutic
o Administrare de acid folie 0,05-0,12 mg/zi i.m. sau 0,125 mg/zi p.o - criz reticulocitar

Tratament
o Sugar 0,5 mg/zi oral (parenteral n malabsorbie) - pn la corectarea anemiei - apoi o doz de ntreinere de

0,1 mg/zi
o Copil mare 10-15 mg/zi p.o. (i.v.: 1-5 mg/zi) pentru corectarea anemiei i.rn, pentru rezerve 1-5 mg/zi

Rspuns terapeutic
o Normalizarea morfologic a mduvei cu 24-48 ore o Criza reticulocitar 7 - 10 zile o Corectarea anemiei 3 - 4 sptmni o Cazuri severe se asociaz:
W812

Anemia prin deficit n 812

o Sindrom anemic - tabel clinic + o ntrzierea creterii somatice o Anorexie, vrsturi, diaree o SNC - ataxie neuropatie periferic

o La reluarea eritropoiezei A carenei n Fe se recomand feroterapia o VitC o Masa eritrocitar

Deficit cu vit B 12
o Congenital
Congenital in transcobalarnin de II Utilizareaintracelular nemie macrocitar, normocrom, anizocitoz,poikilocitoz.leucopenie "persegmentarea nucleului Trombocitopenie moderat Mduv hipercercelular, cu megaloblastoz, hipersegmentarea nucleHor cu

812
insuficien tranzitorie de o o o

megacoriocitari

o Deficit digestiv
Gastric: pepsin) Intestinal: o Celiachie. Crohn. Wipple. bacterian subire tbc intestinal o o o Staz cu poluare o Botriocefaloz o Rezecia intestinului Bierrner, gstrinom,

Fe: N sczut Vit 812 sub 100 ~glml (200-500N!) Rspuns terapeutic pentru diagnostic prin administrarea de doze terapeutice de 812 timp de 7 -10 zile Test Schilling Anemie pernicioas juvenil (tip Hoffbrand tip 1) familial, transmitere. autosomal recesiv. Incapacitatea celulelor parentale gastrice de a secreta factor intrinsec Secreia \Jastric acid normal (spre deosebire de adult) ca i aspectul mucoasei gastrice

Clinic
o 9 luni 3- ani (rezerve!) o Paloare, tent glbuie, iritabilitate, anorexie o Tegumente aspre, uscate, depigmentate o Pr, unghii fragile, glosit,ulceraii marginale (glosita Hunter), disfagie o Ataxie, parestezii, clonii,Babinski (+)

Paraclinic
o Factor intrinsec absent n sucul gastric, ca i Ac anti F.1. o Hiperbilirubinemie o LDH crescut indirect

Tratament
o B 12 parenteral 1OOO~g/zi- 7 zile ( sau minim 14 zile n caz de manifestri neurologice) o Apoi 1000 / ~g/zi sptmn pn la refacerea depozitelor o Apoi lunar sau trimestrial 1000 ncercdu-se i p.o o Altele
Deficit n 812 la copil mare o Atrofie gastric o Aclorhidrie

o Sindrom Pearson - deleia unui segment de ADN mitocondrial X linkat

Anemii megaloblastice

Deficit n transcobalamina o Candidoz mucocutanat o Hipopolar liroidism

O

1,"

10