Biletul nr.

1
Sindrom velo-cardio-facial
Aparatul genetic al celulei
Accidente in anafaza meiozei 1 = - nedisijunctia cromozimala urmata
de o meioza 2 normala are drept consecinta formarea de gameti
disomici au in cazul perechii afectate un cromozom matern si unul
patern
- untariezera anafazica urmata o meoza 2 normala are drept consecinta
formarea de gameti normali si nulisomici .
-nesparaea ovocitelor de gradul 2 duc la formarea unui gamet diploid
care prin fecundarea cu un gamet normal determina aparitia unui zigot
triploid 3n neviabili.
Biletul nr. 2
Eucromatina
Morfologia cromozomilor
Sindromul "cri du chat"
Biletul nr. 3
Heterocromatina
Tehnici de generatia 2
Sindromul wolf hirshhorn
Biletul nr. 4
Interfaza
Tehnicile de generatia a III-a de analiza cromozomiala
Anomalii cromozomiale de structura ce implica DOI cromozmi
Biletul nr. 5
Directiile celulelor dupa diviziune
Grupa A de cromozomi
perechele 1>2>3 sunt cromozomi mari . 1 si 3 sunt M ,2 este SM .
cromozmul 1 este cel mai mare si poate avea o constrictie secundare
pe bratul lung . langa centromer .
Anomalii cromozomiale cu 1 cromozom
Biletul nr. 6

Mitoza-anafaza
Trisomia x
afecteaza 1/1000 de nou-nascut de sex F si nu produce modificari
majoare caracteristice dg clinic . in general dificil este sugreat de
urmatoarele semne talia deasupra mediei si coeficintul de inteligenta la
limita inf a normalului .. dismorfie faciala necarcteristica ,, tulburari
mensturale .si reprofucere . aceste modificari sunt inconstante ..putand
sa avea copii normali sau copii cu trisomie X
Grupa B de cromozomi
perechile 4>5 .. sunt cromozomi mari si submetacentrici . bratele
scurte ale crom 4 sunt mai mari secat bratele scurte ale crom 5
Biletul nr. 7
Accidente ale anafazei mitozei
Grupa C de cromozomi

# perechele 6-12,x- sunt cromozomi mijlocii si submetacentric ,

este o grupa cu numar variabil de cromozmo . in functie se sex 15
B 16 F .
Sindrom Klinefelter-analiza citogenetica

Biletul nr. 8
-Grupar E de cromozomi
perechile 16>17>18 sunt crom mijl . perechea 16 este M si poate avea o
constrictie secundare pe q , langa contromer 16qh iar 17 si 18 sunt SM .
bratele scurte ale cromozomului 17 sunt mai mari decati bratele scurte ale
cromozomului 18 .
Meioza 1-profaza
-Sindromul Klinefelter- aspect clinic
Biletul nr. 9
Meioza I - anafaza
Sindromul Turner - analiza citogenetica
Grupa G de cromozomi
perechile 21>22 si Y sunt cromozomi mici .. acrocentrici . este o
grupa cu numar variabil de cromozomi . in functie de sex : 4 la sexul F
si 5 la sexul B ..perechile 21 si 22 pot prz sateliti pe bratele scurte 21 ps
22ps

Biletul nr. 10
Anafaza meiozei II
Sindromul Turner postpubertar
indicatiile cariotipului
Biletul nr. 11
Accidente in anafaza meiozei II
-nedisjunctia cromatidina are ca rezultat formarea de gameti disomici si
mulisomici . gametul disomic contine doi cromozomi cu aceeasi
origine : materna sau paterna fenomen numit disomie uniparentala .
-intarzierea anafzica are ca rezultat formarea de gameti normaili si
nulisomici .
Corpusculul Barr
Sindromul Turner prepubertar
Biletul nr. 12
Sindrom Down- (aspect clinic)
are talia si greutatea sub media varstei prz hipotonie musculara ,
hiperlaxitate articulara si reflexe comprtamenate reduse. Dismorfii
carnio-faciale . ,icrocefalia brahicefalia cu occiput turtit si fontanele
largi .facies carac. Fantele palpevrale oblice in sus si in afara ,
hiperterlorism epicantus nasul mic cu radacina turtita si narine mici si
anteversate . gura deschisa si protruzie linguala . urechile mai jos
situatae ,,mici . gatul este scurt cu exces de piele pe ceafa . mainile
sunt scurt . spatiul interdigital 1 si picior este mult mai larg .
Anomalii cromozomiale de numar
sunt modificari ale numarului de cromozomi in raport cu numarul
diploid de 46 de cromz, anomaliile se clasifica in : poliploidii si
aneuploidii .
poliploidiile : prz. n plus a unuia sau mai multor seturi haploide de
cromozomi
Tehnicile de generatia a IV-a de analiza cromozomiala
Biletul nr. 13
Cromatina sexuala Y
in celule prelevate de la o persoana de sex M (XY) se poate evidentia
prin coloartia cu diferiti fluorocromi si examinare microscopica in lumina
ultravioleta . un corpuscul intens fluorescent numit corpuscul F , el
reprezenta aspectul interfazic al celor 2/3 distale a bratului lung al
cromzmului Y .
numarul de corpusculi F = cu numarul cromozomilor Y

Sindromul Down- analiza cromozomilor

-trimosie 21 libera si omogena in circa in circa 92% din cazurile sd down
, rezulta prin nedisjunctie meiotica cel mai frecvent 90% materna si in
special in meioza 1 75% .
-trisomie 21 libera in mozaic in circa 3% din cazuri rezulta prin
nedisjunctie mitotica postzigotica .
-trisomie 21 partiala , in mai putin de 1%
Heteromorfismul cromozomilor
are 4 tipuri majoare de h.crom.
1-marimea cromozomului Yp ,2- marimea h.cromz. centromerice , 3polimorfismul satelitilor , 4-situsurile fragile induse de antifolati
Biletul nr. 15
Grupa D de cromozomi
perechile 13>14>15 sunt crom mij . acrocentrici toti cromo pot prez
sateliti pe bratele scurte 13ps 14 ps 15 ps
Testul Barr- (protocol de lucru)
Sindrom Edwards- (aspect clinic)
nou-nascut prz o greuteta mica , hipertonie si o dismorfie cranio-faciala
evocatoare .. dolicocefalie cu occiput proeminent , frunte tesita ,
microretrognatie , urechi jos implantate si hipoplazice .frecvent prz
camptodactilie caracteristica . degetele 2 si 5 acopera degetele 3 si 4 ,
unghiile sunt hipoplazice si dermatoglifele anormale . sternul este scurt
iar piciorul are aspectul de piolet si halucele scurt si flectat.