GENETICA

Polidactilia

Spataru Narcisa Ana-Maria

 Polidactilia - degete in plus
Ce este polidactilia ?

Polidactilia inseamna degete in plus la maini sau la picioare.

La mana fie policele (degetul mare) este supranumerar, fie apare duplicatia
celorlalte degete. Polidactilia este una dintre cele mai frecvente variatii
patologice in dezvoltarea mainii. Exista mai multe feluri de polidactilie,
mergand de la :

 Mica excrescenta la nivelul partii laterale a mainii,

 Deget ce se largeste la capat, cu doua varfuri,
 Un deget extranumerar care se prinde printr-o coarda subtire de mana,
 Mana ce arata normal, doar ca are un police (deget mare) si inca 5
degete, sau
 Un numar infinit de variatii.

De obicei cand un deget este duplicat, fiecare jumatate a acestuia este mai
mica decat degetul nomal si este frecvent intalnit ca articulatiile acestui
deget sa fie angulate spre lateral, formand o imagine de zig zag.

Care este cauza ?

Polidactilia se produce in uter ca o deturnare a modului normal de dezvoltare

intr-un deget mare si patru degete la nivelul mainii. In uter mana se dezvolta
initial sub forma unei lopeti, apoi se separa in 5 degete.
Cateodata degetele nu se separa suficient si apare sindactilia (degetele unite),
alteori se formeaza un deget in plus - polidactilia. Frecventa celor doua
malformatii este similara. Pot apare si combinatii intre cele doua
malformatii.

De ce apar aceste diformitati ?

Nu este datorat unui anumit lucru facut de mama in timpul sarcinii – este o
mutatie genetica care se produce fara o explicatie la nivelul alimentatiei sau
stilului de viata al mamei. Aceasta mutatie produsa insa se poate transmite
generatiilor urmatoare
Gradele de complexitate ale sindactiliei
Exista mai multe grade de sindactilie, de la forme simple pana la cele mai
complexe. In sindactilia simpla degetele sunt unite exclusiv prin tesuturile
moi. Aceasta poate fi completa (vezi foto 1), cand unirea tesuturilor moi este
pana la varful degetelor, sau incompleta, cand unirea nu merge pana la varful
degetelor. In sindactilia complexapacientul prezinta si unirea oaselor si
cartilajelor. Foarte rar pot exista diformitati complicate.

1. Sindactilie simpla completa:

2. Sindactilie – copil de 1 luna:

Sindactilia simpla si completa apare mai frecvent in spaţiul interdigital III
(intre degetul mijlociu si inelar), poate fi bilaterala în 50% din cazuri, si rar
apare în asociere cu polidactilia.

Cum tratam sindactilia?

Recomandarea momentului interventiei chirurgicale este variabila. Atunci
cand sunt implicate mai multe degete si sindactilia este mai complexa,
eliberarea trebuie realizata cat mai devreme. Datorita faptului ca este
necesara evaluarea functionalitatii mainii, care se face prin teste clinice, se
recomanda interventia chirurgicala doar dupa varsta de 6 luni. Intervalul
optim de interventie este intre 6 si 18 luni, cand se pot face interventii
concomitent la ambele maini. Dupa 18 luni interventiile se recomanda sa se
faca unilateral. Este de dorit ca o sindactilie sa fie rezolvata pana la varsta de
maxim 6 ani. Dupa aceasta varsta pot sa apara deformari permanente ale
oaselor (vezi foto 4).

3. Sindactilie simpla completa:

4. Dupa 6 ani apar deformari ale degetelor :

Eliberarea sindactiliei este o operatie complexa, care necesita abilitati

tehnice si cunostinte temeinice. Parintii trebuie avertizati asupra
complexitatii interventiei chirurgicale. Frecvent sunt necesare grefe de piele
pentru acoperirea defectului tegumentar, și uneori sunt necesare interventii
seriate.
Sindactilie sau degete lipite – cazuri inainte si dupa:

5. Sindactilie picior – inainte:

6. Sindactilie picior – dupa:

Ce se poate face pentru aceasta afectiune ?

Principala decizie este daca sa se faca ceva sau nu in cazul acestei probleme.
Anumite tipuri de polidactilii sunt asociate cu malformatii in alte partii ale
corpului, si este recomandabil sa se faca o evaluare globala a pacientului.
Chirurgia este in general solutia si este cel mai bine sa fie facuta in primii
ani de viata, astfel incat aspectul, sensibilitatea tactila si functia mainii
respective, corectate, sa fie ca la o mana sanatoasa.
Care e rolul medicului ?

Tratamentul principal al polidactiliei este chirurgical – rezectia degetelor in

plus (partilor de degete) precum si corectarea problemelor functionale
asociate ale degetelor restante. Aceasta operatie este uneori complicata,
pentru ca pot exista variatii ale tuturor structurilor degetului pastrat – oase
deformate, articulatii cu limitare de miscare, tendoane, nervi sau vase lipsa
sau in plus. Anormalitatile degetelor pastrate pot deveni mai evidente decat
inaintea operatiei, dar cu o planificare atenta a operatiei, un specialist in
acest tip de probleme va anticipa si corecta aceste probleme in momentul
operatiei.

Dupa operatie de obicei se protejeaza mana cu un bandaj pentru cateva

saptamani, in functie de ce s-a facut. Operatiile facute in copilarie, este
posibil sa aiba nevoie de reinterventii datorita cresterii structurilor restante.

Care este rata de succes a tratamentului ?

Scopul chirurgiei este sa imbunatateasca aspectul mainii si sa previna ca

diformitatea sa progreseze pe masura cresterii copilului. Chirurgia are succes
in amandoua aceste aspecte.

In multe cazuri, rezultatele chirurgicale duc la o imbunatatire semnificativa

a aspectului, dar nu la o mana de aspect complet normal. De exemplu un
deget mare duplicat, dupa operatie este probabil sa fie mai subtire decat un
deget mare normal si nici un fel de operatie nu poate duce la un aspect
identic cu cel de la mana opusa daca aceasta e normala.

Din fericire, ceea ce se observa in mod principal la o mana este

functionalitatea acesteia si nu aspectul (daca nu exista o malformatie
evidenta – ca un deget mare duplicat). Daca operatia permite pacientului sa
isi foloseasca mana intr-un mod natural, inconstient, detaliile minore legate
de aspect vor trece neobservate.

Ce se intampla fara tratament ?

Polidactilia nu prezinta in general un risc crescut de morbiditate in timp.

Insa tratamentul chirurgical are sanse mai mari de succes daca este aplicat in
primii ani de viata si le da copiilor posibilitatea cea mai mare de adaptare si
acomodare la modificarile produse la mana lor. Daca operatia este intarziata
da o rata de satisfactie mai scazuta.
Frecvența bolii
1:500 nou născuți;
Un studiu a arătat că incidența pentru orice tip de polidactilie este de:
2,3 – pentru 1000 bărbați albi;
0,6 – pentru 1000 femei albe;
13,5 – pentru 1000 bărbați afro-americani;
11,1 – pentru 1000 femei afro-americane;

Oameni cu polidactilie
Gemma Arterton, actriță filme (Prince of Persia, Quantum of Solace);
Anne Boleyn, regina formală a Marii Britanii ( fiind remunerată pentru
posesia a 6 degete);
Antonio Alfonseca, sportiv;
Hampton Hawes, pianist jazz

Record polidactilie
Un copil din India s-a născut cu 34 degete – caz inedit și șocant, în același
timp, doborînd astfel recordul mondial. Copilul pe nume Akshat Saxena, are
cîte 7 degete la fiecare mînă și cîte 10 degete la fiecare picior. Ulterior
degetele în plus au fost înlăturate prin intervenție chirurgicală.
Recordula a fost înregistrat in Guinness World Book.